Doenças Raras

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Marcos Teixeira

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Genética é o estudo dos genes - Genes são a maneira pela qual os organismos vivos herdam características de seus ancestrais; por exemplo, crianças usualmente se parecem com seus pais porque elas herdaram os genes dos pais. A genética tenta identificar quais características são herdadas, e explicar como estas características são transmitidas de geração para geração.

A diabetes é uma doença genética, mas seu modo de herança é complexo. Trata-se de herança multifatorial, em que atuam vários genes e também o ambiente. Uma das maneiras de saber quanto uma característica depende de fatores genéticos ou  ambientais é através da comparação de gêmeos idênticos e gêmeos não-idênticos.

11 de Janeiro de 1922

Leonard Thompson

O nosso corpo é feito de milhões de células. A maior parte das células contem um conjunto completo de genes. Nós temos milhares de genes. Os genes atuam como um conjunto de instruções, controlando o nosso crescimento e o modo como o corpo funciona. São responsáveis por muitas das nossos características, tais como a cor dos olhos, grupo de sangue ou a altura.Os genes estão contidos estruturas em forma de fita, chamados cromossomas. Geralmente, temos 46 cromossomas em cada uma da maioria das nossas células. Os cromossomas são herdados dos nossos pais, 23 da mãe e 23 do pai, deveríamos ter pelo que temos dois conjuntos de 23 cromossomas ou 23 “pares”. Como os cromossomas são formados por genes, temos duas cópias da maior parte dos genes - uma cópia de cada um dos nossos pais.

Síndrome de Klinefelter foi descrita pela primeira vez em 1942 por Klinefelter, Reifenstein e Albright, sendo esta a primeira anormalidade de cromossomo sexual humana relatada. Nos pacientes com síndrome de Klinefelter ocorre a presença de um cromossomo a mais no par sexual,  Os indivíduos afetados são fisicamente normais até a puberdade, ate aparecer um defeito no sistema reprodutor que resulta na diminuição da função das gônadas - ovários ou testículos) é a maior causa de infertilidade nos homens. Os testículos são pequenos (menor que 2 cm) em adultos, e os níveis de testosterona são baixos, A incidência desta afecção está estimada em 1:1.000 homens nativivos ou 1:2.000 nascimentos.

Na União Europeia, consideram-se Doenças Raras, por vezes também chamadas doenças órfãs, aquelas que têm uma prevalência inferior a 5 em 10 000 pessoas 1x2000 (Decisão 1295/1999/CE do Parlamento Europeu e do Conselho de 29-04-1999), considerando o total da população da União.

Estima-se que existam entre 5 000 e 8 000 doenças raras diferentes, afetando, no seu conjunto até 6% da população Porém, o peso social das doenças raras atinge, para além dos doentes, os seus familiares , especialmente quando sofrem de doenças mais graves, incapacitantes ou difíceis de controlar.

Síndrome e Doença 

A palavra síndrome é derivada do grego (syndromé = reunião, concurso), que na medicina traduz-se por estado mórbido (enfermo, doente, relativo à doença) caracterizando-se por um aglomerado de sintomas e sinais clínicos, podendo resultar de mais de uma causa. Em outras palavras, a síndrome não é uma doença, mas sim uma condição médica.

A palavra doença é oriunda do latim (dolentia = padecimento), que significa que há um distúrbio das funções de um órgão, da psique ou do organismo como um todo que está relacionado a sintomas específicos.

Critérios diferentemente da síndrome:•Etiologia reconhecida (causa);•Grupo identificável de sinais e sintomas;•Alterações anatômicas consistentes.

Até  o momento, ainda não foi claramente entendida a razão escondida por trás das síndromes. Por este motivo, elas são consideradas um tipo de mistério da medicina. Em contraste, a razão ou causa por trás de uma doença pode ser elucidada facilmente.

Um fator complicador é que certas doenças podem desencadear uma síndrome particular, sendo assim, é necessário uma minuciosa investigação sobre a causa do problema. Embora as síndromes não indiquem a presença de algumas doenças, como as mentais, podem manifestar-se na forma de algumas síndromes.

SINDROME Sindrome de Crouzon Caracteriza-se por uma fusão sutural prematura que ocorre isoladamente ou associada a outras anomalias. A síndrome de Crouzon, é a mais conhecida e incidente, podendo ser diferenciada da simples craniostenose pela sua associação com malformações faciais.Dentre as dificuldades afetadas por um paciente com essa síndrome, destacam-se problemas mentais, em que o QI é muito abaixo do normal, problemas visuais, problemas auditivos, respiratórios, relacionados à mastigação, cardíacos, morfológicos, anatômicos e de comunicação. Além disso, os pacientes dessa doença sofrem com o déficit de atenção, dificuldade de aprendizado e alteração comportamental.

DOENÇA  

Mesmo quando isolados de Crouzon e sem comprometimento cognitivo, alguns casos de estenose crânio-facial, precisam de cirurgia. A filha do apresentador Justus passou por uma operação recentemente e fez uso de um aparelho ortodôntico. Por causa da malformação na caixa craniana, o cérebro pode ficar pressionado. A interferência direta é nos olhos, que costumam ficar mais separados e saltados e podem, com o passar do tempo e nos piores cenários, descolar da face.

A cirurgia precisa ser feita precocemente, pois entre 1 e 2 anos de idade é o período da vida que a cabeça mais cresce. O procedimento consiste em descolar o couro cabeludo para corrigir as alterações na calota craniana, que apresenta mais fissuras.

Além da cirurgia, acompanhada por neurologistas e cirurgiões plásticos, algumas crianças também precisam fazer fisioterapia e fonoaudiologia. Estes dois tratamentos previnem e corrigem as possíveis alterações na fala, na capacidade de engolir e na respiração, que podem surgir em decorrência da estenose crânio-facial. 

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A síndrome de Treacher Collins (também conhecida como disostose mandibulofacial ou Síndrome Franceschetti-Zwahlen-Klein) é uma doença genética caracterizada por deformidades crânio-faciais. É uma malformação congênita que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais. É uma doença rara, com uma incidência de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos.

Tipos de Fisiopatologias Raras em Especialidades

Neurológicas Oncológicas Erros Inatos do

Metabolismo Hematológicas Nefrológicas Reumatológicas Endocrinológicas Má Formação Ósseas

RespiratóriasHepatológicas Imunológicas Gastroenterológicas Dermatologias Cardiológicas Infectológicas Oftalmológicas Geneticas Mentais / Psicológicas

Má formação Tetra amélia

Tetra-amelia é uma síndrome humana de rara ocorrência caracterizada por uma falha na formação  embrionaria que acarreta a ausência dos quatro membros. Malformações em outras

partes do corpo, como cabeça, coração, esqueleto, genitália e pulmões podem ocorrer concomitantemente, fazendo

com que a maioria dos portadores não sobreviva após o nascimento. O termo

vem do grego "tetra", quatro, e "amelia", ou falha no desenvolvimento do

membro.Um exemplo dessa anomalia, está no

autraliano nick vuiicic. 3

Genéticas

A Sindrome de Williams é uma rara desordem genética frequentemente não diagnosticada.Não é transmitida geneticamente. Não tem causas ambientais, médicas ou influência de fatores psicossocias. Tem impacto sobre diversas áreas do desenvolvimento,Estimasse que 1 em cada 20.000 crianças nasçam com SW. Foi descrita pela primeira vez em 1960 Dr. J. C. P. Williams, quando verificou que um grupo de pacientes pediátricos possuiam sintomas parecidos, problemas cardiovasculares, rostos com características semelhantes, atraso mental moderado,etc Alguns possuiam extraordinário talento musical com alta noção de ritmo. Afeta tanto homens como mulheres. Podem ocorrer em qualquer lugar do mundo e em qualquer grupo étnico. A maioria das crianças tem grandes dificuldades de alimentação no primeiro ano de vida, incluindo vômitos, recusa de alimentação, podem mostrar grande irritação e chorar excessivamente. Geralmente apresentam uma face característica , nariz pequeno e empinado, cabelo encaracolado, lábios cheio, dentes pequenos, sorriso freqüente.

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Erros Inatos Do Metabolismo

Trata-se de um grupo de doenças geneticamente determinadas. Esses “erros” são: falta de atividade de enzimas ou defeitos no transporte de proteínas. As Alterações no metabolismo podem tornar -se tóxicos para o organismo .Alguns sintomas são mais comuns, como dificuldade de crescimento e desenvolvimento na infância, mas pode haver manifestação em adultos, inclusive com perda de funções. Para a maioria dos pacientes , o início os sinais e sintomas ocorrem na infância e adolescência.Atualmente são conhecidas mais de 500 doenças metabólicas hereditárias que individualmente são consideradas raras. Muitas dessas doenças têm tratamento. Quando diagnosticadas nos primeiros meses de vida e corretamente tratadas

Mucopolissacaridoses As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas hereditárias causadas por erros inatos do metabolismo que determinam a diminuição da atividade de determinadas enzimas, que atuam numa estrutura da célula chamada lisossomo. As MPS fazem parte de um grupo chamado Doenças de Depósito Lisossômico.

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As estimativas atuais colocam a incidência geral da doença em 1 a cada 40.000 nascimentos vivos. A prevalência mundial encontra-se entre 5.000 e 10.000 casos.Manifestações clínicasInício clássico infantil, início não-clássico infantil, início infanto-juvenil e início adulto Portanto, a doença pode ser mais bem caracterizada com base na idade do surgimento dos primeiros sintomas (antes ou depois dos 12 meses de vida) e pela presença ou ausência de cardiomiopatia. Isto resulta em duas classificações principais da doença, a saber: infantil ou tardia, respectivamente. Estima-se que aproximadamente um terço dos pacientes com a doença de Pompe apresentem a forma infantil, que é rapidamente fatal, enquanto a maior parte dos pacientes apresenta a forma tardia, cujo progresso é mais lento.

Neurológicas: DOENÇA DE POMPE

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Sistema de Órgãos

Sinais / Sintomas

Músculo-esquelético

Fraqueza muscular progressivaHipotonia profundaFlacidez (bebê hipotônico)Falta de firmeza no pescoço (“não segura a cabeça”)Insuficiência para alcançar os marcos do desenvolvimento motorMacroglossiaPulmões Fraqueza respiratória progressiva, insuficiência respiratóriaInfecções respiratórias freqüentesMorte devido à insuficiência cardiorrespiratória.

Coração Cardiomegalia (massiva)Hipertrofia do ventrículo esquerdo

Visceral/Gastrointestinal

Dificuldade de engolir, mamar e/ou alimentar-seFalhas no desenvolvimentoHepatomegalia

Sistema de Órgãos

Sinais / Sintomas

Músculo-esquelético

Fraqueza muscular progressiva Marcha instável, na ponta dos pésDores na parte inferior das costasReflexos profundos do tendão reduzidosDificuldades para subir escadas Escápula aladaSinal de Gowers (distrofia como resultado de fraqueza muscular extrema) Atraso no desenvolvimento motor (crianças) Lordose, escoliose

PulmõesInsuficiência respiratóriaApnéia do sonoDispnéia por esforço, intolerância ao exercícioInfecções respiratórias

Visceral/Gastrointestinal

Dificuldades na alimentaçãoDificuldade para mastigar e engolir

Miscelânea Dores de cabeça matinaisSonolência diurna

Não há um consenso oficial sobre o que é considerado um câncer raro. Nos Estados Unidos, uma rara doença é diagnosticada em menos de 200 mil pessoas por ano. "Pacientes recém-diagnosticados sempre devem pedir aos seus médicos quantos casos do seu tipo de câncer os médicos têm de tomar cuidado, "Se o médico trata apenas um ou dois casos por ano, ou que tenha tratado apenas de um ou dois em suas carreiras, em seguida, que ajuda a enquadrar a questão do que é considerada rara."

Sarcoma de tecido mole Cerca de 12 mil pacientes nos Estados Unidos a cada ano. 0.025% das Doenças

Câncer ósseo primário Menos de 1 por cento dos cânceres nos Estados Unidos se originam no osso. Ex Sarcoma de Ewing e osteossarcoma.

Hebe Camargo Tumor maligno no peritônio (membrana que envolve o abdômen) tem incidência de cinco casos em 100 mil pessoas.

Oncológicas Cânceres Raros

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LUTZ-RICHNER-LANDOLT SÍNDROME •A icterícia neonatal / Falha de crescimento / infecções recorrentes /Baixa de orelhas•Telhado altamente arqueados da boca /Tórax em barril /Pés tortos /Calcificação dos túbulos renais distais•Aumento dos níveis sanguíneos de bilirrubina / O excesso de aminoácidos na urina•A acidose metabólica O excesso de proteínas na urina O excesso de açúcar na urina

NEFROLÓGICAS  Síndrome de Alport A síndrome de Alport é uma  caracterizada por provocar a perda progressiva da função renal e auditiva. Também pode afectar o sistema visual. A presença de sangue  na urina é quase sempre encontrada nesta condição.

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Doença de Fabry, também chamada de doença de Anderson-Fabry é uma patologia hereditária rara, Os pacientes com doenças de Fabry apresentam deficiência de uma enzima chamada alfa-galactosidase A.

Homens apresentam cromossomas sexuais X e Y e mulheres X e X. O pai passa seu cromossoma Y para seus filhos e o X para suas filhas. Já as mães passam sempre o cromossoma X, tanto para os filhos, quanto para as filhas.

Se a herança é recessiva ligada ao X, isso significa que as mulheres precisam receber os 2 cromossomas X (um do pai e outra da mãe) com o defeito para terem a doença. Como os homens só apresentam um cromossoma X, basta que este seja defeituoso para se desenvolver a doença de Fabry.

A doença de Fabry é uma patologia majoritariamente de homens, transmitida pelas mães, uma vez que o pai só transmite o cromossoma Y para seus filhos. Portanto, homens com Fabry não transmitem a doença para seus filhos, mas transmitem o gene X defeituoso para sua filhas.

50% dos pacientes com doença de Fabry apresentam acometimento renal.

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