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ÍNDICE DescubrimientoDefinición Manifestaciones ocularesCardiovascularesGenéticaDiagnósticoTratamiento PronósticoFamosos
Descubrimiento 1896. Bernad Jean A Marfan (pediatra
parisino) publicó “Un caso de deformidad congénita de los cuatro miembros, más pronunciado en las extremidades, caracterizado por alargamiento de los huesos con cierto grado de adelgazamiento”
Definición Enfermedad genéticaPatrón de herencia autosómico dominante Compromete tejido conectivo en forma
sistémicaAlto grado de variabilidad clínicaManifestaciones típicas:
Sistema ocular, cardiovascular y esquelético.
Mutación del gen fibrillin 1 localizado en cromosoma 15q 21.1
Manifestaciones ocularesMiopía (la más común)Subluxación del cristalino (ectopia lentis)
60%.Riesgo de desprendimiento de retina,
cataratas y glaucoma.
CardiovascularesDilatación de aorta a noivel del senos de
ValsalvaPredisposición a disección y ruptura.Prolapso de válvula mitral con regurgitaciónProlapso de válvula tricúspideAumento de arteria pulmonar
Genética Autosómico dominante Riesgo de 50% 4n cada gestación 75% de los casos progenitor afectado25% mutaciones de novoPrevalencia de 1:5000ª 1:10 000.Gen FBN1: proteína fibrilina 1 constituyente
de microfibrillas que componen matriz extracelular de tejido conectivo.
DiagnósticoAneurisma o disección de aorta torácica
familiar.Síndrome de Ehlers – DanlosAracnodactilia contractual congénitaHomocisteinuriaSíndrome de SticklerSíndrome de X frágil
TratamientoRevisión OftalmológicaRevisión Ortopédica
Cirugía si escoliosis >45°
Revisión cardiologica Cirugía: Raíz aórtica > 45 mm Reemplazo de aorta descendente y/o valvular Tratamiento con B bloqueadores profiláctico: aorta
<40mm
Pronóstico50% de los paciente han sobrevivido hasta 32
años95% mueren por alteraciones cardiacas
Disección aórtica, ruptura de aneurisma aórtico, descompensación cardiacas por defecto valvular.