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X I I I C u r s o B á s i c o d e D o e n ç a s H e r e d i t á r i a s d o M e t a b o l i s m o
5 a 7 de DEZEMBRO 2016
Local:
www.asic.pt
Secretariado:
Organização:
2ª parte
Apoios:
Acreditar Centro - Coimbra
C o r p o D o c e n t e :› Anabela Matos, Neurologista, CHUC
› Anabela Oliveira, Internista, CH Lisboa Norte- H Sta Maria
› Clara Gomes, Pediatra, CHUC
› Cristina Pereira, Neuropediatra, CHUC
› Eduardo Silva, Oftalmologista, FMUC
› Fabiana Ramos, Geneticista, CHUC
› Filipe Palavra, Neurologista, CHUC
› Helder Esperto, Internista, CHUC
› Hugo Rocha, Bioquímico, Unidade de Rastreio
Neonatal metabolismo e Genética INSA -Porto
› Isabel T. Almeida, Farmacêutica, Faculdade de Farmácia de Lisboa
› Joana Azevedo, Hematologista, CHUC
› Joana Salgado, Interna Genética, CHUC
› Joaquim Cerejeira, Psiquiatra, CHUC
› Mª Carmo Macário, Neurologista, CHUC
› Margarida Gonçalo, Dermatologista, CHUC
› A. Marinho Silva, Cardiologista, CHUC
› Paula Garcia, Pediatra, CHUC
› Sandra Paiva, Endocrinologista, CHUC
› Sónia Lemos, Pediatra, CHUC
› Sónia Moreira, Interna Medicina Interna, CHUC
› Susana Nobre, Pediatra, CHUC
› Teresa Campos, Pediatra, C.H S. João Porto
C o m i s s ã o O r g a n i z a d o r a l o c a l :Paula Garcia, Mª Carmo Macário, Susana Nobre, Sónia Moreira
C o m i s s ã o C i e n t í f i c a :Luísa Diogo, Isabel Tavares de Almeida, >ğůŝƚĂ�^ĂŶƚŽƐ͕�>ĞơĐŝĂ�ZŝďĞŝƌŽ
Interesse reconhecido pela Sociedade Portuguesa de Pediatria
Introdução às Doenças Hereditárias do Metabolismo
XIII Curso Básico de Doenças Hereditárias do Metabolismo
parte II 5-7 dezembro 2016 (20h)
Luísa Diogo Centro de Referência de DHM- CHUC
Anabolismo síntese
redução NADPH
Consome ATP
Catabolismo degradação
oxidação NAD+
FADH Produz ATP
DHM - Conceito
metabolé «mudança»
Metabolismo
Gene è Proteína
Proteína aN: quantidade (...até ausente) ou qualidade ( disfuncional; semi-vida curta)
DHM - Conceito
Conceito clássico: alteração gene è défice enzimático è bloqueio via metabólica
C
A
B
D substrato
produto
>> produto aN
D
B
A
C
!
DHM - Conceito
Tirosina
4-OH-fenil-piruvato
homogentisato
4-OH-fenil-lactato
4-OH-fenil-acetato
maleil-acetacetato
fumaril-acetacetato
fumarato acetacetato
succinil-acetacetato
Succinil-acetona
5-ALA porfobilinogénio
CO2
Fígado, rim
Fumarilacetoacetase
Tirosinémia tipo I
DHM - Conceito
Dieta
NTBC
ex: transportadores; receptores de membrana; …
www.p.kanazawa-u.ac.jp/lab/souzai.html
www.rsc.org/delivery/_ArticleLinking/DisplayH...
Outros: alteração gene è défice proteína – função não enzimática
DHM - Conceito
Outros: alteração gene è proteína – ganho de função (enzimática/ outra)
Superatividade PRPP (fosforibosil-pirofosfafase) sintetase
Purine biosynthesis from ribose 5-phosphate and ATP. See text for explanations. ( , PO3 2– or PO2 – .)
Figure 33–3.
Síntese de purinas
Figure 25.17. Purine Catabolism. Purine bases are converted first into xanthine and then into urate for excretion. Xanthine oxidase catalyzes two steps in this process. III. Synthesizing the Molecules of Life 25. Nucleotide Biosynthesis 25.6. Disruptions in Nucleotide Metabolism Can Cause Pathological Conditions
Figure 25.18. Urate Crystals. Micrograph of sodium urate crystals. Joints and kidneys are damaged by these crystals in gout. [Courtesy of Dr. James McGuire.] III. Synthesizing the Molecules of Life 25. Nucleotide Biosynthesis
Summary
In de Novo Synthesis, the Pyrimidine Ring Is Assembled from Bicarbonate, Aspartate, and Glutamine
The pyrimidine ring is assembled first and then linked to ribose phosphate to form a pyrimidine nucleotide. PRPP is the donor of the ribose phosphate moiety. The synthesis of the pyrimidine ring starts with the formation of carbamoylaspartate from carbamoyl phosphate and aspartate, a reaction catalyzed by aspartate transcarbamoylase. Dehydration, cyclization, and oxidation yield orotate, which reacts with PRPP to give orotidylate. Decarboxylation of this pyrimidine nucleotide yields UMP. CTP is then formed by the amination of UTP.
http://media2.picsearch.com/is?bShNXDhNimK4nmr UlB3KhML4umwUuECf3veNkFlj9AU&height=205
è
DHM - Conceito
Dª mitocondrial ~1/8000 Fenilcetonúria ~1/10000 (rastreio NN) Dª Gaucher tipo1 ~1/200000
Hipercolesterolémia familiar ~1:500
DHM o individualmente raras, o prevalência <1/2000 (órfãs), o Coletiva/ numerosas ~1/800 RN
>900 DHM Número crescente ...
v avanços da metodologia diagnóstica, v divulgação - profissionais de saúde e população geral v diferenciação de equipas clínico-laboratoriais
Interesse pelas DHM (...doenças órfãs) tem crescido: ² relativamente grande prevalência conjunta ² risco de vida e/ou invalidez crónica ² papel das associações de doentes
DHM - Prevalência
&HQWURV�GH�5HIHUrQFLD&HQWURV�GH�5HIHUrQFLD
$SUHVHQWDomR$SUHVHQWDomR
&HQWUR�GH�5HIHUrQFLD�p�TXDOTXHU�VHUYLoR��GHSDUWDPHQWR�RX�XQLGDGH�GH�VD~GH�&HQWUR�GH�5HIHUrQFLD�p�TXDOTXHU�VHUYLoR��GHSDUWDPHQWR�RX�XQLGDGH�GH�VD~GH�UHFRQKHFLGR�FRPR�R�H[SRHQWH�PDLV�HOHYDGR�GH�FRPSHWrQFLDV�QD�SUHVWDomR�GH�FXLGDGRVUHFRQKHFLGR�FRPR�R�H[SRHQWH�PDLV�HOHYDGR�GH�FRPSHWrQFLDV�QD�SUHVWDomR�GH�FXLGDGRVGH�VD~GH�GH�HOHYDGD�TXDOLGDGH�HP�VLWXDo}HV�FOtQLFDV�TXH�H[LJHP�XPD�FRQFHQWUDomR�GHGH�VD~GH�GH�HOHYDGD�TXDOLGDGH�HP�VLWXDo}HV�FOtQLFDV�TXH�H[LJHP�XPD�FRQFHQWUDomR�GHUHFXUVRV�WpFQLFRV�H�WHFQROyJLFRV�DOWDPHQWH�GLIHUHQFLDGRV��GH�FRQKHFLPHQWR�HUHFXUVRV�WpFQLFRV�H�WHFQROyJLFRV�DOWDPHQWH�GLIHUHQFLDGRV��GH�FRQKHFLPHQWR�HH[SHULrQFLD��GHYLGR�j�EDL[D�SUHYDOrQFLD�GD�GRHQoD��j�FRPSOH[LGDGH�QR�VHX�GLDJQyVWLFRH[SHULrQFLD��GHYLGR�j�EDL[D�SUHYDOrQFLD�GD�GRHQoD��j�FRPSOH[LGDGH�QR�VHX�GLDJQyVWLFRRX�WUDWDPHQWR�H�RX�DRV�FXVWRV�HOHYDGRV�GD�PHVPD��VHQGR�FDSD]�GH�FRQGX]LU�IRUPDomRRX�WUDWDPHQWR�H�RX�DRV�FXVWRV�HOHYDGRV�GD�PHVPD��VHQGR�FDSD]�GH�FRQGX]LU�IRUPDomRSyV�JUDGXDGD�H�LQYHVWLJDomR�FLHQWtILFD�QDV�UHVSHWLYDV�iUHDV�PpGLFDV�SyV�JUDGXDGD�H�LQYHVWLJDomR�FLHQWtILFD�QDV�UHVSHWLYDV�iUHDV�PpGLFDV�
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��
Nome do Coordenador Serviço do Coordenador E_mail TelefoneUNIDADE CANDIDATA
COORDENAÇÃO DO CENTRO DE REFERÊNCIA CONTATOS DO SERVIÇO DO COORDENADOR DO CR
Doenças Hereditárias do Metabolismo
Centro Hospitalar de Lisboa Central, E.P.E. Dr. Gonçalo Cordeiro Ferreira Serviço de Pediatria Médica [email protected] 213 126 649
Centro Hospitalar de São João, E.P.E. Dra. Esmeralda Maria Ferreira Rodrigues Silva Serviço de Pediatria / Unidade de Doenças Metabólicas [email protected] 964 434 864
Centro Hospitalar do Porto, E.P.E. Drª Esmeralda Emilia Gomes Martins Serviço de Pediatria [email protected] 222 077 500
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, E.P.E. Doutora Luísa Maria de Abreu Freire Diogo Matos Centro de Desenvolvimento da Criança [email protected] 239 480 325
Centro Hospitalar Lisboa Norte, E.P.E. Dra. Ana Maria Simões Mendes Gaspar Serviço de Pediatria / Unidade de Doenças Metabólicas [email protected] 217 805 202
Hospital da Senhora da Oliveira, Guimarães, E. P. E. (na vertente das Doenças Lisossomais de Sobrecarga)
Dra. Olga AzevedoCentro de Excelência do Norte em Doenças Lisossomais de Sobrecarga
[email protected] 253 540 330
Epilepsia Refratária
Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental, E.P.E. Dr. Pedro Vassalo Santos Cabral Serviço de Neurologia Pediátrica [email protected] 210 432 184
Centro Hospitalar de São João, E.P.E. Dr. Manuel Dílio Pimenta Alves Serviço de Neurologia / Unidade de Neurofisiologia [email protected] 964 244 542
Centro Hospitalar do Porto, E.P.E. Dr. Rui Jorge Pereira Rangel de Pinho Serviço de Neurocirurgia [email protected] 222 077 500
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, E.P.E. Dr. Francisco José Sales Almeida Inácio Serviço de Neurologia / Centro Integrado de Epilepsia [email protected] 239 400 448
Centro Hospitalar Lisboa Norte, E.P.E. Professor Doutor José Pimentel Serviço de Neurologia [email protected] 217 959 329
Centro Hospitalar de Lisboa Central, E.P.E.(na vertente pediátrica)
Professor Gonçalo Cordeiro Ferreira Serviço Pediatria Médica [email protected] 213 126 649
Listagem dos Centros de Referência aprovadosatualizada à data de 16 de setembro de 2016
2/9
https://www.dgs.pt/
MetabERN rede europeia
Diário da República, 1.ª série — N.º 188 — 30 de setembro de 2014 5103
A experiência adquirida ao longo da vigência daquela portaria tem revelado que a existência de períodos es-tanques de inscrição em exame para obtenção de carta de caçador, à data justificada por alguma necessidade de programação administrativa das provas a realizar em todo o território do continente, aliada ao número estrito das épo-cas de exame e ao distanciamento temporal das inscrições relativamente à data de ocorrência das provas, constituem um constrangimento importante para a organização da vida dos cidadãos que pretendem adquirir a habilitação necessária para o exercício da caça.
O aumento da periodicidade dos exames, a menor an-tecipação das inscrições relativamente ao momento da realização do exame, a possibilidade de escolha das datas de exame e a utilização privilegiada de canais digitais de comunicação na formalização das respetivas candidaturas, entre outras medidas a considerar, podem dar um contributo para fomentar o interesse pelas atividades venatórias e, con-sequentemente, para a inversão do progressivo decréscimo de caçadores ativos, que são agentes essenciais para a gestão e exploração racional e sustentada dos recursos cinegéticos.
A revisão do atual modelo de exame para obtenção de carta de caçador, que ultrapassa a mera redefinição das épocas de inscrição, encontra -se em fase de avaliação.
Prevendo -se que tal revisão atinja de forma profunda o atual procedimento de inscrição em exame para obtenção de carta de caçador, considera -se necessário acautelar o efeito útil das alterações a empreender, para o que a pre-sente portaria vem sustar, até 31 de dezembro de 2014, a aplicação do disposto no n.º 7.º da Portaria n.º 123/2001, de 23 de fevereiro.
Assim:Nos termos da alínea i) do n.º 1 do artigo 38.º da Lei
n.º 173/99, de 21 de setembro, alterada pelos Decretos -Leis n.os 159/2008, de 8 de agosto, e 2/2011, de 6 de janeiro, manda o Governo, pelo Secretário de Estado das Florestas e Desenvolvimento Rural, o seguinte:
Artigo 1.ºObjeto
A presente portaria procede à suspensão temporária da Portaria n.º 123/2001, de 23 de fevereiro, alterada pelas Portarias n.os 229/2002, de 12 de março e 1405/2008, de 4 de dezembro, na parte referente à inscrição em exames para obtenção de carta de caçador.
Artigo 2.ºSuspensão do artigo 7.º da Portaria
n.º 123/2001, de 23 de fevereiro
O disposto no n.º 7.º da Portaria n.º 123/2001, de 23 de fevereiro, alterada pelas Portarias n.os 229/2002, de 12 de março, e 1405/2008, de 4 de dezembro, mantida tran-sitoriamente em vigor pela Portaria n.º 1229/2009, de 12 de outubro, alterada pelas Portarias n.os 241/2010, de 30 de abril, e 134/2011, de 4 de abril, é suspenso até 31 de dezembro de 2014.
Artigo 3.ºEntrada em vigor
A presente portaria entra em vigor no dia seguinte ao da sua publicação.
O Secretário de Estado das Florestas e do Desenvolvi-mento Rural, Francisco Ramos Lopes Gomes da Silva, em 25 de setembro de 2014.
MINISTÉRIO DA SAÚDE
Portaria n.º 194/2014de 30 de setembro
A melhoria da prestação de cuidados de saúde, tornando--os mais efetivos e eficientes, fazendo -a convergir com o melhor da prática em outros países europeus é um desígnio do Programa do XIX Governo Constitucional.
Na realidade, todos os sistemas de saúde europeus en-frentam, nesta altura, o desafio de aumentar a sua eficiência e reduzir os seus custos, assegurando a melhoria da qua-lidade da prestação de cuidados e resultados alcançados, de forma a garantir o seu crescimento e sucesso susten-tados.
Com efeito, observa -se na maioria dos sistemas de saúde a existência de uma forte relação entre escala e qualidade, constatando -se que os serviços com maior escala tendem a facilitar a comunicação interespecialidades, fortalecer o trabalho multidisciplinar, assegurar o uso ótimo de tecno-logia diferenciada e criar um clima propício à educação e investigação permanentes. Desta forma e face às sinergias constatadas, os cuidados de saúde que beneficiam de eco-nomias de escala devem ser concentrados.
Neste sentido, a Diretiva n.º 2011/24/UE, do Parla-mento Europeu e do Conselho, de 9 de março de 2011, relativa ao exercício dos direitos dos doentes em matéria de cuidados de saúde transfronteiriços, estabelece que a Comissão Europeia apoia a criação de redes europeias de referência entre os prestadores de cuidados de saúde e os centros de especialização nos Estados -membros, em particular no domínio das doenças raras. Através da presente diretiva os Estados -membros são encorajados a participar no desenvolvimento das redes europeias de referência através da criação de Centros de Referência Nacionais.
Neste enquadramento também o relatório apresentado pelo Grupo Técnico para a Reforma Hospitalar, criado pelo Despacho do Ministro da Saúde n.º 10601/2011, publicado no Diário da República, 2.ª série, n.º 162, de 24 de agosto de 2011, define oito iniciativas estratégicas, com a extensão, profundidade e densidade exigidas a uma reforma estrutural do sector hospitalar do Serviço Nacional de Saúde. Uma destas iniciativas inclui a iden-tificação, reconhecimento e implementação de centros de referência, que concentrem casuística e recursos para o diagnóstico, tratamento e investigação científica de dife-rentes patologias médicas e cirúrgicas, envolvendo equipas multidisciplinares e um controlo científico e médico, de qualidade e de segurança mais exigente, com importante peso na investigação e ensino e que se apresentem de se-guida como potenciais prestadores de cuidados de saúde a cidadãos de países europeus e de países que integram a Comunidade de Países de Língua Portuguesa.
Por esta razão e assumindo o Governo esta prioridade, foi constituído um Grupo de Trabalho, através do Des-pacho do Secretário de Estado Adjunto do Ministro da Saúde n.º 4319/2013, publicado no Diário da República, 2.ª série, n.º 59, de 25 de março de 2013, para proceder à definição do conceito de centro de referência, estabelecer os critérios para a sua criação e reconhecimento pelo Mi-nistério da Saúde, propor o seu modelo de implementação, financiamento e conceção da forma de integração na Rede Hospitalar Portuguesa e cujas propostas se consubstanciam na presente Portaria.
2016
DHM - Clinica
² Qualquer sintoma (órgão ou sistema)
Chair: Elisa Leão Teles (Hosp. São João, Portugal) - pending confi rm
09:30 Symposium Opening - Welcome
09:40 Current landscape on MPS - Gregory Pastores (Children’s University Hospital, Ireland)
10:00 Paediatric to Adulthood: the transition - Patrício Aguiar (Hosp. Santa Maria, Portugal)
10:20 Living as an adult with MPS - Anna Tylki-Szymanska (Children’s Memorial Health Institute, Poland) - pending confi rm
10:50 Break
11:10 Long-term ERT in adults - Ursula Ploeckinger (Charité Universitätsmedizin, Germany) - pending confi rm
11:30 Bone disease in adult MPS patients - Peter Selby (Manchester Royal Infi rmary, UK) - pending confi rm
11:50 Puberty, fertility & pregnancy - Susanne Kircher (Medical University of Vienna, Austria)
12:10 Discussion panel and Close out remarks
12:30 Symposium Closing
Saturday 19 March 2016 | 09:30 -12:30 hrs | Hotel Vila Gallé - Coimbra, PORTUGAL
MPS: from paediatrics to adult care² Qualquer idade (antenatal çè adulto)
² Qualquer tipo de hereditariedade
2016
69 Hospitais
18 países
MetabERN - rede europeia
DHM - Clinica MetabERNcomposition:Pediatric andAdult patients
68%
32%PediatricPatients
Adults
33
~42500 doentes
~1/3 adultos
54%
46%
Belgium
77%
23%
Croatia
35%65
%
Bulgaria
39%61
%
CzechRep
65%
35%
Denmark
67%
33%
France
60%
40%
Hungary
71%
29%
Germany
65%
35%
Italy
75%
25%
Lithuania
59%
41%
Netherland
0%
100%
Poland
42%58
%
Norway
61%
39%
Portugal
71%
29%
Slovenia
88%
12%
Spain
54%
46%
Sweden
82%
18%
UK
35
M. Scarpa, 2016
SSIEM Classification of Inborn Errors of Metabolism Society for the Study of Inherited Errors of Metabolism www.ssiem.org
ICD 10 - OMS 2016 Cap IV Das endócrinas, nutricionais e metabólicas (E00-E90) Doenças Metabólicas (E70-E90) http://apps.who.int/classifications/icd10/browse/2016/en#/E70-E90
Orphanet - Orphacode 2016 www.orpha.net
DHM - Classificação
DHM - Classificação SSIEM
ü Amino acid and peptide
ü Fatty acid and ketone body
ü Energy metabolism – pyruvate, Krebs cycle, respiratory chain…
ü Purines, pyrimidines and nucleotides
ü Sterols
ü Porphyrin and haem
ü Lipid and lipoprotein
ü Glycosylation and other disorders of protein modification -CDG
ü Lysosomal
ü Peroxisomal
ü Neurotransmitter
ü Vitamins and (non-protein) cofactors
ü Trace elements and metals
ü Xenobiotics http://cellstructure.pbworks.com/f/per.gif
JIMD 2014
Patients Managed byMetabERN
39%
23%
16%
11%
7%
3%
1%
AOA
LSDs
C-FAO
NOMS
PM-MD
PD
CDG
37
MetabERN - grupos de DHM
MetabERN:Main Diseases Categories
21%
12%
16%21%
11%
8%
11%
Maincategoriescoverage
AOA
PM-MD
C-FAO
LSDs
PD
CDG
NOMS
24
AA & OA related disorders
MetabERN:Main Diseases Categories
21%
12%
16%21%
11%
8%
11%
Maincategoriescoverage
AOA
PM-MD
C-FAO
LSDs
PD
CDG
NOMS
24
Carbohydrate, Fatty Acid Oxidation & ketone bodies disorders
MetabERN:Main Diseases Categories
21%
12%
16%21%
11%
8%
11%
Maincategoriescoverage
AOA
PM-MD
C-FAO
LSDs
PD
CDG
NOMS
24
Disorders of NeuroModelators & OtherS
MetabERN:Main Diseases Categories
21%
12%
16%21%
11%
8%
11%
Maincategoriescoverage
AOA
PM-MD
C-FAO
LSDs
PD
CDG
NOMS
24
Congenital Disorders of Glycosylation & intracellular trafficking
MetabERN:Main Diseases Categories
21%
12%
16%21%
11%
8%
11%
Maincategoriescoverage
AOA
PM-MD
C-FAO
LSDs
PD
CDG
NOMS
24
Peroxisomal &lipid related Disorders
MetabERN:Main Diseases Categories
21%
12%
16%21%
11%
8%
11%
Maincategoriescoverage
AOA
PM-MD
C-FAO
LSDs
PD
CDG
NOMS
24
Pyruvate Metabolism, Krebs cycle, Mitochondrial oxid. phospho. Disorders,
thiamine transport & metabolism
MetabERN:Main Diseases Categories
21%
12%
16%21%
11%
8%
11%
Maincategoriescoverage
AOA
PM-MD
C-FAO
LSDs
PD
CDG
NOMS
24
Lysosomal Storage Disorders
~42500 doentes
M. Scarpa, 2016
DHM - Diagnóstico
http://media2.picsearch.com/is?p0oQwKU67rIgommDrXO2FoWN0k_G3p2EV
wwPykEKEl0&height=217
http://media1.picsearch.com/is?K67CFGRMq1pzXO-_QL2OWyt1vHL4WIatqhp9GumTtt8&height=250
http://media3.picsearch.com/is?pegxAPds6HkhWGlAm8wwLJiNtjDH3A2Mq-CH8uS66Zg&height=198
http://media3.picsearch.com/is?ROmNebKMzZgVgHHPEqm7NiSlVywm-
MJozC4YBW2iRMA&height=227
Clínico
Metabólico
Enzimático
Genético
As novas tecnologias de investigação etiológica - estudos genéticos abrangentes -
DHM - Diagnóstico
è descoberta de inúmeras entidades nosológicas novas
Classicamente: DHM: maioria hereditária, ocasionalmente de novo Das genéticas: biossíntese/ catabolismo de substâncias numa via metabólica Identificadas com testes bioquimicos específicos Por vezes tratáveis com intervenção “metabólica”
DHM - (re)definição ...
A era genómica traz novos desafios: numerosas novas DHM ex: tráfico celular (…metabolismo do cobre ou da endocitose);
lípidos complexos; das glicosilação; das mitocondriais…
DHM - Novo paradigma em termos diagnósticos: presença de metabolitos anormais e/ou identificação de alteração de uma ou mais vias metabólicas Uma questão de tempo… … “todas” as doenças monogénicas: mutação patogénica è consequência patológica, “metabólica”
DHM - (re)definição ...
Genómica +++
è Metabolómica +++
Complexo fenótipo dos dtes com DHM v cooperação de muitas especialidades médicas v assegurar os melhores cuidados de saúde
² Reforçar a colaboração interdisciplinar ² Trabalhar em conjunto ² Aprender uns com os outros
DHM - (re)definição ...
O “especialista” em DHM: u visão de conjunto do doente u “gestor de caso”
XIIICurso Básico de Doenças Hereditárias do Metabolismo parte 2
DHM: enorme nº defeitos genéticos, complexos è “especialistas” Cuidar de DHM è conhecer:
grandes listas de doenças com nomes estranhos défices metabólicos especificos vias bioquímicas complexas
Conclusão – objetivos do Curso
diagnóstico diferencial em muitos doentes com um largo espectro de sinais/ sintomas
As DHM são raras e heterogéneas…
mas tão complexas como as outras doenças ~ estratégias diagnósticas e terapêuticas
Cursos Básicos DHM anteriores: focados nas doenças
Curso atual: foca-se no doente
cuidados ao doente com sinais/sintomas especificos ou quadros multisistémicos
Conclusão – objetivos do Curso
Laboratório diagnóstico & investigação Pediatria (…), Medicina Interna Genética, Cardiologia, Neuropediatria, Neurologia, Psiquiatria, Endocrinologia, Hematologia Dermatologia, Oftalmologia