Chapter III D45-D89 Diseases of the blood and
blood-forming organsนพ.บริรักษ์ เจริญศิลป์
กลุ่มงานศัลยกรรม รพ.สวรรค์ประชารักษ์ นครสวรรค์
1
Complete Blood CountHaemoglobin (g/dL) amount of oxygen carrying protein Haematocrit (%) % of blood volume occupied by RBCs RBC count (/mL) number of RBCs MCV (fL) mean corpuscular (cell) volume MCH (pg) mean corpuscular (cell) haemoglobin MCHC (g/dL) mean corpuscular (cell) haemoglobin concentration RDW (%) red cells distribution width WBC count (/mL) number of WBCs Platelet count (/mL) number of platelets
Abnormal any values are not disease, the Aetiology is…..
2
Iron deficiency anaemia Anaemia from acute blood loss Anaemia from chronic blood loss Anaemia in chronic disease Anaemia in neoplastic disease Haemolytic anaemia Aplastic anaemia Thalassaemia
Anaemia
3
Anaemia
Age/Gender group Hb threshold (g/dL) Hct (%)
Men (>15 years old) 13.0 39
Woman, non-pregnant (15 years old) 12.0 36
Woman, pregnant 11.0 33
Teens (12-14 years old) 12.0 36
Children (5-11 years old) 11.5 34
Children (6-59 months old) 11.0 33
WHO’s Haemoglobin thresholds used to define anaemia
Anaemia is present when the haemoglobin level is more than 2SD below the mean.
4
Documentation of Anaemia
Looking for Specific Documentation Type of anaemia [i.e. Acute blood loss, Aplastic anaemia, Pure red cell aplasia, Haemolytic anaemia, Anaemia in chronic disease]
Review Laboratory/Pathology findings Blood values following a surgical procedure Significant drop of Hb/Hct
Query the Physician for Specific diagnosis relating to these findings Underling cause of the anaemia [e.g. long-term anticoagulants, gastric ulcer, neoplasms, internal bleeding, thalassaemia]
5
AnaemiaBased on Morphology [Volume]
Normocytic - MCV 80-100 fL Acute blood loss, Aplastic anaemia, Pure red cell aplasia, Haemolytic anaemia, Anaemia in chronic disease, Renal failure, Marrow infiltration
Microcytic - MCV <80 fL Iron deficiency anaemia, Anaemia in chronic disease (late), Thalassaemia
Macrocytic - MCV >100 fL Folate or B12 deficiency anaemia, Myelodysplastic syndrome, Chronic liver disease, Hypothyroidism, Reticulocytosis
Size does not answer all questions Be aware of mixed anaemias..!!
6
Normocytic Anaemia
Low Reticulocyte Count (<0.5%) Inadequate Production
High Reticulocyte Count (>2.5) Increased Destruction
Hereditary pure red cell aplasia Diamond-Blackfan syndrome Acquired pure red cell aplasia Infection/Inflammation (ineffective EPO production) Medications Bone marrow damage
Coombs Negative Acute blood loss Microangiopathic haemolytic anaemia Membrane defects Haemoglobinopathies Enzyme defects Coombs Positive Autoimmune haemolytic anaemia
MCV 80-100 fL, MCH >27 pg
7
Immature RBC, normal 1%
8
Reticulocyte Count
Reticular [mesh-like] network of ribosomal RNA
Fully mature within 2 days (maturation)
Low reticulocyte <2.5%: Decreased marrow production of RBC
High reticulocyte >2.5%: Increased destruction of RBC
Immature RBC, normal 1%
9
AnaemiaBased on Aetiology [Pathophysiology]
Decreased Production (Nutritional Deficiency) Iron deficiency, Folic acid and B12 deficiency, Malnutrition
Decreased Production (Defects in Bone Marrow) Aplastic anaemia, Leukaemia, Lymphoma, Myeloproliferative syndrome, Anaemia in chronic disease, Infections (TB, HIV, Parvovirus)
Blood Loss Acute blood loss, Chronic blood loss, Haemolysis
Increased Destruction Haemolytic anaemia, G6PD deficiency, Spherocytosis, Ellipocytosis, Thalassaemia, Sickle cell disease, Paroxysmal nocturnal haemolysis, DIC, TTP
Anaemia is actually a sign of a disease process rather than a disease itself.
10
Anaemia
แนวทางการวินิจฉัยภาวะโลหิตจาง
1. บันทึกการวินิจฉัยของแพทย์
2. ประวัติและการตรวจร่างกาย
3. ผลตรวจทางห้องปฏิบัติการ
4. การรักษา หรือการตรวจเพิ่มเติม
การสรุปเวชระเบียนและการให้รหัส ไม่สามารถสรุปและให้รหัสชนิดของภาวะโลหิตจาง
โดยพิจารณาจากผลการตรวจเลือด Complete Blood Count เท่านั้น โดยไม่มีการบันทึกคำวินิจฉัยของแพทย์ในเวชระเบียน
an=absence, haemia=blood, anaemia=without blood
11
Anaemia from Acute Blood Loss
เกณฑ์การตรวจสอบวินิจฉัย สปสช.2562
1. มีประวัติการเสียเลือดอย่างเฉียบพลันที่ชัดเจน
2. มีผลตรวจเลือดสนับสนุนว่าซีด [NCNC / MCV >80 fL]
3. มีการรักษาด้วยการให้เลือด
4. มีบันทึกการวินิจฉัยของแพทย์
“Acute post-haemorrhagic anaemia”
“Anaemia from acute blood loss”
“Acute blood loss”
“Anaemia from blood loss”
Acute post-haemorrhagic anaemia
12
ผู้ป่วยอาเจียนเป็นเลือด ส่องกล้องกระเพาะอาหารพบ acute
haemorrhagic gastritis ผลตรวจ Hct เป็น 35% และให้ PRC 2 ยูนิต
PDx Acute haemorrhagic gastritis K29.0
SDxAnaemia from acute blood loss D62
OpEsophagogastroduodenoscopy Pack red cell transfusion
45.13 99.04
EC
13
ผู้ป่วยขี่รถมอเตอร์ไซค์คว่ำ สัญญาณชีพปกติ มีรอยช้ำที่ชายโครงข้างซ้าย เอกซเรย์คอมพิวเตอร์ช่องท้องพบ subcapsular
haematoma of spleen with haemoperitoneum เจาะเลือดติดตาม
Hct ลดลงจาก 40% เป็น 35%
PDx Splenic injury S36.00
SDxAcute post-haemorrhagic anaemia D62
OpCT abdomen 88.01
EC ขี่มอเตอร์ไซค์คว่ำเอง V28.4
14
Iron Deficiency Anaemia
Common nutritional deficiency
Bleeding is a leading cause of iron deficiency anaemia
Microcytic hypochromic anaemia [low MCV, MCH & MCHC]
Iron studies
- Low serum iron [30 mcg/dL]
- High total iron binding capacity (TIBC) [>360 mcg/mL]
- Low % transferrin saturation [<10%]
- Low ferritin [<15 ng/mL]
- Decrease BM storage iron (haemosiderin)
Hypochromic anaemia
15
Iron Deficiency Anaemia
‣ ผลตรวจเลือดพบ hypochromic microcytic, MCV <80 fL,
anisocytosis & poikilocytosis ไม่มาก
‣ อาจสนับสนุนด้วย serum iron ต่ำ, TIBC สูง, iron storage ต่ำ
‣ มีการรักษาโดยการให้เหล็กทดแทน
๏ กรณีที่ประวัติการสูญเสียเลือดชัดเจน
ให้บันทึกว่า Iron deficiency anaemia due to chronic blood loss
๏ กรณีที่ไม่มีประวัติการสูญเสียเลือด
ให้บันทึกว่า Iron deficiency anaemia
Hypochromic anaemia
16
Anaemia in Chronic Disease
IFN, TNF, IL block iron transfer from macrophage store to RBC Mild anaemia resistant to iron therapy
17
Anaemia in Chronic Disease
Mild to moderate anaemia [except in ESRD]
Mildly microcytic or Normocytic anaemia
Aetiology – Chronic immune activation
‣ Chronic infections: TB, SBE, Osteomyelitis
‣ Collagen vascular disease: RA, SLE
‣ Endocrine deficiency: Hypothyroidism, Panhypopituitarism,
Hypoadrenalism
‣ Visceral organ failure: Renal failure, Hepatic failure
‣ Malignancy: BM metastasis, Leukaemia, Lymphoma, Myeloma
18
Anaemia in Chronic Disease
‣ มีโรคเรื้อรังที่ทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง
✦ Chronic kidney disease stage 3–5
✦ Chronic inflammation: Rheumatoid, Tuberculosis, AIDS
✦ Hypometabolism: Malnutrition, Hypopituitarism, Adrenal
insufficiency, Hypothyroidism, Cirrhosis
‣ ผลตรวจเลือดพบ normochromic normocytic, MCV ปกติ (อาจต่ำ
ได้เล็กน้อย แต่ต้องไม่ต่ำกว่า 70 fL)
‣ อาจยืนยันด้วย serum ferritin ปกติ, TIBC ต่ำ, iron storage ปกติ
‣ มีการรักษาด้วยการให้เลือด หรือมีการรักษาด้วย erythropoietin
หรือมีการตรวจเพิ่มเติมเพื่อวินิจฉัยโรค
Not record as Principle diagnosis
19
Anaemia
Summary Diagnosis ICD-10Iron deficiency anaemia
Iron deficiency anaemia due to chronic blood loss
Anaemia from chronic blood loss
Anaemia from blood loss
D50.9
D50.0
D50.0
D50.0
Anaemia from acute blood loss
Acute posthaemorrhagic anaemia
D62
D62
Anaemia in chronic disease
Anaemia in neoplastic disease
D63.8*
D63.0*
Operative bleeding
Postoperative anaemia due to acute blood loss
T81.0 + Y60.0
D62
Most specific type as possible
20
Blood Loss from Procedure
เกณฑ์การตรวจสอบวินิจฉัย สปสช.2562
1. มีบันทึกการเสียเลือดในรายงานการผ่าตัด รายงานดมยา
2. มีผลตรวจเลือดสนับสนุนว่าซีด
3. มีการรักษาด้วยการให้เลือด
4. มีบันทึกการวินิจฉัยของแพทย์
“Operative bleeding”
“Postoperative bleeding”
“Postoperative anaemia” Postoperative anaemia = D64.9
Estimated Blood Loss - Operative or Anaesthetic Note
21
Anaemia in Cancer Patient
Decreased Production Increased Destruction Blood LossAnaemia of inflammation Bone marrow infiltration Chemotherapy Chronic kidney disease Nutritional deficiency
Haemolysis Acute blood loss Chronic blood loss
Cancer-related anaemia (CRA)
CRA (non-chemotherapy-related) Chemotherapy-induced anaemia
22
Anaemia in Neoplastic Disease
‣ มะเร็งยังเป็นอยู่ (active)
‣ ผลตรวจเลือดพบ normochromic normocytic, MCV >80 fL
‣ อาจยืนยันด้วย serum ferritin ปกติหรือสูง
TIBC ปกติหรือตำ่
serum/bone marrow iron ปกติหรือสูง
‣ มีการรักษาด้วยการให้เลือด หรือมีการตรวจเพิ่มเติมเพื่อวินิจฉัย
แยกโรค
‣ มีบันทึกการวินิจฉัยของแพทย์
Active cancer + NCNC Anaemia
23
Chemotherapy-Induced AnaemiaIncidence increased from 19.5% in cycle #1 to 46.7% by cycle #5
Time to nadir haemoglobin level estimated at 2 weeks
Treatment: RBC, Erythropoietin stimulating agent (ESAs)
24
Chemotherapy-Induced Anaemia
เกณฑ์การวินิจฉัย สปสช. 2562
‣ มีภาวะซีดหลังให้ยาเคมีบำบัด [normal WBC & platelet]
‣ เกิดขึ้นหลังให้ยาเคมีบำบัดมาหลายครั้ง
‣ มีการรักษาโดยการให้เลือด
Active cancer + NCNC Anaemia
without…Leukopenia without…Thrombocytopenia
25
Anaemia in Cancer Patient
Summary Diagnosis ICD-10Anaemia in neoplastic disease
Chemotherapy-induced anaemia (CIA)
Chemotherapy-induced aplastic anaemia
D63.0*
D60.1
D61.1
Antimetabolites
Natural products
Antineoplastic antibiotics
Miscellaneous
Y43.1
Y43.2
Y43.3
Y43.3
Note: Chemotherapy-induced anaemia, ICD-10-CM = D64.81เนื่องจากเป็นภาวะแทรกซ้อนของการรักษา บันทึกภาวะแทรกซ้อนเป็นการวินิจฉัยหลัก บันทึกโรคมะเร็งเป็นการวินิจฉัยร่วม
26
Summary Diagnosis ICD-10Antineoplastic Antimetabolites
Folic analogue: Methotrexate
Pyrimidine analogue: 5-FU, Capecitabine, TS-ONE,
Cytarabine, Gemcitabine
Purine analogue: Mercaptopurine, Pentostatin, Fludarabine
Y43.1
Antineoplastic Natural Products
Vinca alkaloids: Vinblastine, Vincristine, Vinorebine
Taxanes: Paclitaxel, Docetaxel
Epipodophyllotoxins: Etoposide
Camptothecins: Irinotecans, Topotecans
Y43.2
Immunosuppressive Agents
Thalidomide, AzathioprineY43.4
Anaemia in Cancer Patient
27
Summary Diagnosis ICD-10 other Drugs
Antineoplastic antibiotics: Actinomycin, Doxorubicin,
Bleomycin, Mitomycin C, Mitomycin, Mitoxantrone,
Asparaginase
Alkylating agents: Chlorambucil, Cyclophosphamide,
Ifosfamide, Busulfan, Streptozocin, Meclorethamine,
Melphalan, Nitrourea, ThioTEPA
Miscellanous: Cisplatin, Carboplatin, Hydroxyurea
Target agents: Imatinib, Gefitinib, Sorafenib, Bortezamib,
Rituximab, Trastuzumab, Cetuximab, Bevacizumab,
Gemtuzumab
Y43.3
Note: พิจารณาตามกลุ่มของยา (อาจต่างจาก Table of Drugs And Chemical)
Anaemia in Cancer Patient
28
Thalassaemia
Inherited autosomal recessive blood disorder characterised by abnormal formation of haemoglobin
29
3 Basic Types of Haemoglobin
HbA : 2 alpha + 2 beta chains forming a tetramer
97% of adult haemoglobin
HbA2 : 2 alpha and 2 epsilon chains
1.5–3% of adult haemoglobin
HbF : 2 alpha and 2 delta chains
1% of adult haemoglobin
70–90% at term, fall to 25% by 1st month and progressively
First discovery in 1954
30
3 Basic Types of Haemoglobin
31
Haemoglobin
32
Alpha ThalassaemiaGenes delation on chromosome 16
2
Normally, there are 4 genes for alpha globin with 2 genes on each chromosome
33
Alpha ThalassaemiaGenes delation on chromosome 16
Silent carrier [3 functional alpha globin genes]
asymptomatic
Alpha Thalassaemia Trait [2 functional alpha globin genes]
no anaemia / mild anaemia
microcytosis
Haemoglobin H disease [1 functional alpha globin gene]
microcytosis & haemolysis (results in severe anaemia)
bone deformities (overcompensation by bone marrow)
splenomegaly (peripheral haemolysis)
Golf ball inclusions on microscopy
34
Alpha ThalassaemiaGenes delation on chromosome 16
Alpha Thalassaemia Major [no functional alpha globin genes]
HB Bart’s [high oxygen affinity]
fatal hydrops fetalis [oedema and ascites due to accumulation
serous fluid as result of severe anaemia]
35
Beta ThalassaemiaGenes mutation on chromosome 11
Hundreds of mutations possible in the beta thalassaemia, therefore beta thalassaemia is more diverse.
36
Beta ThalassaemiaGenes mutation on chromosome 11
Silent carrier
Beta Thalassaemia Minor (Trait)
asymptomatic
microcytosis, minor anemia [Hb >10 g/dL]
Beta Thalassaemia Intermedia
less severe to Cooley anemia [Hb 8–10 g/dL]
Beta Thalassaemia Major (Cooley anaemia)
moderate to severe anaemia [Hb <7mg/dL]
present younger than 2 years old
bone deformities (overcompensation by bone marrow)
splenomegaly (peripheral haemolysis)
37
Thalassaemia
เกณฑ์การวินิจฉัย สปสช. 2562
1. ภาวะเลือดจางชนิด microcytic anaemia; MCV <80 fL
2. มีลักษณะ hypochromic, anisocytosis, poikilocytosis
3. อาจมีอาการทางคลินิก: thalassaemia facies, splenomegaly
4. อาจมีระดับ serum ferritin ปกติหรือสูง
5. อาจมีผลตรวจ haemoglobin electrophoresis
ไม่ต้องบันทึกและให้รหัสวินิจฉัย : D64.9 Anaemia, unspecified : D63.8 Anaemia in other chronic disease classified elsewhere
‘Thalassa' = Great Sea (Mediterranean sea)
38
ThalassaemiaCommon Disease
Summary Diagnosis ICD-10Alpha thalassaemia [Alpha thalassaemia major]
Haemoglobin H disease [Alpha thalassaemia intermedia]D56.0
Beta thalassaemia [Beta thalassaemia major]
Beta thalassaemia / Haemoglobin E
Beta thalassaemia intermedia
D56.1
D56.1 + D58.2
D56.1
Alpha thalassaemia trait [Alpha thalassaemia minor]
Beta thalassaemia trait [Beta thalassaemia minor]
Thalassaemia trait [Thalassaemia minor]
D56.3
Homozygous haemoglobin E
Haemoglobin E trait
Haemoglobin constant spring
D58.2
Thalassaemia D56.9
39
Hemoglobin Typing Interpretation
Hb typing Interpretation ICD-10A2A2, HbA2 <4% Normal (MCV>80) -
A2A2, HbA2 <4% Normal, not R/O alpha-Thal (MCV<80) -
A2A2, HbA2 4-8% beta-Thal trait with/without alpha-Thal D56.3EA, HbE >25% HbE trait D58.2
EA, HbE <25% HbE trait with/without alpha-Thal D58.2
EA, HbE >80%, HbF <5% HbE/HbE with/without alpha-Thal D58.2CSA2A Suspected HbCS D58.2
CSA2A, Bart’s Suspected homozygous HbCS D58.2
A2A2, H หรือ A2A Barts HbH disease (alpha-Thal1/alpha-Thal2) D56.0
CA2AH หรือ CSA2A Barts HbH-CS disease (alpha-Thal1/HbCS) D56.0 + D58.2
40
Hemoglobin Typing Interpretation
Hb typing Interpretation ICD-10A2F, อายุมากกว่า 1 ปี beta-Thal major with/without alpha-Thal D56.1EF HbE 40-80%, HbF 20-60% beta-Thal/HbE D56.0 + D58.2
A2FA, HbF 10-30% beta-Thal minor D56.3EFA beta-Thal/HbE with/without alpha-Thal D56.0 + D58.2
EA Bart’s EA Bart’s disease D56.0 + D58.2
EE Barts หรือ EF Bart’s EF Bart’s disease D56.0 + D58.2EFA Bart’s EFA Bart’s disease D56.0 + D58.2
CS EF Bart’s CS EA Bart’s disease D56.0 + D58.2CS EE Bart’s CS EF Bart’s disease D56.0 + D58.2
CS EFA Bart’s CS EFA Bart’s disease D56.0 + D58.2
41
Thalassaemia Complications
Transfusion-Transmitted Infections
Transfusion Iron Overload
Toxicities of Iron Chelation Therapy
Bacterial Infections
Cardiac Complications
Liver Complications
Bone Complications
Growth Retardation
42
Iron Overload
Each unit of blood has 200 mg of iron
Iron loading rate depends upon number of units transfused
Haemosiderosis
: accumulation of haemosiderin, no significant tissue destruction
Haemochromatosis
: directly deposited in the tissue, may be genetic or acquired
Group Daily Intake mg/kg/d
Annual Intake of PRC ml/kg
Low <0.3 <150Moderate 0.3 - 0.5 150 - 250
High >0.5 >250
Haemosiderosis, Haemochromatosis, Iron poisoning
43
Iron Overload
Iron poisoning
: acute overdose, may cause severe or even fatal symptoms due
to toxic effect of free iron in plasma which may be life threatening
: nausea, vomiting, abdominal pain, diarrhoea
Haemosiderosis, Haemochromatosis, Iron poisoning
44
Acquired Haemochromatosis
Caused by excess intake of iron, increased haemolysis and
repeated blood transfusion
Related to the involved organ system
Secondary haemochromatosis
Liver: Cirrhosis Pancreas: Diabetes mellitus Skin: Pigmentation, Bronzed diabetes Endocrine: Hypothyroidism, Testicular atrophy Joints: Arthritis Heart: Arrhythmia, Heart Failure
45
Iron Overload
Summary Diagnosis ICD-10Iron overload
Haemosiderosis
Haemochromatosis
Congenital haemochromatosis
Acquired haemochromatosis
Transfusion haemochromatosis
Transfusion haemosiderosis
Iron toxicities
R79.0
E83.1
E83.1
E83.1
E83.1
E83.1
T80.8
T45.4
Hepatic haemochromatosis
Diabetic haemochromatosis
Arthritis in haemochromatosis
Cardiac haemochromatosis
E83.1
E83.1
E83.1 + M14.5
E83.1
Haemosiderosis, Haemochromatosis, Iron poisoning
46
Iron Chelation TherapyDeferoxamine Deferiprone Deferasirox
Brand Name Deferal Ferriprox Exjade
Half-life 20 minutes 2-3 hours 8-16 hours
Route SQ, IV PO PO
Dose (mg/kg/d) 20-60 75-100 20-40
Frequency 5-7 days/week 3 times daily Once daily
Iron Excretion Urine/Stool Urine Stool
Side Effects Vision, Hearing, Growth, Local Reactions, Allergy
GI Symptoms, Kidney Dysfunction, Hepatitis
GI Symptoms, Agranulocytosis/
Neutropenia, Arthralgia
99.16 Injection of antidote
47
Autoimmune Haemolytic Anaemia Drug-induced Haemolytic Anaemia Hereditary Haemolytic Anaemia Paroxysmal Nocturnal Haemoglobinuria
Haemolytic Anaemia
48
Haemolytic Anaemia
Normal RBC life 110–120 days
Anaemia result from an increase in RBC destruction coupled with
increased erythropoiesis
Reduced RBC life span
The course of the disease Acute Chronic
The place of destruction Intravascular Extravascular
The whence Acquired Hereditary
49
Predominantly Intravascular Haemolysis Predominantly Extravascular Haemolysis
Extracorpuscular (agents form outside the RBC)Immune hemolysis: cold antibody Microangiopathic haemolysis Infectious agents, as in malaria Thermal injury Chemicals/Drugs Venoms Acute haemolytic transfusion Prosthetic heart valves
Immune hemolysis: warm antibody
Membrane abnormalitiesSpur cell anaemia of severe liver disease Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria Membrane defects [spherocytosis]
Intracorpuscular (abnormalities of the RBC interior) Enzyme defects [G6PD, PK deficiency] Haemoglobinopathies [thalassemia, sickle cell anaemia]
blue = acute haemolysis red = chronic haemolysis
Acqu
ired
Here
dita
ry
Extri
nsic
Intri
nsic
50
Haemolytic AnaemiaReduced RBC life span
Intravascular haemolysis Extravascular haemolysisMicroangiopathic haemolysisA Paroxysmal nocturnal haemoglobinuriaH InfectionsA ToxinsA HypersplenismA
HaemoglobinopathiesH
EnzymopathiesH Membrane defectsH Autoimmune haemolytic anaemiaA
Polychromasia Reticulocyte count: increased Unconjugated bilirubin: increased Plasma free haemoglobin: normal Urine bilirubin: + Urine haemosiderin: + Urine haemoglobin: +
Polychromasia Reticulocyte count: increased Unconjugated bilirubin: increased Plasma free haemoglobin: increased Urine bilirubin: + Urine haemosiderin: 0 Urine haemoglobin: 0
H=hereditary; A=acquired
51
Special LaboratoryReduced RBC life span
Test DisordersCoombs antiglobulin test immune haemolysisOsmotic fragility test spherocytosisAutohemolysis G6PD, PK, spherocytosisMembrane protein analysis membrane defectsRed cell sickling sickle cell anaemiaHaemoglobin electrophoresis thalassemiaRed cell enzymes assays RBC enzyme defectHAM and sucrose lysis test paroxysmal nocturnal haemoglobinuriaOxygen dissociation curve high oxygen add
52
53
Autoimmune Haemolytic Anaemia
Cold type autoimmune haemolytic anaemia – 18%
Warm type autoimmune haemolytic anaemia – 70%
Drug-induced autoimmune haemolytic anaemia – 12%
S/S: dark urine, fatigue, pale, jaundice, splenomegaly
Test: Direct Coombs test (direct antiglobulin test – DAT)
RBC destruction due to autoantibodies: IgG, M, E, A
54
Warm AIHA [WAIHA] Cold AIHA [CAIHA]Antibody Allotype IgG IgM
Agglutination Temperature
37oC 4oC-37oC
Direct Coombs test Positive for IgG Positive for complement
Etiology
Idiopathic Secondary to lymphoproliferative disorder (e.g. CLL, Hodgkin’s) Secondary to autoimmune disease (e.g. SLE, RA) Secondary to inflammation (e.g. UC, Crohn, HIV) Drug induced Type I – hapten-mediated e.g. penicillin Type II – immune-complex mediated e.g. quinine, chloroquine Type III – ‘true’ anti-RBC Ab e.g. methyldopa
Idiopathic Secondary to infection (e.g. mycoplasma pneumoniae, EBV) Secondary to lymphoproliferative disorder (e.g. macroglobulinemia, CLL)
Blood Film Spherocyte Agglutination
Management
Treat underlying cause Corticosteroids Immunosuppression Splenectomy
Treat underlying cause Warm patient Immunosuppression Plasmapheresis
55
Haemolytic-Uremic Syndrome
กลุ่มโรคที่มีการแตกของเม็ดเลือดแดง เกล็ดเลือดต่ำ และไตวาย
เฉียบพลัน ซึ่งเกิดจากสารพิษของเชื้อ E.coli O157:H7 ส่วนใหญ่พบ
ในเด็กเล็กและผู้สูงอายุ
มีอาการท้องเสีย หลังจากนั้น 2–3 วัน จะมีเลือดสดปนในอุจจาระ
มีจ้ำเลือด ปัสสาวะออกน้อย มีอาการทางระบบประสาทส่วนกลาง
ได้แก่ ซึม ชัก หมดสติ เป็นอัมพาตครึ่งซีก
Progressive Renal Failure + Microangiopathic Haemolytic Anaemia
56
Haemolytic Anaemia
แนวทางการบันทึกวินิจฉัย
1. ระบุรูปแบบของโรค: Congenital, Hereditary
2. ระบุความสัมพันธ์กับระบบภูมิคุ้มกัน: Autoimmune,
Nonautoimmune
3. ระบุสาเหตุของโรค: Drug-induced, Hemolytic-Uremic syndrome,
Infectious, Mechanical (heart valve), Toxic, Transfusion
4. กรณีไม่ทราบสาเหตุ: Acute, Chronic, Familial, Idiopathic
Congenital / Hereditary / Familial / Autoimmune
57
Haemolytic Anaemia
Summary Diagnosis ICD-10Congenital haemolytic anaemia
Familial Haemolytic anaemia
Hereditary haemolytic anaemia
D58.0
D58.9
D58.9
Acute haemolytic anaemia
Chronic haemolytic anaemia
D59.9
D58.9
Acquired haemolytic anaemia
Idiopathic haemolytic anaemia
Symptomatic haemolytic anaemia
Haemolytic anaemia
D59.9
D59.9
D59.4
D58.9
Non-Specific Caused
58
Haemolytic Anaemia
Summary Diagnosis ICD-10Autoimmune hemolytic anemia
Cold type autoimmune haemolytic anaemia
Warm type autoimmune haemolytic anaemia
Drug-induced autoimmune haemolytic anaemia
Drug-induced haemolytic anaemia
D59.1
D59.1
D59.1
D59.0
D59.2
Haemolytic-uremic syndrome
HELLP syndrome
D59.3 + N08.2
O14.2
Microangiopathic haemolytic anaemia
Mechanical haemolytic anaemia
Toxic haemolytic anaemia
Transfusion haemolysis
D59.4
D59.4
D59.4
T80.8
Extracorpuscular
59
Haemoglobinuria (PNH)
กลุ่มโรคที่มีการแตกของเม็ดเลือดแดง และขับฮีโมโกลบินออก
ทางปัสสาวะ ทำให้ปัสสาวะสีเข้มเหมือนโคล่า
มักพบวัยหนุ่มสาว (ประเทศไทย ร้อยละ 65 อายุน้อยกว่า 30 ปี)
เม็ดเลือดแดงแตกทำลายมากกว่าธรรมดา ได้แก่ เวลากลางคืน
เครียดหรือออกกำลังมาก ได้รับเลือด ได้รับเหล็ก
อาจมีภาวะเม็ดเลือดขาวต่ำ เกล็ดเลือดต่ำ ร่วมด้วย เนื่องจากเป็น
กลุ่มของเม็ดเลือดผิดปกติที่มีความไวต่อคอมพลีเม้นท์
Dark-coloured Urine
60
Paroxysmal Nocturnal Haemoglobinuria
กลุ่มโรคที่มีการแตกของเม็ดเลือดแดง และขับฮีโมโกลบินออก
ทางปัสสาวะ ทำให้ปัสสาวะสีเข้มเหมือนโคล่า
มักพบวัยหนุ่มสาว (ประเทศไทย ร้อยละ 65 อายุน้อยกว่า 30 ปี)
อาจมีภาวะเม็ดเลือดขาวต่ำ เกล็ดเลือดต่ำ ร่วมด้วย เนื่องจากเป็น
กลุ่มของเม็ดเลือดผิดปกติที่มีความไวต่อคอมพลีเม้นท์
61
Paroxysmal Nocturnal Haemoglobinuria
Ham’s test [acidified serum test]
Sucrose lysis test
Cr51 red cell survival
Complement sensitivity test (CLS)
62
PNH
แนวทางการบันทึกวินิจฉัย
1. ระบุรูปแบบของโรค: Congenital, Hereditary
2. ระบุความสัมพันธ์กับระบบภูมิคุ้มกัน: Autoimmune,
Nonautoimmune
3. ระบุสาเหตุของโรค: Drug-induced, Hemolytic-Uremic syndrome,
Infectious, Mechanical (heart valve), Toxic, Transfusion
4. กรณีไม่ทราบสาเหตุ: Acute, Chronic, Familial, Idiopathic
Dark-colored urine in the Morning
63
Haemolytic Anaemia
Summary Diagnosis ICD-10Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria
Paroxysmal cold haemoglobinuria
Paroxysmal haemoglobinuria
Haemoglobinuria from exertion
Haemoglobinuria
D59.5
D59.6
D59.6
D59.6
R82.3
Spherocytosis
Stomatocytosis
Elliptocytosis
Ovalocytosis
D58.0
D58.8
D58.1
D58.1
Membrane abnormalities
64
Pure Red Cells Aplasia Constitutional Aplastic Anaemia Acquired Aplastic Anaemia Pancytopenia
Aplastic Anaemia
A group of disorders characterised by a failure of bone marrow haematopoietic function that results in varying degrees of pancytopenia with a marked bone marrow hypocellularity.
65
Pure Red Cell AplasiaErythroblastopenia
Hereditary PRCA Congenital pure red cell aplasia (Diamond-Blackfan syndrome
Acquired PRCA
Thymoma Lymphoma Paraneoplastic to solid tumorsSLE, Juvenile rheumatoid arthritis, Rheumatoid arthritis Multiple endocrine glands insufficiencyPersistent B19 parvovirus, Hepatitis, Adult T-cell leukaemia virus, Epstein-Barr virus, HIVPregnancyDrugs: Phenytoin, Azathioprine, Chloramphenicol, Procainamide, Isoniazid, EPO
66
Pure Red Cell AplasiaSevere normocytic anaemia, reticulocytopaenia, and absence of erythroblasts
๏ ภาวะความผิดปกติของเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดแดงในไขกระดูก
๏ เป็นได้ทั้งชั่วคราว (Transient) และถาวร (Permanent หรือ Chronic)
๏ ร้อยละ 50 ไม่ทราบสาเหตุ (Idiopathic)
แนวทางการบันทึกวินิจฉัย
1. ระบุรูปแบบของโรค: Congenital vs. Acquired
2. ระบุความรุนแรงของโรค: Transient vs. Chronic
3. ระบุสาเหตุของโรค
67
Diamond-Blackfan Anaemia
Congenital pure red cell aplasia
Diagnostic criteria
๏ Age less than 1 year
๏ Macrocytic anaemia with no other significant cytopaenias
๏ Reticulocytopaenia
๏ Normal marrow cellularity with a paucity of erythroid precursors
Typical facies with two-coloured hair, snub nose, wide set eyes,
thick upper lip and intelligent appearances
Gene mutation: Autosomal dominant / Autosomal Recessive / Sporadic
68
Aplastic AnaemiaHypocellularity Bone Marrow and Pancytopenia
Hereditary AA Fanconi’s anaemia Familial aplastic anaemia
Acquired AA
IdiopathicIonizing radiationChemical agents: cytotoxic drugs, chloramphenicol, anticonvulsants, antibiotics, benzene ring, insecticidesInfectious mononucleosis, Viral hepatitis, Cytomegalovirus, Miliary tuberculosis, HIVPregnancyParoxysmal nocturnal haemoglobinuriaMarrow replacement: Leukaemia, Myelofibrosis, Myelodysplasia
69
Pancytopenia vs Aplastic AnaemiaSCG 2017
✦ Pancytopenia
- Anaemia: Hb <12 g/dL female, Hb <13 g/dL male
- Neutropenia: absolute neutrophil count <1,000 cell/ml
- Thrombocytopenia: platelet <100,000 cell/ml
✦ Aplastic Anaemia
- Anaemia: Hb <10 g/dL
- Neutropenia: absolute neutrophil count <1,500 cell/ml
- Thrombocytopenia: platelet <50,000 cell/ml
- Bone marrow biopsy: hypocellular marrow
70
Aplastic AnaemiaHypocellularity Bone Marrow and Pancytopenia
๏ กลุ่มโรคที่มีจำนวนเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดลดลง ทำให้เม็ดเลือด
ลดลงทุกชนิดทั้งเม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดขาว และเกล็ดเลือด
๏ ร้อยละ 60 ไม่ทราบสาเหตุ (Idiopathic)
แนวทางการบันทึกวินิจฉัย
1. ระบุรูปแบบของโรค: Congenital vs. Acquired
2. กรณีทราบสาเหตุของโรค ให้บันทึกรายละเอียด
3. กรณีไม่ทราบสาเหตุ ให้บันทึกว่า Idiopathic aplastic anaemia
กรณีไม่มีการตรวจไขกระดูก ให้สรุปแยกเป็น 3 โรค
71
Fanconi Anaemia
Congenital malformations
๏ Short stature
๏ Microcephaly / Microphthalmia
๏ Hypo / Hyperpigmentation, Cafe’ au lait
๏ Abnormal thumbs
Haematological abnormalities
๏ Bone marrow failure
๏ Acute myeloid leukaemia (x800)
๏ Head and neck squamous cell carcinoma (x2000)
๏ Gynaecological squamous cell carcinoma (x4000)
Gene mutation: Autosomal dominant / Autosomal Recessive / Sporadic
72
Bone Marrow Failure
Summary Diagnosis ICD-10Chronic acquired pure red cell aplasia
Transient acquired pure red cell aplasia
Acquired pure red cell aplasia
D60.0
D60.1
D60.9
Diamond-Blackfan / Blackfan-Diamond syndrome
Congenital pure red cell aplasia
Primary pure cell aplasia
Familial hypoplastic anaemia
Fanconi’s anaemia
D61.0
D61.0
D61.0
D61.0
D61.0
Pure Red Cell Aplasia [PRCA]
73
Bone Marrow Failure
Summary Diagnosis ICD-10Idiopathic aplastic anaemia
Constitutional aplastic anaemia
D61.3
D61.0
Drug-induced aplastic anaemia*
Radiation-induced aplastic anaemia*
Infection-induced aplastic anaemia*
Toxic-induced aplastic anaemia*
D61.1
D61.2
D61.2
D61.2
Aplastic anaemia
Pancytopenia
D61.9
D64.9 + D70
+ D69.6
Aplastic Anaemia [AA]
* Add code for external caused
74