Upload
aulia-rahman
View
77
Download
10
Embed Size (px)
DESCRIPTION
Hepatologi
Citation preview
PENYAKIT WILSON (DEGENERASI HEPATOLENTICULAR)
Definisi
Penyakit Wilson adalah kelainan autosomal resesif yang disebabkan oleh
gangguan eksresi Cu melalui saluran bilier. Akibatnya terjadi akumulasi Cu di hati,
kornea, ginjal dan otak. Akumulasi Cu di hati dapat menyebabkan sirosis. Usia bisa
ditemui antara 5-35 tahun, pasien termuda yang dilaporkan dengan sirosis adalah 3
tahun. tahun.
Gejala Klinis
Penyakit hati yang diakibatkan dapat menunjukkan kelelahan, meningkatkan risiko
pendarahan atau kebingungan (karena ensefalopati hepatic) dan hipertensi portal.
Hipertensi portal menyebabkan suatu kondisi di mana tekanan vena portal tajam
meningkat, esophageal varises (pembuluh darah di esofagus) yang mungkin berdarah
dan mengancam kehidupan, splenomegaly (pembesaran limpa) dan ascites (akumulasi
cairan di rongga perut). Pada pemeriksaan, tanda-tanda penyakit hati kronis seperti
laba-laba naevi (pelebaran pembuluh darah kecil, biasanya di dada) dapat diamati.
Hepatitis kronis aktif menyebabkan sirosis hati pada sebagian besar pasien saat
mereka didiagnosis. Sebagian besar pasien dengan sirosis memiliki peningkatan risiko
Hepatoma (kanker hati), namun risiko ini relatif sangat rendah pada penyakit Wilson.
Jika ada gejala-gejala neurologis, Pencitraan Resonansi Magnetis (MRI) otak biasanya
dilakukan; ini menunjukkan hyperintensities di bagian otak yang disebut basalis dalam
pengaturan T2. MRI juga dapat menunjukkan pola khas "wajah dari panda raksasa".
Tidak ada uji yang benar-benar dapat diandalkan untuk Wilson's disease, tetapi
kadarceruloplasmin dan tembaga dalam darah, juga jumlah tembaga yang
diekskresikan dalam urin selama periode 24 jam, bersama-sama digunakan untuk
menggambarkan tembaga dalam tubuh. Baku emas atau tes yang paling ideal adalah
biopsi hati.
1
Variasi normal pada gen ''PRNP'' dapat mengubah jalannya penyakit dengan
menunda onset dan mempengaruhi jenis gejala yang berkembang. Gen ini
menghasilkan protein prion, yang aktif dalam otak dan jaringan lain dan juga muncul
untuk terlibat dalam mengangkut tembaga. Peran untuk ''ApoE'' gen awalnya dicurigai
tapi tidak bisa tidak dikonfirmasi.
DIAGNOSIS
Deposit Cu pada membran decemet kornea terlihat sebagai Kayser Fleischer
rings (KF rings). Walaupun KF rings kadang-kadang terlihat dengan inspeksi langsung
dan akan terlihat sebagai pigmen berbentuk garis berwarna cokiat keemasan dekat
2
limbus, pada umumnya dibutuhkan pemeriksaan slit lamp. KF rings tidak seluruhnya
spesifik untuk penyakit wilson, karena dapat pula dijumpai pada penyakit kolestasis
kronik dan anak dengan kolestasis neonatal. Pada umumnya KF rings ditemukan hanya
pada 50-60% pasien PW dengan manifestasi penyakit hati pada saat diagnosis. KF
rings biasanya selalu ditemukan pada pasien dengan manifestasi neurologis.
Serum seruloplasmin secara fisiologis rendah pada masa awal bayi dan
mencapai kadar dewasa pada awal masa anak (300-500 mg/L). Seruloplasmin serum
umumnya rendah pada PW tetapi seruloplasmin juga dapat rendah pada keadaan
tertentu dengan kehilangan protein baik dan ginjal maupun usus atau pada penyakit
hati tahap akhir oleh sebab apapun. Seruloplasmin serum <200 mg/L (<20 mg/dL)
dipikirkan sesuai untuk Penyakit wilson dan bernilai diagnosis bila disertai KF rings,
tetapi seruloplasmin serum normal tidak menyingkirkan diagnosis.
3
Eksresi Cu di urin mungkin bermanfaat untuk diagnosis penyakit wilson dan
untuk pemantauan pengobatan. Pengukuran basal dengan cara mengumpulkan urin 24
jam diperlukan. Batas atas normal yang umumnya dipakai banyak laboratorium adalah
40 µg/2 jam atau 0,6 πmol/24 jam. Ekskresi Cu urin dengan pemberian D-penicillamin
juga dapat digunakan sebagai tambahan diagnosis.
4
Pengobatan penyakit Wilson
Beberapa cara dengan meningkatkan pengeluaran tembaga dari tubuh, serta
mencegah penyerapan tembaga dari makanan. Secara umum, diet rendah makanan
mengandung tembaga (jamur, kacang-kacangan, cokelat, buah-buahan kering, hati,
dan kerang) dianjurkan. Obat ini mengikat tembaga (chelation) dan berakhir ke ekskresi
tembaga dalam urin. Terapi kelasi untuk Cu yaitu D-penisilamin atau trientin untuk
pasien dengan penyakit wilson simtomatik dan diet rendah Cu. Pada pasien
asimptomatik terapi dengan D-penicillamin atau zinc efektif mencegah gejala penyakit
dan progresivitasnya.
Oleh karena itu, pemantauan jumlah tembaga dalam urin dapat dilakukan untuk
memastikan pemberian dosis yang cukup tinggi. Alasan penicillamine jarang digunakan,
karena sekitar 20% dari pasien mengalami efek samping atau komplikasi penicillamine
perawatan, seperti obat induced lupus (menyebabkan nyeri sendi dan ruam kulit) atau
myasthenia (suatu kondisi saraf mengarah ke kelemahan otot). pasien dengan gejala-
gejala neurologis, hampir setengah mengalami memburuknya paradoks gejala mereka.
Sementara fenomena ini diwaspadai dalam pengobatan untuk Wilson's, sehingga
biasanya merupakan indikasi untuk menghentikan penicillamine atau tidak.
5
Pasien asimtomatik (misalnya mereka yang didiagnosa melalui pemeriksaan
keluarga atau hanya sebagai akibat dari hasil tes yang abnormal) umumnya
ditatalaksana, karena akumulasi tembaga mungkin menyebabkan kerusakan jangka
panjang di masa depan. Namun tidak begitu jelas apakah pasien ini sebaiknya diterapi
dengan penicillamine atau seng asetat. di mana itu umumnya hanya mempengaruhi
hati.
DAFTAR PUSTAKA
Suchy FJ, Sokol RJ, Balistreri WF. Liver disease in children. 2nd edition. Lippincott Williams & Wilkins.
Tanner S. Disorder of Copper Metabolism. Dalam : Kelly D. Disease of the liver and biliary system in
children.Edisi ke 3. 2008: 228-35.
6
7