Współdziałanie lekarza POZ i endokrynologa w zakresie ... · tarczycy należy skierować dziecko do poradni en-dokrynologicznej. Badanie to należy wykonać jako pierwsze w przypadku

195Lekarz POZ 3–4/2019

Wytyczne dla POZ

Wstęp

Z ogromną radością oddajemy w Państwa ręce kolejne opracowanie algorytmów z dziedziny endokrynologii, tym razem poświęcone popu-lacji dziecięcej. Przygotowaliśmy 19 algorytmów dotyczących zagadnień z zakresu endokrynologii dziecięcej. Wybraliśmy te objawy lub nieprawi-dłowe wyniki badań laboratoryjnych, z którymi rodzice i opiekunowie dzieci najczęściej zgłaszają się do lekarza POZ czy lekarza rodzinnego, a także te zagadnienia, które są niezwykle istotne z lekar-skiego punktu widzenia. Spróbujemy wraz z Pań-stwem prześledzić możliwe ścieżki diagnostyczne, aby jak najszybciej ustalić właściwe rozpozna-nie, zaproponować dalszy sposób postępowania i wdrożyć ewentualne leczenie. Algorytmy zostały przygotowane w taki sposób, aby rozgraniczyć czynności diagnostyczne i lecznicze, które mogą zostać podjęte przez lekarzy POZ (czerwona linia), od czynności diagnostycznych i leczniczych, któ-rych powinni podjąć się lekarze specjaliści na poziomie ambulatoryjnej opieki specjalistycznej (AOS), czyli np. w poradniach endokrynologicz-nych, diabetologicznych i chorób metabolicznych dla dzieci, oraz w szpitalach na oddziałach dla dzieci o profilu endokrynologicznym czy diabe-tologicznym.

Andrzej Lewiński1,2*, Renata Stawerska1*, Magdalena Stasiak1, Joanna Smyczyńska1, Maciej Hilczer1, Anna Łupińska1, Marzena Kolasa-Kicińska1, Hanna Domagalska-Nalewajek1, Małgorzata Szałapska1, Małgorzata Karbownik-Lewińska1,3, Arkadiusz Zygmunt1,2 1Klinika Endokrynologii i Chorób Metabolicznych, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi2Klinika Endokrynologii i Chorób Metabolicznych, Uniwersytet Medyczny w Łodzi3Zakład Endokrynologii Onkologicznej, Uniwersytet Medyczny w Łodzi

*Andrzej Lewiński i Renata Stawerska są równorzędnymi pierwszymi autorami.

Współdziałanie lekarza POZ i endokrynologa w zakresie diagnostyki i leczenia endokrynopatii u dzieci

Należy podkreślić, że przedstawiony przez nas punkt widzenia na temat rozdziału czynności pomiędzy poszczególnymi poziomami systemu opieki zdro-wotnej nad dzieckiem jest jedynie wstępnym pro-jektem, który – mamy nadzieję – będzie inspiracją do dalszych dyskusji i ustaleń dla gremiów opiniotwór-czych i organizacji skupiających lekarzy POZ i lekarzy rodzinnych (Porozumienie Zielonogórskie, Kolegium Lekarzy Rodzinnych w Polsce, Polskie Towarzystwo Medycyny Rodzinnej). Spodziewamy się, że wymier-nym skutkiem takiej dyskusji będzie ustalenie opty-malnego sposobu postępowania w poszczególnych jednostkach chorobowych, który zostanie przedsta-wiony Ministerstwu Zdrowia z prośbą o akceptację, wdrożenie i wsparcie finansowe. Należy podkreślić, że nasze propozycje mają być pomocą dydaktyczną i logistyczną w podejmowaniu świadomych i racjo-nalnych działań przez lekarzy POZ i lekarzy rodzin-nych, ale jednocześnie nie będą ograniczały w żaden sposób ich kompetencji. Wydaje się, że podczas procesu diagnostycznego przeprowadzanego u dziecka z podejrzeniem cho-roby endokrynologicznej na poziomie POZ i lekarza rodzinnego niezwykle cenna byłaby możliwość wykonania dodatkowych badań laboratoryjnych: oceny stężenia kortyzolu, βhCG oraz przeciwciał przeciwko autoantygenom tarczycy i trzustki. Istot-

Wytyczne dla POZ

196 Lekarz POZ 3–4/2019

na byłaby również możliwość finansowania w ra-mach POZ badań ultrasonograficznych miednicy mniejszej i jąder. Z kolei dla lekarzy specjalistów należałoby wnioskować o korzystniejszą wycenę procedury poradnianej związanej z oznaczeniem stężenia IGF-I oraz 25(OH)D. Jednym z najważniejszych celów opracowania algo-rytmów jest wskazanie możliwości przeprowadze-nia przez lekarza POZ i lekarza rodzinnego wstępnej selekcji pacjentów na tych, którzy nie wymagają dalszej diagnostyki specjalistycznej, oraz tych, któ-rzy jej wymagają w trybie planowym lub w trybie

pilnym. Takie działanie jest bardzo korzystne dla lekarzy i pacjentów. W pewnym stopniu naprawia to niedoskonałości systemu powodujące powsta-wanie wielomiesięcznych kolejek do specjalistów. Istotne wydaje się także to, aby lekarz POZ i lekarz rodzinny poprzez analizę drugiej (dolnej) części każdego algorytmu mieli możliwość zapoznania się z dalszym postępowaniem diagnostycznym i tera-peutycznym u pacjenta, które zaproponuje specja-lista. W wielu przypadkach pacjent po zakończonej diagnostyce i leczeniu specjalistycznym powróci bowiem do kontroli na poziomie POZ.

Niskorosłość

Pierwszym krokiem w diagnostyce tego zaburze-nia w zakresie POZ jest ocena pozycji centylowej wzrostu dziecka w odniesieniu do jego wieku i płci na siatkach centylowych. Obowiązujące w Polsce siatki centylowe można uzyskać pod następującymi adresami: • http://i.wp.pl/a/i/szkola2/pdf/siatki_centylowe.pdf; • www.czd.pl/index.php?option=com_conten-

t&view=article&id=1717...538; • www.who.int/childgrowth/standards/en/. Następnie lekarz POZ powinien określić wzrost docelowy (TH)* oraz ustalić dotychczasowe tempo wzrastania (HV)**. Do dalszych badań diagnostycz-nych kwalifikuje się tylko te dzieci, których: • wzrost pozostaje poniżej 3 centyla; • wzrost na siatce centylowej jest o ponad dwa

kanały centylowe niższy w porównaniu ze wzrostem docelowym;

• tempo wzrastania jest zbyt wolne (na co wska-zuje pogarszająca się pozycja centylowa na siatkach centylowych).

Następnie lekarz POZ powinien zebrać wywiad dotyczący porannych mdłości, bólów głowy czy zaburzeń widzenia sugerujących obecność guza mózgu – w takim przypadku należy dziecko w try-bie pilnym skierować na badania obrazowe (MR przysadki), do okulisty i/lub do neurologa.Ważną informacją są również dane okołoporodo-we. Dzieci urodzone jako zbyt małe w stosunku do wieku płodowego (SGA)***, które nie wykazały zjawiska doganiania (ang. catch up) wzrostu (czyli uplasowania się na poziomie co najmniej 3 centy-la) do ukończenia 4. roku życia, mogą być leczone hormonem wzrostu w ramach programu lekowego Ministerstwa Zdrowia – takie dzieci również nale-

ży skierować do poradni endokrynologicznej dla dzieci. Następnie lekarz POZ powinien ocenić: • występowanie cech dysmorfii (do zespołów

genetycznych przebiegających z niskim wzro-stem należą m.in.: trisomia 21, zespół Turnera, zespół Silvera-Russella, zespół Noonan, zespół Seckel, zespół Cornelii de Lange, zespół Pra-dera-Willego) oraz zaburzeń proporcji ciała (achondroplazja i hipochondroplazja) i wów-czas skierować dziecko do genetyka. Należy pamiętać, że płodowy zespół alkoholowy (FAS) również wiąże się z niskorosłością i charaktery-stycznymi cechami dysmorficznymi, jednak za-zwyczaj niskorosłość nie ma wówczas podłoża hormonalnego;

• masę ciała w odniesieniu do wieku wzrostowe-go (HA)****: » w przypadku wykazania niedożywienia na-

leży skierować dziecko do gastroenterologa (podejrzenie zaburzeń wchłaniania i trawie-nia) lub innych specjalistów w zależności od potrzeb (niska masa ciała wraz z niedoborem wzrostu charakteryzuje też dzieci z choroba-mi przewlekłymi nerek, serca, płuc, wątroby oraz dzieci z przewlekłymi zakażeniami),

» nadwaga i otyłość jest obserwowana u dzie-ci leczonych glikokortykosteroidami oraz dzieci z zespołem Cushinga – w przypadku podejrzenia zespołu Cushinga można w wa-runkach POZ wykonać krótki test z deksame-tazonem*****, jeśli wynik testu jest nieprawi-dłowy, należy skierować dziecko na oddział endokrynologii w trybie pilnym.

Spośród badań dodatkowych istotne znaczenie ma ocena TSH i FT4 – w razie wykazania niedoczynności

Wytyczne dla POZ


tarczycy należy skierować dziecko do poradni en-dokrynologicznej. Badanie to należy wykonać jako pierwsze w przypadku objawów niedoczynności tarczycy, nawet przy braku danych dotyczących tempa wzrastania czy wzrostu docelowego. Ocena wieku kostnego (BA)****** jest pomocna jedynie w przypadku różnicowania przyczyn nie-doboru wzrostu u dziecka z niskorosłością i prawi-dłowym tempem wzrastania (rodzinny niedobór wzrostu vs konstytucjonalne opóźnienie wzrastania i dojrzewania). W większości pozostałych przypad-ków wiek kostny jest opóźniony i na poziomie POZ nie jest pomocny w podjęciu dalszych decyzji dia-gnostycznych. Dziecko z niskorosłością i wolnym tempem wzra-stania, po wykluczeniu niedoczynności tarczycy, bez podejrzenia procesu rozrostowego w OUN ani cech dysmorfii, należy skierować na oddział endokrynologii dziecięcej w celu przeprowadzenia badań diagnostycznych w kierunku niedoboru GH lub pierwotnego niedoboru IGF-I. Niedobór GH na-zywany jest również somatotropinową niedoczyn-nością przysadki (SNP) i charakteryzuje się wtórnym niedoborem IGF-I. Większość dzieci zarówno z SNP, jak i z pierwotnym niedoborem IGF-I ma obniżone stężenie IGF-I (< –1,0 SD), jednak to badanie rzadko jest wykonywane w ramach opieki ambulatoryjnej ze względu na wysoki koszt oznaczeń i brak właści-wych siatek centylowych do prawidłowej interpre-tacji wyniku. Należy z całą mocą podkreślić, że w każdym z wy-mienionych przypadków znanej przyczyny nie-doboru wzrostu (choroba trzewna, zespoły uwa-

runkowane genetycznie itd.) niedobór GH może współistnieć z wymienionymi chorobami i w pew-nych przypadkach zachodzi konieczność diagnozo-wania dziecka w tym kierunku. Diagnostykę niedoboru hormonu wzrostu prze-prowadza się na oddziałach endokrynologii dziecię-cej na podstawie dwóch testów wykorzystujących dwa różne bodźce stymulacyjne (np. klonidynę, glukagon, L-dopę). Obecnie w Polsce obowiązuje dodatkowo przeprowadzenie oceny stężenia GH po zaśnięciu (tzw. nocny profil). Z uwagi na nie-uwzględnienie tego testu w rekomendacjach Euro-pejskiego Towarzystwa Endokrynologii Dziecięcej (ESPE) prawdopodobnie w najbliższej przyszłości nie będzie on wymagany w diagnostyce niskorosło-ści. Należy podkreślić, że testy stymulacyjne wyko-nuje się po ukończeniu 2. roku życia. U młodszych dzieci, u których podejrzewa się niedobór hormonu wzrostu, kwalifikacja do leczenia następuje w przy-padku stwierdzenia incydentów hipoglikemii, ob-niżonego stężenia IGF-I i obniżonych stężeń GH w surowicy oznaczanych kilkukrotnie w ciągu doby, optymalnie w porze nocnej. Badaniem ukierunko-wanym na wykrycie pierwotnego niedoboru IGF-I jest test generacji somatomedyn, polegający na podawaniu GH przez kilka dni i ocenie jego wpływu na wydzielanie IGF-I.

Pomimo że zdecydowaną większość pacjentów z niskim wzrostem stanowią dzieci zdrowe, należy zawsze mieć na uwadze możliwość występowania zaburzeń hormonalnych wymagających specjali-stycznej diagnostyki i leczenia.

*Wzrost docelowy (TH) oznacza wzrost, jaki powinno uzyskać ostatecznie dziecko. Oblicza się go wg wzoru: dla chłopca TH = [(wzrost matki + wzrost ojca)/2] + 6,5 cm, dla dziewczynki TH = [(wzrost matki + wzrost ojca)/2] – 6,5 cm. Uzyskaną wartość nanosi się na siatkę centylową dla właściwej płci dla wieku 18 lat.**Tempo wzrastania (HV) zmienia się wraz z wiekiem dziecka. W uproszczeniu można przyjąć za prawidłowe: w 1. roku życia 25 cm/rok, w 2. roku życia 12–13 cm/rok, w 3. roku życia 8 cm/rok, w 4. i 5. roku życia 6–7 cm/rok, od 6. roku życia do okresu dojrzewania 5–6 cm/rok, w okresie dojrzewania: dziewczynki 7–9 cm/rok, chłopcy 8–11 cm/rok.***Niska masa i/lub długość urodzeniowa – dziecko uważa się za urodzone jako zbyt małe w stosunku do wieku płodowego (small for gestational age – SGA), gdy pozycja centylowa urodzeniowej długości i/lub masy ciała jest < 3 centyla (lub < –2,0 SD) w stosunku do normy dla wieku płodowego. ****Wiek wzrostowy (HA) oznacza wiek, dla którego pozycja centylowa aktualnego wzrostu dziecka osiąga wartość 50 centyla. *****Krótki test z deksametazonem służy do oceny porannego (w godzinach 8:00–9:00) stężenia kortyzolu w surowicy po zahamowaniu czynności osi przysadka–nadnercza poprzez podanie doustnie deksametazonu (Pabi-Dexamethazon: tabl. a 1 mg i 0,5 mg; w dawce 20 mg/kg, maksymalnie 1 mg), który jest silnie działającym glikokortykosteroidem. W prawidłowych warunkach, po jego jednorazowym podaniu na noc (w godzinach 23:00–24:00) następuje zahamowanie wydzielania ACTH, a co za tym idzie – kortyzolu do wartości poniżej 50 nmol/l (< 1,8 mg/dl). Brak hamowania budzi podejrzenie autonomicznej czynności przysadki lub nadnerczy w zakresie wydzielania odpowiednich hormonów (ACTH i kortyzolu) i wskazuje na konieczność dalszej diagnostyki. ******Wiek kostny (BA) określa się na podstawie rentgenogramu kośćca nadgarstka i ręki niedominującej według standardów zawartych w atlasie Greulicha i Pyle.

Wytyczne dla POZ

198 Lekarz POZ 3–4/2019

Nisk

oros

łość

: wzr

ost d

zieck

a <

3 ce

ntyl

alu

b o

pona

d dw

a ka

nały

cent

ylow

e ni

ższy

niż

wzr

ost d

ocel

owy*

Dalsz

a ob

serw

acja

w P

OZ,

pom

iar w

zros

tu za

6 m

iesię

cy

Pode

jrzen

ie S

NP

Zleć

TSH

i FT 4

Oceń

mas

ę cia

ła d

la H

A***

*

Skie

ruj w

tryb

ie P

LANO

WYM

do

ENDO

KRYN

OLOG

A:

do p

orad

ni e

ndok

ryno

logi

czne

j dla

dzie

ci;w

prz

ypad

ku is

totn

ego

nied

obor

u w

zros

tu i/

lub

wyr

aźne

go p

ogor

szen

ia p

ozyc

ji ce

ntyl

owej

rozw

aż

skie

row

anie

na

oddz

iał e

ndok

ryno

logi

i dzie

cięce

jPO

ZOp

ieka

spec

jalis

tycz

na (A

OS, o

ddzia

ły/k

linik

i)

Zleć

bad

anie

RTG

kość

ca n

adga

rstk

a i r

ęki k

ończ

yny

nied

omin

ując

ej w

celu

oce

ny w

ieku

kost

nego

(BA)

****

**

Pode

jrzen

ie

kons

tytu

cjona

lneg

o op

óźni

enia

wzr

asta

nia

i doj

rzew

ania

(KOW

D)

Pode

jrzen

ie

rodz

inne

go

nied

obor

u w

zros

tu

BA o

późn

iony

(≥

2 la

t do

wie

ku

kale

ndar

zow

ego)

BA zg

odny

z w

ieki

em

kale

ndar

zow

ym

Rozw

aż m

ożliw

ość w

ystę

pow

ania

ch

orób

prz

ewle

kłyc

h i/l

ub za

burz

eń

traw

ieni

a i w

chła

nian

ia –

skie

ruj d

o od

pow

iedn

iej p

orad

ni

(GAS

TROE

NTER

OLOG

/ALE

RGOL

OG/

INNE

)

Podw

yższ

one

TSH

i/lub

obn

iżone

FT4

< 10

cPr

awid

łow

e>

90 c

Wyk

onaj

kró

tki t

est z

de

ksam

etaz

onem

****

*

Wyn

ik n

iepr

awid

łow

y

Pode

jrzen

ie ze

społ

u Cu

shin

ga

Wyn

ik

praw

idło

wy

TAK

WAŻ

NE!

1. Z

apyt

aj o

ból

e gł

owy,

pora

nne

nudn

ości,

zabu

rzen

ia w

idze

nia,

ura

zy g

łow

y –

koni

eczn

e w

yklu

czen

ie p

roce

su ro

zros

tow

ego

OUN

–je

śli w

ywia

d po

zyty

wny

, ski

eruj

w tr

ybie

PILN

YM d

o NE

UROL

OGA/

OKU

LISTY

/na

bada

nie

MR

głow

y 2.

Oce

ń dł

ugoś

ć i m

asę

urod

zeni

ową

ciała

–je

śli d

zieck

o sp

ełni

a kr

yter

ia S

GA/I

UGR*

**, s

kier

uj d

o po

radn

i end

okry

nolo

gicz

nej d

la d

zieci

w tr

ybie

PLA

NOW

YM

3. B

adan

ie p

rzed

mio

tow

e: o

ceń

wys

tępo

wan

ie ce

ch d

ysm

orfii

i za

burz

eń p

ropo

rcji

ciała

–je

śli o

becn

e, sk

ieru

j jed

nocz

eśni

e do

por

adni

gene

tycz

nej i

end

okry

nolo

gicz

nej d

la d

zieci

w tr

ybie

PLA

NOW

YM (z

espó

ł Tur

nera

, ze

spół

Noo

nan,

zesp

ół S

ilver

a-Ru

ssel

la, a

chon

drop

lazja

, hip

ocho

ndro

plaz

ja)

Praw

idło

we

Skie

ruj w

tryb

ie P

ILNYM

do

ENDO

KRYN

OLOG

A –

oddz

iał e

ndok

ryno

logi

i dzie

cięce

j

Nied

oczy

nnoś

ć tar

czyc

ypa

trz o

dpow

iedn

i alg

oryt

m

Po w

yrów

nani

u ni

edoc

zynn

ości

tarc

zycy

dal

sza

obse

rwac

ja w

zras

tani

a –

jeśli

HV

niep

raw

idło

we,

po

dejrz

enie

SNP

–sk

ieru

j do

pora

dni

endo

kryn

olog

iczne

j dla

dzie

ci w

tryb

ie P

LANO

WYM

Praw

idło

we

tem

po w

zras

tani

aW

olne

tem

po w

zras

tani

a lu

b br

ak d

anyc

h

Oceń

tem

po w

zras

tani

a**

z okr

esu

co n

ajm

niej

6 m

iesię

cy (je

śli m

ożliw

e):

wyk

lucz

enie

in

nych

chor

ób

Wytyczne dla POZ


Dalsz

a ob

serw

acja

tem

pa

wzr

asta

nia

–za

6 m

iesię

cy

Zleć

bad

anie

kario

typu

SNP

Zleć

bad

anie

MR

przy

sadk

i

TAK

Lecz

enie

GH

w ra

mac

h pr

ogra

mu

leko

weg

o dl

a dz

ieci

z SNP

i ew

entu

alni

e te

rapi

a su

bsty

tucy

jna

pozo

stał

ych

horm

onów

POZ

GH o

bniżo

ne (

< 10

ng/

ml)

GH p

raw

idło

we

(≥ 1

0 ng

/ml)

Oceń

stęż

enie

IGF-

I

Skie

ruj d

o GE

NETY

KA: w

celu

oc

eny

obec

nośc

i mar

keró

w Y

Zleć

2 ró

żne

test

y sty

mul

acyj

ne

na w

ydzie

lani

e GH

****

**

NIE

Zleć

test

gene

racji

som

atom

edyn

Wyn

ik n

iepr

awid

łow

y

Zmia

ny o

rgan

iczne

w

ymag

ając

e in

terw

encji

ne

uroc

hiru

rgicz

nej?

Wyn

ik p

raw

idło

wy

TAK

Oceń

wyd

ziela

nie

pozo

stał

ych

horm

onów

prz

ysad

kow

ych

Zesp

ół T

urne

raNI

E

Pier

wot

ny n

iedo

bór

IGF-

I

Praw

idło

we

Praw

idło

we

Obni

żone

Wol

ne H

VPr

awid

łow

e HV

Lecz

enie

IGF-

I w ra

mac

h pr

ogra

mu

leko

weg

o dl

a dz

ieci

z nie

dobo

rem

IGF-

I

Lecz

enie

GH

w ra

mac

h pr

ogra

mu

leko

weg

o dl

a dz

iew

cząt

z ze

społ

em Tu

rner

a

Skie

ruj d

o NE

UROC

HIRU

RGA

w tr

ybie

PILN

YM

Niep

raw

idło

we

Wie

loho

rmon

alna

nied

oczy

nnoś

ć prz

ysad

ki

Skie

ruj d

o CH

IRUR

GA

–do

rozw

ażen

ia

wyc

ięcie

gona

d

Rozw

aż, c

zy d

zieck

o z S

GAbe

z zja

wisk

a do

gani

ania

?

Lecz

enie

GH

w ra

mac

h pr

ogra

mu

leko

weg

o dl

a dz

ieci

z SGA

TAK

NIE

Skie

ruj w

tryb

ie P

LANO

WYM

na

oddz

iał

endo

kryn

olog

ii dz

iecię

cej –

pode

jrzen

ie S

NP

Kario

typ

praw

idło

wy

Pora

dnia

end

okry

nolo

gicz

na

dla

dzie

ci

Praw

idło

we

Obni

żone

Rozw

aż in

ne p

rzyc

zyny

ni

skor

osło

ści

Rozw

aż in

ne

przy

czyn

y ni

skor

osło

ści

Opie

ka sp

ecja

listy

czna

(AOS

, odd

ziały

/klin

iki)

Oceń

stęż

enie

IGF-

I

Wytyczne dla POZ

200 Lekarz POZ 3–4/2019

Wzrost wysokiWzrost wysoki definiowany jest jako wysokość ciała powyżej 97 centyla dla płci i wieku, a zatem pierwszym krokiem w diagnostyce tego zaburze-nia w zakresie POZ jest ocena pozycji centylowej wzrostu dziecka w odniesieniu do jego wieku i płci na siatkach centylowych oraz wykreślenie krzywej wzrastania. Obowiązujące w Polsce siatki centylowe można uzyskać pod następującymi adresami: • http://i.wp.pl/a/i/szkola2/pdf/siatki_centylowe.

pdf; • www.czd.pl/index.php?option=com_conten-

t&view=article&id=1717...538; • www.who.int/childgrowth/standards/en/. Następnie lekarz POZ powinien określić wzrost docelowy (TH)* oraz ustalić dotychczasowe tempo wzrastania (HV)**. Kolejnym krokiem lekarza POZ jest zebranie wywia-du dotyczącego porannych nudności, bólów głowy czy zaburzeń widzenia sugerujących obecność guza przysadki. W przypadku wywiadu dodatniego należy dziecko w trybie pilnym skierować do okuli-sty lub neurologa i/lub na badania MR głowy. W badaniu przedmiotowym lekarz POZ powinien zwrócić szczególną uwagę na ocenę proporcji ciała i obecność cech dysmorfii, a także określić stadium dojrzewania płciowego według skali Tannera. Jeśli występują cechy dysmorfii, należy skierować dziec-ko do genetyka. Kolejnym ważnym badaniem jest ocena wieku kost-nego***: • znaczące przyspieszenie wieku kostnego

względem wieku kalendarzowego występuje w przypadku przedwczesnego dojrzewania płciowego, wrodzonego przerostu nadnerczy oraz nowotworów nadnerczy i gonad, nato-miast nieznaczne przyspieszenie wieku kost-

nego stwierdzane jest w przypadku konsty-tucjonalnie wysokiego wzrostu, gigantyzmu, zespołów Sotosa i Beckwitha-Wiedemanna,

• opóźnienie wieku kostnego występuje w przy-padku hipogonadyzmu i deficytu aromatazy testosteronu.

Należy również oznaczyć stężenia TSH i FT4 w celu wykluczenia nadczynności tarczycy. Badania te można wykonać jako pierwsze, jeśli u dziecka wy-stępują objawy kliniczne tyreotoksykozy, szcze-gólnie gdy całość obrazu klinicznego nie wskazuje na obecność procesu rozrostowego w OUN i nie stwierdza się objawów przedwczesnego dojrzewa-nia płciowego. Szczegółowa diagnostyka endokrynologiczna obej-muje ocenę czynności osi somatotropinowej (ozna-czenie stężenia IGF-I i ewentualnie IGFBP-3 oraz wykonanie testu hamowania wydzielania hormonu wzrostu po glukozie). W przypadku rozpoznania gigantyzmu przysadkowego konieczna jest roz-szerzona ocena czynności hormonalnej przysadki i wykonanie badania MR okolicy podwzgórzowo--przysadkowej oraz konsultacja okulistyczna z oceną pola widzenia. Obecność objawów przedwczesnego dojrzewania nakazuje ocenę wydzielania gonadotro-pin (stężenia LH i FSH w warunkach podstawowych, test z gonadoliberyną) oraz steroidów płciowych (stężenia estradiolu i testosteronu) i steroidów nad-nerczowych (stężenia androgenów nadnerczowych, ewentualnie profil steroidów w dobowej zbiórce moczu), a następnie wykonanie badań obrazowych w zależności od stwierdzonych zaburzeń (badanie MR przysadki, badania ultrasonograficzne).

Pomimo że zdecydowaną większość pacjentów z wysokim wzrostem stanowią dzieci zdrowe, należy zawsze mieć na uwadze możliwość wystę-powania zaburzeń hormonalnych wymagających specjalistycznej diagnostyki i leczenia.

*Wzrost docelowy (TH) oznacza wzrost, jaki powinno uzyskać ostatecznie dziecko. Oblicza się go wg wzoru: dla chłopca TH = [(wzrost matki + wzrost ojca)/2] + 6,5 cm, dla dziewczynki TH = [(wzrost matki + wzrost ojca)/2] – 6,5 cm. Uzyskaną wartość nanosi się na siatkę centylową dla właściwej płci dla wieku 18 lat.**Tempo wzrastania (HV) zmienia się wraz z wiekiem dziecka. W uproszczeniu można przyjąć za prawidłowe: w 1. roku życia 25 cm/rok, w 2. roku życia 12–13 cm/rok, w 3. roku życia 8 cm/rok, w 4. i 5. roku życia 6–7 cm/rok, od 6. roku życia do okresu dojrzewania 5–6 cm/rok, w okresie dojrzewania: dziewczynki 7–9 cm/rok, chłopcy 8–11 cm/rok.*** Wiek kostny (BA) określa się na podstawie rentgenogramu kośćca nadgarstka i ręki niedominującej wg standardów zawartych w atlasie Greulicha i Pyle.

Wytyczne dla POZ


Wzr

ost w

ysok

i: w

zros

t dzie

cka

> 97

cent

yla

lub

o po

nad

dwa

kana

ły ce

ntyl

owe

wyż

szy

niż w

zros

t doc

elow

y*

Praw

idło

we

tem

po w

zras

tani

a

Oceń

tem

po w

zras

tani

a (H

V**)

z ok

resu

co n

ajm

niej

6 m

iesię

cy (j

eśli

moż

liwe)

, wyk

reśl

krzy

wą

wzr

asta

nia

na si

atce

cent

ylow

ej n

a po

dsta

wie

wcz

eśni

ejsz

ych

pom

iaró

w w

zros

tu,

uzup

ełni

j dan

e w

ksią

żecz

ce zd

row

ia

POZ

Obse

rwac

ja

w p

orad

ni P

OZ

Przy

spie

szon

e te

mpo

wzr

asta

nia

Pozy

cja ce

ntyl

owa

wzr

ostu

dzie

cka

odpo

wia

da p

ozyc

ji TH

Praw

idło

we

prop

orcje

ciał

aZa

burz

one

prop

orcje

ciał

a

Wys

oki w

zros

t uw

arun

kow

any

kons

tytu

cjona

lnie

Pozy

cja ce

ntyl

owa

wzr

ostu

dzie

cka

pow

yżej

poz

ycji

TH

Skie

ruj d

o EN

DOKR

YNOL

OGA,

GEN

ETYK

A,KA

RDIO

LOGA

, OKU

LISTY

,SP

ECJA

LISTY

PED

IATR

II M

ETAB

OLIC

ZNEJ

w tr

ybie

PLA

NOW

YM

–do

por

adni

spec

jalis

tycz

nych

Przy

spie

szon

e do

jrzew

anie

pł

ciow

e i/l

ub p

rzys

pies

zony

w

iek

kost

ny (B

A)**

*

Ozna

czen

ie st

ężeń

gona

dotro

pin

(test

z Gn

RH),

ster

oidó

w p

łciow

ych

i nad

nerc

zow

ych

(pro

fil st

eroi

dów

w m

oczu

), ba

dani

a ob

razo

we

Prze

dwcz

esne

doj

rzew

anie

pł

ciow

e pr

awdz

iwe

Wro

dzon

y pr

zero

st

nadn

ercz

y

Ozna

cz

TSH

i FT 4

Obni

żone

TSH

, po

dwyż

szon

e FT

4

Nadc

zynn

ość t

arcz

ycy

Patr

z odp

owie

dni

algo

rytm

Ozna

czen

ie IG

F-I,

wyd

ziela

nie

horm

onu

wzr

ostu

po

gluk

ozie

Praw

idło

we

Obse

rwac

ja w

por

adni

en

dokr

ynol

ogicz

nej d

la d

zieci

Podw

yższ

one

Giga

ntyz

m

przy

sadk

owy

Dalsz

a di

agno

styk

a w

celu

us

tale

nia

rozp

ozna

nia:

•w

ysok

i wzr

ost

uwar

unko

wan

y ko

nsty

tucjo

naln

ie•

giga

ntyz

m m

ózgo

wy

•ze

spół

Mar

fana

•ze

spół

Klin

efel

tera

•ni

edob

ór a

rom

ataz

y•

hipo

gona

dyzm

•ho

moc

ysty

nuria

•ze

spół

Bec

kwith

a-W

iede

man

na

TAK

NIE

Skie

ruj d

o EN

DOKR

YNOL

OGA

w tr

ybie

PLA

NOW

YM–

pora

dnia

en

dokr

ynol

ogicz

na d

la d

zieci

Praw

idło

we

Pode

jrzen

ie h

orm

onal

nej p

rzyc

zyny

wys

okie

go w

zros

tu

Patr

z odp

owie

dni a

lgor

ytm

Lecz

enie

w o

środ

ku re

fere

ncyj

nym

Skie

ruj d

o EN

DOKR

YNOL

OGA

w tr

ybie

PILN

YM–

pora

dnia

en

dokr

ynol

ogicz

na d

la d

zieci

Opie

ka sp

ecja

listy

czna

(A

OS, o

ddzia

ły/k

linik

i)

WAŻNE!

Zapy

taj o

ból

e gł

owy,

pora

nne

nudn

ości,

zabu

rzen

ia w

idze

nia

–ko

niec

zne

wyk

lucz

enie

pro

cesu

rozr

osto

weg

o OU

N –

jeśli

wyw

iad

pozy

tyw

ny, s

kier

uj w

tryb

ie P

ILNYM

do

NEUR

OLOG

A/OK

ULIS

TY/n

a ba

dani

e M

R gł

owy

Wytyczne dla POZ

202 Lekarz POZ 3–4/2019

Przedwczesne dojrzewanie płcioweNa wstępie należy przypomnieć, że proces dojrze-wania płciowego jest uwarunkowany przez dwa niezależne od siebie procesy: • aktywację osi podwzgórze–przysadka–gonady

(pod wpływem pulsów LH i FSH następuje wy-dzielanie estrogenów z jajników i testosteronu z jąder), co skutkuje powiększeniem gruczołów piersiowych (thelarche), rozrostem endome-trium i pojawieniem się pęcherzyków > 8 mm w jajnikach u dziewcząt oraz powiększeniem się jąder u chłopców;

• rozrost i dojrzewanie warstwy siatkowatej kory nadnerczy, co powoduje zwiększone wy-dzielanie DHEA-SO4 i skutkuje wystąpieniem owłosienia łonowego (pubarche), pachowego (axilarche) oraz zwiększoną aktywnością gru-czołów potowych i łojowych (zapach potu, przetłuszczanie się włosów, zmiany trądzikowe na twarzy).

Procesom tym towarzyszy przyspieszenie tempa wzrastania i dojrzewania kośćca. W przypadku wystąpienia przedwczesnego dojrze-wania płciowego lekarz POZ może podjąć próbę ustalenia, czy ma do czynienia z łagodnymi wa-riantami dojrzewania płciowego (thelarche praecox, pubarche praecox lub menarche praecox). W tych przypadkach poza takimi objawami, jak powięk-szenie gruczołów piersiowych czy wystąpienie krwawienia miesięcznego (u dziewcząt) lub rozwój owłosienia łonowego (u obu płci), nie stwierdza się innych cech dojrzewania: przyspieszenia tem-pa wzrastania ani zaawansowania wieku kostne-go. Łagodne warianty dojrzewania nie wymagają leczenia, a jedynie obserwacji. Na tym etapie dia-

gnostyki należy też zebrać dokładny wywiad doty-czący możliwego zaaplikowania dziecku steroidów podanych egzogennie (maści steroidowe, przypad-kowy kontakt z testosteronem w żelu, przypadkowe zażycie tabletek antykoncepcyjnych). Lekarz POZ powinien również wykluczyć pierwotną niedoczynność tarczycy (oznaczyć TSH i FT4), która może niekiedy być przyczyną przedwczesnego dojrzewania płciowego (jakkolwiek częściej wiąże się z opóźnieniem dojrzewania). W przypadku powiększenia tylko jednego jądra oraz wystąpienia bólu jądra czy zaczerwienienia skóry moszny należy dziecko w trybie pilnym skie-rować na oddział chirurgii dziecięcej z podejrze-niem skrętu jądra lub na oddział onkologii dziecię-cej z podejrzeniem guza jądra. W przypadku przedwczesnego izolowanego wystą-pienia krwawienia z dróg rodnych lekarz POZ powi-nien się upewnić co do źródła krwawienia (wykluczyć krwawienie z przewodu pokarmowego i krwinko-mocz), a następnie w trybie pilnym skierować dziec-ko do endokrynologa lub ginekologa, pamiętając, że krwawienie to może być wywołane przez obecność ciała obcego w pochwie, uraz (podejrzenie przemocy seksualnej?), ale także guz typu rhabdomyosarcoma. W innych przypadkach należy określić przyczynę dojrzewania płciowego w ramach opieki specja-listycznej. Należy ustalić, czy mamy do czynie-nia z centralnym dojrzewaniem płciowym (GnRH- -zależnym) czy z obwodowym (GnRH-niezależnym). W pierwszym przypadku należy wykluczyć obec-ność zmian organicznych w OUN, zaś w drugim zidentyfikować źródło wydzielania steroidów płcio-wych (nadnercza, jajniki, jądra) i zastosować odpo-wiednie leczenie.

*Powiększenie gruczołów piersiowych może być początkowo jednostronne (nawet przez kilka miesięcy). Rozwijające się gruczoły piersiowe są tkliwe.**Powiększenie jąder to wzrost ich objętości powyżej 4 ml, co odpowiada ok. 2,5 cm w najdłuższym wymiarze jądra. W celu oceny objętości jąder można posługiwać się orchidometrem – zestawem wzorców jąder o odpowiedniej objętości. ***Tempo wzrastania (HV) zmienia się wraz z wiekiem dziecka. W uproszczeniu można przyjąć za prawidłowe: w 1. roku życia 25 cm/rok, w 2. roku życia 12–13 cm/rok, w 3. roku życia 8 cm/rok, w 4. i 5. roku życia 6–7 cm/rok, od 6. roku życia do okresu dojrzewania 5–6 cm/rok, w okresie dojrzewania: dziewczynki 7–9 cm/rok, chłopcy 8–11 cm/rok.**** Wiek kostny (BA) określa się na podstawie rentgenogramu kośćca nadgarstka i ręki niedominującej wg standardów zawartych w atlasie Greulicha i Pyle.*****Ocena wyniku testu z GnRH nie została dotychczas jasno sprecyzowana, wg różnych źródeł stężenie LH w teście wyższe niż 5–15 IU/l uznaje się za nieprawidłowe, istotne jest stwierdzenie przewagi wydzielania LH nad FSH pod wpływem zastosowanej stymulacji. ******Drobne pęcherzyki (< 8 mm) mogą być obserwowane w USG jajników w okresie przedpokwitaniowym i nie świadczą o rozpoczęciu dojrzewania płciowego.*******Torbiel jajnika definiuje się jako zmianę większą niż 20 mm.

Wytyczne dla POZ


Chło

pcy

–ob

jaw

y <

9. ro

ku ży

ciaDz

iew

czyn

ki –

obja

wy

< 8.

roku

życia

Pow

ięks

zeni

e ją

der (

≥ 4

ml)*

*

Owło

sieni

e ło

now

e

Wyk

lucz

krw

awie

nie

z prz

ewod

u po

karm

oweg

o lu

b dr

óg m

oczo

wyc

h, u

raz

lub

obec

ność

wid

oczn

ego

guza

dró

g ro

dnyc

h –

jeśli

nie

m

ożes

z wyk

lucz

yć, s

kier

uj d

o od

pow

iedn

iego

spec

jalis

ty

Skie

ruj n

a od

dzia

ł en

dokr

ynol

ogii

dzie

cięce

j w

tryb

ie P

ILNYM

Oceń

HV*

** i

BA**

**

Przy

spie

szen

ie H

V o

co n

ajm

niej

1 ka

nał

cent

ylow

y i/lu

b BA

prz

yspi

eszo

ny

≥ 2

lat w

stos

unku

do

wie

ku ka

lend

arzo

weg

o

Skie

ruj d

o po

radn

i en

dokr

ynol

ogicz

nej d

la d

zieci

w tr

ybie

PLA

NOW

YM

Przy

spie

szen

ie H

V o

co n

ajm

niej

1 ka

nał

cent

ylow

y i/lu

b BA

prz

yspi

eszo

ny

≥ 2

lat w

stos

unku

do

wie

ku ka

lend

arzo

weg

o

POZ

Obrz

ęk, b

ól je

dneg

o

jądr

a –

skie

ruj

w tr

ybie

PILN

YM d

o CH

IRUR

GA –

skrę

t ją

dra

pow

inie

n by

ć zo

pero

wan

y w ci

ągu

kilk

u go

dzin

!

Obse

rwac

ja

6-m

iesię

czna

w P

OZ

Pow

ięks

zeni

e ty

lko

jedn

ego

jądr

a –

skie

ruj

w tr

ybie

PILN

YM d

o ON

KOLO

GA –

pode

jrzen

ie gu

za ją

dra! Sy

met

rycz

ne

pow

ięks

zeni

e ob

u ją

der

Obse

rwac

ja

6-m

iesię

czna

w P

OZ

Prze

dwcz

esne

doj

rzew

anie

płci

owe

Algo

rytm

–ch

łopc

y Al

gory

tm –

dzie

wcz

ynki

WA

ŻNE!

Wyk

lucz

nie

docz

ynno

ść/n

adcz

ynno

ść ta

rczy

cy!W

yklu

cz m

ożliw

ość

zaap

likow

ania

dzi

ecku

egz

ogen

nych

estr

ogen

ów, t

esto

ster

onu,

maś

ci z

e st

eroi

dam

i

Thel

arch

epr

aeco

x/pu

barc

hepr

aeco

x

Puba

rche

prae

cox

Krw

awie

nie

z dró

g ro

dnyc

h

TAK

NIE

Owło

sieni

e ło

now

e i/l

ub

pow

ięks

zeni

e gr

uczo

łów

pi

ersio

wyc

h*

Oceń

HV*

** i

BA**

**

NIE

TAK

lub

brak

dan

ych

TAK

lub

brak

dan

ych

NIE

Oceń

obe

cnoś

ć cec

h pł

ciow

ych

u dz

ieck

a zg

odni

e ze

skal

ą Ta

nner

a (u

chło

pca

–ow

łosie

nie

łono

we,

pow

ięks

zeni

e ją

der,

u dz

iew

cząt

–ow

łosie

nie

łono

we,

po

wię

ksze

nie

gruc

zołó

w p

iers

iow

ych)

ora

z u d

ziew

cząt

–w

ystę

pow

anie

krw

awie

nia

z dró

g ro

dnyc

h

Zwró

ć uw

agę

na st

rukt

urę

jąde

r w b

adan

iu

prze

dmio

tow

ym

NIE

TAK

Opie

ka sp

ecja

listy

czna

(A

OS, o

ddzia

ły/k

linik

i)

Skie

ruj n

a od

dzia

ł en

dokr

ynol

ogii

dzie

cięce

j w

tryb

ie P

ILNYM

Wytyczne dla POZ

204 Lekarz POZ 3–4/2019

Test

oste

ron

N

Pow

ięks

zeni

e ją

der*

* (o

bjęt

ość ≥

4 m

l)Ow

łosie

nie

łono

we

(pub

arch

e≥

II st

adiu

m w

skal

i Tan

nera

)

Zleć

USG

jąde

rW

ykon

aj te

st z

GnRH

****

*,

ozna

cz te

stos

tero

nOz

nacz

17O

H pr

oges

tero

nOz

nacz

DHE

A-SO

4i/l

ub a

ndro

sten

dion

Wyk

onaj

test

z Sy

nact

hene

m,

DZM

na

prof

il st

eroi

dów

lub

bada

nie

gene

tycz

ne

w k

ieru

nku

wro

dzon

ego

prze

rost

u ko

ry n

adne

rczy

(W

PN)

Zleć

USG

jam

y br

zusz

nej z

oce

ną

nadn

ercz

y

Guz n

adne

rcza

?W

PN?

Guz j

ądra

Test

oste

ron

↑

Ozna

cz β

hCG

LH i

FSH

–N

(prz

edpo

kwita

niow

est

ężen

ie)

lub

FSH

> LH

LH ↑

i FSH

↑ o

raz

LH >

FSH;

te

stos

tero

n↑

Zleć

MR

okol

icy

podw

zgór

zow

o--p

rzys

adko

wej

z k

ontra

stem

Zmia

na o

rgan

iczna

IDIO

PATY

CZNE

PRZ

EDW

CZES

NE D

OJRZ

EWAN

IE P

ŁCIO

WE

POCH

ODZE

NIA

CENT

RALN

EGO

(GnR

H-za

leżn

e)PR

ZEDW

CZES

NE D

OJRZ

EWAN

IE P

ŁCIO

WE

POCH

ODZE

NIA

OBW

ODOW

EGO

(GnR

H-ni

ezal

eżne

)

Moż

liwoś

ć lec

zeni

a tr

ipto

relin

ąw

ram

ach

prog

ram

u le

kow

ego

Dalsz

e od

pow

iedn

ie le

czen

ie

Prze

dwcz

esne

doj

rzew

anie

płci

owe

–ch

łopc

y

Dalsz

a ob

serw

acja

w

por

adni

end

okry

nolo

gicz

nej

dla

dzie

ci Sk

ieru

j do

NEUR

OCHI

RURG

A w

tryb

ie P

ILNYM

Wyn

ik

praw

idło

wy

Pode

jrzen

ie

test

otok

syko

zy/

zesp

ołu

McC

une-

Albr

ight

a

Norm

aPo

dwyż

szon

e

Skie

ruj d

o ON

KOLO

GA

w tr

ybie

PILN

YM

Podw

yższ

ony

Podw

yższ

ony

Norm

aNo

rma Da

lsza

obse

rwac

ja

w p

orad

ni e

ndok

ryno

logi

czne

j dl

a dz

ieci

Guz z

arod

kow

y pr

oduk

ując

y hCG

Skie

ruj d

o ON

KOLO

GA

w tr

ybie

PILN

YM

TAK

Ust

al o

bjaw

dom

inuj

ący

Opie

ka sp

ecja

listy

czna

(A

OS, o

ddzia

ły/k

linik

i)

NIE

NIE

TAK

NIE

TAK

Wytyczne dla POZ


Wyk

onaj

test

z Gn

RH**

***,

ozna

cz e

stra

diol

Zleć

USG

mie

dnicy

m

niej

szej

PRZE

DWCZ

ESNE

DOJ

RZEW

ANIE

PŁC

IOW

E PO

CHOD

ZENI

A OB

WOD

OWEG

O(G

nRH-

niez

ależ

ne)

Torb

iele

ja

jnik

ów**

****

*,

zesp

ół M

cCun

e-Al

brig

hta

WPN

?

Guz

nadn

ercz

a?

LH i

FSH

–N

(prz

edpo

kwita

niow

est

ężen

ie) l

ub FS

H >

LHLH

↑ i F

SH ↑

ora

z LH

> FS

H,

estra

diol

↑, N

, ↓

Narz

ądy

płcio

we

praw

idło

we,

pr

zedp

okw

itani

owe

lub

obec

ność

end

omet

rium

, po

wię

ksze

nie

jajn

ików

z pę

cher

zyka

mi,

torb

iele

jajn

ika*

****

*

Prze

dwcz

esne

doj

rzew

anie

płci

owe

–dz

iew

czyn

ki

Pow

ięks

zeni

e gr

uczo

łów

pie

rsio

wyc

hKr

waw

ieni

e z d

róg

rodn

ych

Owło

sieni

e ło

now

e

Zleć

MR

okol

icy

podw

zgór

zow

o-pr

zysa

dkow

ej

z kon

trast

em

Zmia

na o

rgan

iczna

Skie

ruj d

o NE

UROC

HIRU

RGA

w tr

ybie

PILN

YM

IDIO

PATY

CZNE

PRZ

EDW

CZES

NE D

OJRZ

EWAN

IE

PŁCI

OWE

POCH

ODZE

NIA

CENT

RALN

EGO

(GnR

H-za

leżn

e)

Moż

liwoś

ć lec

zeni

a tr

ipto

relin

ąw

ram

ach

prog

ram

u le

kow

ego

Dalsz

a ob

serw

acja

w

por

adni

en

dokr

ynol

ogicz

nej

dla

dzie

ci

Estra

diol

↑Es

tradi

ol N

Guz j

ajni

ka

Skie

ruj d

o ON

KOLO

GA

w tr

ybie

PILN

YM

Ozna

cz 1

7OH

prog

este

ron

Ozna

cz D

HEA-

SO4

i/lub

and

rost

endi

on

Podw

yższ

one

Norm

aNo

rma

Podw

yższ

one

Wyk

onaj

test

z S

ynac

then

em, D

ZM

na p

rofil

ster

oidó

w lu

b ba

dani

e ge

nety

czne

w

kie

runk

u w

rodz

oneg

o pr

zero

stu

nadn

ercz

y (W

PN)

Zleć

USG

jam

y br

zusz

nej

z oce

ną n

adne

rczy

Dalsz

a di

agno

styk

a i o

dpow

iedn

ie le

czen

ie

Dalsz

a ob

serw

acja

w

por

adni

end

okry

nolo

gicz

nej

dla

dzie

ci

Skie

ruj d

o ON

KOLO

GA

w tr

ybie

PILN

YM

Thel

arch

e/

men

arch

e pr

aeco

x

Ust

al o

bjaw

dom

inuj

ący

Opie

ka sp

ecja

listy

czna

(A

OS, o

ddzia

ły/k

linik

i)

TAK

NIE

NIE

TAK

Dalsz

a di

agno

styk

a:

USG

nadn

ercz

y, m

iedn

icy

mni

ejsz

ej,

bada

nie

gene

tycz

ne

NIE

TAK

Wytyczne dla POZ

206 Lekarz POZ 3–4/2019

Opóźnione dojrzewanie płcioweBrak rozwoju gruczołów piersiowych u dziewcząt po ukończeniu 13. roku życia oraz brak rozwoju jąder u chłopców po ukończeniu 14. roku życia definiowane są jako opóźnione dojrzewanie płciowe i budzą niepo-kój w związku z podejrzeniem pierwotnego uszkodze-nia gonad lub przysadki. Lekarz POZ powinien zebrać wywiad dotyczący przeszłości onkologicznej i chirur-gicznej pacjenta, gdyż radioterapia i chemioterapia mogą być przyczyną uszkodzenia gonad. Zdarzają się również sytuacje, w których gonady zostały usunięte (skręt jajników, jąder, guzy gonad) lub zanikły w okre-sie płodowym (wrodzona anorchia). Następnie lekarz POZ powinien ocenić występo-wanie cech dysmorficznych charakterystycznych dla zespołu Turnera u dziewcząt i zespołu Kline-feltera u chłopców, pamiętając, że są to jedne z najczęstszych wad genetycznych (odpowiednio 1 : 2500 żywo urodzonych dziewcząt i 1 : 1000 żywo urodzonych chłopców). W przypadku ich podejrze-nia dziecko należy skierować do genetyka. Warto również zebrać wywiad dotyczący powonienia, gdyż jego brak charakteryzuje zespół Kallmanna, wtedy również należy dziecko skierować do genetyka. Niska masa ciała i/lub utrata masy ciała budzi podej-rzenie jadłowstrętu psychicznego, wówczas wska-zana jest pilna konsultacja psychologa/psychiatry. Spośród badań dodatkowych lekarz POZ w pierw-szej kolejności powinien zlecić ocenę stężenia TSH i FT4 w celu wykluczenia niedoczynności tarczycy. W przypadku niewystępowania ww. nieprawidło-wości lekarz POZ powinien rozważyć występowanie konstytucjonalnego opóźnienia wzrastania i doj-rzewania (KOWD). W takich przypadkach dziecko jest niskie, wiek kostny (BA)* opóźniony, jednak tempo wzrastania (HV)** prawidłowe. Nie wystę-puje również owłosienie łonowe. Dzieci z KOWD nie

wymagają leczenia, a jedynie obserwacji w POZ. Ostatecznie osiągają prawidłowy wzrost. Kolejną częstą przyczyną opóźniającego się doj-rzewania płciowego, możliwą do zdiagnozowania przez lekarza POZ, jest hipogonadyzm hipogona-dotropowy czynnościowy związany z niedoborami energetycznymi u dziecka – najczęściej niedoży-wieniem lub intensywnym wysiłkiem fizycznym. Dotyczy to dzieci uprawiających wyczynowo sport, chorujących na jadłowstręt psychiczny lub niedoży-wionych z powodu zaburzeń trawienia i/lub wchła-niania. Zebranie dokładnego wywiadu umożliwia właściwe ukierunkowanie diagnostyki. U dzieci tych obserwuje się podobne cechy jak w KOWD: nisko-rosłość z prawidłowym tempem wzrastania i opóź-nionym wiekiem kostnym. Pacjenci ci wymagają konsultacji psychologicznej lub gastrologicznej.W pozostałych przypadkach należy dziecko skierować do dalszej diagnostyki endokrynologicznej, gdzie na podstawie oceny wydzielania gonadotropin zostanie ustalona przyczyna hipogonadyzmu: hipergonado-tropowy – z podwyższonym wydzielaniem LH i FSH, świadczącym o pierwotnym uszkodzeniu gonad, lub hipogonadotropowym – z niskimi stężeniami LH i FSH wskazującymi na niedoczynność przysadki. W tym drugim przypadku konieczna jest również ocena wydzielania pozostałych hormonów przysadkowych, w tym prolaktyny****, bo hiperprolaktynemia***** jest przyczyną zahamowania wydzielania GnRH i go-nadotropin i może skutkować opóźniającym się doj-rzewaniem płciowym. Hiperprolaktynemię mogą wy-woływać niektóre leki****** – należy zebrać wywiad dotyczący ich stosowania, a w przypadku potwier-dzenia dążyć do zmiany lub optymalizacji leczenia. Należy również wykonać badania obrazowe okolicy podwzgórzowo-przysadkowej (najlepiej badanie MR).

*Wiek kostny (BA) określa się na podstawie rentgenogramu kośćca nadgarstka i ręki niedominującej wg standardów zawartych w atlasie Greulicha i Pyle.**Tempo wzrastania (HV) zmienia się wraz z wiekiem dziecka. W uproszczeniu można przyjąć za prawidłowe: w 1. roku życia 25 cm/rok, w 2. roku życia 12–13 cm/rok, w 3. roku życia 8 cm/rok, w 4. i 5. roku życia 6–7 cm/rok, od 6. roku życia do okresu dojrzewania 5–6 cm/rok, w okresie dojrzewania: dziewczynki 7–9 cm/rok, chłopcy 8–11 cm/rok.***Test z GnRH polega na ocenie wydzielania LH i FSH przed oraz po 30 min i po 60 min od dożylnego podania GnRH w dawce 50 µg/m2 powierzchni ciała. W prawidłowych warunkach stężenie FSH wzrasta 2–3-krotnie, a LH 3–4-krotnie w stosunku do stężeń podstawowych. ****Podstawową metodą oceny wydzielania Prl jest ocena jej stężenia w surowicy w pojedynczej porannej próbce krwi. Zaleca się, aby pobranie krwi wykonać w późnych godzinach porannych, badania nie poprzedzać posiłkiem ani wysiłkiem fizycznym oraz – o ile to możliwe – zminimalizować stres związany z nakłuciem żyły, gdyż wymienione bodźce powodują zwiększenie wydzielania Prl. Jeśli poranne stężenie Prl jest nieznacznie podwyższone, badanie należy powtórzyć innego dnia lub oznaczyć Prl dwukrotnie w odstępie 20 min. W warunkach hospitalizacji najkorzystniejsze jest przeprowadzenie badania profilu dobowego Prl (oznaczenia co 3 godziny przez całą dobę) w celu weryfikacji rozpoznania.*****Hiperprolaktynemia istotna z punktu widzenia klinicznego to podwyższenie porannego stężenia Prl do wartości 40–50 ng/ml. Za gruczolakiem przysadki wydzielającym prolaktynę przemawiają wartości wyższe niż 100 ng/ml. Zakres norm jest podawany w ng/ml (µg/l) lub mIU/l. Jeśli w metodzie jest używany standard WHO 84/500, to przelicznik wynosi 1 ng/ml = 22,1 mIU/l.******Do leków, których stosowanie może wywołać hiperprolaktynemię, należą m.in. leki stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń depresyjnych u dzieci: leki przeciwpsychotyczne typowe (chlorpromazyna, haloperidol, flufenazyna, tiorydazyna, flupentiksol, klopentiksol) i atypowe (klozapina, risperidon, sulpiryd, aripiprazol, kwetiapina, olanzapina) oraz leki przeciwwymiotne i pobudzające perystaltykę (metoklopramid, domperidon, cyzapryd, tietyloperazyna), które blokują receptory dopaminowe, oraz trójcykliczne leki przeciwdepresyjne (imipramina, amitryptylina), które hamują wychwyt noradrenaliny, serotoniny i – choć słabiej – dopaminy.

Wytyczne dla POZ


Opóź

nion

e do

jrzew

anie

płci

owe:

u

dzie

wcz

ąt –

brak

rozw

oju

gruc

zołó

w p

iers

iow

ych

po u

końc

zeni

u 13

. rok

u ży

cia, u

chło

pców

–br

ak ro

zwoj

u ją

der p

o uk

ończ

eniu

14.

roku

życia

Doda

tni w

ywia

d w

kie

runk

u: ra

diot

erap

ii/ch

emio

tera

pii/u

suni

ęcia

gona

d?

Zabu

rzen

ia w

ęchu

?

Ozna

cz st

ężen

ie L

H i F

SH

Pode

jrzen

ie gr

uczo

laka

prz

ysad

ki

wyd

ziela

jące

go P

rl lu

b

hipe

rpro

lakt

ynem

ii zw

iąza

nej

z ucis

kiem

dró

g do

pam

iner

gicz

nych

Pier

wot

na n

iew

ydol

ność

gona

d

Praw

idło

we

lub

nisk

ie (p

rzed

pokw

itani

owe)

POZ

Podw

yższ

one

Nied

ożyw

ieni

e?

Ozna

cz st

ężen

ie P

rl***

*

Dalsz

a ob

serw

acja

w P

OZ(w

razie

wąt

pliw

ości

skie

ruj d

o po

radn

i end

okry

nolo

gicz

nej)

Pode

jrzen

ieze

społ

u Ka

llman

na

Pode

jrzen

ie ko

nsty

tucjo

naln

ego

opóź

nien

ia d

ojrz

ewan

ia

lub

prze

jścio

weg

o hi

pogo

nady

zmu

czyn

nośc

iow

ego

Pode

jrzen

ie n

iedo

czyn

nośc

i prz

ysad

ki

(izol

owan

y nie

dobó

r go

nado

tropi

n/w

ielo

horm

onal

na/S

NP)

Cech

y dys

mor

fii?

Doda

tni w

ywia

d w

kie

runk

u:

chor

ób p

rzew

lekł

ych,

upr

awia

nia

spor

tu w

yczy

now

o, o

późn

ione

go

dojrz

ewan

ia w

rodz

inie

?

Skie

ruj d

o GE

NETY

KA

Skie

ruj w

tryb

ie P

LANO

WYM

do

END

OKRY

NOLO

GA –

pora

dni e

ndok

ryno

logi

czne

jdl

a dz

ieci

Pode

jrzen

ie

pier

wot

nego

us

zkod

zeni

a go

nad

Pode

jrzen

ie

zesp

ołu

Turn

era/

zesp

ołu

Klin

efel

tera

Kons

tytu

cjona

lne

opóź

nien

ie d

ojrz

ewan

ia

lub

prze

jścio

wy

hipo

gona

dyzm

cz

ynno

ścio

wy

Prl ↑

↑

Pode

jrzen

ie

jadł

owst

rętu

ps

ychi

czne

go

Skie

ruj d

o PS

YCHO

LOGA

/PS

YCHI

ATRY

Prl –

N

Dalsz

a di

agno

styk

a (k

ario

typ,

USG

mie

dnicy

m

niej

szej

); te

rapi

a za

stęp

cza

Dalsz

a di

agno

styk

a (M

R pr

zysa

dki);

fa

rmak

oter

apia

(ago

niśc

i dop

amin

y)/

ewen

tual

nie

lecz

enie

neu

roch

irurg

iczne

Dalsz

a di

agno

styk

a (o

cena

poz

osta

łych

ho

rmon

ów p

rzys

adki

, MR

przy

sadk

i);

odpo

wie

dnie

lecz

enie

subs

tytu

cyjn

e

HV w

olne

i/lu

b BA

zgod

ny

HV p

raw

idło

we

+ BA

opó

źnio

ny ≥

2 la

t

Owło

sieni

e ło

now

e?

Obec

neNi

eobe

cne

Oceń

tem

po w

zras

tani

a (H

V)*

i wie

k ko

stny

(BA)

**

NIE

Oceń

TSH

i FT

4

TAK

Praw

idło

we

Niep

raw

idło

we

NIE

NIE

NIE

Skie

ruj w

tryb

ie

PLAN

OWYM

do

ENDO

KRYN

OLOG

A –

pora

dni

endo

kryn

olog

iczne

j dl

a dz

ieci

Zleć

test

z Gn

RH**

*

Brak

pra

wid

łow

ego

zwię

ksze

nia

wyd

ziela

nia

LH i

FSH

po st

ymul

acji

Praw

idło

wy

Opie

ka sp

ecja

listy

czna

(A

OS, o

ddzia

ły/k

linik

i)

TAK

TAK

TAK

TAK

NIE

Zapy

taj o

st

osow

anie

lekó

w

mog

ącyc

h zw

ięks

zać

wyd

ziela

nie

Prl*

****

Pr

l ↑

Mod

yfik

acja

lecz

enia

(je

śli m

ożliw

e) i b

adan

ie

kont

roln

e Pr

lTA

KNIE

Mod

yfik

acja

lecz

enia

nie

je

st m

ożliw

a lu

b Pr

l nad

al

podw

yższ

ona

Patr

z odp

owie

dni

algo

rytm

Wytyczne dla POZ

208 Lekarz POZ 3–4/2019

Zaburzenia miesiączkowania – pierwotny i wtórny brak miesiączki

Diagnostykę wg algorytmu „Pierwotny brak miesiącz-ki” należy przeprowadzić wówczas, gdy u pacjentki, która ukończyła 16. rok życia, a u której stwierdza się rozwój gruczołów piersiowych i/lub owłosienia ło-nowego, nie wystąpiło jeszcze pierwsze krwawienie miesięczne. Jeśli u pacjentki nie rozwinęły się dotąd cechy płciowe, należy przeprowadzić diagnostykę wg algorytmu „Opóźnione dojrzewanie płciowe”. Wtórny brak miesiączki definiuje się jako niewystępo-wanie 3 kolejnych krwawień miesięcznych lub 6-mie-sięczna przerwa w miesiączkowaniu u pacjentki, która wcześniej miesiączkowała regularnie, przy czym nale-ży wziąć pod uwagę, że prawidłowy cykl miesięczny u dziewcząt może trwać od 21 do 45 dni.Zarówno u dziewczynki z pierwotnym, jak i wtórnym brakiem miesiączki należy w pierwszej kolejności wy-kluczyć ciążę.

Zarówno w przypadku pierwotnego, jak i wtórnego braku miesiączki niezbędne jest zebranie wywiadu dotyczącego utraty masy ciała lub braku adekwatne-go przyrostu masy ciała. Jeśli nasuwa się podejrzenie jadłowstrętu psychicznego, konieczna jest pilna kon-sultacja psychologa i psychiatry. U dziewczynki z dodatnim wywiadem w kierunku chorób przewlekłych czy intensywnego uprawiania sportu może również dojść do hipogonadyzmu czyn-nościowego. Jest on związany z niedojrzałością osi podwzgórze–przysadka–jajniki na skutek zbyt mło-dego wieku biologicznego dziecka (w tym KOWD) lub czynnościową dysfunkcją podwzgórza wynikającą ze stresu, niedożywienia, utraty masy ciała, infekcji. Oba te stany są przejściowe, ale wymagają różnicowania z trwałym hipogonadyzmem hipogonadotropowym. W przypadku występowania czynników ryzyka hipo-gonadyzmu czynnościowego dziewczynkę można na-

Rycina 1. Skala Ferrimana i Gallweya. Zmodyfikowano na podstawie: J Clin Endocrinol Metab 1961; 21: 1440-1447.

1 2 3 4 1 2 3 4

Wytyczne dla POZ


*Diagnostykę w kierunku zespołu policystycznych jajników (PCOS) u dziewcząt zaleca się rozpocząć dopiero 2 lata od menarche. U nastolatek do rozpoznania PCOS niezbędne jest spełnienie wszystkich trzech kryteriów rotterdamskich łącznie: 1) zaburzenia miesiączkowania/wtórny brak miesiączki; 2) hiperandrogenizm/hiperandrogenemia; 3) obraz PCOS w badaniu USG (objętość jajnika ponad 12 cm3). **Podstawową metodą oceny stężenia Prl jest ocena jej stężenia w surowicy w pojedynczej porannej próbce krwi. Zaleca się, aby pobranie krwi wykonać w późnych godzinach porannych, badania nie poprzedzać posiłkiem ani wysiłkiem fizycznym oraz – o ile to możliwe – zminimalizować stres związany z nakłuciem żyły, gdyż wymienione bodźce powodują zwiększenie wydzielania Prl. Jeśli poranne stężenie Prl jest nieznacznie podwyższone, badanie należy powtórzyć innego dnia lub oznaczyć Prl dwukrotnie w odstępie 20 min. W warunkach hospitalizacji najkorzystniejsze jest przeprowadzenie badania profilu dobowego Prl (oznaczenia co 3 godziny przez całą dobę) w celu weryfikacji rozpoznania.***Hiperprolaktynemia istotna z klinicznego punktu widzenia to podwyższenie porannego stężenia Prl do wartości 40–50 ng/ml. Za gruczolakiem przysadki wydzielającym prolaktynę przemawiają wartości wyższe niż 100 ng/ml. Zakres norm jest podawany w ng/ml (µg/l) lub mIU/l. Jeśli w metodzie jest używany standard WHO 84/500, to przelicznik wynosi 1 ng/ml = 22,1 mIU/l.****Do leków, których stosowanie może wywołać hiperprolaktynemię, należą m.in. leki stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń depresyjnych u dzieci: leki przeciwpsychotyczne typowe (chlorpromazyna, haloperidol, flufenazyna, tiorydazyna, flupentiksol, klopentiksol) i atypowe (klozapina, risperidon, sulpiryd, aripiprazol, kwetiapina, olanzapina) oraz leki przeciwwymiotne i pobudzające perystaltykę (metoklopramid, domperidon, cyzapryd, tietyloperazyna), które blokują receptory dopaminowe, oraz trójcykliczne leki przeciwdepresyjne (imipramina, amitryptylina), które hamują wychwyt noradrenaliny, serotoniny i – choć słabiej – dopaminy.

dal obserwować w POZ, a w przypadkach wątpliwych skierować do poradni endokrynologicznej. Pilnej konsultacji endokrynologicznej/ginekologicznej wymagają dziewczynki z nieprawidłowym wyglą-dem narządów płciowych. Pilnej diagnostyki endokrynologicznej wymagają również dziewczynki z narastającymi cechami hiper-androgenizacji (maskulinizacji). Do tych ostatnich zalicza się hirsutyzm, trądzik, łojotok, łysienie typu androgennego, przerost łechtaczki czy obniżenie tonu głosu. Najczęściej są one związane z występowaniem zespołu policystycznych jajników (PCOS), wrodzo-nego przerostu nadnerczy – postaci nieklasycznej (WPN-NK), ale również mogą być klinicznym objawem nowotworów jajnika lub nadnercza wydzielających androgeny lub zespołu Cushinga. Hirsutyzm to występowanie grubych, pigmentowa-nych końcowych włosów u kobiety w miejscach ty-powych dla mężczyzn, tzw. polach wrażliwych na androgeny (górna warga, broda, bokobrody, klat-ka piersiowa, dolna część brzucha, okolica między-pośladkowa i uda). A zatem wzmożone owłosienie podudzi czy przedramion nie powinno być mylone

z hirsutyzmem. W celu oceny nasilenia hirsutyzmu stosuje się skalę Ferrimana i Gallweya (ryc. 1). Ocena powyżej 4–6 punktów wskazuje na hirsutyzm. Hir-sutyzm należy również odróżnić od hipertrichozy, którym to mianem określa się wzrost włosów mesz-kowych – niezależny od androgenów. Wobec obecnie panującego trendu na usuwanie owłosienia ze skóry u nawet najmłodszych dziewcząt należy przepro-wadzić z rodzicami wyjaśniającą rozmowę na temat różnicowania hirsutyzmu od innych wymienionych postaci nadmiernego owłosienia. W ramach POZ u dziewczynki z pierwotnym lub wtór-nym brakiem miesiączki należy oznaczyć stężenie TSH i FT4 w celu wykluczenia niedoczynności tarczycy. Dalsza diagnostyka zarówno pierwotnego, jak i wtór-nego braku miesiączki odbywa się na poziomie specjalistycznym i obejmuje ocenę stężenia prolaktyny, funkcji podwzgórze osi przysadka–jajniki oraz wy-dzielania androgenów. Dodatkowo przeprowadza się badania obrazowe: MR przysadki, USG miednicy mniejszej i jamy brzusznej z oceną nadnerczy, TK lub MR nadnerczy.

Wytyczne dla POZ

210 Lekarz POZ 3–4/2019

Pier

wot

ny b

rak

mie

siąc

zki

u dz

iew

czyn

ki, k

tóra

uko

ńczy

ła 1

6. ro

k ży

cia

Oceń

rozw

ój gr

uczo

łów

pie

rsio

wyc

h

Ciąż

a

POZ

Oceń

wyg

ląd

zew

nętr

znyc

h na

rząd

ów

płcio

wyc

h Oc

eń B

MI

Praw

idło

wy r

ozw

ój

Obni

żone

lub

istot

na re

dukc

ja

mas

y cia

ła

Dalsz

a ob

serw

acja

w P

OZ, l

ecze

nie

chor

ób p

rzew

lekł

ych

i/lub

m

odyf

ikac

ja sp

osob

u ży

wie

nia

i/lub

st

ylu

życia

, w ra

zie w

ątpl

iwoś

ci sk

ieru

j do

pora

dni

endo

kryn

olog

iczne

j

Pode

jrzen

ie ko

nsty

tucjo

naln

ego

opóź

nien

ia d

ojrz

ewan

ia lu

b pr

zejśc

iow

ego

hipo

gona

dyzm

ucz

ynno

ścio

weg

o

Doda

tni w

ywia

d w

kie

runk

u:

•ch

orób

prz

ewle

kłyc

h•

inte

nsyw

nego

upr

awia

nia

spor

tu•

opóź

nion

ego

dojrz

ewan

ia

w ro

dzin

ie

Skie

ruj d

o GE

NETY

KA/

GINE

KOLO

GA/

ENDO

KRYN

OLOG

A

Skie

ruj w

tryb

ie P

LANO

WYM

do

ENDO

KRYN

OLOG

A–

do p

orad

ni e

ndok

ryno

logi

czne

j dla

dzie

ci

Brak

rozw

oju

lub

nied

oroz

wój

Pode

jrzen

ie

jadł

owst

rętu

ps

ychi

czne

go

Skie

ruj d

o PS

YCHO

LOGA

/PS

YCHI

ATRY

Wyn

ik

doda

tni

Zabu

rzen

ia

różn

icow

ania

płci

Praw

idło

we

lub

podw

yższ

one

Praw

idło

we

Niep

raw

idło

we

Wyn

ik

ujem

ny

Ozna

cz

hCG

NIE

NIE

TAK

TAK

Opie

ka sp

ecja

listy

czna

(A

OS, o

ddzia

ły/k

linik

i)

Wytyczne dla POZ


T po

dwyż

szon

y

Pier

wot

na

niew

ydol

ność

ja

jnik

ów

LH i F

SH n

iskie

/pr

zedd

ojrz

ewan

iow

e,

E2 i T

nisk

ie

POZ

LH i

FSH

podw

yższ

one,

E2 i

T ni

skie

Dalsz

a ob

serw

acja

w

POZ

Pode

jrzen

ie

niew

rażli

woś

ci

na a

ndro

geny

Zesp

ół M

ayer

--R

okita

ński

--K

uste

r-Hau

ser

Pode

jrzen

ie iz

olow

aneg

o ni

edob

oru

gona

dotro

pin/

wie

loho

rmon

alne

j ni

edoc

zynn

ości

przy

sadk

iZa

rośn

ięcie

bło

ny

dzie

wicz

ej/p

rzeg

roda

po

prze

czna

poc

hwy

Lecz

enie

w w

ięks

zośc

i prz

ypad

ków

: ter

apia

zast

ępcz

a es

troge

now

o-pr

oges

tero

now

a;

rozw

ażen

ie u

suni

ęcia

dys

gene

tycz

nych

gona

d w

zesp

ole

opor

nośc

i na

andr

ogen

y i w

zesp

ole

Swey

era

Farm

akot

erap

ia

(ago

niśc

i do

pam

iny)

lub

lecz

enie

neu

ro-

chiru

rgicz

ne

Dalsz

a di

agno

styk

a: je

śli

w U

SG m

iedn

icy m

niej

szej

–

brak

mac

icy i j

ajni

ków

or

az ka

rioty

p: 4

6 XY

–po

twie

rdze

nie

rozp

ozna

nia

Hipe

rand

roge

nizm

–

patr

z alg

oryt

m

„Wtó

rny

brak

m

iesią

czki

”

LH, F

SH, E

2i T

pra

wid

łow

e

Zleć

USG

mie

dnicy

m

niej

szej

Brak

m

acicy

Praw

idło

wa

m

acica

Pow

ięks

zona

mac

ica

wyp

ełni

ona p

łyne

m/

hipo

echo

geni

czna

zmia

na za

pę

cher

zem

moc

zow

ym

Opie

ka

gine

kolo

gicz

na

Kons

tytu

cjona

lne

opóź

nien

ie

dojrz

ewan

ia lu

b pr

zejśc

iow

y hi

pogo

nady

zm

czyn

nośc

iow

y

Ozna

cz st

ężen

ie P

rl*

Prze

dwcz

esne

w

ygas

anie

cz

ynno

ści

jajn

ików

Zesp

ół Tu

rner

a, cz

ysta

dy

sgen

ezja

gona

d z k

ario

type

m 4

6 XX

, ze

spół

Swey

era

z kar

ioty

pem

46

XY

Uszk

odze

nie

jajn

ików

w

prz

ebie

gu

chem

io-

i rad

iote

rapi

i

Nied

obór

17a

-hy

drok

syla

zy

zesp

ół P

rade

ra-W

illeg

o,ze

spół

Kal

lman

na, i

nne

Gruc

zola

k prz

ysad

ki

wyd

ziela

jący

Prl

Podw

yższ

one

Ozna

cz LH

, FSH

, est

radi

ol (E

2),

test

oste

ron

(T)

Dalsz

a di

agno

styk

a:

USG

mie

dnicy

mni

ejsz

ej,

test

z Gn

RH, o

cena

in

nych

hor

mon

ów

przy

sadk

i, M

R pr

zysa

dki

Dalsz

a di

agno

styk

aOb

serw

acja

(moż

liwy

KOW

D lu

b PC

OS)

Praw

idło

we

Zleć

MR

okol

icy

podw

zgór

zow

o--p

rzys

adko

wej

z k

ontra

stem

Opie

ka sp

ecja

listy

czna

(A

OS, o

ddzia

ły/k

linik

i)

NIE

TAK

Rozw

aż in

ne

przy

czyn

y hi

perp

rola

k-ty

nem

ii***

*

Wytyczne dla POZ

212 Lekarz POZ 3–4/2019

Wtó

rny

brak

mie

siąc

zki

niew

ystę

pow

anie

3 k

olej

nych

krw

awie

ń m

iesi

ęczn

ych

lub

6-m

iesi

ęczn

a pr

zerw

a w

mie

siąc

zkow

aniu

u p

acje

ntki

, kt

óra

wcz

eśni

ej m

iesi

ączk

ował

a re

gula

rnie

Cią

ża

POZ

Wyn

ik d

odat

ni

Wyn

ik u

jem

ny

Ozna

cz

hCG

Oceń

TSH

, FT 4

TSH

↑i/l

ub FT

4↓

TSH

–N,

FT4

–N

Włą

cz le

czen

ie

L-ty

roks

yną

–al

gory

tm d

la

nied

oczy

nnoś

ci ta

rczy

cy

Nied

oczy

nnoś

ć ta

rczy

cy

TAK

NIE

Opie

ka sp

ecja

listy

czna

(A

OS, o

ddzia

ły/k

linik

i)

TAK

NIE

Pode

jrzen

ie

jadł

owst

rętu

ps

ychi

czne

go

Skie

ruj d

o PS

YCHO

LOGA

/PS

YCHI

ATRY

Dalsz

a ob

serw

acja

w P

OZ,

lecz

enie

chor

ób p

rzew

lekł

ych

i/lub

mod

yfik

acja

spos

obu

żyw

ieni

a i/l

ub st

ylu

życia

, w

razie

wąt

pliw

ości

skie

ruj d

o po

radn

i end

okry

nolo

gicz

nej

Pode

jrzen

ie p

rzej

ścio

weg

o hi

pogo

nady

zmu

czyn

nośc

iow

ego

Doda

tni w

ywia

d w

kie

runk

u:

•ch

orób

prz

ewle

kłyc

h•

inte

nsyw

nego

upr

awia

nia

spor

tu

Oceń

BM

I Obni

żone

Praw

idło

we

lub

podw

yższ

one

Skie

ruj w

tryb

ie P

LANO

WYM

do

ENDO

KRYN

OLOG

A –

do p

orad

ni e

ndok

ryno

logi

czne

j dla

dzie

ci

TAK

NIE

Nasil

ony k

linicz

nie

hipe

rand

roge

nizm

(tr

ądzik

, nad

mie

rne

owło

sieni

e,

łysie

nie

andr

ogen

ne)?

Skie

ruj w

tryb

ie P

ILNYM

do

ENDO

KRYN

OLOG

A –

pora

dni

endo

kryn

olog

iczne

j dla

dzie

ci/

oddz

iału

end

okry

nolo

gii

dzie

cięce

j

Wytyczne dla POZ


Prl ↑

POZ

Oceń

FSH,

LH i

E2

17OH

P ↑

↑

Ujem

na

LH >

FSH,

T ↑

, 17

OHP

–N

FSH

–N,

LH –

N, E

2 ↓

Dysg

enez

ja

gona

dLe

czen

ie:

met

form

ina,

pr

oges

tero

n,

spiro

nola

kton

, an

tyko

ncep

cja

Prze

dwcz

esne

w

ygas

anie

cz

ynno

ści

jajn

ików

WPN

-NK

PCOS

nale

ży u

wzg

lędn

ić

obow

iązu

jące

kry

teria

ro

zpoz

nani

a PC

OS

u m

łody

ch d

ziew

cząt

Prób

a pr

oges

tero

now

a

Oceń

por

anne

stęż

enie

Prl*

*

Prl –

N

Prl ↑

↑

Oceń

wys

tępo

wan

ie kl

inicz

nych

ce

ch h

iper

andr

ogen

izmu

(nad

mie

rne

owło

sieni

e, tr

ądzik

, ły

sieni

e an

drog

enne

)

NIE

TAK

Prób

a es

troge

now

o--p

roge

ster

onow

a

Ujem

naDo

datn

ia

Hipo

gona

dyzm

cz

ynno

ścio

wy?

Zros

ty

wew

nątr

z-m

acicz

ne?

Oceń

FSH,

LH, T

, DHE

A-SO

4, 17

OHP

Hipo

gona

dyzm

cz

ynno

ścio

wy?

Pode

jrzen

ie

gruc

zola

ka p

rzys

adki

w

ydzie

lają

cego

Prl

lub

hipe

rpro

lakt

ynem

ii zw

iąza

nej z

ucis

kiem

dr

óg

dopa

min

ergi

czny

ch

Zapy

taj,

czy

pacje

ntka

pr

zyjm

uje

leki

mog

ące

zwię

ksza

ć wyd

ziela

nie

Prl*

***

Opie

ka sp

ecja

listy

czna

(A

OS, o

ddzia

ły/k

linik

i)

Dalsz

a di

agno

styk

a (M

R pr

zysa

dki);

fa

rmak

oter

apia

/lecz

enie

ne

uroc

hiru

rgicz

ne

Mod

yfik

acja

le

czen

ia i b

adan

ie

kont

roln

e Pr

l

NIE

TAK

Zleć

USG

m

iedn

icy

mni

ejsz

ej, o

ceń

insu

linoo

porn

ość

Zleć

test

z S

ynac

then

em,

DZM

na

prof

il st

eroi

dów

Skie

ruj d

o GI

NEKO

LOGA

Te

rapi

a za

stęp

cza

estro

geno

wo-

-pro

gest

eron

owa

Jeśli

mod

yfik

acja

le

czen

ia n

ie je

st

moż

liwa

lub

Prl

nada

l po

dwyż

szon

a Gu

z na

dner

cza

lub

jajn

ika

Zleć

USG

mie

dnicy

mni

ejsz

ej,

bada

nia

gene

tycz

ne

Lecz

enie

HC,

a

po

zako

ńcze

niu

wzr

asta

nia

deks

amet

azon

na

noc

Skie

ruj

w tr

ybie

PI

LNYM

do

ONKO

LOGA

DHEA

-SO 4

↑ ↑

i/l

ub T

↑ ↑

Zleć

TK/

MR

jam

y br

zusz

nej

i USG

ja

jnik

ów

FSH

↑, L

H ↑

, E2

↓

Doda

tnia

Wytyczne dla POZ

214 Lekarz POZ 3–4/2019

GinekomastiaGinekomastia okołopokwitaniowa jest związana z podwyższonym stosunkiem wolnego estradiolu do wolnego testosteronu. Zjawisko to występuje przede wszystkim u chłopców otyłych, bo wzmo-żona konwersja obwodowa androgenów do estra-diolu zachodzi pod wpływem aromatazy – enzymu obecnego zwłaszcza w tkance tłuszczowej.Może też być skutkiem niepełnej dojrzałości enzy-matycznej szlaku metabolizmu testosteronu (m.in. niewystarczająca aktywność reduktazy 17-ketoste-roidowej przy dobrej aktywności aromatazy, co daje względną przewagę konwersji androstendionu do estronu, a nie testosteronu) w początkowym okresie dojrzewania. Jednak wymaga ona diagnostyki róż-nicowej na etapie POZ, ponieważ może również być objawem zaburzeń różnicowania płci, guzów produ-kujących βhCG (guzy zarodkowe mózgu, jąder, płuc, wątroby), a jednostronna – raka gruczołu piersiowego. Pierwszym krokiem w diagnostyce tego zaburzenia w zakresie POZ powinno być badanie przedmio-towe gruczołów piersiowych. Na tej podstawie u chłopców z oczywistą steatomastią należy zalecić redukcję masy ciała i konsultację dietetyczną, a cho-rych z ewidentnie wyczuwalnym guzem gruczołu piersiowego skierować na pilną diagnostykę i lecze-nie chirurgiczne.

U pozostałych chłopców z ginekomastią lekarz POZ powinien wykluczyć wpływ stosowanych leków czy używek (marihuana) oraz przeprowadzić ba-danie palpacyjne jąder. Chorych z wyczuwalnym guzem jądra należy w trybie pilnym skierować na badanie USG i do onkologa dziecięcego/chirurga dziecięcego.Jeśli w badaniu palpacyjnym jądra mają pra-widłową strukturę, należy skierować pacjenta na badania laboratoryjne obejmujące TSH, FT4, AspAT, AlAT, kreatyninę. Jeśli wyniki są prawidło-we, a chłopiec jest w trakcie dojrzewania płcio-wego (obecne owłosienie łonowe i powiększone jądra), można prowadzić obserwację w warunkach POZ (ginekomastia dotyczy ok. 50% chłopców w okresie pokwitania, jest przejściowa, ustępuje samoistnie w ciągu 2 lat). Jeśli natomiast gineko-mastia wystąpiła przed okresem pokwitania albo występuje u chłopca z owłosieniem łonowym, ale przeddojrzewaniową objętością jąder*, pacjenta należy skierować do poradni endokrynologicznej w trybie planowym. Podwyższone stężenie Prl nie powoduje ginekoma-stii per se, natomiast wpływa na zahamowanie wy-dzielania GnRH i gonadotropin, co z kolei wywołuje zmniejszone wydzielanie testosteronu przez jądra.

*Powiększenie jąder świadczące o rozpoczętym okresie pokwitania to wzrost ich objętości powyżej 4 ml, co odpowiada ok. 2,5 cm w najdłuższym wymiarze jądra. W celu oceny objętości jąder można posługiwać się orchidometrem – zestawem wzorców jąder o odpowiedniej objętości.

Wytyczne dla POZ


Pode

jrzen

ie g

inek

omas

tii, c

zyli

pow

ięks

zeni

a gr

uczo

łów

pie

rsio

wyc

h u

chło

pca

WAŻ

NE!

•W

yklu

cz p

rzyj

mow

anie

lekó

w

(feno

tiazy

na, k

etok

enaz

ol,

trójcy

klicz

nele

ki

prze

ciwde

pres

yjne

, lek

i pr

zeciw

psyc

hoty

czne

, an

tago

niśc

i and

roge

nów,

sp

irono

lakt

on, c

ymet

ydyn

a,

blok

eryk

anał

u w

apni

oweg

o,

feny

toin

a, m

arih

uana

)•

Wyk

lucz

chor

oby

wąt

roby

(A

lAT,

AspA

T), n

iew

ydol

ność

ne

rek

(kre

atyn

ina)

, ty

reot

oksy

kozę

(TSH

, FT 4

)

Pode

jrzen

ie

nied

obor

u 11b -

hydr

oksy

lazy

Pier

wot

na n

iew

ydol

ność

ją

der –

pode

jrzen

ie

zesp

ołu

Klin

efel

tera

Pode

jrzen

ie gu

za

wyd

ziela

jące

go

estro

geny

POZ

Zbad

aj p

alpa

cyjn

ie ją

dra

Wyc

zuw

alny

guz

Stru

ktur

a ją

der p

raw

idło

wa

bhCG

↑

Pode

jrzen

ie cz

ęścio

wej

ni

ewra

żliw

ości

na a

ndro

geny

, ni

edob

ór 1

7a-re

dukt

azy,

nied

obór

5a

-redu

ktaz

y

Skie

ruj d

o di

etet

yka

Skie

ruj w

tryb

ie P

LANO

WYM

do

ENDO

KRYN

OLOG

A –

do p

orad

ni e

ndok

ryno

logi

czne

j dla

dzie

ci

Gine

kom

astia

ok

ołop

okw

itani

owa

Prl ↑

FS

H ↓

, T ↓

E2

↑

Pode

jrzen

ie

nadm

iaru

ar

omat

azy

Jedn

ostro

nna

Obus

tronn

aSk

ieru

j do

onko

loga

Ra

k gr

uczo

łu

pier

siow

ego

Skie

ruj d

o on

kolo

ga

Jądr

a pr

zedp

okw

itani

owe

lub

zbyt

mał

e w

stos

unku

do

stad

ium

doj

rzew

ania

Jądr

a po

kwita

niow

e

Obec

na tk

anka

gruc

zoło

wa

lub

tłusz

czow

a i g

rucz

ołow

a

Pode

jrzen

ie g

uza?

Obec

na tk

anka

tłus

zczo

wa

Zleć

USG

jąde

r Gu

z jąd

ra

Oceń

bud

owę

narz

ądów

płci

owyc

h ze

wnę

trzn

ych

Dalsz

a ob

serw

acja

w P

OZ,

kont

rola

za ro

k i 2

lata

–je

śli n

ie

uleg

nie

zmni

ejsz

eniu

, roz

waż

sk

iero

wan

ie d

o sp

ecja

listy

Idio

paty

czna

gi

neko

mas

tia

prze

dpok

wita

niow

aPo

dejrz

enie

guza

w

ydzie

lają

cego

b h

CG

Pode

jrzen

ie

prolactin

oma

E2 –

NFS

H –

N, T

↓ N

, E2

↑ ↑

FSH

↑, T

↓ N

,E2

↑ N

FSH

–N,

T –

N,E2

–N,

RR

↑

Dalsz

aob

serw

acja

Oceń

FSH,

est

radi

ol (E

2), t

esto

ster

on (T

), Pr

l, bh

CG, R

R

Zleć

USG

gru

czoł

ów

pier

siow

ych

Dalsz

a di

agno

styk

a i o

dpow

iedn

ie le

czen

ie

Opie

ka sp

ecja

listy

czna

(A

OS, o

ddzia

ły/k

linik

i)

Oceń

pal

pacy

jnie

gruc

zoły

pie

rsio

we,

w p

rzyp

adka

ch w

ątpl

iwyc

h w

ykon

aj U

SG gr

uczo

łów

pie

rsio

wyc

h

Nied

oroz

wój

nar

ządó

w

płcio

wyc

h ze

wnę

trzn

ych/

sp

odzie

ctw

o

Oceń

obj

ętoś

ć jąd

er

Praw

idło

wa

Skie

ruj w

tryb

ie P

LANO

WYM

do

END

OKRY

NOLO

GA –

pora

dni e

ndok

ryno

logi

czne

j dl

a dz

ieci

Stea

tom

astia

Wytyczne dla POZ

216 Lekarz POZ 3–4/2019

Niedoczynność tarczycyLekarz POZ powinien wziąć pod uwagę występowa-nie niedoczynności tarczycy w przypadku zwolnie-nia tempa wzrastania, opóźnienia wyrzynania się zębów, zaburzeń dojrzewania płciowego (przed-wczesnego i opóźnionego), senności, zmęczenia, osłabienia, nadmiernego przyrostu masy ciała, nie-tolerancji zimna, suchej skóry, bradykardii. Należy oznaczyć wówczas zarówno stężenie TSH, jak i FT4. W przypadku niedoczynności tarczycy wyróżniamy: • postać pierwotną z zaburzoną czynnością tar-

czycy, w tym: » postać subkliniczną (TSH podwyższone, FT4

prawidłowe), » postać jawną (TSH podwyższone, FT4 obni-

żone); • postać wtórną z zaburzoną czynnością przy-

sadki w zakresie wydzielania TSH (TSH obniżo-ne lub prawidłowe niskie, FT4 obniżone).

Zakres wartości prawidłowych stężenia TSH u dzieci jest inny niż u dorosłych i zależy od wieku. Należy domagać się od pracowni wykonującej oznaczenia dostarczenia zakresu norm uwzględniających wiek dziecka w celu właściwej interpretacji wyników wyników (tabela 1). U dzieci do 3. roku życia niedoczynność tarczycy należy wyrównać jak najszybciej!Leczenie subklinicznej niedoczynności tarczycy należy wprowadzić w następujących przypadkach:• TSH > 10 mIU/l, • występuje dodatnie miano przeciwciał prze-

ciwtarczycowych anty-TPO przy braku podwyż-szonych przeciwciała anty-TSHR,

• występują objawy kliniczne, • u dzieci do 3. roku życia. W innych przypadkach można przyjąć postawę wyczekującą i powtórzyć oznaczenia po 3–6 mie-siącach, pamiętając o możliwości fałszywie pod-wyższonego wyniku TSH w przypadku oznaczenia wykonanego podczas gorączki. Zakres wartości prawidłowych stężenia TSH u dzieci jest inny niż u dorosłych i zależy od wieku dziecka. Należy do-magać się od pracowni wykonującej oznaczenia dostarczenia zakresu norm uwzględniających wiek dziecka w celu właściwej interpretacji wyników.Przy towarzyszących objawach sugerujących nie-doczynność kory nadnerczy NIE należy podawać L-tyroksyny przed włączeniem hydrokortyzonu lub wykluczeniem niedoczynności kory nadnerczy.Lekarz POZ może prowadzić leczenie niedoczynności tarczycy u dziecka, pamiętając, że badania kontrolne (TSH i FT4) należy wykonywać po 6 tygodniach od zmiany dawki leku i raz na 3–6 miesięcy w innych przy-padkach. Ocena stężenia FT4 powinna być wykonana przed podaniem tabletki lub 4 godziny po jej podaniu.

Leczenie polega na podawaniu L-tyroksyny (L-T4)** raz dziennie rano na „pusty żołądek”, czyli na czczo na co najmniej 30 minut przed posiłkiem lub na godzinę przed obiadem czy kolacją, a nawet przed snem, jeśli zachowana jest odpowiednia przerwa po posiłku (lek nie powinien być podawany z posiłkiem). Dawki zależą od wieku, masy ciała, stopnia niedoboru hor-monów tarczycy oraz wysokości stężenia TSH przy rozpoznaniu i muszą być dobierane indywidualnie, można rozpocząć leczenie od podawania dawki 0,75–1 µg/kg na dawkę. Wchłanianie leku zmniejszają: pre-paraty żelaza, wapnia, dieta oparta na preparatach sojowych, leki zmniejszające kwaśność soku żołądko-wego, pochodne simetikonu. Zwiększenie dawki leku często jest konieczne w przypadku zastosowania nie-których leków przeciwpadaczkowych i barbituranów. Występowanie u dziecka z niedoczynnością tar-czycy przeciwciał anty-TPO, anty-Tg i anty-TSHR wiąże się z koniecznością wykonania badania USG tarczycy raz na rok. Wszystkie noworodki w Polsce podlegają diagnosty-ce w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy (WNT) w ramach badania przesiewowego wykony-wanego w 3. dobie życia. W przypadku jej stwier-dzenia konieczne jest włączenie leczenia przed ukończeniem 2. tygodnia życia. We wrodzonej nie-doczynności tarczycy stosuje się znacznie wyższe dawki L-T4 (przedstawione w tabeli 2). Stężenie FT4

podczas leczenia powinno utrzymywać się w górnej połowie zakresu normy.

Tabela 1. Orientacyjny zakres norm dla TSH i FT4 w zależności od wieku dziecka

Wiek TSH (mIU/l) FT4 (pmol/l (ng/dl))

bezpośrednio po urodzeniu (poród o czasie)

1,3–19 10–22 (0,8–1,9)

3 dni 1,1–17 22–49 (1,8–4,1)

10 tygodni 0,6–10 9–21 (0,8–1,7)

14 miesięcy 0,4–7,0 8–17 (0,6–1,4)

5 lat 0,4–6,0 9–20 (0,8–1,7)

14 lat 0,4–5,0 8–17 (0,6–1,4)

dorosły 0,4–4,0 9–22 (0,8–1,8)

Tabela 2. Dawkowanie L-T4 we wrodzonej niedoczynności tarczycy w zależności od wieku dziecka

Wiek Dawka (µg/kg m.c. /dobę)

Dawka (µg/dobę)

0–3 miesięcy 10–15 25–50

3–6 miesięcy 8–10 50–75

6–12 miesięcy 6–8 50–75

1–5 lat 5–6 75–100

6–12 lat 4–5 100–150

> 12 lat w okresie dojrzewania

2–3 100–200

> 12 po zakończeniu dojrzewania

1,7 88–150

Wytyczne dla POZ


Pode

jrzen

ie n

iedo

czyn

nośc

i tar

czyc

y (H

ipo-

T)

Obja

wy:

zwol

nien

ie te

mpa

wzr

asta

nia,

opó

źnie

nie

wyr

zyna

nia

się zę

bów,

zabu

rzen

ia d

ojrz

ewan

ia

płcio

weg

o (p

rzed

wcz

esne

i op

óźni

one)

, zab

urze

nia

mie

siącz

kow

ania

, sen

ność

, zm

ęcze

nie,

osła

bien

ie,

przy

rost

mas

y cia

ła, n

ieto

lera

ncja

zim

na, s

ucha

skór

a, b

rady

kard

ia

Ozna

cz T

SH*,

FT 4

, FT 3

Norm

a –

Hipo

-T w

yklu

czon

a

TSH

–N

lub

↓, F

T 4 ↓

, FT 3

↓W

tórn

a Hi

po-T

lub

zesp

ół n

iskie

j T3

lub

T 3i T

4

TSH

↑, F

T 4↓

Jaw

na p

ierw

otna

Hip

o-T

TSH↑

, FT 4

–N

Subk

linicz

napi

erw

otna

Hip

o-T

Zleć

USG

tarc

zycy

, oz

nacz

ant

y-Tg

, ant

y-TP

O, a

nty-

TSHR

Cięż

ka ch

orob

a og

ólno

ustro

jow

a≤

3. ro

ku ży

cia

i/lub

obe

cne

obja

wy

TSH,

FT 4

za 3

mie

siące

Rozp

oczn

ij po

daw

anie

L-T 4

**Je

śli ce

chy

NKN,

pod

aj h

ydro

kort

yzon

(HC)

PI

LNIE

skie

ruj d

o EN

DOKR

YNOL

OGA

Wyk

lucz

nie

docz

ynno

ść

kory

nad

nerc

zy (N

KN)

Zleć

test

z TR

H, p

rzep

row

adź

diag

nost

ykę

horm

onal

ną

czyn

nośc

i prz

ysad

ki,

zleć M

R pr

zysa

dki

Osta

tecz

ne ro

zpoz

nani

e i d

alsz

e le

czen

ie

Ewen

tual

nie

BAC

tarc

zycy

POZ

> 3.

roku

życia

, br

ak o

bjaw

ów

Skie

ruj d

o EN

DOKR

YNOL

OGA

w tr

ybie

pla

now

ym

–po

radn

ia e

ndok

ryno

logi

czna

dla

dzie

ci

Opie

ka sp

ecja

listy

czna

(AOS

, odd

ziały

/klin

iki)

WAŻ

NE! U

wsz

ystk

ich n

owor

odkó

w o

bow

iązu

je b

adan

ie p

rzes

iew

owe

w ce

lu w

yklu

czen

ia w

rodz

onej

pie

rwot

nej

nied

oczy

nnoś

ci ta

rczy

cy n

a po

dsta

wie

wyn

iku

TSH

pobr

aneg

o w

czas

ie o

d 3.

do

5. d

nia

życia

. Bad

anie

to n

ie p

ozw

ala

na

wyk

rycie

prz

ypad

ków

wro

dzon

ej w

tórn

ej n

iedo

czyn

nośc

i tar

czyc

y, w

któr

ej st

ężen

ia TS

H i F

T 4są

obn

iżone

; bad

anie

to

zaw

odzi

rów

nież

w sy

tuac

ji, w

któr

ej p

ierw

otna

wro

dzon

a ni

edoc

zynn

ość t

arcz

ycy

jest

mas

kow

ana

prze

z w

spół

istni

ejąc

ą ni

ewyd

olno

ść p

odw

zgór

za i

przy

sadk

i, np

. z p

owod

u w

cześ

niac

twa.

U dz

ieck

a z n

iele

czon

ą w

rodz

oną

nied

oczy

nnoś

cią ta

rczy

cy n

astę

puje

cięż

kie

trw

ałe

upoś

ledz

enie

rozw

oju

zaró

wno

um

ysło

weg

o, ja

k i s

omat

yczn

ego.

Jeśli

mas

z wąt

pliw

ości

–oz

nacz

TSH

i FT

4w

suro

wicy

krw

i

WAŻ

NE! N

ie m

a pr

zeciw

wsk

azań

do

pro

wad

zeni

a sz

czep

ień

ochr

onny

ch u

dzie

ci z c

horo

bą

Hash

imot

o

Wytyczne dla POZ

218 Lekarz POZ 3–4/2019

Nadczynność tarczycyU małych dzieci podstawowym objawem nadczyn-ności tarczycy może być bezsenność, płaczliwość, brak przyrostu masy ciała. U dzieci starszych mogą dominować trudności szkolne – zaburzenia kon-centracji, ale najczęściej obserwowane to uczucie gorąca, nadmierne pocenie się, osłabienie mięś-niowe, męczliwość, rozdrażnienie czy zaburzenia snu, którym towarzyszy tachykardia i powiększenie tarczycy. Farmakoterapia powinna obejmować stosowanie tiamazolu (MMI)*. Początkowa dawka leku to 0,5–1,0 mg/kg m.c./dobę, choć obecnie zaleca się dawki mniejsze, nawet 0,3-0,6 mg/kg/dobę, maksymalnie do 30 mg dziennie. Lek można podawać w jednej lub dwóch dawkach na dobę. Jednocześnie można zastosować propranolol w dawce 0,5–1,0 mg/kg m.c./dobę w celu zmniejszenia pobudzenia układu sercowo-naczyniowego. Po uzyskaniu normalizacji FT4 i FT3 (po ok. 3–6 tygodniach leczenia) dawkę leku przeciwtarczycowego zmniejsza się o 30–50%,

a po kolejnych 3–6 tygodniach leczenia stosuje się dawkę podtrzymującą (5–10 mg/dobę), którą należy stosować przez co najmniej 2–3 lata. Powikłaniem MMI może być agranulocytoza, dla-tego w przypadku wystąpienia gorączki, bólów stawowych, bólu gardła, zapalenia jamy ustnej, zwłaszcza w początkowym okresie leczenia, należy w trybie pilnym wykonać morfologię krwi, a w razie potwierdzenia tego rozpoznania natychmiast za-przestać terapii MMI i skierować dziecko do ośrodka specjalistycznego w trybie pilnym.U dzieci nie zaleca się leczenia propylotiouracylem z uwagi na ryzyko wystąpienia ciężkiego uszkodze-nia wątroby wymagającego przeszczepu i zagra-żającego życiu. Większe jest u nich również ryzyko wystąpienia zapalenia naczyń zależnego od prze-ciwciał ANCA.W przypadku nawrotów choroby można rozważyć leczenie jodem radioaktywnym, które jednak nie jest zalecane u dzieci poniżej 5. roku życia.

Wytyczne dla POZ


Obja

wy:

tach

ykar

dia,

bez

senn

ość,

płac

zliw

ość,

brak

prz

yros

tu lu

b ↓

mas

y cia

ła, b

iegu

nka,

trud

nośc

i w n

auce

, bra

k ko

ncen

tracji

, uc

zucie

gorą

ca, u

czuc

ie w

ewnę

trzn

ego

drże

nia,

trem

or

drob

nofa

listy

, męc

zliw

ość m

ięśn

i –m

iopa

tia, k

ołat

ania

serc

a,

potli

woś

ć, za

burz

enia

mie

siącz

kow

ania

, prz

yspi

esze

nie

tem

pa

wzr

asta

nia,

obe

cnoś

ć wol

a, w

ytrz

eszc

z gał

ek o

czny

chZl

eć T

SH, F

T 4, F

T 3No

rma

–Hi

per-T

wyk

lucz

ona

TSH

–N

lub

↑, F

T 4–

↑, F

T 3↑

TS

H-om

a lu

b ze

spół

opo

rnoś

ci na

HT

(RTH

)TS

H ↓

, FT 4

–↑

, FT 3

↑Ja

wna

Hip

er-T

TSH

↓, F

T 4–

N, FT

3 –

NSu

bklin

iczna

Hip

er-T

Zleć

USG

tarc

zycy

, oz

nacz

ant

y-Tg

, ant

y-TP

O, a

nty-

TSHR

SKIE

RUJ d

o EN

DOKR

YNOL

OGA

w tr

ybie

piln

ym

–po

radn

ia e

ndok

ryno

logi

czna

dla

dzie

ci

TSH

istot

nie

↓i/l

ub o

becn

e ob

jaw

y

Włą

cz le

czen

ie

prep

arat

em ti

amaz

ol**

Nie

włą

czaj

lecz

enia

prz

eciw

tarc

zyco

weg

oSK

IERU

J do

ENDO

KRYN

OLOG

API

LNIE

, jeś

li ob

ecne

są w

yraź

ne o

bjaw

y Hi

per-T

Zleć

test

z TR

H, o

znac

z α-p

odje

dnos

tkę

Osta

tecz

ne ro

zpoz

nani

e i d

alsz

e le

czen

ie

Ewen

tual

nie

BAC

tarc

zycy

POZ

Opie

ka sp

ecja

listy

czna

(AOS

, odd

ziały

/klin

iki)

Zleć

MR

przy

sadk

i prz

y po

dejrz

eniu

TSH

-om

aZl

eć b

adan

ie g

enet

yczn

e pr

zy p

odej

rzen

iu R

TH

Pode

jrzen

ie n

adcz

ynno

ści t

arcz

ycy

(Hip

er-T

)

TSH

niez

nacz

nie

↓,

brak

obj

awów

TSH,

FT 4,

FT3

za 3

mie

siące

Wytyczne dla POZ

220 Lekarz POZ 3–4/2019

Guzek lub zmiana ogniskowa w tarczycy

Ryzyko raka w guzkach tarczycy u dzieci wynosi 22–26% i jest znacznie wyższe niż u dorosłych (do 5–10%). Dlatego każde dziecko ze zmianą ognisko-wą lub guzkiem w tarczycy wymaga diagnostyki specjalistycznej. Nie wolno obserwować zmiany ogniskowej lub guzka w tarczycy u dziecka w ra-mach POZ. Nie wolno podejmować prób leczenia takich zmian L-tyroksyną przy prawidłowych wyni-kach badań hormonalnych. Zmiana ogniskowa podejrzana ultrasonograficznie u dziecka może być odszczepem grasicy – takie podejrzenie również wymaga weryfikacji przez specjalistę.

Każda zmiana ogniskowa lub guzek w tarczycy dziecka, poza czystą torbielą, powinna być podda-na biopsji aspiracyjnej cienkoigłowej (BACC) pod kontrolą USG.W ramach POZ można wykonywać badania prze-siewowe w grupach ryzyka raka tarczycy. Przesie-wowe badanie USG powinno być wykonywane co najmniej raz na 12 miesięcy u dzieci:• po ekspozycji na promieniowanie jonizujące,• z chorobą autoimmunizacyjną tarczycy.Pacjenci ze zwiększonym ryzykiem rozwoju raka tarczycy w przebiegu zespołów genetycznych powinni być kierowani do ośrodków referen-cyjnych w celu właściwej oceny, monitorowania i poradnictwa genetycznego.

Wytyczne dla POZ


Guze

k ta

rczy

cy/o

gnisk

o st

wie

rdzo

ne p

rzyp

adko

wo

u dz

ieck

aw

bad

aniu

obr

azow

ym (b

adan

ie U

SG, e

wen

tual

nie

TK, M

R, U

SG m

etod

ą Do

pple

ra)

Bada

nie

USG

szyi

(tarc

zycy

)

Czys

ta to

rbie

lOg

nisk

o/og

nisk

a lit

e/lit

o-to

rbie

low

ate St

ężen

ie T

SH, F

T 3, FT

4Hi

per-T

lub

Euty

reoz

aHi

po-T

Obse

rwac

ja

Obja

wy

ucisk

owe/

w

zglę

dy ko

smet

yczn

e

Kate

goria

2

TBSR

TCKa

tego

ria 3

TB

SRTC

Kate

goria

4–6

TB

SRTC

anty

-TSH

R i/l

ub a

nty-

TPO

War

iant

gu

zkow

y AI

TDGu

zek

auto

nom

iczny

TAK

NIE

Pono

wni

e BA

C ta

rczy

cy

Lobe

ktom

ia

Tyre

oide

ktom

iato

taln

awysokie ryzyko w badaniu USG

wys

okie

ryzy

ko

w b

adan

iu U

SG

niskie ryzykow badaniu

USG

nisk

ie ry

zyko

w b

adan

iu U

SG

NIE

TAK

Jeśli

pon

owni

e

kate

goria

1

POZ

BAC

tarc

zycy

Opie

ka sp

ecja

listy

czna

(AOS

, odd

ziały

/klin

iki)

Kate

goria

1

TBSR

TC

Wytyczne dla POZ

222 Lekarz POZ 3–4/2019

Niedoczynność kory nadnerczyU dzieci podstawowymi objawami niedoczynności kory nadnerczy mogą być senność i bóle brzucha/nudności oraz utrata masy ciała, poranna niechęć do wstania z łóżka i spożycia pokarmów, głód soli. Przy objawach sugerujących niedoczynność kory nadnerczy zawsze należy oznaczyć stężenie sodu (które może być obniżone) i potasu (które może być podwyższone). Jednak prawidłowe wyniki jonogra-mu nie wykluczają tego zaburzenia. W celu szybkiego wykluczenia lub potwierdzenia tego rozpoznania najlepszym rozwiązaniem była-by ocena stężenia kortyzolu w surowicy (jednak oznaczenie to nie znajduje się w wykazie badań diagnostycznych w POZ refundowanych przez NFZ). U starszych dzieci z uwagi na rytm dobowy kortyzo-lu badanie to wykonuje się w godzinach porannych (8:00–9:00). Trzeba jednak podkreślić, że u dzieci do 3. miesiąca życia rytm dobowy kortyzolu nie jest wykształcony i badanie to należy wykonać w okre-sie pobudzenia (stresu, głodu), najlepiej pobierając krew bezpośrednio z żyły.Trzeba pamiętać, że możliwe jest współistnienie niedoczynności kory nadnerczy i niedoczynności tarczycy. Przy objawach sugerujących niedoczyn-ności kory nadnerczy i podwyższonym stężeniu TSH NIGDY nie należy podawać L-tyroksyny przed włączeniem hydrokortyzonu lub wykluczeniem niedoczynności kory nadnerczy – na skutek przy-

spieszenia metabolizmu kortyzolu poprzez poda-nie FT4 dotychczas stabilnemu dziecku może dojść do przełomu nadnerczowego. Jeśli są wątpliwości bądź stężenie kortyzolu u dziecka jest niskie, należy włączyć hydrokorty-zon* w dawce 6 mg/m2 p.c. u małych dzieci albo 8–9 mg/m2 p.c. u starszych na dobę w 3 dawkach podzielonych, w schemacie 2 : 1 : 1.U dzieci z pierwotną NKN należy stosować dodatko-wo fludrokortyzon** (Cortineff) w dawce 50–100 µg/ dobę. U niemowląt do 12. miesiąca życia należy sto-sować suplementację NaCl. W przypadku podejrzenia przełomu nadnerczo-wego u dziecka należy natychmiast podać hydro-kortyzon i.v. 50 mg/m2 p.c., a następnie 50–100 mg/m2 p.c./dobę we wlewie ciągłym lub bolusach co 6 godzin. Jednocześnie należy natychmiast podać bolus 0,9% NaCl 20 ml/kg m.c. i powtarzać do dawki łącznej 60 ml/kg m.c. w ciągu 1 godziny. W przypad-ku hipoglikemii podaje się glukozę 0,5–1 g/kg m.c. (np. 10% glukoza 5–10 ml/kg m.c.). Nawodnienie dziecka jest tak samo konieczne jak podanie hydro-kortyzonu!Do testu z 1,24ACTH (Synacthen®)** należy zastoso-wać dawki: 250 μg dla dzieci ≥ 2. roku życia, 15 μg/kg dla niemowląt i 125 μg dla dzieci w 2. roku życia.Leczenie substytucyjne niedoczynności kory nad-nerczy hydrokortyzonem nie stanowi przeciw-wskazania do prowadzenia szczepień ochronnych.

*hydrokortyzon w leczeniu przewlekłym u dzieci podaje się doustnie w dawce 6-8 mg/m2 powierzchni ciała na dobę (u małych dzieci) i 7-9 mg/m2 powierzchni ciała na dobę (u starszych dzieci) w 3 dawkach podzielonych, w schemacie 2:1:1.**fludrokortyzon (Cortineff) u dzieci podaje się doustnie w dawce 50-100 µg/dobę w jednej dawce pod kontrolą jonogramu.***do testu z 1,24ACTH (Synacthen®)** należy zastosować dawki: 15 μg/kg dla niemowląt, 125 μg dla dzieci do 2 roku życia i 250 μg dla dzieci ≥2 r.ż.

Wytyczne dla POZ


Obja

wy:

os

łabi

enie

, bra

k ap

etyt

u, ch

udni

ęcie

, ból

e br

zuch

a, n

udno

ści,

wym

ioty

(elim

inac

ja so

du

i wod

y z w

ydzie

linam

i i w

ydal

inam

i cia

ła),

bóle

mię

śni i

staw

ów, h

ipot

ensja

orto

stat

yczn

a,

omdl

enia

, cie

mni

enie

skór

y, a

takż

e bł

on śl

uzow

ych

(cisa

wica

) –w

pos

taci

pier

wot

nej.

Bioc

hem

iczni

e: h

ipon

atre

mia

, hip

erka

liem

ia, h

ipog

likem

ia, e

wen

tual

nie

hipe

rkal

cem

ia

Kort

yzol

8:0

0 (u

mał

ych

dzie

ci kr

ew p

obra

ć bez

pośr

edni

o z ż

yły,

podc

zas c

zuw

ania

)

10–1

5 µg

/dl

Poda

j hyd

roko

ryzo

nNK

N w

yklu

czon

a

15–1

8 µg

/dl

> 18

µg/

dl3,

6–10

µg/

dl<

3,6

µg/d

l

ACTH

+ ko

rtyz

ol o

8:0

0 (>

24

godz

. od

osta

tnie

j daw

ki H

C); t

est p

obud

zeni

a z u

życie

m S

ynac

then

u***

–ko

rtyz

ol

w 3

0. i

60. m

inuc

ie (>

18

µg/d

l wyk

lucz

a NK

N), e

wen

tual

nie

doda

tkow

o in

ne te

sty

(z g

luka

gone

m, m

etyr

apon

em)

POZ

Opie

ka sp

ecja

listy

czna

(AOS

, odd

ziały

/klin

iki)

ACTH

↑Pi

erw

otna

NKN

–TK

nad

nerc

zyW

tórn

a NK

N –

MR

przy

sadk

i

Przy

uza

sadn

iony

m p

odej

rzen

iu N

KN

skie

ruj d

o EN

DOKR

YNOL

OGA

Skie

ruj d

o EN

DOKR

YNOL

OGA

w tr

ybie

PILN

YM

Jeśli

↑ T

SH –

różn

icuj z

Hip

o-T

(stę

żeni

e FT

4, ob

jaw

y)

ACTH

N/↓

Pode

jrzen

ie n

iedo

czyn

nośc

i ko

ry n

adne

rczy

(NKN

)

Lecz

enie

: hyd

roko

rtyz

on*

+ flu

drok

orty

zon*

*Le

czen

ie:

hydr

okor

tyzo

n*

WAŻ

NE!

Sta

n za

groż

enia

życia

. W sy

tuac

ji st

resu

daw

ki

zwię

ksza

się

2–3-

krot

nie,

a w

prz

ypad

ku w

ymio

tów,

ope

racji

po

daje

się

i.m. l

ub i.

v. 5

0–10

0 m

g/m

2p.

c.

WAŻ

NE!

Nie

docz

ynno

ść k

ory

nadn

ercz

y je

st s

tane

m z

agro

żeni

a ży

cia!

Kort

yzol

w te

ście

z Sy

nact

hene

m<

18 µ

g/dl

Wytyczne dla POZ

224 Lekarz POZ 3–4/2019

Zespół utraty soliObjawami sugerującymi wystąpienie zespołu utra-ty soli mogą być senność, bóle brzucha, nudności i wymioty, u najmłodszych dzieci problemy z kar-mieniem i brak przyrostu lub spadek masy ciała. Objawy te mogą świadczyć o niedoczynności kory nadnerczy w zakresie sekrecji mineralokortykoste-roidów (aldosteronu), zazwyczaj również glikokor-tykosteroidów (kortyzolu). Zespół utraty soli jest stanem zagrożenia życia, wymaga pilnego skierowania dziecka do szpitala. Jeżeli nie jest możliwe przekazanie dziecka od razu do ośrodka referencyjnego, leczenie powinno być rozpoczęte na oddziale pediatrycznym.W przypadku podejrzenia przełomu nadnerczo-wego u dziecka należy natychmiast podać hydro-kortyzon i.v. 25–50 mg/m2 p.c., a następnie 50–100 mg/m2 p.c./dobę we wlewie ciągłym lub bolusach podawanych co 6 godzin (hydrokortyzon w dużych dawkach wykazuje również działanie mineralokor-tykoidowe, w związku z czym na tym etapie nie jest konieczne dodatkowe podawanie fludrokortyzo-nu). Jednocześnie natychmiast należy podać bolus

0,9% NaCl 20 ml/kg m.c., a następnie podłączyć wlew kroplowy 0,9% NaCl w ilości 50–150 ml/kg m.c./dobę. W przypadku towarzyszącej hipoglike-mii podaje się dodatkowo glukozę 0,5–1 g/kg m.c. (np. 10% roztwór glukozy 5–10 ml/kg m.c.). Nawod-nienie dziecka jest tak samo konieczne jak podanie hydrokortyzonu! Brak możliwości oznaczenia stęże-nia kortyzolu nie usprawiedliwia opóźnienia rozpo-częcia leczenia (celowe jest zabezpieczenie próbki krwi przed podaniem dziecku hydrokortyzonu).Diagnostyka w ośrodku referencyjnym obejmuje ocenę czynności kory nadnerczy z uwzględnieniem testów dynamicznych i badania profilu steroidów w dobowej zbiórce moczu. Dalsze leczenie powin-no być prowadzone w ośrodku referencyjnym.Należy pamiętać, że przerwanie leczenia lub nie-adekwatne dawkowanie leków może prowadzić do ponownego wystąpienia zespołu utraty soli. Istotna jest również znajomość sytuacji, w których konieczne jest zwiększenie dawki hydrokortyzonu (np. uraz, zabiegi chirurgiczne, gorączka) i/lub po-danie leku drogą pozajelitową (np. wymioty, chory nieprzytomny, po zabiegu chirurgicznym).

Wytyczne dla POZ


Pode

jrzen

ie ze

społ

u ut

raty

soli

Dzie

cko

w d

obry

m st

anie

ogó

lnym

,ni

e w

ymio

tuje

, bez

cech

odw

odni

enia

Pow

tórz

oce

nę jo

nogr

amu,

wyk

lucz

hem

olizę

i błą

d la

bora

tory

jny

Skie

ruj d

o EN

DOKR

YNOL

OGA

w tr

ybie

PILN

YM–

oddz

iał e

ndok

ryno

logi

i dzie

cięce

j PO

ZOb

serw

acja

w

por

adni

POZ

Hipo

natre

mia

z hi

perk

alie

mią

Stęż

enia

kort

yzol

u (b

adan

ie ry

tmu

dobo

weg

o, te

st z

Syna

cthe

nem

)

Wro

dzon

y pr

zero

st

nadn

ercz

y

Jono

gram

pra

wid

łow

y

Praw

idło

we

Diag

nost

yka

nefro

logi

czna

, ga

stro

logi

czna

, m

etab

olicz

na

Wys

okie

Pseu

dohi

poal

dost

eron

izm

Hipo

natre

mia

z hi

perk

alie

mią

Pogo

rsze

nie

stan

u og

ólne

go,

wym

ioty

, odw

odni

enie

, spa

dek

mas

y cia

ła

Stęż

enia

and

roge

nów

nad

nerc

zow

ych

(17O

HP),

met

abol

ity st

eroi

dów

w D

ZM

Obni

żone

Obni

żone

(lub

pr

awid

łow

e)W

ysok

ieOb

niżo

ne

Pier

wot

na n

iedo

czyn

ność

ko

ry n

adne

rczy Hi

poal

dost

eron

izmpi

erw

otny

Praw

idło

we

Stęż

enie

ald

oste

ronu

WAŻN

E!

Brak

moż

liwoś

ci w

ykon

ania

pe

łnej

dia

gnos

tyki

nie

moż

e op

óźni

ać w

łącz

enia

lecz

enia

!

WAŻN

E!Zespół

utra

ty s

oli j

est s

tane

m

zagr

ożen

ia ż

ycia

!

Ozna

cz:

Opie

ka sp

ecja

listy

czna

(AOS

, odd

ziały

/klin

iki)

Obja

wy:

senn

ość,

ból

e br

zuch

a, n

udno

ści

i wym

ioty

, u n

ajm

łods

zych

dzie

ci pr

oble

my

z kar

mie

niem

i br

ak p

rzyr

ostu

lub

spad

ek

mas

y cia

ła

Lecz

enie

: hyd

roko

rtyz

on

+ flu

drok

orty

zon

Lecz

enie

: flu

drok

orty

zon

Dalsz

a ob

serw

acja

–cz

ęsto

pos

tać

prze

jścio

wa,

zwła

szcz

a u

now

orod

ków

Wytyczne dla POZ

226 Lekarz POZ 3–4/2019

HipoglikemiaLekarz POZ może zetknąć się z sytuacją, gdy incydent hipoglikemii dotyczy dziecka chorującego na cukrzy-cę. W tym przypadku hipoglikemię definiuje się jako poziom glikemii poniżej 70 mg/dl. Konieczne jest wówczas postępowanie zgodnie z wytycznymi Pol-skiego Towarzystwa Diabetologicznego i pilna kon-sultacja z prowadzącym diabetologiem dziecięcym. Poniższy algorytm dotyczy wystąpienia hipoglikemii u dziecka niechorującego na cukrzycę.Lekarz POZ powinien wysunąć przypuszczenie hipoglikemii, gdy rodzice zgłoszą się z dzieckiem, u którego wystąpiły objawy wskazujące na hipogli-kemię lub udokumentowano (np. na glukometrze) hipoglikemię, tj. stężenie glukozy w surowicy było niższe niż 45 mg/dl. Objawy hipoglikemii: niepokój, drżenie rąk, po-cenie, bladość, tachykardia, rozszerzenie źrenic, uczucie głodu, zaburzenia koncentracji, splątanie, zaburzenia koordynacji ruchowej, senność, śpiącz-ka. U dziecka z podejrzeniem hipoglikemii lekarz POZ powinien zwrócić uwagę na występowanie triady Whipple’a: objawy pojawiają się w trakcie głodzenia, towarzyszy im spadek poziomu glukozy, ustępują po przyjęciu węglowodanów. Występowa-nie triady Whipple’a sugeruje hiperinsulinizm. Lekarz POZ w trakcie badania podmiotowego i przedmiotowego pacjenta z podejrzeniem hipo-glikemii powinien zwrócić uwagę na:• przyjmowane leki, w tym możliwość przyję-

cia insuliny, oraz na ewentualne zażycie przez dziecko alkoholu,

• wystąpienie powiększenia wątroby (zaburzenia syntezy glikogenu, defekty glukoneogenezy),

• nadmierną pigmentację skóry i głód soli (obja-wy niedoboru kortyzolu),

• niski wzrost i zwolnienie tempa wzrastania (ob-jawy niedoboru hormonu wzrostu),

• występowanie wad linii pośrodkowej mózgu: zdiagnozowanej wcześniej dysplazji przegro-dowo-ocznej, rozszczepu podniebienia, oczo-pląsu oraz u chłopców wnętrostwa i mikro-prącia (objawy związane z wielohormonalną niedoczynnością przysadki),

• bóle głowy, poranne nudności i wymioty – na-leży wziąć pod uwagę, że niedoczynność przy-sadki może się rozwijać w wyniku powiększania się guza okolicy podwzgórzowo-przysadkowej.

Jeśli jest to możliwe, lekarz POZ powinien starać się zabezpieczyć próbkę krwi z okresu hipoglikemii i próbkę moczu oddanego przez dziecko w krótkim okresie po incydencie hipoglikemii. Jeśli nie jest to możliwe, w większości przypadków lekarz specjali-sta będzie w trakcie dalszej diagnostyki próbował wywołać hipoglikemię kontrolowaną w warunkach szpitalnych w celu przeprowadzenia różnicowania przyczyn hipoglikemii. W każdym przypadku dziecko z podejrzeniem hi-poglikemii należy skierować do specjalisty w trybie pilnym. Przelicznik stężenia glukozy w surowicy: 1 mmol/l = 18 mg/dl; 10 mg/dl = 0,55 mmol/l.

*Należy podkreślić, że choć najczęstszą postacią hipoglikemii u dzieci jest hipoglikemia ketotyczna, która pojawia się w okresie między 18. miesiącem życia a 5. rokiem życia i ustępuje samoistnie ok. 8.–9. roku życia, to jednak u każdego dziecka z hipoglikemią konieczna jest precyzyjna diagnostyka różnicowa. W przypadku hipoglikemii ketotycznej epizody hipoglikemii występują najczęściej w okresie infekcji, gdy dochodzi do ograniczenia spożycia pokarmów lub pominięcia posiłku (hipoglikemia z ograniczenia substratów). Dzieci z hipoglikemią ketotyczną są zazwyczaj mniejsze niż rówieśnicy i szczuplejsze. W momencie wystąpienia hipoglikemii stwierdza się u nich ketonurię i ketonemię, co odzwierciedla próbę przełączenia się metabolizmu w kierunku wykorzystania alternatywnego źródła energii, jakim jest lipoliza. Samoistna remisja w 8.–9. roku życia jest zazwyczaj związana ze wzrostem masy mięśni i zmniejszonym zapotrzebowaniem na glukozę w przeliczeniu na masę ciała u starszego już dziecka. W oczekiwaniu na samoistną remisję leczenie polega na częstym podawaniu posiłków bogatych w białko i węglowodany. W czasie infekcji należy sprawdzać mocz dziecka na zawartość ketonów, gdyż pojawienie się ketonurii wyprzedza o kilka godzin wystąpienie hipoglikemii. **Od 2012 r. w Polsce powadzone są badania przesiewowe noworodków w kierunku wykrycia takich chorób metabolicznych, jak m.in.: galaktozemia, fenyloketonuria, zaburzenia β-oksydacji kwasów tluszczowych, kwasice organiczne czy aminoacidurie. Dzieci, które urodziły się w tym czasie, a u których stwierdzono wymienione zaburzenia metabolizmu, są obecnie diagnozowane na etapie przedobjawowym i leczone w poradniach chorób metabolicznych. ***Wrodzony hiperinsulinizm – najczęściej ujawnia się pomiędzy 1. a 18. miesiącem życia. U noworodka występuje zazwyczaj makrosomia związana z anabolicznym wpływem insuliny na płód; w tych przypadkach u matki nie stwierdza się cukrzycy. W momencie udokumentowanej hipoglikemii stężenie insuliny jest podwyższone – wg różnych autorów od powyżej 2 do powyżej 6 IU/ml, zaś stężenie ketonów i FFA w surowicy jest niskie, nie ma również ketonurii (nadmierne wydzielanie insuliny hamuje proces lipolizy). Fakt, że hipoglikemia nie ujawnia się bezpośrednio po urodzeniu, a dopiero po kilku miesiącach życia, jest związany ze zmniejszeniem częstości karmień. Objawy hiperinsulinizmu mogą być bardzo ciężkie, obejmują ciągłe uczucie głodu, okresowe incydenty braku kontaktu z dzieckiem, drżenia, nadpobudliwość ruchową z nieskoordynowanymi ruchami, jawne drgawki. Hipoglikemię w tych przypadkach zawsze można wywołać przerwaniem karmienia na kilka godzin. Wszystkie dzieci z podejrzeniem hiperinsulinizmu muszą być diagnozowane i leczone w ośrodku specjalistycznym.

Wytyczne dla POZ


FFA

↓hy

drok

sym

aśla

n↓

FFA

↑hy

drok

sym

aśla

n↓

Hipo

glik

emia

glik

emia

< 4

5 m

g/dl

lub

obja

wy

suge

rują

ce h

ipog

likem

ię

WAŻNE:

Jeśli

to m

ożliw

e, za

bezp

iecz

pró

bkę

krw

i zo

kres

u hi

pogl

ikem

ii do

dalsz

ych

bada

ń, p

odaj

le

ki, z

leć p

obra

nie

prób

ki m

oczu

jak

najsz

ybcie

j po

incy

denc

ie h

ipog

likem

ii

POZ

Opie

ka sp

ecja

listy

czna

Pode

jrzen

ie

nied

obor

u ho

rmon

u w

zros

tu lu

b

wie

loho

rmon

alne

jnie

docz

ynno

ści p

rzys

adki

Kwas

ica, H

CO3- ≤

15m

Eq/l

keto

ny w

moc

zu o

becn

e

Zbie

rz w

ywia

d i z

bada

j pac

jent

a

Skie

ruj n

a od

dzia

ł en

dokr

ynol

ogii

dzie

cięce

j w tr

ybie

PI

LNYM

Nied

obór

wzr

ostu

, wol

ne te

mpo

wzr

asta

nia,

dys

plaz

ja

prze

grod

owo-

wzr

okow

a, o

czop

ląs,

drob

na tw

arzo

czas

zka,

ro

zszc

zep

podn

iebi

enia

, mik

rope

nis/

wnę

trost

wo?

Hipe

rpig

men

tacja

skór

y, gł

ód so

li

Pode

jrzen

ie n

iedo

czyn

nośc

i ko

ry n

adne

rczy Po

dejrz

enie

zabu

rzeń

ok

syda

cji kw

asów

tłu

szcz

owyc

h**

Pow

ięks

zeni

e w

ątro

by

Pode

jrzen

ie za

burz

eń sp

ichrz

ania

glik

ogen

u, d

efek

ty g

luko

neog

enez

y

Skie

ruj d

o po

radn

i cho

rób

met

abol

iczny

ch

Pode

jrzen

ie h

ipog

likem

ii ke

toty

czne

j*, n

iedo

boru

AC

TH/k

orty

zolu

, zab

urze

nia

spich

rzan

iagl

ikog

enu

C-pe

ptyd

↓, i

nsul

ina

↑

Nadm

iern

a po

daż e

gzog

enne

j ins

ulin

y=

hipe

rinsu

linizm

egzo

genn

y (hype

rinsulin

aemiafactitia)

Bez k

was

icy, H

CO3- >

15

mEq

/l,ke

tony

w m

oczu

nie

obec

ne

Pode

jrzen

ie h

iper

insu

linizm

u

C-pe

ptyd

↑, i

nsul

ina

↑

Hipe

rinsu

linizm

endo

genn

y***

Mle

czan

↑

Pode

jrzen

ie d

efek

tów

gl

ukon

eoge

nezy

, za

truc

ie e

tano

lem

Keto

ny ↑

Dalsz

a di

agno

styk

a i l

ecze

nie

–pa

trz o

dpow

iedn

ie a

lgor

ytm

y:

„Nisk

oros

łość

” i „P

odej

rzen

ie

nied

oczy

nnoś

ci ko

ry

nadn

ercz

y”

Anal

iza p

róbk

i krw

i i m

oczu

pob

rane

j pod

czas

incy

dent

u hi

pogl

ikem

ii w

war

unka

ch a

mbu

lato

ryjn

ych

lub

wyw

ołan

ej p

odcz

as h

ospi

taliz

acji

test

em g

łodz

enia

/prz

edłu

żony

m O

GTT

Wyk

lucz

: hip

oglik

emię

pol

ekow

ą –

przy

jęcie

sa

licyl

anów

, pro

pran

olol

u, ch

inin

y, in

sulin

y, po

chod

nych

sulfo

nylo

moc

znik

a,

a ta

kże

zaży

cie a

lkoh

olu

etyl

oweg

o

Skie

ruj d

o po

radn

i ch

orób

met

abol

iczny

ch

lub

pora

dni

endo

kryn

olog

iczne

j

TAK

NIE

TAK

NIE

TAK

NIE

Wytyczne dla POZ

228 Lekarz POZ 3–4/2019

HiperglikemiaW przypadku stwierdzenia przez lekarza POZ ob-jawów charakterystycznych dla cukrzycy* należy zalecić oznaczenie stężenia glikemii przygodnej lub glikemii na czczo we krwi żylnej. Jeśli glikemia przy-godna jest > 200 mg/dl, należy rozpoznać cukrzycę i skierować dziecko w trybie pilnym na oddział dia-betologii dziecięcej. Jeśli glikemia przygodna jest < 200 mg/dl, należy oznaczyć dwukrotnie glikemię na czczo (każdy pomiar innego dnia). Jeśli glikemia w obu przypadkach jest > 126 mg/dl, należy rozpo-znać cukrzycę i skierować pacjenta w trybie pilnym na oddział diabetologii dziecięcej. Jeśli glikemia na czczo wynosi 100–125 mg/dl, należy wykonać OGTT. Jeśli glikemia w 120. minucie testu jest > 200 mg/dl, należy również rozpoznać cukrzycę i skiero-wać pacjenta w trybie pilnym na oddział diabetolo-gii dziecięcej. Jeśli lekarz POZ stwierdzi nieprawidłową glikemię na czczo (100–125 mg/dl) u dziecka, u którego nie stwierdza się objawów cukrzycy, należy rozpo-znać stan przedcukrzycowy i skierować dziecko do

poradni diabetologicznej. Jeśli u dziecka z grupy ry-zyka wykonano OGTT i stwierdzono nieprawidłową tolerancję glukozy (glikemia w 120. minucie OGTT 140–200 mg/dl), należy również rozpoznać stan przedcukrzycowy i lekarz POZ powinien skierować dziecko do poradni diabetologicznej. Należy podkreślić, że oznaczanie stężenia hemo-globiny glikowanej nie jest zalecane w diagnostyce cukrzycy u dzieci.Grupy ryzyka wystąpienia cukrzycy w populacji pediatrycznej:• zaleca się wykonanie OGTT z oceną insulino-

oporności u każdego dziecka z BMI > 95 centy-la, które ukończyło 10. rok życia (lub wcześniej, jeśli rozpoczął się już okres dojrzewania) – co 2 lata,

• zaleca się wykonanie OGTT z oznaczeniem gli-kemii na czczo oraz w 30., 60., 90. i 120. minucie testu u każdego dziecka z mukowiscydozą, które ukończyło 10. rok życia.

Przelicznik glukozy: 1 mmol/l = 18 mg/dl; 10 mg/dl = 0,55 mmol/l.

*Objawy charakterystyczne dla cukrzycy to: niezamierzona redukcja masy ciała, wzmożone pragnienie, wielomocz, osłabienie i wzmożona senność, pojawienie się zmian ropnych na skórze i stanów zapalnych narządów moczowo-płciowych.**Glikemia przygodna – stężenie glukozy w próbce krwi pobranej o dowolnej porze dnia niezależnie od ostatnio spożytego posiłku.***Glikemia na czczo – stężenie glukozy w próbce krwi pobranej 8–14 godzin od ostatniego posiłku.****OGTT po doustnym podaniu glukozy w dawce 1,75 g/kg m.c. (maksymalnie 75 g) należy wykonać bez wcześniejszego ograniczenia spożycia węglowodanów u osoby będącej na czczo, wypoczętej, po przespanej nocy; dwugodzinny okres pomiędzy wypiciem roztworu glukozy a pobraniem próbki krwi badane dziecko powinno spędzić w miejscu wykonania testu w spoczynku. Stężenie glukozy oznacza się we krwi żylnej (nie na glukometrze).*****Diagnostyka w kierunku cukrzycy monogenowej zalecana jest w przypadku: występowania cukrzycy przed 9. miesiącem życia; występowania łagodnej hiperglikemii niewymagającej leczenia farmakologicznego, u dziecka z cukrzycą, u którego nie stwierdzono występowania przeciwciał GADA, ICA, IA2A, IAA, ZnT8; u dziecka z cukrzycą, u którego współwystępują zaburzenia w strukturze lub rozwoju nerek, wątroby, trzustki, mózgu lub współwystępują schorzenia charakterystyczne dla zespołów genetycznych związanych z cukrzycą; u dziecka z cukrzycą, u którego krewnych pierwszego stopnia występuje cukrzyca lub schorzenia charakterystyczne dla zespołów genetycznych związanych z cukrzycą. ******Obecnie opisano ponad 40 różnych typów cukrzycy monogenowej u dzieci, wszystkie o charakterystycznym obrazie klinicznym i określonym sposobie dziedziczenia, na schemacie przedstawiono jedynie wybrane.

Wytyczne dla POZ


Hipe

rglik

emia

przy

godn

a**

≥ 20

0 m

g/dl

lub

na cz

czo*

** ≥

100

mg/

dl

NIE

Glik

emia

prz

ygod

na ≥

200

mg/

dl?

Ozna

cz 2

-kro

tnie

glik

emię

na

czcz

o,

każd

e oz

nacz

enie

inne

go d

nia

Zleć

OGT

T***

*

POZ

Opie

ka sp

ecja

listy

czna

Obja

wy c

ukrz

ycy?

*

Niep

raw

idło

wa

tole

ranc

ja gl

ukoz

y

Stęż

enie

gluk

ozy

140–

200

mg/

dlw

2. g

odzin

ie O

GTT

Przy

czyn

y egz

ogen

ne?

Zapy

taj o

prz

yjm

owan

ie le

ków

: st

eroi

dów,

tiaz

ydów

, hor

mon

u w

zros

tu, a

typo

wyc

h le

ków

pr

zeciw

psyc

hoty

czny

ch

Siln

y stre

s?

(cię

żka

infe

kcja

, cię

żki

stan

dzie

cka,

zabi

eg

chiru

rgicz

ny?)

NIE

NIE

TAK

TAK

TAK

TAK

Skie

ruj n

a od

dzia

ł dia

beto

logi

i dz

iecię

cej w

tryb

ie P

ILNYM

Glik

emia

≥ 2

00 m

g/dl

w

2. g

odzin

ie O

GTT

Mod

yfik

acje

lecz

enia

, je

śli m

ożliw

e

Dalsz

e le

czen

ie ch

orob

y po

dsta

wow

ej,

obse

rwac

ja, k

onsu

ltacja

di

abet

olog

a dz

iecię

cego

Cukr

zyca

Glik

emia

na

czcz

o w

dw

óch

ozna

czen

iach

≥ 1

26 m

g/dl

Stęż

enie

gluk

ozy

< 14

0 m

g/dl

w

2. g

odzin

ie O

GTT

Glik

emia

na

czcz

o ≥

100

mg/

dl?

TAK

NIE

Ozna

cz p

owtó

rnie

glik

emię

na

czcz

o in

nego

dni

a

TAK

Niep

raw

idło

wa

glik

emia

na

czcz

o

Glik

emia

na

czcz

o 10

0–12

5 m

g/dl

*Obj

awy c

hara

kter

ysty

czne

dla

cukr

zycy

: nas

ilona

diu

reza

, w

zmoż

one

prag

nien

ie, n

ieza

mie

rzon

a re

dukc

ja m

asy c

iała

(inn

e:

osła

bien

ie i w

zmoż

ona

senn

ość,

poja

wie

nie

się zm

ian

ropn

ych

na

skór

ze i s

tanó

w za

paln

ych

narz

ądów

moc

zow

o-pł

ciow

ych)

Oceń

mia

no p

rzec

iwcia

ł GAD

A,

ICA,

IA2A

, IAA

, ZnT

8***

**Kw

asica

keto

now

a?

Glik

emia

na

czcz

o ≥

126

mg/

dl

TAK

Pow

tarz

ając

a się

nie

praw

idło

wa

glik

emia

na

czcz

o, n

iezn

aczn

y prz

yros

t te

jże gl

ikem

ii po

dcza

s OGT

T;

±do

datn

i wyw

iad

rodz

inny

?

Znac

zny w

zros

t glik

emii

w O

GTT

przy

częs

to

praw

idło

wym

poz

iom

ie n

a cz

czo;

bra

k au

topr

zeciw

ciał;

znac

zny c

ukro

moc

z,do

datn

i wyw

iad

rodz

inny

?

Mut

acje

w ge

nie

HNF1

A –

MOD

Y 3

Cukr

zyca

typu

1

Skie

ruj d

o po

radn

i dia

beto

logi

czne

j

Mut

acje

w ge

nie

gluk

okin

azy–

MOD

Y 2

Stan

zagr

ożen

ia ży

cia!

Wdr

óż o

dpow

iedn

ie le

czen

ie

Cukr

zyca

typu

2

NIE

TAK

Otył

ość,

insu

linoo

porn

ość?

Inne

po

stac

i***

***

Insu

linot

erap

iaM

etfo

rmin

ai/l

ub in

sulin

aOd

pow

iedn

ia d

ieta

Poch

odne

sulfo

nylo

moc

znik

a

Utrw

alon

a cu

krzy

ca p

rzed

9.

mie

siące

m ży

cia?

Mut

acje

w ge

nie

KCNJ

11 lu

b AB

CC8

Muk

owisc

ydoz

a?

Cukr

zyca

w p

rzeb

iegu

m

ukow

iscyd

ozy

Obec

neNi

eobe

cne

Pode

jrzen

ie cu

krzy

cy

mon

ogen

owej

?***

***

Zleć

bad

ania

gene

tycz

ne

Glik

emia

na

czcz

o w

kole

jnym

ozn

acze

niu

100–

125

mg/

dl

Wytyczne dla POZ

230 Lekarz POZ 3–4/2019

OtyłośćW związku z epidemią otyłości u dzieci i młodzieży lekarz POZ powinien znać i stosować zasady profi-laktyki otyłości. Należą do nich: profilaktyka pier-wotna – skierowana do dzieci > 2. roku życia z BMI w przedziale 85–90 centyla, polegająca na kształ-towaniu prawidłowych zachowań żywieniowych i związanych z aktywnością fizyczną, co ma na celu zapobieganie rozwojowi nadwagi i otyłości u dzieci. Zaleca się stosowanie przez dzieci re-guły 5–2–2–1–0, co oznacza: 5 małych posiłków, każdy z dodatkiem warzyw i owoców; 2 godziny (maksymalnie) przed telewizorem i komputerem (tzw. screen time); 2 litry wody mineralnej każdego dnia; 1 godzina aktywności fizycznej codziennie; 0 chipsów, słonych paluszków, słodyczy, napojów gazowanych, smażonych potraw. Kontrola lekarska powinna się odbywać co 1–3 miesiące. Kolejnym etapem, który powinien wdrożyć lekarz POZ, jest zastosowanie profilaktyki wtórnej – skie-rowanej do dzieci z nadwagą (> 2. roku życia z BMI w przedziale 90–97 centyla) oraz dzieci otyłych rodziców. Profilaktyka wtórna polega na wczesnym rozpoznaniu nadwagi u dziecka oraz wprowadzeniu działań zapobiegających przyrostowi masy ciała prowadzącemu do otyłości. Konieczne jest zaanga-żowanie rodziny w leczenie (zapobieganie rozwojo-wi otyłości), wyznaczenie celu (brak przyrostu masy ciała), prowadzenie dzienniczków spożywanych po-siłków, ograniczenie czasu spędzanego przed moni-torem i telewizorem (tzw. screen time), zwiększenie aktywności fizycznej (minimum 1 godzina dziennie), propagowanie wspólnej (rodzinnej) aktywności fizycznej, wspieranie zachowań prozdrowotnych: wspólne śniadania, ograniczenie spożywania sło-dyczy, regularne posiłki, odpowiednie nawodnienie organizmu (spożywanie wody zamiast napojów i soków), zmniejszenie kaloryczności posiłków.Ostatecznie, w przypadku niepowodzenia pierw-szych dwóch etapów oraz w sytuacji, gdy zgłosiło się dziecko z już występującą otyłością, lekarz POZ powinien wdrożyć zasady profilaktyki trzeciorzę-

dowej – leczenie otyłości i jej powikłań. Dotyczy ona dzieci > 2. roku życia z BMI > 97 centyla. Polega na zwiększonej częstości wizyt lekarskich w POZ, zastosowaniu interwencji behawioralnej u dzieci w wieku 6–18 lat (nagrody za pożądane zachowa-nie), zaplanowaniu aktywności fizycznej. Zalecana jest wówczas konsultacja dietetyka i psychologa. Konieczne jest wyznaczenie celu długotermino-wego – redukcji masy ciała < 85 centyla, a w przy-padku najmłodszych dzieci utrzymanie stałej masy ciała. U nastolatków zaleca się redukcję masy ciała o 0,5–1 kg na miesiąc. W ramach tej profilaktyki lekarz POZ powinien ocenić występujące powikła-nia otyłości i skierować dziecko do odpowiednich poradni specjalistycznych w celu leczenia farma-kologicznego powikłań (nadciśnienia tętniczego, cukrzycy typu 2, zaburzeń lipidowych, ewentualnie leczenie bariatrycznego). W przypadku występowania upośledzenia umy-słowego u dziecka z otyłością lekarz POZ powinien skierować je do poradni genetycznej. W celu poszukiwania zaburzeń endokrynologicz-nych będących możliwą przyczyną otyłości u dziec-ka należy wziąć pod uwagę niedoczynność tarczycy i hiperkortyzolemię. W obu przypadkach obserwuje się wolne tempo wzrastania, a zatem ważna jest ocena tego parametru przez lekarza POZ przed rozpoczęciem diagnostyki w tym kierunku. W razie potwierdzenia niedoczynności tarczycy lub hiper-kortyzolemii dziecko należy skierować do poradni endokrynologicznej. Lekarz POZ powinien również zwrócić uwagę na występowanie na skórze dziecka z otyłością przebarwień typu rogowacenie ciemne (acanthosis nigricans), co może świadczyć o insu-linooporności. Jest to wskazanie do przekazania dziecka do poradni endokrynologicznej lub diabe-tologicznej dla dzieci. Opieka nad dzieckiem z otyłością powinna być prowadzona w POZ ze względu na konieczność czę-stych wizyt lekarskich elastycznie dopasowanych do stanu dziecka oraz ścisłej współpracy z dietety-kiem i psychologiem.

Wytyczne dla POZ


OTYŁ

OŚĆ:

BM

I > 9

7 ce

ntyl

adl

a w

ieku

i płci

NIE

Nisk

i wzr

ost i

/lub

w

olne

tem

po w

zras

tani

a?

Skie

ruj d

o po

radn

i en

dokr

ynol

ogicz

nej

Zabu

rzen

ia li

pido

we:

↑ ch

oles

tero

l ca

łkow

ity i ↑

LDL c

hole

ster

ol,

↑tr

iglic

eryd

y

TSH↑

FT4

–N

TSH↑

FT4

↓ lu

b w

dol

nych

gr

anica

ch n

orm

y

Oceń

glu

kozę

w

suro

wicy

na

czcz

o

Prof

ilakt

yka

trze

ciorz

ędow

a (le

czen

ie

otył

ości

i jej

pow

ikła

ń)

Oceń

TSH

, FT 4

Oceń

lipi

dogr

am

100–

126

mg/

dl

140–

200

mg/

dl

w 1

20. m

inuc

ie O

GTT

OGTT

po

dous

tnym

pod

aniu

glu

kozy

1,

75 g

/kg

m.c.

(mak

s. 75

g)

Mod

yfik

acje

di

etet

yczn

e –

diet

a o

nisk

im in

deks

ie

glik

emicz

nym

Skie

ruj d

o po

radn

i di

abet

olog

iczne

j

Redu

kcja

mas

y cia

ła, k

ontro

lne

ozna

czen

ie T

SH,

FT4

za 3

mie

siące

TSH↑

↑ i/

lub

FT4

N/↓

Rozp

oczn

ij le

czen

ieL-

tyro

ksyn

ąSk

ieru

j do

pora

dni c

horó

b m

etab

olicz

nych

(moż

liwoś

ć ba

dań

gene

tycz

nych

w k

ieru

nku

hipe

rcho

lest

erol

emii

rodz

inne

j, m

ożliw

ość w

łącz

enia

stat

yn)

POZ

Opie

ka

spec

jalis

tycz

na

< 10

0 m

g/dl

> 12

6 m

g/dl

na

czcz

o lu

b pr

zygo

dna

glik

emia

> 2

00 m

g/dl

(2

pom

iary

)

> 20

0 m

g/dl

w

120

. min

ucie

OGT

T

Mod

yfik

acje

die

tety

czne

–w

skaz

ana

kons

ulta

cja d

iete

tyka

.Zw

ięks

zeni

e ak

tyw

nośc

i fizy

czne

j

Cukr

zyca

Niep

raw

idło

wa

tole

ranc

ja gl

ukoz

y

Norm

aliza

cja

wyn

ików

bad

ańBr

ak p

opra

wy

–m

imo

diet

y LD

L cho

lest

erol

> 1

30 m

g/dl

Dalsz

a op

ieka

le

karz

a PO

Z

Pode

jrzen

ie

hipe

rkor

tyzo

lem

iiPo

dejrz

enie

hip

eral

imen

tacji

–zb

ierz

wyw

iad

w k

ieru

nku

ilośc

i, ja

kośc

i, cz

ęsto

ści

przy

jmow

anyc

h po

karm

ów. W

prz

ypad

ku w

ątpl

iwoś

ci sk

ieru

j do

diet

etyk

a

Oceń

wys

tępo

wan

ie p

owik

łań

otył

ości

Test

z de

ksam

etaz

onem

(1 m

g p.o.

) po

dany

m o

23:

00, p

omia

r stę

żeni

a ko

rtyz

olu

w su

row

icy o

godz

. 8:0

0 na

stęp

nego

dni

a

Stęż

enie

kort

yzol

u w

suro

wicy

o

godz

. 8:0

0 >

1,8 mg

/dl

TAK

NIE

Test

z de

ksam

etaz

onem

: 0,5

mg

co

6 go

dz. p

o po

daw

aniu

prz

ez 2

dni

Zesp

ół C

ushi

nga

wyk

lucz

ony

Stęż

enie

kort

yzol

u w

su

row

icy o

godz

. 8:

00 >

1,8

mg/

dl

Upoś

ledz

enie

rozw

oju

psyc

hicz

nego

?

Skie

ruj d

o po

radn

i gen

etyc

znej

Nied

oczy

nnoś

ć ta

rczy

cy

Pode

jrzen

ie

insu

linoo

porn

ości

TSH

–N,

FT

4–

N

Prof

ilakt

yka

trze

ciorz

ędow

a (le

czen

ie

otył

ości

i jej

pow

ikła

ń)

TAK

ACTH

↓

ACTH

↑

USG,

TK

nadn

ercz

y

MR

przy

sadk

i

Zesp

ół C

ushi

nga

niez

ależ

ny o

d AC

TH

Zesp

ół C

ushi

nga

zale

żny o

d AC

TH

Pode

jrzen

ie

nied

oczy

nnoś

ci ta

rczy

cy

Mod

yfik

acja

lecz

enia

–je

śli m

ożliw

a

Gluk

oza

oraz

insu

lina

w O

GTT

lub

ewen

tual

nie

ozna

czon

e je

dyni

e na

czcz

oHO

MA↑

, pod

wyż

szon

a in

sulin

a w

trak

cie O

GTT

Insu

linoo

porn

ość

Redu

kcja

mas

y cia

ła, d

ieta

nisk

okal

oryc

zna

o ni

skim

inde

ksie

gl

ikem

iczny

m, e

wen

tual

nie

u dz

ieci

> 10

. rok

u ży

cia m

etfo

rmin

a

NIE

NIE

NIE

NIE

TAK

TAK

TAK

TAK

Skie

ruj n

a od

dzia

ł en

dokr

ynol

ogii

dzie

cięce

jDa

lsza

opie

ka

leka

rza

POZ

Skieruj do poradni endokrynologicznej

Egzo

genn

y ze

spół

Cus

hing

a?

Rogo

wac

enie

ciem

ne?

Wytyczne dla POZ

232 Lekarz POZ 3–4/2019

Podejrzenie hiperkalcemiiW gabinecie lekarza POZ podejrzenie hiperkalcemii u dziecka powinny wzbudzić objawy będące wy-nikiem hiperpolaryzacji błon komórkowych bądź tworzenia i odkładania depozytów soli wapnia w tkankach. Dotyczą one przede wszystkim układu nerwowo-mięśniowego (osłabienie, senność, splą-tanie, zaburzenia koncentracji i pamięci, zmiany osobowości, depresja, śpiączka, zmniejszenie siły mięśniowej, kalcyfikacja rogówki), przewodu pokar-mowego (nudności, wymioty, jadłowstręt, zaparcia, objawy dyspeptyczne, bóle brzucha, zapalenie trzustki, choroba wrzodowa, upośledzenie wzrasta-nia), układu krążenia (nadciśnienie tętnicze, zabu-rzenia rytmu serca, skrócenie odstępu QT w bada-niu EKG, kalcyfikacja naczyń), układu moczowego (poliuria z wtórną polidypsją, hiperkalciuria, kami-ca, nefrokalcynoza) i skóry (suchość, rogowacenie i świąd). Objawy ze strony kości (resorpcja pod-okostnowa – objaw patognomoniczny pierwotnej nadczynności przytarczyc, guzy olbrzymiokomór-kowe, torbiele kości, osteomalacja, krzywica, ubytek masy kostnej (osteopenia, osteoporoza) zapalenie stawów) u dzieci są mniej charakterystyczne, gdyż

pierwotna nadczynność przytarczyc i hiperkalce-mia spowodowana chorobami nowotworowymi (które stanową 90% przypadków hiperkalcemii w populacji osób dorosłych) są w populacji dziecię-cej rzadkością. Po stwierdzeniu hiperkalcemii i jej potwierdzeniu w pierwszej kolejności należy wykluczyć przedaw-kowanie witaminy D (dane z wywiadu i ewentualnie oznaczenie 25(OH)D). Gdy nie ma przesłanek w kie-runku ewentualnego przedawkowania preparatów zawierających cholekalcyferol lub stężenie witami-ny D jest prawidłowe, należy skierować dziecko do poradni endokrynologicznej. Użytecznym narzędziem diagnostycznym jest frak-cjonowane wydalanie wapnia (fractional excretion of calcium – FECa), obliczane według wzoru: FECa = [UCa/SCa]/[UCr/SCr] = [UCa/SCa] x [SCr /UCr], na podstawie wartości:• stężenia wapnia całkowitego w moczu (UCa),• stężenia wapnia całkowitego w surowicy (SCa),• stężenia kreatyniny w moczu (UCr),• stężenia kreatyniny w surowicy (SCa).Interpretacja wyniku badania: < 0,01 – wartości pra-widłowe, > 0,01 – hiperkalciuria.

Wytyczne dla POZ


Pode

jrzen

ie h

iper

kalce

mii

POZ

Skie

ruj d

o po

radn

i end

okry

nolo

gicz

nej,

na SO

R lu

b do

szpi

tala

(w za

leżn

ości

od st

anu

klin

iczne

go ch

oreg

o)

Obja

wy

klin

iczne

–ni

emow

lęta

i mał

e dz

ieci

(< 2

. rok

u ży

cia):

brak

ape

tytu

, zap

arcia

, upo

śledz

ony

przy

rost

mas

y cia

ła i/

lub

tem

po

wzr

asta

nia,

hip

oton

ia m

ięśn

iow

a, m

iopa

tia, n

awra

cają

ce in

fekc

je

dróg

moc

zow

ych,

kam

ica n

erko

wa,

nef

roka

lcyno

za, s

zybk

o za

rast

ając

e cie

mię

prz

edni

e, ce

chy

dysm

orfii

, zni

eksz

tałc

enia

kost

ne

Obja

wy

klin

iczne

–dz

ieci

i mło

dzie

ż (2.

–18.

roku

życia

):br

ak a

pety

tu, j

adło

wst

ręt,

nudn

ości,

wym

ioty

, ból

e br

zuch

a, za

parc

ia,

wie

lom

ocz,

wzm

ożon

e pr

agni

enie

, osła

bien

ie, z

abur

zeni

a ko

ncen

tracji

, zab

urze

nia

świa

dom

ości,

upo

śledz

ony

przy

rost

mas

y cia

ła i/

lub

tem

po w

zras

tani

a, n

awra

cają

ce in

fekc

je d

róg

moc

zow

ych,

ka

mica

ner

kow

a, n

efro

kalcy

noza

Wyk

lucz

enie

jaw

nej

hipe

rkal

cem

ii

*Pot

wie

rdź p

o sk

oryg

owan

iu st

ężen

ia C

a ca

łkow

itego

wzg

lęde

m a

lbum

in lu

b w

iary

godn

ym o

znac

zeni

u Ca

zjon

izow

aneg

o (w

cięż

kiej

kw

asicy

lub

zasa

dow

icy ko

niec

zne

zbad

anie

stęż

enia

Ca

zjoni

zow

aneg

o)

Ozna

cz C

a ca

łkow

ity w

suro

wicy

Je

śli je

st to

moż

liwe,

ozn

acz

25(O

H)D

w su

row

icy

25(O

H)D

↓/N

25(O

H)D

↑

Kont

ynua

cja

supl

emen

tacji

w

itam

iną

D

Post

ępow

anie

: pa

trz a

lgor

ytm

„S

uple

men

tacja

w

itam

iną

D” (s

chem

at 2

)

Zapy

taj o

moż

liwoś

ć zat

rucia

/pr

zeda

wko

wan

ia w

itam

iny D

Norm

aliza

cja

25(O

H)D

i kal

cem

ii

Norm

aliza

cja

25(O

H)D,

al

e Ca

nad

al ↑

Podw

yższ

one*

Praw

idłowe

TAK

NIE

Ozna

cz: C

a ca

łkow

ite i P

TH w

suro

wicy

jedn

ocze

śnie

doda

tkow

e ba

dani

a (fa

kulta

tyw

ne, w

zale

żnoś

ci od

obr

azu

klin

iczne

go):

Ca zj

onizo

wan

y, fo

sfor

, mag

nez,

krea

tyni

na, C

a, fo

sfor

, Mg,

kre

atyn

ina

w II

pró

bce

moc

zu i/

lub

w D

ZM, s

tęże

nie

albu

min

, pro

tein

ogra

m,

25(O

H)D,

1,2

5(OH

) 2D, P

THrP

PTH↑

lub

N:hi

perk

alce

mia

PTH

-zale

żna

PTH

↓:

hipe

rkal

cem

ia P

TH-n

ieza

leżn

a

Prze

anal

izuj 2

5(OH

)D

Prze

anal

izuj 2

5(OH

)D

Rozp

oczn

ij su

plem

enta

cję

wita

min

ą D

Nied

obór

25(

OH)D

? TA

KNI

EOb

licz F

E Ca

↑ –

> 0,

01No

rma

–<

0,01

Pier

wot

na n

adcz

ynno

ść p

rzyt

arcz

yc:

•w

rodz

ona

(o p

odło

żu g

enet

yczn

ym) M

EN1,

M

EN2A

, MEN

4, H

PT-JT

, FIH

P•

naby

taw

tórn

a do

chor

oby

nere

k (w

tórn

ie

pier

wot

na/t

rzec

iorz

ędow

a)•

prze

jścio

wa

w n

astę

pstw

ie ci

ążow

ej m

atcz

ynej

hi

poka

lcem

ii (w

prz

ebie

gu n

iedo

boru

wita

min

y D,

ni

edoc

zynn

ości

przy

tarc

zyc)

Chor

oby z

wią

zane

z m

utac

ją C

aSR

•ro

dzin

na h

iper

kalce

mia

hi

poka

lciur

yczn

a(F

HH-1

-3)

•cię

żka

pier

wot

na n

adcz

ynno

ść

przy

tarc

zyc n

owor

odkó

w (N

SHPT

)

25(O

H)D

↓ lu

b N

25(O

H)D

↑

Prze

daw

kow

anie

w

itam

iny D

Post

ępow

anie

: pa

trz a

lgor

ytm

„S

uple

men

tacja

w

itam

iną

D”

(sch

emat

2)

prze

anal

izuj 1

,25(

OH) 2D

↓No

rma

↑↑

↑

Hipe

rkal

cem

ia h

umor

alna

w

prz

ebie

gu ch

orob

y no

wot

wor

owej

Unie

ruch

omie

nie

•Ze

spół

Wili

amsa

•No

wot

wor

y zło

śliw

e ro

zwija

jące

się

w tk

ance

kost

nej

prow

adzą

ce d

o os

teol

izy

Chor

oby

ziarn

inia

kow

e

Opie

ka

spec

jalis

tycz

na

(AOS

, od

dzia

ły/k

linik

i)

Wytyczne dla POZ

234 Lekarz POZ 3–4/2019

Podejrzenie hipokalcemiiObjawy hipokalcemii różnią się w zależności od czasu jej narastania i wieku dziecka. W gabinecie lekarza POZ podejrzenie hipokalcemii u dziecka powinny wzbudzić następujące objawy:• tężyczka – wzmożona pobudliwość nerwowo-

-mięśniowa: parestezje w obrębie ust, palców rąk i stóp, skurcze i drżenia mięśniowe, ognisko-we lub uogólnione drgawki aż po skurcz krtani, a niekiedy także oskrzeli – objawy te występują zwykle podczas nagłego zmniejszenia stężenia Ca2+ (zazwyczaj przy stężeniach wapnia całko-witego < 7,5 mg/dl, czyli < 1,88 mmol/l);

• rozwój zaćmy podtorebkowej, hipoplazja szkli-wa zębów, zwapnienia w obrębie zwojów pod-stawnych mózgu i objawy pozapiramidowe – objawy te występują w przypadku stopniowe-go przewlekłego obniżonego stężenia wapnia;

• tężyczka utajona – przy nieznacznym niedobo-rze wapnia – wówczas dodatni objaw Chvostka (skurcz mięśnia okrężnego ust podczas opu-kiwania nerwu twarzowego) i Trousseau (bez-wiedne ułożenie ręki w tzw. pozycji położnika po zaciśnięciu na 3 minuty na ramieniu man-kietu sfigmomanometru napompowanego do 20 mm Hg powyżej ciśnienia skurczowego); możliwość wywołania napadu tężyczkowego hiperwentylacją;

• u noworodków i niemowląt objawy hipokalce-mii są niecharakterystyczne i oprócz drżenia, skurczów mięśniowych, drgawek oraz napadów bezdechu obejmują spadek aktywności, trud-ności w karmieniu, wymioty i wzdęcia brzucha.

Po potwierdzeniu hipokalcemii w dalszym toku diagnostycznym należy uwzględnić fakt, że w pra-widłowych warunkach stężenie wapnia w suro-wicy zależy od podaży wapnia z pokarmem, jego wchłaniania z przewodu pokarmowego, wydalania z moczem i odkładania w kościach, a jego przemia-ny zależą od stężenia metabolizowanej w wątrobie i nerkach witaminy D (patrz niżej) – i w pierwszej ko-lejności rozważyć występowanie chorób przewodu pokarmowego, wątroby i nerek. W przypadku po-

dejrzenia tych schorzeń dziecko należy skierować do odpowiedniego specjalisty. Jeśli dziecko jest po operacji gruczołu tarczowego, należy wziąć pod uwagę możliwość wystąpienia pooperacyjnej niedoczynności przytarczyc, która może być zarówno przejściowa, jak i trwała. Kolejnym krokiem jest ocena stężenia magnezu w surowicy, bo jego prawidłowe wartości umożli-wiają właściwe działanie PTH – głównego regula-tora kalcemii w organizmie. W przypadku stwier-dzenia nieprawidłowego stężenia magnezu należy uzupełnić niedobór i ponownie ocenić stężenie wapnia w surowicy, a jeśli stężenie magnezu jest prawidłowe, dziecko należy skierować do poradni specjalistycznej w celu przeprowadzenia dalszej diagnostyki.Diagnostyka hipokalcemii w ośrodku specjalistycz-nym obejmuje ocenę stężenia wapnia, fosforanów i magnezu w surowicy i w moczu oraz stężenie PTH i aktywnych metabolitów witaminy D. Należy przypomnieć, że oba hormony nasilają wchłanianie wapnia z przewodu pokarmowego, pobudzają mobilizację wapnia z kości a PTH hamuje wyda-lanie wapnia z moczem. Takie samo działanie ma witamina D, ale tylko w przypadku normokalcemii. Witamina D powstaje w skórze (przeważająca część cholekalcyferolu – witaminy D3) lub jest przyjmo-wana z pokarmami (pozostała część cholekalcy-ferolu i ergokalcyferol – witamina D2). Związki te ulegają 25-hydroksylacji w wątrobie, gdzie po-wstają 25(OH)D2 i 25(OH)D3, które następnie ule-gają 1-α-hydroksylacji w nerkach, gdzie powstaje 1,25(OH)2D2 i 1,25(OH)2D3. Postaci te to aktywne metabolity. W celach diagnostycznych ocenia się łączne stężenie 25(OH)D2 i 25(OH)D3, czyli stężenie 25(OH)D (kalcyfediolu) oraz stężenie 1,25(OH)2D3 (kalcytriolu) w surowicy. W leczeniu hipokalcemii stosuje się preparaty wapnia i preparaty witaminy D (cholekalcyferolu), a w przypadku niedoboru PTH lub oporności na PTH również preparaty alfakalcydolu, czyli 1(OH)D, bo w przypadku niedoboru tego hormonu nie za-chodzi 1-α-hydroksylacja 25(OH)D w nerkach.

Wytyczne dla POZ


Tabela 3. Referencyjne stężenia wapnia w surowicy krwi [mg/dl] w poszczególnych grupach wiekowych w zależności od stężenia 25(OH)D w surowicy – zaproponowane przez Roizen i wsp. (zmodyfikowane)

Wiek dziecka Stężenie wapnia całkowitego [mg/dl]

Stężenie 25(OH)D

prawidłowe(30–80 ng/ml)

Subkliniczny niedobór 25(OH)D

(20–30 ng/ml)

od urodzenia do 90. dnia życia

8,0–11,3 7,5–11,1

91.–180. dzień życia 8,9–11,2 8,6–10,9

181.–364. dzień życia

9,0–11,3 8,1–11,3

1–3 lat 8,9–11,1 8,5–11,0

4–11 lat 8,7–10,7 8,6–10,7

12–19 lat 8,5–10,7 8,5–10,5

> 19 lat 8,5–10,5 8,4–10,4

0–19 lat 8,6–10,9 8,5–10,7

wszyscy 8,6–10,9 8,5–10,7

Przelicznik jednostek: stężenie wapnia w surowicy może być oznaczane w trzech rodzajach jednostek (mmol/l, mEq/l, mg/dl), które można przeliczyć w następujący sposób: a) [mEq/l] = 2 × [mmol/l]; b) [mg/dl] = 2 × [mEq/l] = 4 × [mmol/l].

Przy podejrzeniu hipokalcemii w poradni POZ należy ocenić stężenia wapnia całkowitego w surowicy. Warunki dobrze wykonanego badania: • pobranie próbki na czczo (występuje rytm dobowy stężenia wapnia całkowitego w surowicy, związany z przemieszczaniem się płynów

z przestrzeni wewnątrznaczyniowej i przestrzeni pozanaczyniowej);• pobranie próbki w pozycji siedzącej (w pozycji stojącej stężenie wapnia może być wyższe o 0,2–0,8 mg/dl);• ucisk stazy nie może być zbyt długi;• hemoliza próbki, żółtaczka, dyslipidemia, paraproteinemia oraz hipermagnezemia mogą interferować w metodach fotometrycznych

oznaczania wapnia,• hemoliza próbki może dodatkowo obniżać stężenie wapnia, gdyż wewnątrz erytrocytów jest ono małe.Nieprawidłowy wynik należy potwierdzić po skorygowaniu stężenia Ca całkowitego względem albumin lub wiarygodnym oznaczeniu Ca zjonizowanego. • Należy przypomnieć, że w surowicy krwi wapń występuje w trzech frakcjach: wapń zjonizowany (ok. 48% – frakcja aktywna

metabolicznie), wapń związany z albuminami (ok. 40%), wapń zawarty w kompleksach (ok. 12%) – związany z małymi poliwalentnymi anionami (m.in. fosforanami, wodorowęglanami, siarczanami, cytrynianami). W warunkach POZ oznaczenie wapnia zjonizowanego jest utrudnione, ponieważ próbka do badania musi być zabezpieczona z zachowaniem właściwej temperatury, w warunkach beztlenowych, a przekazanie do oceny powinno być niezwłoczne.

• W przypadku hipo- lub hiperalbuminemii całkowite stężenie wapnia może być nieprawidłowe, natomiast stężenie wapnia zjonizowanego może pozostawać w granicach wartości referencyjnych. Wzrost albuminemii o każde 10 g/l powyżej 40 g/l zwiększa stężenie wapnia całkowitego o 0,2 mmol/l, a zmniejszenie albuminemii o każde 10 g/l poniżej 40 ng/l zmniejsza kalcemię o 0,2 mmol/l. A zatem w celu upewnienia się, czy rzeczywiście mamy do czynienia z hipokalcemią należy oznaczyć stężenie albumin i skorzystać ze wzoru:

wapń całkowity skorygowany [mmol/l] = stężenie oznaczonego wapnia całkowitego [mmol/l] + (40 – stężenie albumin w surowicy [g/l]) × 0,02.

• Jak wspomniano, w prawidłowych warunkach ok. 48% wapnia w surowicy występuje w postaci zjonizowanej. Kwasica zwiększa, natomiast zasadowica zmniejsza stężenie wapnia zjonizowanego. Ma to istotne znaczenie w przypadku objawów wywołanych hiperwentylacją, np. w wyniku lęku (dość częsta przyczyna napadów tężyczki u nastolatek). W interpretacji wyniku należy wziąć pod uwagę rezultat badania równowagi kwasowo-zasadowej.

• Stężenie wapnia całkowitego oraz wapnia zjonizowanego zależy od wieku oraz od stężenia witaminy D, a zatem do prawidłowej interpretacji wyniku wapnia wskazana jest znajomość stężenia witaminy D.

• Stężenie wapnia zjonizowanego jest większe w krwi pępowinowej, następnie zmniejsza się po porodzie, osiągając minimum 24 godz. po porodzie. Następnie zwiększa się w pierwszych dniach życia, czego wyrazem jest obserwowane większe stężenie wapnia zjonizowanego (pomiędzy 3. a 14. dniem życia) niż u osób dorosłych.

• Stężenia wapnia całkowitego zmniejszają się wraz z wiekiem (szczególnie po 1. roku życia). W tabeli 3 przedstawiono wartości referencyjne stężenia wapnia w surowicy krwi w poszczególnych grupach wiekowych w zależności od stężenia 25(OH)D w surowicy.

Wytyczne dla POZ

236 Lekarz POZ 3–4/2019

Pode

jrzen

ie h

ipok

alce

mii

Hipo

kalce

mia

hip

erka

lciur

emicz

na

Hipo

mag

neze

mia

POZ

Ozna

cz C

a w

moc

zu

Stan

po

nied

awny

m u

suni

ęciu

ta

rczy

cy –

pode

jrzen

ie

nied

oczy

nnoś

ci pr

zyta

rczy

c?

Dalsz

e le

czen

ie

w P

OZ

Rzek

oma

nied

oczy

nnoś

ć prz

ytar

czyc

Rozw

aż za

burz

enia

w

chła

nian

ia, c

horo

by

wąt

roby

, cho

roby

ner

ek,

wyk

onaj

bad

ania

dod

atko

we

Skie

ruj d

o NE

FROL

OGA

Skie

ruj w

tryb

ie p

lano

wym

/piln

ym

do E

NDOK

RYNO

LOGA

–od

dzia

ł end

okry

nolo

gii l

ub p

orad

nia

endo

kryn

olog

iczna

dla

dzie

ci w

zale

żnoś

ci od

stan

u pa

cjent

a

Dalsz

a di

agno

styk

a w

celu

ust

alen

ia

przy

czyn

y: ze

spół

DiG

eorg

e’a,

izol

owan

a au

toim

mun

olog

iczna

nie

docz

ynno

ść

przy

tarc

zyc,

APS

1, ze

spół

MEL

AS i

in.

Skie

ruj d

o GA

STRO

LOGA

/HE

PATO

LOGA

/NE

FROL

OGA

PTH

Nisk

i

Nied

oczy

nnoś

ć prz

ytar

czyc

Lecz

enie

: pre

para

ty w

apni

a,

chol

ekal

cyfe

rolu

–D 3,

alfa

kalcy

dolu

–1(

OH)D

Lecz

enie

: pre

para

ty w

apni

a,

chol

ekal

cyfe

rolu

–D 3,

alfa

kalcy

dolu

–1(

OH)D

Lecz

enie

: pre

para

ty m

agne

zu

Nisk

iW

ysok

i

Wys

oki

Lecz

enie

: pre

para

ty

wap

nia,

ch

olek

alcy

fero

lu (D

3) i a

lfaka

lcydo

lu

W su

row

icy ↑

W m

oczu

↓

W su

row

icy ↓

/N,

W m

oczu

↑

Ozna

cz M

g w

suro

wicy

Ni

edoc

zynn

ość

przy

tarc

zyc

Obni

żony

Praw

idło

wy

W su

row

icy ↑

W m

oczu

↑

Niew

ydol

ność

ne

rek

Krzy

wica

zale

żna

od

wita

min

y D, t

yp 1

Nied

obór

wita

min

y DKr

zyw

ica za

leżn

a od

w

itam

iny D

, typ

2

25(O

H)D

↓

1,25

(OH)

2D ↓

1,25

(OH)

2D ↑

Lecz

enie

: pre

para

ty w

apni

a,

bard

zo w

ysok

ie d

awki

al

faka

lcydo

lu –

1(OH

)DLe

czen

ie: p

repa

raty

wita

min

y D3

TAK

NIE

Pono

wna

oce

na st

ężen

ia C

a ca

łkow

itego

w

suro

wicy

po

wyr

ówna

niu

nied

obor

u M

g

Praw

idło

we

Obni

żone

Ozna

cz C

a ca

łkow

ity w

suro

wicy

Praw

idło

wy

Obni

żony

*

Skie

ruj d

o NE

UROL

OGA

Obja

wy

klin

iczne

–ni

emow

lęta

: sp

adek

akt

ywno

ści,

trud

nośc

i wka

rmie

niu,

wym

ioty

iwzd

ęcia

brz

ucha

, be

zdec

hy, s

inica

, hip

oton

ia, w

ydłu

żeni

e od

cinka

QT,

drob

ne d

rżen

ia,

nadm

iern

a rea

kcja

ruch

owa n

a bo

dźce

, sku

rcze

mię

śnio

we,

drg

awki

Obja

wy

klin

iczne

–dz

ieci

i mło

dzie

ż: •

gwał

tow

ny sp

adek

stęż

enia

wap

nia:

par

este

zje w

obrę

bie

ust,

palcó

w rą

k ist

óp, s

kurc

ze id

rżen

ia m

ięśn

iow

e, o

gnisk

owe

lub

uogó

lnio

ne d

rgaw

ki a

ż po

skur

cz kr

tani

i osk

rzel

i•

prze

wle

kła h

ipok

alce

mia

–za

ćma

podt

oreb

kow

a, h

ipop

lazja

sz

kliw

a zę

bów,

such

ość s

kóry

, ból

e br

zuch

a, zw

apni

enia

wob

rębi

e zw

ojów

pod

staw

nych

móz

gu, o

bjaw

y poz

apira

mid

owe,

up

ośle

dzen

ie u

mys

łow

e i n

iskor

osło

ść

*Pot

wie

rdź p

o sk

oryg

owan

iu st

ężen

ia C

a ca

łkow

itego

wzg

lęde

m a

lbum

in lu

b w

iary

godn

ym o

znac

zeni

u Ca

zjon

izow

aneg

o

TAK

NIE

Lecz

enie

: pre

para

ty w

apni

a,

chol

ekal

cyfe

rolu

–D 3

i alfa

kalcy

dolu

–1(

OH)D

Ozna

cz: P

TH, C

a, fo

sfor

, Mg,

kre

atyn

ina

w su

row

icy i

w II

pró

bce

moc

zu

i/lub

w D

ZM, s

tęże

nie

albu

min

, 25(

OH)D

, 1,2

5(OH

) 2D

Skie

ruj d

o NE

FROL

OGA

Opie

ka sp

ecja

listy

czna

(AOS

, odd

ziały

/klin

iki)

Prze

anal

izuj f

osfo

rany

w su

row

icy i

moc

zu

Prze

anal

izuj 2

5(OH

)D

25(O

H)D

N/↑

prze

anal

izuj 1

,25(

OH) 2D

Wytyczne dla POZ


Poliuria i polidypsja

U dziecka z poliurią i polidypsją podstawowe zna-czenie ma różnicowanie pomiędzy moczówką pro-stą, polidypsją psychogenną i cukrzycą. Lekarz rodzinny powinien w pierwszej kolejności ocenić stan ogólny dziecka i oznaczyć glikemię w celu wykluczenia cukrzycy. Dziecko z hiperglikemią i/lub w ciężkim stanie ogólnym, z cechami odwodnienia, powinno w trybie pilnym zostać skierowane do szpitala, najlepiej do ośrodka referencyjnego. Jeżeli nie jest to możliwe, leczenie powinno być rozpoczę-te na oddziale pediatrycznym.U dzieci w dobrym stanie ogólnym należy zebrać wywiad dotyczący porannych nudności, bólów gło-wy czy zaburzeń widzenia sugerujących obecność guza przysadki – wówczas należy dziecko w trybie pilnym skierować na oddział endokrynologii. U pozostałych dzieci należy ocenić ciężar właściwy moczu i bilans płynów. W celu obiektywnej oceny zapotrzebowania na płyny i zdolności zagęszczania moczu należy podczas wykonywania tych badań podawać dziecku czystą wodę, a nie słodzone pły-ny, które dziecko lubi. U małych dzieci, zbierając wywiad, trzeba zwrócić uwagę na pojenie słodkimi płynami w celu uspokojenia dziecka.

U dziecka z rozpoznaną moczówką prostą szczegól-nie istotne jest zapewnienie dowolnego dostępu do płynów, natomiast u małych dzieci, chorych w cięż-kim stanie ogólnym, nieprzytomnych, z zaburze-niami pragnienia należy bezwzględnie kontrolować bilans płynów.Lekiem z wyboru w terapii moczówki prostej ośrod-kowej jest desmopresyna. Dawkowanie leku usta-la się indywidualnie, przy czym dawki zalecane w charakterystyce produktu leczniczego preparatu dostępnego w Polsce mogą być zbyt wysokie dla noworodków, niemowląt i małych dzieci ze wzglę-du na ryzyko zatrzymania płynów i zatrucia wod-nego. Terapia powinna być prowadzona w ośrodku referencyjnym.Każde dziecko z moczówką prostą ośrodkową wy-maga szczegółowej diagnostyki w kierunku obec-ności zmian organicznych w okolicy podwzgó-rzowo-przysadkowej oraz zaburzeń czynności przedniego płata przysadki. U dzieci z rozpoznaną moczówką idiopatyczną badania obrazowe należy powtarzać z uwagi na możliwość opóźnionego ujawnienia się zmian organicznych w OUN.

Wytyczne dla POZ

238 Lekarz POZ 3–4/2019

Poliu

ria i p

olid

ypsja

Dokł

adny

wyw

iad

potw

ierd

za p

oliu

rię i p

olid

ypsję

Poliu

ria p

otw

ierd

zona

,cię

żar w

łaśc

iwy

moc

zu <

101

5

Skie

ruj d

o DI

ABET

OLOG

A w

tryb

ie P

ILNYM

–

oddz

iał d

iabe

tolo

gii d

ziecię

cej

TAK

Skie

ruj d

o EN

DOKR

YNOL

OGA

w tr

ybie

PILN

YM –

oddz

iał e

ndok

ryno

logi

i dzie

cięce

jPO

Z

Oceń

glik

emię

Hipe

rglik

emia

Wyk

lucz

stos

owan

ie

diur

etyk

ów

Oceń

wys

tępo

wan

ie in

nych

obj

awów

suge

rują

cych

dys

funk

cję

podw

zgór

za/p

rzys

adki

(zw

olni

enie

tem

pa w

zras

tani

a, b

óle

głow

y, za

burz

enia

wid

zeni

a, u

raz c

zasz

kow

o-m

ózgo

wy)

NIE

Oceń

bila

ns p

łynó

wi c

ięża

r wła

ściw

y m

oczu

*

Poliu

ria w

yklu

czon

a i/l

ubcię

żar w

łaśc

iwy

moc

zu ≥

101

5

Obse

rwac

ja w

por

adni

POZ

Kry

teria

rozp

ozna

nia

poliu

rii –

diur

eza:

now

orod

ki >

150

ml/k

g m

.c./d

obę,

dzie

ci d

o 2

lat >

100

–110

ml/k

g m

.c./d

obę

Dzi

eci s

tars

ze >

40–

50 m

l/kg

m.c

./dob

ę

Oceń

stan

ogó

lny d

zieck

a

Norm

oglik

emia Ci

ężki

stan

ogó

lny,

odw

odni

enie

Dobr

y st

an o

góln

y, be

z ce

ch o

dwod

nien

ia

W c

elu

obie

ktyw

nej o

ceny

bila

nsu

płyn

ów

wsk

azan

e je

st p

odaw

anie

dzi

ecku

do

pici

a cz

yste

j wod

y za

mia

st n

apoj

ów s

łodz

onyc

h.

U m

ałyc

h dz

ieci

nal

eży

zebr

ać w

ywia

dw

kie

runk

u po

daw

ania

sło

dkic

h pł

ynów

w

cel

u us

poko

jeni

a dz

ieck

a

WA

ŻNE!

Moc

zów

ka p

rost

a m

oże

być

stan

em

zagr

ożen

ia ż

ycia

u m

ałyc

h dz

ieci

po

zbaw

iony

ch d

owol

nego

dos

tępu

do

płyn

ów, c

hory

ch n

iepr

zyto

mny

ch i/

lub

z us

zkod

zony

m o

środ

kiem

pr

agni

enia

!

Opie

ka sp

ecja

listy

czna

(AOS

, odd

ziały

/klin

iki)

Wytyczne dla POZ


Brak

zmni

ejsz

enia

diu

rezy

, ni

ska

osm

olal

ność

moc

zu,

wzr

ost o

smol

alno

ści s

urow

icy

POZ

Zleć

osm

olal

ność

i cię

żar w

łaśc

iwy

moc

zu

Osm

olal

ność

suro

wicy

< 3

00 m

Osm

/kg

H 2O

Zleć

test

odw

odni

enio

wy

(pró

ba za

gęsz

czan

ia m

oczu

)

Zmni

ejsz

enie

diu

rezy

, w

zros

t osm

olal

nośc

i moc

zu,

praw

idło

wa

osm

olal

ność

suro

wicy

Polid

ypsja

psy

chog

enna

(w

yklu

czon

a m

oczó

wka

pro

sta)

Potw

ierd

zona

m

oczó

wka

pro

sta

Zleć

test

z de

smop

resy

ną

Osm

olal

ność

suro

wicy

≥ 3

00 m

Osm

/kg

H 2O

Zmni

ejsz

enie

diu

rezy

, w

zros

t osm

olal

nośc

i moc

zu

Moc

zów

ka p

rost

a oś

rodk

owa

Brak

zmni

ejsz

enia

diu

rezy

, ni

ska

osm

olal

ność

moc

zu

Moc

zów

ka p

rost

a ne

rkop

ocho

dna

Bada

nie

MR,

mar

kery

now

otw

orow

e, o

cena

czyn

nośc

i prz

edni

ego

płat

a pr

zysa

dki

Moc

zów

ka p

rost

a oś

rodk

owa

idio

paty

czna

Moc

zów

ka p

rost

a oś

rodk

owa

o us

talo

nej p

rzyc

zyni

eOk

reso

wo

pow

tarz

aj b

adan

ie M

R, m

arke

ry n

owot

wor

owe,

oc

enę

czyn

nośc

i prz

edni

ego

płat

a pr

zysa

dki (

ryzy

ko

późn

ego

ujaw

nien

ia o

rgan

iczne

j prz

yczy

ny m

oczó

wki

)

Obni

żone

Praw

idło

we

Obse

rwac

ja w

por

adni

en

dokr

ynol

ogicz

nej

Lecz

enie

: pre

para

ty d

esm

opre

syny

pod

kont

rolą

bila

nsu

płyn

ów, j

onog

ram

u i o

smol

alno

ści m

oczu

i su

row

icy w

ośr

odku

refe

renc

yjny

m –

pora

dnia

end

okry

nolo

gicz

na

Lecz

enie

: hyd

roch

loro

tiazy

d w

ośr

odku

refe

renc

yjny

m –

pora

dnia

nef

rolo

gicz

na

Opie

ka sp

ecja

listy

czna

(AOS

, odd

ziały

/klin

iki)

Wytyczne dla POZ

240 Lekarz POZ 3–4/2019

Zalecenia dotyczące podawania witaminy D u dzieci

Obecnie w Polsce rekomendowane jest profilak-tyczne stosowanie preparatów zawierających wita-minę D (cholekalcyferol). Dawkowanie tej witaminy w populacji ogólnej powinno być zindywidualizo-wane w zależności od wieku, masy ciała, nasłonecz-nienia (pory roku), diety i trybu życia. Algorytm „Su-plementacja witaminą D – schemat 1” przedstawia zasady suplementacji u dzieci. Wyznacznikiem zaopatrzenia organizmu w wita-minę D jest stężenie metabolitu wątrobowego tej witaminy w surowicy – 25(OH)D. W związku z obowiązującą profilaktyką niedoboru witaminy D lekarz POZ nie ma istotnych wskazań, a tym sa-mym obowiązku oznaczania stężenia 25(OH)D w surowicy w populacji ogólnej, a jedynie w gru-pach ryzyka niedoboru tej witaminy wymienio-nych w tabeli 4. W tych grupach pacjentów sposób postępowania jest uzależniony od uzyskanego stężenia 25(OH)D w surowicy z uwzględnieniem dotychczasowego dawkowania preparatów zawie-rających cholekalcyferol (algorytm „Suplementacja witaminą D – schemat 2”).

Tabela 4. Grupy ryzyka niedoboru witaminy D, w których wskazane jest oznaczanie 25(OH)D w surowicy

• zaburzenia układu ruchu (krzywica, osteomalacja, osteoporoza, bóle kostne, deformacje kości, wady postawy, nawracające niskoenergetyczne złamania i aseptyczna martwica kości)

• zaburzenia metabolizmu wapnia i fosforu (zaburzenia kalcemii, kalciuria, fosfatemia, fosfaturia, hipofosfatazja i hiperfosfatazja)

• przewlekłe leczenie niektórymi lekami (przewlekła kortykosteroidoterapia, leczenie ketokonazolem, leczenie antyretrowirusowe i przeciwpadaczkowe)

• zaburzenia trawienia, zaburzenia wchłaniania (mukowiscydoza i przewlekłe zapalne choroby jelit)

• choroby wątroby (w tym cholestaza, stan po przeszczepie wątroby i niealkoholowe stłuszczenie wątroby)

• choroby nerek (niewydolność nerek, stan po przeszczepie nerek, nefrokalcynoza)

• zaburzenia endokrynologiczne (nadczynność i niedoczynność przytarczyc, nadczynność i niedoczynność tarczycy, cukrzyca typu 1, niedobór hormonu wzrostu, jadłowstręt psychiczny i autoimmunologiczne zespoły wielogruczołowe)

• zaburzenia rozwoju somatycznego (bardzo niski wzrost, bardzo wysoki wzrost, otyłość)

• opóźnienie rozwoju• choroby układu nerwowego (porażenie mózgowe,

przewlekłe unieruchomienie, autyzm, stwardnienie rozsiane, epilepsja, napady o nieznanej etiologii, miopatia i dystrofia mięśniowa)

• astma alergiczna, atopowe zapalenie skóry• choroby autoimmunologiczne (zaburzenia

kolagenowe, reumatoidalne zapalenie stawów, choroby autoimmunologiczne skóry, cukrzyca typu 1, choroba Hashimoto)

• zaburzenia immunologiczne (nawracające infekcje dróg oddechowych, astma, nawracające i przewlekłe stany zapalne innych układów)

• nowotwory (guzy i stany po leczeniu onkologicznym)

• choroby sercowo-naczyniowe (nadciśnienie tętnicze, choroba niedokrwienna serca)

• choroby metaboliczne (cukrzyca typu 2, zaburzenia lipidowe, otyłość i zespół metaboliczny)

Wytyczne dla POZ


Sche

mat

1. S

uple

men

tacja

wita

min

ą D

w p

opul

acji

ogól

nej w

ieku

rozw

ojow

ego

Now

orod

ki u

rodz

one

prze

dwcz

eśni

e

(≤ 3

2. ty

godn

ia ci

ąży)

Now

orod

ki u

rodz

one

prze

dwcz

eśni

e(3

3.–3

6. ty

dzie

ń cią

ży)

Now

orod

ki d

onos

zone

i nie

mow

lęta

Dzie

ci w

wie

ku 1

–10

lat

Dzie

ci w

wie

ku 1

1–18

lat

800

IU/d

obę

od p

ierw

szyc

h dn

i życ

ia,

niez

ależ

nie

od sp

osob

u ka

rmie

nia

400

IU/d

obę

od p

ierw

szyc

h dn

i życ

ia, n

ieza

leżn

ie

od sp

osob

u ka

rmie

nia

400

IU/d

obę

od p

ierw

szyc

h dn

i życ

ia, n

ieza

leżn

ieod

spos

obu

karm

ieni

a

400–

600

IU/d

obę

zale

żnie

od

dobo

wej

ilośc

i wita

min

y Dpr

zyję

tej z

pok

arm

em

600–

1000

IU/d

obę

w za

leżn

ości

od m

asy

ciała

i wita

min

y Dw

die

cie p

rzez

cały

rok

800–

2000

IU/d

obę

w za

leżn

ości

od m

asy c

iała

i wita

min

y D w

die

cie

prze

z cał

y ro

k

Dzie

ci w

wie

ku 1

–18

lat

z oty

łośc

ią

1600

–400

0 IU

/dob

ęw

zale

żnoś

ci od

st

opni

a ot

yłoś

ci

Kont

rola

stęż

enia

25(

OH)D

w

suro

wicy

po

4 ty

godn

iach

supl

emen

tacji

(w

szpi

talu

) i w

opi

ece

ambu

lato

ryjn

ej

Nie

ma

wsk

azań

do

ruty

now

ego

ozna

czan

ia

25(O

H)D

w su

row

icy

Supl

emen

tacja

pod

kont

rolą

25

(OH)

D u

dzie

ci z g

rup

ryzy

ka:

•ży

wie

nie

poza

jelit

owe >

2 ty

godn

i•

keto

kona

zol>

2 ty

godn

i•

leki

prz

eciw

drga

wko

we

•ch

oles

taza

•m

asa

urod

zeni

owa <

150

0 g

Wie

k 0–

6 m

iesię

cy

Wie

k 6–

12 m

iesię

cy

Od m

aja

do w

rześ

nia

supl

emen

tacja

nie

jest

ob

owią

zkow

a, a

le w

ciąż z

alec

ana

i bez

piec

zna,

gd

y sp

ełni

ony

jest

war

unek

prz

ebyw

ania

na

słońc

u z o

dkry

tym

i prz

edra

mio

nam

i i p

odud

ziam

i > 1

5 m

in w

god

zinac

h 10

:00–

15:0

0,

bez k

rem

ów z

filtre

m

Wytyczne dla POZ

242 Lekarz POZ 3–4/2019

Sche

mat

2. S

uple

men

tacja

wita

min

ą D

w za

leżn

ości

od st

ężen

ia 2

5(OH

)D w

suro

wicy

W g

rupa

ch ry

zyka

(tab

. 4) n

iedo

boru

wita

min

y D

wsk

azan

e je

st o

znac

zani

e 25

(OH)

D w

suro

wicy

. W p

opul

acji

ogól

nej n

ie m

a ist

otny

chw

skaz

ań d

o oz

nacz

ania

25(

OH)D

w su

row

icy i

nie

jest

ono

reko

men

dow

ane.

W p

opul

acji

ogól

nej s

uple

men

tacja

wita

min

ą D

pow

inna

być

zgod

na ze

sche

mat

em 1

25(O

H)D

0–10

ng/

ml

25(O

H)D

> 10

–20

ng/m

l25

(OH)

D>

20–3

0 ng

/ml

25(O

H)D

> 30

–50

ng/m

l25

(OH)

D>

50–7

5 ng

/ml

25(O

H)D

> 75

–100

ng/

ml

25(O

H)D

> 10

0 ng

/ml

Reko

men

dow

ana

daw

ka

lecz

nicz

a:0–

12. m

iesią

ca ży

cia: 2

000

IU/d

obę

1–10

lat:

3000

–600

0 IU

/dob

ę>

10 la

t: 60

00 IU

/dob

ę

Kont

roln

e oz

nacz

enie

stęż

enia

25

(OH)

D w

suro

wicy

po

1–3

mie

siąca

ch te

rapi

i

Lecz

enie

prz

ez 3

mie

siące

lu

b do

uzy

skan

ia st

ężen

ia

25(O

H)D

> 30

–50

ng/m

l

Supl

emen

tacja

był

apr

owad

zona

pra

wid

łow

o

Supl

emen

tacja

nie

był

a pr

owad

zona

↑ d

awki

o 1

00%

Kont

roln

e oz

nacz

enie

st

ężen

ia 2

5(OH

)D w

suro

wicy

po

3 m

iesią

cach

Rozp

oczą

ć pod

aż w

itam

iny D

od

daw

ki m

aksy

mal

nej

zale

cane

j w o

góln

ej p

opul

acji

dla

dane

j gru

py w

ieko

wej

:0–

12. m

iesią

ca ży

cia: 1

000

IU/d

obę

1–10

lat:

2000

IU/d

obę

> 10

lat:

4000

IU/d

obę

↑ d

awki

o 5

0%

Rozw

aż ko

ntro

lne

ozna

czen

ie

stęż

enia

25(

OH)D

w su

row

icy

po 6

mie

siąca

ch

Rozp

oczą

ć pod

aż w

itam

iny D

w

daw

kach

zale

cany

ch w

og

ólne

j pop

ulac

ji (s

chem

at 1

)

Kont

ynuu

j pos

tępo

wan

ie↓

daw

ki o

50%

Rozw

aż ko

ntro

lne

ozna

czen

ie

stęż

enia

25(

OH)D

w su

row

icy

po 3

mie

siąca

ch

Supl

emen

tacja

był

a pr

owad

zona

prz

y uż

yciu

da

wek

wyż

szyc

h od

reko

men

dow

anyc

h

Wst

rzym

aj p

odaż

pr

epar

atów

wita

min

y D

na 1

mie

siąc

Stos

owan

ie d

awek

re

kom

endo

wan

ych

w p

opul

acji

ogól

nej

Wst

rzym

aj p

odaż

pr

epar

atów

wita

min

y Dna

12

mie

sięcy

Stos

owan

ie

min

imal

nych

daw

ek

reko

men

dow

anyc

h w

pop

ulac

ji og

ólne

j

Bezw

zglę

dnie

prz

erw

ij su

plem

enta

cję

Oceń

kalce

mię

, ka

lciur

ięor

az

mon

itoru

j stę

żeni

e 25

(OH)

D co

mie

siąc d

o uz

yska

nia

stęż

enia

25

(OH)

D ≤

50 n

g/m

l

Upew

nij s

ię, c

zy d

otyc

hcza

sow

a su

plem

enta

cja b

yła

odpo

wie

dnia

i do

kona

j kor

ekty

–re

gula

rnoś

ć sto

sow

ania

, da

wka

, dob

ór p

repa

ratu

, spo

sób

poda

ży w

itam

iny

D

Wytyczne dla POZ


Wykaz skrótów17OHP – 17 hydroksyprogesteronACTH – hormon kortykotropowyanty-Tg – przeciwciała przeciw tyreoglobulinieanty-TPO – przeciwciała przeciw tyreoperoksydazieanty-TSHR – przeciwciała przeciw receptorowi dla TSHAPS1 – autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 (autoimmune polyendocrine syndrome type 1)a-ZnT8 – przeciwciała przeciw transporterowi cynku 8BA – wiek kostny (bone age)BAC – biopsja aspiracyjna cienkoigłowaβhCG – podjednostka beta ludzkiej gonadotropiny łożyskowejBMI – wskaźnik masy ciała (body mass index)DHEA-SO4 – siarczan dehydroepiandrosteronuDZM – dobowa zbiórka moczuE2 – estradiolFECa – frakcjonowane wydalanie wapniaFFA – wolne kwasy tłuszczowe (free fatty acids)FHH – rodzinna hiperkalcemia hipokalciuryczna (familial hypocalciuric hypercalcemia)FIHP – rodzinna izolowana nadczynność przytarczyc (familial isolated hyperparathyroidism)FSH – hormon folikulotropowyFT3 – wolna trijodotyroninaFT4 – wolna tyroksynaGADA – przeciwciała przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowegoGH – hormon wzrostu (growth hormone)GnRH – gonadoliberyna, hormon uwalniający gonadotropinyHA – wiek wzrostowy (height age)HC – hydrokortyzonhiper-T – nadczynność tarczycyhipo-T – niedoczynność tarczycyHPT-JT – zespół nadczynności przytarczyc i guza szczęki (hyperparathyroid jaw-tumor syndrome)HV – tempo wzrastania (height velocity)IA-2A – przeciwciała przeciwko fosfatazom tyrozynyIAA – przeciwciała przeciwko insulinie ICA – przeciwciała przeciwwyspoweIGFBP3 – białko wiążące insulinopodobne czynniki wzrostowe typu 3 (insulin-like growth factor binding protein type 3)IGF-I – insulinopodobny czynnik wzrostowy typu I (insulin-like growth factor type I)IUGR – wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrastania (intrauterine growth retardation)KOWD – konstytucjonalne opóźnienie wzrastania i dojrzewania LH – hormon luteotropowyL-T4 – L-tyroksynaMEN1/MEN2A/MEN4 – zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1, 2A, 4 (multiple endocrine neoplasma

types 1,2A, 4)MMI – tiamazolMODY – maturity-onset diabetes of the youngMR – rezonans magnetyczny NKN – niewydolność kory nadnerczyNSHPT – ciężka pierwotna nadczynność przytarczyc noworodków (neonatal severe primary hyperparathyroidism)OGTT – doustny test tolerancji glukozy (oral glucose tolerance test)OUN – ośrodkowy układ nerwowy PCOS – zespół policystycznych jajników (policystic ovary syndrome)Prl – prolaktynaRTH – zespół oporności na hormony tarczycySGA – niska masa/długość urodzeniowa (small for gestational age)SNP – somatotropinowa niedoczynność przysadki T – testosteronTBSRTC – The Bethesda System for Reporting Thyroid CytopathologyTH – wzrost docelowy (target height)TK – tomografia komputerowaTSH – hormon tyreotropowyTRH – tyreoliberynaUSG – ultrasonografiaWPN – wrodzony przerost nadnerczyWPN-NK – wrodzony przerost nadnerczy – postać nieklasyczna

Wytyczne dla POZ

244 Lekarz POZ 3–4/2019

Piśmiennictwo 1. Grimberg A, DiVall SA, Polychronakos C i wsp.; Drug and Therapeutics Committee and Ethics Committee of the Pediatric

Endocrine Society. Guidelines for Growth Hormone and Insulin-Like Growth Factor-I Treatment in Children and Adolescents: Growth Hormone Deficiency, Idiopathic Short Stature, and Primary Insulin-Like Growth Factor-I Deficiency. Horm Res Paediatr 2016; 86: 361-397.

2. Hilczer M, Petriczko E. Obraz kliniczny i zasady diagnozowania niedoboru wzrostu. W: Endokrynologia wieku rozwojowego. Pyrżak B, Walczak B (red.). PZWL, Warszawa 2018: 203-211.

3. Walczak M. Leczenie hormonem wzrostu oraz insulinopodobnym czynnikiem wzrostu I u dzieci. W: Endokrynologia wieku rozwojowego. Pyrżak B, Walczak B (red.). PZWL, Warszawa 2018: 211-225.

4. Hilczer M. Wzrost wysoki. W: Endokrynologia wieku rozwojowego. Pyrżak B, Walczak B (red.). PZWL, Warszawa 2018: 232-242. 5. Małecka-Tendera E, Starzyk J. Dojrzewanie płciowe. W: Endokrynologia kliniczna. Tom 1. Milewicz A (red.). PTE, Wrocław 2012;

221-228.6. Wędrychowicz A. Zaburzenia dojrzewania płciowego. W: Endokrynologia wieku rozwojowego. Pyrżak B, Walczak B (red.).

PZWL, Warszawa 2018: 535-591. 7. Stawerska R. Hiperprolaktynemia. W: Endokrynologia wieku rozwojowego. Pyrżak B, Walczak B (red.). PZWL, Warszawa 2018:

39-60. 8. Rosenfield RL. The diagnosis of polycystic ovary syndrome in adolescents. Pediatrics 2015; 136: 1154-1165. 9. Bossowski A. Choroby tarczycy. W: Endokrynologia wieku rozwojowego. Pyrżak B, Walczak B (red.). PZWL, Warszawa 2018;

245-357. 10. Kucharska AM, Beń-Skowronek I, Walczak M i wsp. Leczenie i monitorowanie terapii wrodzonej niedoczynności tarczycy –

ekomendacje Polskiego Towarzystwa Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej. Endokrynol Ped 2015; 21: 127-131.11. Léger J, Oliver I, Rodrigue D i wsp. Graves’ disease in children. Ann Endocrinol (Paris) 2018; 79: 647-655. 12. Kahaly GJ, Bartalena L, Hegedüs L i wsp. 2018 European Thyroid Association Guideline for the Management of Graves’ Hyper-

thyroidism. Eur Thyroid J 2018; 7: 167-186. 13. Niedziela M, Handkiewicz-Junak D, Małecka-Tendera E i wsp. Diagnostics and treatment of differentiated thyroid carcinoma

in children – Guidelines of Polish National Societies. Endokrynol Pol 2016; 67: 628-642. 14. Gharib H, Papini E, Garber JR i wsp.; AACE/ACE/AME Task Force on Thyroid Nodules. American Association of Clinical Endocri-

nologists, American College of Endocrinology, and Associazione Medici Endocrinologi medical guidelines for clinical practice for the diagnosis and management of thyroid nodules – 2016 update. Endocr Pract 2016; 22: 622-639.

15. Smyczyńska J. Moczówka prosta i zespół nieadekwatnego wydzielania wazopresyny. W: Endokrynologia wieku rozwojowego. Pyrżak B, Walczak B (red.). PZWL, Warszawa 2018: 23-39.

16. Smyczyńska J, Hilczer M. Zespół utraty soli. W: Stany nagłe. Pediatria. Wyd. II. Tkaczyk M (red.). Medical Tribune Polska 2018: 301-305.

17. Zalecenia kliniczne dotyczące postępowania u chorych na cukrzycę 2019. Stanowisko Polskiego Towarzystwa Diabetologicz-nego. Diabetologia Praktyczna 2019; 5: 1-101.

18. Brook CGD, Brown RS. Hipoglikemia. W: Endokrynologia pediatryczna. Brook CGD, Brown RS (red.). Elsevier, Wrocław 2013: 193-200.

19. Vokes TJ. Ch. Blood calcium, phosphate, and magnesium. W: Primer on the Metabolic Bone Diseases and Disorders of Mineral Metabolism. Favus MJ (red.). ASBMR 2006; 123-127.

20. Rusińska A, Płudowski P, Walczak M i wsp. Vitamin D supplementation guidelines for general population and groups at risk of vitamin D deficiency in Poland – recommendations of the Polish Society of Pediatric Endocrinology and Diabetes and the Expert Panel With Participation of National Specialist Consultants and Representatives of Scientific Societies – 2018 Update. Front Endocrinol (Lausanne) 2018; 9: 246.

21. Hochberg Z. Practical algorithms in pediatric endocrinology. Karger 2017: 1-116.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Grimberg%20A%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=27884013

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=DiVall%20SA%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=27884013

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Polychronakos%20C%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=27884013

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Drug%20and%20Therapeutics%20Committee%20and%20Ethics%20Committee%20of%20the%20Pediatric%20Endocrine%20Society%5BCorporate%20Author%5D

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Drug%20and%20Therapeutics%20Committee%20and%20Ethics%20Committee%20of%20the%20Pediatric%20Endocrine%20Society%5BCorporate%20Author%5D

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Grimberg+A.+%C2%B7+DiVall+S.A.+%C2%B7+Polychronakos+C+%C2%B7+Allen+D.B.+Cohen+L.E.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26598450

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=L%C3%A9ger%20J%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=30180972

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Oliver%20I%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=30180972

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Rodrigue%20D%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=30180972

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=leger+oliver+rodrigue











Documents

Współdziałanie lekarza POZ i endokrynologa w zakresie ... · tarczycy należy skierować dziecko do poradni en-dokrynologicznej. Badanie to należy wykonać jako pierwsze w przypadku