โรคหรอความผดปกตทางพนธกรรมเกดจากความผดปกตของโครโมโซม เชน รปราง จ านวนหรอโครงสรางโครโมโซม ความผดปกตนแบงออกเปน 2 ประเภท คอ ความผดปกตของโครโมโซมรางกาย และ ความผดปกตของโครโมโซมเพศ 1.ความผดปกตของโครโมโซมรางกาย ม 2 ลกษณะ ดงน

1.1 การเพมจ านวนโครโมโซม

1.1.1 ตวอยางของโรคทเกดจาก การเพมจ านวนโครโมโซม

ไดแก กลมอาการดาวน (Down’s syndrome)

Down syndrome (ดาวน ซนโดรม) พบมากทสด เกดจากการทมโครโมโซมคท 21 เกน มา 1 แทง (trisomy 21) สาเหตเกดจากมารดามอายมาก สรางไข ทมโครโมโซมผดปกตคอ 23 + x

โรคทางพนธกรรม

อาการ คนทมอาการดาวนจะมสมองเลก กะโหลกศรษะเลก ทายทอยแบน จมกเลกและแฟบ ตาหาง หางตาชขนบน ชองปากเลกจงดเหมอนลนโต ลนเปนรอง กระดกยาวชา ท าใหมตวสน นวสน ลายมอเจรญผดปกต มกเปนปญญาออน คา I.Q. = 20 – 50

ภาพ 1.1.1 แสดงเดกทมอาการดาวน ซนโดรม

1.1.2 Edward syndrome (เอดเวรด ซนโดรม) เกดจาก มโครโมโซมคท 18 เกนมา 1 แทง (trisomy 18) มกเปนกบทารกเพศหญง

อาการ กะโหลกศรษะดานหลงผดปกต ตาชดกน ปากและกรามเลก ขนาดศรษะเลก มรอย พบยนทเปลอกตาดานนอก ใบหต ากวาปกต อาจพบปากแหวงเพดานโหว เมอก ามอนวชและ นวกอยจะเกยทบนวกลางและนวนาง จากการเกรงตว ของกลามเนอ ทารกสวนมากจะเสยชวต ภายใน1 ป

1.1.3 Patau’s Syndrome (พาทาว ซนโดรม) เกดจากโครโมโซมคท 13 เกนมา 1 แทง (trisomy 13)

ภาพ 1.1.2 แสดงเดกทมอาการ เอดเวรด ซนโดรม

อาการ น าหนกนอย ศรษะเลก ตาเลกหรอไมมตา ปากแหวงเพดานโหว ตาหางกน มรอยยนทหวตา จมกโตแบน คางสน ใบหผดปกตและอยต า นวมากเกน หวใจพการ ไตผดปกต อาจมอวยวะภายในกลบซายขวากน มกเสยชวตตงแตอายยงนอย โดย 80 % มกเสยชวตภายใน 1 ป

1.2 การขาดหายไปของโครโมโซม

1.2.1 Cri du chat syndrome (คร ด ชาต ซนโดรม หรอ Cat cry syndrome) เกดจาก การขาดหายไปของแขนขางสนของโครโมโซมคท 5 (p5 deletion) พบในทารกเพศหญงมากกวาชาย

ภาพ 1.1.3 แสดงเดกทมอาการ พาทาว ซนโดรม

อาการ ศรษะเลก หนากลม ตาทงสองขางอยหางกน ปญญาออนมาก ลกษณะทส าคญคอมเสยงรองสง คลายเสยงลกแมว

Here is Charlotte at six. Here is Charlotte at sixteen.

2...ความผดปกตของโครโมโซมเพศ แบงออกเปน 2 ลกษณะ ดงน 2.1 การเพมจ านวนโครโมโซมเพศ ตวอยางโรคทเกดจากการเพมจ านวนโครโมโซมเพศ 2.1.1 Klinefelter syndrome (ไคลนเฟลเตอร ซนโดรม) พบในผชาย เกดจากมโครโมโซม X เกนมา 1 แทง โครโมโซมเปนแบบ 44 , XXY

อาการ อวยวะเพศภายนอกเปนเพศชาย แตอณฑะเลก เตานมโตคลายผหญง รปรางสง อวน ปญญาคอนขางออน

2.1.2 Triple X syndrome (ทรบเปล เอกซ ซนโดรม) พบในเพศหญง เกดจากมโครโมโซม X เกนมา 1 แทง รวมเปน 3 แทง โครโมโซมเปนแบบ 44 , XXX

อาการ ลกษณะภายนอกเปนหญง อวยวะเพศเจรญไมเตมท รงไขฝอ ไมมประจ าเดอน เปนหมน ระดบสตปญญาต ากวาปกต

2.1.3 Double Y syndrome (ดบเบลวายซนโดรม) พบในเพศชายเกดจากมโครโมโซม Y เกนมา 1 แทง รวมเปน 3 แทง โครโมโซมเปนแบบ 44 , XYY

อาการ ลกษณะ ภายนอกเปนชาย สตปญญาต า เปนหมน รปรางสง ไมมลกษณะทางกายทผดปกต แตมกเปนคนอารมณฉนเฉยว ใจรอน พบมากในพวกนกโทษซงมพฤตกรรมเปนภยตอสงคม

y

y

y y

2.2 การลดจ านวนโครโมโซมเพศ ตวอยางโรคทเกดจากการลดจ านวนโครโมโซมเพศ

Turner syndrome (เทอรเนอร ซนโดรม) พบในเพศหญงเกดจากโครโมโซม X ขาดหายไป 1 แทง โครโมโซมเปนแบบ 44 , XO

อาการ ลกษณะอวยวะเพศภายนอกเปนหญง มรปรางเตย คอเปนแผง หนาอกแบนกวาง เตานมเลกและหวนมอยหางกน อวยวะเพศเจรญไดไมเตมท รงไขและมดลกเลกและ เปนหมน

ความผดปกตในพช ถาพชมจ านวนโครโมโซมนอยกวาปกต อาจท าใหพชตายลง หรอเปนหมน แตถาพชมจ านวนโครโมโซมเพมขนหลายๆชด จะท าใหพชมลกษณะดขน เชนมรสด ผลใหญ มผลผลตจ านวนมาก อาจเปนพชไมมเมลด ไมมหนาม ดอกมสสนสวยงาม ดวยเหตนปจจบนจงไดน าความร ทางดานพนธวศวกรรมมาชวยปรบปรงพนธพชเพอใหมคณภาพดตามตองการ พชทนยมน ามาปรบปรงพนธไดแก แตงโม ออย ขาวโพด กลวยไม สม กหลาบ เปนตน