NIÑOS CON BAJA VISIÓN QUE NO NIÑOS CON BAJA VISIÓN QUE NO MEJORAN CONMEJORAN CON

GAFASGAFASENFOQUE PRÁCTICO ANTE LA SOSPECHA ENFOQUE PRÁCTICO ANTE LA SOSPECHA

DE MACULOPATÍADE MACULOPATÍAVII jornada nacional oftalmología pediátricaVII jornada nacional oftalmología pediátrica

Jaume Català MoraJaume Català MoraHospital Sant Joan de Déu. Esplugues Hospital Sant Joan de Déu. Esplugues

de Llobregat. Barcelonade Llobregat. Barcelona

AnamnesisAnamnesis

�� Historia clínicaHistoria clínica�� Hemeralopia, Hemeralopia, FotofobiaFotofobia, , VisiónVisión

próximapróxima, , DiscriminaciónDiscriminacióncolorescolores

�� AntecedentesAntecedentes médicosmédicos�� PrematuridadPrematuridad, , SufrimientoSufrimiento

fetalfetal�� AntecedentesAntecedentes familiaresfamiliares

�� ExploraciónExploración familiaresfamiliares. . ÁrbolÁrbolgenéticogenético. . GenéticaGenética ClínicaClínica

�� AgudezaAgudeza visualvisual�� ComportamientoComportamiento visualvisual

�� RefracciónRefracción bajobajo cicloplejiacicloplejia

SospechaSospecha patologíapatologíafundoscópicafundoscópica

�� Test de coloresTest de coloreswww.univie.ac.atwww.univie.ac.at//VerglVergl--

PhysiologiePhysiologie//colortestcolortest//colortestFcolortestF--en.html#testen.html#test

�� CampimetríaCampimetría�� RetinografíaRetinografía�� AngiografíaAngiografía FluoresceínicaFluoresceínica�� TomografíaTomografía de de CoherenciaCoherencia

ÓpticaÓptica (OCT)(OCT)�� PotencialesPotenciales EvocadosEvocados VisualesVisuales�� ERG ERG fotópicofotópico y y escotópicoescotópico�� ElectroOculoGramaElectroOculoGrama�� BiologíaBiología MolecularMolecular

PruebasPruebas electrofisiológicaselectrofisiológicas

Fishman GA, Birch DG, Holder GE, Brigell MG (eds). Electrophysiologic Testing in Disorders of theRetina, Optic Nerve, and Visual Pathway, 2nd ed. Ophthalmology Monograph 2. The Foundation of the

American Academy of Ophthalmology: San Francisco, CA, 2001.

PotencialesPotenciales EvocadosEvocados VisualesVisuales(PEV)(PEV)

�� Registro del potencial Registro del potencial en el en el córtexcórtex occipital occipital a diferentes estímulos a diferentes estímulos visualesvisuales

�� PEV flash/PEV flash/patternpattern a a partir 6 mpartir 6 m--1 a1 a

�� No patognomónico No patognomónico de lesión del nervio de lesión del nervio ópticoóptico

PEV: PEV: valoraciónvaloración de la de la respuestarespuesta

�� Estímulo lumínico (flash)Estímulo lumínico (flash)�� LatenciaLatencia�� Simetría de la respuestaSimetría de la respuesta�� Estudio global fibras Estudio global fibras

nerviosasnerviosas

�� Estímulo estructurado Estímulo estructurado (damero)(damero)�� Pequeño (15Pequeño (15--20’) fóvea20’) fóvea�� Grande (60Grande (60--70’) parafóvea70’) parafóvea�� Amplitud, Amplitud, LatenciaLatencia

�� Valoración AV y estudio Valoración AV y estudio fibras nerviosas centralesfibras nerviosas centrales

ElectrorretinogramaElectrorretinograma (ERG)(ERG)

�� Registro Registro cornealcorneal de la respuesta de la respuesta elelééctrica de la retina en masa a un ctrica de la retina en masa a un estestíímulo luminoso difusomulo luminoso difuso

�� EvalEvalúúa la funcia la funcióón de los bastones n de los bastones ((escotescotóópicopico) y de los conos () y de los conos (fotfotóópicopico))

ERG negativo: Retinosquisis ligada al X,

Ceguera congénita estacionaria nocturna

Onda a Onda bDisminución difusa o abolición. Distrofias

retinianas.

Onda a N Onda b

ERG ERG flashflashProtocolo ISCEV: Escotópico/Fotópico > 10 a

ERG mesópico: flash blanco/flicker: desde 3-6m

Repetir las pruebas a los 3 meses

ElectrooculogramaElectrooculograma (EOG)(EOG)

�� Es un registro del potencial de Es un registro del potencial de reposo entre la retina y la córnea, reposo entre la retina y la córnea, inducido por el movimiento ocular inducido por el movimiento ocular respecto a los electrodos y que respecto a los electrodos y que varía según el nivel de iluminación varía según el nivel de iluminación de fondo.de fondo.

�� Evalúa la función del epitelio Evalúa la función del epitelio pigmentario (D) y de los pigmentario (D) y de los segmentos externos de los segmentos externos de los fotorreceptores (L)fotorreceptores (L)

�� Coeficiente de Arden: Amplitud del Coeficiente de Arden: Amplitud del potencial con luz y oscuridad potencial con luz y oscuridad LP/DTLP/DT

�� Distrofia Distrofia viteliformeviteliforme�� Niños colaboradores a partir 10 aNiños colaboradores a partir 10 a

ElectrorretinogramaElectrorretinograma multifocalmultifocal((mfERGmfERG))

�� Estimulación Estimulación simultánea retiniana simultánea retiniana para obtener un para obtener un mapa topográficomapa topográficode la respuesta de de la respuesta de 3030--50º centrales de la 50º centrales de la retina (densidad de retina (densidad de respuesta)respuesta)

�� NiñosNiños colaboradorescolaboradores10 a10 a

Biología molecularBiología molecular

�� Ventajas: Diagnóstico preciso, pronóstico visual, Ventajas: Diagnóstico preciso, pronóstico visual, identificación de portadores y consejo genético, identificación de portadores y consejo genético, futuras estrategias de tratamiento.futuras estrategias de tratamiento.

�� Métodos.Métodos.�� Secuenciación automática: costoso, sensibilidad Secuenciación automática: costoso, sensibilidad limitada, falsos positivos (polimorfismos)limitada, falsos positivos (polimorfismos)

�� Correlación fenotipoCorrelación fenotipo--genotipogenotipo�� Secuenciación mutaciones más frecuentesSecuenciación mutaciones más frecuentes�� MicroarraysMicroarrays o chips de enfermedadeso chips de enfermedades

Koenekoop RK et al. Genetic testing for retinal dystrophies and dysfunctions: benefits, dilemmas and solutions. Clinical and Experimental Ophthalmology 2007; 35: 473–485

Biología molecularBiología molecular�� MaculopatíaMaculopatía sin historia familiar: sin historia familiar:

microchips diagnósticosmicrochips diagnósticos�� Chip ABCA4: Enfermedad Chip ABCA4: Enfermedad

StargardtStargardt 5050--70%70%�� Chip LCA: Amaurosis congénita Chip LCA: Amaurosis congénita

de de LeberLeber 6060--70 %70 %�� Chip Chip UsherUsher: Enfermedad : Enfermedad UsherUsher

2525--48 %48 %�� Chip RP (pendiente Chip RP (pendiente

comercialización)comercialización)�� Secuenciación automática:Secuenciación automática:

�� RetinosquisisRetinosquisis ligada al Xligada al X�� MaculopatíasMaculopatías con antecedentes con antecedentes

familiares, herencia conocida y familiares, herencia conocida y disponibilidad muestrasdisponibilidad muestras

Goodwin P. Hereditary retinal disease. Current Opinion in Ophthalmology 2008;19:255–262

Clasificación distrofias macularesClasificación distrofias maculares

1.1. Capas internas retina:Capas internas retina:1.1. RetinosquisisRetinosquisis juvenil ligada al Xjuvenil ligada al X

2.2. Fotorreceptores:Fotorreceptores:1.1. AcromatopsiaAcromatopsia2.2. Distrofia de conosDistrofia de conos3.3. Distrofia combinada de conosDistrofia combinada de conos--bastones y bastonesbastones y bastones--conosconos4.4. Enfermedad de Enfermedad de StargardtStargardt5.5. Amaurosis congénita de Amaurosis congénita de LeberLeber6.6. Ceguera Congénita Estacionaria NocturnaCeguera Congénita Estacionaria Nocturna

3.3. Epitelio pigmentario de la retina:Epitelio pigmentario de la retina:1.1. Distrofia Distrofia viteliformeviteliforme2.2. AlbinismoAlbinismo

Deutman AF. Hoyng CB. Macular dystrophies. In: Ryan SJ. Retina. 3rd Ed. St Louis: Mosby, 2001; 1210-1257

ConclusionesConclusiones�� Historia clínica: Síntomas, antecedentes Historia clínica: Síntomas, antecedentes familiaresfamiliares

�� Estudio de fondo de ojo y Estudio de fondo de ojo y retinografíaretinografía�� Utilidad OCTUtilidad OCT�� Pruebas electrofisiológicas dirigidasPruebas electrofisiológicas dirigidas

�� ConfirmaciónConfirmación

�� Genética clínica: árbol genealógico. Genética clínica: árbol genealógico. �� Consejo genéticoConsejo genético

�� Papel biología molecularPapel biología molecular�� Terapia visual precoz (ONCE)Terapia visual precoz (ONCE)

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