1

2

3

4

5

6

7

Sumber: www.allthingsbeautiful.com

5 Mutasi

1

2

3

4

5

6

7

Mutasi

Pengertian Macam-Macam Penyebab Dampak

Jenis Sel yang

MengalaminyaCara Terjadinya

Perubahan pada

Bahan Genetiknya

Mutasi

Somatis

Mutasi

Germinal

Mutasi

Alami

Mutasi

Buatan

Mutasi

Gen

Mutasi

Kromosom

Mutagen Kimia

Mutagen Fisika

Mutagen Biologi

memiliki

• Resistensi Abiotik pada

Bakteri

• Terbentuknya Produsen

Antibiotik yang Lebih

Baik

• Resistensi Sel Sabit

terhadap Malaria

• Meningkatkan

Keanekaragaman

Genetika

dibedakan berdasarkan

meliputi meliputi dibagi menjadi

terdiri atas

1

2

3

4

5

6

7

Mutasi

A. Pengertian Mutasi

B. Macam-Macam Mutasi

C. Penyebab Mutasi

D. Dampak Mutasi

1

2

3

4

5

6

7

Merupakan perubahan fisik yang terjadi pada bahan-bahan

genetik (kromosom dan DNA), dapat berupa perubahan struktur,

susunan, ataupun jumlah kromosom serta DNA.

A. Pengertian Mutasi

Proses terjadinya MUTAGENESIS

Individu yang

mengalamiMUTAN

Alasan

mempelajari

Mutasi dapat menguntung-

kan atau merugikan

Mutasi penting bagi para ahli

genetika

Mutasi penting sebagai sa-

lah satu sumber utama va-

riasi genetik

1

2

3

4

5

6

7

Orang ini memiliki enam jari kaki. Ciri

itu terbentuk karena berubahnya gene-

tik orang tersebut. Gen-gen dapat

mengalami mutasi menghasilkan ciri

abnormal seperti pada gambar.

Sumber : Gater, 2002 : 190

1

2

3

4

5

6

7

BERDASARKAN JENIS SEL YANG

MENGALAMINYA

MUTASI SOMATIS MUTASI GERMINAL

Mutasi somatis adalah mutasi yang

terjadi pada sel-sel tubuh (somatis)

selama proses pembelahan sel.

Mutasi somatis tidak akan

diwariskan pada keturunannya.

Contoh: terjadinya sel kanker

Mutasi yang terjadi pada sel-

sel kelamin (gamet).

Mutasi germinal

mengakibatkan perubahan

genetik pada gamet.

B. Macam-Macam Mutasi

1

2

3

4

5

6

7

BERDASARKAN CARA TERJADINYA

MUTASI ALAMI MUTASI BUATAN

• Peristiwa perubahan materi genetik

makhuk hidup yang sengaja dilakukan

manusia dengan tujuan-tujuan tertentu.

• Mutasi buatan biasanya dilakukan

dengan cara memberikan agen

penyebab mutasi (mutagen).

• Disebut juga mutasi induksi.

• Mutasi yang terjadi akibat adanya

kesalahan alami dalam proses

duplikasi atau replikasi DNA.

• Disebut juga mutasi spontan.

• Faktor yang memicu: sinar kosmik,

ultraviolet, bahan radioaktif, & bahan-

bahan kimia.

1

2

3

4

5

6

7

Terjadinya suatu mutasi

Gen pada

kromosom

Bagian DNA yang

menyusun gen

Pola pasangan-pasangan

basa pada DNA

Mutasi mengubah

bagian basa

Urutan baru pasangan-

pasangan basa membentuk

suatu pesan baru karena

gennya berubah

1

2

3

4

5

6

7

MUTASI BERDASARKAN PERUBAHAN PADA BAHAN

GENETIKNYA

Adalah perubahan urutan satu atau dua pasang basa DNA

yang menyusun gen. Tipe mutasi gen ada 2, yaitu substitusi

basa dan pergeseran rangka.

MACAMNYA:

Berdasarkan

perubahan nukleotida

Transisi Transversi

Merupakan substitusi

antarbasa sejenis.

Merupakan substitusi

antarbasa yang tidak

sejenis.

1

2

3

4

5

6

7

Substitusi basa dibedakan

secara fungsional

SILENT

MUTATIONS

MISSENSE

MUTATIONS

NONSENSE

MUTATIONS

Perubahan urutan

nukleotida pada

kodon triplet yang

tidak mengubah

asam amino.

Perubahan urutan

basa yang meng-

hasilkan perubahan

pada mRNA yang

menerjemahkannya

menjadi asam ami-

no yang berbeda.

Mutasi yang

menggantikan

kodon suatu asam

amino dengan satu

atau tiga kodon

’stop’.

Contoh: terjadinya penyakit

sickle-cell anemia (anemia

sel sabit) dan Epidermolysis

bullosa

1

2

3

4

5

6

7

a. Sel darah merah

normal

b. Sel darah merah

sabit

Fotomikrograf sel-sel darah merah

Sumber: Bradfield, 2002 : 68

1

2

3

4

5

6

7

Terjadi apabila ada penambahan (adisi/insersi) atau

pengurangan (delesi) satu atau beberapa pasangan

basa dari suatu kodon.

MACAMNYA:

Mutasi Pergeseran Rangka

DELESI

INSERSI

Terjadi penambahan nukleotida (basa nitrogen)

dalam potongan DNA yang memengaruhi selu-

ruh urutan asam amino. Sebab: penyisipan basa

nitrogen baru atau duplikasi nitrogen.

Kehilangan atau pengurangan

nukleotida akibat basa nitrogen

terlepas dari ikatannya

1

2

3

4

5

6

7

1. DELESIHilangnya sebagian segmen kromosom

karena patah.

2. DUPLIKASISebagian segmen kromosom mengalami

penggandaan.

Delesi

Duplikasi

1

2

3

4

5

6

7

3. INVERSI

Peristiwa pembalikan sebagian segmen

kromosom sehingga menyebabkan per-

pindahan lokus suatu gen.

4. TRANSLOKASIPatahan segmen kromosom berpindah

ke kromosom lain yang bukan homolog-

nya.

Inversi

Translokasi

1

2

3

4

5

6

7

EUPLOIDI

Perubahan jumlah seperangkat genom (seluruh set kromosom)

sehingga jumlahnya merupakan kelipatan set haploidnya.

MONOPLOID

Hanya terdapat satu set kromosom (n).

Contoh: lebah madu jantan yang terben-

tuk dari proses partenogenesis.

DIPLOID

TRIPLOIDMemiliki tiga set kromosom (3n).

Biasanya bersifat steril.

Contoh: spesies buah-buahan tanpa biji.

TETRAPLOIDMemiliki empat set kromosom (4n).

Pada umumnya subur (fertil).

Perubahan Jumlah Kromosom

POLIPLOID Memiliki lebih dari dua set kromosom.

Umumnya pada tumbuhan, pada manusia

dan Mammalia bersifat letal

1

2

3

4

5

6

7

Anggur tanpa biji Semangka tanpa biji

Contoh hasil mutasi

1

2

3

4

5

6

7

NULISOMI

MONOSOMI

TETRASOMI

TRISOMI

SINDROM TURNER

ANEUPLOIDI

GONOSOM

ANEUPLOIDI

AUTOSOM

ANEUPLOIDI

Perubahan jumlah kromosom dalam satu perangkat atau satu genom kromosom. Jumlah

kromosom tidak seimbang. Dapat disebabkan oleh peristiwa non-disjunction atau anafase lag.

Kromosom 2n–2

Kromosom 2n–1

Kromosom 2n+1

Kromosom 2n+2

SINDROM DOWN

SINDROM PATAU

SINDROM EDWARD

SINDROM

KLINEFELTER

SINDROM JACOB

SINDROM TRIPLE - X

1

2

3

4

5

6

7

SINDROM TURNER

Mengalami monosomi (kehilangan satu kromosom X).

Rumus kromosom: 45,X0.

Penderitanya perempuan.

Ditemukan oleh H.H Turner pada 1938.

Perempuan penderita sindrom Turner

Sindrom Turner (45,X0)

1

2

3

4

5

6

7

SINDROM KLINEFELTER

Ditemukan oleh H.F. Klinefelter pada tahun 1942.

Kelebihan satu kromosom X (trisomi) pada gonosom.

Penderita laki-laki dengan rumus kromosom 47, XXY.

Laki-laki penderita sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter (47,XXY)

1

2

3

4

5

6

7

SINDROM EDWARD

Bayi penderita sindrom Edward

Mengalami gagal berpisah pada kromosom 16,17, dan 18.

Kelebihan satu kromosom (trisomi).

Rumus kromosom: laki-laki = 47,XY + 18; perempuan: 47,XX + 18.

1

2

3

4

5

6

7

SINDROM PATAU

Bayi penderita sindrom Patau

Memiliki 47 kromosom (45 autosom dan 2 gonosom) atau trisomi.

Gagal berpisah pada kromosom 13, 14, atau 15.

Rumus kromosom: laki-laki = 47,XY + 13; perempuan : 47,XX + 13.

1

2

3

4

5

6

7

SINDROM DOWN

Seorang anak penderita sindrom Down

Mengalami retardasi mental dan struktur serta wajah yang khas.

Gagal berpisah pada kromosom 21.

Rumus kromosom: laki-laki = 47,XY + 21; perempuan: 47,XX + 21.

1

2

3

4

5

6

7

Peristiwa gagal berpisah pada kromosom 21 yang menyebabkan sindrom Down

Sel diploid dalam ovari dengan pasangan kromosom

homolog (satu pasang kromosom no. 21)

Meiosis

Fertilisasi

Ovum mengandung

dua kromosom

nomor 21

Ovum tanpa

kromosom

nomor 21

Sperma

dengan satu

kromosom

nomor 21

Sperma

dengan satu

kromosom

nomor 21

Zigot dengan tiga

kromosom nomor 21

(trisomi 21)

Zigot dengan hanya satu

kromosom nomor 21

(monosomi 21)

Sindrom Down Letal

1

2

3

4

5

6

7

Analog basa

Secara struktural menyerupai purin dan

pirimidin, bergabung dalam DNA untuk

menggantikan basa nitrogen normal sela

ma proses replikasi DNA.

Contoh: bromourasil (menyerupai timin)

dan aminopurin (menyerupai adenin)

Bahan kimia

pengubah

struktur dan

komponen

pasangan basa

Menyebabkan modifikasi kimiawi basa

purin dan pirimidin, yaitu dengan

mengubah komponen ikatan hidrogen-

nya. Contoh: asam nitrit yang meng-

ubah sitosin menjadi urasil dan nitroso-

guanidin

Agen pengubah

struktur DNA

Contoh: NAAAF (menyebabkan basa ti-

dak dapat disandi), psoralen (menyebab

kan benang-benang DNA mengalami

persilangan, dan peroksida (menyebab

kan benang DNA putus)

C. Penyebab Mutasi

1

2

3

4

5

6

7

Radiasi

Ultraviolet (UV)

Berperan sebagai mikrobisida

sesuatu yang dapat membu-

nuh kuman/bakteri. Sinar UV

diserap DNA basa pirimi-

din yang berdekatan dalam 1

benang DNA membentuk ikat-

an kovalen bersama dapat

mengganggu replikasi DNA.

Radiasi Pengion

Contoh: sinar-X dan gama

Memiliki lebih banyak energi

dan kekuatan penetrasi diban-

dingkan radiasi UV

Menyebabkan kerusakan sel-

sel dan organisme terutama

dalam pembentukan radikal

bebas air.

Menyebabkan kerusakan DNA

dan protein yang mengakibat-

kan kerusakan organel sel.

1

2

3

4

5

6

7

Terbentuknya ikatan kovalen antartimin pada salah satu pita DNA akibat terkena radiasi UV

Sumber: Wrensch dan Downhower, 1992 : 371

1

2

3

4

5

6

7

Berupa bahan genetik (contoh: asam nukleat) yangdibawa virus atau bakteri.

Memiliki kemampuan mengubah kondisi DNA sel suatuorganisme sehingga terjadi mutasi.

Contoh virus:Bakteriofag, virus rubella, Cytomegalovirus, dan virushepatitis.Contoh bakteri:Agrobacterium dapat menyebabkan tumor padatumbuhan tertentu.

1

2

3

4

5

6

7

RESISTANSI ANTIBIOTIK PADA BAKTERI

TERBENTUKNYA PRODUSEN ANTIBIOTIK YANG LEBIH EFEKTIF

RESISTANSI SEL SABIT TERHADAP MALARIA

MENINGKATKAN KEANEKARAGAMAN GENETIK

Mutasi pada bakteri dapat mendorong terjadinya resistansi

terhadap antibiotik

D. Dampak Mutasi