Sofia Pires
Hospital Pediátrico Carmona da Mota – CHUC-EPE
29 de Setembro a 1 de Outubro de 2014
CASO CLINICO
Antecedentes Pessoais
G VI P IV, vigiada, 3 IU, Anemia (18 SG) , Fe + Ác Fólico
Parto eutócico 38 SG, MDM, I. Apgar 9 (1’) 10 (5’)
PN 3150 g (P25), C 47,5 cm (P10), PC 34 cm (P10)
Bruno, DN 11/12/2002:
Antecedentes Familiares
Casal jovem (2 abortos espontâneos 1ºT), saudável, não consanguíneo, prob social
Três irmãos mais velhos (2 com asma)
Avó materna: litiase biliar + cirrose
Desde o nascimento:
- ”Bolsar” frequente
- Apetite ↓
- Sonolência / apatia
- Icterícia ligeira > D2 , sem agravamento
- Dejeções – N, coradas
HPC
D15 LM + LA
D23 C10: prot + glic +; hem +
D26 P=2710g (< 14% PN) BM – 66mg/dl C10: prot+ glic+ hem+
HDA
Agravamento progressivo com ↓↓ Ponderal
D0
EO
Prostração, adinamia
Palidez acentuada, icterícia ligeira
Panículo adiposo ↓↓; pregas de desnutrição; desidratação
Distensão abdominal ++
Circulação colateral +
Hepatomegalia dura:
LMCDta 5cm
LMédia 4,5cm
RN, Sexo M, 26 D
Bolsar / vómitos desde o nascimento
Desnutrição + desidratação (P<PN)
Palidez / subicterícia
Distensão abdominal ++, Hepatomegália ++
Proteinúria, glicosúria e hematúria
Resumo
Hipóteses de diagnóstico
Infeção oculta (ITU)
APLV
DHM
-galactosemia
-tirosinémia
Hiperplasia S-R congénita
Suboclusão intestinal
Hemograma sem alterações
BRBT 10,5 mg/dl BRBDir 8,5 mg/dl 81% (N BRBT <1 e BRDDir <0,3)
FA 573 gGt 140 (U/l)
TGO 205 TGP 114 CK 77 (U/l) (N TGO 5-40; TGP 10-30)
Lact 2,9 glicémia 3 (mmol/L)
Creat. 15,5 ureia 3,6 P-1,68 Ca – 2,44 (mmol/L)
Na 139 K 3,8 Cl 108,2 (mmol/L)
pH 7,29 HCO3 16,3mmol/L pCO2 33mmHg BE –8,5 H.A.14,5 (N 8-16)
C10 - prot ++ glic ++ hem +++ BRB ++ leuc - nitr –
Urocultura negativa
Investigação
ECO abd: Hepatomegália; parênquima sem lesões focais; vasos e vias biliares N;
Hiperreflectividade difusa do córtex renal
Galactosémia Tirosinémia
↑↑ Apetite
Ø Vómitos / Prostração
↓ Hepatomegália e icterícia
↑↑ Peso
Restrição de Galactose
LA sem lactose/soja
Investigação
Substâncias redutoras na urina 20 g/l (N<5) + Glicosúria 0,3g/l
Galactosémia 206 mg/dl (N<5)
T. Beutler: actividade Gal-1P uridiltransferase: 0 (Cartão Guthrie retrospectiva/)
Gal-1P uridiltransferase GV: 1,5 mmol UDPglucose consumida/h/g Hbg
Normal (17 - 37)
Heterozigotos (5,6 - 16,5)
Homozigotos (0 - 1,5)
Galactosémia GALT
Genotipo – homozigotia para a mutação Q188R
Investigação
Evolução
2272 Erro na dieta
0
20
40
60
80
100
120
140
160
1A 3A 4A 7A 8A 9A 10A 11A
Gal-1-P
Evolução
C. Metabólicas
- Recuperação ponderal com crescimento EP no P50
- Dieta OK
- Catarata bilateral Cirurgia ao OE aos 5A
-RMN-CE (7A)-sem alterações significativas
-Densitometria óssea aos 10A com -11% (coluna) e -10%
(fémur) dos valores de referência
DPM adequado até ao 1º ano
4A - Terapia da Fala
11A
-Dificuldades de aprendizagem
-Problemas de comportamento