Elaboración de un

idiograma humano

IntroducciónUn idiograma es el conjunto de todos los cromosomas ordenados en grupos según:

Forma.TamañoPosición del centrómero

Sirve para detectar anomalías que pueden afectar al número o la estructura de los cromosomas.

La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46,XX para las mujeres y de 46, XY para los varones.En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños.

Introducción

Dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricosmetacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricossubmetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricosacrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).Al ordenar los comosomas se forman 7 grupos.

Introducción

IntroducciónCromosomas grandes

Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricosGrupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos

Grupo A Grupo B

Cromosomas medianosGrupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntricos.Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos.

Introducción

Grupo C

Grupo D

Cromosomas pequeñosGrupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos.

Introducción

Grupo E

Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos.Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntrico.

Introducción

Grupos F y G

Por acuerdo los cromosomas sexuales, XX e YY, se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo

Introducción

ObjetivosAprender a reconocer los cromosomas humanos.Elaborar un idiograma a partir de un cariotipo.Saber determinar las anomalías cromosómicas más frecuentes.

Fotografía de cariotipo humano (obtenida de libros, hospitales, etc.) en metafase que es cuando mejor se aprecian los cromosomas. Tijeras. Pegamento.

Materiales

MaterialesLas fotos pueden tener mayor o menor definición.Las fotos se hacen con diversas técnicas de bandeo que ayudan a reconocer los cromosomas ya que cromosomas homólogos tienen bandas iguales.El bandeado suele ser falso o estar retocado para ayudar a reconocer los cromosomas.El bandeado natural se aprecia mucho menos.

MaterialesLas fotos pueden tener muy distinta definición, ser esquemas e incluso, ser en color.

Se cuentan los cromosomas para responder a ciertas preguntas, principalmente, si el individuo presenta alguna aneuploidía (trisomía, monosomía, nulisomía.

Protocolo

Se recortan los cromosomas uno a uno y se pegan sobre un papel con una pauta que nos han dado o sin ella.

Protocolo

A B

C

D E F

G

X Y

Así habremos construido un idiogramaUn ideograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico. Los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo hacia abajo

Protocolo

ProtocoloSe identifica el sexo del individuo basándose en la pareja de cromosomas sexuales.A continuación vamos a ver varios idiogramas de individuos sanos y con aneuploidías (vistos en tema de Ciclo celularCiclo celular como anomalías de la meiosis).

Individuo sano: varón

Individuo sano: hembra

Individuo con síndrome de Down

Individuo con síndrome de Klinefelter (XXY)

Individuo con síndrome de Edward

Individuo con síndrome triple X

Individuo con síndrome de Patau

Individuo con síndrome de Turner (monosomía X)