Démarche diagnostique
Une démarche diagnostique
• Réflexion:
– Syndromique – Topographique
– Lésionnelle/Non-lésionnelle
– Maladie d’Alzheimer vs les autres
• Permet un classement dans la nosographie
Les éléments du diagnostic
• Approche clinique: approche syndromique et topographique
• Approche paraclinique: – IRM: approche topographique structurale et approche
lésionnelle – SPECT perfusion, TEP-métabolisme: approche
topographique – SPECT DAT-scan: approche « dopaminergique » – Marqueurs LCR, TEP-marqueurs amyloïdes: approche
physiopathologique
Imagerie et marqueur du LCR dans la maladie d’Alzheimer
• Neurodégénérescence:
– Tau dans le LCR
– PET-Fluorodeoxyglucose
– IRM structurale
• Dépôts cérébraux de plaques amyloïdes:
– A-béta 1-42 dans le LCR
– Imagerie Béta-amyloïde en PET
Des recommandations • Place du bilan neuropsychologique.
• Place de l’imagerie morphologique.
• Place des explorations fonctionnelles.
• Place des marqueurs biologiques.
(+ = recommandé, - = non recommandé, FC = fonction du
contexte clinique, ND = non discuté)
HAS 2011
Evaluation
neuropsychologique
Mémoire épisodique et autres
domaines cognitifs
Evaluation AVQ + (IADL ou DAD)
Tests neuropsychologiques MMSE
Pas d’accord professionnel pour
les autres tests
Hémogramme +
Ionogramme +
Glycémie +
TSH +
VS ND
TPHA/VDRL FC
VIH FC
Sérologie borréliose FC
B12 FC
Folates FC
Bilan hépatique FC
Aβ42, Tau et p-tau FC
14-3-3 FC
Apo-E -
TDM cérébrale Par défaut
IRM cérébrale +
TEMP de perfusion FC
TEP-FDG FC
EEG FC
État des lieux cognitifs:
-Troubles mnésiques
-Troubles instrumentaux
-langage
-praxies
-gnosies -Troubles exécutifs
…
États des lieux morphologiques:
Scanner, IRM
Hypothèse
clinique
Cas clinique 1
• Femme 74 ans ancienne institutrice
• MMSE 25/30
• Trouble de la mémoire non-amélioré par l’indiçage sémantique, trouble des fonctions instrumentales (langage, praxie, …)
• Imagerie morphologique: TDM ou IRM
• Hypothèse
• Evolution
Évaluation cognitive
Bilan neuropsychologique
Morphologie
Imagerie fonctionnelle
Marqueurs LCR, …
Maladie d’Alzheimer
Cas clinique 2
• Femme de 74 ans
• MMSE difficile à interpréter
• Très faible niveau culturel
• Trouble visuel + trouble auditif sévère
• Evaluation cognitive rendue très difficile
• Imagerie morphologique: TDM ou IRM
Évaluation cognitive
Bilan neuropsychologique
Morphologie
Imagerie fonctionnelle
Marqueurs LCR, …
Maladie d’Alzheimer
Évaluation cognitive Bilan neuropsychologique
Morphologie
Imagerie fonctionnelle Marqueurs LCR, …
Maladie d’Alzheimer ou syndrome apparenté
Évaluation cognitive Bilan neuropsychologique
Morphologie
Imagerie fonctionnelle Marqueurs LCR, …
Maladie d’Alzheimer ou syndrome apparenté
TEMP de perfusion cérébrale Recherche d’une « signature topographique »
de la maladie
Biomarqueurs du LCR Recherche d’une
« signature physiopathologique » de la
maladie
Bilan neuropsychologique systématique
(Evaluation de la mémoire notamment épisodique verbale avec un test de
rappel, libre, indiçé et différé ainsi que tous les autres domaines cognitifs)
IRM encéphalique systématique Démarche diagnostique par exclusion : éliminer les pathologies associées (lésions cérébrovasculaires, …)
Recherche d’arguments éventuels positifs : évaluation qualitative des structures temporales internes
En présence d’une présentation atypique
Et/ou
Démarche diagnostique : arbre décisionnel
Imagerie structurale
• Indispensable au diagnostic de MA quelque soit le stade de la maladie
• Au stade léger de la MA, l’IRM encéphalique doit être réalisée de manière systématique en dehors de toute contre-indication
• 2 objectifs: – Objectif principal = démarche diagnostique par exclusion
• Ne pas méconnaître l’existence de lésions cérébro-vasculaires • Autres causes de démence dites « curables » ou « neurochirurgicales »
(processus expansif intracrânien, hydrocéphalie à pression normale, …).
– Deuxième objectif = démarche positive • Evaluer plus précisément les structures temporales internes (notamment
les formations hippocampiques) → atrophie • Arguments positifs supplémentaires en faveur du diagnostic de MA
Scheltens, P. H. (2001). "Structural neuroimaging of Alzheimer's disease and other dementias." Aging (Milano) 13(3): 203-9.
Imagerie structurale
Imagerie structurale: les séquences recommandées
T1 coronal T2 axial T2* axial
Maladie d’Alzheimer
Démarche diagnostique par exclusion
Syndrome de Benson
Aphasie primaire progressive non fluente
Variant frontal de DLFT
Démence sémantique
Atteinte vasculaire
On se répète …
État des lieux cognitifs:
-Troubles mnésiques
-Troubles instrumentaux
-langage
-praxies
-gnosies -Troubles exécutifs
…
États des lieux morphologiques:
Scanner, IRM
Hypothèse
clinique
Évaluation cognitive
Bilan neuropsychologique
Morphologie
Imagerie fonctionnelle
Marqueurs LCR, …
Maladie d’Alzheimer
Évaluation cognitive Bilan neuropsychologique
Morphologie
Imagerie fonctionnelle Marqueurs LCR, …
Maladie d’Alzheimer ou syndrome apparenté