Variaciones Cromosómicas
Aberraciones Cromosómicas
Numéricas (numero)
Estructurales (integridad y
reordenamientos)
Numéricas
Aneuploidias
pérdida o ganancia de 1 o más cromosomas.
Euploidias
pérdida o ganancia de dotaciones haploides de cromosomas
Aberraciones cromosómicas
Numéricas
AFECTAN A TODO EL COMPLEMENTO PERDIDA O GANANCIA DE CROMOSOMAS
EUPLOIDIAS ANEUPLOIDIAS
3n = 9
n = 3
2n = 6
PLOIDIAS
2n + 1 = 7
2n – 1 = 5
SOMIAS
CAMBIOS CROMOSÓMICOS NUMÉRICOS
Aberraciones cromosómicas Numéricas
Causas: • No-disyunción
• Retraso cromosómico en Anafase
ANEUPLOIDIAS
CAMBIOS EN EL NUMERO DE UNO O ALGUNOS CROMOSOMAS DEL COMPLEMENTO CROMOSOMICO,
NO DE LA TOTALIDAD.
Aneuploidía de los cromosomas sexuales: la aneuploidía de los cromosomas
sexuales humanos se tolera mejor que la de los cromosomas autosómicos.
Aneuploidía autosómica: entre los seres humanos los sujetos aneuploides
autosómicos nacidos vivos son menos frecuentes que los aneuploides de los
cromosomas sexuales, tal vez porque no existe un mecanismo de compensación
de la dosis en los cromosomas autosómicos.
¿Como designamos las aneuploidias?
2n = 6 DIPLOIDE
2n -1 = 5
2n + 1 = 7
2n – 2 = 4
MONOSÓMICO
NULISÓMICO
TRISÓMICO
2n + 2 + 2 = 10 DOBLE TETRASÓMICO
Aberraciones cromosómicas Aneuploidías Autosómicas
Monosomías (2n -1= 45): una única copia de un cromosoma en una célula (incompatibles con la gestación a término).
Trisomías (2n +1= 47): tres copias.
Ejemplos de trisomías
Trisomía 21 (47, XY,+21), Sindrome de Down
Trisomía 18 (47,XX,+18), Sindrome de Edwards: El grado de retraso es mayor que en S. de Down.
Trisomía 13 (47,XX,+13), Sindrome De Patau
Aberraciones cromosómicas Aneuploidías Gonosómicas
Las consecuencias son menos graves que las aneuploidías de los autosomas, debido a la inactivación del X.
Ejemplos:
Monosomía del X (45, X0), S. de Turner: mujeres.
Sindrome de
Klinefelter (47,XXY):
varones.
Aberraciones cromosómicas Numéricas
EUPLOIDIAS
Dificultades:
Desequilibrios cromosómicos generales (material extra).
Mecanismos cromosómicos de determinación del sexo.
Gametos desequilibrados en la segregación meiótica
AFECTAN A TODO EL COMPLEMENTO CROMOSOMICO.
Aberraciones cromosómicas Euploidias
EUPLOIDIAS
ALOPLOIDIAS
AUTOPLOIDIAS LOS COMPONENETES DEL
GENOMA TIENEN EL MISMO
ORIGEN
LOS COMPONENETES DEL
GENOMA NO TIENEN EL MISMO
ORIGEN
Aberraciones cromosómicas
Euploidias
Es mucho mas frecuente en plantas que en animales ya que muchas plantas carecen de mecanismos cromosómicos de determinación del sexo (propagación vegetativa).
Los poliploides pares tienen más éxito que los impares (mayor probabilidad de gametas equilibradas en meiosis).
La duplicación somática proporciona un homólogo a cada cromosoma de un hibrido, posibilitando la formación de la tétrada durante la meiosis.
Tympanoctomys barrerae (tetraploide)
Oetiorrhyncus sp. (coleoptero)
Solenobia triguetrella (lepidoptero)
Hyla chrysoscelis presenta una dotación de 2n = 24 cromosomas.
Hyla versicolor posee 2n = 48. Por estudios citogenéticos se comprobó que corresponden a
una duplicación genética de los 24 cromosomas de Hyla chrysoscelis
Aberraciones cromosómicas Euploidias
ALGUNAS CONSECUENCIAS DE LAS PLOIDIAS
►Formación de multivalentes en la meiosis ►Segregación cromosómica irregular y reducción de la fertilidad (en poliploides recién formados). Dificultades en la determinación cromosómica del sexo. Usos de la poliploidización en el mejoramiento vegetal:
►Aumento del rendimiento
►Aumento de la calidad nutritiva
►Aumento del tamaño de órganos
►Esterilidad en las ploidias impares (frutos sin semillas) Ejemplos: banana
(3x), sandía (3x)
POLITENICOS
G1
S
G2
M
CICLO CELULAR DESCUBIERTOS POR BALBIANI EN 1881
PERDIDA DE LA ALTERNANCIA DE LAS
FASES S Y M DEL CICLO CELULAR
AL CASO EXTREMO DE ENDOREPLICACION
SE LO DENOMINA POLITENIA
Aumento del contenido de ADN para producir la cantidad
necesaria de ARN para dirigir la síntesis proteica.
Ej. insectos: glándulas salivales, tubo digestivo, recto,
túbulos excretores de Malpighi
Cromosomas politénicos
Los cromosomas politénicos son cromosomas interfásicos que se encuentran
en células de tejidos que han replicado muchas veces su ADN sin división celular,
proceso denominado endoreplicación
Sucesivas rondas de replicación
sin separación de cadenas
ni división celular.
Los cromosomas homólogos
están asociados entre si en toda
su extensión: apareamiento
somático
Cromosomas politénicos
Las hebras se desespiralizan a la
altura de los genes activos
zonas distendidas = regiones de
alta tasa de transcripción “Puffs”
Cromosomas politénicos
Cromosomas politénicos
Patrón de puffing en cromosoma 3L
de Drosophila durante el desarrollo
larvario (estadío 3)
Patrón particular de bandeo
transversal que consiste en zonas
mas oscuras, llamadas
Bandas (cromómeros), que alternan
con zonas claras, llamadas
interbandas.