OPORTUNIDADES PROFISSIONAIS

Bioinformática e Biologia Computacional

6 Maio 2014

Paulo Almeida

Hoje em dia lidamos com a informática em quase tudo o que desenvolvemos e utilizamos

“the combination of biology and computer science and is a new emerging field that

helps in collecting, linking, and manipulating different types of biological

information to discover new biological insight”

MK Sharma

Oligonucleótidos & Sondas

Sequenciação de DNA por Sanger

Anticorpos Monoclonais

Genotipagem & Microsatélites

Genómica

Sequenciação Next-Gen

Observation, analysis and interpretation are essential for DNA sequencing

NGS – Next generation Sequencing

NGS – Next generation Sequencing

RNA - Identificação de transcritos raros em genes particulares, informação acerca de splicing alternativo e variações de sequencias de genes conhecidos (e.g. anabaena)

DNA - Sequenciação de genomas completos, para estudos comparativos e evolucionários em larga escala (e.g. candida albicans; desulfovibrio gigas; pseudomonas aeruginosa )

DNA - Importância /influência das variações genéticas no desenvolvimento de doenças

Targeted resequencing

DNA Humano

Diagnóstico de:

• Fibrose Cística• Fenilcetonúria• Galactosemia

“Problema” - Informação obtida em quantidades alucinantes

“Solução” - Tem que existir um processamento/selecção dos dados válidos:

○ Rápido○ Eficaz

NGS – Next generation Sequencing

Remete-nos para…

Desenvolvimento e utilização de scripts e softwares necessários para:

Assembly

Mapping

Data quality checking

CLC Genomics Workbench

“A comprehensive and user-friendly analysis package for analyzing,

comparing, and visualizing next generation sequencing data”

Resequencing

de novo assembly

Variant Detection

RNA-Seq

ChIP-Seq

CLC Genomics Workbench

Na Stabvida

Sequenciação de genomas – HiSeq da Illumina e Ion Torrent (PGM) da Life Technologies.

Possivelmente combinadas com outra técnica de sequenciação massiva ou ABI 3730xl - eletroforese capilar para preencher as lacunas entre contigs.

Relação com o cliente

Caso 1

Mistura de plasmídeos presente numa bactéria que

infecta oliveiras

Obter as sequências dos plasmídeos individualizadas

para estudos futuros

Foram encontrados 2 já descritos na literatura e 1 que não se encontrava descrito

Relação com o cliente

Caso 2

Sequenciação de 2 Mitogenomas

Seleccionar e utilizar as leituras de alta qualidade

para executar de novo assembly

Foram obtidos 2 e 3 contigs com um coverage

médio de 412 e 278

É necessário:○ Conseguir resolver os problemas propostos

pelo cliente

○ Utilizar na totalidade a potencialidade dos recursos bioinformáticos disponíveis

○ Conhecer perfeitamente todos os recursos utilizados de forma a conseguir optar e explicar o porquê de cada uma das escolhas feitas na resolução do problema

Relação com o cliente

Obrigado pela atenção