DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL DE LA SCLEROSE LATERALE AMYOTROPHIQUE
Docteur M.C. ARNE-BES
Service d ’Electrophysiologie et Maladies MusculairesCentre SLA
CHU Rangueil - Toulouse
Le diagnostic de SLA est clinique • syndrome neurogène périphérique• syndrome pyramidal• syndrome bulbaire• les signes négatifs
L ’Electroneuromyogramme est capital • Dénervation active et chronique• Normalité des conductions
• Argumente le diagnostic différentiel
Peuvent poser un problème de diagnostic • Les formes de début• Les formes incomplètes• Les formes lentement évolutives
DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL DE LA SLA
1. CANAL CERVICAL ÉTROIT ET/OU LOMBAIRE -SYRINGOMYÉLIE
Myélopathie cervicarthrosique • Atteinte distale d ’un membre supérieur• Troubles sensitifs peu marqués• Association fréquente dans cette tranche d ’âge
Signes neurogènes localisés Régions bulbaire et thoracique indemnes IRM médullaire systématique L ’évolution parfois seule permet de trancher
DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL DE LA SLA
2. MONONEUROPATHIES
Syndromes canalaires fréquemment évoqués au début
Canal carpien
Syndrome du défilé
Nerf interosseux antérieur
Cubital au coude ++
Branche motrice palmaire du cubital +++•Amyotrophie du 1er interosseux•Pas de trouble sensitif •Latences distales motrices comparatives - hypothénariens
- 1er interosseux
DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL DE LA SLA
3. NEUROPATHIES MOTRICES MULTIFOCALES
AVEC BLOCS DE CONDUCTION
Déficit moteur préférentiellement membre supérieur Homme jeune 40 ans Systématisation tronculaire Pas de trouble sensitif ROT abolis ou diminués +++ Blocs de conduction sur les fibres motrices .
Importance des stimulations proximales Anticorps antigangliosides GM1 positifs Réponse favorable aux immunoglobulines
Cubital droit
Neuropathie à blocs – H. 61 ans déficit distal menbre sup. droit
Médian droit
DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL DE LA SLA
4. LES AMYOTROPHIES SPINALES DE L ’ADULTE Atteinte du neurone moteur périphérique :
• Déficit moteur progressif
• Amyotrophie de topographie variable
• Abolition des réflexes ostéo-tendineux
• Fasciculations et crampes Début entre 20 et 40 ans Phénotype très variable Contexte familial à rechercher Dénervation chronique à l’EMG
Diagnostic différentiel : forme familiale de SLA
HETEROGENEITE CLINIQUE ET GENETIQUE DES ASA
Type IV • Age moyen de début 20 à 30 ans• Délétion du gêne SMN 5 à 30% des cas
Amyotrophie bulbo-spinale liée à l ’X de Kennedy• Déficit proximal +/- bulbaire• Début entre 30 et 50 ans• Fasciculations abondantes : face, langue• Mutations du gêne codant pour le récepteur aux androgènes• Obésité- gynécomastie - atrophie testiculaire• ENMG : altérations fréquentes des potentiels sensitifs• Les femmes peuvent être symptomatiques
Maladie d ’HIRAYAMA
• Atrophie monomélique d ’un membre supérieur
• Atrophie médullaire localisée à l’IRM
Forme des Mac Leod -O ’Sullivan
• Amyotrophie distale des deux membres supérieurs
• Sporadique le plus souvent
• Localisation génétique décrite sur le chromosome 7
Forme des Stark-Kaeser
• Amyotrophie scapulo-péronière
• Transmission autosomique dominante
• Localisation génétique décrite sur le chromosome 12
DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL DE LA SLA
5. LE SYNDROME POST-POLIOMYELITIQUE
Majoration du déficit musculaire. Myalgies et fatigue
A distance (> 20 ans) de l ’épisode de poliomyélite aiguë
ENMG : atteinte neurogène diffuse avec potentiels géants
Prévalence 20 à 30%. Plus fréquent aux Etats Unis
Physiopathogénie discutée
• défaillance métabolique liée à l ’âge
• persistance de particules virales
Possibilité de survenue chez des sujets n ’ayant gardé que des séquelles déficitaires minimes
Traitement symptomatique
1mV/D
Syndrome post-polio
Quadriceps
DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL DE LA SLA
6. AFFECTIONS MUSCULAIRES
Plus rarement discutées et devant des formes peu évolutives
Myopathie des ceintures
Myosite à inclusions
• Homme après 50 ans
• Tracés neuromyogènes
• Biopsie : vacules bordées
Aspect pseudo-myogène du tracé EMG enregistré dans un muscle deltoïde chez un patient atteint de SLA.
1 uV 50 ms
PUM de grande amplitude dans le muscle grand palmaire chez un patient souffrant de myosite à inclusions.Tracé EMG de base : recrutement pauvre accéléré.
1 uV 50 ms
CONCLUSION
Peu de diagnostics différentiels devant les formes rapidement évolutives
ENMG exhaustif• 3 à 4 régions• Difficulté d’exploration de la région bulbaire• Normalité des conductions sensitives
Responsabilité d ’un canal cervical étroit
Les formes lentes (5 à 10%) posent problème ainsi que les amyotrophies neurogènes pures
Recherche EMG de blocs quasi systématique
Recherche de la délétion SMN +/- mutation Kennedy
Recrutement pauvre simple accéléré dans un quadriceps chez un patient souffrant de polymyosite . Notez la finesse des PUM qui permet déjà d’évoquer un processus myogène.
500 uV 50ms