41
MENTAL RETARDASYON AİLE HEKİMLİĞİ AS.DR.SELİN KARAMAN

2015 mental retardasyon-selin karaman

Embed Size (px)

Citation preview

Page 1: 2015  mental retardasyon-selin karaman

MENTAL RETARDASYON

AİLE HEKİMLİĞİAS.DR.SELİN KARAMAN

Page 2: 2015  mental retardasyon-selin karaman

TANIM

• Mental retardasyon (MR), çevreye uyum yeteneği ve zihinsel fonksiyonların anlamlı derecede kısıtlı olması ile karakterizedir.

• Bu hastalarda sosyal yaşam, iletişim becerileri ve motor fonksiyonlar etkilenmektedir

Page 3: 2015  mental retardasyon-selin karaman

• Mental retardasyon (MR) hastadaki tek bulgu olabilmekte (nonsendromik MR) ya da serebral palsi, görme kusurları, konvülsif hastalıklar ve beslenme problemleri gibi başka bir takım klinik/dismorfik bulgularla birlikte de (sendromik MR) görülebilmektedir.

Page 4: 2015  mental retardasyon-selin karaman

• Tablo: WHO’ya göre IQ (Zeka Seviyesi) Sınıflaması• Sınıf I.Q.• Deha 130 ve üstü• Parlak Zeka 120-129• Üstün Zeka 110-119• Normal 90-110• Donuk Normal 80-89• Sınırda Zeka Geriliği 70-79• Zeka Geriliği 69 ve altı• Hafif Zeka Geriliği 52-69• Orta Der. Zeka Geriliğ 51-36• Ağır Zeka Geriliği 20-35• Derin Zeka Geriliği 20’den düşük

Page 5: 2015  mental retardasyon-selin karaman

EPİDEMİYOLOJİ

• Mental retardasyon;• Genel popülasyonda %1-3 oranında görülmektedir.• %25-50 oranında genetik kaynaklıdır.• Genellikle 5 yaşından önce tanı konulmaktadır.• X kromozomal MR hariç tutulduğunda erkek ve

kadınlarda aynı sıklıktadır.Ancak, tüm vakalar birlikte değerlendirildiğinde erkeklerde daha sık görülmektedir (E/K=1,3-1,9)

• Vakaların % 75’i hafif, % 10’u orta, % 5’i ise ağır gruba girer. Bu dağılım yaşa, sosyo-ekonomik faktörlere ve kültürel yapıya göre değişkenlik gösterir

Page 6: 2015  mental retardasyon-selin karaman

ETİYOLOJİ

• Genetik bilimindeki gelişmeler sonucunda günümüzde pek çok genetik anomali saptanabilmekte ve daha önceleri idiyopatik olarak adlandırılan mental retardasyon vakalarının önemli bir kısmı da kesin klinik tanı alabilmektedir.

Page 7: 2015  mental retardasyon-selin karaman

PRENATAL NEDENLER

• Genetik– Kromozom hastalıkları: Trizomiler, Frajil X, Cri-du-Chat (kedi

miyavlaması hastalığı) – Nörokütan hastalıklar: Nörofibromatozis, tuberoskleroz– Metabolizma hastalıkları: Fenilketonüri, organik asidemiler,

lizozom/peroksizom/mitokondri hastalıkları, mukopolisakkaridozlar• Anne/fetüs enfeksiyonları: TORCH, enfeksiyöz hepatit, kabakulak • Gelişimsel serebral anomaliler: Ailevi mikrosefali, kraniosinostoz, konjenital

hidrosefali• Radyasyon (7-15. hafta)• Hipotiroidi• Anneye ait nedenler: Maternal FKU, iyot eksikliği, vitamin eksiklikleri

(riboflavin), diyabet, alkol kullanımı, ilaçlar

Page 8: 2015  mental retardasyon-selin karaman

PERİNATAL NEDENLER

• Doğum travması: Hipoksi/asfiksi • Edinsel metabolik bozukluklar: Hipoglisemi, hiperbillirubinemi• Enfeksiyon: Bakteriyel menenjit, sepsis • İntraventriküler kanama • Multiple konjenital deformiteler • Neonatal konvülsiyonlar

Page 9: 2015  mental retardasyon-selin karaman

POSTNATAL NEDENLER

• Enfeksiyon: Menenjit, ensefalit • Travma • İntoksikasyon: Kurşun, uzun süreli antikonvülzan kullanımı • Çevresel nedenler • Doğumsal metabolizma hastalıkları • Organel hastalıkları: Lizozom, peroksizom, mitokondri • Diğer: Reye sendromu, beyin tümörleri, böbrek/karaciğer yetmezliği

Page 10: 2015  mental retardasyon-selin karaman

MR’da Risk Faktörleri • Aile ve Sosyal Öykü (Öz-Soy geçmiş)• Gelişme geriliği veya MR• Öğrenme sorunları• Otizm• Psikiyatrik bozukluklar• Sağırlık• Körlük• Kromozom anomalileri• Akrabalık• Aile öyküsü• Çocuk istismarı öyküsü• Kısıtlı sosyal yada finansal durumlar• Adölesan ebeveyn• Tek ebeveyn• MR’lı ebeveyn• Stresli yaşam koşulları (boşanma, ölüm• veya işsiz ebeveyn)

• Anormal büyüme (boy, ağırlık, BÇ)

• Majör konj. anomaliler (orta hat defektleri, Spinabifida)

• Minör konj. anomaliler (Hipertelörizm, hirşutizm, mikrosefali)

• Nörokütan deri lezyonları (cafe au lait, shagreen lekeleri, saç rengi ve yapısı)

• Anormal göz bulguları (katarakt, şaşılık, göz hareketleri)

• Anormal kulak bulguları (şekil, yerleşim, rekürren otit)

• İskelet anomalileri (cücelik, kontraktürler, eklem laksitesi)

• Nörolojik anormallikler (dikkat eks., anormal refleksler, hiper-hipotoni, zayıflık, ataksi, asimetrik bulgular)

Page 11: 2015  mental retardasyon-selin karaman

Amerikan Psikiyatri Birliği tarafından hazırlanan en son psikiyatrik bozukluk tanı sınıflandırmasında (DSM-IV) belirlenen mental retardasyon

ölçütleri şunlardır:

• 1. Ortalamanın önemli derecede altında zeka işlevselliği: Bireysel olarak uygulanan zeka testinde yaklaşık 70 ya da altında bir zeka bölümünün olması.

• 2. Aşağıdaki alanlardan en az ikisinde o sıradaki uyum eşzamanlı yetersizliklerin ya da bozuklukların olması: İletişim, kendine bakım, ev yaşamı, toplumsal/kişiler arası beceriler, toplumun sağladığı olanakları kullanma, kendi kendini yönetip yönlendirme, okulla ilgili işlevsel beceriler, iş, boş zamanlar, sağlık ve güvenlik.

• 3. Başlangıcının 18 yaşından önce olması.

Page 12: 2015  mental retardasyon-selin karaman

Zeka Geriliğinin Değerlendirilmesi

• Zeka geriliğinin değerlendirilmesi multidisiplinerdir. • Psikologlar bilişsel değerlendirmelerini yapar.• Pediatristler ve klinik genetik uzmanları fiziksel tanı

değerlendirmelerini yapar. • Psikiyatristler ve davranış terapisti psikologlar; bireyi ruhsal

bozukluklar ve davranış işlevleri yönünden değerlendirir.

Page 13: 2015  mental retardasyon-selin karaman

Biyomedikal değerlendirme

• Aile öyküsü, gebelik, perinatal durum, çocuğun gelişimi, sağlığı, sosyal ve öğretim öyküsü görüşmede sorgulanır.

• Fiziksel muayenesi ve nörogelişimsel muayenesi yapılır. Öykü ve muayenesinde patolojik bulguları var ise gerekli laboratuvar testleri istenir.

• Laboratuvar testleri olarak: kromozom analizi (Frajil-X dahil), beyin görüntülemesi (BT, MRI), EEG, idrar aminoasitleri, kan organik asitleri, kurşun seviyesi ve metabolizma bozuklukları için uygun biyokimyasal testler.

Page 14: 2015  mental retardasyon-selin karaman

Psikolojik ve davranışsal işlevselliğin değerlendirilmesi

• Psikiyatrist ve psikologlar tarafından yapılır. • Zeka geriliği olan bireyin psikiyatrik değerlendirmesinde zeka geriliği

olmayan bireylerle aynı prensipler geçerlidir. • Hafif derece zeka geriliği olanlar ile sözel ifade etme ve iletişim

becerileri iyi olanlarda tanı koyma işlemleri fazla farklılık göstermez.• İletişim becerileri yetersiz olanlarda hasta hakkındaki bilgiler, daha

çok ailesi ve yakın kişilerden alınan bilgilere ve direkt

davranışlarının gözlemlerine dayanır.

Page 15: 2015  mental retardasyon-selin karaman

Mental Geriliğinin Doğum Öncesinde Tanınması

• Fetusun genotipik ve fenotipik özelliklerini incelemek ve bozuklukları saptamak için yapılan biyomedikal araştırmalar son yıllarda artmıştır. Mental geriliğinden "korunma" şeklinde de tanımlanabilen bu işlemler genetik danışmanlığın alanıdır.

• Aile öyküsü, kişisel öykü, klinik, aile üyeleri ile ilgili laboratuvar ve diğer tanı araştırmaları gebenin anormal bir fetusa sahip olup olmayacağını ortaya koyabilir.

• Örneğin, Tay-Sachs hastalığı taşıyan her iki ebeveyn %25 oranında bu bozukluğu olan bir bebeğe sahip olacaklardır. Down sendromlu bir çocuğa sahip olan ve karyotipleri de normal olan birçok ebeveynin gelecekteki diğer çocuğu %1 oranında bundan etkilenebilir. Bundan dolayı gebelikten önce ailelerin genetik danışmanlık almaları engelli bir çocuklarının olma olasılığını ortaya koyabilir.

Page 16: 2015  mental retardasyon-selin karaman

Mental geriliğine neden olan etmenlerin doğum öncesinde tanınması için kullanılan yöntemler

• 1. Ultrasonografi: Gebelik sırasında yapılan ultrasonografi ile fetustaki hidrosefali, mikrosefali, holoprasensefali ve porensefali gibi beyin patolojileri ve serebellar vermis agenezisi (Joubert sendromu) gibi ciddi eksiklikler gösterilebilir. Ayrıca, Down sendromu, Bourneville hastalığı (tubero skleroz), duodenum atrezisi-stenozu ve kardiyak rabdomiyotoma gibi sinir sisteminden başka çeşitli doku anormalliklerinin saptanması da olasıdır.

• 2. Amniyosentez: Gebeliğin 16'ncı haftasında transabdominal amniyosentez ile az miktardaki amniyon sıvısının aspirasyonu fetustaki bir sendromun, bozukluğun veya hastalığın saptanmasına olanak sağlar. Bu işlemin yapılmasındaki en fazla gereksinim fetal kromozom kısalığının olup olmadığını anlamaktır. Diğer gereksinimler ise açık bir nöral tüpün ve biyokimyasal olarak değerlendirilebilen metabolizma hastalıklarının saptanmasıdır. Amniyotik sıvı örnekleri ile desoksiribonükleik asit (DNA) araştırmaları da yapılabilir. Örneğin, fenilketonürili bir fetus, fenilalanin hidroksilaz genindeki patolojinin saptanması ile anlaşılabilir.

Page 17: 2015  mental retardasyon-selin karaman

• 3. Fetoskopi: Gebeliğin ikinci üç ayında, transabdominal yolla, fiber optik aygıtlar kullanılarak fetusun dış yapısının doğrudan gözlenmesi ve tanı amacıyla bazı dokulardan örnekler alınması yöntemidir. Diğer inceleme yöntemlerinin daha güvenli ve etkin olmasından dolayı fetoskopinin sınırlı uygulama alanı vardır.

• 4. Korionik villus biyopsisi: Vajinal ve servikal yolla, bazen de transabdominal olarak, birinci trimestrin sonuna doğru korionik villus örneklerinin alınması birçok fetal anormalliklerin tanısına olanak sağlar. Zeka geriliğinde fetal karyotipin ve enzim eksikliklerinin saptanması amacıyla yapılır.

Page 18: 2015  mental retardasyon-selin karaman

• Yenidoğan tarama testleri metabolik bozukluğu olan bebekleri hızla tespit ederek tedavilerini zaman kaybetmeden gerçekleştirmek için rutin olarak yapılan testlerdir.

• Topuk testi olarak bilinen testte FKU ve doğumsal hipotiroidi taranmaktadır.

• Testi yapmak için ideal zaman bebeğin proteinli gıdalar almaya başlamasından 24-48 saat sonra,ilk 72 saatlik süredir.Doğumdan sonra3-6 günler arasında alınmalı bu süre 7 günü geçmemelidir.

Page 19: 2015  mental retardasyon-selin karaman

Zeka geriliği olan bir kişide ayrıca bir veya birden fazla fiziksel veya ruhsal bozukluk görülebilir

1.Fiziksel problemler:• a. Görme bozuklukları: Zeka geriliği olanların %10 kadarında görme bozuklukları

vardır..• b. İşitme kaybı: Zeka geriliği olan nüfusta yapılan araştırmalar %10-15 oranında

işitme sorunlarının olduğunu bildirmektedir. • c. Konuşma ve dil sorunları: Zeka geriliği olanlarda çeşitli derecelerdeki konuşma

bozuklukları %50 kadardır. Bu oran işitme güçlüğü olanlardan 3-4 kat daha fazladır. Gecikmiş veya bozuk konuşma %44, kekemelik %5 kadar bulunur

• d. Epilepsi: Zeka geriliği olanlarda epilepsinin epidemiyolojisi ile ilgili bilgiler kısıtlıdır. Bunun bir nedeni sözel iletişimi olmayan ağır ve ileri derecede zeka geriliği olanlarda epileptik nöbetleri epileptik olmayan davranışlardan ayırmadaki güçlük, bir diğer nedeni de kendini yaralama, dönemsel saldırganlık, sakarlık ve aşırı tepkisel davranışların epileptik durum ile karışmasıdır. Bu güçlüğe karşın, zeka geriliği olanlarda olmayanlara göre daha sık ve ileri derecede epileptik nöbetlerin olduğu da gösterilmiştir. Zeka bölümü azaldıkça epilepsi riski de artar.

• e. Serebral palsi: Serebral palsi ile zeka geriliği çoğunlukla birlikte görülür. Serebral palsili çocukların büyük kısmında ağır ve ileri derece zeka geriliği de olabilir.

Page 20: 2015  mental retardasyon-selin karaman

2. Ruhsal problemler

• Zeka geriliği, uyum sorunu olan bu kişilerin sorunlarıyla başa çıkma yeteneğini azalttığından ruhsal bozuklukların riskinde bir artışa neden olmaktadır. Zeka geriliği olanlarda ruhsal bozuklukların gerçek dağılımı iyi bilinmemekle birlikte %27'den %71'a kadar değişim gösterdiği belirtilmektedir. Belki de bunun nedeni, bu hastalardaki ruhsal bozuklukların tanınmasındaki güçlüktür. Zeka geriliği olanlar toplumun isteklerini yerine getirmede zorlanırlar. Duygusal çatışmaları çözmek için bilişsel yetenekleri azdır ve yargılamaları bozuktur..

• A. Psikotik bozukluklar: Zeka geriliği olanlar psikoza normallerden daha yatkındırlar Zeka geriliği olanlarda psikozların görülme sıklığı %3-12 kadardır. Şizofreni, zeka geriliği olanlarda en sık rastlanan psikozdur. Paranoid bozuklukların da az görüldüğü bildirilmektedir.

• B. Nevrotik bozukluklar: Zeka geriliği olanlarda nevrotik bozuklukların görülme sıklığı %4-6 kadardır. Bu oran genel nüfustaki orandan daha fazladır. Hafif ve orta derecede zeka geriliğinde konversiyon bozukluğu en sık görülendir.

Page 21: 2015  mental retardasyon-selin karaman

• C. Kişilik bozuklukları: Az sayıdaki araştırmalarda kişilik bozukluklarının %25 gibi yüksek bir oranda olduğu bildirilir. Suçlular arasında yapılan çeşitli araştırmalarda ise zeka geriliği oranı %0.5 ile %55 arasında bulunmuştur. Zeka geriliği olanların en fazla işledikleri suçlar homosid ve cinsel suçlardır.

• Hafif derecede zeka geriliği olan çocuk ve ergenlerde davranım bozukluğu yaygınlığı %33 olarak bildirilmiştir. Zeka geriliği olan bireyler sıklıkla uyumsuzluk ve bakım verenin yönergelerine uymama nedeniyle getirilirler. Davranım bozukluğu ve karşıt olma bozukluğu kişinin şartlarına, sosyal kuralları anlama yetisine ve karşıt iletişim becerilerine göre değerlendirilmelidir.

• Zeka geriliği olan çocuklar arasında stereotipik davranışlara, kendine zarar verici davranışlara ve pika gibi yeme bozukluklarına da sık rastlanır. 

Page 22: 2015  mental retardasyon-selin karaman

Tanı

• Tanısal değerlendirmede, tıbbi ve gelişimsel öykü, 3 kuşaklı aile ağacı, dismorfik muayene, nörolojik muayene ve nörogörüntüleme ile laboratuarın akılcı kullanımı çok önemlidir.

• MR çocukların önemli bir kısmında tanıya varılması güçtür ve daha ileri çalışmaları gerektirir.

• Özgül bir tanı hem aileye hem hekime sosyal destek ve bilgi paylaşımına daha kolay erişme olanağı sağlamaktadır.

Page 23: 2015  mental retardasyon-selin karaman

Klinik Değerlendirme

• 1. Klinik Öykü • 2. Aile Öyküsü • 3. Fiziksel Muayene • 4. Dismorfolojik ve Nörolojik Muayene • 5. Sitogenetik İnceleme • 6. Subtelomerik FISH • 7. Moleküler Genetik Testler (Frajil X, Rett sendromu) • 8. Array-CGH • 9. Metabolik Testler • 10. MRG, BT

Page 24: 2015  mental retardasyon-selin karaman

Önerilen metabolik testler

• - Tiroit fonksiyon testleri (T3,T4,TSH) • - İdrarda organik asit • - İdrarda mukopolisakkarit • - Kanda lizozomal enzim analizi • - Serum ürik asit seviyesi

Page 25: 2015  mental retardasyon-selin karaman

Ayırıcı Tanıda Yararlı Tetkikler

• Klinik olarak nedeni belli olmayan tüm MR’lu çocuklarda sitogenetik çalışmaların yapılması önerilir.

• Mental retardasyon düşünülen bir çocukta ayırıcı tanıda şunlar düşünülmelidir. 

- Gelişimin normal varyasyonu- Motor ve konuşma fonksiyonlarını etkileyen serebral felç- İşitme problemleri- Görmede bozulma- Dejeneratif sinir sistemi hastalıkları- Kaba yüz görünümü- Depresyon- Psikiyatrik hastalıklar- Spesifik öğrenme güçlüğü- Mental retardasyonda dil ve kognitif beceriler benzer şekilde geri kalırken kaba motor beceriler daha az etkilenmiştir. Serebral palsili vakalarda ise motor beceriler kognitif becerilere oranla çok daha fazla etkilenirler. 

Page 26: 2015  mental retardasyon-selin karaman

• Mental retardasyonun genetik sebepleri arasında en büyük grubu (%12) oluşturan kromozomal anomaliler (monozomi, trizomi, delesyon, duplikasyon, translokasyon,...) karyotip analizi ile saptanabilmektedir.

• Yine Down, Patau, Edwards, Cri-du-Chat gibi sendromlara da bu yöntemle tanı konulabilmektedir. Tek gen hastalıkları ve mikrodelesyon sendromlarının tanısına yönelik olarak yapılan farklı genetik testler bulunmaktadır. Bilinen bir bölgenin FISH yöntemi ile incelenmesi ya da ilgili gen dizisinin analizi gibi metotlar uygulanarak kesin tanı konulabilmektedir.

• Moleküler genetik testler Frajil X, Rett, Prader-Willi, Nörofibromatozis, Tuberoskleroz, Lesch-Nyhan, Adrenolökodistrofi gibi pek çok sendromun tanısında kullanılmaktadır. Özellikle Frajil X ve Rett sendromunun, toplumda sık karşılaşılması nedeniyle öncelikli olarak araştırılması önerilmektedir.

Page 27: 2015  mental retardasyon-selin karaman

Down sendromu Kromozomal anomaliler içinde

en bilinen örnek olan Down sendromunda, 21. kromozom trizomisi vardır ve bu durum gerek prenatal (amniyosentez, kordosentez, CVS), gerekirse postnatal genetik testlerle saptanabilmektedir. Down sendromu 650 canlı doğumda bir ortaya çıkmakta ve bu oran ilerleyen anne yaşıyla artmaktadır.

Page 28: 2015  mental retardasyon-selin karaman

Frajil - X Sendromu• Frajil-X sendromunun, Down Sendromundan sonra en sık rastlanan MR

nedeni olduğu bilinmektedir. Erkeklerde 1/4000; kadınlarda 1/10000 oranında görülür. Toplum genelinde ağır MR’un %4,1’ini, hafif MR’un %1’ini oluşturur.

• Büyük çoğunluğu, CGG tekrar sayısının 200’den fazla olması ve bu durumun ‘Fragile X Mental Retardation 1’ (FMR1) genini susturması ile ortaya çıkar. Genellikle CGG tekrar sayısı 55-200 arasında olan, yani premutasyon taşıyan anneden kalıtılmaktadır. Premutant kişilerdeki tekrar sayıları sonraki nesillere aktarılırken artma eğilimindedir. Dolayısıyla taşıyıcı bireyde bulgu yokken, çocukta MR ortaya çıkabilmektedir.

• Sınırda zekası olanlarda daha seyrektir (%1). MR’lu okul çocuklarında %0,7 kadardır.

• Fenotipi: uzun çene veya geniş alın, büyük ve/veya kepçe kulaklar, eklem gevşekliği, yumuşak, ipeksi el ve gevşek el sırtı derisi, büyük testis, utangaçlık ve göz teması kuramama olarak belirlenmiştir.

• MR nedeni açıklanamayan erkeklerde, rutin test olarak önerilirken, kızlarda ailede MR’lu olgu varlığı öyküsü endikasyon olarak kabul edilmektedir. Artmış üçlü nükleotid tekrar sayılarının belirlenmesi bugün için hem postnatal, hem de prenatal tanıda başarıyla kullanılmaktadır.

Page 29: 2015  mental retardasyon-selin karaman

Frajil X fenotipi

Page 30: 2015  mental retardasyon-selin karaman

• Angelman sendromu sıklıkla anneden gelen ilgili gen bölgesinin delesyona uğraması sonucu ortaya çıkmaktadır. ‘’Happy puppet’’ (gülen kukla) olarak da adlandırılan bu sendromda uygunsuz fazla gülme, hiperaktivite, ani kukla tarzı hareketler (ataksi) mental retardasyon, mikrosefali ve büyük çene gibi bulgular vardır.

• Prader-Willi sendromu'nda ise aynı mutasyon babadan kalıtılan kromozomda görülmektedir. Hipotoni, aşırı yeme ve sonuçta şişmanlık, hipogonadizm, mental retardasyon, kısa boy, küçük el ve ayaklar ile karakterize bir hastalıktır.

Page 31: 2015  mental retardasyon-selin karaman

Angelman sendromu, Prader Willi sendromu

Page 32: 2015  mental retardasyon-selin karaman

Rett Sendromu• Bayanlarda Down sendromundan

sonra en sık mental retardasyon nedenidir. Normal bir gebelik ve gelişim döneminin ardından ortaya çıkan, motor fonksiyon ve iletişim becerilerinin kaybı, baş büyümesinin yavaşlaması, steriotip el hareketleri ve mental retardasyon ile karakterize progresif bir nörolojik hastalıktır. X kromozomunda bulunan MECP2 geni mutasyonlarından kaynaklanan bu sendromda vakaların %99,5’i denovodur. Sadece %0,5’i inaktif X kromozomunda mutasyon taşıyıcısı anneden kalıtılmaktadır. Bayanlardaki sıklığı 1/10000 olan Rett sendromu erkeklerde daha seyrek görülmekte ve çok hızlı ilerlemektedir. Bu yüzden erkek çocuklar genellikle 2 yaşından önce kaybedilmektedir.

Page 33: 2015  mental retardasyon-selin karaman

Nörolojik Görüntüleme • Bilgisayarlı tomografi çalışmaları, idyopatik MR’lu hastalarda,• özgül olmayan serebral atrofi bulgusu ile düşük bir tanısal değer taşırken, merkezi

sinir sistemi anomalilerinde manyetik rezonans görüntüleme (MRI) nin tomografiye göre daha hassas olduğu ve tanı şansını arttırdığı görülmüştür. Kullanılan hassasiyet düzeyine göre görüntü anormalliklerinin anlamlığı değişir (% 9-80). Çeşitli çalışmalarda tomografi ve MRI kullanılarak, %30 kadar özgül nedenin bulunma şansı vardır. Dokuz çalışmanın irdelendiği bir araştırmada da % 6.2 ve 48,7 arasında değişmek üzere yine % 30 civarında tanıya ulaşıldığı bildirilmiştir. Yine orta ve ağır MR grubunda bu yüzde daha yüksek bulunmuştur.

• Eğer nörolojik görüntüleme, baş çevresi ve fokal nörolojik bulgularla birlikte yapıldıysa sonuç yüzdelerinin arttığı görülmüştür. Tarama temelli görüntülenme yapıldığında, anomal bulunması %14, endikasyon temelli incelemelerde % 41,2 bulunduğu bildirilmiştir.

• Nörogörüntülemenin mikrosefali ve fokal motor bulgularının varlığında yapılmasının tanısal değerini yükselttiği kabul edilir ve MR görüntülemenin tomografiye tercih edilmesi önerilmektedir. Bulgu olmadığında görüntülenme yapılması pratik standartta kabul görmemektedir. Bu durumda tek başına nöro-görüntülemenin değerinin % 0,2-2,2 arasında değiştiği bildirilmiştir.

Page 34: 2015  mental retardasyon-selin karaman

• Metabolik Çalışmalar: Gelişme geriliği veya entelektüel yetersizlikte metabolik bozukluklar sık nedenlerden değildir. Herhangi bir metabolik çalışma ve değerlendirme öykü ve muayeneye dayanmalıdır. Rutin metabolik tarama, gelişme geriliği ve entelektüel yetersizlikte % 1’den daha az tanısal değer taşımaktadır. Bu testler seçici olmalıdır ve hedefe uygun yapılmalıdır.

Page 35: 2015  mental retardasyon-selin karaman

• Korunma ve Tedavi: Özellikle prematüre ve yenidoğan bakım şartlarının gelişmesi,

• Otozomal Resesif kalıtımla geçen nedenler için akraba evliliklerinin azaltılması ve prenatal tanı olanaklarının artırılması ile MR olgularının sayısında önemli oranda azalma beklenmesi öngörülebilir. Tedavisi ise nedene dönük olmalıdır.

• Zeka Geriliğinin İzlenmesi ve Tedavisi Dünyada hızla gelişen tanı yöntemleri ve tedavi olanakları zeka

geriliği olanların yaşamlarını artırmaktadır. Tanı ne kadar erken

konulursa o kadar çok şey yapılabilir.

Page 36: 2015  mental retardasyon-selin karaman

• Zeka geriliğinde yıkıcı davranışların farmakolojik tedavisi:

• Zeka geriliği olanlarda dışarıya veya kendine yönelik saldırgan davranışlar yönetilmesi güç klinik sorunlar yaratabilir. Zeka geriliği olan bireylerde psikotrop ilaç kullanımının en gerekli olduğu durum yıkıcı davranışlardır. Yıkıcı davranışların en yaygın gözlenen üç tipi:

• Kendine zarar verici davranışlarStereotipik (tekrarlayıcı) davranışlarAgresyon (saldırganlık)

Page 37: 2015  mental retardasyon-selin karaman

• Nöroleptikler: Yıkıcı davranışların tedavisinde en yaygın olarak nöroleptikler kullanılmaktadır. En fazla kullanılanlar tiyoridazin, klorpromazin ve risperidondur.

• Zeka geriliği olan hastalarda tedavinin temelini davranış değiştirme ve günlük yaşantıdaki etkinlikleri normal bir duruma getirme oluşturur. Nöroleptikler saldırganlığın ve kendini yaralama davranışının kontrolünde önemli sonuçlar vermekle birlikte bu, hastaların etkin davranış tedavisi programlarını engelleyebilir.

• Son yıllarda aynı amaçla atipik nöroleptikler kullanılmaya başlanmıştır. Risperidon, olanzapin gibi atipik nöroleptiklerin akut yan etkileri ve geç diskinezi etkileri daha nadirdir. Fakat kilo alma sorunu en sık gözlenen yan etkidir.

Page 38: 2015  mental retardasyon-selin karaman

• Benzodiazepinler: Benzodiazepinlerin zeka geriliği olanlardaki saldırganlığı kontrol etmelerinin rolü açık olarak bilinmemektedir. Fakat iki yönden yararlı işlevleri olduğu düşünülür. Birincisi, organik nedene bağlanamayan saldırgan davranışlardaki yüksek kaygı düzeylerine etkilidirler. İkincisi, saldırgan davranışlara neden olan nöronal deşarjlarla karakterize episodik davranış bozukluklarını kontrol ederler

• Lityum: Duygulanım bozukluğunun olduğu zeka geriliğinde lityum tedavisi saldırganlığı hafifletebilir. Duygulanım bozukluğu olmayan birçok hastada da lityum ile saldırganlık ve kendini yaralama davranışı başarı ile tedavi edilmektedir. Lityum tedavisine iyi yanıt veren zeka geriliği olan erişkinler haftada birden az saldırganlık epizodu, aşırı hareketlilik, stereotipik davranışlar, epilepsi öyküsü olanlar ve kadınlardır. 

• Trisiklik antidepresanlar: Günlük 10-75 mg gibi küçük dozlardaki trisiklikler ağır ve ileri derecede zeka geriliği olan hastaların davranışlarında ve dikkat sürelerinde etkin bir düzelme meydana getirir.

• Sonuç olarak, zeka geriliğindeki saldırganlık ve kendini yaralama davranışları için hiçbir özel farmakolojik tedavi yoktur. Uygulanacak olan farmakolojik tedavi belirtilere yönelik olmalı, anormal davranışı kontrol etmeyi ve davranışı değiştirme programlarını desteklemeyi amaçlamalıdır.

Page 39: 2015  mental retardasyon-selin karaman

• Zeka geriliğinde psikoterapi:• Zeka geriliği olanlar günlük yaşamın getirdiği streslerle baş edebilmek için

yeterli ego kaynaklarına sahip olmadıklarından birçok duygusal bozukluklara yatkındırlar. Bu konudaki tedavi gereksinimleri artmasına karşın zeka geriliği olanlarla psikoterapi uygulamaları azdır. Bunun nedenleri şu şekilde sıralanabilir: "Zeka geriliği olanlar zorlukların daha az farkındadırlar ve yardım istemek için yeteri kadar güdülenmeleri yoktur. Düşük zeka düzeyi davranışın değiştirilmesi gerektiğini anlamaya engeldir. Zeka geriliği olanlarda dürtü kontrolü ve kendilerinde güvenin gelişmesi için ego gücü zayıftır. Bu hastalarda belirli bir sonuca ulaşmak için çok fazla çaba gerekir.

Page 40: 2015  mental retardasyon-selin karaman

• Davranış tedavisi ile sosyal yeteneklerde, özellikle iletişim ve günlük yaşam yeteneklerinde belirgin düzelmeler sağlanır. Genel olarak pekiştirme teknikleri anlatım dilinin gelişmesinde, yönergeleri anlamada ve izlemede, temel kişisel ve ev içi yaşam becerilerin kazanılmasında olumlu sonuçlar verir. Davranışsal girişimlerin uygulanmasıyla akademik performansta da artış görülür.

• İstenmeyen davranışları etkin bir şekilde azaltan cezalandırma ise en son başvurulacak yoldur.

Page 41: 2015  mental retardasyon-selin karaman

DİNLEDİĞİNİZ İÇİN TEŞEKKÜRLER…