Celiaquia 2017. Consens

Diagnòstic de la MC en infants /

Dra. Gemma Castillejo

Gastroenterologia pediàtrica

Diagnòstic de la MC en infants / adolescents i criteris de derivació a l’especialitzada

Dra. Neus Pociello Almiñana

Gastroenterologia pediàtrica

Objectius

• Introducció del gluten

• Proposta actual per al diagnòstic de la malaltia celíacamalaltia celíaca

Quan introduim el gluten?

Com introduïm el gluten?

Influeix en l´aparició de MC?

Introducció del gluten

Influeix en l´aparició de MC?

Changing infant feeding practices and declining incidence of coeliac disease in West Somerset

•L’any 1965 91% lactants prenien gluten als 3 mesos (elevada incidència MC entre 1958-65)

•L’any 1974 recomanacions: allargar LM i NO introducció cereals als menors de 4 mesos.

D N Challacombe, et al. Changing infant feeding practices and declining incidence of coeliac disease in West Somerset. Arch Dis Child 1997 77: 206-209

Edat mitjana introducció gluten 1971-80: 3 mesos

1981-92: 5.5 mesos

Incidència 1971-80: 1 / 1228

1981-92: 1 / 4168

Epidèmia de MC a Suècia (taxa mitjana d’ incidència)

Ivarsson et al, 2000

Ivarsson A et al. Acta Paediatr. 2000;89:165-71Olsson C, et al Pediatrics 2008;122:528-534

Ivarsson et al, 2014

Estudis incidència acumulada

Celiac disease risk varies between birth cohorts, generating hypotheses about causality: evidence from 36 years of population-based follow-up Namatovu et al. BMC Gastroenterology 2014, 14:59

• No s’aconsella introducció abans dels 4 mesos.

• Es recomana iniciar-lo al voltant dels 6 mesos (marge entre 4 i 12 mesos).

• Introduir en petites quantitats i de forma progressiva.

• No existeix finestra d’oportunitat entre els 4-6 m.

Quan introduir el gluten als lactants?

• No existeix finestra d’oportunitat entre els 4-6 m.

• La introducció tardana (>12m) no preveu MC però pot retardar inici.

• La lactància materna a qualsevol edat no protegeix desenvolupament MC.

• Actualment no podem fer recomanacions basades evidència quant a prevenció de MC.

Com fem el diagnòstic

Canvi forma

presentació a

pediatria

Símptomes crònics o recurrents suggestius de MC

DIGESTIUS

Diarrea crònica / intermitent / recurrent

Vòmits / nàusea

Distensió abdominal

Dolor abdominal

Borborigsme / flatulència

Plenitud postprandial

Dispèpsia

Restrenyiment

Hepatitis no filiada

Pèrdua de pes

Retard creixement

Malnutrició

Fins a un 12% MC sobrepès,

6% obesos i 75% IMC normal

ESPGHAN guidelines for the diagnosis of coeliac disease in children and adolescents. An evidence-based approach

Husby S*, et al. JPGN Volume 54, Number 1, January 2012


DIGESTIUS


Vòmits / nàusea


Dolor abdominal


EXTRADIGESTIUS

Talla baixa

Retard puberal

Amenorrea

Anèmia ferropènica

Fatiga crònica / astèniaPlenitud postprandial

Acidesa

Restrenyiment


Pèrdua de pes

Retard creixement

Malnutrició

Fatiga crònica / astènia

Aftes orals

Osteopènia / Osteoporosi

Cefalea

Hepatitis

Artràlgies- Miàlgies

Hipoplàsia esmalt dentari




DIGESTIUS


Vòmits / nàusea


Dolor abdominal


EXTRADIGESTIUS

Talla baixa

Retard puberal

Amenorrea

Anèmia ferropènica

Fatiga crònica / astèniaPlenitud postprandial

Acidesa

Restrenyiment


Pèrdua de pes

Retard creixement

Malnutrició

Fatiga crònica / astènia

Aftes orals

Osteopènia / Osteoporosi

Cefalea

Hepatitis

Artràlgies- Miàlgies

Hipoplàsia esmalt dentari



Epilèpsia amb calcificacions cerebrals occipitalsAltres

Dermatitis herpetiforme

Nens (simptomàtics o no) pertanyents a grups de risc

Diabetis tipus I

Tiroiditis Autoimmune

Hepatitis Autoimmune

Artritis Crònica Juvenil

Sd Down, Sd Williams o Sd Turner

AUTOIMMUNITAT

Dèficit selectiu IgA

Familiars de primer grau

Sovint formes silents

MC?

Posible EC

1ª biopsia

Si No

No EC

Atrofia intestinal?

DSG

TOT el diagnòstic centrat a les biòpsies

Interlaken 1969

Evolució del diagnòstic de la MC

No EC

Atrofia intestinalNormal

3ª biopsia

Recaída gluten

2ª biopsia

Atrofia intestinal

NoSiNoECEC

biòpsies

1980’s: serologiaAntigliadina

Final 1980’sAntiendomisi


Antiendomisi

1990: AEm + atròfia intestinal = a provocació amb gluten.

EC?

Biopsias

SerologíaAem / AGA

Positiva Negativa

EC?

Diagnòstic centrat a la biopsia

Budapest 1990

Evolució del diagnòstic de la MC:Canvi recomanacions

No EC

NoAtrofia intest

Atrofia intestinal

DSG

EC

ImprescindibleResposta Clínica / serològica a la DSG

biopsia intestinal inicial provocació gluten i 2ª BIP només a:

<2a al diagnòstic, no 1ª BIP, BIP no característica, dx inicial no clar

1997: Antitransglutaminasa

2000: ESPGHAN (Boston) ratifica criteris Budapest (1990)

2000: forta associació MC amb HLA DQ2 / DQ8


2008: Nens <2a amb Aem / TTG + i atròfia al diagnòstic :

MC a provocació. No de rutina a nens <2a?

2009-10: Valors elevats TTG = atròfia

2010

ESPGHAN (Istambul) planteja evitar biòpsia en alguns casos


2012

Anticossos antitransglutaminasa IgA (TTG

NEGATIUS:

No MC

Sospitar MC si:

Dèficit IgA

Edat <2 anys

Poca ingesta gluten

Símptomes severs

Positius: DERIVAR AL PACIENT AL GASTROENTERÒLEG PEDIÀTRIC

Parlar amb els pares / pacient, plantejar diagnòstic SENSE

biòpsia intestinal.

POSITIUS >10 vegades normal (VN):

Malalties associades

Fàrmacs ISPARES ACCEPTEN:Nou anàlisi amb TTG

Anticossos antiendomisi i HLA DQ2 + DQ8

TTG >10 VNAc antiendomisi positiusHLA DQ2 i/o DQ8 positius:

MALALTIA CELÍACA

Iniciar Dieta Sense Gluten*

* Es valorarà la resposta a la DSG

POSITIUS <10 vegades valor normal (VN)

Pares o pacient NO ACCEPTEN diagnòstic sense biòpsia

Gastroenteròleg NO DISPOSA de determinació d’Antiendomisi i/o HLA

RESULTAT Ac. antiendomisi i/o HLA no positius

PACIENT ASSIMPTOMÀTIC o pertany a grup de risc

Anticossos antitransglutaminasa IgA (TTG) +: altres opcions

Fibrogastroscòpia i presa de múltiples biòpsies

Marsh 2-3:

MALALTIA CELÍACA

Iniciar Dieta Sense Gluten

Marsh 0-1: Revalorar

PACIENT ASSIMPTOMÀTIC o pertany a grup de risc

Negatiu Positiu

Anticossos antitransglutaminasa IgA (TTG) +: altres opcions

Es recomana iniciar l’estudi amb HLA DQ2 i DQ8

NO MC Risc de MC

ATT>3 VN

Fibrogastroscòpia i presa de múltiples

biòpsies

ATT<3 VN

AEM

AEM Pos AEM Neg

ConsiderarTTG transitoris/Fals

positiuDieta normal i control

serològic

Si test +: confirmar amb anàlisi

Test ràpid

Si positiu: Derivar a Gastroenterologia Pediàtrica

Per interpretar resultats correctament cal tenir en compte:

valor de IgA total a sèrum

Antitransglutaminasa IgA

Anticossos específics

Si dèficit total IgA: AGA deamidada IgG

Dèficit parcial: nivells mes baixos

patró de gluten consumit

ingesta de fàrmacs immunosupresors

edat del pacient

El consum de gluten a les famílies celíaques és menor que a la població general. Ribes et al. Tenerife 2010

No cal demanar res més ni a < 2 anys

Primera visita 27 mesos: poca ingesta i poc pes

Aporta dues anàlisi (18m Hb 9.8 ferrop i 24m Hb 10.7 ferropenia)

Importància de l’edat (i del seguiment proper)

Análisi 30 mesos: normal

Als 35 mesos persisteix talla baixa, endocrino anàlisi: TTG>128

Marsh 3b. Inicia DSG

� La experiència del laboratori i els kits

emprats influeixen en la eficàcia dels tests

Per què protocol ESPGHAN cal antiendomisi?

emprats influeixen en la eficàcia dels tests

serològics de diagnòstic.

Elevació TTG a pacients amb AEm negatius

Per què protocol ESPGHAN cal antiendomisi?

222 nens febre +5d

amb/sense clínica digestiva, no malalties AI, no relació amb MC

9 (4%) TTG-2 +

només 1 DQ2 i AEm +: BIP EC.

dos DQ8 +

AntiTG-2 positiu = MC

5 test positiu per IgM anti-EBV i 2 IgG anti-Coxsackie

Tots negativitzen TTG amb dieta lliure en 12 mesos

Conclusió: Producció TTG-2 de forma transitòria e independent del

gluten a nens mentre infecció viral aguda.

Els acs tenien mateixes propietats biològiques que els de la MC

Ferrara et al 2010

The true gold standard is not histology but the real gold standard in the diagnosis of CD is the

gastroenterologist, the only one who knows the patient, establishes the tests and their timing, and the only one who can reasonably interpret all the panels

Food for thoughts

only one who can reasonably interpret all the panels of available data (clinical, serological, histological

and genetic).

Gold standard in coeliac disease diagnosis. V Villanacci

Dig Liver Dis 2010

Seguiment pacient diagnosticat

Seguiment pacient diagnosticat

Seguiment cada 3-6-9 mesos fins a negativització anticossos.Posteriorment anual

abans pubertat?

Seguiment familiar de risc

Nens grup de risc primer control entre 2-3 anys: DQ, IgA, TTG

Si HLA positiu: Ac ATGAnual fins als 5 anys

Posteriorment cada 2-3 anysAdolescència anual

Si clínica, repetir!!

• Els símptomes són molt variats.

• Poden ser varis alhora o nomès un.

• No és més celíac qui té més símptomes.

• No hi ha graus de malaltia.

Per recordar

• No hi ha graus de malaltia.

• Els símptomes poden aparèixer a qualsevol època de la vida.

• El fet d’haver-se descartat la celiaquia en un moment, no impedeix que pugui ser diagnosticada més endavant.

• Nou protocol ha permès reduir ≃ 40% biòpsies

• S’han de cumplir TOTS els requisits del protocol

• Decisió conjunta de metge i pares

Per recordar

• No retirar gluten mai abans d’estudi ampliat

• No diagnòstics basats en proves ràpides

• Nens risc poden tenir Acs positius transitòris: Sempre biòpsia!!

•Seguiment nens de risc amb sentit comú!!

Health & Medicine

Celiaquia 2017. Consens