DNA

DNA

DNA

Número Haploide Cromosómico

Clasificación de Cromosomas

TIPOS DE CROMOSOMAS

NOMENCLATURA DE LOSCROMOSOMAS

ISCN = International System for Human Cytogenetic

Nomenclature 1971

Centrómero

p = corto q = largo

MITOSIS

CICLO CELULAR

Ciclo de la Célula Eucariota

EXPONENCIAL

MITOSIS

MITOSIS

Equilibrio proliferativo

FASE S vs HISTONAS

MITOSIS

CINETOCORO

Cromosoma Mitótico

METAFASE

Cromosoma HomólogoCromátide Hermana

El Huso Mitótico y los Cromosomasen Anafase Tardía

Anillo Contráctil en Citocinesis

División del Huevo de Erizo de Marpor Citocinesis

Efecto del Daño al DNAsobre el Ciclo Celular

MEIOSIS

MEIOSIS

MEIOSIS I

Profase I - Metafase I - Anafase I –Telofase I

Generalidades de Profase I

• Profase I.– Leptoteno.– Zigoteno.– Paquiteno.– Diploteno.– Diacinesis.

• Profase I.– Apareamiento de homólogos.– Recombinación.– Formación del complejo sinaptonémico.

PROFASE I

PROFASE I

RECOMBINACIÓN MEIOTICA

GENERALIDADES

• Cohesinas ⇒ Degradación diferencial.

– Anafase I ⇒ Separación de homologos.

– Anafase II ⇒ Separación de cromatidas hermanas.

PROFASE I

Diploteno

MEIOSIS II

MITOSIS vs MEIOSIS

MITOSIS vs MEIOSIS

GAMETOGENÉSIS

OOCITO

FERTILIZACIÓN

EMBRIONES2 2-4

4 8 16

CROMOSOMOPATIASAUTOSÓMICAS

47, + 13 Patau

47, + 18 Edwards

47, + 21 Down

46, - 5 p Maullido de gato

47, XX, +21

Síndrome de Down

Clinodactilia

Síndrome de Down

Síndrome de Down - Dermatoglifos

Síndrome de Down

Desarrollo físico, psicomotor y

mental retrasado

Alta incidencia de leucemia (10X)

Alzheimer

Criptorquidia

Micropene e hipogonadismo

Incidencia: 1/600 – 1/800

47 cromosomas: 94%

Translocado: 2%

Mosaicismo (46/47): 4%

Edad de Madre (1:100=40) (1:50=45)

80% no disyunción materna

Síndrome de Down

45, XY, -21

Normal

45, XX, -21, -21

•Normal

46, XX, +21

•Down

47, XY, +13

Síndrome de Patau

Síndrome de Patau

Crecimiento intrauterino retardado

Orejas deformes y baja implantación

Microcefalia y Retraso mental

Fisura labiopalatina y Polidactilia

Prominencia en el talón

Incidencia: 1/10,000 – 1/20,000

Translocación frecuente

Libre

Seis meses

Síndrome de Patau

Síndrome de Patau

Síndrome de Patau

Síndrome de Patau

Síndrome de Patau

47, XX, +18

Síndrome de Edwards

Síndrome de Edwards

Crecimiento intrauterino retardado

Deformación de cadera y menton

Pie en mecedora

Suturas abiertas al nacer

Retraso Mental

Incidencia: 1/4000 – 1/7000

Libre

Translocación

2 - 3 meses

Síndrome de Edwards

Síndrome de Edwards

CROMOSOMOPATIAS SEXUALES

Klinefelter

Turner

XXX (SH)

XYY

KLINEFELTER

Exceso de X en Masculinos

47, XXY48, XXXY

49, XXXXY

CUAL ES EL SINDROME

KLINEFELTER

Klinefelter Syndrome: 47; XXY

• frequency about 1/1,000 male births

• taller than normal

• gynecomastia (enlarged breasts in ~20% of cases)

• usually sterile

• often show mildly depressed intelligence

TURNER

45, X

TURNER

SINDROME 47, XXX

47, XXX Normal48, XXXX r49, XXXXX

SINDROME 47, XYY

47, XYY