1.นางสาวสภาวลย มาทา เลขท 2

2.นางสาวศภกานต แนวดง เลขท 8

3. นายจารพฒน สายทองค า เลขท 13

4. นางสาวพชรพร ลอยฟา เลขท 35

5.นางสาวดวงกมล แสงสวาง เลขท 37

6.นางสาวรรณชนก อยถมยา เลขท 40

7.นางสาวอารยา แกวศรนวม เลขท 54

DNA คอ?

DNA ยอมาจากค าวา Deoxyribonucleic Acid คอสารพนธกรรมหรอหนวยพนฐานทท าหนาทเกบรกษาขอมลและ ถายทอดลกษณะทางกรรมพนธของสงมชวต DNA สวนใหญจะอยในโครโมโซมภายในนวเคลยส ซงปกตจะพบไดในน าเลอด น าอสจ เสนผม ดงนน DNA จงเปนตวบงชรปพรรณสณฐานของแตละคน

JAMES D.WATSON และ FRANCIS H.C. CRICK ไดศกษาคนควารวบรวมหลกฐานตางๆและสรป

โครงสรางของ DNA วามลกษณะดงตอไปน

โครงสราง DNA

DNA มโครงสรางเปนสายยาวพนกนเปนเกลยวคคลายบนไดเวยนขวา แตละสายประกอบดวยนวคลโอไทดจ านวนมาก

นวคลโอไทด ประกอบดวย 1) น ำตำลเพนโทส มคารบอน 5 อะตอม คอ น าตาลดออกซไรโบส 2) ไนโตรเจนเบส จาก 4 ชนดตอไปน

- อะดนน (Adenine หรอ A) - กวานน (Guanine หรอ G) - ไทมน (Thymine หรอ T) - ไซโทซน (Cytosine หรอ C) 3) หมฟอสเฟต (P) เปนสวนเชอมระหวางนวคลโอไทดแตละหนวยในสายดเอนเอ

เบสในดเอนเอจะจบคกน คอ A กบ T , C กบ G

สรปโครงสรางของ DNA DNA

polynucleotide 2 สาย เบส T A G C น าตาล Deoxyribose หมฟอสเฟต ม

หนาท เปนสารพนธกรรมในสงมชวตสวนใหญ

รหสทางพนธกรรม

กรดอะมโนมทงสน 20 ชนดการทกรดอะมโนตวใดจะมา

จบสาย mRNA ขนอยกบล าดบของ นวคลโอไทดซงแตกตางกนทเบส 4 ชนดคอ A T C และ U

โดยเบส 4 ชนด จะเรยงล าดบ 3 ตวเปน 1 รหส ส าหรบกรดอะมโน 1 โมเลกล

นกพนธศาสตร ไดศกษาและถอดรหสเหลานได

รหสพนธกรรมทส าคญ คอ AUG เปนรหสเรมการสงเคราะหและการน ากรดอะมโนชอเมไทโอนนเขามาตอกบ mRNA สวน UAA , UAG และ UGA เปนรหสสงใหหยดการสงเคราะห

ตำรำงแสดงรหสพนธกรรม

DNA replication

การท DNA สามารถเพมจ านวนโดยการจ าลองตวเองได ( replication) ซงเปนคณสมบตทส าคญมากในการท าหนาทถายทอดลกษณะทางพนธกรรมจากสงมชวตรนหนง ไปยงอกรนหนง

การจ าลองตวเองของ DNA (DNA REPLICATION)

ในการแบงเซลลระยะ S ของอนเตอรเฟส จะมการจ าลองตวเองของ DNA(DNA REPLICATION) แบบ

กงอนรกษ(SEMI-CONSERVATIVE) ท าใหเกดเปน DNA สายใหมทเหมอนเดมทกประการส าหรบการสราง RNA ทง 3 ชนดจะเกดขนโดยการจ าลองจาก DNA เชนกน แตจะใช DNA เพยงสายเดยว เปนตนแบบ

DNA replication

กลไกการการจ าลอง DNA

1. DNA template คลายเกลยวโดยเอนไซม DNA Gyrase

ตด DNA สายใดสายหนงออก

2. Enzyme Helicase เขาไปสลายพนธะ H-bond โดยม ATP เขาชวย พรอมทงมโปรตน SSB จบสาย

polynucleotide ไวไมใหกลบมาพนเกลยวกนอกครง

กลไกการการจ าลองDNA

3. DNA Primase จะสราง RNA Primer

มาจบกบสาย Leading strand เพอเปนตวเรมตนใหกบสายทก าลงจะเกดขน

4. DNA polymerase จะเขามาเพมความยาวของ DNA โดยกระตนให nucleotide มาตอกบ RNA primer โดยเบส A จบคกบ T และ เบส C จบคกบ G

กลไกการการจ าลองDNA

5. RNA Primer จะถกน าออกไป แลวเอนไซม DNA Polymerase จะน า nucleotide มาตอแทนท 6. ส าหรบสาย Lagging Strand ม DNA Ligase

เขามาเชอมชองวางนน ใหเปนสายยาวได โดย อาศย ATP เขาชวย

ในทสดจะได DNA 2โมเลกลทเหมอนกนทกประการ

ในการสงเคราะห Polynucleotideสายใหม ม 2 สาย คอ - สาย Leading Strandมการตอสายจาก 5’ ไป 3’ - สาย Lagging Strand จะใช RNA Primer เปนชวง

ๆ สรางในทศ 5’ ไป 3’ จงไดสายใหมเปนทอนๆ เรยกวา “Okazaki fragment”

หมายเหต : การตอสาย Polynucleotide จะมทศจาก 5’ ไป 3’ ของสายใหม เทานน

Transcription การถอดรหสจาก DNA

1.เอนไซม RNA polymerase จบกบDNA บรเวณทจะสงเคราะห RNA 2.DNA 2สายคลายเกลยวแยกจากกน เปนแมพมพ

ขนตอนการถอดรหส

3.เบสของไรโบนวคลโอไทดเขาคกบเบสของนวคลโอไทดของ DNAสายแมพมพ

4.เอนไซม RNA polymerase เชอมไรโบนวคลโอไทดเปนสายยาว 5.เอนไซม RNA polymerase หยดท างาน และแยกออกจาก DNAสายแมพมพ 6.ไดสาย mRNA

Translation (การแปลรหส) Translation เปนขนตอนการแปลรหสทางพนธกรรมใน mRNA ออกมาเปนล าดบกรดอะมโนในสาย polypeptide โดยมขนตอนดงน 1. กระบวนการเรมตน

2. กระบวนการตอสายพอลเพปไทด 3. กระบวนการสนสดการสงเคราะห

กระบวนการเรมตน 1.ไรโบโซมขนาดเลกและปจจยเรมตนเขาจบกบmRNA 2.กรดอะมโนชนดเมไทโอนนทเปนกรดอะมโนตวแรกท tRNA น ามา ซงตรงกบโคดอนเรมตนคอAUG 3.ไรโบโซมหนวยใหญ จะเขาจบกบไรโบโซมหนวยเลก

กระบวนการตอสายพอลเพปไทด 1.tRNAโมเลกลตอไปทมแอนตโคดอนเขาคกบโคดอนตอไปของmRNAน ากรดอะมโนตวท 2เขาตอกบกรดอะมโนตวแรกดวยพนธะเพปไทดเชอมระหวางกรดอะมโนทงสอง 2.ไรโบโซมจะเคลอนทไปยงโคดอนตอไปและท าใหtRNA โมเลกลแรกหลดออกไป 3.ไรโบโซมจะเคลอนทตอไปทละโคดอนเรอยๆๆ และกระบวนการตางๆๆ จะด าเนนตอไปจนไดสายพอลเพปไทด

กระบวนการสนสดการสงเคราะห 1.เมอไรโบโซมเคลอนทตอไปจนพบกบรหสหยดไดแกUAA,UAG,UGAรหสใดรหสหนง ซงไมมtRNA เขามาจบกบรหสหยดท าใหการแปลรหสหยดลง 2.พอลเพปไทดทจบกบ tRNA ตวสดทายจะถกตดออกไป 3.mRNA จะหลดออกจากไรโบโซม และไรโบโซมหนวยเลกและหนวยใหญแยกออกจากกน

การสงเคราะหโปรตน

แผนภาพแสดงกระบวนการในการสงเคราะหโปรตน

หลกฐำนทพสจนวำยนมจรงและมต ำแหนงอยบนโครโมโซม

• ประมาณป พ.ศ. 2403เกรเกอร เมนเดล(Gregor Mendel) ไดศกษาลกษณะตางๆของตนถวลนเตา ทมการถายทอดจากรนหนง ไปยงตนถวทปลกในรนถดๆไป เขาตงสมมมตฐานวา มอะไรบางอยาง น าลกษณะตางๆ จากรนพอแม ไปสรนลก

เมนเดล

• หนวยพนธกรรมทเมนเดลคนพบนน เมนเดลไมไดมองเหนหนวยพนธกรรมจรง เพยงแตอาศยขอมล ทไดจากการทดลอง และหาเหตผลทางคณตศาสตร

• ในขณะทเมนเดลคนควาอยนน นกชววทยากลมหนงทใชกลองจลทรรศน เปนเครองคนควา ไดพบรายละเอยดของเซลลมากขน จนกระทง พ.ศ. 2432 นกชววทยาจงสามารถ เหนรายละเอยดภายในนวเคลยส ขณะทมการแบงเซลล ไดพบวาภายในนวเคลยส มโครงสรางทตดสไดและมลกษณะเปนเสนใย เรยกวา โครโมโซม (Chromosome)

• ท าใหนกวทยาศาสตรสามารถตดตามการเปลยนแปลงของโครโมโซมขณะมการแบงเซลลและท าใหรจกการแบงเซลลใน 2 ลกษณะคอการแบงเซลลแบบไมโทซสซงพบวา กระบวนการนเซลลลกทเกดขนจะมโครโมโซมเหมอนกนทงหมดและการแบงเซลลแบบไมโอซส ทมผลท าใหเซลลลกทเกดขนจะมจ านวนโครโมโซมเปนครงหนงของเซลลเรมตน

(haploid cell)

วอลเตอรซตตน

• ป พ.ศ. 2445 หลงจากการคนพบผลงานของเมนเดล 2 ป วอลเตอรซตตน นกชววทยาชาวอเมรกน ซตตนไดศกษาเซลลในอณฑะตกแตน และกลาวไววาโครโมโซม ทเขาคกนในขณะทมการแบงเซลลแบบไมโอซส จะแยกจากกนไปอยตางเซลลกน เหมอนการแยกของยนทเปนแอลลนกน ตามกฎแหงการแยกตว จงสรปไดวายนอยบนโครโมโซมและไดเสนอวา "สงทเรยกวาแฟกเตอรจากขอเสนอของเมนเดลซงตอมาเรยกวา ยนนนนาจะอยบนโครโมโซม" เพราะมเหตการณหลายอยางทยนและโครโมโซมมความสอดคลองกน ดงน

1.ยนม 2 ชด และโครโมโซมกม 2 ชด

2.ยนและโครโมโซมสามารถถายทอดไปสรนลกหลาน

3.ขณะทมการแบงเซลลแบบไมโอซส โครโมโซมมการเขาคกนและตางแยกจากกนไปยงเซลลลกทเกดขนคนละเซลลซงลกษณะเดยวกนนกเกดขนไดกบยน

4.การแยกตวของโครโมโซมทเปนคกนไปยงขวเซลลขณะทมการแบงเซลลแตละคด าเนนไปอยางอสระเชนเดยวกบการแยกตวของแตละแอลลลไปยงเซลลสบพนธ

5.ขณะเกดการสบพนธ การรวมของเซลลไขและสเปรมเกดเปนไซโกตเปนไปอยางสมท าใหเกดการรวมกนระหวางชดโครโมโซมจากเซลลไขและสเปรมเปนไปอยางสมดวยซงเหมอนกบการทชดของแอลลนทเกดขนในเซลลสบพนธของพอกลบมารวมกนอกครงกบแอลลลในเซลลสบพนธของแมเมอมการสบพนธกเปนไปอยางสมเชนกน

6.ทกเซลลทพฒนามาจากไซโกตจะมโครโมโซมครงหนงจากแมและอกครงหนงของพอซงยนครงหนงกจะมาจากแมและอกครงหนงกจะมาจากพอเชนกนท าใหลกทเกดมามลกษณะแปรผนไปจากพอและแม

กำรศกษำเพอหำต ำแหนงของยน 1.กำรศกษำเซลลสบพนธ ชวยใหเรำทรำบวำยนนำจะมต ำแหนงอยในนวเคลยส

-เฉพาะสวนหวของอสจเทานนทเขาปฏสนธ สวนหางของอสจจะอยภายนอกจงนาจะเปนเพยงโครงสรางทใชในการเคลอนทเทานน

-ถาตวอสจและเซลลไขท าหนาทน ายนจากรนหนงไปยงรนตอๆไปแลว ยนจงนาจะอยทนวเคลยส

สรป

-อสจ มขนาดเลกกวาเซลลไขมากเพราะมcytoplasmนอยกวาแตสวนหวมนวเคลยสเกอบเตม

-เชลลไขม cytoplasm อยมากและมสารอาหารสะสมอยมาก จงมขนาดใหญกวาอสจหลายเทา หรอหลายพนเทา

2.หลกฐำนจำกกำรผสมพนธพชและสตว

- การผสมถวลนเตาตนสงกบตนเตย

- การทดลองผสมหนตะเภาขนด ากบขนสขาว

สรป

- ถายนเปนตวควบคมการถายทอดลกษณะตางๆ จากพอแมไปยงลกแลว ยนนาจะอยในนวเคลยสมากกวาในไซโทพลาสซม เนองจากไซโทพลาสซมของเซลลไขมปรมาณมากกวาของสเปรม และถายนอยในไซโทพลาสซมของ egg แลว ลกษณะตางๆ ของสงมชวตในรนลกนาจะเหมอนแมมากกวา

- ถายนมต าแหนงอยใน cytoplasmแลวถาผสมสงมชวตซงมพอพนธ(ลกษณะเดนพนธแท)กบแมพนธ (ลกษณะดอย) ลกนาจะมลกษณะดอยทงหมด แตปรากฏวารนลกจะมลกษณะเดนพนทาง และในกรณกลบกนถาเอาแมพนธ(ลกษณะเดนพนธแท)ผสมกบพอพนธ(ลกษณะดอย) ลกทไดควรเปนลกษณะเดนพนธแททงหมด แตทจรงแลวไมไดเปนเชนนน เพราะลกมลกษณะเดนพนธทาง ดงนนยนนาจะอยในสวนของนวเคลยสไมใช cytoplasm

โรคทเกดจำกควำมผดปกตของโครโมโซม

โรคทเกดจำกควำมผดปกตของโครโมโซมเกดขนกบโครโมโซมในลกษณะทชนสวนของโครโมโซมขาดหายไปหรอเกนมาหรอจ านวนโครโมโซมเปลยนไปจากเดม ซงความผดปกตของโครโมโซมแบงไดเปน 2 แบบ คอ

1.ความผดปกตทเกดกบออโตโซม

2.ความผดปกตทเกดกบโครโมโซมเพศ

1.)ควำมผดปกตทเกดกบออโตโซมเกดจากการเปลยนแปลงของโครโมโซมของเซลลรางกาย ซงมความผดปกตอย 2 ชนด คอ

1) ความผดปกตทจ านวนออโตโซมเปนความผดปกตทจ านวนออโตโซมบางคเกนมา 1 โครโมโซม ซงความผดปกตเหลานนมลกษณะตาง ๆ ดงน

1.กลมอำกำรดำวน (Down’s syndrome) เกดจากโครโมโซมคท 21 เกนมา 1 โครโมโซม

อาการ • กะโหลกศรษะเลกกลมและทายทอยแบน ตวนม ดงจมกแบน ตาหาง หางตาช

ขน ลนจกปาก นวมอสนปอม มเสนลายมอขาด

• ปญญาออน สมองและกลามเนอเจรญชา

• หวใจผดปกต เปนโรคเกยวกบระบบหายใจไดงาย

• ใบหนากลม คลายคลงกนเองมากกวาพนอง

2.กลมอำกำรเอดวำดส (Edward’s syndrome)เกดจากโครโมโซมคท 18 เกนมา 1 โครโมโซม

อาการ - หแหลม คางเลก ปากแคบ ใบหเลกผดปกต ขอมอ ขอเทาบด - หวใจผดปกต ปอดและระบบยอยอาหารผดปกต - อายสนมชวตอยไดไมเกน 1 ป

3.กลมอำกำรพำทว (Patau’s syndrome) เกดจากโครโมโซมคท 13 เกนมา 1 โครโมโซม

อาการ • ศรษะเลก ทายทอยโหนก คางเลก ใบหผดปกตและอยต ากวาปกต ปากแหวง

เพดานโหว • มกมนวเกน และอาจมตาพการหรอตาบอด

• หวใจผดปกต อายสน อายไมเกน 1 ป

• ปญญาออน

2) ความผดปกตทรปรางของโครโมโซมเปนความผดปกตทออโตโซมบางโครโมโซมขาดหายไปบางสวน ซงมลกษณะดงน

1.กลมอำกำรครดซำด (Cri-du-chat syndrome หรอ Cat-cry syndrome) เกดจากโครโมโซมคท 5 มรปรางผดปกตไป 1 โครโมโซม โดยมสวนหนงของโครโมโซมขาดหายไป

อาการ • ศรษะเลกกวาปกต ใบหนากลม ใบหต ากวาปกต ตาหาง หางตาชขน คางเลก ดงจมกแบน นวมอสน กลองเสยงผดปกตท าใหมเสยงรองแหลมเลกคลายแมวรอง

• มการเจรญเตบโตชา ปญญาออน

• หวใจพการแตก าเนด

2.ควำมผดปกตทเกดกบโครโมโซมเพศสวนใหญจะเกดจากจ านวนโครโมโซมเพศ คอ โครโมโซม X หรอ Y ขาดหายไป หรอเกนมาจากปกต ซงสงผลใหเกดความผดปกตทงทางรางกายและจตใจตาง ๆ กน และสามารถถายทอดลกษณะทางพนธกรรมไปสลกหลานไดไดอกดวย

1.กลมอำกำรไคลนเฟลเตอร(Klinefelter’s syndrome) เกดจากโครโมโซม X

เกนมา1 โครโมโซมในเพสชายคอ XXY

อาการ

• อณฑะเลก รปรางสง หนาอกโต เปนหมน

• มสภาพสมองและจตใจต ากวาปกต (ปญญาออน)

2.กลมอำกำรเทอรเนอร (Turner’s syndrome) เกดจากโครโมโซม X ขาดไป 1แทง

คอ XO พบในเพศหญง

อาการ - รปรางเตย กระดกอกกวาง แบน หวนมหาง ทบรเวณคอเปนพงผดกางเปนปก ขอคอกงอมากกวาปกต - การเจรญของอวยวะเพศไมสมบรณ ไมมประจ าเดอน และเปนหมน - ปญญาออน

3.Triple X syndrome (Super Female) เกดจากโครโมโซม X เกนมา 1 แทงในเพศหญง คอ XXX

อาการ •ลกษณะของเพศหญงตาง ๆ ไมเจรญ เชน ไมมประจ าเดอน เปนหมน •ลกษณะภายนอกปกต แตสตปญญาต ากวาระดบปกต (ปญญาออน)

4.Double Y syndrome (Superman) เกดกบเพศชายทมโครโมโซม Y เกนมาจากปกตเปน XYY

อาการ •รปรางสงกวาปกต หนามกเปนสวมาก •อวยวะเพศมขนาดใหญกวาปกต •อารมณราย โมโหงาย แตบางรายกมสภาพจตใจปกตและมลกไดเปนปกต

โรคทเกดจำกควำมผดปกตของยน

• การถายทอดลกษณะทางพนธกรรม เปนกระบวนการถายทอดโดยผานหนวยพนธกรรม ทเรยกวายน โดยยนแบงออกเปน 2 ประเภท คอ ยนบนออโตโซมและยนบนโครโมโซมเพศ

ความผดปกตของยนบนออโตโซม 1.โรคธาลสซเมย โรคเลอดจางธาลสซเมยเปนโรคหนงทเกดจากการทรางกายมหนวยพนธกรรมหรอ

ยนผดปกตส าหรบการสรางสวนของเมดเลอดแดง ท าใหเมดเลอดแดงแตกงายโรคนเปนไดทงเพศหญงและเพศชาย

อาการ เดกทเปนโรคธาลสซเมยจะมอาการซด ตาเหลอง ตวเหลอง

• ตบโต มามโต แคระแกรน จมกแบน ทองปอง

• รางกายเตบโตชากวาปกต กระดกเปราะหกงาย

มหลายชนดดวยกน

• ชนดรนแรงมากท าใหท ารกตายตงแตอยในครรภ

• ชนดทท าใหผ ปวยซดมากตองไดรบเลอดบรจาค

• บางชนดแทบไมมอาการผดปกต ซดเพยงเลกนอย

เมดเลอดแดงของคนปกต(ก)เมดเลอดแดงของผปวยโรคธาลสซเมย(ข)

2.ลกษณะผวเผอก (Albino) • ผวเผอกเกดจากการขาดเอนไซมทใชในการสงเคราะหเมดสเมลานนในเซลลผวหนง ท าใหเสนผม นยนตา และเซลลผวหนงมสขาว

ความผดปกตของยนบนโครโมโซมเพศ

• โรคฮโมฟเลย เปนโรคทมความผดปกตเกยวกบระบบการแขงตวของเลอด ท าใหมเลอดออกงายและหยดยากซงจะเปนมาตงแตก าเนด เปนโรคทถายทอดทางพนธกรรมทถกควบคมโดยยนดอยบนโครโมโซม X ดงตวอยาง

ก าหนดให = ยนปกต

= ยนเปนโรคฮโมฟเลย

จากรปสรปไดน 1.ลกทเกดมาแตละคนมโอกาสเปนโรคฮโมฟเลยรอยละ 50 2.ลกทเกดมาแตละคนมโอกาลปกต และไมเปนพาหะของโรครอยละ 25 หรอประมาณ 1 ใน 4 3.อตราสวนของลกหญงและลกชายทเปนโรคฮโมฟเลยเปน 1:1

โรคตำบอดส

• โรคตาบอดสแบงเปน 2 กลมใหญ ๆ คอ - กลมทเปนตงแตก าเนด กลมทมความผดปกตมาตงแตก าเนดตาทง 2 ขางจะมอาการมองเหนสผดปกตเหมอนกนคงทไมเปลยนแปลง - กลมทเปนภายหลง มกเกดจากโรคทางจอประสาทตาหรอ โรคของเสนประสาทตาอกเสบ มกจะเสยสแดงมากกวาสอน และอาจเสยเพยงเลกนอย คอดสทควร จะเปนนนดมดกวาปกต หรออาจจะแยกสนนไมไดเลยกได

• ตำบอดส (Clor blindness)เกดขนจากเซลลประสาทชนดหนง ในมานตาซงมความไวตอสตาง ๆ มความบกพรองหรอพการ ท าใหดวงตาไมสามารถทจะมองเหนสบางสได ตาบอดส มหลายชนด ชนดททกคนรจกโดยทวไปไดแก ตาบอดสทมองสเขยว กบสแดงไมเหน (Red – Green blindness) ซงจะท าใหไมสามารถแยกสแดงกบสเขยวจากสอน ๆ ได พบในเพศชายมากเพศหญง ตาบอดสเปนการถายทอดลกษณะทควบคมโดยยนทอยบนโครโมโซม X ลกษณะตาบอดสเปนยนดอย

• ก าหนดให = ยนตาปกต

= ยนตาบอดส

จากรปสรปไดดงน •ลกแตละคนทเกดมามโอกาสตาบอดสรอยละ 25 หรอ 1 ใน 4 •ลกแตละคนทเกดมามโอกาสตาปกตรอยละ 75 หรอ 3ใน 4

การก าหนดเพศ (Sex Determination) การก าหนดเพศสามารถแบงไดเปน 2 ประเภทคอ 1. การก าหนดเพศในสงมชวตทมโครโมโซมเพศ 2. การก าหนดเพศโดยอาศยชดของโครโมโซม

1. การก าหนดเพศในสงมชวตทมโครโมโซมเพศ สามารถแบงออกเปน 3 ระบบดวยกน 1.ระบบ XY 2.ระบบ XO 3.ระบบ ZW

1.) ระบบ XY เปนระบบทพบในสงมชวตหลายชนด เชน คน สตวเลยงลกดวยนมทกชนด แมลงหว และพชบางชนด โดยการก าหนดเพศในคน จะระบเพศไดดวยโครโมโซม Y ซงโครโมโซม Y จะท าหนาทกระตนเซลลใหตวออนมการสรางอณฑะ (Testis) แตถาไมมโครโมโซม Y แตมโครโมโซม X กจะมการกระตนเซลลใหสรางรงไขแทน

-เพศผจะมโครโมโซมเปน XY

-เพศเมยกจะเปน XX

2.)ระบบ XO เปนระบบทพบในแมลง ออรทอบเทรา (Orthoptera)

เชน ตกแตน จงหรด และ เฮมบเทรา (Hemiptera)

เชนพวกมวนตางๆ ซงเพศผจะมโครโมโซม X เพยงโครโมโซมเดยว แตเพศเมยจะมโครโมโซมเปน XX

-เพศผจะมโครโมโซมเปน XO

-เพศเมยกจะเปน XX

3.) ระบบ ZW เปนระบบทพบในสตวปก เชน นก ไก สตวเลอยคลาน และปลาบางชนด การก าหนดเพศระบบน เพศเมยจะมโครโมโซม ZW และเพศผจะเปน ZZ ซงเพศเมยจะสามารถผลตไขได 2 ชนดคอ

ไขทมโครโมโซม Z กบไขทมโครโมโซม W ซงเพศผจะผลตสเปรทมโครโมโซม Z อยางเดยว เมอท าการผสมกนกจะไดโครโมโซมในรปแบบเดมออกมา

2. การก าหนดเพศโดยอาศยชดของโครโมโซม

เปนการก าหนดเพศทพบในแมลงอนดบ ไฮเมนนอบเทรา (Hymennoptera)

เชน ผง ตอ และมด

-เพศผนนจะมโครโมโซมเพยงชดเดยว (n)

-เพศเมยจะมเปนสองเทาของตวผ (2n)

เชน ผงเพศผ ม 16 โครโมโซม แตผงเพศเมยจะม 32

ระบบ ก าหนดเพศโดย เพศผ เพศเมย ตวอยางสงมชวต

1. การก าหนดเพศในสงมชวตทมโครโมโซมเพศ

-ระบบ XY โครโมโซมเพศ XY XX สตวเลยงลกดวยน านม,แมลงหว

-ระบบ XO จ านวนโครโมโซม X XO XX ตกแตน,จงหรด,

มวน

-ระบบ ZW โครโมโซมเพศ ZZ(XX) ZW(XY) ผเสอกลางคน,

สตวปก ,สตวครงบกครงน า, สตวเลอยคลาน ,ปลาบางชนด,

2. การก าหนดเพศโดยอาศยชดของโครโมโซม

-ระบบn,2n จ านวนชดของโครโมโซม

n 2n ผง, ตอ, แตน, มด,

การกลายพนธ หรอ มวเทชน (mutation) หมายถง การเปลยนแปลงสภาพของสงมชวต โดยเฉพาะอยางยง การเปลยนแปลงของยน ท าใหสงมชวตเกดขนมาใหมมลกษณะแตกตางจากกลมปกต

มวเทชนเปนปรากฏการณทเกดขนในสงมชวต 2 ระดบ คอ

-ระดบยน (gene mutation)

-ระดบโครโมโซม (chromosomal mutation)

• มวเทชนของยน(Gene mutation)

มวเทชนของยน การเปลยนแปลงในระดบยนน เกดจากการเปลยนแปลงของเบส(A, T, C, G)

โดยอาจเปลยนทชนดของเบส โครงสรางหรอต าแหนงของล าดบการเรยงตวของเบสในโมเลกลของ DNA ท าใหเกดการเปลยนแปลงชนดกรดอะมโน ในสายพอลเพปด ท าใหโปรตนทสรางขนมานนเปลยนสมบตทางเคมไปจากเดม หรอหมดสภาพไป เชน โรคผวเผอก โรคธาลสซเมย โรคฮโมฟเลย

โรคโลหตจางชนดเมดเลอดแดงเปนรปเคยว เกดจากกรดอะมโนล าดบท6 ของพอลเพปไทด เปลยนจากกรดกลตามกไปเปนวาลน (เนองจากรหสพนธกรรมเปลยนจาก CTT เปน CAT)

มวเทชนของโครโมโซม (chromosomal mutation)

การเปลยนไปของโครโมโซมม 2 แบบ คอ

-จ านวนโครโมโซมเปลยนแปลง -โครงสรางของโครโมโซมเปลยนแปลง

• 1.1 จ านวนโครโมโซมเปลยนไป ตวอยางเชน

- อะนวพลอยด (aneuploidy) การเพมหรอลดโครโมโซมเปนแทง คอจาก 46 แทงอาจเพมเปน 47 หรอลดเปน 45 แทง ไดแก

โมโนโซมค (momosomic)

ไดโซมค (disomic)

ไตรโซมค (trisomic)

โพลโซมค (polysomic) เชนกลมอาการดาวน มโครโมโซมคท21เกนมา1แทง ท าใหมโครโมโซมเปน 47แทง (trisomic-21)

- ยพลอยด (euploidy) การเพมหรอลดโครโมโซมเปนชด ไดแก

แฮพพลอยด (haploid=n) พบในเซลลสบพนธ

โมโนพลอยด (monoploid = n) พบในเซลลทไมใชเซลลสบพนธ

ดพลอยด (diploid = 2n)เซลลปกต

ทรปพลอยด (triploid = 3n) ในแตงโมไมมเมลด

โพลพลอยด (polyploid = หลายๆ n) ในขาวสาล

สวนใหญเกอบทงหมดเทาทพบจะเกดในพช ซงชวยเพมผลผลตและเปนกลไกส าคญทท าใหเกดววฒนาการของพช แตในสตวเมอเกดแลวมกจะเปนหมน

1.2 โครงสรางของโครโมโซมเปลยนแปลง เชน

ดลชน (deletion)การทโครโมโซมหายไป ซงคอยนหรอเบสหายไปดวย

เชนกลมอาการครดซาร โดยโครโมโซมคท 5 หายไปบางสวน

• ดพลเคชน (duplication) การเพมของโครโมโซม

• อนเวอรชน (inversion) การกลบหวกลบหางของโครโมโซม

• ทรานสโลเคชน (translocation) การท โครโมโซมสลบทกน

ปจจยทท ำใหเกดมวเทชน

ตวกระตนหรอชกน าใหเกดมวเทชน จะเรยกวาสงกอกลายพนธ (mutagen) เชน 1.รงส (radiation) รงสทกระตนใหเกดมวเทชนม 2 ชนดคอ -Ionizing Radiation เชน รงสบตา, รงสแกมมา, รงสเอกซ -Non-Ionizing Radiation เชน รงสอลตราไวโอเลต 2.สารเคม เชน - สารโคลซซน (colchicine) ท าใหมการเพมจ านวนชดของโครโมโซม ผลผลตพชจงเพมขน -สารไดคลอวอส ก าจดแมลงและพาราควอต ก าจดวชพช ท าใหเกดการผดปกตของโครโมโซม

ในคนและสตวได ***สงกอกลายพนธหรอมวทาเจนหลายชนดเปนสารกอมะเรง (carcinogen) เชน

สารอะฟลาทอกซน (aflatoxins) จากเชอราบางชนดท าใหเกดมะเรงทตบ เปนตน

ขอควรจ า มวเทชนเกดกบเซลลในรางกาย 2 ลกษณะ คอ

1.เซลลรางกาย (Somatic cell) เซลลชนดนเมอเกดมวเทชนแลว จะไมถายทอดไปยงรนตอไป

2.เซลลสบพนธ (Sex cell) เซลลเหลานเมอเกดมวเทชนแลว จะถายทอดไปยงรนตอไปได ซงมผลตอการเปลยนแปลงสปชสของสงมชวตมากทสด และสงผลตอววฒนาการของสงมชวตดวย

• พนธวศวกรรม (Genetic Engineering)

หมายถง เทคนควธการตดตอยน โดยเอายนจากสงมชวตชนดหนง หรอยนทสงเคราะหขนใสเขาไปในสงมชวตอกชนดหนง เพอท าหนาททางพนธกรรมได เชน เอายนสราง insulin ของคนใสใหกบแบคทเรย ท าใหแบคทเรยสามารถสรางฮอรโมน insulin ได เรากสามารถสกดเอาฮอรโมนนมารกษาโรคเบาหวานใหกบผ ปวยได

หลกการของพนธวศวกรรม

• เปนการน ายนหรอ DNA หรอสารพนธกรรมทควบคมลกษณะทตองการจากคน สตว พช

โดยตดมาดวยเอนไซมตดจ าเพาะ แลวน ายนนนมาเชอมตอกบ DNA ของสงมชวตอกชนดหนง เชน แบคทเรย ซง DNA นน ท าหนาทเปนพาหะ เกดเปน DNA ลกผสม แลวจงน า DNA ลกผสมใสกลบคนเขาสงมชวตทเรยกวาเจาบาน ท าใหสงมชวตนนเพมจ านวนมากขน จงท าให DNA ลกผสมเพมจ านวนมากขนดวย

• DNA ทท าหนาทเปนพาหะ เรยกวา DNA พาหะ (DNA vector) หมายถง ตวรบชนสวน DNA ทถกตดออกมา DNA พาหะท าหนาทน า DNA ทตองการเขาสเซลลเพอเพมจ านวน DNA นน ๆ ในเซลล DNA พาหะ ทนยมใชกนมาก คอ พลาสมด (Plasmid)

เอนไซมตดจ าเพาะ

• เอนไซมตดจ าเพาะ หรอ รสตรกชนเอนไซม (Restriction enzyme) เปนเอนไซมจ าเพาะท าหนาทชวยตดโมเลกล ดเอนเอขนาดปกตใหเปนชนยอยๆ โดยจะตดพนธะฟอสฟอรสไดแอสเตอร ทเชอมแตละนวคลโอไทดใน DNA สายค และชวยในการรวมตวกนใหมระหวางชนสวนยอยๆ เพอใหเกดโมเลกลดเอนเอสายผสม หรอ รคอมบแนนท ดเอนเอ (rDNA)

ขอควรทราบ • ป พ.ศ.2513 แฮมลตน สมธ (Hamilton Smith) แหงสถาบนแพทยศาสตรจอหนฮอปกนส

ในสหรฐอเมรกา คนพบเอนไซมทท าหนาทตดสาย DNA ตรงบรเวณทมล าดบเบสจ าเพาะ เอนไซมตางชนดกนจะท าหนาทตด DNA ในจดจ าเพาะตางๆกน เอนไซมเหลานรวมเรยกวา เอนไซมตดจ าเพาะ(Restriction enzyme)

• เอนไซมตดจ าเพาะ หรอ อาจเรยกวา กรรไกรทางเคม จะตด DNA สายคจาก 5’ ไปยง 3’ • ถาปลายรอยตดของสายอยตรงกนพอด จะเรยกปลายสาย DNA นวา ปลายท (Blunt end) แต

ถาไมตรงกนเรยกวา ปลายเหนยว (Stricky end)

เอนไซมไลเกส (DNA Ligase Enzyme)

• เปนเอนไซมทใชในการเชอมตอสาย DNA โดยจะสามารถเรงปฏกรยาการสรางพนธะโควาเลนซระหวาง 2 โมเลกลของ DNA ใหเชอมตอกนได

สรปขนตอนของพนธวศวกรรม

• 1.กำรแยกยนจำกเซลลผให เชน ยนทสรางฮอรโมนอนซลน โดยใชเอนไซมตดจ าเพาะตด

DNA ออกเปนทอนๆ

• 2.กำรสอดใสยนเขำไปใน DNA พำหะ ซง DNA พาหะ มกไดแก พลาสมด DNA พาหะกถกตดดวยเอนไซมตดจ าเพาะเหมอนกน ซงจะเขาคกบ DNA จากยนของเซลลผใหเกดเปน DNA ลกผสม

• 3.กำรน ำ DNA ลกผสมเขำสเซลลเจำบำน ซงมกเปนแบคทเรย และน าแบคทเรยไปเลยงในจานอาหาร เมอแบคทเรยจ าลองตวเองเพมจ านวนขน DNA ลกผสมกถกจ าลองเพมจ านวนมากขนดวย DNA ลกผสม อาจเรยกวา รคอมบแนนท DNA

ตวอยางการผลตฮอรโมนอนซลนโดยเทคนคพนธวศวกรรม

• เปนการน า DNA ทก าหนดการสรางอนซลนของคนลงไปแทรกลงในดเอนเอของพลาสมดของแบคทเรย โดยท าในหลอดทดลองจะได DNA ลกผสม แลวถายทอด DNA ลกผสมนกลบคนใหกบแบคทเรย ท าใหแบคทเรยสามารถสรางอนซลนของคนได เรยกแบคทเรยหรอสงมชวตทเกดจากเทคนคพนธวศวกรรมวา สงมชวตดดแปลงพนธกรรม หรอเรยกวา จเอมโอ (GMO-genetically modified organism)

ตวอยางพช จเอมโอ

ขาวโพด BT ฝาย BT

มะเขอเทศ มะละกอ

ขอดของพนธวศวกรรม

-ท าใหผลผลตเพมขน

-เปนผลดตอสงแวดลอม

-ประหยดเงน

-ยดอายผลผลตใหนานขน

-เพมคณคาอาหาร

ขอเสยของพนธวศวกรรม

-สญเสยความหลากหลายทางชวภาพ

-อาจเกดวชพชสายพนธทตานทานตอยาปราบวชพชได

-ผบรโภคบางสวนยงมนใจในความปลอดภย

กำรโคลน (Cloning)

การโคลน หรอ โคลนนง หมายถง การสรางสงมชวตใหมขนมา ซงมลกษณะทางพนธกรรมเหมอนสงมชวตตนแบบทกประการ

“ดอลล” ถอก าเนดขนในป พ.ศ. 2539 จากนนเปนตนมา นกวทยาศาสตรหลายกลมกไดพฒนาเทคนคการโคลนนงแบบอนทมประสทธภาพดขน รวมทงไดมการโคลนสตวอนๆ เชน วว หน แมว สนข เปนตน

*สตวทเกดจากการโคลนตวแรกของไทย คอ ววเนอตวแรกของโลก ชอ นโคล

หลกการการโคลน

คอการน านวเคลยสของเซลลรางกายใสเขาไปในเซลลไขทดดนวเคลยสออกไปแลว เซลลไขจงมโครโมโซมเทากบเซลลรางกาย เซลลไขจงไมไดเกดจากการปฏสนธ แตมลกษณะตางๆเหมอนสงมชวตตนแบบ นนคอ การโคลนเปนการใชเซลลรางกายในการสรางสงมชวตขนมาใหม

การเพมจ านวนของ DNA ทเหมอน ๆ กนนนเรยกวา การโคลนดเอนเอ (DNA cloning) และหาก DNA บรเวณดงกลาวเปนยน กอาจเรยกวา การโคลนยน (gene cloning)

ประโยชนทไดรบจำกโคลนนง ไดแก

• ท าใหนกวทยาศาสตรไดเขาใจขบวนการท างานของยน และการจ าแนกชนดของเซลล เพอน าไปประยกตใชไดในการแพทย

• มประโยชนในการอนรกษพนธสตวและพชหายาก และใกลสญพนธ ใหแพรขยายจ านวนขนไดรวดเรวกวาการผสมพนธกนตามธรรมชาต

• ดานการปลกถายอวยวะ อาจไดอวยวะทเขากนได ลดความเสยงตอการใชยากดภมคมกน

ผลเสย

• อาจเกดปญหาดานคณธรรมจรยธรรม

• สงมชวตจะสญเสยเอกลกษณและความหลากหลายทางชวภาพ

ขอบคณคะ