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TRASTORNO SÍNTOMAS O CARACTERISTICAS
TRATAMIENTO FOTOGRAFIA
DOWN
Cabeza anormal mente grande, pequeña o deformada.Ojos, cara u otras partes del cuerpo de aspecto raro.Manos cortas, anchas, posiblemente con sólo un pliegue en la palma; dedos cortos, posiblemente con una articulación.
El tratamiento depende del grado del retraso y de los problemas relacionados. Los defectos cardiacos, por ejemplo, requieren una corrección quirúrgica. Más allá de los problemas físicos, el niño requiere ser criado de forma especial. Muchos padres encuentran que es fácil proveer esto, ya que los niños con síndrome de Down y otros retrasos tienden a ser calmados y tratables cuando son jóvenes. Por lo general estos niños son plácidos, agradables y rara vez lloran o se quejan. El mayor triunfo para los padres de u niño con síndrome de Down en épocas recientes ha sido poder darles un “educación especial” correspondiente a su grado de inteligencia.
AARSKOG SCOTT
Los pacientes con síndrome de Aarskog-Scott presentan estatura baja, hipertelorismo (es decir, aumento de la distancia de las paredes internas de la órbita de los ojos), fisuras palpebrales descendentes, narinas revertidas, distensión articulatoria, escroto en forma de chal (en un 90% de los casos) y ocasionalmente un retraso mental leve o moderado.
La cirugía puede ser necesaria para corregir algunas de las anomalías, y ortodoncia tratamiento se puede usar para corregir algunas de las anormalidades faciales. Los ensayos de la hormona del crecimiento han sido eficaces para tratar la baja estatura en este trastorno.
LABIO ENDIDO
Una hendidura en el labio. También puede ser una fisura completa en el labio que va hasta la base de la nariz
La cirugía para cerrar el labio leporino suele realizarse cuando el niño tiene entre 6 semanas y 9 meses de edad y puede necesitarse una cirugía posteriormente en la vida si el problema tiene un gran efecto sobre el área de la nariz.
ANGELMAN Caracterizado por retraso intelectual y de desarrollo, la dispersión del sueño, el mano-aleteo de los movimientos desiguales, especialmente, la risa o la sonrisa frecuente.
No hay un tratamiento específico, solo tratamientos para controlar como: laxantes suaves también se utiliza con frecuencia para animar las defecaciones regulares y la intervención con temprana con fisioterapia es importante animar movilidad común y prevenir atiesarse de las juntas. La terapia profesional, la logopedia, la hidroterapia y la terapia de música también se utilizan en la administración de esta condición.
ASPERGER La persona afectada muestra dificultades en la interacción social y en la comunicación de gravedad variable, así como actividades e intereses en áreas que suelen ser muy restringidas y en muchos casos estereotípicas. Las características del trastorno se hacen notorias en fases más tardías del desarrollo, cuando las habilidades de contacto social comienzan a desempeñar un papel más central en la vida de la persona.
El tratamiento del síndrome de Asperger está orientado al manejo de la sintomatología estresante así como a la enseñanza de la habilidades sociales, comunicativas y profesionales apropiadas para la edad que no han sido adquiridas de forma natural durante el desarrollo, a través de una intervención ajustada a las necesidades concretas de cada caso, establecidas a partir de una evaluación multidisciplinar. Aunque se han hecho progresos, no abundan los datos que apoyen la eficacia de alguna intervención en concreto.
COCKAYNE Baja talla, microcefalia, calcificaciones intracraneales, apariencia de duende, aspecto progeroide, foto sensibilidad cutánea, cabello delgado y seco, desarrollo de neoplasias, retinopatía progresiva pigmentosa, sordera neurosensorial, caries dentales, postura en "andar a caballo", degeneración neurológica progresiva, entre otras.
No existe tratamiento específico para el Síndrome de Cockayne. Los pacientes deben ser tratados de acuerdo a los síntomas que presentan; por ejemplo, pueden ser beneficiosas las terapias físicas, de oído, de comunicación, etc.
DOWN(TRIMONIA DEL PAR 21)
La cara es redonda, la parte posterior de la cabeza es plana, la nariz es pequeña y respingona, las
Algunos afirman que suministrar diferentes vitaminas en altas dosis a los niños con síndrome de Down mejora el
orejas están implantadas bajas y los ojos son oblicuos. La lengua es grande y sobresale de la boca entreabierta. Las niñas pueden tener hijos, pero los niños son estériles.
rendimiento mental y reduce el retardo mental. Sin embargo, hasta la fecha no se han realizado investigaciones médicas para comprobar que esto sea realmente así.
PRADER WILLI
Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos, en caso de los varones pueden tener criptorquidia.Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente.Ojos en forma de almendra.Desarrollo motor retardado.Cráneo bifrontal retardado, aumento rápido de peso, estatura corta, desarrollo mental lento, manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo del niño.
La hormona del crecimiento está aprobada para el tratamiento del síndrome esta ayuda: mejorar la fortaleza física y la agilidad, mejorar la estatura, incrementar la masa muscular y disminuir la grasa corporal, mejorar la distribución del peso, incrementar el vigor.
EDWARD Frágiles y débiles, poco peso, sus cabezas son inusualmente pequeñas, mientras que la parte posterior de la cabeza es prominente. Sus orejas son de ajustes bajo y malformados, y la boca y los maxilares son pequeños, pueden tener un paladar hendido o el labio, aprieta los puños, con el dedo índice de la superposición de sus otros dedos.
No se ha encontrado un tratamiento específico y solo se dan tratamientos conforme a las crónicas que vaya teniendo.Los niños con este síndrome presentan graves retrasos en el desarrollo, aunque con una intervención temprana a través de los programas de terapia y educación especial que puede llegar a algunas etapas del desarrollo.
MAULLIDO DE GATO
Llanto de tono alto similar al de un gato, inclinación de los ojos hacia abajo, bajo peso al nacer y crecimiento lento, orejas de implantación baja o de forma anormal, discapacidad intelectual, fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies, una sola línea en la palma de mano o los pies, desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras, cabeza pequeña, quijada pequeña y ojos separados.
No existe tratamiento específico disponible para este síndrome, pero existen métodos de mejora de su calidad de vida
ALCOHOLISMO FETAL
Un bebé son síndrome de alcoholismo fetal puede tener los siguientes síntomas:Crecimiento deficiente mientras el bebé está en el útero y después de nacer.Disminución del tono muscular y mala coordinación.Retraso en el desarrollo y problemas en tres o más áreas mayores: pensamiento, lenguaje, movimiento o habilidades sociales. Anomalías cardiacas como la comunicación interventricular (CIV) o la comunicación interauricular (CIA). Problemas con la cara, como: ojos pequeños y rasgados con pliegues epicánticos grandes, cabeza pequeña surco naso labial liso
Las mujeres embarazadas o que están tratando de quedar en embarazo deben evitar el consumo de cualquier cantidad de alcohol. Las mujeres embarazadas y que son alcohólicas se deben vincular a un programa de rehabilitación para el consumo excesivo de alcohol y someterse a un control estrictico por parte de un médico durante todo el embarazo.
ESQUICENCEFALIA La esquizencefalia es un trastorno encefálico poco común, caracterizado por surcos o hendiduras anormales en los hemisferios cerebrales. Los individuos con hendiduras en ambos hemisferios, o hendiduras bilaterales, a menudo
El tratamiento para los individuos con esquizencefalia consiste generalmente en una terapia física, tratamiento para las convulsiones y una derivación (shunt) en los
presentan retraso en el desarrollo y en las capacidades del habla y del idioma y disfunciones, la exposición a toxinas o una falta vascular. A menudo existen heterotopias relacionadas (islas aisladas de neuronas) que indican una falla de migración de las neuronas a su posición final en el cerebro.
casos que son complicados por hidrocefalia. El pronóstico para los individuos con esquizencefalia varía dependiendo del tamaño de las hendiduras y del grado del déficit neurológico.
VACTERL El vacterl es una asociación de alta frecuencia, es decir, un conjunto de múltiples anomalías, que no pueden ser catalogadas como un síndrome, que se presenta en al menos dos individuos y no se deben al azar. Se trata de una enfermedad extremadamente rara del desarrollo embrionario, que afecta a diversas estructuras y vísceras del cuerpo humano.
El pronóstico de la enfermedad es nefasto, falleciendo entre el 50 al 85% de los casos en el primer año de vida.
No existe tratamiento curativo de la enfermedad, se utiliza un tratamiento paliativo de soporte dependiendo de la extensión y la severidad de las lesiones, corrigiéndose quirúrgicamente las mismas, la mayoría no presenta retraso mental, por lo que se merece realizar esfuerzos tanto quirúrgicos como de rehabilitación.
La asociación VACTERL aparece de forma esporádica o de novo, pero el hecho de que se hayan descrito varios casos en una misma familia, hace sospechar factores genéticos implicados que se heredan como un rasgo genético autosómico dominante.
TRIMETADIONA FETAL
Síndrome fetal por trimetadiona: Un raro trastorno causado por exposición fetal a la trimetadiona (medicamento anticonvulsivante) y que causa varias anormalidades físicas y del desarrollo.
Síntomas del lenguaje...Los síntomas del lenguaje generalmente significan síntomas tales como hablar arrastrando las palabras, incapacidad para hablar u otros trastornos del lenguaje ... más »
Condiciones relacionados al embarazo…Cualquier condición relacionada al embarazo. Se considera que un embarazo ha llegado a término cuando tiene 40 semanas.
RUBEOLA No hay un tratamiento específico para la rubéola congénita. Los síntomas se tratan de la manera apropiada.CONGENITA
La rubéola congénita ocurre cuando el virus de la rubéola en la madre afecta al feto en un momento crítico, en los primeros tres meses del embarazo. Después del cuarto mes, es menos probable que la infección de rubéola de la madre ocasione daños al feto en desarrollo.
El número de bebés nacidos con rubéola congénita ha disminuido considerablemente desde la introducción de la vacuna contra la rubéola.
Las mujeres embarazadas
No hay un tratamiento específico para la rubéola congénita. Los síntomas se tratan de la manera apropiada.
que no estén vacunadas contra la rubéola y que no hayan padecido esta enfermedad están en riesgo de infectarse a y de infectar al feto.
AUTISTA El autismo es un trastorno que suele diagnosticarse en la niñez. Los síntomas más importantes son problemas de socialización, comunicación y puede caracterizarse por conductas repetitivas.
Los niños con autismo pueden tener problemas para hablar o no mirar a las personas a los ojos cuando se les habla. Es posible que pasen mucho tiempo ordenando cosas antes de que puedan prestar atención o que tengan que decir la misma frase una y otra vez para calmarse. Estos niños parecieran estar en su "propio mundo".
Dado que las personas con autismo pueden tener características y síntomas muy diferentes, los profesionales de la salud consideran que el autismo es un trastorno de "espectro". El síndrome de
La intervención temprana, apropiada e intensiva mejora en gran medida el resultado final de la mayoría de los niños pequeños con autismo. La mayoría de los programas se basarán en los intereses del niño en un programa de actividades constructivas altamente estructurado. Las ayudas visuales con frecuencia son útiles.
El tratamiento es más exitoso cuando apunta hacia las necesidades particulares del niño. Un especialista o un equipo con experiencia deben diseñar el programa individualizado para el niño. Se dispone de varias terapias efectivas, como:
Análisis del comportamiento aplicado (ABA, por sus siglas en inglés)
Medicamentos
Terapia ocupacional
Fisioterapia
Asperger es una versión más leve del trastorno.
No se conoce la causa del autismo pero se sabe que dura toda la vida. No existe una cura, el tratamiento puede ayudar. Esto incluye terapias conductuales y de comunicación y remedios para controlar los síntomas. Es muy importante comenzar el tratamiento lo antes posible.
Terapia del lenguaje y del habla
Igualmente, la integración sensorial y la terapia de la visión son comunes, pero hay pocas investigaciones que apoyen su efectividad. El mejor plan de tratamiento puede utilizar una combinación de técnicas.
RETT El síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces a sujetos del sexo femenino.
La enfermedad no es evidente en el momento del nacimiento, se manifiesta generalmente durante el segundo año de vida, y en todos los casos antes de los 4 años. Afecta aproximadamente a 1 niña de cada 10.000 nacidas vivas. Puede observarse retraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz, así como retraso mental grave o severo. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y
No existe una terapia resolutiva para el síndrome de Rett. Sin embargo, gran parte de los autores creen que el curso de la enfermedad puede ser modificado por una variedad de terapias dirigidas a retardar la progresión de las discapacidades motrices y a mejorar las capacidades de comunicación. Por ello, el suministro de fármacos se dirige principalmente a contrarrestar el trastorno motor. Se han empleado L dopa y dopamino-agonistas. Entre éstos, la bromocriptina y la lisurida han dado algunos resultados positivos.
Se han detectado mejorías en los síntomas respiratorios y conductuales y en las crisis epilépticas con el suministro de naltrexona, que detiene la producción de beta-endorfinas inhibiendo los receptores opiáceos. Para contrarestar las
progresiva.
El síndrome de Rett provoca grave discapacidad en todos los niveles, haciendo al enfermo dependiente de los demás para el resto de la vida. Toma su nombre del médico austríaco Andreas Rett, que fue el primero en describir la enfermedad en 1966.
crisis epilépticas también se emplean con éxito los antiepilépticos como la carbamazepina, el ácido valproico, y más recientes lamotrigina y gabapentina.
Los fármacos se complementan con terapias dirigidas a conseguir mejorías tanto en el plano educativo y cognitivo como en el conductual, y en una mejor gestión de las emociones. También son beneficiosas las sesiones de fisioterapia que mejoran y mantienen el desarrollo motor adecuado del niño, así como el mantenimiento funcional y psicomotriz de los movimientos y posturas, las sesiones de terapia ocupacional se emplean para disminuir el retraso cognitivo.
DESINTEGRATIVO INFANTIL
Es también conocido como Síndrome de Heller. Se caracteriza porque tras los dos años primeros de vida, en que se produce un desarrollo normal y antes de llegar a los 10, se produce una pérdida de las habilidades adquiridas previamente y la manifestación de los déficits sociales y comportamientos típicos del Trastorno Autista. Es frecuente en estos casos que ocurra una regresión profunda o una pérdida completa del lenguaje, una regresión en las actividades lúdicas, de la capacidad social y del comportamiento adaptativo. Con frecuencia se presenta
No existe tratamiento curativo para este trastorno hasta el momento. Se recomiendan las mismas técnicas terapéuticas que en el caso del trastorno autista
además una pérdida del control de esfínteres y a veces un mal control de los movimientos. Es típico que estos rasgos se acompañen de una pérdida de interés por el entorno, por manierismos motores repetitivos y estereotipados y un deterioro de la comunicación e interacción sociales.
DEFICIT DE ATENCION CON HIPERACTIVIDAD
Es un trastorno de conducta más comúnmente detectado en la infancia, caracterizado por la gran dificultad de concentración, sin presentar movimientos excesivos ni comportamientos impulsivos.
Solicite ayuda profesional
Procure evitar estímulos distractores
Tenga paciencia Sea comprensivo Recompense los
buenos comportamientos
Sea claro al dar instrucciones
Comprométase al tratamiento profesional
ENCOPRESIS Encopresis infantil es la defecación involuntaria que sobreviene al niño mayor de 4 años, sin existir causa orgánica que lo justifique. Se asocia frecuentemente con la enuresis. Frecuentemente sobreviene durante el día, contrariamente a la enuresis. Tal como la enuresis, es un signo de perturbación de las primeras etapas de la maduración de la personalidad. Se diferencia de la "incontinencia fecal infantil" en que esta última es consciente y su
El objetivo del tratamiento es prevenir el estreñimiento y estimular los buenos hábitos de defecación. Para eliminar la retención fecal, se utilizan laxantes y algunas veces enemas. Usualmente, se prescribe un ablandador de heces.
Una dieta rica en fibra, incluyendo frutas, verduras, productos de granos integrales y cantidades adecuadas de líquidos, favorece el paso de las heces más blandas y minimiza la molestia causada por las deposiciones. Otra forma de tratar este problema es suministrarle al niño vaselina líquida saborizada en una
etiología es orgánica (enfermedades metabólicas, malformaciones congénitas, oligofrenia). La incontinencia puede asociarse con trastornos en la motricidad, crisis epilépticas, anomalías del lenguaje, manipulación de excrementos e, incluso, coprofagia.
cantidad suficiente para que el aceite salga del recto. Éste es un excelente tratamiento a corto plazo, pero se debe evitar su uso prolongado debido a la interferencia con la absorción del calcio y la vitamina D.
DISOCIAL El Trastorno Disocial se refiere a la presencia recurrente de conductas distorsionadas, destructivas y de carácter negativo, además de transgresoras de las normas sociales, en el comportamiento del individuo. Este trastorno supone un problema clínico importante por sus características intrínsecas - implica un desajuste social-, sus posibles consecuencias - una parte importante de los niños/as que lo padecen mostrará algún tipo de desajuste en la edad adulta- y por su frecuencia - es el más comúnmente diagnosticado.
Siempre se ha considerado el TD como intratable y resistente a cualquier intervención. Las intervenciones con éxito son las dirigidas a padres, pero sobre todo la más exitosa es la intervención multimodal, puesto que hay muchos factores que influyen en el desarrollo y estabilidad del TD. Hay que tener en cuenta la cantidad de trastornos que aparecen junto al TD (abuso sustancias, ADHD, ansiedad, etc.).
PICA La pica se observa más en niños pequeños que en adultos. Entre 10 y 32% de los niños de uno a seis años tienen estos comportamientos.
La pica también se puede presentar durante el embarazo. En algunos casos, una falta de ciertos nutrientes, como
El tratamiento primero debe abordar cualquier deficiencia de nutrientes y otros problemas de salud, como la exposición al plomo.
El tratamiento de la pica involucra los comportamientos, el medio ambiente y de educación a la familia. Una forma de tratamiento asocia el comportamiento de la pica con
la anemia ferropénica y la deficiencia de zinc, pueden desencadenar este deseo vehemente inusual. La pica también puede presentarse en adultos que ansían sentir una cierta textura en la boca.
consecuencias negativas o castigo (terapia de aversión leve); luego, la persona recibe refuerzo positivo por consumir alimentos apropiados.
Los medicamentos pueden ayudar a reducir el comportamiento de alimentación anormal si la pica es parte de un trastorno del desarrollo, como discapacidad intelectual.
RUMIACION La rumiación también se llama mericismo y consiste en la regurgitación del alimento desde el estómago hasta la boca, para masticarlo de nuevo y tragarlo otra vez. No se acompaña de sensación nauseosa o vómito.
Es un fenómeno involuntario, no requiere ser consciente ni ningún esfuerzo. No se acompaña de enfermedades del esófago o dolor.
No se conoce la causa de esta afección. En algunos casos el individuo se la puede provocar realizando una inspiración forzada con la glotis cerrada (maniobra de Mueller).
En los niños puede reflejar un problema emocional en la relación con sus padres y es también frecuente en los niños con retraso mental o problemas neurológicos graves.
Se pueden utilizar técnicas de biofeedback: hacer al paciente consciente del problema para evitar la rumiación de forma voluntaria.
En los niños pequeños se deben realizar refuerzo positivo de las conductas alimentarias correctas.
TOURETT Los pacientes con síndrome de Tourette hacen movimientos o sonidos fuera de lo normal, llamados tics. Se tiene poco o ningún control sobre éstos. Algunos
No se necesita tratamiento a menos que los tics interfieran con la vida cotidiana. El entusiasmo o la preocupación pueden
tics comunes son parpadear y despejar la garganta. Es posible que repita las palabras, gire o, rara vez, diga palabras groseras repentinamente.
Aproximadamente una cada 100 personas tiene el síndrome de Tourette. Suele ocurrir con otros problemas, tales como:
Trastorno de atención con hiperactividad (TDAH)
Trastorno obsesivo-compulsivo (TOC)
Ansiedad
Depresión
La causa del síndrome de Tourette se desconoce. Es más común entre los varones que entre las mujeres. Los tics suelen comenzar en la infancia y puede empeorar al inicio de la adolescencia. Muchas personas los superan tarde o temprano.
empeorar los tics. Las actividades tranquilas y focalizadas suelen mejorar los síntomas. Las medicinas y la terapia de conversación (psicoterapia) también pueden ayudar.
SINDROME DE TUNER
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan adecuadamente. La mayoría de ellas son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.
Otras características físicas típicas del
No existe una cura para el síndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los síntomas. La hormona del crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio. La terapia de sustitución hormonal puede estimular el desarrollo hormonal. Las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres con el síndrome de Turner a lograr embarazarse.
síndrome de Turner son:
Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello
Nacimiento del cabello hacia abajo en la espalda
Implantación baja de las orejas
Manos y pies inflamados
SINDROME KLINEFELTER
Es la presencia de un cromosoma X extra La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos cromosomas sexuales determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres que
Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:
Promover el crecimiento de vello corporal
Mejorar la apariencia de los músculos
Mejorar la concentración
Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
Mejorar la energía y el impulso sexual
Mejorar la fuerza
La mayoría de los hombres con este síndrome no son capaces de embarazar a una mujer; sin embargo, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Un médico especial llamado endocrinólogo también puede ser útil.
resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.
SÍNDROME DEL SÚPER HOMBRE
es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término «síndrome» es apropiado para ésta anomalía, porque el fenotipo es normal, (no padecen trastornos de gran envergadura) ya que la gran mayoría (estimando que un 97% en el Reino Unido) de hombres con 47,XYY no conocen su cariotipo.
SÍNDROME DE SÚPER HEMBRA
El síndrome XXX, superhembra o triple X, es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra produciendo el cariotipo 47, XXX. La frecuencia es de 1 cada 1200 nacidas. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del esperma o del óvulo que más tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco después de la concepción.
El fenotipo puede ser normal, de hecho pueden pasar inadvertidas. Pueden presentar problemas en la reproducción, ya sea esterilidad o irregularidad menstrual. Además, pueden sufrir abortos repetidos. Suelen ser más altas que el resto de las niñas en su familia y pueden tener menos coordinación. Las mujeres con síndrome 47, XXX usualmente son capaces de tener hijos (son fértiles). Se convierten en lo vulgarmente llamadas "superwomen" (súper mujeres), con rasgos de gigantismo y masculinos. Se asocian más con problemas mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. Por consiguiente, estas niñas suelen necesitar ayuda adicional para tener éxito en la escuela.
SÍNDROME X FRÁGIL
El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína. Esto resulta en el síntoma de X frágil.
El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicinas. Obtener tratamiento con anticipación para el X frágil puede ser útil.
SÍNDROME DE PATAU
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).
El tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos.
SÍNDROME DE MILLER
El síndrome de Miller-Dieker, en ocasiones también denominado síndrome de lisencefalia de Miller-Dieker o síndrome de deleción hemicigótica 17p13,3,es una rara enfermedad congénita y hereditaria. Los afectados presentan problemas en el desarrollo del sistema nervioso central, lo que conduce a alteraciones severas en la función neurológica. Se caracteriza por presentar una lisencefalia tipo I, asociada a malformaciones craneofaciales como hundimiento bitemporal y mandíbula pequeña.
No existe tratamiento curativo de la enfermedad, siendo el tratamiento puramente sintomático. La mayoría de los afectados precisan de medicamentos para controlar las convulsiones. Además suele ser necesario la alimentación mediante una sonda nasogástrica.5 El síndrome de Miller-Dieker tiene mal pronóstico y los pacientes fallecen normalmente durante los dos primeros años de vida.
SÍNDROME DE DIGEORGE
Es una enfermedad causada por la deleción de una pequeña parte del cromosoma 22. Esta deleción se presenta cerca a la mitad del cromosoma en la ubicación designada como q11.2, en uno
El tratamiento específico para el síndrome DiGeorge será determinado por el médico de su hijo basándose en lo siguiente:
La edad de su hijo, su estado general de salud y su historia médica.
Qué tan avanzada está la enfermedad.
El tipo de la enfermedad.
de los brazos largos de cualquiera de los dos cromosomas 22. Tiene una prevalencia estimada de 1:4000.4 El síndrome fue descrito en 1968 por el pediatra endocrinólogo estadounidense Angelo DiGeorge.
La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad.
Su opinión o preferencia.
El tratamiento también dependerá de las características particulares de cada niño, que pueden incluir:
Los defectos cardíacos serán evaluados por un cardiólogo.
Un cirujano plástico y un fonoaudiólogo evaluarán el labio leporino y/o paladar hendido.
Especialistas en el lenguaje y el sistema gastrointestinal evaluarán las dificultades de alimentación.
Se deben realizar exámenes inmunológicos a todos los niños que presentan esta supresión. Para controlar el trastorno de las células T y las infecciones recurrentes, deben evitarse las vacunas con virus vivos y deben irradiarse todos los productos derivados de la sangre que se utilizan para transfusiones (si es necesario), a menos que sean analizados por un médico inmunólogo.
En los casos graves, donde el sistema inmunológico no funciona, se requiere un trasplante de médula ósea.
Muchos recién nacidos con esta supresión se beneficiarán con una intervención temprana que colabore con la fuerza muscular, la estimulación mental y los problemas del lenguaje. Básicamente, el tratamiento depende de los síntomas específicos de cada niño.
SÍNDROME DE WILLIAMS
El síndrome de Williams es una rara afección causada por genes faltantes. Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar de la afección; sin embargo, una persona con este síndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. La causa generalmente ocurre de manera aleatoria.
Este síndrome se presenta en 1 de cada 8000 nacimientos aproximadamente.
Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos que se observa en esta afección.
No existe cura para el síndrome de Williams. Evite tomar calcio y vitamina D adicionales y trate los niveles altos de calcio en la sangre, en caso de estar presentes. El estrechamiento de los vasos sanguíneos puede ser un problema médico significativo y se trata según su gravedad.
La fisioterapia ayuda a los pacientes que presentan rigidez articular. Asimismo, la terapia del lenguaje y del desarrollo también puede ayudar a estos niños (por ejemplo, sus fortalezas verbales pueden ayudar a compensar otras debilidades). Otros tratamientos se basan en los síntomas del paciente.
Puede ayudar el hecho de tener un tratamiento coordinado por un genetista con experiencia en este síndrome.
SÍNDROME SMITHMAGENIS
Es un conjunto de síntomas o características físicas de conducta y desarrollo que ocurren en una misma persona debido a una sola y fundamental causa. El síndrome de Smith Magenis (S.M.S) es un defecto genético originado por la pérdida de un pequeño fragmento (microdelección) del cromosoma 17,1 exactamente en la banda G 17p11.2 la pérdida de esta “región crítica” es la responsable de los síntomas que presentan y ocurren en la mayoría de los casos durante la concepción, sin que existan antecedentes familiares conocidos.
Mientras no existe un tratamiento preventivo o curativo de este síndrome, el diagnostico precoz significa para los padres ganar tiempo para aprender acerca del sms y prepararse para los desafíos que enfrentarán, no se hereda entre familiares, es un síndrome congénito (de nacimiento) pero no hereditario.
