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TEMA PARA LA MATERIA DE SEXUALIDAD HUMANA Y BIOLOGÍA. t/t
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Área Químico-Biólogo
Mtro. Miguel Ángel Castro Ramírez.
Ponente:
Aylín Yesenia Romero Hernández.
19 de marzo de 2013.
Introducción
Este trabajo está enfocado en dar a conocer
información acerca de las enfermedades
congénitas, siendo su objetivo principal el de
describir y analizar sus causas, orígenes, así
como algunos ejemplos de ellas.
Definición
Una enfermedad congénita es aquella con la
que nace el niño, ya sea hereditaria o
adquirida durante los primeros meses de
desarrollo embrionario. Es una anomalía
presente en la estructura, funcionamiento o
metabolismo del bebé, la cual provoca una
incapacidad física, mental o la muerte.
Orígenes
El origen de las enfermedades congénitas
puede ser genético o ambiental, ya sea de
tipo físico, químico o infeccioso.
Estas enfermedades afectan a 1 de cada
1000 recién nacidos en todo el mundo.
Factores Genéticos
La consanguinidad aumenta la prevalencia
de anomalías congénitas genéticas raras y
multiplica el riesgo de muerte neonatal e
infantil, discapacidad intelectual y anomalías
congénitas graves en los matrimonios entre
primos hermanos.
Factores Ambientales
La exposición materna a pesticidas, fármacos
o drogas, alcohol, tabaco, productos
químicos, altas dosis de vitamina A al inicio
del embarazo y altas dosis de radiación
aumentan el riesgo de que los niños nazcan
con anomalías congénitas.Además las infecciones
maternas, como la
sífilis o la rubéola, son
una causa importante
de defectos de
nacimiento.
Prevención
Mejora de la dieta de las mujeres en edadfecunda mediante el asesoramiento, elcontrol del peso, la dieta y la administraciónde insulina cuando sea necesaria.
No exposición a sustancias peligrosasdurante el embarazo.
Mejora de la cobertura vacunal.
Aumento y fortalecimiento de la formacióndel personal sanitario y de otros interesadosen el fomento de la prevención de losdefectos de nacimiento.
Detección
Consta de prácticas básicas de saludreproductiva, así como de un examen médico ypruebas genéticas que se pueden realizardurante los tres periodos siguientes:
En el periodo preconceptivo, para identificar alas personas en riesgo de padecerdeterminados trastornos o de transmitirlos a sushijos.
En el periodo antenatal, para detectar la edadmaterna avanzada, la incompatibilidad Rh y losestados de portador.
En el periodo neonatal, para detectartrastornos hematológicos, metabólicos yhormonales.
Tratamiento y Atención
En países con servicios de salud bien
establecidos los defectos estructurales se
pueden corregir mediante la cirugía
pediátrica, y a los niños con problemas
funcionales se les pueden administrar
tratamientos precozmente.
EJEMPLOS
Enfermedades Congénitas
Acondroplasia
La acondroplasia es un trastorno genético del
crecimiento óseo. Es el tipo más frecuente de
enanismo que existe. Presentan una baja
estatura, que no suele sobrepasar los 144 cm
en la edad adulta, con acortamiento de las
extremidades y agrandamiento del cráneo,
mientras que el tronco conserva su tamaño
normal.
Acondroplasia
Se presenta en 1 de cada
25.000 niños nacidos.
Hemofilia
Es una enfermedad genética recesiva ligada
al cromosoma X que consiste en la dificultad
de la sangre para coagularse
adecuadamente. Se caracteriza por la
aparición de hemorragias internas y externas
debido a la deficiencia parcial de una
proteína coagulante denominada globulina
antihemofílica.
Hemofilia
Agenesia
Es la ausencia congénita de un órgano o de
parte de él, producida generalmente por falta
del tejido primordial y falta de desarrollo en el
embrión.
Amelia Autosómica
La amelia autosómica recesiva se caracteriza
por la ausencia de las extremidades
superiores y por graves problemas de
desarrollo de las extremidades inferiores.
Anquiloglosia
Es la posición impropia del tejido lingual en la
boca, lo cual restringe el movimiento libre de
la lengua. La anquiloglosia ocurre cuando el
tejido que está por debajo de la parte frontal
de la lengua se encuentra demasiado corrido
hacia adelante en la lengua, dificultando el
movimiento de ésta.
Ametropía
Defecto de la refracción ocular que impide
que las imágenes se formen debidamente en
la retina, produciendo hipermetropía, miopía
o astigmatismo.
Genéticamente no tienen cura, una persona
que sea tanto miope como hipermétrope
aunque se opere, genéticamente seguirá
padeciendo una ametropía.
Ametropía
La miopía se
soluciona
por medio
de lentes
cóncavas.
La
hipermetropí
a se arregla
utilizando
lentes
convexas.
Problemas de Refracción
Atresia
Atresia es la falta de perforación u oclusión de
un orificio o conducto normal del cuerpo
humano.
Atresia Intestinal Atresia ano-rectal
Ciclopía
Se entiende por ciclopía la presencia de una
única órbita facial. Se asocia siempre a un
grado extremo de holoprosencefalia.
Sindactilia y Polidactilia
La fusión de los dedos se denomina sindactilia
y se refiere a la fusión de dos o más dedos de
las manos o de los pies. Esta fusión
generalmente implica la conexión cutánea
entre las dos áreas, pero en casos muy poco
frecuentes implica la fusión de los huesos.
La Polidactilia es un trastorno genético donde
se nace con más dedos en la mano o en el pie
de los que corresponde.
Polidactilia Sindactilia
Fibrosis Quística
Es causada por un gen defectuoso que lleva
al cuerpo a producir un líquido anormalmente
espeso y pegajoso. Este moco se acumula en
las vías respiratorias de los pulmones y en el
páncreas, el órgano que ayuda a
descomponer y absorber los alimentos.
Fibrosis Quística
La acumulación de moco ocasiona infecciones
pulmonares potencialmente mortales y serios
problemas digestivos. Esta enfermedad
también puede afectar las glándulas
sudoríparas y el aparato reproductor
masculino.
Enfermedad de Tay-Sachs
Es hereditaria y está causada por un gen
anormal. Las personas con este gen anormal
no tienen una enzima llamada
hexosaminidasa A que ayuda a descomponer
una materia grasa llamada gangliosido GM2.
Este material se acumula en el cerebro y
daña las células nerviosas, causando
problemas neurológicos.
Enfermedad de Tay-Sachs
Los bebés generalmente comienzan a mostrar
signos de esta enfermedad entre los 3 y 6
meses de edad. Pueden quedar sordos,
ciegos y paralíticos, y por lo general mueren
alrededor de los 5 años de edad.
La enfermedad de Tay-Sachs es más común
en judíos Askenazis. Aproximadamente uno
de cada 30 judíos con esta ascendencia
portan una copia del gen.
Hipertricosis Congénita
También conocido como el síndrome del
hombre del lobo, se trata de una enfermedad
caracterizada por el crecimiento excesivo de
vello en cualquier zona del cuerpo de forma
indiscriminada.
Hipertricosis Congénita
No se conoce la causa
exacta que provoca este
crecimiento excesivo de
vello corporal, pero se
cree que es una mutación
que se suele heredar con
los genes dominantes, ya
que el gen responsable de
este problema se
encuentra en el
cromosoma X.
Síndrome Alcohólico Fetal
(SAF)
Se identifica por un patrón de anormalidades
físicas, funcionales y de desarrollo que sufre
un niño como consecuencia del consumo de
alcohol por parte de la madre durante el
embarazo.
Características
Poco peso al nacer y circunferencia pequeña
de la cabeza.
Falta de crecimiento y retraso en el desarrollo.
Anormalidades faciales, que incluyen ojos de
tamaño inferior al normal, mejillas aplanadas y
la ranura entre la nariz y el labio superior mal
desarrollada.
Características
Coordinación deficiente del sistema
locomotor y epilepsia.
Poca capacidad de socialización.
Dificultades de aprendizaje.
Problemas de comportamiento, que incluyen
hiperactividad, incapacidad de
concentración, retraimiento
social, testarudez, impulsividad y ansiedad.
Síndrome Alcohólico Fetal
Síndrome de Edwards
Es un trastorno genético asociado con la
presencia de material extra del cromosoma
18, que interfiere con el desarrollo normal. Es
un síndrome relativamente común que afecta
aproximadamente a 1 de cada 3.000 nacidos
vivos y es tres veces más común en las niñas
que en los niños.
Características
Puños bien cerrados.
Piernas cruzadas.
Cardiopatía.
Orificio, división o
hendidura en el iris.
Problemas renales.
Bajo peso al nacer.
Orejas de
implantación baja.
Características
Retardo mental.
Cabeza
pequeña.
Mandíbula
pequeña.
Hernia
umbilical.
Testículo no
descendido.
Forma inusual
del pecho.
Síndrome de Sotos
Es una condición genética que se caracteriza
por un crecimiento intrauterino o postnatal
excesivo, es decir, es un desorden
caracterizado por crecimiento excesivo. Este
desarrollo se acompaña de retrasos en el
desarrollo motor, cognitivo y social. Los niños
con este síndrome presentan habla
deteriorada, son más altos, pesados y
presentan cabezas más grandes que las de
sus iguales.
Síndrome de Sotos
Pueden presentar un cuadro de
inquietud, hiperactividad y agresividad.
Síndrome de Down
Es un trastorno genético en el cual una
persona tiene 47 cromosomas en lugar de los
46 usuales. Ocurre cuando hay una copia
extra del cromosoma 21. El cromosoma extra
causa problemas con la forma como se
desarrolla el cuerpo y el cerebro.
Síndrome de Down
Caracterizado por la presencia de un grado
variable de retraso mental y unos rasgos
físicos peculiares que le dan un aspecto
reconocible.
Síndrome de Asperger
Es una afección que a menudo se considera
una forma de autismo de alto funcionamiento.
Las personas con este síndrome presentan
deterioro en la interacción social y patrones
de comportamiento limitados y repetitivos.
Síndrome de Asperger
Puede haber retardo en el desarrollo motriz.
La causa se desconoce, pero los factores
genéticos pueden jugar un papel. La afección
parece ser más común en los niños que en
las niñas.
Síndrome de Asperger
Las personas con Síndrome de Asperger noson empáticas; se puede decir que tienenuna especie de “ceguera emocional”. El niñoque sufre el síndrome de Asperger muestragestos de comunicación no verbal a un nivelinferior al promedio, no logra entablarrelaciones con sus compañeros, es incapazde expresar placer por la felicidad de lasotras personas y carece de reciprocidademocional en las interacciones socialesnormales.
Síndrome de Asperger
Aunque las personas con síndrome de
Asperger con frecuencia son socialmente
ineptas, muchas tienen inteligencia por
encima del promedio y pueden sobresalir en
campos como la programación de
computadoras y la ciencia.
Síndrome de Prader-Willi
Es una enfermedad
que involucra
obesidad, disminución
del tono muscular,
disminución de la
capacidad mental y
glándulas sexuales
que producen pocas o
ninguna hormona.
Síndrome de Prader-Willi
Es causado por la
carencia de un gen en
parte del cromosoma
15. La mayoría de los
pacientes con este
síndrome carecen del
material genético en
parte del cromosoma
del padre y los
pacientes restantes con
frecuencia tienen dos
copias del cromosoma
15 de la madre.
Síndrome de Prader-Willi
Los síntomas pueden
ser:
Ojos en forma de
almendra.
Retardo en el
desarrollo motor.
Recién nacido flácido.
Apetito insaciable.
Áreas de piel
irregulares.
Síndrome de Prader-Willi
Aumento de peso
rápido.
Anomalías
esqueléticas.
Lentitud en el
desarrollo mental.
Manos y pies muy
pequeños en
comparación con el
cuerpo.
Síndrome de McCune-Albright
Es una enfermedad genética que afecta los
huesos y la pigmentación de la piel, con
problemas hormonales y una pubertad
prematura. Es causado por un gen anormal
que está presente en una fracción, pero no en
todas las células del paciente.
Síndrome de McCune-Albright
Esta enfermedad no es hereditaria. Es
causada por una mutación en el ADN que
ocurre en el útero mientras el bebé se está
desarrollando. Esta mutación no se le
transmite a ninguno de los hijos de la persona.
Características
Fracturas óseas
Deformidades de los huesos en la cara
Gigantismo
Manchas de color café con leche irregulares y en parches grandes, especialmente en la espalda.
El síntoma fundamental del síndrome es la pubertad prematura. La pubertad y el sangrado menstrual pueden comenzar incluso entre los 4 y 6 meses en las niñas. También se puede presentar el desarrollo sexual prematuro en los hombres, pero no es tan común como en las mujeres.
Síndrome de Turner
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre
en las mujeres, a las células les falta todo o
parte de un cromosoma X.
Los posibles síntomas abarcan:
Manos y pies hinchados.
Cuello ancho y unido por membranas.
Desarrollo retrasado o incompleto en la
pubertad.
Tórax plano y ancho en forma de escudo.
Síndrome de Turner
Párpados caídos.
Ojos resecos.
Infertilidad.
Ausencia de períodos
(ausencia de la
menstruación).
Resequedad vaginal, que
puede llevar a relaciones
sexuales dolorosas.
Conclusión
Las enfermedades congénitas son las que se presentan al nacer, siendo heredadas o adquiridas en la gestación.
La prevención de muchas de éstas enfermedades se puede lograr manteniéndose en condiciones sanas antes y durante el embarazo.
El análisis oportuno permite la detección de este tipo de anomalías y en algunos casos se logran realizar tratamientos desde los primeros meses de vida del bebé.
Bibliografía
http://salud.doctissimo.es/diccionario-medico/enfermedad-congenita.html
http://www.primerosauxilios.org/congenitas/enfermedades-congenitas.php
http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/es/index.html
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000107.htm
http://www.slideshare.net/tango67/enfermedades-congnitas-parte-ii
![AMINOACIDOPATÍAS CONGÉNITAS: FENILCETONURIA · Aminoacidopatías congénitas: fenilcetonuria Corrsal Riocerezo, Lucía 7 de metabolitos tóxicos [4]. La mayoría de estas enfermedades](https://img.dokumen.tips/doc/110x75/5e1c6a40747b1d3bc45339be/aminoacidopatas-congnitas-fenilcetonuria-aminoacidopatas-congnitas-fenilcetonuria.jpg)
