Malformación 1º-2º arco branquial
José Carrasco Muñoz (Rotatorio clínico Pediatría)
Tutora: Dra. Eva García Cantó (Neonatología)
Servicio de Pediatría, HGUA
RNT (38+1s) AEG (3100g), ingresado por episodio de
cianosis facial con estridor laríngeo posterior sugestivo de
posible aspiración alimentaria
Motivo de ingreso
Antecedentes Gestacionales y Perinatales
• Madre: diabetes pregestacional tipo II mal controlada
• Gestación: seguimiento en Consultas de Alto Riesgo.
Tratamiento con AAS por cribado preeclampsia de alto
riesgo. Arteria umbilical única. Serologías negativas
• Parto: espontáneo, eutócico, Apgar 9/10,no reanimación
Actuación y Situación al ingreso
- Incubadora con control de
constantes
- Dieta absoluta. SOG
- Fluidoterapia
-Masa residual de pabellón auricular derecho de 1 cm con orificio mínimo
en muñón
-Asimetría facial con el llanto: ausencia de arrugas hemifrontales y de
cierre palpebral derechos, junto con desviación de comisura
bucal hacia la izda (sugestivo de parálisis facial periférica izda)
-A. Cardiaca: tonos no rítmicos que impresionan de extrasístoles
- Desaturaciones leves
- No apneas. No trabajo
respiratorio
- No cianosis facial ni estridor
laríngeo
Tratamiento inicial Evolución clínica
Exploración física a destacar:
Anamnesis y exploración física
Diagnóstico diferencial MICROTIA
AISLADA
MICROSOMÍA
CRANEOFACIAL
(síndrome Goldenhar)
SÍNDROME
TREACHER-
COLLINS
ETIOLOGÍA Desarrollo
incompleto de
pabellón
auricular.
Defecto de desarrollo primer y segundo arco
branquial.
Esporádico: Defecto vascular
– Hematoma.
Gen TCOF1,
cromosoma 5
INCIDENCIA
1–3 por
10.000 RN. 1 por 5.500 RN.
1 por 25.000 –
50.000 RN.
ASOCIACIONES
OMENS: anomalías
Oculares, hipoplasia
Mandibular, anomalías oído
externo (Ear involvement),
afectación Nervio facial,
hipoplasia parotídea (Soft
tissue deficiency),
vertebrales.
Hipoplasia malar,
hendidura
zigomática,
anomalías oído
externo, atresia de
coanas, labio
leporino, paladar
hendido…
TRATAMIENTO Prótesis,
cirugía…
Múltiples intervenciones quirúrgicas.
Diagnóstico diferencial
Síndrome Genes implicados Patrón de herencia
Ablefaro-macrostomía TWIST2 AD
Antley-Bixler POR, FGFR2 AR
CHARGE CHD7 AD
Klippel-Feil GDF6 AD
Anemia Diamond-
Blackfan
TSR2, RPS26, RPS28 XLR, AD
Meier-Gorlin ORC1, ORC4, ORC6,
CD6, CD45L, GMNN
AR
Townes-Brocks SALL1, DACT1 AD
Van Meldergem FAT4 AR
Walker-Warburg POMT1 AR
AR: autosómico recesivo. AD: autosómico dominante. XLR: recesivo
ligado al sexo.
Pruebas complementarias
ANALÍTICA SAN.: normal ESTUDIOS IMAGEN (II) • Tránsito Gastro-intestinal
superior: Incoordinación
deglutoria moderada. Descarta
fístula traqueo-esofágica
• RM cerebral y peñasco:
presencia de cae y oído interno.
No malformaciones cerebrales
ESTUDIOS IMAGEN (I) • Rx tórax: normal
• Laringoscopia (ORL): No
malformaciones
• ECO cerebral: normal
NEUROFISIOLOGÍA • Potenciales evocados
visuales: normales
• Potenciales evocados
auditivos: Hipoacusia de
trasmisión OD. Resto normal
ESTUDIO CARDIOLÓGICO
extrasístoles auriculares transitorias
ESTUDIO GENÉTICO
Tratamiento y evolución
Alimentación enteral por sonda
Ingreso: incubadora,
monitorización y dieta absoluta
Inicio de succión, completa
a los 9 días
Resultados de estudio genético
Reconstrucción diferida del pabellón auricular,
Control por ORL, Cardiología Infantil y
Neonatología
Alta a los 12 ddv, 40+1s, 2300 g
2 días de vida
6 días de vida
Pendiente
Discusión (Microtia)
Clasificación de Hunter
Grado 1 Pabellón pequeño.
Grado 2 Cartílago residual,
algunos componentes.
Grado 3 Masa sin parecido al
pabellón.
Grado 4 Ausencia completa.
DEFINICIÓN
Malformación congénita donde hay poco desarrollo
del pabellón auricular.
FISIOPATOLOGÍA
Mutación gen HOXA2: seis montículos auriculares
provenientes de los arcos branquiales I y II.
EPIDEMIOLOGÍA 1–3 por 10.000 RN.
FR: niños, madre diabética, exposición a
isotretinoína, talidomida, alcohol o micofenolato.
Extraída de: https://www.elsevier.com/es-es/connect/medicina/microtia-malformacion-oido
Conclusiones
• La microtia ocurre en 1-3 de cada 10.000 RN
• Evaluación completa para identificar posibles defectos
asociados
• Manejo multidisciplinar: neonatólogo, cardiólogo,
radiólogo, genetista, otorrino, cirujano plástico…
• Corrección quirúrgica diferida a los 6-10 años de edad
Bibliografía
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