Kortikal Gelişim Anomalileri
Dr. İbrahim H. Kalelioğlu İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi
Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı
Perinatoloji Bilimdalı
Embriyoloji
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 2
• Nöronal proliferasyon. – 3-4. ayda en fazla – Ventriküler zon ve subventriküler zon proliferasyon alanı – Progenitor hücrelerin simetrik bölünmesi ile proliferatif birimler oluşur – Migrasyon öncesi progenitor hücrelerin asimetrik bölünmesi ile proliferatif birimler büyür
• Migrasyonun çoğu 8-16 hfta ama 25. GH ya kadar sürebilir – Beynin dış yüzey alanı artar – 20 GH da beynin yüzeyi düz – 27 GH da santral cingulate parietooksipital ve kalkarin sulkuslar var – Sekonder ve tersiyer girasyon sonra oluşur
• Organizasyon – Migrasyon sonrası maturasyon ve diferansiyasyon (akson dendrit ve sinaps oluşumu)
Anomalilerin Sınıflaması
Proliferasyon
• Selim
– Hemimegalansefali
– Kortikal displazi
• Tümoral
– Gangliogliyoma
– Disembriyoblastik NET
Migrasyon
• Lizensefali
• Heterotopi
– Band
– Fokal
– Subependimal
Organizasyon
• Polimikrogiri
• Şizensefali
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 3
Lizansefali
• Düz beyin Yunanca • Geniş girus ve sayıları azalır • Dört tipi var
– Agiri Pakigiri klasik formu ve subkortikal bant heterotopi • X - linked • 17- linked • izole X-linked • Miller-Dicker sendromu • Baraitser-Winter send
– Cobblestone lizansefali • Fukuyama Muskuler distrofisi • Kas-Göz-Beyin hastalığı • Walker - Warburg hastalığı
– KKA, serebellar hipoplazi ve diğer anomalilere eşlik eden lizansefali varyantları
– Mikrolizansefali • Basit giral paternli mikro
lizansefali • Mikrolizansefali 1-2-3
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 5
Lizansefali
Normal Beyinde
• Pleksiform katman
• Dış granüler katman
• Piramidal katman
• İç granüler katman
• Gangliyonik katman
• Multiform katman
Tip1 Lizansefalide
• Moleküler katman
• Dış selüler katman(gerçek korteks)
• Hücrelerin az olduğu katman
• Derin selüler katman
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 6
Lizensefali
• İnsidans ? Ama nadir • Tanı genelde 3. trimesterde
– Agiri • Girusların hiç bulunmaması
– Pakigiri • Sayıca azalmış kalınlaşmış girusların varlığı
– İnsulanun operkülinizasyonunun yetersizliği (27-28 GH beklenmeli)
– Ventrikülomegali(özellikle borderline) – Subaranoid boşluğun genişlemesi – Mikrosefali
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 7
Lizansefali
• Ayırıcı tanı – Erken gebelik haftasındaki fetus
• Rekürrens – Miller Dicker lerin %80 i de novo %20 si kalıtsal
• X-e bağlı, OD veya dengeli kromozom reaarangement ı olan bir ebeveyn den delesyon
• Prognoz – etiyolojiden bağımsız kötü
– MR, infantil spazm, epileptik nöbetler
– Genelde ilk 6 yılda ölüm
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 8
Sulkasyon Hangi Haftalarda Tamamlanır
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 9
Sulkasyon Hangi Haftalarda Tamamlanır
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 10
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 11
Değerlendirilmesi Gereken Sulkuslar
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 12
Pariyetooksipital Kalkarin Cingulate Konveks
İnsula ve Girusların Gelişimlerinin Derecelendirilmesi
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 13
Lizansefalide Genetik Testler
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 14
Hemimegalensefali
• Migrasyon anomalisi
– Tüm hemisferde hipertrofi – Hemisferin bir lobunda hipertrofi
• Bulgular – İpsilateral ventrikülomegali – Orta hattın şifti – Makrosefali (SCA gerektirebilir)
• Patolojik bulgu – Aberan konvolusyon(Polimikrogiri,
pakigiri, agiri) – Ektopik gri cevher nodülleri – Kalın korteks ve katmanları
desorganize
• Ayırıcı tanı
– Unilateral ventrikülomegali – Beyin tümörleri
• Eşlik eden durumlar – Hemigigantizm – Linear sebasöz nevus sendromu – Dandy-Walker kompleksi – Tuberöz skleröz – YD da kalp yetmezliği
• Prognoz kötü – Nöbet (Eğer persistansa lob
eksizyonu) – Hemipleji – Nörogelişimsel gecikme
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 15
Rekürrens az ancak migrasyon anosudur ve bu nedenle diğer çocuklarda %5-20 serebral malformasyon riski
Hemimegalensefali
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 16
Şizansefali
• Serebral ventrikülü saran yapılarda yarıklanma • Genelde bilateral, unilateralde olabilir
– “Open Lip” prenatal tanınır. “Closed Lip”
• Gerçek poransefali • Sıklık ve etyoloji belli değil • Eşlik edebilecek sorunlar
– Polimikrogiri, heterotopi – Septum pellisidum agenezisi(%50), optik sinir hipoplazisi; KKA,
septooptik displazi
• Ayırıcı tanıda poransefali, Holoprozansefali, SOD, Kist • Prognoz kötü MR, nöbet, motor defisit • Rekürrensi yok ancak sonraki çocuklarda %5-20 serebral
malformasyon
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 17
Heterotopiler
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 18
Tuberöz Skleroz
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 19
Şizensefali
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 20
Lizansefali
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 21
Sonuç
• Nadir görülürler
• Tanı USG ile güç, şüphe varsa MR
• Eşlik edecek bulgular saptandığında aranmalıdırlar – Ventrikülomegali, SOD, KKA .... gibi
• Disiplinli bir şekilde bakış – Ne zaman hangi fissür, nasıl değerlendirme
• Prognozları kötü
• Genelde gebelik terminasyonu önerilir
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 22