Syndrome d’apnées du sommeilDépister
des causes fréquentes aux plus rares
Brigitte FaurouxPneumologie pédiatrique & INSERM U 955
Hôpital Armand TrousseauParis
InsermInstitut nationalde la santé et de la recherche médicale
Congrès de la SP2AParis – Novembre 2012
Définition du SAOSEpisodes répétés d’obstruction des voies
aériennes supérieures (VAS) pendant le sommeil
Morbidité d’organe
Dysfonction neurocognitive +++Stress cardiovasculaireSyndrome métabolique
SAOS
Hypoxémie épisodiqueHypercapnie intermittente
� des variations de pressionintra-thoracique
Fragmentation du sommeil
PSG nocturneIA/IAH
Index dedésaturation
Réveils
?
susceptibilité individuelle
Signescliniques
SAOS « fréquent »
Prévalence
Age
Physiopathologie
Sévérité
Evolution
Facteurs de risque
Diagnostic
Conséquences
Traitement
Fréquence du ronflement chez le jeune enfant
0
20
40
60
80
100
1 - 2 ans 3 - 4 ans 5 - 6 ans
1471 enfants 1 – 6 ans
Ronflementjamais ou < 2 / mois1 – 2 / semaine> 3 – 5 / semaine
Liukkonen et al. Intern J Pediatr Otorhinolaryngol 2008;72:879
% d’enfants
Physiopathologie -2« collapsibilité » exagérée des voies
aériennes supérieures
Carrera et al. Sleep 2011;34:717
Pression expiratoire négative à l’éveil• 20 enfants ayant un SAOS (IAH ≥ 2/h)• 20 enfants ronfleurs (ronflement + IAH < 2/h)• 20 enfants témoins (IAH < 2/h)
Collapsus exagéré des VAS chez les enfants ayant un SAOS
Carrera et al. Sleep 2011;34:717
� la pression négative n’évalue que les propriétés mécaniques passives des VAS et ne tient pas compte du tonus nerveux
Histoire naturelle du SAOS de l’enfant
Li et al. Thorax 2010;65:27
45 enfants chinois 6-13 ansSAOS modéré (IAH 1-5)
Ré-évaluation après 2 ans
Aggravation du SAOS chez 13 enfants (29%)
Facteurs associés à l’aggravation d’un SAOS
SAOS stablen=32
Aggravation du SAOSn=13
p
IAHO (/h)état basalsuiviévolution
2.2 (1.4 – 2.8)1.7 (0.7 – 2.4)
-0.5 (-1.4 – 0.8)
2.6 (1.6 – 3.4)7.3 (6.7 – 13.3)4.9 (3.9 – 11.2)
0.2<0.001<0.001
Hypertrophie des amygdales , n (%)état basalsuivip value
7 (21.9)2 (6.6)0.063
8 (61.5)7 (53.6)
1.0
0.0160.001
Hypertrophie des végétations , n (%)état basalsuivip value
5 (16.5)3 (11.1)
0.7
4 (30.8)4 (30.8)
1.0
0.40.2
Ronflement habituel , n (%)état basalsuivip value
18 (56.3)10 (31.3)
0.021
11 (100)10 (90.9)
1.0
0.008<0.001
Li et al. Thorax 2010;65:27
Facteurs de risque d’un SAOS persistant
Analyse multivariée
ββββ (SE) p
sexe masculin 4.69 (1.29) <0.001
Caractéristiques initialesâge
IMC z-score
hypertrophie amygdalienneronflement habituel
-0.92 (0.34)
0.97 (0.55)
4.36 (1.24)0.92 (1.21)
0.009
0.084
0.0010.453
Evolution sur 2 ans (modèle 2)tour de taille
hypertrophie amygdalienne persistante
0.30 (0.09)
5.69 (1.36)
0.002
<0.001
Li et al. Thorax 2010;65:27
Evolution du SAOS chez l’enfant
319 enfants, 2 PSG à domicile à 5 ans d’intervalle
55
65
75
85
état basal à 5 ans
IMC percentileSAOS
absence de SAOS
67
76
5961
Goodwin et al. J Pediatr 2010;157:57
Symptômes évocateurs d’un trouble respiratoire obstructif du sommeil
Signes nocturnes Signes à l’éveil
ronflementpauses respiratoiressueursnycturieparasomniesommeil agitéposition anormale pendant le sommeil (tête en hyperextension)
difficultés de réveilirritabilité, hyperactivité, troubles de l’attention et de la mémoireasthénie, somnolence diurnecéphalées ou vomissementsanorexie au petit déjeunerrespiration buccaletroubles de la croissance (tardifs)
« Amygdalectomie de l’enfant »Recommandation pour la pratique clinique, SFORL 2009 - 2010
Dépistage du SAOS par questionnaire
RR p
Sueurs nocturnes 4.8 <0.001
Respiration buccale pendant le sommeil 5.1 <0.001
Ronflement 5.8 <0.001
Li et al. J Pediatr Pulmonol 2006;41:1153
• 229 enfants chinois, âge moyen 10 ans• 66 enfants avaient un SAOS (AI > 1)• un questionnaire avec 54-items a été complété par les parents avec analyse rétrospective (sommeil de leur enfant au cours des 12 derniers mois)
Score composite: sensibilité 75 %, spécificité 81%, VPP 61 %, VPN 89 %
Dépistage clinique du SAOS
Facteurs prédictifs sensibilité spécificité VPP VPN
Étroitesse des voies aériennes supérieures ou
respiration buccale90% 58% 79% 79%
Étroitesse des voies aériennes supérieures ou
énurésie90% 58% 79% 79%
Tous les facteurs(+ apnées pendant le sommeil,
hypersomnolence)94% 42% 73% 80%
Xu et al. Chest 2006;130:1765
• 50 enfants chinois avec une suspicion de SAOS, âge 4 - 18 ans• questionnaire de sommeil + taille des amygdales + évaluation
radiologique des végétations• PSG: SAOS = AHI > 5
Indications de la PSG devant un SAOS clinique liée à une hypertrophie amygdalienne
• Amygdalectomie (± adénoïdectomie) qui risque de ne pas être suffisante pour corriger le trouble respiratoire du sommeil– obésité morbide– anomalie cranio-faciale ou des VAS– maladie neuromusculaire
• Discordance entre l’examen clinique et les troubles respiratoires– absence d’obstacle amygdalien ou adénoïdien
• Risque opératoire élevé– troubles de l’hémostase, anomalie cardiaque
« Amygdalectomie de l’enfant »Recommandation pour la pratique clinique, SFORL 2009 - 2010
Morbidité d’organe
Dysfonction neurocognitive +++Stress cardiovasculaireSyndrome métabolique
SAOS
Hypoxémie épisodiqueHypercapnie intermittente
� des variations de pressionintra-thoracique
Fragmentation du sommeil
PSG nocturneIA/IAH
Index dedésaturation
Réveils
?
susceptibilité individuelle
Signescliniques
Le traitement de référence du SAOS est l’adéno-amygdalectomie
578 enfantsâge moyen 6.9 ± 3.8 ans
Avant intervention
Après intervention
p
Efficacité du sommeil (%)Latence de sommeil (min)Nombre de réveils (n)
83.8 ± 11.229.8 ± 38.312.9 ± 11.0
85.5 ± 11.027.4 ± 33.910.6 ± 8.2
<0.001NS
<0.001
Nombre total d’hypopnées obstructivesNombre total d’apnées obstructivesIAH (nombre/hr/TTS)IAO (nombre/hr/TTS)IA (nombre/hr/TTS)
90.7 ± 100.337.9 ± 69.218.2 ± 121.46.0 ± 10.36.7 ± 10.7
25.5 ± 38.85.8 ± 20.04.1 ± 6.41.3 ± 4.41.6 ± 3.3
<0.001<0.001<0.001<0.001<0.001
Index de réveils respiratoires (n/hr/TTS)Index de réveils totaux (n/hr/TTS)
7.7 ± 8.114.8 ± 16.2
2.4 ± 3.09.8 ± 6.0
<0.001<0.001
SpO2 minimale (%) 80.2 ± 13.1 86.2 ± 8.3 <0.001
Bhattacharjee et al. AJRCCM 2010;182:676
Etude multicentrique, 8 centres de sommeil USA, Canada & Europe
Efficacité de l’adéno-amygdalectomie dans le SAOS de l’enfant
• Résultats– guérison du SAOS (IAH<1) 27.2%– SAOS persistant (IAH>5) 21.6%
Facteurs de risque pour un SAOS persistant p
age <0.001 #
IMC z-score <0.001 #
asthme 0.017
IAH avant chirurgie 0.041
sexe NS
rhinite allergique NS
ethnie NS
# c/o enfant obese
Bhattacharjee et al.AJRCCM 2010,182:676
SAOS « fréquent »
Prévalence 1 – 4%
Age 3 – 5 ans
Physiopathologie hypertrophie des amygdales
± végétations
Sévérité modérée
Evolution variable
Facteurs de risque obésité – allergie - âge
Diagnostic clinique ± PSG
Conséquences dysfonction neurocognitive
stress cardiovasculaire
syndrome métabolique
Traitement adéno-amygdalectomie
SAOS « fréquent » SAOS « rare »
Prévalence 1 – 4%
Age 3 – 5 ans
Physiopathologie hypertrophie des amygdales
± végétations
Sévérité modérée
Evolution variable
Facteurs de risque obésité – allergie - âge
Diagnostic clinique ± PSG
Conséquences dysfonction neurocognitive
stress cardiovasculaire
syndrome métabolique
Traitement adéno-amygdalectomie
Les formes les plus sévères de SAOS de l’enfant
Ramirez et al. Intensive Care Med 2012;38:655
97 enfants / 18 mois
SAOS et anomalies congénitales
• Analyse des SAOS dans l’état de Washington entre 1987 et 2003 (CIM-9)
• 1203 cas de SAOS appariés avec 6015 cas sans SAOS (1/5)
• Un SAOS est associé à– toute anomalie cranio-faciale RR 38– fente faciale RR 40– trisomie 21 RR 51– autre malformation RR 4.1
Lam et al. Laryngoscope 2010;120:2098
Troubles respiratoires du sommeil dans les craniosténoses
Al-Saleh et al. J of Cranio-Maxillo-Facial Surg 2011;39:153
Troubles respiratoires du sommeil dans les craniostenoses
Al-Saleh et al. J of Cranio-Maxillo-Facial Surg 2011;39:153
Troubles respiratoires du sommeil dans l’achondroplasie
• 30 patients, âge 4 mois – 17 ans• Chirurgie ORL avant la PG: n=10 (33%)
– adénoidectomie (n=5) + turbinectomie (n=3)– turbinectomie (n=2) ou amygdalectomie (n=2)
• Décompression médullaire avant la PG: n=5 (17%)
Julliand et al. Am J Med Genetics 2012;158A:1987
Troubles respiratoires du sommeil dans l’achondroplasie
Julliand et al. Am J Med Genetics 2012;158A:1987
Symptoms Number of patients (%) N=30
Snoring 23 (77%)
Night sweats 15 (50%)
Witnessed apneas 10 (33%)
Arousals 8 (27%)
Daytime sleepiness 8 (27%)
Impaired concentration(in the 8 patients aged > 6 year-old)
4 (50%)
Troubles respiratoires du sommeil dans l’achondroplasie (n=30)
AI (events/hour) Median (range)AHI (events/hour)RDS (events/hour)
0 (0 – 6)8 (0 – 49)
11 (0 – 49)
Median SpO 2 (%)Minimal SpO 2 (%)Desaturation index (events/hour)
97 (93 – 98)88 (79 – 96)
3(0 – 38)
Median PtcO 2 (mmHg)Minimal PtcO 2 (mmHg)Median PtcCO 2 (mmHg)Maximal PtcCO 2 (mmHg)Maximal variation in PtcCO 2 between wakefulness and sleep (mmHg)
75 (54 – 87)67 (46 – 88)41 (32 – 46)45 (37 – 79)8 (2 – 13)
AI (events/hour) Number of patients (%)AI < 1 AI [1 – 5] IAI ≥ 5
AHI (events/hour)AHI < 5 AHI [5 – 10] AHI ≥ 10
19 (63%)10 (33%)1 (3%)
4 (13%)13 (43%)13 (43%)
Minimal SpO 2 < 90% Desaturation index > 5 /hourMaximal PtcCO 2 > 50 mmHg
16 (53%)22 (73%)2 (7%)
Patients with a normal sleep study (n, %) 2 (7%)
Le SAOS dans le syndrome de Treacher Collins
Akre et al. Eur Arch Otorhinolaryngol 2012;269:331
PSGEnfants
n=8Adultes
n=11
PSG normalSAOS minime (AHI 1-5/5-15)
SAOS modéré (AHI 5-10/15-30) SAOS sévère (AHI >10/>30)
1 (12.5%)4 (50%2 (25%)
1 (12.5%)
0 (0%)3 (27%)4 (36%)4 (36%)
Absence de corrélation entre la sévérité phénotypique, les symptômes (ronflement) et l’IAH� les patients ayant un Treacher Collins syndrome DOIVENT avoir une PSG
Registre national en Norvège
TRS chez les enfants ayant une fente palatine (cleft lip and/or palate)
MacLean et al. Arch Dis Child 2012, en ligne
Pertubation du sommeil dans la microsomie hémifaciale
Microsomie hémifacialen=124 (%)
Témoinsn=349 (%)
RR ajusté(95% CI)
p
Ronflement
Positive Pediatric Sleep Questionnaire
34 (26)
29 (23)
55 (17)
32 (9)
2.0 (1.2-3.3)
3.0 (1.7-3.3)
0.021
0.001
Cloonan et al. Pediatrics 2009;124:e313
Etude cas-témoin chez des enfants > 3 avec MHF26 centres cranio-faciaux US et Canadiens de 1993 à 2002Questionnaire postal évaluant:• histoire médicale • Pediatric Sleep Questionnaire• situation psychosociale
Sd de Prader Willi et SAOS
Auteurannée
Patients(n)
Age(ans)
IMC IAH Commentaires
O’Donoghue2005
13 1.5 - 28IMC z-score > 2 chez 64%
> 10/h chez 69%> 15/h chez 46%
Corrélation entre somnolence diurne + IAH
+ SpO2 min et IMC
Festen2006
53 2.1 - 7.2 -0.1-1.7médiane 5.1/h
[2.8-8.7]
Lin2007
30 1 - 19IMC z-score > 2 chez 43%
5.8 ± 3.7/hCorrélation entre IAH +
SpO2 + IMC
Yee2007
19 adultesIMC
42.3 ± 10moyenne 11.3/h
1 patient IAH < 5/h
IA centrales = 0Obésité-hypoventilation(IMC 30 + PaCO2 > 45)
chez 50%
Williams2007
371.5 – 249.1 ± 5.8
IMC z-score1.88 ± 1.43
17/h16 sous GH
(sommeil non différent)
Le diagnostic des causes raresde SAOS est difficile
• Age– nourrissons, jeunes enfants– subjectivité du ressenti des parents
• Chronicité des symptômes• Atteinte mixte: centrale et obstructive• Absence de symptômes malgré un
sommeil très anormal +++• Absence de corrélation entre les TRS et
les signes radiologiques/anatomiques
Les signes cliniques corrèlent peu avec la PG
• L’ IA et l’IAH sont plus élevées chez les patients avec fatigue diurne (2.10 ± 1.98 vs 0.49 ± 0.66, p=0.006 et 18.6 ± 15.2 vs 8.7 ± 5.6, p=0.04)
• L’ AHI, mais pas l’IA, est augmenté chez les patients avec apnées cliniques (18.8 ± 13.5 vs 7.5 ± 4.2, p=0.004)
• Pas de corrélation entre PG et autres signes cliniques
• Les résultats de la PG ne diffèrent pas entre les patients opérés (ORL ou neurochir) ou pas
Julliand et al. Am J Med Genetics 2012;158A:1987
12 NRS avec achondroplasie et 12 NRS témoins âgés < 3 mois
Ednick et al. J Pediatr 2009;155:510
Troubles respiratoires du sommeil dans l’achondroplasie
Diminution de l’index de réveil chez le NRS atteint d’achondroplasie
Ednick et al. J Pediatr 2009;155:510
PSG systématique chez le NRS atteint d’achondroplasie ?
Efficacité incomplète des traitements ORL, neurochirurgical et par PPC
Al-Saleh et al. J of Cranio-Maxillo-Facial Surg 2011;39:153
Interventions thérapeutiques
après la PGChirurgie ORL chez 4 patients- 2 adéno-amygdalectomie + turbinectomie- 1 adénoidectomie + turbinectomie- 1 amygdalectomie VNI chez 4 patients
Julliand et al. Am J Med Genetics 2012;158A:1987
Bénéfices physiologiques de la VNI chez le NRS ayant un syndrome de Pierre Robin
Leboulanger et al.Pediatrics
2010:126;e1056
Swing Pes (cmH2O) swing Pdi (cmH2O)
fréquence respiratoire(cycles/min) Ti/Ttot (%)
Corrélation entre l’amélioration de la somnolence et la durée
d’utilisation de la PPC
Marcus et al. AJRCM 2012;185:998
SAOS « fréquent » SAOS « rare »
Prévalence 1 – 4% < 1%
Age 3 – 5 ans tout âge
Physiopathologie hypertrophie des amygdales± végétations
> anomalies anatomiques
Sévérité modérée moyenne - sévère
Evolution variable absence d’amélioration
Facteurs de risque obésité – allergie - âge ?
Diagnostic clinique ± PSG PSG systématique
Conséquences dysfonction neurocognitivestress cardiovasculaire
syndrome métabolique
?
Traitement adéno-amygdalectomie spécialiste
(chirurgie – PPC)
Conclusion