El genoma humanoenfermedades geneticas

El genoma humano es el código genético de los seres humanosEn el está contenida toda la información para la construcción y el funcionamiento del cuerpo humano.El genoma humano está dividido en 23 pares de cromosomas, que a su vez contienen los genes

La información está codificada por el ADNSe organiza en una estructura de doble hélice formada por cuatro bases que se unen siempre en pares 

El orden particular de la alineación de pares a lo largo de la cadena corresponde a su secuencia. Estas secuencias codifican proteínas que son los genes, que constituyen la parte inferior del ADN. 

Además de los genes, el ADN es constituido en su mayor parte por el material genético de inactivo , que aparentemente no tiene ningún uso.Esto plantea la hipótesis de que juegan un papel significativo en la coordinación y conservación del ADN.

¿ en que consiste el genoma humano?

Permite conocer la causa de la mayoría de las enfermedades.Permite curar y diagnosticar enfermedades Predicen los riesgos potenciales de ocurrencia en algunas personas.Actualmente ya existen medios para detectar si un individuo está predispuesto a padecer ciertos tipos de cáncer o un embrión hereda ciertas enfermedades graves.

¿ Para qué sirve el genoma humano?

Es el proceso de determinar el orden exacto de los tres mil millones de pares de bases que constituyen el ADN químico.

¿ que es la secuencia del ADN ?

Los riesgos más inmediatos se relacionan tanto con el uso científico como su aplicación en la sociedad.Los primeros en beneficiarse son los países ricosLas principales empresas de ingeniería genética y farmacéuticas acumularán grandes beneficios económicos.Es probable que las empresas vengan a implementar mecanismos de discriminación de sus trabajadores en función de su material genético.

¿ Cúales son los riesgos ?

Actualmente se tarda un minuto Hace tres años eran veinte minutos Hace veinte años era un año Esta mejora se debe principalmente a la utilización de los ordenadores

¿Cuánto tiempo ocupa procesar un gen?

Es posible que suceda en un futuro Las modificaciones de los genes de los espermatozoides o los óvulos, implica, todavía, cambios en la constitución de la especie humana.

¿ Se puede concebir a personas?

Un gen es la unidad base de material genético que forma la herencia. Todo el mundo tiene entre 50.000 a 100.000 genes diferentes en el núcleo de cada célula de su cuerpo. Los genes influyen en el funcionamiento y desarrollo de los órganos y determinan la producción de proteínas.Las mutaciones genéticas son responsables de una serie de enfermedades tales como el cáncer, la fibrosis quística y la esquizofrenia.

¿ Qué es un gen ?

Son estructuras que llevan genes. El análisis de los cromosomas (llamado cariotipo) permite la detección de anomalíasEste análisis se hace en el feto para determinar si el bebé puede nacer con problemas. 

¿ Qué son los cromosomas ?

La diferencia del código genético humano de su pariente más cercano, el chimpancé, es sólo del 1,5%los científicos consideran que la cuestión principal en la investigación del genoma es descubrir las pequeñas secuencias de ADN que nos hacen únicos como humanos.Los seis millones de habitantes del planeta distribuyen el 99,9% de su genomaSólo alrededor del 0,1% varía de una persona para otra en función de la combinación de los genomas paternos.

¿Cuál es la diferencia genética entre dos seres humanos?

Hay alrededor de tres mil millones de letras químicas en el genoma.

¿Cuántas letras químicas se introducen en el genoma?

Un trastorno genético es causado por anormalidades en el material genéticoHay cuatro tipos : 1 -un solo gen está mutado2 -múltiples genes están mutados3 -zonas cromosómicas cambios enteros de cromosomas pueden estar ausentes o fuera de lugar.4 -mitocondrial. El material genético de la madre en la mitocondria puede mutar también.

Enfermedades genéticas

FIBROSIS QUÍSTICA Es de las enfermedades hereditarias más comunes Es causada por la falta de una proteína que controla el equilibrio de cloruro en el cuerpo.El efecto de esto es la respiración dificultades e infecciones pulmonares.También implica problemas en la digestión y en la reproducción.Los síntomas varían desde relativamente leves hasta graves.

es más frecuente en la raza blanca, especialmente en Judios Ashkenazi.

Principales enfermedades genéticas

EL SÍNDROME DE DOWN Es una anomalía cromosómica común causada por una copia extra de genes que se encuentran en el cromosoma 21.

Afecta a aproximadamente 1 de cada 800 a 1.000 bebés recién nacidos. 

Puede ser detectado por la prueba prenatal. 

Hay un patrón de características algunos de los cuales por lo general son inmediatamente evidentes en el nacimiento-los cuales incluyen características faciales, disminución del tono muscular, el corazón y los defectos del sistema digestivo y retrasos en el desarrollo.

 Los niños con síndrome de Down son variablemente afectados, los afectos que van de leves a moderados a severos.

SINDROME X FRÁGILEstá asociado con el tipo más común de retraso en el desarrollo heredadas y retraso mental.Acerca de 1/1500 varones y 1/2500 hembras tienen X frágil syndrome4.Los hombres tienen un cromosoma X y las mujeres tienen dos.

SINDROME DE MARFAN Es un transtorno del tejido conectivo , que es el que proporciona fuerza y flexibilidad a la mayoría de estructuras del cuerpo.Este síndrome afecta a la mayoría de órganos y tejidos, sobre todo al esqueleto, pulmones, ojos, corazón y la aorta.

Los síntomas del síndrome de Marfan varían mucho en intensidad, momento de aparición, y tasa de progresión. Los individuos afectados suelen ser altos y delgados, con los brazos y las piernas, así como los dedos de manos y pies más alargados de lo normal.

HERMOFILIA La hemofilia es una enfermedad genética hereditaria que impide la correcta coagulación de la sangre debido al déficit de algún factor de coagulación.Debido al déficit en alguno de estos factores de coagulación las heridas tardan más en cerrarse por lo que se está sangrando durante más tiempo.Un peligro de esta enfermedad radica en las hemorragias internas que no se controlan y que pueden surgir a causa de una lesión o incluso de manera espontánea.

HEMOCROMATOSIS La hemocromatosis es una enfermedad que se caracteriza por la acumulación excesiva de hierro en el cuerpo.La hemocromatosis primaria es hereditaria, mientras que la hemocromatosis secundaria está provocada por otros trastornos como la talasemia, la anemia, el alcoholismo u otros desórdenes. Hay mas enfermedades geneticas pero he escogidolas mas interesantes eimportantes .

TRABAJO REALIZADO POR PAULA RIVERA PEÑAS 1º BACHILLERATO C ASIGNATURA : CULTURA CIENTIFICA