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La Revolución Genética
Un poco de historia...• Mendel: el padre de la genéticaDarwin suponía que, en seres vivos con
reproducción sexual, los caracteres se mezclaban en los hijos.
Esta suposición era errónea. Gregor Mendel, un monje austriaco,
demostro que las unidades básicas de la herencia que determinan los caracteres no se mezclan, es decir, no pierden su individualidad.
Mendel llamó “factores hereditarios” a esas unidades básicas de la herencia.
Más tarde, a ese “factor hereditario” se le denominó “GEN”.
Un poco de historia...• El experimento de GriffithStreptococcus pneumoniae es la bacteria causante de la
neumonía. Existen dos cepas: la cepa S, con cápsula, virulenta, y la cepa R, sin cápsula, inocua.
Un poco de historia...• El experimento de Griffith¿Qué es lo que ha hecho que las bacterias inocuas se
transformen en dañinas?Grifith ignoraba la respuesta, pero lo denominó “principio
transformante”.Años más tarde se concluyó que este “principio
transformante” era el ADN.Esta experiencia demostró que el ADN es la molécula que
almacena la información. Es decir, en el ADN se encuentran los genes.
¿Qué tipo de molécula es el ADN?• Ácidos nucleicosSon biomoléculas orgánicas, formadas por la unión de
subunidades llamadas nucleótidos.Un nucleótido está formado por:- Una pentosa (monosacárido).- Un grupo fosfato.- Una base nitrogenada.
¿Qué tipo de molécula es el ADN?• Ácidos nucleicosEl ADN o ácido desoxirribonucleico está formada por dos
hebras complementarias de nucleótidos con forma de hélice.
- La pentosa es desoxirribosa.- Las bases nitrogenadas son: adenina, timina, guanina
y citosina.
¿Qué tipo de molécula es el ADN?• Ácidos nucleicosEl ADN se localiza en el núcleo de las células y es
esencial para la vida, ya que tiene las siguientes funciones:
- Almacena la información genética del organismo.- Dirige la síntesis de proteínas.- Transmite su información de generación en
generación, gracias a su capacidad de autorreplicarse.
• Ácidos nucleicosEl ARN o ácido ribonucleico está formada por una
sola hebra de nucleótidos. - La pentosa es ribosa.- Las bases nitrogenadas son: adenina, uracilo, guanina y citosina.
¿Cómo se guarda el ADN?• CromosomasLa molécula de ADN se empaqueta en fibras que reciben el nombre de cromatina. Cuando la célula va a dividirse, forma unas estructuras visibles al microscopio, los cromosomas.
En la especie humana existen 23 pares de cromosomas (diploides), excepto en los gametos, en los que existe un miembro de cada par (haploides).
http://estaticos03.elmundo.es/especiales/2003/02/salud/genetica/ADN.swf
¿Cómo se guarda el ADN?• CromosomasCada cromosoma está dividido en dos cromátidas
hermanas (iguales, proceden del mismo ADN que acaba de replicarse).
El conjunto de cromosomas de cada especie se denomina cariotipo.
¿Cómo se guarda el ADN?
¿Qué es un gen?
Un gen es un fragmento de ADN que contiene la información necesaria para fabricar una proteína.
Dogma central de la Biología:
¿Cómo expresa un gen la información que contiene?
http://estaticos03.elmundo.es/especiales/2003/02/salud/genetica/ADN.swf
• El Código Genético.El código genético es la
relación de correspondencia entre la serie de nucleótidos en que se basan los ácidos nucleicos y las series de aminoácidos en que se basan las proteínas.
El código genético es universal, es decir, que todos los seres vivos compartimos el mismo código, desde una bacteria hasta un ser humano.
http://www3.gobiernodecanarias.org/aciisi/cienciasmc/web/u6/anima/TranscribeTranslate_espanol.swf
El Genoma Humano• El genoma de un organismo es el conjunto de toda la
información genética del mismo.• La secuenciación del genoma es un conjunto de técnicas
cuya finalidad es la determinación del orden de los nucleótidos en el ADN.
• En 2003 se publicó la secuencia del genoma humano.
El Genoma Humano• El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue ideado para
localizar, secuenciar y estudiar la función de todos los genes humanos. Comenzó en 1990.
• En 2003 se obtuvo el mapa completo del genoma del ser humano, es decir, de las instrucciones de su funcionamiento o del “libro de la vida”, después de 13 años de investigaciones.
El Genoma HumanoLos datos publicados fueron:- Se considera que el genoma contiene unos 20500 genes,
muchos menos de los esperados.- La mayoría del ADN está formado por secuencias repetitivas
procedentes de duplicaciones, recombinaciones, de virus, etc., que se han ido incorporando a lo largo de la evolución.
- Las diferencias presentadas con otras especies son menores de las esperadas: entre humanos las diferencias son inferiores al 0,1%
POLLO MOSCA DE LA FRUTA UVA LEVADURA DEL PAN
PEZ CEBRA CHIMPANCÉ VACA ABEJA MELÍFERA
PERRO LOMBRIZ ORNITORRINCO RATÓN
El Genoma Humano
El Genoma HumanoEn el ADN podemos distinguir:
• Genes : con exones (secuencia que codifica) e intrones (secuencia no codificadora).
• ADN basura.
https://www.youtube.com/watch?v=APB2xRzou6k
El Genoma Humano• El Proyecto ENCODE (Encyclopedia of DNA
Elements): comenzó en 2003 y ha estudiado con detalle el ADN humano, tanto la parte codificante como la no codificante. En 2012 se publicó el hallazgo de que el 80% del ADN tiene funciones bioquímicas.
• Otro proyecto internacional importante es el HapMap: estudia las similitudes y diferencias genéticas entre seres humanos para entender mejor la relación entre el genoma y la salud. Comenzó en 2002.
El Genoma Humano• En cuanto a las posibilidades que ofrecen estos
descubrimientos destacan:
- Test genéticos: probabilidad de padecer enfermedades genéticas (consejo genético).
- Terapia génica: sustitución de genes defectuosos por genes sanos.
- Diagnóstico genético preimplantacional (selección de cigotos obtenidos por fecundación in vitro)
- Conocimiento sobre la evolución humana.
Ingeniería GenéticaBiotecnología: conjunto de técnicas o procesos que utilizan organismos vivos o sustancias derivadas de ellos para fabricar sustancias de utilidad para las personas.Ingeniería genética: conjunto de técnicas que permiten modificar el genoma de un organismo, añadiendo, eliminando o cambiando algunos de sus genes.
Ingeniería Genética• Tecnología del ADN recombinante.
Conjunto de técnicas que permiten manipular el ADN, es decir, cortar, aislar, pegar, reproducir y secuenciar fragmentos específicos del ADN de cualquier organismo.
Mediante estos procedimientos conseguimos organismos recombinantes o transgénicos, que llevan el gen o genes que deseemos.
Se utiliza para:-Estudios sobre la regulación de la expresión génica.-Producción comercial de proteínas como la insulina o
la hormona del crecimiento.-Desarrollo de organismos transgénicos.
Ingeniería Genética• Tecnología del ADN recombinante.
Las etapas en la producción de ADN recombinante son las siguientes:1. Preparación de la secuencia del
ADN para su clonación (enzimas de restricción).
2. Preparación de un vector de clonación.
3. Formación del ADN recombinante.4. Introducción del ADN recombinante
en una célula anfitriona.5. Propagación del cultivo.6. Detección y selección de clones
recombinantes.
http://recursostic.educacion.es/secundaria/edad/4esobiologia/4quincena8/imagenes5/Manipulacion_ADN.swf
Ingeniería Genética• Reacción en cadena de la polimerasa (PCR).
La PCR es una reacción en cadena que origina millones de copias de un segmento específico de ADN mediante repetición de múltiples ciclos de replicación del ADN in vitro.
Una vez separadas las hebras de la cadena, se someten a la acción de una enzima que replica el ADN y que resiste altas temperaturas (ADN polimerasa). El efecto es la multiplicación exponencial del fragmento deseado.
Cualquier resto de ADN puede ser así “amplificado” para poder ser analizado.
Ingeniería Genética• Reacción en cadena de la polimerasa (PCR).
Ejemplos de aplicaciones:-En Medicina Legal: identificación de individuos a
partir de muestras biológicas.-Diagnóstico prenatal de enfermedades
hereditarias.-Pruebas de paternidad.-Detección temprana de patógenos.-Estudios evolutivos: se pueden amplificar genes
de organismos ya extintos.
http://medmol.es/assetsdb/swf/image1176143887.swf
Ingeniería Genética• La Huella Genética.
La técnica se basa en que dos seres humanos tienen una gran parte de su secuencia de ADN en común y para distinguir a dos individuos se puede explotar la repetición de secuencias altamente variables llamadas minisatélites.
Dos seres humanos no relacionados será poco probable que tengan el mismo número de minisatélites.
Ingeniería Genética• La Huella Genética.
Ingeniería Genética• La Huella Genética.
Se utiliza en:-Medicina forense para identificar a los sospechosos
con muestras de sangre, cabello, saliva o semen. También ha dado lugar a varias exoneraciones de condenados. -Identificación de restos humanos.-Pruebas de paternidad.-Compatibilidad en la donación de órganos.-Estudio de las poblaciones de animales silvestres.-Establecimiento del origen o la composición de
alimentos.-Hipótesis sobre las migraciones de los seres
humanos en la prehistoria.
Ingeniería Genética• La Huella Genética.
Ingeniería Genética• ORGANISMOS MODIFICADOS GENÉTICAMENTE.
Un OMG es un organismo cuyo material genético ha sido modificado mediante técnicas de ingeniería genética.
Un organismo transgénico es una clase específica de OGM, en el que los genes que se utilizan pertenecen a otros organismos muy distintos a ellos.
Ingeniería Genética• ORGANISMOS MODIFICADOS GENÉTICAMENTE.Aplicaciones: En investigación: para el estudio de la expresión
de genes. En medio ambiente: la biorremediación consiste
en la recuperación del medio ambiente mediante biotecnología. Existen OMG que pueden eliminar mareas negras, captar metales pesados, etc.
Ingeniería Genética En medicina:• Obtención de proteínas humanas: como la
hormona del crecimiento o la insulina.Gracias a la tecnología del ADN recombinante, se clonan
los genes de ciertas proteínas humanas en microorganismos adecuados para su fabricación comercial.
• Obtención de vacunas.• Anticuerpos monoclonales: dirigidos
únicamente a un tipo de proteína. Se crean mediante clonación células capaces de producirlos.
Ingeniería Genética En agricultura:• Obtención de plantas resistentes a herbicidas,
insectos, bacterias y virus.• Resistencia a las heladas, sequías o al exceso
de acidez y salinidad del suelo.• Retraso de la maduración.• Mejora de la calidad de los productos.• Producción de sustancias de interés comercial
como proteínas y vitaminas que enriquecen la dieta.
• Etc.
Ingeniería Genética En ganadería:• Mejorar la resistencia a
enfermedades y mejorar la producción animal.
• Producción de proteínas y otros compuestos de interés farmacológico.
• Obtención de animales transgénicos.
• Reproducción de especies en extinción.
Ingeniería Genética• CÉLULAS MADRE.