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Tratamiento fisioterapéutico.
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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
KAREN DAVID MOR
DHTICS
Lic. Lilian Gaona Osorio
“Para estudiar cualquier patología debemos primero de saber su origen, la causa del problema para
hallarle una solución”.
DISTROFIA
Debilidad y degeneración de músculos esqueléticos.
Grupo de enfermedades genéticas.
DIS= difícil/defect
uoso
TROF= nutrición
Distrofia Muscular de
Duchenne (DMD)
Distrofia Muscular
Seudohipertrófica
Distrofia muscular de tipo
Duchenne
Médico francés Benjamín Duchenne de Boulogne.
Experimentó la posibilidad de excitar un nervio y un músculo cutáneamente con
pacientes con distrofias y atrofias musculares.
Mutación en el gen de la distrofina
ubicado en Xp21.
Alteración genética
hereditaria recesiva.
Ligada al cromosoma
X.
GENÉTICA
2/3 se transmite por
una mujer portadora y el
1/3 restante de
mutaciones sin
historia familiar de la
enfermedad.
Distrofina
Proteína del músculo
esquelético.
Disipa la fuerza
de contracc
ión muscula
r.
Su ausencia provoca daño en el sarcolema y
necrosis en las miofibrillas.
Conecta el
citoesqueleto de la actina con la matríz extracelular a través de la
membrana
plasmática.
Liberación de la
proteína creatina cinasa
Captan calcio
excesivo
Degeneración muscular progresiva
1/3,600
nacimientos de varones.
ESPERANZA DE VIDA.
20-25 años de edad.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS Y PROGRESO DE LA PATOLOGÍA
Debilidad muscular progresiva en miembros inferiores, pelvis y abdomen.
Atrofia muscular= pérdida de la masa muscular.
Debilidad muscular de miembros superiores, cara y cuello.
Sustitución del músculo por grasa y tejido conectivo.
Seudohipertofia y postura lordótica.
Rigidez articular y contracturas en tendones.
Trastornos respiratorios y cardíacos.
Coeficiente intelectual puede estar por debajo de 75.
Atraso en el habla y problemas de conducta.
ANAMNESISGENÉTICA FAMILIAREXAMEN FÍSICOESTUDIOS DE LABORATORIODIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
DIAGNÓSTICO
ANAMNESIS LABORATORIO ECG
ELECTROMIOGRAFÍA
BIOPSIA MUSCULAR
ESTUDIOS MOLECULARES
GOWERS
http://www.youtube.com/watch?v=_jliuX_cDrY
COPIA EL LINK PARA
VER EL VIDEO
PRECOZ APARICIÓN
Pobre desarrollo psicomotor
Demora en sostener la
cabeza
En sentarse
En gatear
Iniciar marcha
Después Dificultad
Subir escaleras
Correr Saltar
Fase presintomática (0 a 2
años)
Fase ambulatoria temprana (3
a 4 años)
Fase ambulatoria tardía (5 a 8 años)
Fase no
ambulatoria temprana (9 a 11
años)
Fase no
ambulatoria tardía (mayores a
12 años)
HIDROTERAPIA Con agua en temperaturas calientes:
Aumenta la temperatura capilar, provocando
una vasodilatación.
Efecto sedante y relajante.
Efecto antiespasmódico.
El tejido conectivo sufre un aumento de la
elasticidad.
TENS Con objetivo de lograr una elongación,
potenciación y relajación muscular,
aumentando el bombeo sanguíneo y
generando analgesia para dolores de origen
químico, neurálgico o mecánico.
ELECTROGIMNASIA Alcanzaremos efectos como la analgesia,
aumento del tono muscular y daremos un
estímulo al peristaltismo, mejorando la
digestión y apoyando a los músculos
abdominales para cumplir su adecuada
función.
AQUA-AEROBICS Para ello podemos usar pesas, mancuernas y
tobilleras, para aumentar la fuerza muscular y
coordinación y equilibrio del paciente.
Obviamente son asistidos.
PILATES
EJERCICIOS RESPIRATO
RIOS
MÉTODO KABAT
REEDUCACIÓN
MUSCULAR
MARCHA
POSTURA
COORDINACIÓN
FUERZA
EQUILIBRIO
TRATAMIENTO FISIOTERAPÉUTICO