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Biobanca e SLA

UDINE24 Ottobre 2014

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Sclerosi Laterale Amiotrofia

• malattia neurodegenerativa a rapida progressione

• in FVG: 2,72 casi/anno ogni 100.000 abitanti (incidenza)

• Circa 300 pazienti seguiti in FVG dal 2002

• Età 40-70 anni, uomini/donne 1:1

• Causa sconosciuta

• Gestione multiprofessionale (ospedale-territorio)

SLA e BIOBANCA

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Sclerosi Laterale Amiotrofia

• Riscontro mutazioni genetiche sia in casi sporadici che famigliari di SLA (15-20% casi)

• Decorso e gravità di malattia differente in forme con mutazioni genetiche

• Stesse mutazioni presenti in altre malattie neurologiche degenerative (forme peculiari di demenza, forme particolari di Parkinson)

• Geni anomali ���� proteine alterate ���� target farmacologici?

TITOLO DELLA PRESENTAZIONE

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Cosa sono le biobanche genetiche?

Le biobanche genetiche costituiscono unità diservizio, senza scopo di lucro, finalizzate allaraccolta e alla conservazione di materialebiologico umano associato ai relativi daticlinici utilizzabile per diagnosi genetica e perricerca.

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La peculiarità delle biobanche genetiche

• Possibilità di collegare i campioni conservati ai datianagrafici, genealogici e clinici relativi ai soggetti da cuideriva il materiale depositato.

• Raccolti, conservati ed utilizzati secondo criteri di bioetica nelrispetto delle normative sulla sicurezza e sulla tutela dei datipersonali e la libertà della persona.

• Prelevati e conservati secondo procedure che garantiscano lamigliore preservazione

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�Favorire la ricerca per l’identificazione di mutazioni note ed altre mutazioni causa di malattia;

�favorire la raccolta di campioni provenienti da individui con caratteristiche genomiche utili a comprendere le basi genetiche della malattia;

�centralizzare la raccolta di campioni e favorire la comunicazione e gli scambi tra i diversi gruppi di ricercatori

Finalità Biobanca

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Aspetti etici

�Consenso informato

�Tutela e gestione della riservatezza

Paziente Biobanca

Ricercatori

�Material transfer agreement

Flusso di lavoro

Neurologia

Dati anagrafici e clinici

Password

Laboratorio

Processa

Aliquote

Controllo qualitàCodificaSoftware-Scheda personalizzata di

raccolta dati

Tubi muniti

di codice a barre

racks muniti di codice a barre

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Flusso di lavoro

Stoccaggio

Grazie AISLA!!!!!