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Sindrome de DownAutor:Erika Hdez Sanabria
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Síndrome de Down.
Erika Alejandra Hernández Sanabria.
Temario
Descubrimiento de SD ¿Qué es el Síndrome de Down? Riesgo Incidencia Características del SD Tratamiento Pronostico Fuentes de Información.
Descubrimiento del SD.
John Langdon Haydon Down fue el primero en describir esta alteración genética en 1866.
En 1958 Jerome Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración genética.
¿Qué es el Síndrome de Down?
Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
Edad Materna avanzada. Perdida de una parte del cromosa
durante la Mitosis.
“Cromosoma 21”
Riesgo.
La Edad Materna
El Riesgo en el Nacimiento
25 a 29 años 1 de cada 1250
35 años 1 de cada 378
40 años 1 de cada 100
45 años (o mayor)
1 de cada 30
Incidencia.
1/800 nacimientos vivos
Características del SD.
Hipotonía Características faciales singulares Anomalías menores Enfermedades Cardiacas Atresia duodenal Retraso mental
Características del SD
Apariencia facial de una paciente con SD.
Perfil achatado. Orejas debajo de lo normal.
Lengua grande, protusa y surcada.
Características del SD.
Braquicefalia Branquicactilia Cuello Corto y Pliegue nucal
redundante Pabellones Auriculares de implantación
baja.
Tratamiento
No hay Tratamiento que cure por completo el SD Vitaminas en altas dosis a los niños con
síndrome de Down mejora el rendimiento mental y reduce el retardo mental.
Estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida.
Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo su potencial.
Pronostico
No existe cura para el síndrome de Down.
La expectativa de vida de adultos con síndrome de Down es de 55 años aproximadamente
Tienen mayor riesgo de Leucemia 15 veces mas que una persona normal.
Alzheimer en edades mas tempranas.(40 años)
Fuentes de Información.
http://es.wikipedia.org www.nacersano.org www.down21.org