EMBRIOLOGIA SNC. DR.VILLEGAS

Imagen Diagnóstica de los Trastornos de Imagen Diagnóstica de los Trastornos de la Embriologia Neuronalla Embriologia Neuronal

Dr. Gerardo Villegas Dr. Gerardo Villegas Neuroradiologia pediatricaNeuroradiologia pediatrica

Objetivos didacticos

• Realmente ninguno

LA NEUROEMBRIOLOGIA LA NEUROEMBRIOLOGIA HECHA FACIL HECHA FACIL

Y TODO INICIO AQUI

• DESARROLLO DEL PRODUCTO INICIA CON LA FERTILIZACION

CIGOTO 2,4 y 8 CELULAS

MORULA BLASTOCISTO

PERIODOS DEL PRODUCTO DESPUES DE LA CONCEPCION

1-2 SEMANAS PERIODO OVARICO

3-5 SEMANAS IMPLANTACION (CONCEPTUS)

6-10 SEMANAS PERIODO EMBRIONARIO

11-12 SEMANAS PERIODO FETAL

Malformaciones Craneocerebrales

Definición:

Desviación en la forma y en la estructura del Sistema Nervioso Central durante el desarrollo

neuroembriologia

• La nueva neuroembriología y neurobiologia, además de incluir la neuroanatomía tradicional, añade conceptos genéticos moleculares contemporáneos para explicar cómo se forma y madura el sistema nervioso

Desarrollo dinamico

• La corteza cerebral

• El cuerpo calloso

• El cerebelo

• Nucleos grises

• Por tanto las causas que provocan la malformacion del cerebro en desarrollo afectan a mas de una estructura

• Las anomalias cerebelosas, pueden presentar, malformaciones del desarrollo cortical

• Los encefaloceles, pueden estar relacionados con alteracion del cc

Desarrollo Embrionario del Desarrollo Embrionario del Sistema NerviosoSistema Nervioso

Fenómeno Inductivo EmbrionarioFenómeno Inductivo Embrionario


Gastrulación (Formación del Mesodermo)Gastrulación (Formación del Mesodermo)


MOLECULAS DE ADHESIÓN CELULAR (CAM´s)MOLECULAS DE ADHESIÓN CELULAR (CAM´s)

Las IgCAM´s y Cadherinas, se especializan Las IgCAM´s y Cadherinas, se especializan exclusivamente en mediar interacción célula a célula o exclusivamente en mediar interacción célula a célula o membrana a membrana.membrana a membrana.

Las Integrinas interactúan principalmnte con Las Integrinas interactúan principalmnte con componentes de la matriz extracelular.componentes de la matriz extracelular.

Las IgCAM´s son del tipo de unión Ca++ independiente, Las IgCAM´s son del tipo de unión Ca++ independiente, frecuentemente homofílica y en ocasiones heterofílica.frecuentemente homofílica y en ocasiones heterofílica.

La unión de las Integrinas son divalentes, catión La unión de las Integrinas son divalentes, catión dependientes (Ca++ y Mg++) y heterofílicas.dependientes (Ca++ y Mg++) y heterofílicas.

Las cadherinas son homofílicas y tienen interacción Ca++ Las cadherinas son homofílicas y tienen interacción Ca++ dependiente.dependiente.


MOLÉCULAS DE ADHESIÓN CELULAR (CAM´s)MOLÉCULAS DE ADHESIÓN CELULAR (CAM´s)

Presentes toda la vida del individuo, se expresan enPresentes toda la vida del individuo, se expresan en

varios fenómenos:varios fenómenos:

La formación inicial de tubo y crestas neurales.La formación inicial de tubo y crestas neurales. La migración neuroblástica y neuroglial.La migración neuroblástica y neuroglial. Crecimiento axónico y guía de crecimiento.Crecimiento axónico y guía de crecimiento. Selección de un targetSelección de un target Estabilización sináptica.Estabilización sináptica. Variación sinápticaVariación sináptica Mielinización.Mielinización. Regeneración.Regeneración.

Desarrollo Embrionario del Sistema Desarrollo Embrionario del Sistema NerviosoNervioso

Factores Neurotróficos de Crecimiento estudiados en la actualidad:Factores Neurotróficos de Crecimiento estudiados en la actualidad:FactorFactor Función Función Potenciales blancos de EnfermedadesPotenciales blancos de EnfermedadesFactor Neurotófico Factor Neurotófico Mantiene a las neuronasMantiene a las neuronasDerivado del Cerebro Derivado del Cerebro recién nacidasrecién nacidas(BNDF)(BNDF)

Factor de Crecimiento Factor de Crecimiento Estimula a las células madre aEstimula a las células madre a Tumores cerebrales e Infartos cerebrales Tumores cerebrales e Infartos cerebralesEpidérmico (EGF)Epidérmico (EGF) dividirsedividirse

Factor NeurotróficoFactor Neurotrófico Protege a las neuronas de laProtege a las neuronas de la Enf. De Huntington, Está siendo probado en Enf. De Huntington, Está siendo probado enCiliar (CNtF)Ciliar (CNtF) Muerte (apoptosis) Muerte (apoptosis) Obesidad. Obesidad.

Factor Fibroblástico Factor Fibroblástico En bajas dosis mantiene la super- En bajas dosis mantiene la super- Tumores cerebrales e Infartos cerebrales Tumores cerebrales e Infartos cerebrales de Crecimiento de Crecimiento vivencia de varios tipos celulares vivencia de varios tipos celulares(FGF)(FGF) En altas dosis estimula la En altas dosis estimula la proliferación celularproliferación celular

Factor Glial Factor Glial Favorece la proliferación de Favorece la proliferación de Lesión medular, EM y Esquizofrenia Lesión medular, EM y Esquizofreniade Crecimientode Crecimiento células Neurogliales células Neurogliales (GGF2)(GGF2)

Desarrollo Embrionario del Sistema Desarrollo Embrionario del Sistema NerviosoNervioso

Factores Neurotróficos de Crecimiento estudiados en la actualidad Factores Neurotróficos de Crecimiento estudiados en la actualidad FactorFactor Función Función Potenciales blancos de EnfermedadesPotenciales blancos de EnfermedadesFactor Neurotrófico Factor Neurotrófico Impulsa a las moto neuronas aImpulsa a las moto neuronas a Parkinson y ELAParkinson y ELADerivado de la LíneaDerivado de la Línea producir nuevas ramificacionesproducir nuevas ramificacionesde Célula Glial de Célula Glial y protege de la muerte a lasy protege de la muerte a las(GDNF) (GDNF) neuronas que perecen en la neuronas que perecen en la

enfermedad de Parkinson enfermedad de Parkinson (neuronas dopaminérgicas)(neuronas dopaminérgicas)

Factor de Crecimiento Factor de Crecimiento Fomenta el Nacimiento tanto Fomenta el Nacimiento tanto EM, Lesión medular, ELA y Demencia EM, Lesión medular, ELA y Demencia Relacionado con laRelacionado con la de neuronas como de células de neuronas como de células Relacionada con la edad Relacionada con la edadInsulina (IRGF) Insulina (IRGF) glialesgliales

Neurotrofina (NT3)Neurotrofina (NT3) Promueve la formación dePromueve la formación de EM, Lasión Medular y ELA EM, Lasión Medular y ELAOligodenrocitosOligodenrocitos

Intento por clasificar • Malformacion

es de la linea media

• Migracion y proliferacion

• Malformaciones de la fosa posterior

• Holoprosencefalia, Arrinencefalia• Displasia septo optica, Agenesia de

cuerpo calloso

• Polimicrogiria, Linsencefalia, esquicencefalia, heterotopia,Paquigiria

• Hipplasia cerebelosa, malformacion de Dandy Walker, joubert, Chiari

EmbriologíaDía 14 Placa neural

Día 18 Surco neural

Día 22 Inicia cierre del tubo

Dia 24 Cierre del tubo neural

Día 36 Diverticulación: 3 vesículas primarias 5 secundarias

Semana 7 a 36 Migración neuronal

0-18 Formacion de la placa neural Nada

18-21 Desarrollo de la placa neural Defecto de la linea media anterior

22-23 Vesiculas opticas hidrocefalia

24-26 Cierre del neuroporo anterior Anencefalia

26-28 Cierre del neuropolo posterior Craneo y espina bifida

32 Primordio cerebelar y vascularidad Microcefalia

30-131 Proliferacion neuronal Des-dismielinizantes

7-9 meses Formacion de surcos 2°y 3° Patrones de destruccion cerebral de la semana 25 al dia 4 de nacido

Migración neuronal – 7° a 36° SemanaMigración neuronal – 7° a 36° Semana

Hallazgos en neuroimagen

• TRASTORNOS DE INDUCCION Y SEGMENTACION

• Holoprosencefalia• Microcefalia• Macrocefalia• Agenesia de cc• Estenosis del acueducto

cerebral• Quistes subaracnoideos

• TRANSTORNOS DE PROLIFERACION

• Facomatosis • Craneosinostosis• Chiari• Dandy walker• Polimicrogiria

• TRANSTORNOS DE LA MIGRACION

• Esquizencefalia• Paquigiria• Lisencefalia• Heterotopias

• TRASTORNOS DE LA MIELINIZACION

• Enfermedades des y dismielinizantes

• Quiste porencefalico

Proliferación celular o neuronal.Proliferación celular o neuronal.

Entre el 2º y el 4º mes de gestación se generan Entre el 2º y el 4º mes de gestación se generan precursores gliales y neuronales en la zona precursores gliales y neuronales en la zona ventricular y sub ventricular, denominada ventricular y sub ventricular, denominada zona zona germinalgerminal. .

Inicialmente estas células se orientan radialmente Inicialmente estas células se orientan radialmente hacia la corteza cerebral.hacia la corteza cerebral.

Los trastornos de la formación cortical son Los trastornos de la formación cortical son múltiples y se caracterizan por anomalías múltiples y se caracterizan por anomalías estructurales de la corteza cerebral durante el estructurales de la corteza cerebral durante el desarrollo del encéfalo.desarrollo del encéfalo.

Estos trastornos se producen por interrupción de Estos trastornos se producen por interrupción de las secuencias normales del desarrollo, causada las secuencias normales del desarrollo, causada por: por: a)a)Ausencia de expresión genética normal, Ausencia de expresión genética normal, b)b)Producción genética anormal o Producción genética anormal o c)c)Interrupción de un proceso genético, Interrupción de un proceso genético, consecutivo a causas externas, isquémicas o consecutivo a causas externas, isquémicas o infecciosas.infecciosas.

Las manifestaciones clínicas de estos trastornos Las manifestaciones clínicas de estos trastornos varían considerablemente y dependen de la etapa varían considerablemente y dependen de la etapa de desarrollo en la cual se producen. de desarrollo en la cual se producen.

Trastornos de la Formación Cortical de acuerdo Trastornos de la Formación Cortical de acuerdo a sus Etapas evolutivasa sus Etapas evolutivas

El desarrollo de la corteza cerebral se divide en tres etapas: El desarrollo de la corteza cerebral se divide en tres etapas:

Etapa Etapa Causa Causa Trastorno Trastorno

ProliferativaProliferativa Proliferación disminuida MicrolisencefaliaProliferación disminuida MicrolisencefaliaProliferación aumentada HemimegalencefaliaProliferación aumentada HemimegalencefaliaProliferación anormal Proliferación anormal Displasia Cortical Focal Displasia Cortical Focal

Migración Migración Migración deficiente Migración deficiente Lisencefalia Completa ( Lisencefalia Completa (Clásica)Clásica) Sobre MigraciónSobre Migración Distrofia Muscular Congénita Distrofia Muscular Congénita

Migración ectópica Migración ectópica Heterotopia Heterotopia

OrganizaciónOrganización Anomalías de Organización PolimicrogiriaAnomalías de Organización Polimicrogiria EsquizencefaliaEsquizencefalia

Abdel Razek AAK. Disorders of Cortical Formation: MR Imaging Features. Abdel Razek AAK. Disorders of Cortical Formation: MR Imaging Features. AJNR 2009; 30:4 –11. AJNR 2009; 30:4 –11.

Se caracteriza por microcefalia congénita y Se caracteriza por microcefalia congénita y sulcación anormal. Esta anomalía se produce por sulcación anormal. Esta anomalía se produce por insuficiente producción celular o por mayor insuficiente producción celular o por mayor apoptosis (“apoptosis (“muerte celular programadamuerte celular programada”) en la zona ”) en la zona germinal. germinal.

Puede considerarse microlisencefalia en la forma Puede considerarse microlisencefalia en la forma severasevera, con engrosamiento cortical mayor a 3 mm y , con engrosamiento cortical mayor a 3 mm y superficie cerebral lisa. Suele asociarse con otras superficie cerebral lisa. Suele asociarse con otras anomalías congénitas.anomalías congénitas.

Etapa proliferativaEtapa proliferativa Proliferación disminuida. Proliferación disminuida. MicrolisencefaliaMicrolisencefalia..

Sagital T1.Sagital T1. Ausencia de sulcación cerebral, cerebelo hipoplásico, tallo Ausencia de sulcación cerebral, cerebelo hipoplásico, tallo cerebral delgado y quiste de Dandy Walker. cerebral delgado y quiste de Dandy Walker. Axial T1.Axial T1. Agiria cortical. Agiria cortical.

Etapa proliferativaEtapa proliferativa Proliferación disminuida. MicrolisencefaliaProliferación disminuida. Microlisencefalia..

Abdel Razek AAK. AJNR 2009; 30:4 –11. Abdel Razek AAK. AJNR 2009; 30:4 –11.

Hay Hay sobre crecimiento hamartomatoso displásico sobre crecimiento hamartomatoso displásico de una parte o de todo el hemisferio cerebral de una parte o de todo el hemisferio cerebral afectado, causado por la producción de afectado, causado por la producción de demasiadas neuronas o por reducida demasiadas neuronas o por reducida apoptosisapoptosis..

La corteza cerebral puede ser normal o displásica La corteza cerebral puede ser normal o displásica ((Polimicrogiria, lisencefalia o heterotopiaPolimicrogiria, lisencefalia o heterotopia). No hay ). No hay adecuada diferenciación entre la corteza y la adecuada diferenciación entre la corteza y la sustancia blanca, con heterotopia de sustancia gris sustancia blanca, con heterotopia de sustancia gris y astrocitosis. y astrocitosis.

Etapa proliferativaEtapa proliferativa Proliferación aumentada. HemimegalencefaliProliferación aumentada. Hemimegalencefaliaa..

Sobre crecimiento del hemisferio cerebral izquierdo, con desplazamiento Sobre crecimiento del hemisferio cerebral izquierdo, con desplazamiento contra lateral de las estructuras de la línea media, exceso de sustancia contra lateral de las estructuras de la línea media, exceso de sustancia blanca ipsolateral, aplanamiento giral y anormalidad en el cuerno frontal blanca ipsolateral, aplanamiento giral y anormalidad en el cuerno frontal (Flecha). (Flecha).

Etapa proliferativaEtapa proliferativa Proliferación aumentada. Hemimegalencefalia.Proliferación aumentada. Hemimegalencefalia.

Osborn A.Osborn A.


Osborn A.Osborn A.

IRM Axial T2. IRM Axial T2. Aumento en las dimensiones del hemisferio cerebral Aumento en las dimensiones del hemisferio cerebral derecho con ensanchamiento ventricular y engrosamiento cortical derecho con ensanchamiento ventricular y engrosamiento cortical ipsolateral.ipsolateral.


IRM T2. Hemisferio cerebral derecho agrandado. Hiperintensidades IRM T2. Hemisferio cerebral derecho agrandado. Hiperintensidades difusas en la sustancia blanca, secundarias a deficiente mielinización. El difusas en la sustancia blanca, secundarias a deficiente mielinización. El ventrículo lateral derecho está comprimido. El cerebelo es normal. ventrículo lateral derecho está comprimido. El cerebelo es normal.

Broumandi DD, et al. Best Cases from the AFIP. Hemimegalencephaly. RadioGraphics 2004; 24:843–848

IRM T2. IRM T2. Hemisferio cerebral izquierdo aumentado de tamaño. Hemisferio cerebral izquierdo aumentado de tamaño. Ensanchamiento del ventrículo lateral izquierdo. Corteza engrosada.Ensanchamiento del ventrículo lateral izquierdo. Corteza engrosada.

Zimmerman R.Zimmerman R.


Heterogéneo grupo de lesiones caracterizadas por Heterogéneo grupo de lesiones caracterizadas por neuronas anormales y células gliales, en una región neuronas anormales y células gliales, en una región de la corteza cerebral. Usualmente hay crisis de la corteza cerebral. Usualmente hay crisis convulsivas refractarias a tratamiento médico. convulsivas refractarias a tratamiento médico.

La DCF La DCF Tipo Taylor Tipo Taylor se caracteriza por desórdenes se caracteriza por desórdenes en la cito arquitectura cortical causada por grandes en la cito arquitectura cortical causada por grandes neuronas atípicas, combinadas con células neuronas atípicas, combinadas con células balonadasbalonadas en la sustancia blanca subcortical y en la en la sustancia blanca subcortical y en la corteza. Las neuronas corticales son más corteza. Las neuronas corticales son más numerosas y su distribución es anormal. numerosas y su distribución es anormal.

Etapa proliferativaEtapa proliferativa Proliferación anormal. Displasia Cortical FocalProliferación anormal. Displasia Cortical Focal

DCF Tipo Taylor. Mujer 21 años de edad. Hipoxia neonatal. Desde el DCF Tipo Taylor. Mujer 21 años de edad. Hipoxia neonatal. Desde el primer año de edad crisis convulsivas, aproximadamente 15 al dia, primer año de edad crisis convulsivas, aproximadamente 15 al dia, refractarias al tratamiento médico.refractarias al tratamiento médico.Hiperintensidad córtico subcortical frontal derecha, sin efecto de masa, Hiperintensidad córtico subcortical frontal derecha, sin efecto de masa, asociada a engrosamiento cortical, pérdida de la diferenciación asociada a engrosamiento cortical, pérdida de la diferenciación sustancia gris/blanca y deficiente sulcación adyacente. sustancia gris/blanca y deficiente sulcación adyacente.

Etapa proliferativaEtapa proliferativa Proliferación anormal. Displasia Cortical FocalProliferación anormal. Displasia Cortical Focal

Cortesía Dr. J. Antonio Quintal. Tuxtla Gutiérrez, Chiapas.Cortesía Dr. J. Antonio Quintal. Tuxtla Gutiérrez, Chiapas.

2.- Migración celular o neuronal.2.- Migración celular o neuronal.

Entre el 3º y el 5º mes de gestación se lleva a cabo Entre el 3º y el 5º mes de gestación se lleva a cabo el tránsito de las células, desde la zona proliferativa el tránsito de las células, desde la zona proliferativa o germinal, hacia la superficie pial en la corteza, o germinal, hacia la superficie pial en la corteza, mediante fibras gliales de disposición radial. mediante fibras gliales de disposición radial.

Las alteraciones en los mecanismos para guiar esta Las alteraciones en los mecanismos para guiar esta migración de neuroblastos pueden producir migración de neuroblastos pueden producir anormalidades por anormalidades por deficiente migracióndeficiente migración, , sobre sobre migración migración o o migración ectópica de neuronas.migración ectópica de neuronas.

Detención del proceso de migración.Detención del proceso de migración. En la En la forma completaforma completa la superficie cerebral es lisa (la superficie cerebral es lisa (agiria completaagiria completa), pero es más ), pero es más común la común la forma incompletaforma incompleta con superficie cerebral lisa, con superficie cerebral lisa, corteza gruesa, agiria parieto occipital y paquigiria. La corteza gruesa, agiria parieto occipital y paquigiria. La sustancia blanca subcortical es delgada. sustancia blanca subcortical es delgada.

Los pacientes presentan convulsiones y retraso en el Los pacientes presentan convulsiones y retraso en el desarrollo en la forma completa, o convulsiones complejas, desarrollo en la forma completa, o convulsiones complejas, hipotonía, microcefalia (50%) y dismorfismo facial (30%) en hipotonía, microcefalia (50%) y dismorfismo facial (30%) en la forma incompleta.la forma incompleta.

La configuración cerebral es oval o bilobulada (en ”La configuración cerebral es oval o bilobulada (en ”reloj de reloj de arenaarena”) con ensanchamiento de los surcos laterales ”) con ensanchamiento de los surcos laterales (“Silvio”) debido a operculización ausente o incompleta.(“Silvio”) debido a operculización ausente o incompleta.

Etapa de MigraciónEtapa de Migración Migración deficiente. Lisencefalia Tipo I Migración deficiente. Lisencefalia Tipo I

Etapa de MigraciónEtapa de Migración Migración deficiente. Lisencefalia completa. Migración deficiente. Lisencefalia completa.

Agiria (Ausencia completa de surcos cerebrales o Agiria (Ausencia completa de surcos cerebrales o Lisencefalia Tipo 1Lisencefalia Tipo 1) y ) y engrosamiento cortical (engrosamiento cortical (PaquigiriaPaquigiria). Amplio surco lateral (). Amplio surco lateral (SilvioSilvio) en ) en ambos lados. (Flechas) ambos lados. (Flechas)

A B

Lisencefalia Tipo II. (En “Lisencefalia Tipo II. (En “empedrado”empedrado”))Distrofia Muscular Congénita.

Este tipo de lisencefalia (Este tipo de lisencefalia (cobblestonecobblestone)) se caracteriza por el se caracteriza por el aspecto nodular de la superficie cerebral, anomalías aspecto nodular de la superficie cerebral, anomalías oculares y trastornos musculares congénitos. El aspecto oculares y trastornos musculares congénitos. El aspecto ““empedradoempedrado” de la corteza cerebral se debe a sobre ” de la corteza cerebral se debe a sobre migración de neuroblastos y de células gliales, migración de neuroblastos y de células gliales, sobrepasando el límite glial externo, hacia el espacio sobrepasando el límite glial externo, hacia el espacio subaracnoideo. subaracnoideo.

Se conoce una forma moderada denominada Se conoce una forma moderada denominada Distrofia Distrofia Muscular Congénita de FukuyamaMuscular Congénita de Fukuyama (FCMD) y una forma (FCMD) y una forma intermedia que se conoce como intermedia que se conoce como Enfermedad músculo-ojo-Enfermedad músculo-ojo-cerebrocerebro (MEB), manifestada por moderada hipotonía, (MEB), manifestada por moderada hipotonía, anomalías oculares y retraso en el desarrollo.anomalías oculares y retraso en el desarrollo.

Etapa de MigraciónEtapa de Migración Sobre Migración. Distrofia Muscular Congénita.Sobre Migración. Distrofia Muscular Congénita.

Lisencefalia Tipo II, en “Lisencefalia Tipo II, en “empedradoempedrado” (” (Cobblestone)Cobblestone).. Corteza irregular de Corteza irregular de aspecto nodular, con hipomielinización de la sustancia blanca. aspecto nodular, con hipomielinización de la sustancia blanca.


Lisencefalia Tipo II. (En “Lisencefalia Tipo II. (En “empedrado”empedrado”))Distrofia Muscular Congénita. Distrofia Muscular Congénita.

Su forma más severa se manifiesta en el Su forma más severa se manifiesta en el Síndrome de Síndrome de Walker-Warburg Walker-Warburg (SWW)(SWW) con hipotonía profunda, severas con hipotonía profunda, severas anormalidades oculares, macrocefalia progresiva, anormalidades oculares, macrocefalia progresiva, encefalocele posterior, lisencefalia difusa en “encefalocele posterior, lisencefalia difusa en “empedradoempedrado”, ”, sustancia blanca sin mielinización, colículos fusionados, sustancia blanca sin mielinización, colículos fusionados, puente pequeño, mesencéfalo dismórfico, un pliegue ponto puente pequeño, mesencéfalo dismórfico, un pliegue ponto medular dorsal, hipogenesia del vermis e hipoplasia medular dorsal, hipogenesia del vermis e hipoplasia cerebelar. cerebelar.

Comúnmente hay hidrocefalia, así como micro oftalmia uni Comúnmente hay hidrocefalia, así como micro oftalmia uni o bilateral y displasia retiniana.o bilateral y displasia retiniana.

A:A: Ausencia del septo pelúcido y de sulcación cerebral. Quiste Ausencia del septo pelúcido y de sulcación cerebral. Quiste parenquimatoso en el lóbulo temporal izquierdo.parenquimatoso en el lóbulo temporal izquierdo.B:B: Hipoplasia del vermis cerebelar. Atrofia del puente. Pliegue dorsal en Hipoplasia del vermis cerebelar. Atrofia del puente. Pliegue dorsal en la unión ponto mesencefálica. Tectum mesencefálico “picudo”.la unión ponto mesencefálica. Tectum mesencefálico “picudo”.Hipoplasia del cuerpo calloso, principalmente el Hipoplasia del cuerpo calloso, principalmente el rostrumrostrum y el esplenio. y el esplenio.

Zaleski QG, Abdenour GE. Pediatric Case of the Day. Walker-Warburg syndrome (cerebro-Zaleski QG, Abdenour GE. Pediatric Case of the Day. Walker-Warburg syndrome (cerebro-ocular dysplasia-muscular dystrophy). ocular dysplasia-muscular dystrophy). RadloGraphicsRadloGraphics l997; l7:1319-l323. l997; l7:1319-l323.


Macro oftalmia izquierda. Micro oftalmia derecha con incremento en la Macro oftalmia izquierda. Micro oftalmia derecha con incremento en la intensidad de la señal. intensidad de la señal.

Zaleski QG, Abdenour GE. Pediatric Case of the Day. Walker-Warburg syndrome (cerebro-Zaleski QG, Abdenour GE. Pediatric Case of the Day. Walker-Warburg syndrome (cerebro-ocular dysplasia-muscular dystrophy). ocular dysplasia-muscular dystrophy). RadloGraphicsRadloGraphics l997; l7:1319-l323. l997; l7:1319-l323.


Neuronas normales, localizadas en forma anormal entre la región Neuronas normales, localizadas en forma anormal entre la región subependimaria y la corteza cerebral, debido a suspensión en la subependimaria y la corteza cerebral, debido a suspensión en la migración de los neuroblastos. migración de los neuroblastos. Los pacientes suelen manifestar epilepsia y retraso mental. Los pacientes suelen manifestar epilepsia y retraso mental. Puede asociarse a paquigiria, agenesia del cuerpo calloso, Puede asociarse a paquigiria, agenesia del cuerpo calloso, malformación de Chiari II, quistes aracnoideos, esquizencefalia y malformación de Chiari II, quistes aracnoideos, esquizencefalia y encefalocele.encefalocele.

Heterotopias peri ventriculares o subependimariasHeterotopias peri ventriculares o subependimarias. . Se localizan Se localizan en la proximidad de la pared ventricular (Trígono y cuernos en la proximidad de la pared ventricular (Trígono y cuernos occipitales). Suelen ser bilaterales. Su aspecto puede ser oval o occipitales). Suelen ser bilaterales. Su aspecto puede ser oval o redondo, isointensas a la sustancia gris normal y no se refuerzan redondo, isointensas a la sustancia gris normal y no se refuerzan con el medio de contraste. Pueden originarse en la pared con el medio de contraste. Pueden originarse en la pared ventricular y desarrollarse hacia la cavidad ventricular o ventricular y desarrollarse hacia la cavidad ventricular o permanecer en la sustancia blanca peri ventricular con moderado permanecer en la sustancia blanca peri ventricular con moderado ensanchamiento ventricular. ensanchamiento ventricular.

Etapa de MigraciónEtapa de Migración Migración ectópica (Migración ectópica (HeterotopiasHeterotopias))

Etapa de MigraciónEtapa de Migración Migración ectópica. HeterotopiasMigración ectópica. Heterotopias

peri ventriculares o subependimarias.peri ventriculares o subependimarias.

Nódulos peri ventriculares y subependimarios en el contorno Nódulos peri ventriculares y subependimarios en el contorno ventricular, de predominio izquierdo, isointensos a la sustancia gris. ventricular, de predominio izquierdo, isointensos a la sustancia gris.


Localización anómala de materia gris en la sustancia blanca, formando Localización anómala de materia gris en la sustancia blanca, formando un conglomerado de aspecto nodular adyacente al trígono del un conglomerado de aspecto nodular adyacente al trígono del ventrículo lateral derecho, originado en el contorno ependimario. ventrículo lateral derecho, originado en el contorno ependimario.

A B

Etapa de MigraciónEtapa de Migración Migración ectópica. HeterotopiasMigración ectópica. Heterotopias

peri ventriculares o subependimarias.peri ventriculares o subependimarias.

Heterotopias subcorticalesHeterotopias subcorticales.. Se localizan en la sustancia blanca Se localizan en la sustancia blanca profunda o en la región subcortical, conservando continuidad con profunda o en la región subcortical, conservando continuidad con la corteza cerebral adyacente o con la cubierta ependimaria la corteza cerebral adyacente o con la cubierta ependimaria ventricular. El hemisferio afectado suele mostrar menor tamaño ventricular. El hemisferio afectado suele mostrar menor tamaño debido a reducción en el volumen neuronal. debido a reducción en el volumen neuronal.

Se reconocen tres formas:Se reconocen tres formas:1.1.Nodulares.Nodulares. Se extienden desde la superficie ventricular hacia la Se extienden desde la superficie ventricular hacia la sustancia blanca, sin continuidad con la corteza. sustancia blanca, sin continuidad con la corteza.

2. 2. Curvas.Curvas. Masas heterogéneas concéntricas superficiales que se Masas heterogéneas concéntricas superficiales que se extienden de la corteza hacia la sustancia blanca. extienden de la corteza hacia la sustancia blanca.

3. 3. Mixtas.Mixtas. Se detectan en la profundidad cerebral, adyacentes a Se detectan en la profundidad cerebral, adyacentes a un ventrículo lateral.un ventrículo lateral.

Etapa de MigraciónEtapa de Migración Migración ectópica (Heterotopias)Migración ectópica (Heterotopias)

Etapa de MigraciónEtapa de Migración Migración ectópica. Heterotopias Migración ectópica. Heterotopias

subcorticales (Mixtas).subcorticales (Mixtas).

Formas mixtas de heterotopia subcortical, de aspecto nodular y curvo, Formas mixtas de heterotopia subcortical, de aspecto nodular y curvo, que muestra continuidad desde el contorno ventricular hasta la corteza que muestra continuidad desde el contorno ventricular hasta la corteza cerebral, asociadas a reducción en las dimensiones del hemisferio cerebral, asociadas a reducción en las dimensiones del hemisferio cerebral derecho.cerebral derecho.

A B

A. Amplia banda de heterotopia subcortical de sustancia gris (Flecha A. Amplia banda de heterotopia subcortical de sustancia gris (Flecha recta) y corteza cerebral normal con sustancia gris (Flecha abierta).recta) y corteza cerebral normal con sustancia gris (Flecha abierta).B. Banda interna de heterotopia de sustancia gris (Flecha recta) y otra B. Banda interna de heterotopia de sustancia gris (Flecha recta) y otra banda de sustancia gris normal con adecuado desarrollo de surcos y banda de sustancia gris normal con adecuado desarrollo de surcos y giros (Flecha abierta).giros (Flecha abierta).

Etapa de MigraciónEtapa de Migración Migración ectópica. Heterotopias Migración ectópica. Heterotopias

subcorticales en banda.subcorticales en banda.

3.- Organización cortical.3.- Organización cortical. Entre la 22ª semana de gestación y los dos años de Entre la 22ª semana de gestación y los dos años de edad, en la superficie pial del cerebro se produce la edad, en la superficie pial del cerebro se produce la formación de redes celulares corticales, que formación de redes celulares corticales, que depende de la migración de neuroblastos y de su depende de la migración de neuroblastos y de su diferenciación neuronal en varios tipos celulares diferenciación neuronal en varios tipos celulares (células piramidales y estelares), organizadas en (células piramidales y estelares), organizadas en agregados laminares horizontales y columnas agregados laminares horizontales y columnas verticales que conforman el patrón cito verticales que conforman el patrón cito arquitectónico cortical normal. arquitectónico cortical normal.

Las alteraciones de la organización cortical puede Las alteraciones de la organización cortical puede causar anormalidades en la formación de los giros causar anormalidades en la formación de los giros cerebrales y en la organización cortical.cerebrales y en la organización cortical.

Se caracteriza por múltiples circunvoluciones Se caracteriza por múltiples circunvoluciones pequeñas, finamente onduladas, similares a un pequeñas, finamente onduladas, similares a un “listón” cortical, separadas por surcos poco “listón” cortical, separadas por surcos poco amplios, con irregular aspecto de la superficie amplios, con irregular aspecto de la superficie cortical y de la sustancia blanca adyacente. cortical y de la sustancia blanca adyacente.

La corteza se encuentra discretamente gruesa (5-7 La corteza se encuentra discretamente gruesa (5-7 mm). En secuencias T2 se observa hiperintensidad mm). En secuencias T2 se observa hiperintensidad anormal de la sustancia blanca infrayacente.anormal de la sustancia blanca infrayacente.

La PMG puede ser uni o bilateral, pequeña o La PMG puede ser uni o bilateral, pequeña o extensa, simétrica o asimétrica y suele localizarse extensa, simétrica o asimétrica y suele localizarse en las regiones próximas a la fisura lateral (Silvio).en las regiones próximas a la fisura lateral (Silvio).

Etapa de OrganizaciónEtapa de Organización Anomalías de organización. Anomalías de organización. Polimicrogiria (PMG)Polimicrogiria (PMG)

A.A. Engrosamiento giral (Engrosamiento giral (paquigiria o lisencefalia incompleta) paquigiria o lisencefalia incompleta) (Flecha recta) asociada a giros con aspecto de pequeñas piedras (Flecha recta) asociada a giros con aspecto de pequeñas piedras e irregular interface de la materia gris y blanca (Flecha curva).e irregular interface de la materia gris y blanca (Flecha curva).

B.B. Múltiples giros de pequeño tamaño o Múltiples giros de pequeño tamaño o polimicrogiria polimicrogiria (Flecha (Flecha negra), zonas de heterotopia subcortical frontal (Flecha curva) y negra), zonas de heterotopia subcortical frontal (Flecha curva) y ausencia del cuerpo calloso.ausencia del cuerpo calloso.

A BOsborn A.Osborn A.

Etapa de OrganizaciónEtapa de Organización Anomalías de organización. Polimicrogiria (PMG)Anomalías de organización. Polimicrogiria (PMG)

Etapa de OrganizaciónEtapa de Organización Anomalías de organización. Polimicrogiria (PMG)Anomalías de organización. Polimicrogiria (PMG)

Polimicrogiria (Flechas) con espesor cortical normal, asociado a Polimicrogiria (Flechas) con espesor cortical normal, asociado a hiperintensidad de la sustancia blanca. hiperintensidad de la sustancia blanca.


Hendedura cerebral cubierta por sustancia gris, que Hendedura cerebral cubierta por sustancia gris, que puede comunicar al sistema ventricular con el espacio puede comunicar al sistema ventricular con el espacio subaracnoideo. subaracnoideo. Puede ser pequeña o grande, uni o Puede ser pequeña o grande, uni o bilateral y su pared suele estar cubierta por sustancia bilateral y su pared suele estar cubierta por sustancia gris dismórfica, que se continúa hacia la pared gris dismórfica, que se continúa hacia la pared ventricular como áreas de heterotopia subependimaria.ventricular como áreas de heterotopia subependimaria.Se produce por trastornos del desarrollo cerebral Se produce por trastornos del desarrollo cerebral durante la organización cortical. durante la organización cortical. Clínicamente hay retardo en el desarrollo, trastornos Clínicamente hay retardo en el desarrollo, trastornos motores y convulsiones. Puede asociarse a displasia motores y convulsiones. Puede asociarse a displasia septo óptica, hipoplasia del nervio óptico, ausencia del septo óptica, hipoplasia del nervio óptico, ausencia del septo pelúcido, paquigiria, PMG, heterotopia y quistes septo pelúcido, paquigiria, PMG, heterotopia y quistes aracnoideos. aracnoideos.

Etapa de OrganizaciónEtapa de Organización Anomalías de organización. Anomalías de organización. Esquizencefalia.Esquizencefalia.

Esquizencefalia Tipo I, a “labio cerrado” en el lado derecho (Flecha Esquizencefalia Tipo I, a “labio cerrado” en el lado derecho (Flecha recta) y Tipo II, a “labio abierto” en el izquierdo (Flecha abierta), ambas recta) y Tipo II, a “labio abierto” en el izquierdo (Flecha abierta), ambas cubiertas por sustancia gris cubiertas por sustancia gris (heterotopia(heterotopia)). . Agenesia delAgenesia del septo pelúcido septo pelúcido (Flecha blanca curva).(Flecha blanca curva).


Osborn A.Osborn A.


Esquizencefalia frontal derecha, a Esquizencefalia frontal derecha, a labio cerrado,labio cerrado, con heterotopia de con heterotopia de sustancia gris y deformidad del cuerpo ventricular. sustancia gris y deformidad del cuerpo ventricular.

EsquizencefaliaEsquizencefalia Tipo I y Tipo II en Pacientes de 13 y 15 años de edad, Tipo I y Tipo II en Pacientes de 13 y 15 años de edad, con epilepsia refractaria. con epilepsia refractaria. En ambas figuras se observa heterotopia de En ambas figuras se observa heterotopia de sustancia gris en los bordes de la hendedura cerebral, hasta lasustancia gris en los bordes de la hendedura cerebral, hasta lasuperficie ependimaria. (Flechas)superficie ependimaria. (Flechas)

Etapa de OrganizaciónEtapa de Organización Anomalías de organización. Anomalías de organización. Esquizencefalia.

Haga su diagnostico

ConclusionesConclusiones

1.- La IRM se ha consolidado como un valioso 1.- La IRM se ha consolidado como un valioso método diagnóstico en la evaluación de los método diagnóstico en la evaluación de los trastornos relacionados con la migración neuronal. trastornos relacionados con la migración neuronal.

2.- Con este método diagnóstico es relevante la 2.- Con este método diagnóstico es relevante la demostración de la morfología, la distribución y la demostración de la morfología, la distribución y la extensión de las alteraciones relacionadas con la extensión de las alteraciones relacionadas con la migración neuronal, para correlacionarlas con el migración neuronal, para correlacionarlas con el cuadro clínico y obtener adecuadas posibilidades cuadro clínico y obtener adecuadas posibilidades diagnósticasdiagnósticas

3.- si tiene duda llame al Dr. Villegas 3.- si tiene duda llame al Dr. Villegas

Aplausos

Health & Medicine

EMBRIOLOGIA SNC. DR.VILLEGAS