12/4/2014
1
1. Öröklődés komplexebb sajátosságai 2. Öröklődés molekuláris alapja
Poligénes v. kantitatív öröklődés
• Azok a tulajdonságokat amelyek mértékegységgel nem, vagy csak nehezen mérhetők, kialakulásuk kevéssé függ a környezet hatásástól, minőségi tulajdonságoknak nevezzük.
• A mértékegységgel mérhető tulajdonságok, amelyek kialakulásában a környezet hatása szerepet játszik: mennyiségi tulajdonságok. (kialakulásuk általában sok gén kölcsönhatásásnak eredménye)
• Poligénes öröklődés:
• Magasság, bőrszín, szemszín, stb.
• Rendellenességek: autizmus, rák, diabetesz, stb.
12/4/2014
2
12/4/2014
3
Legalább 6 gén:
•5 kromoszóma, bey
gén
•19-es kromoszóma,
gey gén, stb.
Poligénes öröklődés
• Jellemző: – Minden génnek kis, de
egyenlő szerepe van
– Allélok hatása aditív
– Az allélkölcsönhatás intermedier
12/4/2014
4
Szem színének fizikai alapjai
SZIVÁRVÁNYHÁRTYA:
2 réteg:
• pigmenthám
• kötőszövet (fibroblasztok és
melanociták)
Melanoszómák (melanociták
sejtszervecskéi) eloszlása
határozza meg.
Melanin pigment kialakulás:
• Eumelanin (barnás fekete)
• Feomelanin (vöröses sárga)
•Pigmenthám (feomelanin):
•Karotenoid, pteridin (zöld és
borostyán sz. szem)
•Kék szem: nincs
eumelanin
•Barna szem: sok eumelanin
•Zöld szem: változó mennyiségű
eumelanin
12/4/2014
5
Szem színének eloszlása Európában
Heterokrómia
Oka: genetikai (X kromoszóma inaktiválódás)
megbetegedés: virózis
Változó melanin eloszlás
12/4/2014
6
Sejtmagon kívüli gének öröklődése
• Mitokondrium:
– Emlősöknél, 37 gén
– 24 gén: tRNS, rRNS
– 13 gén: ATP szintézis
• Kloroplasztisz
– 110-120 gén
– Fotoszintézisben szereppel bíró fehérjéket kódolnak
Anyai ágon történő öröklődés: Corren csodatölcsér kísérletei
12/4/2014
7
Sejtmagon kívüli gének öröklődése
AZ EGYIK X KROMOSZÓMA INAKTÍV Barr test
12/4/2014
8
X kromoszóma
X- kromoszómához kötött
szőrszínért felelős gén
(vörös és fekete),
Fehér foltok: másik gén
felelős
Kromoszóma szám, struktúra változásai
ANEUPLOIDIA
Triszómia (2n+1) Down
szindróma
Monoszómia (2n-1)
POLIPLOIDIA
Trilpoidia (3n)
Tetraploidia (4n)
KROMOSZÓMA
STRUKTÚRA VÁLTOZÁSA
Deléció (cri-du-cat)
Inszerció
Duplikáció
Inverzió
Transzlokáció
12/4/2014
9
12/4/2014
10
Az öröklődés molekuláris alapjai
Mi az örökítő anyag?
• Friedrich Miescher 1868-ban fehér vérsejtek sejtmagjából izolált egy foszfor tartalmú vegyületet → „nuklein”(savas és bázikus részből állt).
• 1940-ben ismert volt, hogy a kromoszómát DNS és fehérje alkotja.
• A fehérjét gyanították, hogy az öröklődés makromolekulái.
• A DNS monoton szerkezetű Friedrich Miescher
1844-1895
12/4/2014
11
Griffith baktérium kísérletei
1928, London
• Az S törzs elölt baktériumaiból kiszabadult anyagot felvették az R törzs sejtjei:
1. kapszula termelésre váltak képessé, transzformálódtak
2. a transzformáló anyagot nem lehetett elbontani proteázok-kal, szénhidrát és zsírbontó enzimekkel
3. de hatástalanná vált nukleázok alkalmazása esetén
4. A DNS képes a baktériumokat transzformálni
1944, Avery, MacLeod
és McCarty
12/4/2014
12
Transzformáció
A DNS, és nem a fehérje örökít
• Egy másik szellemes kísérlet is a DNS jelentőségét bizonyította
• a sugárzó izotópokkal (35S és 32P) jelölt komponensek közül csak a DNS került át az utódokba
• A bakteriofágok a baktériumok vírusai: a baktériumban szaporod-nak, eközben felélik annak anyagait és a bakteriális sejt feloldásával szabadulnak ki az elpusztított gazdából
1952
12/4/2014
13
A nukleinsavak kémiája
• A nukleinsavak szerves bázisai egy cukor-foszfát lánchoz kapcsolódnak
• A cukor molekula ribóz, vagy dezoxiribóz lehet (RNS és DNS esetén)
• A dezoxi- cukor kevesebb féle kémiai reakcióban tud részt venni, ez nagyobb stabilitást biztosít a DNS-nek
A DNS szerkezetének felfedezése
• A DNS szerkezetének felfedezéséhez döntően hozzájárultak R. Franklin röntgen-diffrakciós vizsgálatai
12/4/2014
14
A DNS szerkezetének felfedezése
• A kutatási eredmények szintézisét F. Crick és JD. Watson végezte, akik meg- értették, hogy a kettős hélix léte egyben magyarázat az öröklődésre:
• a két lánc szekvenciája kölcsönösen meghatározza egymásét
12/4/2014
15
DNS replikáció: Meselson és Stahl (1958)
DNS replikáció: Meselson és Stahl
12/4/2014
16
DNS replikáció
Gének és aminosav sorrend közötti összefüggés
1957 – Ingram
Hemoglobin struktúrája
1 hemoglobin molekula:
2 alfa és 2 beta lánc
Különböző gének felelnek
a két lánc kialakulásáért
12/4/2014
17
Egy gén – egy enzim Neurospora crassa,
Beadle és Tatum (1958)
A DNS nem templátja a fehérje szintézisnek
12/4/2014
18
A DNS és RNS hasonlósága
RNS struktúrája
12/4/2014
19
Átíródás
(transzkripció)
• A DNS „értelmes” száláról készül a hírvivő RNS, azaz a mRNS.
Központi dogma
12/4/2014
20
tRNS
Zamecnik és Hoagland
10% az össz RNS-nek, míg a
riboszomális RNS 80%
Genetikai kód: Nierenberg
12/4/2014
21
Transzláció
Replikáció – Transzkripció - Transzláció
12/4/2014
22
Ajánlott olvasmányok- Mindentudás Egyeteme
1. Dudits Dénes: A növények szexuális életének molekuláris titkai
2. Raskó István: Genetikai időutazás - Az emberi populációk eredetének nyomában
3. Varga Zoltán: Populációk és gének vándorúton
4. Venetianer Pál: Megismerhetők és megváltoztathatók-e a génjeink?
Vége...