ACIDOSIS TUBULAR RENALNEFROLOGIA PEDIATRICA

Bajoon Jankie

Bazan Claudia

Castro Ricardo

Cardenas Fabiola

CONTENIDO

• Recuento:

Anatomía y fisiología tubular

Equilibrio acido base

• Definición y tipos de acidosis tubular

ATR proximal (Tipo II)

ATR distal (Tipo I)

ATR hiperpotasemica (Tipo IV)

• Diagnostico según tipo

• Manejo y Tratamiento

ANATOMIA DE LA NEFRONA

Unidad estructural y funcional del riñón

Filtración, reabsorción y excreción

RECUENTO FISIOLÓGICO

SISTEMA DE TRANSPORTE

RECUENTO HISTOLÓGICO Y FISIOLÓGICO

SISTEMA DE CONTRA CORRIENTE

CELULAS INTERCALADAS

Electrolitos que participan

en el equilibrio acido base

Valores pediátricos séricos normales

El pH es una medida de acidez o alcalinidad donde se indica las concentraciones de los

iones de H+ en las sustancias liquidas del organismo.

H2CO3 H + HCO3 ACIDOS DEBILE

ACIDOS LIBERAN H+

BASES ACEPTAN H+

OH+H H2O BASES FUERTE

HCL H + CL ACIDO FUERTE

HCO3 + H H2CO3 BASE DEBIL

ACIDOS Y BASES

3 SISTEMAS

SISTEMAS QUIMICO SISTEMA

RESPIRATIROSISTEMA

RENAL

CONCENTRACIONES DE H

FUNCIONES DEL ORGANISMO

REGULACION DEL EQUILIBRIO ACIDO-BASE

Acidosis Metabólica

Acidosis Metabólica

Se pueden encontrar formas hereditarias y adquiridas de la enfermedad

que a su vez pueden ser primarias o secundarias.

Trastorno caracterizado por acidosis metabólica

secundaria a una defectuosa reabsorción de

bicarbonato o al déficit en la acidificación urinaria.

Existen 3 tipos principales:

* ATR Tipo III (I + II)

ATR PROXIMAL (tipo II)

ATR DISTAL (tipo I)

ATR hiperpotasémica (tipo IV).

ATR PROXIMALTIPO II

Disminución de la reabsorción

de HCO3

Daño membrana baso-lateral: del Co-transportador y BOMBA Na+/HCO3-

CLINICA:

Bicarbonaturia y disminución del bicarbonato sérico.

Generales: Poliuria, polidipsia, anorexia,

raquitismo, retraso en el crecimiento

Oculares: Glaucoma, Cataratas, lagrimas cristalizadas.

Piel: Disminución de la pigmentación

Abdomen: Hepato-esplenomegalia, nefrocalcinosis.

Extremidades: deformidades, artralgia.

Neurológico: Retardo mental

Genitales: hipo-gonadismo

Clasificación ATR TII

Aislada

*Esporádica

*Hereditaria

Primaria asociadas a Sx Fanconi

*Síndromes por

disfunción tubular

proximal generalizada

Secundaria

*Metales pesados (plomo,

mercurio, cadmio)

*Tetraciclina caducada

*Gentamicina

*Tacrolimus

*Inhibidores de la A. Carb.

*Trasplante renal

Síndromes Primarios Característicos de la ATR tipo II

Síndrome de Fanconi Proteinuria de bajo peso molecular,

glucosuria, fosfaturia, aminoaciduria, retraso de crecimiento

Cistinosis: acumulación de cristales de cistina.

Acumulación de cristales de cistina en ojos, hígado y riñón, cursa con poliuria, polidipsia, retraso del crecimiento y el raquitismo

Síndrome de Lowe –

“Ócul-Renal”

Glaucoma, Cataratas, Retraso Mental,

Raquitismo, Convulsiones, reducción de fibroblastos en piel.

Galactosemia, Tirosinemia, Fructosemia

Retraso mental, Catarata, hepatomegalia, manifestaciones de Sx.de fanconi

Síndrome de Fanconi-Bickel

Glucosuria, hepatomegalia, perdida de peso, retraso en crecimiento

Enfermedad de Wilson Anillo de Kayser-Fleischer, hepatomegalia, bajo peso, retraso

mental, con manifestaciones de Sx.Falconi

Enfermedad de Dent Hipercalsuria, nefrolitiasis, polidipsi,nefrocalcinosis.

Mecanismos de transporte de

las células intercaladas alfa.

ATR distal

V- ATPasaIntercambiador Cl-/HCO3- (AE1)Gen SLC4A1

reabsorción de HCO3 hacia intersticio y vasos

sanguíneos.

AE1

COOH-

Mutaciones H.A. Dominante

C.17 Gen ATP6V1B1

Gen ATP6V0A4subunidad B1

subunidad a4

Enzima (B1) que permite la excreción

de H+ (a4) localizada en membranas de

endosomas,

lisosomas, vesículas

secretoras y

plasmáticas

Presentación: Infancia tardía o

adulto con trastornos dismorficos

del eritrocito.

Mutaciones Heterogéneas

(recesivas) , pueden incluir SLC4A1

Presentación: primeros meses hasta 3

años. Todos con nefrocalcinosis y 50% con

hipoacusia neurosensorial

ATR DISTALTIPO I

SECRECIÓN INSUFICIENTE DE H+

H+/ATPasa

HCO3–/Cl

Aldosterona

CLINICA

< 3 añosGenerales: vómitos, estreñimientofalta de apetito, poliuria

GH: escasa ganancia ponderal (raquitismo).

K+: debilidad muscular.

Ca: patología ósea.

Ca++/citrato: nefrocalcinosis o litiasis. Relación con riñón en esponja medular .

pH orina ALCALINO

Hereditaria: asociada a hipoacusia neurosensorial

ATR HIPERPOTASEMICATIPO IV

ATR HIPERPOTASEMICATIPO IV

hipoaldosteronismo

producción

recepción

ATPasa H+

Na+/K-

Acidosis metabólica

Hiperpotasemia

Hiponatremia

Clínica

Retraso del crecimiento

Poliuria

Deshidratación

Pielonefritis: fiebre,

vomito y orina fétida

Obstructiva: +

polaquiuria.

DIAGNOSTICO

ACIDOSIS METABÓLICA

HIPERCLOREMICAHiato anionico

normal en plasma (8-16 mEq/L)

Hiato anionico en orina ( Na+ K – Cl )

Negativo( Cl > Na + K ):

* Perdida digestiva de HCl

*Mala absorción

*ingesta de HCl

ATR próxima

Positivo ( CL < Na+K) :

* Acidosis tubular distal

*K normal o bajo+orina alcalina con PH >5.5+sobrecarga acida = ATR I

*K elevado pero se conserva la capacidad de acidificar la orina

= ATR IV

Acidosis tubular renal

ATR DISTALDIAGNOSTICO

• Ph >6

• Hipercalciuria

• hipocitraturia

uroaisnalisis

• Niveles de K (hipocitraturia)

• Niveles Cl (hipercloremia)

• Niveles de Na

Electrolitos séricos

• Ecografía renal (nefrocalcinosis)

• Urolitiasis

Imagenologia

• Brecha anionica positiva en orina

• Brecha anionica normal en plasma ( [Na]+[K]-[CL])

Anión Gap

1°CLINICA

En niños se considera hipocitraturia valores inferiores a 8 mg/kg/día y/o un cociente citrato/creatinina menor de 400 mg/g

Gasometría arterial*Ph Igual o menor

7.30*hipercloremia

*bicarbonato > 21 mEq/l

*Hipokalemia leve

Fracción excretada de bicarbonato

Uroanálisis Ph igual 5.5

ATR proximal

1°CLINICA

ATR PROXIMAL

DIAGNOSTICO

Principal meta ´´mantener el

ph y la concentracion de

Bicarbonato en suero

Administracion de

soluciones

alcalinizantes que

contengan

Bicarbonato o un

anion organico

´´el citrato´´

La Dosis varia

entre 8 a

15mEq/kg/dia

a)Solucion de Bicarbonato:

Bicarbonato de sodio 43g

Bicarbonato de potasio 53g

Agua 500 ml

a: 1mEq de sodio

1mEq de potasio

2mEq de

bicarbonato por ml

B: contiene

1mEq de sodio

1mEq de potasio

2mEq de citrato x

ml

Debera ser dividida

en tomas c/6hrs

Composicion

De las soluciones

b)Solucion de citratos:

Acido citrico 70g

Citrato de sodio 98g

Citrato de potasio 108g

ATR PROXIMALTRATAMIENTO

En situaciones que requieren

volumenes cada vez mayor

Puede ser necesario

agregar un diuretico

tiazidico

La ATR por si misma no

tendra mayores

consecuencias

En niños con forma

idiopatica aislada se

recupera el

crecimiento normal

para la edad.

ATR PROXIMALTRATAMIENTO

En niños lactantes y

preescolares la

presencia de perdida

renal de bicarbonato

ademas del defecto de

acidificacion urinaria

distal puede requerir la

administracion de altas

dosis de soluc.

Alcalinizantes

5 a 10 mEq/kg/dia

c/6hrs

Se observo que

despues de los 5 a

6años disminuye la

cantidad necesaria

de soluc.

Alcalinizantes x kg

A diferencia de los ptes

con ATR proximal, la

cantidad de

bicarbonato o citrato a

administrar es menor.

1 a 3 mEq/kg/dia para

corregir la acidosis.

La correccion de la acidosis

Mejora la perdida aumentada

De sodio y potasio, y sobre todo

Incrementa la produccion de

Citrato en el riñon y corrige la

Hipercalciuria.

Si ocurre el desarrollo denefrocalsinosis, se puede

condicionar la destruccionprogresiva de la masa renal conevolucion a IRC.Con el tto adecuado se logra larecuperacion de la velocidad decrecimiento en estos niños.

El Dx y tto temprano evitaran eldesarrollo de nefrocalcinosis ylitiasis renal

ATR DISTAL ITRATAMIENTO

El tto indicado tambien se basa en la correccion de la causa precipitante

El aporte de soluciones alcalinizantes (soluc. De bicarbonato o citrato sin

potasio)

Pacientes con

deficiencia de

aldosterona

mostraran aumento

del valor de GTTK

despues de iniciado

el tto con

glucocorticoide

En cambio No se observara esta

respuesta en los casos de

insensibilidad a la accion

de la aldosterona.

ATR DISTAL IVTRATAMIENTO

CASO CLINICO

Enfermedad actual: Escolar femenino de 5 años de edad, con antecedentes de retraso del desarrollo

pondo-estatural que presenta enfermedad actual a partir del tercer año de vida, con deformidad ósea

de miembros inferiores, que dificultó la deambulación. En los últimos meses se asocian poliuria y

polidipsia.

Examen físico: FC: 80 lpm. FR: 20 rpm. T: 36,5°C. PA: 80/60 mm Hg Peso: 11,7 Kg (P/E:

percentil: -4DE. peso esperado: 18 kg). Talla: 91cm (T/E percentil: -4DE. talla esperada:

107cm). Paciente emaciada, piel y mucosas hidratadas; cardiopulmonar y abdomen sin

particularidad. Columna vertebral simétrica. Extremidades: miembros inferiores con genu valgo

acentuado, rodillas con flexo-extensión normales. Diuresis: 2100 mL/día = 11,6 mL/kg/hora

(poliuria). Radiología: metáfisis de huesos largos engrosadas, ángulo fémoro-tibial de 25 a 30°

bilateral (normal, 5 a 9°).

LABORATORIOS

Electrolitos séricos: Ca: 7.8 mg/dl (hipocalcemia), k: hipopotasemia 3.3mEq/l.

Gasometría venosa : pH: 7.31 PCO2: 25.0 mmHg PO2: 45.4 mmHg HCO3: 12.9 mmol/l EB: -11.0 mmol.

Anión restante (AR) = 18. Delta HCO3 = 13. Delta AR /HCO3 =1.3 (acidosis metabólica compensada, AR aumentado, hiperclorémica).

Uroanalisis: Densidad: 1.005, pH 7.8. Cl: 94 mmol/l (97-111 mmol /l), Na: 129 mmol/l (136-145mmol/l), K: 3.0 mml/l (3.5-5.1 mmol/l). ARU (anión restante urinario) = 38 (positivo).

Estudio metabólico en orina de 24 horas (volumen 1750 mL): Ca 187 mg/24hr = 16 mg/Kg/d(2mg/kg/dia), Mg: 45 mg/24hr (550-150mg/24 hr), P: 408 mg/24hr (3340-1000 mg/24hr), ácido úrico:238mg/24hr (250-750mg/24hr), oxalato: 14 mg/24hr (24-31mg/24hr), creatininuria17.5 mg/kg/dia (15-20mg/kg/día), Cl: 95 mmol/24hr (91-250mmol/24 hr), citrato: 35mg/día: 2.9 mg/kg/ día (> 4 mg/kg/día), Na:74mmol/24hr: 4.4 g/día.

Prueba con Furosemida: Negativa pH urinario = 6 (1°, 2° y 3° horas).Ecografía renal: sin calcificaciones ni cálculos. Radiografía: rodillas en valgo, alargamiento e irregularidad de espacios fisarios en huesos largos con

metáfisis engrosadas.

DIAGNOSTICO

• Acidosis tubular renal distal

• Genu valgo 2dario a ACTD

• Raquitismo

• Suplementos de Ca, P, Fl y vit. D + solución de Shohl.

• Epifisiodesis medial de fémur bilateral, utilizando placas en 8 de titanio, para

bloqueo parcial selectivo y temporario del crecimiento de la fisis femoral.

TRATAMIENTO

L