La revolución genética

La forma en que los caracteres hereditarios se transmiten de padres a hijos constituye uno de los aspectos más relevantes de los seres vivos. Su estudio ha sido y es uno de los campos de la investigación biológica que mayores frutos ha dado y que más perspectivas de futuro ofrece.

En realidad, no son los caracteres, propiamente dichos, lo que los hijos reciben de los padres a través de la reproducción, sino la información necesaria para desarrollar esos caracteres, es decir, lo que hoy llamamos INFORMACIÓN GENÉTICA. La herencia de los caracteres, o de la información para desarrollarlos, se da de acuerdo a unas leyes universales y comunes para todos los seres vivos, que constituyen una de sus principales características. Estas leyes fueron formuladas, en esencia, por Gregor Mendel en el siglo XIX.

Su redescubrimiento dio paso a una nueva ciencia biológica, la GENÉTICA, encargada del estudio de todo lo que tiene que ver con la información genética, su almacenamiento, transmisión y expresión para desarrollar los caracteres.

Gregor Johann Mendel (1822-1884), monje que vivió en el imperio austriaco, llevó a cabo unos experimentos que constituyen el fundamento de la actual teoría de la herencia. En su monasterio de la República Checa, cultivó y estudió entre 1856 y 1863, al menos 28.000 plantas, analizando con detalle diversos caracteres, tanto de las semillas, como de las plantas. Sus exhaustivos experimentos dieron como resultado el enunciado de unos principios que, más tarde, serían conocidos como Leyes de la Herencia.

Primera ley de Mendel: A esta ley se le llama también Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial (F1), y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura, ambos homocigóticos,  para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.

Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas.

 La primera ley de Mendel se cumple también para el caso en que un determinado gen dé lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche". Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas,  como se puede observar a continuación:

Segunda ley de Mendel:  A la segunda ley de Mendel también se le llama de la separación o disyunción de los alelos. Esta ley establece que los caracteres hereditarios unidos en el híbrido se separan de nuevo cuando se forman los gametos.         Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción que se indica en la figura. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.

En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, también se cumple el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generación filial (F1) y las cruzamos entre sí, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas. También en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generación filial.

• El gen es la unidad de información hereditaria. Es decir: cada gen controla un determinado carácter heredable.

•Cada individuo lleva en sus células somáticas dos versiones para cada gen, cada una de ellas procedente de uno se sus progenitores. Estas dos versiones del gen pueden corresponder al mismo alelo (homocigóticos) o a alelos distintos (heterocigóticos).

Resumiendo:•Cada gen puede presentarse en diferentes formas, denominadas alelos.

•Los gametos son células “haploides”, es decir, llevan sólo un determinado número “n” de cromosomas, no un número “n” de pares, por tanto poseen sólo un gen por carácter. Al formarse el cigoto volverán a reunirse los dos genes. Si los dos genes presentan el mismo alelo el individuo será homocigótico para ese carácter, y ése será el que aparezca en el fenotipo. Si los dos genes son diferentes el individuo será heterocigótico para ese carácter, y se manifestará el que sea dominante, o en el caso de herencia intermedia en el fenotipo aparecerá una mezcla de ambos alelos.

Un fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento.

Los fenotipos resultan de la expresión de los genes de un organismo, así como de la influencia de los factores ambientales, y de las posibles interacciones entre ambos. El genotipo de un organismo es el conjunto de instrucciones heredadas que lleva en su código genético.

No todos los organismos con el mismo genotipo se parecen o actúan de la misma manera, porque la apariencia y el comportamiento se modifican por condiciones ambientales y de desarrollo. Del mismo modo, no todos los organismos que se parecen tienen necesariamente el mismo genotipo.

La información genética está contenida en una sustancia denominada ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN, es una macromolécula que forma parte de todas las células. Siendo el responsable de su transmisión hereditaria.

Los cromosomas están formados por ADN y proteínas del grupo de las histonas. Los genes están formado exclusivamente por ADN.

El descubrimiento en 1953 de la estructura en doble hélice de los ácidos nucleicos se debe a James Watson y Francis Crick . Por ello se les concedió el premio Nobel de medicina en 1962.

•Desde el punto de vista químico, el ADN es un polímero de nucleótidos, es decir, un polinucleótido.

… pero ……vamos por partes.

•Cada nucleótido, a su vez, está formado por un azúcar (la desoxirribosa), una base nitrogenada heterocíclica (que puede ser adenina→A, timina→T, citosina→C o guanina→G) y un grupo fosfato que actúa como enganche de cada nucleótido con el siguiente.

•Lo que distingue a un nucleótido de otro es, entonces, la base nitrogenada, y por ello la secuencia del ADN se especifica nombrando sólo la secuencia de sus bases. La disposición secuencial de estas cuatro bases a lo largo de la cadena es la que codifica la información genética: por ejemplo, una secuencia de ADN puede ser ATGCTAGATCGC... En los organismos vivos, el ADN se presenta como una doble cadena de nucleótidos, en la que las dos hebras están unidas entre sí por unas conexiones denominadas puentes de hidrógeno…

La doble hélice de ADN se enrolla sobre unas proteínas globulares llamadas histonas, que le sirven de soporte. El complejo ADN-histona forman una nueva hélice que a su vez se volverá a enrollar sobre sí misma para formar los cromosomas

Pero ¿cómo transporta la información el ADN?.

Como ya hemos indicado la información está contenida en el ADN mediante la secuenciación de las bases de cada nucleótido, de manera que, por ejemplo, para la síntesis de proteínas cada aminoácido está identificado por una secuencia de tres bases denominada “codón”.

Es importante el hecho de que cuando se duplica el ADN la doble hélice se separa en dos hélices simples, cada una de las cuales regenera la mitad que le falta. En este proceso no se pierde información gracias a la complementariedad de las bases: una timina siempre se une a una adenina de la otra cadena, mientras que una guanina siempre se una a una citosina.

El ADN tiene, pues, una estructura en doble hélice fundamentalmente por razones de estabilidad estructural, ya que la información contenida en ambas hebras es equivalente.

Complementariedad de las bases

De esta forma la información se almacena en largas secuencias de nucleótidos llamadas genes, que codifican cada uno de los caracteres de un ser vivo, cada rasgo morfológico, cada anticuerpo, cada proteína, etc. . El gen es pues “ la unidad básica de información genética” .

Para que la información que contiene el ADN pueda ser utilizada por la maquinaria celular, debe copiarse en primer lugar en unas secuencias de nucleótidos, más cortas y con unas unidades diferentes, llamados ARN. Las moléculas de ARN se copian exactamente del ADN mediante un proceso denominado transcripción. Una vez procesadas en el núcleo celular, las moléculas de ARN pueden salir al citoplasma para su utilización posterior. La información contenida en el ARN se interpreta usando el código genético, que especifica la secuencia de los aminoácidos de las proteínas, según una correspondencia de un triplete de nucleótidos (codón) para cada aminoácido.

Esto es, la información genética (esencialmente: qué proteínas se van a producir en cada momento del ciclo de vida de una célula) se haya codificada en las secuencias de nucleótidos del ADN y debe traducirse para poder ser empleada.

No obstante no toda la cadena de ADN contiene información. Una gran parte del ADN de un cromosoma consiste en una sucesión aleatoria de nucleótidos sin valor genético, denominada “ADN basura”.

Dispersos en este ADN basura se encuentran los genes, formados a su vez por “zonas útiles” denominadas “exones”, flanqueada por zonas que no contienen información, que se denominan “intrones”.

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Comparación entre el tamaño de diversos genomas.

El conjunto de los genes de un individuo se denomina genoma, y su tamaño se caracteriza mediante el número de pares de bases.

Epigenética

Se entiende por epigenética el “estudio de cambios heredables en la función de los genes que ocurren sin un cambio en la secuencia del ADN”. 

La epigenética  hace referencia al estudio de todos aquellos factores no genéticos que intervienen en la determinación del desarrollo de un organismo, y que igualmente interviene en la regulación heredable de la expresión génica sin cambio en la secuencia de nucleótidos. Se puede decir que la epigenética es el conjunto de reacciones químicas y demás procesos que modifican la actividad del ADN pero sin alterar su secuencia.

Entre los mecanismos epigenéticos podemos citar:

•Metilación de la citosina. Se ha descubierto que en organismos superiores, a la base citosina se le añade un grupo metilo el cual modifica la conformación de la cromatina. Por lo tanto un alto grado de metilación se asocia con el silenciamiento de determinados genes.

•Modificación de histonas. Las histonas son las proteínas en las que se enrolla el ADN al formar los cromosomas. Una modificación en estas proteínas puede hacer que se modifique la forma de expresión de un gen, o incluso que se determine si este gen ha de ser expresado o silenciado.

El Proyecto Genoma Humano (PGH) es un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN humano e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional. El proyecto, dotado con 90.000 millones de dólares, fue fundado en 1990 en el Departamento de Energía y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección de James D. Watson, con un plazo de realización de 15 años.

El proyecto genoma humano

Debido a la amplia colaboración internacional, a los avances en el campo de la genómica, así como los avances en la tecnología computacional, un borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2001, finalmente el genoma completo fue presentado en abril del 2003, dos años antes de lo esperado. Un proyecto paralelo se realizó por parte de la Corporación Celera Genomics. La mayoría de la secuenciación se realizó en las universidades y centros de investigación de los Estados Unidos, Canadá, Nueva Zelanda y Gran Bretaña.

El Genoma Humano está dividido en 24 fragmentos, que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 25000 y 30000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN). El genoma de cualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos y los organismos clonados) es único, pero se diferencia sólo a un 1% del de otras personas.

•El Consorcio Internacional ha calculado que el genoma humano contiene 38.000 genes.

Algunos datos

•El humano tiene solo el doble de genes que la mosca del vinagre, un tercio más que el gusano común y apenas 5.000 genes más que la planta Arabidopsis. El ADN humano es al menos en un 98% idéntico al de los chimpancés y otros primates.

•3200 millones de pares de bases forman genes, repartidos entre los 23 pares de cromosomas. Los cromosomas más densos (con más genes codificadores de proteínas) son el 17, 19 y el 22. Los cromosomas X, Y, 4, 18 y 13 son los más áridos.

•Cada persona comparte un 99,99 por ciento del mismo código genético con el resto de los seres humanos. Sólo 1.250 letras separan una persona de otra.

•Hasta ahora se han encontrado 223 genes humanos que resultan similares a los genes bacterianos.

•Sólo un 5 % del genoma codifica proteínas. El 25% del genoma humano está casi desierto, existiendo largos espacios libres entre un gen y otro.

•Se calcula que existen unas 250-300.000 proteínas distintas. Por tanto cada gen podría estar implicado por término medio en la síntesis de unas diez proteínas.

•Algo más del 35% del genoma contiene secuencias sin valor genético. Lo que se conoce como ADN basura.

•Se han identificado un número muy elevado de pequeñas variaciones en los genes que se conocen como polimorfismos nucleótidos únicos, SNP de su acrónimo inglés. Celera ha encontrado 2,1 millones de SNP en el genoma y el Consorcio 1,4 millones. La mayoría de estos polimorfismos no tienen un efecto clínico concreto pero de ellos depende, por ejemplo, el que una persona sea sensible o no a un determinado fármaco y la predisposición a sufrir una determinada enfermedad.

INGENIERÍA GENÉTICA

En un sentido amplio La ingeniería genética, o biotecnología es "toda aplicación tecnológica que utilice sistemas biológicos y organismos vivos o sus derivados para la creación o modificación de productos o procesos para usos específicos".

En un sentido más restringido se entiende por biotecnología el desarrollo de métodos de alteración o manipulación del código genético de un ser vivo con objeto de obtener una modificación en su forma, funcionamiento o capacidades.

Por tanto la biotecnología pasa por la manipulación de la molécula de ADN para obtener lo que se ha llamado “ ADN recombinante”.

El ADN recombinante, o ADN recombinado, es una molécula de ADN artificial formada de manera deliberada in vitro por la unión de secuencias de ADN proveniente de dos organismos de especies diferentes que normalmente no se encuentran juntos. Al introducirse este ADN recombinante en un organismo se produce una modificación genética que permite la adición de un nuevo ADN al organismo llevando a la modificación de rasgos existentes o la expresión de nuevos rasgos. La producción de una proteína no presente en un organismo determinado y producidas a partir de ADN recombinante se llaman proteínas recombinantes.

Entre las aplicaciones de la biotecnología podemos citar:

•Síntesis de productos con interés farmacológico ( proteínas, vacunas).

•Identificación genética forense.

•Obtención de alimentos transgénicos.

•Clonación.

•Terapia con células madre.

•Terapia génica.

El ADN recombinante es resultado del uso de diversas técnicas que los biólogos moleculares utilizan para manipular las moléculas de ADN. El proceso consiste en tomar una molécula de ADN de un organismo, sea un virus, planta o una bacteria y en el laboratorio manipularla y ponerla de nuevo dentro de otro organismo. Esto se puede hacer para estudiar la expresión de un gen, para producir proteínas en el tratamiento de una enfermedad genética, vacunas o con fines económicos y científicos.

Los métodos que se utilizan para esta manipulación son, entre otros:

•Enzimas de restricción, capaces de cortar el ADN en secuencias de nucleótidos específicas. Hay varias enzimas de restricción y cada una corta en ADN por una secuencia diferente.

•ADN Ligasas, que permiten unir fragmentos de ADN cortados por las anteriores.

•ADN Polimerasas, que permiten la duplicación de cadenas de ADN.

•Vectores, tales como plásmidos bacterianos o ciertos virus que permiten introducir el nuevo ADN en el portador.

Una enzima de restricción (o endonucleasas de restricción) es una enzima que puede reconocer una secuencia característica de nucleótidos dentro de una molécula de ADN y cortar el ADN en ese punto en concreto, llamado sitio o diana de restricción, o en un sitio no muy lejano a éste, dependiendo de la enzima.

Los fragmentos de ADN obtenidos de este modo pueden unirse por otras enzimas llamadas ADN ligasas. El Premio Nobel de Medicina de 1978 fue concedido a los microbiólogos Werner Arber, Daniel Nathans y Hamilton Smith por el descubrimiento de las endonucleasas de restricción lo que condujo al desarrollo de la tecnología de ADN recombinante. El primer uso práctico de su trabajo fue la manipulación de la bacteria E. coli para producir insulina humana para los diabéticos.

Organismos transgénicos. Los organismos transgénicos son

aquellos que han sufrido la alteración de su material genético, por la introducción artificial de un gen proveniente de otro organismo completamente diferente a ellos.

Planta de tabaco transgénica expresando la luciferasa de la luciérnaga, enzima que permite la emisión de fluorescencia.

http://www.slideshare.net/vsanchez/transgenicos

¿ Cómo se obtiene un organismo transgénico?.

• Creación de plantas mas resistentes al clima y las plagas, con mayor poder nutritivo, de mayor tamaño y con frutos que retarden su maduración.

• Obtención de variedades de animales de mayor rendimiento y de crecimiento más rápido.

• Disminución en la aplicación de insecticidas.

• Reducción en la contaminación del suelo, aire y el agua.

Ventajas de la manipulación genética

http://www.monsanto.es

Inconvenientes de la manipulación genética.

•Pérdida de diversidad genética.

•Peligro de salto accidental de genes a especies silvestres o autóctonas.

•Efectos perjudiciales para la salud (alergias, etc)

http://www.greenpeace.org/espana/campaigns/transgenicos

Ventajas

Entre las principales ventajas de la biotecnología se tienen:

•Rendimiento superior. Mediante los OGM el rendimiento de los cultivos aumenta, dando más alimento por menos recursos, disminuyendo las cosechas perdidas por enfermedad o plagas así como por factores ambientales.

•Reducción de pesticidas. Cada vez que un OGM es modificado para resistir una determinada plaga se está contribuyendo a reducir el uso de los plaguicidas asociados a la misma que suelen ser causantes de grandes daños ambientales y a la salud.

•Mejora en la nutrición. Se puede llegar a introducir vitaminas y proteínas adicionales en alimentos así como reducir los alergenos y toxinas naturales. También se puede intentar cultivar en condiciones extremas lo que auxiliaría a los países que tienen menos disposición de alimentos.

•Mejora en el desarrollo de nuevos materiales.

•La aplicación de la biotecnología presenta riesgos que pueden clasificarse en dos categorías diferentes: los efectos en la salud de los humanos y de los animales y las consecuencias ambientales. Además, existen riesgos de un uso éticamente cuestionable de la biotecnología moderna.

Riesgos para el medio ambiente

•Entre los riesgos para el medio ambiente cabe señalar la posibilidad de polinización cruzada, por medio de la cual el polen de los cultivos genéticamente modificados (GM) se difunde a cultivos no GM en campos cercanos, por lo que pueden dispersarse ciertas características como resistencia a los herbicidas de plantas GM a aquellas que no son GM. Esto que podría dar lugar, por ejemplo, al desarrollo de maleza más agresiva o de parientes silvestres con mayor resistencia a las enfermedades, trastornando el equilibrio del ecosistema.

•Otros riesgos ecológicos surgen del gran uso de cultivos modificados genéticamente con genes que producen toxinas insecticidas, como el gen del Bacillus thuringiensis. Esto puede hacer que se desarrolle una resistencia al gen en poblaciones de insectos expuestas a cultivos GM. También puede haber riesgo para especies que no son el objetivo, como aves y mariposas, por plantas con genes insecticidas.

•También se puede perder biodiversidad, por ejemplo, como consecuencia del desplazamiento de cultivos tradicionales por un pequeño número de cultivos modificados genéticamente".

La clonación.La clonación puede definirse como el proceso por el que se

consiguen copias idénticas de un organismo ya desarrollado, de forma asexual.

1º: Se parte de un animal ya desarrollado, porque la clonación responde a un interés por obtener copias de un determinado ser vivo que nos interesa, y sólo cuando es adulto conocemos sus características.

2º: Por otro lado, se trata de hacerlo de forma asexual. La reproducción sexual no nos permite obtener copias idénticas, ya que este tipo de reproducción por su misma naturaleza genera diversidad.

Estas dos características son importantes:

El primer caso de clonación en un mamífero superior fue el de la oveja Dolly, realizado en Escocia en 1996 por los científicos Ian Wilmut y Keith Campbell .

Aplicaciones de la clonación.

•Agricultura y ganadería: Permite la obtención de animales con determinadas características, favoreciendo la selección genética de los mejores individuos. Permite asimismo la obtención de especies transgénicas.

•Investigación: Permite disponer de líneas de animales o plantas de laboratorio genéticamente idénticos, o bien con unas determinadas características.

•Ecología: Recuperación de especies extinguidas o en peligro de extinción.

•Medicina: Obtención de animales genéticamente modificados que sirvan como fuente de órganos para trasplantes.

http://www.ugr.es/~eianez/Biotecnologia/Clonacion.html

Clonación terapéutica

La clonación terapéutica va dirigida a conseguir tejidos para trasplante a personas adultas obviando el riesgo de rechazo.

http://estaticos03.cache.el-mundo.net/elmundosalud/especiales/2002/11/celulasmadre/clonacion.swf

La clonación aún no ha llegado a hacer réplicas humanas por completo, pero cada vez se habla más al respecto. Científicos, teólogos y juristas han discutido los aspectos legales, morales y éticos que implica clonar a un ser humano. La noción de la clonación toca aspectos fundamentales de nuestra humanidad. Abarca conceptos de identidad e individualidad, el significado de la reproducción, la diferencia entre procrear y manufacturar y las relaciones entre generaciones. También despierta preguntas sobre la manipulación de seres humanos para el beneficio de otros, nuestra obligación de curar a los enfermos (y sus límites) y el respeto y protección que le debemos a la vida humana.

Aspectos bioéticos de la clonación

La clonación terapéutica, además, implica la destrucción posterior del embrión clonado del que se han extraído las células de la Masa Celular Interna, fuente de los tejidos para transplante.

Células madre

Una célula madre es una célula que tiene capacidad de dividirse, dando lugar a células similares a ella o bien de continuar la vía de diferenciación para la que está programada y producir células de uno o más tejidos maduros, funcionales y plenamente diferenciados. La mayoría de tejidos de un individuo adulto poseen una población específica propia de células madre que permiten su renovación periódica o su regeneración cuando se produce algún daño tisular.

Algunas células madre adultas son capaces de diferenciarse en más de un tipo celular, mientras que otras son precursoras directas de las células del tejido en el que se encuentran. Es común que en documentos especializados se las denomine stem cells, en inglés, donde stem significa tronco, traduciéndolo a menudo como «células troncales».

El estudio de estas células, así como de sus aplicaciones ha dado lugar a lo que se conoce como “medicina regenerativa” , que tiene por objeto la generación artificial de órganos y estructuras humanas funcionales, que puedan sustituir a las originales dañadas. Esto haría innecesario el trasplante, evitando así los problemas que estos conllevan.

Existen cuatro tipos de células madre:

•Una llamada célula madre totipotente puede crecer y formar un organismo completo, es decir, pueden formar todo los tipos celulares.

•La célula madre pluripotente no puede formar un organismo completo, pero pueden formar linajes celulares.

•Las células madre multipotentes son aquellas que sólo pueden generar células de su propio linaje embrionario.

•Las células madre oligopotentes. Pueden formar únicamente un tipo de célula particular, o a lo sumo una variedad muy limitadas de tipos celulares.

Pueden encontrarse células madre adultas en:

•Líquido amniótico.

•Sangre del cordón umbilical.

•Médula ósea.

• Adultas: son aquellas células madre que no estándiferenciadas y que se encuentran en los diversos tejidospara reparar los daños que puedan producirse. Son multipotentes.La diferencia entre las células madre adultas y embrionariasradica en que las embrionarias se extraen de un embrión,mientras que las células madre adultas se encuentran enlos organismos completamente desarrollados.

Las células madre pueden también clasificarse en dos tipos:

• Embrionarias: son las que se encuentran en el embrión, en sus primeros estadios de desarrollo. Son Pluripotentes.

• Células madre pluripotentes inducidas. Son células especializadas que han sido sometidas a tratamientos para revertir su desarrollo y transformarlas de nuevo en células madre pluripotentes.

Terapia génica.

La terapia génica consiste en la inserción de una copia funcional normal de un gen defectivo o ausente en el genoma de un individuo en las células de sus tejidos con el objetivo de restaurar la función normal de dicho tejido y así eliminar los síntomas de una enfermedad en general, y enfermedades hereditarias en particular.

Aunque la técnica todavía está en desarrollo (motivo por el cual su aplicación se lleva a cabo dentro de ensayos clínicos controlados), se ha utilizado con cierto éxito. A pesar de que en un principio fue una técnica planteada exclusivamente con el fin de tratar enfermedades genéticas, lo cierto es que en la actualidad se propone para casi cualquier enfermedad, siendo un mecanismo de lo más prometedor.

Existen, en teoría, dos tipos de TG: la Terapia Génica de Células Somáticas y la Terapia Génica de Células Germinales, aunque sólo la primera está siendo desarrollada actualmente.

•La TG somática busca introducir los genes a las células somáticas (esto es, todas las células del organismo que no son gametos o sus precursores), y así eliminar las consecuencias clínicas de una enfermedad genética heredada o adquirida. Las generaciones futuras no son afectadas porque el gen insertado no pasa a ellas.

•La TG germinal sólo existe como posibilidad, pues no se cuenta con la tecnología necesaria para llevarla a cabo. Además ha sido proscrita por la comunidad científica y por organismos internacionales por sus implicaciones éticas. La TG germinal trataría las células del embrión temprano, los óvulos, los espermatozoides o sus precursores. Cualquier gen introducido en estas células estaría presente no sólo en el individuo, sino que sería transmitido a su descendencia.

Con esta última técnica se originaría un individuo con una línea germinal con un componente genético diferente. La terapia génica germinal conlleva el riesgo de dañar las futuras generaciones. Cualquier pequeño error se magnifica, ya que las células de los genes manipulados van a dar lugar a cada célula individual en el cuerpo. Si un nuevo gen se introduce en cualquier parte del genoma existe el riesgo de que caiga en la ruta de otro gen y afecte al proceso de desarrollo o incluso induzca cáncer. Además, puesto que la actividad de un gen depende del contexto en que se encuentre, es imposible predecir lo que puede ocurrir con la inserción de un gen en un lugar diferente de su contexto original, como ocurre con la tecnología de terapia génica; esto genera el grave riesgo de producir daños irreversibles en el organismo y que se transmitan a generaciones venideras.

La transferencia de un gen se puede lograr de diversas formas:

1.Métodos físicos o químicos como la transmisión directa de ADN . La ventaja es que se puede transferir ADN de gran tamaño, pero la eficiencia de transferencia es pequeña y tiene poca durabilidad en el interior de la célula por no integrarse en el genoma.

2. Mediante un vector viral modificado de forma que no sea patogénico. Hay diversos tipos de virus que pueden ser usados como vectores: los retrovirus tienen la ventaja de que penetran efectivamente en las células en división y se integran en el material genético de la célula huésped sin introducir los genes virales; por tanto permiten una corrección permanente; además, se inserta solamente una copia del gen en cada célula. Las desventajas son que sólo se pueden integrar en células que se dividen activamente, hay dificultades en controlar y asegurar la expresión, el tamaño de los genes que se introducirán es limitado y existe potencial de daño al genoma por integrarse al azar en éste. Los adenovirus tienen la ventaja de que se logra con ellos un alto nivel de expresión, son relativamente fáciles de manejar, infectan un buen número de tipos celulares, incluyendo la capacidad de infectar células que no se están dividiendo.

3. Introducción de cromosomas artificiales. Se encuentra en fase de experimentación. Permitiría una acción permanente de los genes introducidos sin el problema de causar posibles daños por inserción al azar en el genoma, como ocurre con los retrovirus.

Debido a que no se efectúa ningún cambio en las células germinales, se trata de un tratamiento que sólo afecta al individuo y no a su descendencia. Al alterar el material genético de las células somáticas, la terapia génica puede corregir la causa fisiológica de la enfermedad. En principio, la terapia génica somática puede ser aplicable para aquellas enfermedades para las que no existe un tratamiento efectivo o las expectativas de efectividad son muy bajas.

Implicaciones éticas de la manipulación genética en seres humanos.

Es previsible la posibilidad de ejercer alteraciones genéticas no terapéuticas, intentando mejorar la condición genética del individuo al insertar un gen que mejore ciertas cualidades, como la belleza, la inteligencia, o la prolongación de la vida. Esto es llamado "terapia génica de mejoría". Algunos autores defienden el uso de esta técnica, mientras que otros se oponen fuertemente a ella, ya que sería muy difícil trazar límites y poner restricciones en la sociedad. Hoy en día no tenemos aún los medios técnicos para inducir los cambios mencionados anteriormente, pero es posible que con la información que se está obteniendo por el proyecto del genoma y con el perfeccionamiento de la terapia génica algunos de estos cambios sean más accesibles.

Para algunos filósofos no hay base moral para restringir al ser humano en el propósito de alterar su naturaleza. Si existe la posibilidad de alterarla a través de la tecnología genética, se debe considerar como una forma de librarse de las dificultades que presenta nuestra naturaleza para poder alcanzar nuestro destino como personas. Se ha aconsejado que no debiéramos perder de vista el potencial que tiene la mejoría genética para el bienestar del ser humano.

La mejoría genética podría ser beneficiosa, tanto para el individuo como para la sociedad, una vez que la tecnología esté disponible. Algunos ejemplos de esta posibilidad son:

•1) Mejorar el sistema inmunológico del cuerpo para resistir las infecciones y el cáncer; •2) Reducir la necesidad del cuerpo de dormir sin perder la capacidad de atención cuando se está despierto.•3) Incrementar el poder de la memoria; •4) Reducir las tendencias agresivas y aumentar las tendencias a la generosidad y la paz; •5) Retardar los efectos de la vejez y prolongar los años de vida.

Sin embargo hay que tener también en cuenta que los conocimientos a los que podemos llegar con este proyecto pueden tener también efectos negativos, y conducir a la degradación de los valores éticos mediante :

1)  La aparición de actitudes discriminatorias, ya sea al sobrevalorar un determinado gen  que lleve a discriminar a las personas que carezcan de él o por el contrario a utilizar la información genética por determinados organismos o empresas para rechazar a las personas en las que se detecte la presencia de genes que predispongan a padecer determinadas enfermedades .

2)  Intento de selección genética de los hijos por parte de los padres ( hijos a la carta).

3) Actitudes eugenésicas como por ejemplo: la interrupción del embarazo por la preocupación de los padres de tener hijos perfectos. Esto llevaría a una pérdida de versatilidad de la dotación genética humana.

Sin olvidar que la posibilidad de selección y/o manipulación de los caracteres genéticos podría llevar a actitudes puramente fascistas.

Diagnóstico prenatal

El diagnóstico prenatal consiste en una serie de técnicas encaminadas al estudio genético de un embrión, implantado o no, con objeto de detectar determinadas enfermedades de origen genético.

En este sentido, podemos distinguir entre el diagnóstico prenatal en sentido estricto, que se realiza sobre un feto, o embrión ya implantado y las técnicas de diagnóstico preimplantacional, que se llevan a cabo sobre un embrión obtenido mediante fecundación in vitro antes de ser implantado.

En el primer caso, el análisis se realiza sobre células obtenidas del líquido amniótico mediante amniocentesis, o bien sobre células de las vellosidades coriónicas del interior de la placenta. Ambas técnicas suponen un riesgo para la integridad del feto, al aumentar el riesgo de aborto espontáneo.

Implicaciones éticas del diagnóstico prenatal .

Las consecuencias éticas que se derivan de la posibilidad del diagnóstico prenatal son claras, ya que , salvo en los casos en los que es posible la corrección prenatal de algún problema que se detecte en el embrión, habitualmente la consecuencia directa del descubrimiento de alguna enfermedad suele ser la eliminación física del embrión.