Autora: Daniela Yuleidy Salazar MoncadaTutora: Xiomara Rodríguez.

Universidad YacambúFacultad de HumanidadesLicenciatura en Psicología

Marzo de 2016

Malformaciones Genéticas

Malformaciones Genéticas

Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas. Recordemos que los cromosomas son filamentos en espiral que contiene el DNA. Algunos tipos de alteraciones cromosómicas afectan el número de cromosomas, bien sea a todo el cromosoma o solo a un fragmento del mismo.

Los errores que rara vez se producen durante la replica del DNA son los que causan las mutaciones que sufren los cromosomas. En general se denomina mutación a cualquier cambio en la cantidad o estructura del material hereditario de un organismo, que tiene como resultado un cambio de las características hereditarias de dicho organismo. Bajo este concepto de mutación se agrupan tanto los cambios hereditarios que afectan a un solo gen, denominados mutaciones puntuales, como los que afectan al número o estructura de los cromosomas, llamados cambios cromosómicos.

Los genes que causan mutaciones cromosómicas en su mayoría son genes dominantes. Una persona que tenga justo una copia del gen recesivo se determina como portador, ya que esta persona tiene el gen pero no es afectado por el.

Malformaciones Genéticas

Cambios Cromosómicos Numéricos

La euploidía: Alteración del número de cromosomas que afecta a juegos completos.

La aneuploidía: Anomalía numérica que afecta a uno o varios cromosomas, pero no a todo el genoma. Los casos más frecuentes de aneuploidía son aquellos en los que aparece un cromosoma homólogo (monosomía) y los que presentan un cromosoma extra en una pareja cromosómica (trisomía).

Aneuploidías más frecuentes

Alteración Síndrome

Trisomía en el cromosoma 21

Down

Trisomía en el cromosoma 18

Edwards

Trisomía en el cromosoma 13

Patau

Un cromosoma X ausente o incompleto

Turner

Cambios Cromosómicos Estructurales

Inversiones son cambios del orden lineal de los genes en un cromosoma.

Translocaciones son intercambios o transferencias de fragmentos cromosómicos entre cromosomas no homólogos.

Cambios Cromosómicos Estructurales

Deficiencia o deleción son pérdidas de fragmentos de cromosomas.

Duplicaciones consisten en la repetición de un fragmento en un cromosoma.

Genes Letales y Deletéreos

En algunos casos hay genes que no producen la muerte pero disminuyen la capacidad para sobrevivir o reproducirse, estos genes son llamados deletéreos.

En su mayoría existen muchas mutaciones que afectan negativamente a la viabilidad de un organismo.

Los genes letales son aquellos cuya

manifestación provoca la muerte

del individuo antes de que éste

alcance la madurez reproductiva.

¡Importante!

Este síndrome esta directamente relacionado con la edad de la madre. Las mujeres mayores de 30 años son las que más están en riesgo de traer al mundo un hijo con retraso.

El síndrome de Down es la malformación genética más conocida, su causa es cuando hay una trisomía en el cromosoma 21 aunque se considera que existen otras anormalidades que lo causan.

Las personas con el síndrome de Down tienen problemas serios para el aprendizaje y además tienen problemas físicos que incluyen un cerebro pequeño, nariz hundida, entre otros. Además las personas con síndrome de Down poseen una apariencia ampliamente reconocida.

OJO NO CONFUNDIR

Se dice que una enfermedad genética se caracteriza por un daño puntual en los genes o en los cromosomas y pueden ser heredables o no.

Por otro lado, las enfermedades congénitas hace referencia a que es un problema que ocurre mientras el bebé se desarrolla dentro del cuerpo de su madre. Es decir, son características con las que se nace y no siempre se deben a la herencia o a los genes. Generan malformaciones físicas.