Міністерство освіти і науки УкраїниНовгород-Сіверське медичне училище

Методичні вказівки для студентів

щодо самостійної роботи

з дисципліни« Медична біологія»

( лікувальна справа)

Підготувала: Коленченко О.А. Викладач медичної біології

Новгород - Сіверський 2016 рік

Укладач: методист навчального закладу, викладач біології , спеціаліст вищої категорії Коленченко Олена Анатоліївна

Рецензент: заступник директора з навчальної роботи, викладач української мови та літератури, викладач-методист Недашківська Ярослава Вікторівна Розглянуто та затверджено на засіданні методичної радиПротокол № 1 від 5 вересня 2016 року

2

-

Передмова

Медична біологія – комплексна наука яка вивчає біологічні основи

життєдіяльності людського організму на всіх рівнях організації живого.

Вивчає макро- та мікроструктуру організму людини, основи

функціонування органів і систем, причини їх порушення та виникнення

хвороб, способи їх діагностики та засоби профілактики.

Медична біологія включає молекулярну біологію, цитологію

(клітинну біологію), біологію індивідуального розвитку, медичну генетику,

еволюцію та екологію людини, а також медичну паразитологію. Вивчення

дисципліни “Медична біологія” спрямовано на оволодіння знаннями про

структуру живих організмів, їхню будову, функції, зв’язки між собою і з

неживою природою, а також на формування у студентів цілісного уявлення

про матеріальні основи спадковості людини, будову і життєдіяльність

людського організму на всіх рівнях організації живого, впливу на людину

факторів довкілля. Після вивчення дисципліни медична біологія

студенти повинні знати:

• предмет і завдання біології, значення її для майбутньої практичної

діяльності;

• рівні організації живої матерії;

• структуру та функції компонентів клітини;

• хімічний склад клітини. Неорганічні речовини та їх значення. Органічні

сполуки: білки, ліпіди, вуглеводи, нуклеїнові кислоти, АТФ та їх значення;

• генетичний код і біосинтез білка;

• поділ клітин: амітоз, мітоз, їх суть і значення;

• обмін речовин та енергії в клітинах як постійний зв’язок з навколишнім

середовищем. Пластичний та енергетичний обмін. Анабіоз і його значення

для медицини. Типи живлення. Біологічне окиснення;

• розмноження організмів як універсальна властивість живого;

3

• вплив зовнішніх і внутрішніх чинників та генетичний апарат клітини й

процес запліднення;

• спадковість організмів, що підтримує сталість видових ознак і

властивостей у ряді поколінь. Основні поняття генетики;

• закономірність успадкування ознак;

• типи успадкування ознак у людини за законами Г. Менделя;

• основні положення хромосомної теорії спадковості;

• хромосомне визначення статі;

• успадкування груп крові й резус-фактора;

• форми взаємодії алельних та неалельних генів;

• види мінливості та їх роль у патології людини. Генетична небезпека

забруднення навколишнього середовища;

• основні мутагенні чинники середовища;

• індивідуальний розвиток організмів, його періоди;

• закономірності еволюції органічного світу. Походження життя на Землі.

Походження людини;

• основи екології;

• форми взаємовідносин між організмами. Основи медичної паразитології.

Морфологію, цикли розвитку, шляхи зараження, лабораторну діагностику

та профілактику захворювань, спричинених паразитичними організмами

людини; вчення про біосферу. Студенти повинні вміти:

• застосовувати світловий мікроскоп для вивчення мікропрепаратів;

• виготовляти тимчасові препарати;

• розрізняти інтерфазні клітини та фази мітозу;

• розрізняти статеві клітини на різних етапах розвитку;

• розв’язувати генетичні задачі з метою моделювання:

• кодування і декодування спадкової інформації;

• закономірностей моно- та дигібридного схрещування;

• взаємодії генів;

• успадкування генів, зчеплених зі статтю;

4

-

розв’язувати ситуаційні задачі;

• визначати стать організму за його каріотипом;

•складати й аналізувати родоводи;

• диференціювати паразитів людини: найпростіших, гельмінтів, кліщів,

комах;

• розв’язувати клінічні задачі з медичної паразитології. Медична біологія як фундаментальна наука є теоретичною базою

багатьох медичних дисциплін, тому є актуальною проблема міжпредметної

інтеграції знань для подальшого вивчення клінічних дисциплін.

Самостійна робота студентів з дисципліни « Медична біологія»

потребує стійкої та серйозної мотивації, яка визначається необхідністю

ефективної професійної діяльності. Основним завданням організації

самостійної роботи є навчити студентів свідомо працювати не тільки з

навчальним матеріалом, а й з науковою інформацією , закласти основи

самоорганізації та самовиховання, сформувати уміння та навички постійно

підвищувати свою кваліфікацію. З цією метою з усіх розділів навчальної

дисципліни підготовлені орієнтовні карти, які дають можливість кожному

студенту поглибити та закріпити знання отримані на лекціях. Завдання, які

виконують студенти у процесі самостійної роботи, сприяють мисленню,

формуванню вмінь та навичок.

Впровадження в навчальний процес інтенсивних методів, орієнтованих

на розвиток самостійного мислення студентів, дозволяє розкрити

сутність явищ в усій їхній повноті, розмаїтті та протиріччях, застосувати

набуті знання, уміння й навички на практиці

5

Міністерство охорони здоров’я України Новгород-Сіверське медичне училище

♀♂

Орієнтовні карти для позааудиторної

самостійної роботи студентів з

медичної біології

Відділення Лікувальна справа (31 година)

6

-

Прізвище, ім’я, по-батькові студента.

Викладач медичної біології: Коленченко О.А.

2016 рік

Тематика самостійної роботи з медичної біології

відділення Лікувальна справа

№ Теми Кількість годин

1 Хімічний склад клітини 22 Цитологічні основи спадковості 43 Біохімічні основи спадковості 44 Закономірності успадкування ознак 25 Види взаємодії генів. Хромосомна

теорія спадковості.2

6 Спадковість і середовище 47 Спадковість і патологія 48 Медична протозоологія 29 Медична гельмінтологія 410 Медична арахноентомологія 3 Всього 31

7

Орієнтовна карта №1для позааудиторної самостійної роботи з теми:

"Хімічний склад клітини"

Мета: Вивчити елементний склад живих організмів; будову, властивості і функції неорганічних та органічних сполук.

Професійна орієнтація студентів: У мікроскопічній клітині міститься кілька тисяч речовин, які беруть участь у різноманітних хімічних реакціях. Хімічні процеси, що відбуваються в клітині – одна з основних умов ії життя, розвитку, функціонування. Усі клітини тваринних і рослинних організмів подібні хімічним складом, що свідчить про єдність органічного світу.

1. 3 використанням підручника та термінологічного словника охарактеризуйте запропоновані поняття і терміни:

✓ Амінокислоти – ✓ АТФ – ✓ Білки – ✓ Денатурація – ✓ Деструкція – ✓ Вуглеводи – ✓ Ферменти – ✓ Нуклеїнові кислоти – ✓ ДНК – ✓ Нуклеотид – ✓ Ренатурація – ✓ Комплементарність – ✓ РНК – ✓ Ліпіди –

8

-

✓ Гідроліз –

✓ Біополімер – ✓ Макромолекули – ✓ Ендоцитоз – ✓ Екзоцитоз – ✓ Полісахариди – ✓ Вітаміни – ✓ Гормони –

2.Розв’язати тести і вправи:1. Основним запасним вуглеводом у тварин є ………………..2. Основним запасним вуглеводом у рослин є ………………...3. До полісахаридів належать: А) глюкоза; В) лактоза; Б) глікоген; Г) сахароза.4. До гексоз належать: А) глюкоза; В) рибоза; Б) фруктоза; Г) дезоксирибоза.5. Відомо, що ліпіди не розчиняються воді. А в яких розчинниках їх можна розчинити?6. До ліпідів належать: А) стероїди; В) сахароза; Б) фосфоліпіди; Г) хітин; Д) воски.7. Підкресліть назви амінокислот.Аспарагін, Тимін, Аланін, Триптофан, Гуанін, Цитозин, Аспарогінова кислота, Лізин, Гліцерін, Олеїнова кислота, Цистеїн.8. Зв’язок між амінокислотними залишками в молекулі білка: А) водневий; В) пептидний; Б) ковалентний; Г) йонна взаємодія.9. Назвіть риси подібності і відмінності в будові нуклеотиду ДНК та РНК:

10. Хто і коли запропонував модель структури молекули ДНК?

11. Пуринові азотисті основи це – А) аденін; Б) цитозин; В) тимін; Г) гуанін.

Літ-ра: Р.О.Сабадишин.Медична біологія.стор. 56-79.М.Є.Кучеренко.Загальна біологія,10клас.стор.12-46

9

Орієнтовна карта №2для позааудиторної самостійної роботи з теми:

"Цитологічні основи спадковості".

Мета: Сформувати знання про молекулярно- клітинний рівень життя. Вивчити структурну і функціональну організацію різних видів клітин, показати їх роль в процесах життєдіяльності організму.

Професійна орієнтація студентів: Вивчення клітини, як елементарної біологічної системи, лежить в основі визначення життя на всіх рівнях його організації. Вислів Р. Вірхова «хвороба починається з клітини» є ключовим моментом розуміння того, для чого студентам медичних вузів потрібно вивчати цитологію, знати всі тонкощі структурної і функціональної організації клітини.

1. 3 використанням підручника та термінологічного словника охарактеризуйте запропоновані поняття і терміни.

• Соматичні клітини-

• Мітотичний (життєвий ) цикл-

• Інтерфаза-

• Мітоз-

• Мейоз-

• Гомологічні хромосоми-

• Кон'югація хромосом-

• Кросинговер-

• Гаплоїдний набір хромосом-

• Диплоїдний набір хромосом-

• Бівалент-

• Гамети-

10

-

• Сім'яник-

• Яєчник-

• Гаметогенез-

• Інтерфазні хромосоми-

• Метафазні хромосоми-

• Каріотип-

• Аутосоми-

• Статеві хромосоми-

• Статевий хроматин-

• Еухромагин-

• Гетерохроматин-2. Розв’язати задачі і вправи:1. Скільки хромосом має клітина організму людини в постсинтетичному періоді?

А. 23. Б. 46.В. 92.

2. Скільки молекул ДНК має клітин організму людини в постсинтетичному періоді

А. 23. Б. 46.В. 92.

3. Скільки хромосом мають клітини організму людини:А. Соматичні? Б. Гамети?

4. Як звуться пари хромосом, однакові для організму чоловічої та жіночої статей?

5. Які хромосоми звуться статевими?

6. У чому полягає відмінність між, субметацентричними та акроцентричними хромосомами?

7. Скільки аутосом і статевих хромосом одержує від матері:А. Син? Б. Дочка?

11

8. Скільки аутосом і статевих хромосом одержує від батька:А. Син? Б. Дочка?

9. Чи відбувається кросинговер між хромосомами №21 і №22?

10. Чи однакові набори хромосом мають яйцеклітини, якщо одна належить жінці монголоїдної раси, а друга - жінці негроїдної раси?

11. Коли Юрко народився, його матері було 20 років, а батькові 25. Скільки часу тривав розвиток відповідних гамет?

12. Який поділ клітини відбувся, якщо після нього утворилися: А.Дві генетично ідентичні диплоїдні клітини?Б.Дві генетично різні гаплоїдні клітини?

13.Чи утворюються біваленти в клітинах кісткового мозку ?

14.Назвіть дві відмінності між диплоїдним га гаплоїдним наборами хромосом.15. Вкажіть назву клітини, які перетворюються на чоловічі гамети людини.

Літ-ра: Г.Д. Бердишев. Медична генетика, стор. 15-35.О.В. Романенко. Медична генетика (задачі, тести, вправи). стор.4-2

12

-

Орієнтовна карта №3 для позааудиторної самостійної роботи з теми: "Біохімічні основи спадковості"

Мета: Засвоїти знання про основні матеріальні носії спадковості та мінливості - нуклеїнові кислоти, їх структурно-фунціональну організацію та роль у зберіганні та перенесенні спадкової інформації; навчитися розв’язувати вправи з метою моделювання кодування спадкової інформації.

Професійна орієнтація студентів: Порушення процесів зберігання та відтворення спадкової інформації в подальшому може бути першопричиною виникнення різноманітних патологічних станів у людини - онкологічних, спадкових, молекулярних хвороб, імунодепресивних станів тощо.

13

1. З використанням підручника та термінологічного словника охарактеризуйте запропоновані поняття і терміни:- ДНК-

- РНК-

- Нуклеотид-

- Комплементарні азотисті основи-

- Реплікація ДНК-

- Репарація ДНК- -

- Структурний ген-

- Генетичний код-

- Кодон (триплет)-

- Смисловий кодон-

- Нонсенс-кодон (термінальний)--

- Специфічність коду-

- Виродженість коду-

- Універсальність коду-

- Первинна структура білка-

- Поліпептид-

- Рибосома-

- Транскрипція-

- Трансляція-

2. Запитання для самоконтролю:

1. Які спільні ознаки є в будові нуклеотидів ДНК і РНК?

14

-

2. Які відмінності є в будові нуклеотидів ДНК і РНК?

3.Чи однакова молекулярна маса молекул ДНК і РНК, якщо ці молекули мають однакову довжину?

4. Ділянка одного ланцюга молекули ДНК містить такі азотисті основи: Г-А-Ц-Ц-Т-А-Г-Т-Ц. Яка послідовність азотистих основ у другому ланцюгуцієї ділянки ДНК?

5. Чи однакова довжина молекули ДНК і молекули РНК, якщо вони складаються з однакової кількості нуклеотидів?

6. Який компонент нуклеотиду ДНК не входить до складу нуклеотидів РНКА. Аденін? Б. Гуанін?В. Цитозин? Г. Фосфат?Д. Дезоксирибоза?

7. Яка речовина є мономером молекули:А. ДНК? Б. РНК?В. Білка?

8. Де відбувається процес транскрипції?

9. Де відбувається процес трансляції?

10. Який триплет утворюється на триплеті АТЦ молекули ДНК під час:А. Реплікації?Б. Транскрипції?В. Репарації?

11. Які амінокислоти виявляються в сечі хворої на цистинурію людини,якщо їм відповідають кодони:А. УЦУ Б. ЦГУВ. ГЦУ Г.ГГУ Д. ЦАУ Е. ААА

15

12. З якою властивістю генетичного коду пов'язане перевищення кількості кодонів над кількістю амінокислот?

3.Розв'язати задачі та вправи.

1. В одній з ділянок молекули ДНК, що складається з 1818 нуклеотидів, закодовано три білки однакової довжини. Скільки амінокислотних залишків має кожний з цих білків?

2. Скільки нуклеотидів входить до складу ділянки молекули ДНК, в якій послідовно закодовано інформацію про 4 білки, кожний з яких має 100 амінокислотних залишків?

3. Молекула ДНК містить у своєму складі 20% тиміну. Який відсотковий вміст інших азотистих основ у цій молекулі?

4. Скільки залишків дезоксирибози має молекула ДНК, до складу якої входить п'ять тисяч залишків молекул аденіну і дев'ять тисяч залишків молекул цитозину?

5. Для синтезу однієї молекули нуклеїнової кислоти клітина витратила 30 тисяч нуклеотидів, серед яких частка тимінового становить 20%. Вкажіть:

A. Назву цієї нуклеїнової кислоти.Б. Довжину її молекули (довжина одного нуклеотиду становить 0,34 нм),B. Відсоткове співвідношення між азотистими основами в ній.Г. Кількість амінокислот, що містяться в кожному з білків. Якщо в ній

закодовано 5 білків однакової довжини.

6. З чим пов'язано те, що клітини кришталика ока синтезують білок кристалін, а епідермісу - кератин?

7. Поліпептидний ланцюг складається з таких амінокислот: валин - лейцин - гістидин - серин - ізолейцин. Яка послідовність

нуклеотидів у ланцюзі ДНК, що кодує даний білок?\

8. До складу білка входить 800 амінокислот. Яка довжина гена, що кодує даний білок?

9. Молекулярна маса білка 9000. Визначте довжину гена, якщо молекулярна маса амінокислоти - 100.

16

-

Літ-ра: Г.Д.Бердишев. Медична генетика, стор.35-44.

О.В.Романенко. Мед. генетика (задачі,тести,вправи). Стор.25-42,125-133 І.Л.Адріанов. Біологія.Розв"язування задач з генетики. Стор.9-16,75-78

Орієнтовна карта №4 для позааудиторної самостійної роботи з теми:

"Закономірності успадкування ознак"

Мета: Засвоїти принципи реалізації генетичної інформації при незалежному успадкуванні ознак, взаємодії генів, зчепленому успадкуванні ознак та різних форм мінливості. Розв’язувати задачі на основі теоретичної підготовки.

Професійна орієнтація студентів:

17

Спадкова програма, на основі якої формується організм людини, обумовлює його ріст і розвиток. Реалізація генетичної інформації визначає появу багатьох ознак, в тому числі і хвороб. Для лікаря необхідно знати закони, за якими реалізуються ці ознаки. У теперішній час спадкові захворювання складають значну частину патології людини. З одного боку це обумовлено збільшенням тривалості життя і покращенням діагностики, а з другого боку – дією мутагенних факторів зовнішнього середовища. Знання законів генетики і вміння користуватися генетичними методами дозволить лікарю виявити характер захворювання , своєчасно назначити лікування, а також запобігти народженню дітей з патологією. Вивчення закономірностей успадкування ознак знадобиться для успішного проходження курсу нервових хвороб, терапії, дитячих хвороб тощо

1. З використанням підручника та термінологічного словника охарактеризуйте запропановані поняття і терміни.

14.Алельні гени-

15.Домінантний ген-

16.Рецесивний ген-

17.Гомозигота-

18.Гетерозигота-

19.Генотип-

20.Фенотип-

21.Моногібридне схрещування-

22.Полігібридне схрещування-

2. Сформулювати закони Менделя.

• Перший закон-

• Другий закон-

• Третій закон-

3. Дати відповіді на запитання для самоконтролю.

1. Які з наведених генотипів - 1) Аа, 2) ММ, 3) Рр, 4) ААВВ, 5) bb, 6) АВ, 7) ВВ, 8) Ее, 9) ВD, 10) Еk є:А. Гомозиготними? Б. Гетерозиготними?

18

-

2. У людини темний колір очей ( чорний, карий, зелений ) домінує над світлим

(сірим, блакитним).А. Який генотип може мати людина:

i. зі світлими очима?ii. 3 темними очима?

Б. Чи може народитися світлоока дитина, якщо обоє батьків мають темні очі?3. Альбінізм ( відсутність пігменту в шкірі, волоссі та очах) є рецесивною, нормальна пігментація - домінантною ознакою. А. Який генотип може мати:

1) людина з нормальною пігментацією?2) альбінос? Б. Чи може народитися альбінос у родині, де чоловік і жінка мають

нормальну пігментацію?В. Яка ймовірність народження дитини-альбіноса у гетерозиготної жінки з нормальною пігментацією і чоловіка-альбіноса?

4. Який відсоток гамет має домінантний ген у людини, що є за даним геном:А. Гомозиготною? Б. Гетерозиготною?

4. Розв"язати задачі та вправи.1. Чоловік і жінка мають темне волосся і темні очі. Старша дочка має темне

волосся і блакитні очі, молодша - світле волосся і карі очі. Яка ймовірність народження в цій родині дітей з такими самими ознаками, як у батьків, а також зі світлим волоссям і блакитними очима?

2. У чоловіка й жінки, які страждають на спадкову хворобу брахидактилію (вкорочення пальців) народилася дитина з нормальними пальцями. Домінантним чи рецесивним є ген, що зумовлює брахідактилію?

3. Обоє батьків і старша дочка здорові, однак у молодшої дочки виявлено фенілкетонурію. Яка ймовірність того, що старша дочка має рецесивний ген фенілкетонурії?

4. Жінка має темне волосся і карі очі, а її чоловік і батько - біляві й світлоокі. Яка ймовірність того, що дитина буде схожа за цими ознаками на батька й діда?

5. Праворукість домінує над ліворукістю, а темний колір очей - над світлим. Жінка-лівша зі світлими очима має темноокого праворукого чоловіка, мати якого була лівшею, а батько мав світлі очі. Яка ймовірність народження дитини з такими ознаками, як у бабусі?

Літ-ра: Г.Д.Бердишев. Медична генетика. Стор. 53-70. О.В.Романенко. Медична генетика. Задачі.Тести.Вправи.

19

Орієнтовна карта №5для позааудиторної самостійної роботи з теми:

"Взаємодія генів. Хромосомна теорія спадковості"

Мета:

Засвоїти принципи реалізації генетичної інформації при незалежному успадкуванні ознак, взаємодії генів, зчепленому успадкуванні ознак та різних форм мінливості. Навчитися розв’язувати задачі на основі теоретичної підготовки.

Професійна орієнтація студентів: Спадкова програма, на основі якої формується організм людини, обумовлює його ріст і розвиток. Реалізація генетичної інформації визначає появу багатьох ознак, в тому числі і хвороб. Для лікаря необхідно знати закони, за якими реалізуються ці ознаки. У теперішній час спадкові захворювання складають значну частину патології людини. З одного боку це обумовлено збільшенням тривалості життя і покращенням діагностики, а з другого боку – дією мутагенних факторів зовнішнього середовища. Знання законів генетики і вміння користуватися генетичними методами дозволить лікарю виявити характер захворювання , своєчасно назначити лікування, а також запобігти народженню дітей з патологією. Вивчення закономірностей успадкування ознак знадобиться для успішного проходження курсу нервових хвороб, терапії, дитячих хвороб тощо

1. Охарактеризуйте такі поняття і терміни:

Моногенні ознаки-

Полігенні ознаки-

Повне домінування-

Неповне домінування-

Кодомінування-

Множинний алелізм-

Комплементарність-

Епістаз-

Полімерія-

Плейотропія-

Експресивність-

Пенетрантність-

20

Ознаки, зчеплені зі статтю-

Зчеплення генів-

2. Розв'язати задачі та вправи.

1. У людини ген D відповідає за розвиток завитки внутрішнього вуха, ген - ген F - за розвиток слухового нерва. Чи мають слух:А. Люди з генотипом DDff f, j ddFF?Б. Люди з генотипом DdFf, якщо всі інші гени у них нормальні?В. Діти, генотип матері яких DDff, а батька - ddFF?

2. Як зветься дія одного гена, що визначає при синдромі Марфана у людини надмірно довгі кінцівки, вади серцево-судинної системи, зміни в кришталику ока?

3. Чорне волосся у людини домінує над світлим, а світле - над рудим. Зазначені кольори залежать від алельних генів. Яка спільна назва генів?

4. Вкажіть загальну особистість ознак, які залежать від генів, що знаходяться в X- або Y- хромосомі?

5. Секреція грудного молока у жінки залежить від генів А1 і А2. Троє жінок одночасно народили дітей. У першої, з генотипом а1 а1 а2 а2, молока не було зовсім, у другої жінки, генотипом А1А1А2А2, молока було стільки, що вистачило на двох дітей; у третьої жінки було стільки, скільки потребувала одна дитина. Вкажіть можливі генотипи третьої жінки.

6. Домінантний ген брахідактилії (В) пригнічує розвиток кінцівок. У гомозиготному стані він призводить до тяжкої інвалідності через недорозвинення кінцівок, у

гетерозиготному стані він зумовлює вкорочення пальців. Яка ймовірність наявності вкорочення пальців у дітей у родині, де і чоловік, і жінка мають вкорочені пальці?

7. Можливість виникнення ретинобластоми залежить від домінантного гена з пенетрантністю 70%. Яка ймовірність виникнення цієї хвороби у дівчини, батько якої є гетерозиготним за цим геном, а у матері його немає?

8. Одна з сестер має нульову групу крові, друга - групу АВ. Яка група крові може бути у їхнього брата?

21

9. Нормальний розвиток органа зору відбувається при наявності двох різних домінантних генів А і В, а відсутність хоча б одного з них призводить до сліпоти. Яка:

А.Форма взаємодії генів має місце?Б.Ймовірність народження зрячої дитини в родині, де обоє батьків сліпі, але чоловік є гетерозиготним за геном А, а жінка - гетерозиготною за геном В?

10.Рахіт, не залежний від вітаміну Д, зумовлюється домінантним геном, що знаходиться в Х- хромосомі. В родині, де обоє батьків хворі на таку форму рахіту, народився здоровий хлопчик. Яка ймовірність народження здорової дівчинки?

11.Формування пальців у ембріона людини відбувається під дією домінантного гена. Однак інший домінантний ген цьому протидіє, і при його наявності пальці залишаються невідділеними один від одного. Як зветься така форма взаємодії генів?

12. Відстань між генами Е і Р - 3 морганіди. Яка відстань між генами е і р?

13. Як зветься нормальний процес, що порушує зчеплення генів?

Літ-ра: Г.Д. Бердишев. Медична генетика, стор. 53-70.О.В. Романенко. Медична генетика. Задачі. Тести. Вправи. Стор.54-80.

22

Орієнтовна карта №6для позааудиторної самостійної роботи з теми:

"Спадковість і середовище"

Мета: Визначити фактори генетичної небезпеки у зв’язку з забрудненням навколишнього середовища. Сформувати уявлення про генетичне обтяження і заходи по його корекції

Професійна орієнтація студентів:Сучасний стан навколишнього середовища негативно впливає на генофонд популяцій людей, що проявляється у появі шкідливих алелей, які при переході у гомозиготний стан викликають загибель особин, знижують їх репродуктивну функцію, викликають спадкові і не спадкові захворювання. Вивчення цих питань збагачує професійний багаж фахівця і спонукає шукати ефективні міри проти появи мутацій і їх наслідків.

1. З використанням підручника та термінологічного словника охарактеризуйте такі поняття і терміни:

• Спадковість -

• Мінливість -

• Мутаційна мінливість -

• Комбінативна мінливість -

• Модифікаційна мінливість

• Мутагени

• Генні мутації -

• Хромосомні мутації -

• Геномні мутації

• Поліплоїдія

• Анеуплодія (гетероплоідія)-

• Трисомія-

• Моносемія-

• Полісомія-

• Делеція-

• Інверсія -

• Транслокація-

23

• Дублікація-

• Соматичні мутації -

• Генеративні мутації -

• Генетичний мозаїк -

• Норма реакції -

2. Дати відповіді на запитання для самоконтролю.

1. Обоє батьків хворі на хондродистрофію ( аутосомно-домінантна хвороба), а їх син здоровий. Вкажіть:А. Чим це пояснюється?Б. Яка форма мінливості при цьому виявляється?

2. Скільки хромосом має ембріон людини, якщо у нього виявлено:А. Трисомію за всіма парами хромосом? Б. Моносемію за всіма хромосомами?

3. Який процес протидіє виникненню генних мутацій?

4. Скільки хромосом має дитина, яка народилася з новою генною мутацією?

5. Скільки хромосом мають клітини абортованого ембріона, якщо у нього виявлена трисомія за хромосомою №15 і моносемія за хромосомою №22?

6. Скільки хромосом має соматична клітина людини з:А. Триплоїдією?Б. Трисомією за однією парою хромосом?В. Моносомією за однією парою хромосом?

7. Чи впливає генеративна мутація на онтогенез організму, в якому вона виникла?

8. Чи відіграють роль в еволюційному процесі мутації: А. Соматичні?

Б. Генеративні?

9. Чи впливає генотип організму на модифікаційну мінливість?10.У здорових батьків одночасно народилися три дочки - Тетяна, Ганна та

Ніна, причому Тетяна та Ганна - одно яйцеві близнюки. У Ганни виявлено аутосомно- рецесивне захворювання фенілкетонурія. Яка ймовірність наявності фенілкетонурії у:

А. Тетяни? Б. Ніни?

24

11. У здорових батьків народилися хлопчики-близнюки, надзвичайно схожі один на одного. Через рік у одного з них з'явилася аутосомно-рецесивна хвороба. Сімейний лікар прогнозував 100%-ву ймовірність того, що другий близнюк також захворіє на цю хворобу. Після того, як визначення групи крові показало, що хворий хлопчик має групу крові АВ, а друга дитина - групу 0, прогноз лікаря щодо можливості появи у неї хвороби став менш трагічним. Яким саме?

12. З якою формою мінливості пов'язані вікові особливості реагування на медичні препарати та на несприятливі чинники навколишнього середовища?13.Внаслідок порушення мейозу у чоловіка утворилися гамети, які містять гени А і а. Вкажіть:А. Скільки хромосом у складі цих гамет?Б. Повну назву мутації, яку матиме ембріон, що утвориться внаслідок запліднення таким сперматозооном нормальної яйцеклітини.

3. Розв 'язати вправи та задачі.1. Що таке фенотип? А. Сукупність генів організму Б. Сукупність ознак В. Сукупність кодонів.

2. Що таке норма реакції ? А. Межі модифікаційної мінливості ознаки що вивчається у даного індивіда; Б. Ступінь експресивності гена; В. Варіабельність ознаки.

3. Назвати види генотипової мінливості:А. Модифікаційна;Б. Комбінативна; .В. Мутаційна;Г. поліплоїдизація.

4. Назвіть основні механізми виникнення комбінативної мінливості: А. Розходження хромосом при мітозі; Б. Зміна структури хромосом; В. випадкове злиття гамет при заплідненні; Г. Випадкове поєднання пар у шлюбі; Д. Рекомбінація генів завдяки кросинговеру.

5. В учасників ліквідації чорнобильської аварії спостерігається променева хвороба. Прикладом якої мінливості є це захворювання? Чи успадковується променева хвороба?

25

6. У людей, які палять, часто спостерігається пухлина легень. До якого типу мінливості належить це захворювання

7. У жінки, яка під час вагітності перенесла корову краснуху, народилася глуха дитина. Чи можна чекати надалі народження глухих онуків?

8. У жінки, яка працює на хімічному підприємстві, в шкірі появились клітини з 47 хромосомами. Про який вид мутації (соматичної чи генеративної) йде мова в даному випадку? Чи може успадковуватися ця мутація?

9. У результаті тренування у штангіста значно збільшився об'єм м'язів і легень, стали більш міцними кістки, підсилився кровообіг. До якого виду мінливості належать ці явища? Чи успадкують діти ці ознаки батька?

10. Наведіть приклади мутагенів: А. Фізичної природи; Б. Хімічної природи; В. Біологічної природи.

11. Як називаються мутації: А. Що виникли в соматичних клітинах; Б. Що виникли в статевих клітинах; В. одержані штучним шляхом.

11.У хромосомі така послідовність лінійно розташованих генів: АВСDЕНКТМ.

12. ПІСЛЯ мутації хромосома має такий вигляд: СDЕНКККТМ. Які зміни тут відбулись? Дайте назву такій зміні.

13. У хромосомі таке розташування генів: АВСDЕFNКІМ . Відбулася перебудова, в результаті якої ділянка, що включає гени DЕF, повернулась на 180°. Який вигляд має хромосома після перебудови? Який вид мутації відбувся в даному випадку?

14. Ділянка хромосоми №21 перемістилася до хромосоми №15. Який це вид мінливості?

15. У хромосомі, що має таке розташування генів АВСDЕFНКІМ, відбулася зміна. Ділянка, що включає ген D, подвоїлась. Як називається такий вид мутації? Визначте послідовність генів після мутації.

4. Вирішити тести для перевірки кінцевого рівня знань.

1. Яка форма мінливості має місце при народженні у батьків з нормальною

пігментації дитини-альбіноса?

26

2. Які форми мутації можна виявити за допомогою світлового мікроскопа?

3. Мертвонароджена дитина мала 69 хромосом. Яка повна назва цієї мутації?

4. Якою формою мінливості зумовлюється те, що однояйцеві близнюки, які

виросли в різних умовах, помітно відрізняються один від одного?

5. У нормі гени в хромосомі розташовані в такому порядку: АВСDЕ, а після

мутації АDСВЕ. Вкажіть назву мутації.

6. Скільки хромосом має дитина з моносомією за X- хромосомою і трисомією

за 21 -ю хромосомою?

7. Скільки хромосом має дитина з трисомією за 18-ю хромосомою?

8. Скільки аутосом має абортивний ембріон людини, якщо у нього моносомія

за 5-ю хромосомою?

9. Дитина, що в кінці ембріогенезу зазнала дії мутагену, має великі пігментні

плями. Чи успадкують її потомки цей мутантний ген?

10. З якою формою мінливості пов'язане виявлення підвищеного вмісту

гемоглобіну в периферичній крові людей, які мешкають на високогір'ях?

11. У фенотипово здорової людини виявлено аномалію хромосомного набору –

приєднання 21 -ї хромосоми до 13-ї. Як називається така мутація?

У абортивного ембріона половина клітин мала 47 хромосом, половина - 45. Яка назва цього явища?

Літ-ра: Г.Д.Бердишев. Медична генетика. Стор. 70О.В.Ром аненко. Медична генетика. Задачі. Тести. Вправи, с.81-90.Збірник задач і вправ з біології. А.Д. Тимченко. с. 93-123

27

Орієнтовна карта №7 для позааудиіорної самостійної роботи з теми:

"Спадковість і патологія".

Мета: Засвоїти розділи: загальна і медична генетика, біологія індивідуального розвитку. Набути практичних навичок при вирішенні задач і тестових завдань.

Професійна орієнтація студентів: Реалізація генетичної інформації, яка міститься у генотипі людини, це складні процеси, що потребують тонкої регуляції для того, щоб у клітинах різної тканинної організації в певний час в процесі розвитку організму забезпечувався синтез специфічних білків у необхідній кількості. Успадкування цієї інформації відбувається за певними законами і правилами, які необхідно знати, щоб ефективно використовувати їх у своїй професіональній діяльності при постановці діагнозу, прогнозуванні течії і виходу захворювання, у медико-генетичному консультуванні тощо.

1. З використанням підручника та термінологічного словника охарактеризуйте такі поняття та терміни.

o Спадкові хвороби –

o Набуті хвороби -

o Мультифакторні хвороби -

o Хромосомні хвороби -

o Генні хвороби -

o Тератогенез -

o Тератогени –

o Природжені вади розвитку -

o Фенокопії -

o Ензимопатії –

2. Розв"язати задачі та вправи.

1. У здорових батьків народилася дитина з синдромом Клайнфельтера. Вкажіть: А. Стать дитини.

Б. Каріотип дитини. В. Форму мінливості, яка має місце. Г. Чи є ця хвороба спадковою?

28

2. Яка ймовірність хвороби Дауна у дитини, батько якої здоровий, а мати хвора на цю хворобу?

3. У подружжя похилого віку народилася дочка, гемізиготна за геном, що визначає здатність визначати кольори. Вкажіть:

А. Каріотип дівчини. Б. Назву її хвороби.В. Назву мутації, що її зумовлює.

Г. Ймовірність передавання дівчиною в дорослому віці зазначеного гена потомкам.

4. У подружжя похилого віку народився син, гомозиготний за геном, що визначає нормальне зсідання крові. Вкажіть:

А. Каріотип хлопця. Б. Назву його хвороби.В. Назву мутації, що її зумовлює.Г. Ймовірність народження у хлопця в дорослому віці здорових синів.

5. З якими формами мінливості може бути пов"язане народження хворої на фенілкетонурію дочки у здорових батьків?

6. Три жінки були проперовані у зв"язку з розщепленням твердого піднебіння ("вовча паща"). У першої жінки вада з'явилася через наявність відповідного домінантного гена, другої - внаслідок соматичної мутації, у третьої ця вада являє собою фенокопію, Чоловік кожної жінки має нормальний генотип. Яка ймовірність розщеплення твердого піднебіння у дітей кожної жінки?

7. Усі соматичні клітини хворого чоловіка мають зайву У- хромосому. Вкажіть:

А. Кількість хромосом у соматичній клітині хворого. Б. Назву цієї мутації.В. Чи підвищується ймовірність народження дитини з такою мутацією із збільшенням віку матері або батька?

8. Жінка, яка під час вагітності перехворіла на краснуху, народила глухого сина. У цієї жінки, її чоловіка та усіх їхніх предків слух був нормальний. Збудник краснухи не є мутагеном. Вкажіть ймовірність народження: А. Глухої-дитини в майбутньому. Б. Глухих онуків, якщо глухий син одружиться з жінкою зі спадковою глухотою, яка є рецесивною ознакою.

29

3. Тести для перевірки кінцевого рівня знань.

1. У молодих, клінічно здорових батьків народилася дитина з хворобою Дауна. На якій підставі після дослідження хромосомного набору всіх членів цієї сім"ї лікарі прогнозують високу ймовірність повторного народження дитини з хворобою Дауна?

2. Чи належить синдром Шерешевського-Тернера до спадкових, якщо жінка з ним безплідна?

3. Яка мутація виявляється у хворих з синдромом Шерешевського-Тернера?4. Яку загальну назву мають хвороби, пов"язані тільки з порушенням

генотипу?5. Яку загальну назву мають хвороби, що виникають лише тоді, коли наявність

у генотипі мутантних генів поєднується з дією на організм певного зовнішнього чинника?

6. Яку стать має доросла людина, якщо у неї виявлено лише 45 хромосом?7. Скільки аутосом має дитина з: А. Хворобою Дауна?

Б. Синдром Клайнфельтера?

Літ-ра: О.В.Романенко. Медична генетика. Задачі.Тести.Внрави. стор.90-101.

30

Орієнтовна карта №8для позааудиторної самостійної роботи з теми

"Медична протозоологія"

Мета:а) вміти оперувати основними поняттями паразитології, а також самостійно використовувати учбові мікропрепарати, таблиці, муляжі, знімки для ідентифікації збудників захворювань людини;б) проробити навчальну літературу за темами занять і узагальнити отримані знання у вигляді відповідей на запитання та тестові завдання.

Професійна орієнтація студентів:Найпростіші мають важливе значення в медичній практиці як збудники хвороб людини. Детальне вивчення морфологічної характеристики і біологічних особливостей життєвого циклу патогенних для людини найпростіших слугує тією основою, яка дозволить медичному працівнику провести диференційну діагностику паразитарних захворювань. Від результатів останньої залежить і характер лікування хворого і розробка профілактичних заходів.

1. 3 використанням підручника та термінологічного словника охарактеризуйте запропоновані поняття і терміни:

Інвазійні хвороби –

Інфекційні хвороби –

Автоінвазія –

Реінвазія –

Медична паразитологія –

Облігатні паразити –

Тимчасові паразити –

Ектопаразити –

Ендопаразити –

31

Дегенерація –

Проміжний хазяїн –

Основний хазяїн –

«Резервуар паразита» -

Трансмісійні хвороби –

Антропонозні хвороби –

Циста –

Паразитизм –

Медична протозоологія –

2. Дайте відповіді на питання для самоконтролю:

1.Чим відрізняється паразитизм від коменсалізму?

2.У чому проявляється шкідлива дія паразита на організм хазяїна?

3.Чому паразитарні хвороби рідко закінчуються смертю людини? 4.Чим відрізняється головний хазяїн від проміжного? 5.Що таке природно-осередкові хвороби ?

6. Якими основними особливостями характеризуються найпростіші?

7. Що є характерним для найпростіших – паразитів внутрішнього середовища?

8. Які захворювання слід віднести до протозойних природно-осередкових?

3. Розв’яжіть тести та задачі:

1. Яка стадія малярійного плазмодія інвазійна для людини?А) шизонт;Б) гамонта;В) спорозоїт;Г) морула.

32

2. Який вид малярії у хворого, якщо напади повторюються:А) через 1 добу?Б) через 2 доби?

3. Яка стадія балантидія є інвазійною для людини:А) цисти;Б) вегетативна форма?

4. При обстеженні працівників їдальні в одного з них виявили амебіаз, у другого – лямбліоз, у третього – сечостатевий трихоманоз. Хто з них епідемічно небезпечний ? Які заходи профілактики необхідно застосувати?

5. У студента, який приїхав з Туркменії, на обличчі з’явилась багряна папула. Через 10 днів папула перетворилася на виразку. Яке протозойне захворювання можна запідозрити? Які дослідження необхідно провести?

6. У який період життєвого циклу малярійного плазмодія в людини починається напад малярійної лихоманки:А) у період тканинної шизогонії;Б) у момент проникнення мерозоїтів в еритроцити;В) у момент виходу мерозоїтів зі зруйнованих еритроцитів;Г) у момент утворення кільцеподібної стадії?

7. Ознакою паразитів з класу щілиноротих є:А) ундулююча мембрана;Б) малі розміри клітини;В) війки;Г) аксостиль.

8. Токсоплазма може потрапити в організм людини через:А) термічно не оброблених ракоподібних;Б) молоко і м’ясо хворих тварин;В) непереварену воду;Г) укус москітів.

9. У жінки, що проживає у сільській місцевості, народилася дитина із вродженими вадами розвитку, тяжкими ураженнями центральної нервової системи та очей. Ніяких спадкових захворювань ні в родині жінки, ні у ії чоловіка не спостерігалося. Яка вірогідна причина народження хворої дитини? Які практичні поради можна дати цій жінці перед народженням другої дитини?

33

10. Форми дизентерійної амеби:

11. Якого представника класу джгутикових можна виявити в дуоденальному вмісті у людини?

12. У чому полягає особиста профілактика урогенітального трихомонозу?

13. Чи належить токсоплазмоз до числа антропонозів?

14. До хірургічного відділення доставлено пацієнта з підозрою на абсцес печінки, який неодноразово хворів на гострі кишкові хвороби, був у відрядженні в одній з африканських країн. Яке захворювання можна запідозрити? Які методи дослідження необхідно використати для діагностики?

15. У пацієнта зі шлунково-кишковим захворюванням діагностували балантидіаз. Чи можуть від нього захворіти оточуючі

16. Визначте, який паразит представлений на малюнку

Літ-ра: Н.О.Саляк. Медична паразитологія.Стор.6-59.О.В.Романенко.Медична біологія. Посібник з практичних занять. Стор.212-238. В.В.Барціховський.медична біологія. Стор.197-219.

34

Орієнтовна карта №9для позааудиторної самостійної роботи з теми

"Медична гельмінтологія"

Мета: виробити уміння використовувати в лікарській діяльності морфологічні критерії виду для діагностики і профілактики гельмінтозів.

Професійна орієнтація студентів: Паразитичні представники типу Плоскі черви мають велике медичне значення. Вони поширені в Україні і різних країнах світу. У лікарській діяльності знання морфологічних особливостей і життєвих циклів гельмінтів необхідні для проведення діагностики і профілактики захворювань. Наприклад, велике значення при поширенні опісторхоза має забруднення водойм випорожненнями хворих людей. Тому міри боротьби з опісторхозом полягають в охороні водойм від забруднення нечистотами, у санітарно - просвітній роботі серед населення, у ретельній термічній обробці риби. Набуття практичних навичок з діагностики гельмінтозів допоможе краще опанувати розділи епідеміології, інфекційних хвороб тощо.

1. 3 використанням підручника та термінологічного словника охарактеризуйте запропоновані поняття і терміни:

Медична гельмінтологія – Тегумент – Паренхіма – Статевий диморфізм – Гермафродити – Життєвий цикл паразита – Адолескарія – Марита – Патогенна дія – Цистицеркоз – Метацеркарія – Стробіла – Сколекс – Проглотиди – Геогельмінти – Біогельмінти – Онкосфера – Фіна – Локалізація – Лабораторна діагностика – Трематоди –

35

Нематоди – Цестоди - Кутикула – Особиста профілактика гельмінтозів –

Громадська профілактика гельмінтозів -

2. Дайте відповіді на питання для самоконтролю:1. Які ідіоадаптації до ендопаразитизму є у стьожкових червів?

2. У чому полягає подібність і відмінність свинячого і бичачого ціп’яків?

3. За яких цестодозів можлива автоінвазія?

4. Якими цестодозами можна заразитися від собак?

5. Які відмінності в будові систем органів круглих червів порівняно з плоскими?

6. Схематично позначте життєві цикли котячого сисуна та аскариди людської.

7. Як можна діагностувати захворювання, спричинені сисунами, що живуть у печінці?

8. Які нематоди розвиваються в організмі людини з переміщеннями?

3. Розв’яжіть тестові завдання та ситуаційні задачі:1. Пацієнт, що приїхав з Афріки, звернувся до лікаря зі скаргами на біль унизу живота і при сечовипусканні. При мікроскопії осаду сечі виявили еритроцити і великі овальні яйца розміром 90*120 мкм, на одному з полюсів є шпичка. Яке захворювання було виявлено?

36

2. У сім’ї живе кішка хвора на опісторхоз. Чи можуть від неї заразитися діти?

3. Зараження людини дифілоботріозом відбувається через:А) вживання свіжопосоленої ікри;Б) немиті овочі;В) брудні руки;Г) вживання недостатньо термічно обробленої прісноводної риби.

4. Остаточними хазяїнами ехінокока можуть бути:А) собака;Б) вовк;В) людина;Г) свиня.

5. Для особистої профілактики теніозу необхідно:А) ретельно прибирати житло;Б) термічно обробляти перед вживаням свинину;В) ретельно мити овочі і фрукти;Г) ретельно мити руки перед вживанням їжі.

6. На п’ятому тижні після повернення з мандрівки, під час якої подружжя вживало шашлик, у чоловіка і його дружини з’явилася висока температура, біль у м’язах, набряки шиї, кінцівок, обличчя. У чоловіка через деякий час з’явилися ознаки міокардиту. Який вірогідний діагноз у хворих?

7. Після повернення з експедиції до Приморського краю у пацієнта було діагностовано вогнищеву пневмонію, яка супроводжувалася токсично-алергійними проявами. Через 2 міс. він знову потрапив до лікарні з температурою тіла 39С, задухою, болем у грудях, кашлем з виділенням великої кількості мокротиння з домішкою крові. Яке паразитарне захворювання можна запідозрити у хворого? Як можна підтвердити вірогідний діагноз?

Літ-ра: В.В.Барціховський.Медична біологія.стор.220-256.Н.О.Саляк.Медична паразитологія.Практикум.стор.65-140.О.В.Романенко.Медична біологія. Посібник для практичних занять.стор.239-296.

37

Орієнтовна карта №10для позааудиторної самостійної роботи з теми

"Медична арахноентомологія"

Мета: Уміти по зовнішньому вигляду і внутрішній будові, ідентифікувати представників ракоподібних, павукоподібних і комах, що мають медичне значення, обґрунтувати міри боротьби з ними і профілактичні заходи щодо розповсюдження захворювань людини.

Професійна орієнтація студентів:Знання ознак типу членистоногих необхідно для наступного вивчення та ідентифікації представників, що мають медичне значення. Наприклад, вищі і нижчі раки є проміжними хазяїнами гельмінтів і сприяють поширенню таких захворювань як дифілоботріоз, парагонімоз, дракункульоз. Значення їхньої екології дозволяє обґрунтувати міри боротьби і профілактики. Слід зазначити, що в окремих вогнищах дифілоботріоза відсоток зараженості може бути дуже високий (до 90 %). Особливо важливе значення мають переносники епідемічних захворювань: кімнатні мухи, воші, блохи, комарі. Захворювання, які вони переносять, є масовими, мають високу смертність. Надзвичайно важливо для лікаря уміти визначити, до якої категорії захворювань - факультативно-трансміссивних, облігатно-трансмісивних або природно-осередкових відноситься те або інше захворювання. Знання основ цієї класифікації необхідне для проходження наступних дисциплін.

1. 3 використанням підручника та термінологічного словника охарактеризуйте запропоновані поняття і терміни:

Медична арахноентомологія –

Педипальти –

Хеліцери –

Хітин –

Педикульоз –

Короста –

Метаморфоз –

Фтіріаз -

38

Іксодові кліщі –

Імаго –

Німфа –

Механічні переносники збудників інфекцій –

2. Дайте відповіді на питання для самоконтролю:

1. Яке медичне значення мають комахи?

2. На які ряди поділяють комах?

3. Яку спільну назву мають хвороби, поширювані специфічними переносниками?

4. Які основні характерні особливості типу Членистоногі?

5. На які класи поділяється тип Членистоногі?

6. Яке медичне значення кліщів?

7. Які тварини є природним резервуаром чуми?

3. Розв’яжіть тести та ситуаційні задачі:1. Постійними паразитами людини є :А) москіти;Б) воші;В) іксодові кліщі;Г) комарі.

2. З неповним метаморфозом розвиваються:А) комарі;Б) таргани;В) москіти;Г) блохи.

39

3. Москіти – переносники збудників:А) шкірного і вісцерального лейшманіозу;Б) малярії;В) туляремії;Г) японського енцефаліту.

4. В Україну приїхав студент, який через деякий час захворів на малярію. Чи може він бути джерелом зараження місцевого населення?

4. При обстеженні хворого встановлено діагноз: тайговий енцефаліт . При укусі якого членистоногого збудники цього захворювання могли потрапити в організм хворого?

Літ-ра: Н.О.Саляк. Медична паразитологія.Стор.141-181. О.В.Романенко. Медична біологія. Посібник з практичних занять.Стор.296-332. В.В.Барціховський. Медична біологія. Стор.257-274

40

41