Sexo e diferenciación Sexo e diferenciación sexual humanasexual humana
Marcos Lago ÁlvarezMarcos Lago ÁlvarezCPI Manuel CPI Manuel PadínPadín TruiteiroTruiteiro
[email protected]@edu.xunta.es
Sexo e diferenciación sexualSexo e diferenciación sexual
O sexo é un dos rasgos fenotípicos que máis facilmente se relacionan coa herdanza. Sen embargo a relación entre o xenotipo e o sexo (fenotipo) non é para nada unha relación simple.
A cotío faise unha relación directa entre o sexo e a presenza ouausenza dun cromosoma sexual, no que irían os xenesdeterminantes dos caracteres sexuais, pero non se trata dunmecanismo único e universal o que conduce ao fenotipo sexual.
heterocromosomas
Sexo e diferenciación sexualSexo e diferenciación sexual
A determinación do sexoA especie humana segue o patrón xeral do resto dos mamíferos, no que a presenza de dous grandes cromosomas sexuais XX determina o sexo feminino e un só cromosoma X acompañado por outro más pequeno Y determina o sexo masculino.
Antigas ideasXa desde a antigüidade buscouse unha explicación para explicar o dimorfismo sexual humano. Aristóteles no 355 a.C. consideraba a temperatura do seme no momento da copulación como o desencadeante da determinación do sexo: o seme quente xeraba homes e o máis frío mulleres.
Sexo e diferenciación sexualSexo e diferenciación sexual
cromosoma Xcromosoma X
cromosoma Ycromosoma Y
A morfoloxía dos cromosomas
PAR1PAR1**
PAR2PAR2**
*rexións pseudoatosómicas
•1000 xenes•54 homólogos funcionais con Y (máis da metade en rexións non recombinantes)
•é o cromosoma máis atípico do cariotipo humano: pouca eucromatina•158 xenes (non todos transcriben)•54 homólogos funcionais con X (máis da metade en rexións non recombinantes)
Sexo e diferenciación sexualSexo e diferenciación sexual
NiveisNiveis de sexo (fenotipo sexual)de sexo (fenotipo sexual)
sexo xénico
sexo cromosómico
sexo cromatínico
sexo ductal
sexo cariotípico
sexo xenital externo
sexo gonadal
sexo de asignación
sexo de crianza
caracteres sexuais 2arios
sexo psicolóxico
presenza/ausenza xen SRY
XX / XYXX / XY
presenza/ausenza do c. de Barr
46 XY / 46 XX / variantes
ovario / testículo / hermafroditas
c. de Müller / c. de Wolff
M / F / pseudohermafroditismo
M / F (hormonodependetes, postpuberais)
legal
M / F
M / F /disforia
Sexo e diferenciación sexualSexo e diferenciación sexual
Determinación sexual cromosómicaDeterminación sexual cromosómica
XXproxenitoresproxenitores
segregación segregación de gametosde gametos
((meiosemeiose))
XYX
F1 F1 (cigotos)(cigotos)
X X Y
XX XY50%50% 50%50%
Sexo e diferenciación sexualSexo e diferenciación sexual
Os heterocromosomasOs heterocromosomas
Hermann Henking (1891), "corpo X" (en chinches) pola súa natureza descoñecida: cromosoma X.
Edmund B. Wilson e Nettie M. Stevens (1905), nº de cromosomas distinto entre machos e femias de insectos: modos XX/X0, XX/XY e ZZ/ZW cromosoma Y
Nettie Mary Stevens (1861-1912), foi unha bióloga xenetista que, en 1905, descubriu os cromosomas X e Y que determinan o xénerotraballando con moscas da froita (Drosophila melanogaster) e outros insectos
Sexo e diferenciación sexualSexo e diferenciación sexual
DesenvolvementoDesenvolvemento embrionario sexualembrionario sexual
gónada gónada totipotencialtotipotencial
testículotestículo
ovarioovario
tracto tracto xenitalxenital masculinomasculino tracto tracto xenitalxenital femininofeminino
con xen SRY sen xen SRY
7ª semana7ª semana
9ª semana9ª semana
andróxenos+
HAMestróxenos
6ª semana6ª semana
Sexo e diferenciación sexualSexo e diferenciación sexual
Interacción Interacción dalgúnsdalgúns xenesxenes implicados no implicados no desenvolvementodesenvolvementosexualsexual
gónada gónada totipotencialtotipotencial
testículotestículoovarioovario
masculinizaciónmasculinización
xenxen FS1FS1
inhibición xen FS1
cromosoma Ycromosoma Y
xenxen SRYSRY xenxen SOX9SOX9
célscéls. . SertoliSertoli célscéls. . LeydigLeydig
xenxen FS1FS1
testosteronatestosterona
TDFTDFDSSDSS
cromosoma Xcromosoma X
xenxen ODFODF
ovocitosovocitos(meiose)
intersticiointersticio
xenxen RARA
HAMHAM
atrofia c. de Müller
Sexo e diferenciación sexualSexo e diferenciación sexual
Diferenciación sexual nos Diferenciación sexual nos xenitaisxenitais internosinternos
Sexo e diferenciación sexualSexo e diferenciación sexual
Diferenciación sexual nos Diferenciación sexual nos xenitaisxenitais externosexternos
Sexo e diferenciación sexualSexo e diferenciación sexual
feminino masculinocélula intersticial célula de Leydig
célula folicular ovárica célula de Sertoli
ovogonios (ovario embrionario)
espermatogonios
rede ovárica rete testis
epóforo epidídimo
conducto de Gartner conducto deferente
trompas, útero e 1/3 superior da vaxina
hidátide testicular
clítoris pene
labios menores corpo esponxoso
labios maiores escroto
glándulas de Skene(parauretrais)
próstata
glándulas de Bartholin glándulas de Cowper
2/3 inferiores da vaxina utrículo prostático
xenitais externos
conductos
gónada
HomoloxíasHomoloxías de órganos e estructuras de órganos e estructuras femininasfemininas e masculinase masculinas(adaptado de (adaptado de SolariSolari, 1999: 127) , 1999: 127)
Sexo e diferenciación sexualSexo e diferenciación sexual
Dimorfismo sexual no Dimorfismo sexual no homehome e e noutrosnoutros primatesprimates
caracteres sexuais primarios
caracteres sexuais
primarios
Sexo e diferenciación sexualSexo e diferenciación sexual
A diferenciación sexual do cerebroA diferenciación sexual do cerebro
CEREBROCEREBRO
andróxenos
estróxenos
identidadeidentidade de de xéneroxénero
conducta de conducta de xéneroxénero
orientación sexualorientación sexual
Algunhas diferenzas anatómicas
–Tamaño relativo do cerebro–Forma e tamaño do corpo calloso (máis desenvolto en mulleres)–Diferente ultraestructura celular e org. sináptica –O hipotálamo masculino é o dobre en tamaño e en cantidade de células na rexión preóptica e na estría terminalis
Sexo e diferenciación sexualSexo e diferenciación sexual
O corpúsculo de BarrFuncionalmente na célula humana só pode estar operativo
un cromosoma X. No caso masculino, o cromosoma X, herdado da nai, estará sempre funcional en todas as células. Pola contra, no caso feminino tan só é necesario un, polo que cada célula aleatoriamente condensa un dos seuscromosomas sexuais, aparecendo no núcleo unha estructura única denominada corpúsculo de Barr e que se corresponde con este cromosoma non operativo.
corpúsculo de Barr
A compensación da A compensación da dose: dose: Hipótese de LyonHipótese de Lyon
A distinta dotación cromosómica en ambos os dous sexos suporía unha dobre dose xénica no caso das mulleres. Sen embargo, as mulleres coa síndrome de Turner (45, X0) amosan graves trastornos, polo que unha simple inactivación aleatoria non chega para xustificar este proceso.
Mary Lyon, en 1961, propuxo a hipótese da inactivación dun dos dous cromosomas X: lyonización, que se levaría ao cabo ao azar e nas primeiras fases do periodo embrionario.
Sexo e diferenciación sexualSexo e diferenciación sexual
A compensación da A compensación da dose: Hipótese de Lyondose: Hipótese de Lyon
O mosaicismo femininoNas primeiras fases do embrión feminino xéranse distintas
estirpes ou liñas celulares segundo o cromosoma X que queda inoperativo. Este fenómeno é especialmente importante no caso dos xenes ligados ao cromosoma X (nos que se inclúenenfermidades) e que van ter un efecto de hemicigose atenuada: no caso de células con mobilidade ou mosaico nas fixas.Nalgúns mamíferos como o gato, o efecto do mosaicismo queda ben reflectido nas gatas tricolores.
LyonizaciónConsta de:
–reconto (locus multifuncional XIC)–inactivación (transcripción a ARN non codificante: xen XIST)–silenciamento estable e definitivo (recubremento do cromosoma con este ARN XIST)
Importante: a inactivación do cromosoma X non é completa, o 15% dos xenes escapan a esta inactivación, polo que para os mesmos haberá dúas copias funcionais nas mulleres. Moitos destes xenes teñen tamén unha copia homóloga no cromosoma Y (Explicación da compensación da dose en machos e Síndrome de Turner).
Sexo e diferenciación sexualSexo e diferenciación sexual
AlteraciónsAlteracións xénicasxénicas
Mulleres XYProdúcense nunha recombinación anómala entre os
cromosomas X e Y. O cromosoma Y perde o xen SRY, que está moi próximo a rexión pseudoautosómica. Sen o conmutador sexual a cascada de diferenciación masculina non ten lugar.
Noutros casos o xen SRY está mutado e inoperativo.
Homes XXProdúcense nunha recombinación anómala entre os
cromosomas X e Y. Correspóndense coa outra parte da meiose defectuosa. O individuo porta un cromosoma X, o de orixe paterno, cun xen SRY.
XY
XSRY- YSRY+
Cromosoma X
Cromosoma Y
SRYSRY
Sexo e diferenciación sexualSexo e diferenciación sexual
Recombinación entre X e Y nas súasrexións pseudoatosómicas
(meisose masculina)
Cromosoma X
Cromosoma Y
rexiónspseudoatosómicas
Sexo e diferenciación sexualSexo e diferenciación sexual
HermafroditismoPresenza simultánea de gónadas
masculinas e femininas. É moiinfrecuente. Aparecen folículos e túbulos seminíferos nas gónadas
PseudohermafroditismoAfecta aos xenitais externos e/ou
internos, presentando características intermedias ou pouco diferenciadas. Son anomalías no desenvolvementosexual, aínda que a gónada está definida.
folículo
túlubosseminíferos
SECCIÓNS DUNHA GÓNADA CON HERMAFRODITISMO
Sexo e diferenciación sexualSexo e diferenciación sexual
Consideracións evolutivasConsideracións evolutivas-Os cromosomas X e Y parecen derivar dun par autosómico. Ao desenvolver a capacidade de dirixir o proceso da diferenciación sexual orixinou a diverxencia entre ambos os dous cromosomas.As dúas pequenas rexións pseudoautosómicas serían o relicto da orixe autosómica común. Ao asumir a diferenciación masculina e ante a imposibilidade dunha recombinación completa, X e Y evolucionaron independentemente. O cromosoma Y perdeu rápidamente material xenético por non ter homólogo con quen recombinar, namentres que X conservouse mellor pola recombinación feminina (seguen a ser pares autosómicos).
-O xen SRY xurde en mamíferos e desenvólvese en placentarios. O mecanismo de actuación a modo de interruptor podería ser unha resposta evolutiva ao efecto feminizante do útero materno (hormonas femininas maternas).
Cromosoma X
Cromosoma Y
dependente da Tª de incubación.
ZZ: macho, ZW: femia
XY: macho, XX: femia
Sexo e diferenciación sexualSexo e diferenciación sexual
Determinación do sexo noutros organismosDeterminación do sexo noutros organismos
vertebradosvertebrados
invertebradosinvertebradosXY: macho, XX: femia: moscas, bolboretas
X0: macho, XX: femia: saltóns, formigas, abellas
Sexo e diferenciación sexualSexo e diferenciación sexual
Cromosomas sexuais Fenotipo Cariotipo nº corpúsculos de Barr
XX femia 46, XX 1
XY varón 46, XY 0
X0 Síndrome de Turnerfemia
45,Xmonosomía
0
XXX femiametafemia
47, XXX trisomía 2
XXY Síndrome de Klinefeltervarón
47, XXY trisomía 1
XYY varón 47, XYY trisomía 0
XXXX femia 48, XXXX tetrasomía 3
XXYY Síndrome de Klinefelter 48, XXYY tetrasomía 1
XXXXX metafemia 49, XXXXX pentasomía 4
XXXY Síndrome de Klinefelterextremo
48, XXXY tetrasomía 3
XXXXY Síndrome de Klinefelterextremo
49, XXXXY pentasomía 3
AlteraciónsAlteracións cromosómicascromosómicas
Sexo e diferenciación sexualSexo e diferenciación sexual
Sexo e diferenciación sexualSexo e diferenciación sexual
ConsideraciónsConsideracións didácticasdidácticasESO BACHARELATO
3º ESO 4º ESO 1º 2º
MATERIA BIOLOXÍA E XEOLOXÍA BIOLOXÍA E XEOLOXÍA BIOLOXÍA E XEOLOXÍA
BIOLOXÍA E XEOLOXÍA
CONTIDOS Bloque II. As persoas e a saúde.Sexualidade e reproduciónhumana:•Aproximación a unha definición de sexualidade. Recoñecemento da diversidade de sexo. Evolución dos hábitos sexuais ao longo da vida.•Diferenciación entre sexualidadee reprodución. Valoración dos cambios físicos e psíquicos naadolescencia. Breve referencia aoscambios hormonais. Métodos anticonceptivos.•Identificación do proceso de reprodución como un mecanismo de perpetuación da especie. Caracterización dos aparellosreproductores masculino e feminino así como gametos, óvulo e espermatozoide.
Bloque III. A vida no planeta.Herdanza e transmisión dos caracteres.Xenética molecular.Xenética humana:•Aproximación á xenéticahumana, análise da herdanzade carácteres sinxelos.•Procura e selección de información dalgunhaenfermidade xenética, análiseda información, valoración crítica dos posibles tratamentos e comunicación de resultados.
Bloque II. Bases moleculares e
celulares da vida.Función de
reprodución.
Bloque IV. Bases da Herdanza.Herdanza biolóxica.Expresión da información xenética.Conservación e alteración da información xenética.
NIVEIS EDUCATIVOS
Sexo e diferenciación sexualSexo e diferenciación sexual
Cartel sobre o sexo e o xénero, dentro da exposición mulleres na
historia (Proxecto Valora)
ConsideraciónsConsideracións didácticasdidácticas
Sexo e diferenciación sexualSexo e diferenciación sexual
Bibliografía-Marcuello, A.C. & Elósegui, Mª. Sexo, género, identidad sexual y sus patologías in Bioeticaweb (http://www. bioeticaweb.com, 08/01/2007).-Margulis, L. & Sagan, D. ¿Qué es el sexo?. Colección Metatemas. Tusquets editores, 1998.-Novo, F.J. Genética humana. Conceptos, mecanismos y aplicaciones de la genética en el campo de la Biomedicina. Ed. Pearson-Prentice Hall, 2006.-Pérez, M. & Currais, X.. Feminino e masculino. 2. A filosofía e a ciencia. Materiais de coeducación. Ed. Xerais, 1995.-Rubia, F. El sexo del cerebro. La diferenciación fundamental entre hombres y mujeres. Ed. Temas de hoy, 2007.-Sims, M. El ombligo de Adán. Historia natural y cultural del cuerpo humano. Ed. ares y mares, 2004. -Solari, A.J. Sex chromosomes and sex determination in vertebrales. CRC Press, 1993.-Solari, A.J. Genética humana. 2ª ed. Ed. Panamericana, 1999.
RecursosRecursos