SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN
RELATO DE CASO
INGRID PAOLA DA MOTA LINHARES; JOSÉ FERREIRA DA CUNHA FILHO;CLARICE MAIA SOARES DE ALCANTARA PINTO; FELIPE NAVARRO LIMA.
SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN
� Descrita por
� Alteração no cromossomo 11
� Manifesta-se
� Incidência: 1:17.000 nascidos
� Prevalência: sexo feminino
Beckwith (1963)
Wiedmann (1964)
Esporadicamente (85% dos casos)
Transmissão Hereditária
� Sinais Clínicos:
--------Tríade distinta de anomalias congênitas
� Diagnóstico É feito por sinais clínicos e pode ser confirmada por exame genético molecular .
Onfalocele GigantismoMacroglossia
-------- A probabilidade de desenvolvimento de tumores malígnos é alta, os quais são constatados antes dos 10 anos de idade.
OBSERVAÇÃO: A macroglossia é o sinal mais freqüente com índices de ocorrência entre 82% a 99% dos casos
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� Macroglossia:
- Doença incomum na faixa etária pediátrica;
- Quando presente traz sintomas significativos:-- obstrução de vias aéreas;-- disfonia;-- disfagia;-- anormalidades dentofaciais.
- Macroglossia pode ser classificada:-- Verdadeira-- Relativa
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SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN
� Nome: S. T. R. M.
� Idade: 06 anos
� Gênero: Feminino
� Natural: Fortaleza-CE
� Feoderma
� Queixa principal: “Apresenta língua grande; dificuldade na alimentação e na fala”
RELATO DE CASO CLÍNICO
Exame Clínico:
� Macroglossia;
� Cisto sublingual;
� Hérnia umbilical;
� Hipótese diagnóstica: SBW
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Proposta de tratamento:
� Glossectomia subtotal;
� Acompanhamento clínico.
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Glossectomia subtotal sob anestesia geral
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Antes Depois
Acompanhamento pós operatório
� Disfonia (alteração da voz) transitória;
� Disfagia (dificuldade para comer) transitória;
� Edema compatível com o procedimento;
� Diagnóstico do exame histopatológico: Hiperceratose;Fibrose;Processo inflamatório crônico inespecífico, leve;Ausência de neoplasia.
� Não foram observadas quaisquer complicações pós-operatórias com a técnica cirúrgica empregada.
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� A técnica cirúrgica de glossectomia subtotal é considerada segura e eficiente para casos de macroglossia;
� O acompanhamento a longo prazo da SBW é necessário para a prevenção de alterações tumorais e recidivas dos sinais clínicos.
Considerações Finais
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Referências Bibliográficas:Referências Bibliográficas:Referências Bibliográficas:Referências Bibliográficas:
�LAVRA-PINTO, B.; LUZ, MJ.; MOTTA, L.; GOMES, E. Beckwith-Wiedemann syndrome: case report of speech therapy intervention. Rev. CEFAC, São Paulo, 2009.
�R. PARDO DE LA VEGA, Mª S. PRIETO ESPUÑES, M. GALBE SADA, Mª J. ANTUÑA GARCÍA. Síndrome de Beckwith-Wiedemann: Factor de riesgo para el desarrollo de tumores. A propósito de un caso. BOL PEDIATR, VOL. 41 Nº 175, 2001.
�CARRO PUIG, E.; BRAOJOS, L. S. F. Síndrome de Beckwith Wiedemann. Presentación de un caso. Rev Cubana Pediatr; 77(3-4,2005.
�MACEDO, M.; MEYER, K. Tratamento cirúrgico de macroglossia em crianças:relato de dois casos. einstein. 5(2):166-169, 2007.
�LOPES, K.M.; SANTOS, M.R.; MORANDO, F.S.; MILANI, B.A.; FRANCHIM, G.H.; JORGE, W.A. Tratamento cirúrgico da macroglossia: relato de 2 casos. Rev. Cir. Traumatol. Buco-Maxilo-fac., Camaragibe. v.9, n.1, p. 9 - 14, jan./mar. 2009
Obrigada