Компания «Мой ген»

Геном человека

Геном человека — совокупностьнаследственногоматериала, заключенного вклетке человека. Человеческийгеном состоит из 23 пархромосом, находящихся в ядре, атакже митохондриальной ДНК.Двадцать две аутосомныехромосомы, две половыехромосомы Х и Y, а такжемитохондриальная ДНКчеловека содержат вместепримерно 3,1 млрд пароснований (А, T, G, C)

ТрисомииРазличия между людьми

В некоторых генах могутпроисходить«опечатки», например Азаменяется на С или G на T.Такие замены называютоднонуклеотиднымиполиморфизмами или SNP. Улюдей с разными вариантамиSNP происходят изменения вструктуре белков. Поэтому вселюди разные - у кого-то глазасерые, у кого-то зеленые, кто-товысокий, а кто-то низкий, укого-то крепкое здоровье, акто-то часто болеет

SNP отвечают за болезни

Новый подход - предиктивная медицина

Генетическое тестирование обеспечивает дополнительное средство при принятии медицинских решений

Для получения полной картины оценки риска заболевания - необходимо учитывать- генетические факторы- факторы окружающей среды - образ жизни- личную и семейную медицинскую историю.

Моногенные заболеванияАутосомально-рецессивный тип наследования

Носитель мутации(отец)

Носитель мутации(мать)

Носитель мутации

БольнойЗдоровый

Носители мутации Здоровый ребенокБольной ребенок

Полигенные заболевания

Полигенные болезни наследуются сложно. Для нихвопрос о наследовании не может быть решён наосновании законов Менделя. Ранее такиенаследственные заболевания характеризовались какболезни с наследственной предрасположенностью.Однако сейчас о них идёт речь как омультифакториальных заболеваниях с аддитивно-полигенным наследованием с пороговым эффектом.

К этим заболеваниям относятся такие болезни как рак,сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия, ишемическаяболезнь сердца, гипертензия и многие другие.

Фармакогенетика

Пациенты

Одинаковый диагноз, Одинаковое медицинское

назначение

Лекарство токсичнои НЕэффективно

Лекарство токсично,но эффективно

Лекарство нетоксично, но НЕэффективно

Лекарство нетоксично и эффективно

Кому может быть назначен генетический анализ «Мой ген

- здоровье»

1. Пациенты, которые требуют дополнительной мотивации для первичной профилактики

2. Люди, внимательно следящие за состоянием своего здоровья

3. Пациенты, которые принимают или им рассматривается назначение лекарственных средств

4. Пациенты с труднодиагностируемыми заболеваниями

5. Пациенты с ограниченной или отсутствующей информацией о семейном анамнезе.

Аутосомально-рецессивный тип наследования

Носитель мутации(отец)

Носитель мутации(мать)

Носитель мутации

БольнойЗдоровый

Носители мутации Здоровый ребенокБольной ребенок

6. Пациенты с моногенными заболеваниями в семейном анамнезе.

Название направления

Количество

нозологических форм

болезней,

фармпрепаратов

и физических

характеристик

Количество

исследуемых

генов

Количество

исследуемых

SNP

1

ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ к

заболеваниям (Мультифакторные/

Полигенные заболевания)

62 заболеваний

511 925

2

СТАТУС НОСИТЕЛЬСТВА

наследственных заболеваний

(МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ)

80заболеваний

145 2509

3

ФАРМАКОГЕНЕТИКА

(Метаболизм лекарственных средств

или Реакция на медикаменты)

20групп препаратов

21 35

4 Физические характеристики 23 48 88

5 Спорт 13 15

После того как при помощи сканера

Illumina будут определены несколько тысяч с п е ц и ф и ч н ы х д л я В а с однонуклеотидных полиморфизмов, наши специалисты приступят к анализу полученной информации.

Мы проводим исследования на ДНК-микроматрицах при помощи высокотехнологичной платформы

американской компании Illumina. Приборы этой фирмы используются для молекулярно-биологических работ по всему миру, потому что они позволяют проводить анализы быстро и б е з о ш и б о к .

Спасибо за внимание!

Компания "Независимые Страховые Консультанты" дарит всем клиентам скидку 5% на исследование «Мой Ген -Здоровье». Для получения скидки при заказе исследования на странице https://www.i-gene.ru/store/cart необходимо ввести промо-код - НСК5.