Upload
others
View
22
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
UNIVERSITETI I GJAKOVËS “FEHMI AGANI”FAKULTETI I EDUKIMIT
PROGRAMI: FILLOR
PUNIM DIPLOME
TEMA: VETITË TRASHËGUESE TEK QENIET EGJALLA
Mentori: Kandidatja:
Prof.Dr.Sc. Skender Beqa Delona Delija
Gjakovë, 2019
2
Ky punim diplome u mbrojt me: _____________
Para komisionit vlerësues në përbërje
1. _____________________ Kryetar
2. _____________________ Anëtar
3. _____________________ Anëtar
Komisioni vlerësues e vlerësoi punimin me notën: ______________
3
FALËNDERIME
Fillimisht dua të falënderoj gjithë stafin profesional të profesorëve të programit fillor të
Fakultetit të Edukimit në Universitetin e Gjakovës “Fehmi Agani” për kontributin dhe
angazhimin e palodhshëm gjatë këtyre katër viteve të studimit.Një falënderim shumë i
veçantë i dedikohet udhëheqësit shkencor Dr.sc. Skender Beqa për mbështetjen e
vazhdueshme gjatë realizimit të këtij punimi, faleminderit për mbështetjen akademike dhe
profesionale, do të jem përgjithmonë mirënjohëse. Falënderime të pakufishme kam për
familjen time, për mbështetjen morale e financiare, durimin dhe mirëkuptimin që kishin gjatë
këtyre katër viteve, një falënderim i veçantë i dedikohet edhe shoqërisë për mbështetjen dhe
përkrahjen në kohën që kam ndjekur studimet.
4
ABSTRAKT
Ky punim fokusohet tek vetitë trashëguese tek qeniet e gjalla dhe struktura molekulare e
ADN-së, dhe qëllimi kryesor i punimit është të tregojë funksionin dhe tiparet e trashëgimisë.
Në këtë mënyrë, ADN-ja është përgjegjëse për strukturën dhe karakteristikat fizike dhe
biokimike për gati të gjitha qeniet e gjalla.
Shkencëtarët definitivisht kanë përcaktuar që gjenet përbëhen nga acidi dezoksiribonukleik
(ADN) dhe se nga kjo substancë barten aftësitë trashëguese prej gjeneracionit të prindërve tek
pasardhësit. ADN- ja është një polimer i gjatë në formë të një spirali (dredhe) të dyfishtë. Në
tërësinë e qelizave eukariote si të atyre të bimëve, kafshëve, kërpurdhave dhe protistëve,
shumica e ADN-ve është e vendosur në bërthamë. Gjeni është një fragment i molekulës së
acidit dezoksiribonukleik (ADN), që përmban informacionet themelore të krijimit të një acidi
ribonukleik (ARN). Gjenet janë të koduara në lëndët gjenetike të organizmave (zakonisht
ADN dhe ARN) dhe kontrollojnë zhvillimin trupor dhe sjelljen e organizmave.
Gjatë riprodhimit, lënda gjenetike kalon nga prindi tek fëmija. Gjenet kodojnë informacionet
e duhura për ndërtimin e lëndëve kimike (proteinat, etj) të nevojshme për funksionimin e
organizmave. Për dallim nga ADN zinxhiri i ARN është njëshiritor (nukleotidi është çift)
përmban sheqerin ribose në vend të dezoksiribozës, ndërsa një bazë(timina) është e
zëvendësuar me tjetrën(uracilin) e cila gjithashtu paraqet pirimidinën.
Replikacioni apo dyfishimi, rritja në numër e molekulës së ADN-së te eukariotat kryhet në
interfazë të ndarjes qelizore, sidomos në të ashtuquajturën fazë. Pra vetitë trashëguese
mbarten nga prindërit tek pasardhësit, çdo organizëm ka faktorë trashëgues që i merr nga
prindërit e tyre ndërsa vetitë e tij janë si rezultat i ambientit të jashtëm.
Fjalët kyçe: strukturë, ADN, ARN, vetitë trashëguese, sëmundjet trashëguese.
5
PËRMBAJTJA
FALËNDERIME .......................................................................................................................3
ABSTRAKT ..............................................................................................................................4
PËRMBAJTJA...........................................................................................................................5
HYRJE .......................................................................................................................................7
I. ACIDI DEOKSIRIBONUKLEIK (ADN)..........................................................................8
1.1 STRUKTURA E ADN.....................................................................................................9
1.2 REPLIKACIONI I ADN................................................................................................11
1.3 MODELI KONSERVATIV:..........................................................................................12
1.4 MODELI GJYSMËKONSERVATIV: ..........................................................................12
1.5 MODELI DISPERSIV: ..................................................................................................12
1.6 Nukleazat........................................................................................................................12
1.7 Egzonukleazat ................................................................................................................12
1.8 Endonukleazat ................................................................................................................12
1.9 LIGAZAT: .....................................................................................................................13
1.10 POLIMERAZAT..........................................................................................................13
II. BAZAT E STRUKTURES MOLEKULARE.....................................................................14
2.1. GJENI............................................................................................................................15
2.2. ADN DHE GJENET .....................................................................................................16
III. STRUKTURA E ARN.......................................................................................................17
3.1. STRUKTURA DHE TIPET E ARN.................................................................................18
3.2. ARN INFORMUES (ARNi): ........................................................................................18
3.3. ARN TRANSPORTUES (ARNt): ................................................................................19
3.4. ARN RIBOZIMAL (ARN-r): .......................................................................................20
IV. DOMINIMI DHE RECESIVITETI...................................................................................21
4.1. EPISTAZISI DHE KOMPLEMENTIMI .........................................................................22
6
4.2. PENETRABILITETI DHE EKSPRESIONI I GJENEVE............................................22
4.3. PLEJOTROPIZIMI I GJENEVE ..................................................................................22
4.4. POLIGJENET ...............................................................................................................23
4.5. TRASHËGIMI I VETIVE KORELATIVE ..................................................................23
V. GJENOTPI DHE FENOTIPI ..............................................................................................24
VI. NDIKIMI I AMBIENTIT NË TRASHËGIMINË ............................................................25
6.1. Ndikimi i temperaturës..................................................................................................25
6.2. Drita- .............................................................................................................................25
6.3. Ushqimi-........................................................................................................................25
VII. SËMUNDJET TRASHËGUESE TEK NJERIU..............................................................26
LITERATURA ........................................................................................................................27
PLANIFIKIMI I ORËS MËSIMORE .....................................................................................28
DETYRAT DHE PUNA E PAVARUR: .................................................................................31
7
HYRJE
Vetitë trashëguese mbarten tek organizmat e gjallë nga prindërit tek pasardhësit. Hulumtimi i
procesit të trashëgimit të vetive d.m.th përsëritjes së vetive prindërore tek pasardhësit, paraqet
detyrë mjaft të komplikuar për gjenetikën. Karakteristikat e organizmave gjenden nën
kontrollin e faktorëve trashëgues të cilët barten nga prindi tek pasardhësit, ndërsa manifestimi
i vetive varet nga kushtet e mjedisit në të cilin zhvillohet organizmi. Pra çdo organizëm
përmban faktorë trashëgues që i merr nga prindërit e tyre, ndërsa vetitë e tij janë rezultat i
interaksionit ndërmjet faktorëve trashëgues dhe faktorët e ambientit të jashtëm dhe të
brendshëm në të cilët kryhet zhvillimi.
Shkencëtarët definitivisht kanë përcaktuar që gjenet përbëhen nga acidi dezoksiribonukleik
(ADN) dhe se nga kjo substancë barten aftësitë trashëguese prej gjeneracionit të prindërve tek
pasardhësit.
8
I. ACIDI DEZOKSIRIBONUKLEIK (ADN)
ADN është akronim për Acidin Desoksiribonukleik. ADN-ja është substanca në të cilën
mbartet e koduar, për shumicën e organizmave informacioni i trashëgimisë, informacion i cili
kalohet në qelizat bija pas çdo ndarje qelizore. Në këtë mënyrë, ADN-ja është përgjegjëse për
strukturën dhe karakteristikat fizike dhe biokimike për gati të gjitha qeniet e gjalla.
Është një polimer i gjatë në formë të një spirali (dredhe) të dyfishtë. Në tërësinë e qelizave
eukariote si të atyre të bimëve, kafshëve, kërpurdhave dhe protistëve, shumica e ADN-ve
është e vendosur në bërthamë.
Në dallim me qelizat e thjeshta të quajtura prokariote duke përfshirë eubakterian dhe arkaean,
ADN nuk është e ndarë nga citoplazma me një cipë bërthamore, edhe organelet qelizore të
njohura si kloroplaste dhe mitokondrie gjithashtu përmbajnë ADN.
ADN-ja përmendet shpesh si një molekulë, përgjegjëse për përhapjen e shumicës së veçorive
të trashëguara. Tek njerëzit këto veçori mund të shtrihen nga ngjyra e flokëve deri tek
sëmundjet prekëse. Gjatë ndarjes qelizore, ADN dyfishohet dhe mund të tejçohet të pjellë
gjatë riprodhimit. Studimet që merren me prejardhjen mund të bëhen duke u bazuar në faktin
se ADN mitrokondrinore rrjedh vetëm nga nëna, dhe kromozomi Y mashkullor rrjedh nga
babai.1
1 Watson, J. D., & Crick, F. H. (1953). Genetical implications of the structure of deoxyribonucleicacid. Nature, 171(4361), 964-967.
9
1.1 STRUKTURA E ADN
Acidi dezoksiribonukleik përbëhet prej dy vargjesh komplementare të lidhura ndërmjet vete
me lidhje hidrogjenore ku vargjet e kanë formën e spirales.
Në strukturën e ADN-së marrin pjesë bazat purine: adenina dhe guanina, bazat pirimidine:
citozina dhe timina dhe acidi fosforik e dezoksiriboza. Dezoksiriboza dhe acidi fosforik
gjenden në çdo nukleotid, prandaj një nukleotid dallohet prej tjetrit nukleotid në bazë të asaj
se cila bazë purine ose primidine gjenden në të.
Meqenëse në strukturën e ADN-së marrin pjesë 4 lloje bazash ( A, G, C dhe T), atëherë
molekula e ADN-së është e ndërtuar prej 4 lloje nukleotidesh. Sipas Uatsonit dhe Krikut
molekula e ADN-së pëbëhet nga zinxhirë komplementare polinukleotidë të cilët në mes vete
përdridhen në formë spiraleje, me lidhje hidrogjenike.Madhësia e molekulës së ADN matet
nga numri i çifteve të nukleotideve në zinxhirin e saj. Anën e jashtme të zinxhirit të ADN-së
e përbën e ashtuquajtura pjesë skeletore, që përbëhet nga sheqeri, dezoksiriboza, dhe grupi
fosfat.2
Ndryshimet në mes të disa molekulave të ADN-së bazohen në ndryshimet në numrin dhe
radhitjen e nukleotideve, të cilat janë gjithsej 4 tipash. Çdoherë për adeninë me lidhje të
dyfishtë lidhet timina (Α ═ T), ndërsa citozina është e lidhur me guaninë ndërmjet tri
atomeve të hidrogjenit (C ≡ G).
2 Eichhorn, G. L. (1962). Metal ions as stabilizers or destabilizers of the deoxyribonucleic acidstructure. Nature, 194(4827), 474-475.
10
Figura. 1 Struktura e ADN-së
11
1.2 REPLIKACIONI I ADN
Replikacioni apo dyfishimi, rritja në numër e molekulës së ADN-së te eukariotat kryhet në
interfazë të ndarjes qelizore, sidomos në të ashtuquajturën fazë. Tek replikacioni i ADN-së
ekzistojnë tri modele me të cilat është e mundur të shpjegohet mekanizmi i replikacionit e
ato janë: konservativ, gjysmëkonservativ, dispersiv.3
Figura.2. Replikacioni i AND-së
3 Crick, F. H. C., & Watson, J. D. (1954). The complementary structure of deoxyribonucleicacid. Proceedings of the Royal Society of London. Series A. Mathematical and Physical Sciences, 223(1152),80-96.
12
1.3 MODELI KONSERVATIV: është si zinxhir i ri i ADN (çift i ri i fijeve) mund të
sintetizohet kundruall zinxhirit të vjetër i cili nuk zgjidhet, por vetëm vjen tek shkëputja e
lidhjeve hidrogjenike të tij ndaj të cilave radhiten nukleotidet përkatëse.
1.4 MODELI GJYSMËKONSERVATIV: vjen tek zgjidhja e plotë e ADN në dy zinxhirë
duke filluar prej njërës anë, ndërsa nga secila prej këtyre fijeve formohet nga një varg i ri i
nukleotideve kështu që fitohen dy zinxhirë të ADN me ndërtim identik.
1.5 MODELI DISPERSIV: replikacionit i paraprin fragmentimi i zinxhirit të ADN-së në
shumë vende, pastaj në mënyrë konservative formohen fragmente të tilla të njëjta të
zinxhirëve çiftë dhe atëherë vjen te lidhja e fragmenteve përkatëse për së gjati. Të dy
molekulat e ADN kanë prapë ndërtim identik, ndërsa mund të mbajnë edhe fragmente të
vjetra edhe të posaformuara.
Për replikacionin e ADN është e domosdoshme prezenca e një vargu të enzimeve:
nukleazave,kinazave,ligazave dhe polimerazave.4
1.6 Nukleazat janë enzime që prejnë lidhjet fosoesterike të zinxhirëve polinukleotidikë.
1.7 Egzonukleazat copëtojnë lidhjet polinukleotidike të ADN duke filluar nga pjesa
terminale.
1.8 Endonukleazat ndërprejnë lidhjet brenda zinxhirit polinukleotidik.
Një kohë të gjatë është konsideruar se endonukleazat janë enzime jospecifike, ndërsa sot
ekziston klasa e endonukleazave aktiviteti i së cilës është rreptësishtë i përkufizuar me
sekuencën specifike të çifteve të nukleotideve në ADN.
Këto grupe të nukleazave specifike quhen enzime restrikcionale që bëjnë ndërprerjen në
molekulën dyzinxhirëshe të ADN në regjionet të cilat kanë njëfarë lloji të simetrisë bilaterale.
4 Das, S., & Kumar, G. S. (2008). Molecular aspects on the interaction of phenosafranine todeoxyribonucleic acid: model for intercalative drug–DNA binding. Journal of Molecular Structure, 872(1),56-63.
13
1.9 LIGAZAT: janë enzime , ku funksioni i të cilave është i kundërt nga ai i endonukleazave
që d.m.th. ato lidhin pjesët e skeletit të ADN. Është hulumtuar ligaza e ADN-së e izoluar nga
bakteria E.Coli, ligazat lidhin vetëm ndërprerjet që ekzistojnë në njërin nga zinxhirët
komplementar të molekulës dyzinxhirëshe të ADN . Këto ligaza të ADN janë enzime shumë
të rëndësishme të cilat marrin pjesë në procesin e repilikacionit të ADN ,ku bakteria E.Coli
përmban afro 2000 molekula të ligazave në qelizë.
1.10 POLIMERAZAT: paraqesin grupin më të rëndësishëm të enzimeve në repilikacionin e
ADN, funksioni i tyre themelorë është krijimi i zinxhirëve të ri të ADN. Deri më tani janë të
njohura tre tipa të ndryshëm të polimerazave të ADN ato janë: POL I, POL II, POL III.
Që të tre enzimet kanë të bëjnë me polimerizimin e zinxhirit të ri , e kjo aftësi e të gjitha
polimerazave të ADN bën të mundshme që nukleotidi i lidhur gabimisht të prehet në të
njejtën kohë kur të inkoroporohet i riu, ku arrihet shkallë e lartë e precizitetit të replikacionit.
Sot mendohet që rolin më të rëndësishëm në procesin e repilkacionit të ADN e luan POL III
ndërsa POL I ka rol me rëndësi në polimerizimin vetëm të fragmenteve të vogla të zinxhirit të
ADN, që paraqiten gjatë repilkacionit, ndërsa roli i POL II nuk është vërtetuar deri më tani.5
5 Das, S., & Kumar, G. S. (2008). Molecular aspects on the interaction of phenosafranine todeoxyribonucleic acid: model for intercalative drug–DNA binding. Journal of Molecular Structure, 872(1),56-63.
14
II. BAZAT E STRUKTURËS MOLEKULARE
Deri në fund të viteve 30 të shekullit tonë është menduar dhe besuar se gjenet përbëhen prej
proteinave. Me 1941-1942 Casperssoni dhe Bracheti zbuluan se acidet nukleike luajnë një rol
të rëndësishëm tek proteinat. Por me 1944, Avery,MacLeod dhe McCarty me anë të
eksperimenteve me bakterie, definitivisht kanë argumentuar se materialin trashëgues e
paraqet vetem acidi dezoksiribonukleik apo ADN.6
Por që një materie të quhet substancë trashëguese ajo duhet të ketë disa veti kryesore :
Aftësinë e vetëreprodukimit(aftësia ta krijojë vetvetën)
Aftësinë që ta bartë informacionin gjenetik
Aftësinë e ndryshueshmërisë të strukturës dhe funksionit të vet.
Figura.3. Gjeni në një varg të ADN-së.
6 Watson, J. D., & Crick, F. H. (1953). Genetical implications of the structure of deoxyribonucleicacid. Nature, 171(4361), 964-967.
15
2.1. GJENI
Gjeni është një fragment i molekulës së acidit dezoksiribonukleik (ADN), që përmban
informacionet themelore të krijimit të një acidi ribonukleik (ARN). Gjenet janë njësitë
e trashëgimisë në organizmat e gjallë. Gjenet janë të koduara në lëndët gjenetike të
organizmave (zakonisht ADN dhe ARN) dhe kontrollojnë zhvillimin trupor dhe sjelljen e
organizmave. Gjatë riprodhimit, lënda gjenetike kalon nga prindi tek fëmija. Gjenet kodojnë
informacionet e duhura për ndërtimin e lëndeve kimike (proteinat etj) të nevojshme për
funksionimin e organizmave. Fjala "gjen" u vendos në vitin 1909 nga botanisti danez Vilhelm
Johansen për njësinë themelore trupore dhe funksionale të trashëgimisë. Gjeni është njësia e
kodit gjenetik e nevojshme për sintetizimin e një proteine. Pjesa kodifikuese e një gjeni është
e organizuar në përbërjen e 3 nukleotidesh (Guanina, Citozina, Adenina ose Tiamina) dhe e
kodifikon për një aminoacid të vetëm.7
7 Branch, A. D. (1998). A good antisense molecule is hard to find. Trends in biochemical sciences, 23(2),45-50.
16
2.2. ADN DHE GJENET
Gjenet paraqesin segmente të caktuara të molekulës së ADN-së , prandaj edhe kanë një vend
të caktuar në kromozome. Madhësia e këtyre segmenteve llogaritet prej disa qindra deri në
disa mijëra çifte nukleotidesh kurse mund të merret mesatarisht se gjatësia e segmentit të
ADN, i cili mund të llogaritet 600-1800 çifte nukleotidesh kurse pesha e tij molekulare mund
të llogaritet afro 500.000. Secili nga gjenet ka strukturë primare krejtësisht specifike, e cila
është e kushtëzuar me radhitjen e katër tipave të përmendur të nukleotideve në kuadër të
segmentit përkatës të zinxhirit të ADN-së. Është konstatuar se molekula e ADN-së nuk është
me ndërlikueshmëri të njejtë tek organizmat e ndryshëm. Pra nëse një bakteriofag përmban
ADN të madhësisë 5500 çifte të nukleotideve, bakteria Escheria coli ka 2200.000, iriqi i detit
afro 800 milionë ndërsa njeriu përmban zinxhirë të ADN-së me afro 3 miliardë çifte të
nukleotideve. Numri i gjeneve tek sisorët çmohet me qindra apo mijëra ndërsa tek njeriu
ndoshta edhe disa milionë. Sipas amerikanit Sampler (1961) kishte konstatuar se e tërë ADN
nuk është gjenetikisht aktive, me shembullin se tek thekra ekzistojnë dy lloje të ADN-së , ku
njëra është joaktive dhe tjetra është bartëse e informacionit gjenetik. Por më vonë ky lloj i
ADN u gjet edhe tek organizmat e tjerë dhe u quajt “ADN satelit”. Gjenet tek shumë
organizma përbëhen prej segmenteve të një tipi tjetër të acidit nukleik që është acidi
ribonukleik apo ARN, u shfaq tek virusi i nekrozës së duhanit, virusi i Rausit që shkakton
kancerin dhe tek shumë viruse të tjerë. Rëndësia e veçantë e ARN qëndron në faktin se
molekulat e saj paraqesin prodhim primar të gjeneve.8
8 Halford, S. E., & Marko, J. F. (2004). How do site‐specific DNA‐binding proteins find their targets?.Nucleic acids research, 32(10), 3040-3052.
17
III. STRUKTURA E ARN
Figura.4. Struktura e ARN-së
Edhe struktura e ARN-së është e njejtë me atë të ADN-së sepse që të dyja kanë zinxhirë ku
hallkat e të cilit janë nukleotide.9
9 Turner, D. H., Sugimoto, N., & Freier, S. M. (1988). RNA structure prediction. Annual review ofbiophysics and biophysical chemistry, 17(1), 167-192.
18
3.1. STRUKTURA DHE TIPET E ARN
Për dallim nga ADN zinxhiri i ARN-së është njëshiritor (nukleotidi është çift) përmban
sheqerin ribose në vend të dezoksiribozës, ndërsa një bazë(timina) është e zëvendësuar me
tjetrën(uracilin) e cila gjithashtu paraqet pirimidinën.
Secila nga qelizat përmban tre tipe themelore të ARN e që janë:
Tipi informues apo ARNi
Tipi transportues apo ARNt
Tipi ribozimal apo ARNr
Që të tre tipat paraqesin produkt të acidit dezoksiribonukleik pra të gjeneve.10
3.2. ARN INFORMUES (ARNi):
Ky lloj i tipit paraqet njërën prej strukturave themelore molekulare e cila shërben për
transmetimin e informatave gjenetike.
ARN informues paraqet lidhjen ndërmjet ADN-së dhe proteinave dhe për dallim nga tipat e
tjerë ky lloj ndryshon mjaft sipas përbërjes nukleotidike , në varshmëri nga lloji i organizmit
dhe shkalla e zhvillimit. Secila nga molekulat e ARN-së paraqet nje produkt direkt të një
gjeni.
Madhësia e molekulës së ARNi ndryshon në varshmëri nga madhësia e gjenit nga i cili është
transkribuar në mënyrë komplementare, pra kjo mund të jetë prej disa qindra deri mbi 26000
nukleotide me peshë molekulare dhe për gjen prej afro gjysmë milioni.
Molekula e ARNi lidhet shpejt dhe ka kohë relativisht të shkurtër të jetës. P.r.sh tek E.Coli
gjeni mund të krijojë molekulën e ARNi prej afro 1000 nukleotidesh për 1 sekondë. Është jo
stabile dhe shkatërrohet shpejtë.
10 Deigan, K. E., Li, T. W., Mathews, D. H., & Weeks, K. M. (2009). Accurate SHAPE-directed RNAstructure determination. Proceedings of the National Academy of Sciences, 106(1), 97-102.
19
3.3. ARN TRANSPORTUES (ARNt):
Është shumë më pak i ndërlikuar nga ai informues dhe mund të përmbajë rreth 70-90
nukleotide, që kanë peshë molekulare afro 2500.
I pari ishte Circku(1956) që supozoi ekzistimin e këtij tipi të ARN duke dhënë “hipotezën
adaptive” ndërsa Hoaglandi(1958) e argumentoi funksionin e tij. ARNt është tip i vetëm i
acideve nukleike që struktura e tij është e njohur tërësisht. Për molekulën e ARNt është
karakteristike se përveq prezencës së bazave tipike nukleotidike (A,G,U,C) ajo përmban edhe
një varg baza jo të zakonshme apo të quajtura “minore”.
Struktura e tillë e ARNt është e lidhur me funksionin e tij mjaft të rëndësishëm, i cili përbëhet
në lidhshmërinë e aminoacideve të lira në pjesët periferike të citoplazmëss dhe bartjen e tyre
në endoplazmë ku ato shërbejnë si material ndërtues për krijimin e zinxhirëve polipeptidikë
në ribozome. Radhitjen e saktë të nukleotideve e dha Holley (1964).
Në ditët e sotme dihet mjaft dhe për strukturën sekondare të ARN-t , në hapsirë ARN-t
formon formacion “në formë ylli” (gjethja e tërfillit) në të cilën në “krahët” në mënyrë
sekondare janë krijuar bazat komplementare që janë të lidhura me lidhje H , kështu krijojnë
strukturë helikoide.
Vendi për të cilin lidhet aminoacidi tek te gjitha ARN-t është tripleti i nukleotideve CCA, ku
aminoacidi është i lidhur me lidhje esterike për dy ose tre OH të ribozës së adenozinit
terminal.
ARN-t krijohet në gjenet specifike dhe përbërja e tij gjithashtu është e kushtëzuar me
radhitjen e bazave nukleotidike në segmentet përkatëse të ADN.11
11 Nykänen, A., Haley, B., & Zamore, P. D. (2001). ATP requirements and small interfering RNAstructure in the RNA interference pathway. Cell, 107(3), 309-321.
20
3.4. ARN RIBOZIMAL (ARN-r):
Ky tip paraqet një molekulë me gjatësi prej disa qindra nukleotideve. Funksioni i tij nuk
është krejtësisht i njohur edhe pse ky tip i ARN është më së shumti i përfaqësuar tek qelizat e
organizmave, paraqet afro 80% të tërë sasisë së ADN.
Gjendet kryesisht në ribozome së bashku me tipa të ndryshëm të proteinave në marrëdhënie
60-40%, sintetizohet poashtu edhe në molekulën e ADN-së .Tek bakteria E.Coli llogaritet se
në prodhimin e ARN-r marrin pjesë afro dhjetëra gjene , ndërsa tek qelizat e njeriut afro 150-
400 herë më shumë. Edhe pse mund të ekzistojnë disa lloje të molekulave të ARN (p.sh. në
ribozomet e E.Coli janë konstatuar tre tipa të këtyre molekulave), por edhe gjenet që
determinojnë krijimin e ARN-r mund të jenë në disa kopje. Edhe pse ARN-r përmban
informata për disa proteina në ribozom ai nuk është përgjegjës për krijimin e numrit më të
madh të proteinave qelizore.
Këtë e tregon edhe mungesa e korelacionit në sasinë e ARN-r dhe të proteinave në indet e
ndryshme, përderisa proteinat ndryshojnë varësisht prej indit struktura e ARN-r është
kryesisht konstante në indet e kobajit (19% adeninë, 20% uracil, 31% guaninë, 30% citozinë.)
Nëse bëhet krahasimi i stukturës së acideve nukleike dhe proteinave tek llojet e ndryshme të
organizmave , shihet se dallimet më të mëdha ekzistojnë në strukturën e ADN-së së tyre ,
pastaj në ARN-i,në proteinat më pak, ndërsa tek ARN-r nuk ndërron ndërtimin e tij.
Me hulumtimet e fundit nga Ritossa dhe Spiegelman është konstaktuar se sinteza e ARN
ribosomal kryhet në pjesët e ADN të kromozomeve të cilat shënohen si organizatorë të
bërthamës , dhe se bërthama ka rol kryesor në formimin e molekulave të ARN-r.12
12 Nykänen, A., Haley, B., & Zamore, P. D. (2001). ATP requirements and small interfering RNAstructure in the RNA interference pathway. Cell, 107(3), 309-321.
21
IV. DOMINIMI DHE RECESIVITETI
Pra vetitë trashëguese mbarten nga prindërit tek pasardhësit, çdo organizëm ka faktorë
trashëgues që i merr nga prindërit e tyre ndërsa vetitë e tij janë si rezultat i ambientit të
jashtëm. Është konstatuar që në rastin e kokrrës së rrumbullakët karbon hidrati rezervohet në
formë të amidonit të fortë, ndërsa kur fara është e rrudhur është gjendur stakioza. Që të
shëndrrohet sakioza në amidon është e nevojshme prezenca e enzimit të caktuar në ndërtimin
e të cilit hyn proteina. Kur një çift i aleleve të atij gjeni është i atillë(aa) që të dy ndryshojnë
në strukturën e gjenit, produkti i tyre proteinor nuk krijohet, që rezulton në mungesën e
enzimit i cili duhet të katalizon shëndrueshmërinë e stakiozës në amidon. Atëherë stakioza
gjysmë e ngurtë akumulohet në hapësirat për materiet rezervë dhe kokrra bëhet e rrudhur.
Tek hibridët të cilët përmbajnë dy alelet(Aa), aleli A është në gjendje të prodhojë sasi të
mjaftueshme të produkteve që të kryhet kataliza dhe shëndrrimi i stakiozës në amidon.
Dominimi pra shprehet ndërmjet kryerjes së funksionit përkatës nga ana e një aleli, ndërsa
recesiviteti ndërmjet mungesës së funksionit të tij.13
Të shpeshta janë edhe rastet e dominimit dhe recesivitetit të pjesërishëm ose edhe shfaqja e
karakteristikave të prindërve, kur dy alelet prezente krijojnë secili produktin e vet, ndërsa në
etapat e mëvonshme metabolike caktohet se cili nga produktet në shkallë më të madhe do të
kontribojë në shfaqjen e karakteristikave të caktuara. Fëmijët e nënave me grupin e gjakut A
dhe të baballarëve me grup të gjakut B mund të kenë grupin AB (d.m.th. gjaku i tyre krijon
antigjen -A dhe –B).
13 Koch, M. C., Steinmeyer, K., Lorenz, C., Ricker, K., Wolf, F., Otto, M., ... & Jentsch, T. J. (1992). Theskeletal muscle chloride channel in dominant and recessive human myotonia. Science, 257(5071), 797-800.
22
4.1. EPISTAZISI DHE KOMPLEMENTIMI
Interaksioni i gjeneve të cilat gjenden në çifte të aleleve të ndryshme paraqesin
komplementimin. Gjatë përcjelljes së trashëgimit dihibrid kjo do të shkakton ndërrimin e
numrit të fenotipeve në gjeneracionin F2 që pritet normalisht gjatë radhitjes dhe veprimit të
faktorëve trashëgues.
Veprimi epistatik nënkupton inkibimin e aktivitetit të një gjeni me anë të një tjetrit.
4.2. PENETRABILITETI DHE EKSPRESIONI I GJENEVE
Kur flasim për të shprehurit fenotipor të një gjeni, duhet dalluar dy fenomene: penetrabilitetin
(depërtueshmërinë) dhe ekspresionin e gjeneve (shprehjeplotësinë). Nëse një gjen i caktuar në
kushtet e ambientit të brendshëm dhe të jashtëm nuk sjell deri tek zhvillimi i karakteristikës
së caktuar të fenotipit, themi se nuk posedon penetrabilitet. Nëse karakteristika shfaqet në
shkallë të ndryshme atëherë në pyetje janë ndryshimet në ekspresion të gjeneve.
4.3. PLEJOTROPIZIMI I GJENEVE
Gjenet me aktivitetin e tyre sjellin deri tek ndërrimet në shumë karakteristika, d.m.th.
pasqyrohen më shumë karakteristika të fenotipit. Tek mushkaja e venës p.sh. ndryshimi në
gjenin e vendosur në kromozomin X, i cili sjell tek zhvillimi i ngjyrës së bardhë të syve në
vend të së kuqes. Pra shumica e gjeneve kanë veprim plejotropik d.m.th. me produktet e tyre
ndikojnë në procese të ndryshme gjatë zhvillimit, që pasqyrohet në shumë karakteristika të
fenotipit.14
14 McKusick, V. A. (2014). Mendelian inheritance in man: catalogs of autosomal dominant, autosomalrecessive, and X-linked phenotypes. Elsevier.
23
4.4. POLIGJENET
Zhvillimi i disa vetive të fenotipit realizohet me bashkëveprimin e numrit më të madh të
gjeneve, të vendosura në kromozome të ndryshme e këto gjene i quajmë poligjene.
Karakteristikat që kanë determinim poligjenik përmendim vetëm disa e ato janë: gjatësia,
gjerësia ose pesha e trupit, mbulimi me qime i disa pjesëve të caktuara të trupit etj.
4.5. TRASHËGIMI I VETIVE KORELATIVE
Disa karakteristika mund të shfaqen çdoherë p.sh. prej lules me ngjyrë të verdhë tek bima
domatja në të shumtën e rasteve zhvillohet frut në formë molle. Fenomeni i tillë rezulton në
lidhje me fatin se gjenet determinojnë zhvillimin e ngjyrës së lules dhe formës së frutit tek
domatja gjenden në të njejtin kromozom, dhe përmes gameteve përkatëse shfaqen tek
gjeneracioni i ardhshëm. Pra këto karakteristika të cilat së bashku shfaqen në fenotip i quajmë
karakteristika korelative.
Dy ose më shumë veti mund të paraqiten në korelacion edhe tek veprimi plejotropik të një
gjeni të njejtë. P.sh. tek macet me ngjyrë të bardhë të qimeve dhe sy të kaltër, të cilat shpesh
janë të shurdhëta. Këto karakteristika paraqiten si rezultat i mutacioneve të një gjeni të njejtë.
24
V. GJENOTPI DHE FENOTIPI
Me gjenotip nënkuptohet bashkësia e të gjithë faktorëve trashëgues të cilët i përmban një
organizëm.
Fenotipi është pamja e vërtetë e organizmit d.m.th. bashkësia e të gjitha cilësive të tij, të
krijuara me veprimin e faktorëve trashëgues të atij organizmi në kushte të caktuara të
ambientit.Sipas kësaj me fenotip nënkuptohet karakteristika e caktuar, të cilën e marrim si
cilësi të një organizmi p.sh(ngjyra e syve, forma e kokrrës së bizelës) ndërsa me gjenotip
nënkuptohet kombinimi i përcaktuar i faktorëve trashëgues nën kontrollin e të cilëve gjendet
ajo karakteristikë specifike.
Me bashkimin e gametit mashkullor dhe femëror rezulton zigoti, gjenotipi i të cilit përmban
proporcione përafërsishtë të njëjta të faktorëve trashëgues të babait dhe të nënës. Nga kushtet
e ambientit në të cilat kryhet zhvillimi si ambientit të jashtëm dhe të brendshëm, varet si do të
realizohen mundësitë trashëguese me të cilat disponon organizmi i posakrijuar, pra me çfarë
fenotipi ai do të dallohet.15
15 Fiehn, O. (2002). Metabolomics—the link between genotypes and phenotypes. In Functionalgenomics (pp. 155-171). Springer, Dordrecht.
25
VI. NDIKIMI I AMBIENTIT NË TRASHËGIMINË
Disa veti trashëguese mund të modifikohen në varësi nga kushtet e ambientit në të cilat
zhvillohet organizmi. Aq sa është i përbërë determinimi gjenetik i disa vetive, aq është i
rëndësishëm ndikimi i faktorëve të ambientit në shfaqjen e vetive të tilla.Pra në rritjen e
individit, shpejtësinë e zhvillimit, aftësinë e tij reproduktive, qëndrueshmërinë në disa
sëmundje dhe karakteristika të ngjashme gjenetikisht të përbëra, mjaft ndikojnë kushtet e të
ushqyerit, faktorët klimatikë dhe kushtet tjera të ambientit në të cilën zhvillohet organizmi
përkatës. Ndërkaq në ngjyrën e flokëve dhe të syve (p.sh tek njeriu), në ngjyrën dhe formën e
farës së bizelës, kushtet e ambientit pak do të ndikojnë.
6.1. Ndikimi i temperaturës- në shfaqjen e disa vetive mund të jenë mjaft drastike.Kështu
nëse lule vera rritet në temperaturën e dhomës do të zhvillohen lulet e kuqe, ndërsa në
temperaturë më të lartë jep lule të bardha.
Tek lepuri i himalajës dhe maca sijameze pjesët e theksuara të trupit(p.sh. maja e bishtit,
hundës dhe veshëve) janë të mbyllëta kur shtazë mbahen në kushte të ftohta. Ndërsa nëse
temperaturat janë më të larta këto pjesë do të zhvillohen me ngjyrë të njejtë si pjesët e tjera të
trupit.
6.2. Drita- ndikon posaçërisht në shfaqjen e pigmentimit të bimëve dhe të shtazëve të cilat i
kultivojmë në mungesë të dritës, ato nuk zhvillojnë klorofilin dhe do të jenë të ashtuquajtura
albine. Pikëllimi i fytyrës tek njerëzit, i cili te disa individë gjenetikisht është i kushtëzuar,
shfaqet më së shumti vetëm pas një kohe të gjatë të ekspozimit në diell.
6.3. Ushqimi- ndikimi i ushqimit në fenotip më së miri mund të ilustrohet tek këpurdha
Neuropora. Tek kjo këpurdhë Beadle dhe Tatum zbuluan vija të shumta mutante, zhvillimi i
të cilave nuk mund të rrjedhë pa shtojcë të përbërsve kimikë specifik në substratin ushqyes,
prej të cilave përbëhet proteina dhe nukleotidet sikurse janë ademina, uracili, timina pjesë
përbërse tek nukleotidet.
Pra nga këta shembuj të cekur më lartë mund të përfundohet se në shfaqjen e karakteristikave
të fenotipit ndikon jo vetëm natyra trashëguese e organizmit, por edhe ambienti në të cilin
është rritur dhe jeton organizmi.
26
VII. SËMUNDJET TRASHËGUESE TEK NJERIU
Sëmundjet e trashëguara, ose sëmundjet gjenetike, janë sëmundje që transmetohen nga njëri
brez në tjetrin. Sëmundjet gjenetike janë aktualisht të pashërueshme, mbasi shkenca akoma
nuk është në gjendje të korrigjojë defektin, edhe pse ekzistojnë shërime për to. Një pjesë e
madhe e sëmundjeve gjenetike janë vdekjeprurëse, ose shkaktojnë çrregullime të rënda të
funksionimit të organeve të njeriut, që bëjnë të pamundur një jetesë normale dhe për një kohë
të gjatë. Në ndryshim nga sëmundjet e tjera, sëmundjet gjenetike, duke u transmetuar nga
brezi në brez, përbëjnë një rrezik në rritje për popullatën, mbasi shtohen bartësit e fshehtë të
këtyre sëmundjeve dhe, për rrjedhojë rritet mundësia e lindjes së fëmijëve të sëmurë.
Këto sëmundje mund të jenë: humbja e kujtesës, anemia, kanceri, tensioni, rënia e flokëve etj,
të cilat trashëgohen nga brezi në brez.16
16 Robinson, P. N., Köhler, S., Bauer, S., Seelow, D., Horn, D., & Mundlos, S. (2008). The HumanPhenotype Ontology: a tool for annotating and analyzing human hereditary disease. The AmericanJournal of Human Genetics, 83(5), 610-615.
27
LITERATURA
1. Watson, J. D., & Crick, F. H. (1953). Genetical implications of the structure ofdeoxyribonucleic acid. Nature, 171(4361), 964-967.
2. Eichhorn, G. L. (1962). Metal ions as stabilizers or destabilizers of thedeoxyribonucleic acid structure. Nature, 194(4827), 474-475.
3. Crick, F. H. C., & Watson, J. D. (1954). The complementary structure ofdeoxyribonucleic acid. Proceedings of the Royal Society of London. Series A.Mathematical and Physical Sciences, 223(1152), 80-96.
4. Das, S., & Kumar, G. S. (2008). Molecular aspects on the interaction ofphenosafranine to deoxyribonucleic acid: model for intercalative drug–DNAbinding. Journal of Molecular Structure, 872(1), 56-63.
5. Das, S., & Kumar, G. S. (2008). Molecular aspects on the interaction ofphenosafranine to deoxyribonucleic acid: model for intercalative drug–DNAbinding. Journal of Molecular Structure, 872(1), 56-63.
6. Watson, J. D., & Crick, F. H. (1953). Genetical implications of the structure ofdeoxyribonucleic acid. Nature, 171(4361), 964-967.
7. Branch, A. D. (1998). A good antisense molecule is hard to find. Trends inbiochemical sciences, 23(2), 45-50.
8. Halford, S. E., & Marko, J. F. (2004). How do site‐specific DNA‐binding proteinsfind their targets?. Nucleic acids research, 32(10), 3040-3052.
9. Turner, D. H., Sugimoto, N., & Freier, S. M. (1988). RNA structureprediction. Annual review of biophysics and biophysical chemistry, 17(1), 167-192.
10. Deigan, K. E., Li, T. W., Mathews, D. H., & Weeks, K. M. (2009). Accurate SHAPE-directed RNA structure determination. Proceedings of the National Academy ofSciences, 106(1), 97-102.
11. Nykänen, A., Haley, B., & Zamore, P. D. (2001). ATP requirements and smallinterfering RNA structure in the RNA interference pathway. Cell, 107(3), 309-321.
12. Nykänen, A., Haley, B., & Zamore, P. D. (2001). ATP requirements and smallinterfering RNA structure in the RNA interference pathway. Cell, 107(3), 309-321.
13. Koch, M. C., Steinmeyer, K., Lorenz, C., Ricker, K., Wolf, F., Otto, M., ... & Jentsch,T. J. (1992). The skeletal muscle chloride channel in dominant and recessive humanmyotonia. Science, 257(5071), 797-800.
14.McKusick, V. A. (2014). Mendelian inheritance in man: catalogs of autosomaldominant, autosomal recessive, and X-linked phenotypes. Elsevier.
15. Fiehn, O. (2002). Metabolomics—the link between genotypes and phenotypes.In Functional genomics (pp. 155-171). Springer, Dordrecht.
16. Robinson, P. N., Köhler, S., Bauer, S., Seelow, D., Horn, D., & Mundlos, S. (2008).The Human Phenotype Ontology: a tool for annotating and analyzing humanhereditary disease. The American Journal of Human Genetics, 83(5), 610-615.
28
PLANIFIKIMI I ORËS MËSIMORE
Fusha e kurrikulës: Shkencat e natyrës
Lënda: Njeriu dhe natyra
Klasa: V
Tema: Trashëgimia
Rezultatet e të nxënit:
- Krahason veçoritë trashëguese tek të afërmit.
- Sëmundjet trashëguese tek njeriu.
- -Numrin e nukleotideve në gjene.
Rezultatet e të nxënit për kompetencat kryesore të shkallës (të synuara):
II. Kompetenca komunikim dhe të shprehurit-Komunikues efektiv
III. Transmeton saktë të dhënat e mbledhura për një temë konkrete në formë tekstuale,
numerike,verbale apo tjetër.
IV. Diskuton për një temë të caktuar duke respektuar shenjat e pjesëmarrjes efektive për
këmbimin e informatave dhe ideve.
V. Analizon përmbajtjen dhe kuptimin e nocioneve të reja, duke përdorur leksikun
adekuat,të saktë dhe i bën pjesë të dosjes mësimore.
II.Kompetenca e të menduarit-Mendimtar kreativ dhe kritik
I. Përzgjedh informata nga burime të ndryshme për një temë konkrete i klasifikon ato në
bazë të një kriteri të caktuar dhe i përdor ato për marrjen e një vendimi apo për
zgjidhjen e një problemi/detyre.
II. Interpreton me fjalë, me shkrim/gojë një rregull,koncept apo proces të caktuar duke
ilustruar atë me shembuj konkretë nga jeta e përditshme.
29
III.Kompetenca e të mësuarit për të nxënë-Nxënës i suksesshëm.
1. Shfrytëzon në mënyrë të efektshme teknika të ndryshme gjatë të nxënit të temës së
dhënë duke veçuar informatat që i kupton nga informatat tjera,të panjohura si dhe
informatat që i ka ende të paqarta.
Rezultatet e fushës kurrikulare. Dallon dhe krahason ndërtimin dhe funksionin e gjeneve
dhe numrin e nukleotideve që përmban një gjen, dhe njësinë e trashigëmisë tek organizmat e
gjallë.
Kriteret e suksesit:
- Thuaj mendimin tënd për trashëgiminë.
- Dallimi i njohurive të reja nga ato të njohura më parë.
- Të dijnë rreth sëmundjeve trashëguese.
Burimet,mjetet e konkretizimit dhe materialet mësimore:
Libri, fletorja, teksti, fotografi.
30
PËRSHKRIMI I METODOLOGJISË DHE VEPRIMTARITË E PUNËSME NXËNËS GJATË ORËS MËSIMORE
EVOKIMI (10 min):
Sot do të kemi zhvillimin e njësisë së re mësimore , do t'i ndajmë nxënësitë në grupe, dhe do
të përdorin teknikën stuhi mendimesh. Në tabelë shkruajmë termin "Gjeni" dhe kërkojë nga
nxënësitë të shprehin mendimet e tyre rreth këtij termi.
REALIZIMI I KUPTIMIT (20-25min):
Pasi që shënojmë idetë e secilit nxënës , hapim librin në faqen 148 dhe lexojmë rreth gjeneve
dhe procesit të trashëgimisë. Pastaj kërkojë nga nxënësitë që në mënyrë individuale të më
tregojnë se me cilin antarë të familjes e kanë ngjyrën e syve , apo të flokëve të njejtë.
Diskutojmë së bashku dhe nxënësit janë të lirë të shprehin mendimet e tyre individuale, dhe
ju tregojë për rolin e gjeneve në organizmin tonë.
GJENI Njësi të trashëgimisë tekqeniet e gjalla
Fragment i molekulës sëADN
Njësi e kodit gjenetik
Kontrollojnë zhvillimintrupor dhe sjelljen eorganizmave
31
Udhëzojë nxënësit që të lexojnë tekstin dhe ta përdorin teknikën Di, Dua të di, Mësova.
Tek kolona Di - nxënësit do të shkruajnë informacionet që i kanë të njohura apo
mendojnë që i dijnë për procesin e trashëgimisë.
Tek kolona Dua të di- nxënësit do të shkruajnë informacionet që i kanë të paqarta ose
dëshirojnë të dijnë më shumë rreth temës së caktuar.
Tek kolona Mësova- nxënësit do të shkruajnë informacionet që i kanë mësuar rreth
temës së caktuar.
Pas leximit nxënësit do të diskutojnë në dyshe , pastaj diskutimi do të bëhet i hapur me tërë
klasën.
PËRFUNDIMI (10 min):
Në fund nxënësit do ti emërtojë me shkronja A dhe B në dyshe. Nxënësit do të tregojnë të
gjitha karakteristikat e tyre p.sh.(ngjyrën e flokëve, syve, gjatësinë etj.) dhe së bashku në çifte
do të tregojnë ngjajshmëritë dhe dallimet në mes këtyre karakteristikave.
DETYRAT DHE PUNA E PAVARUR:
Nxënësit kanë për detyrë të shkruajnë ngjajshmëritë që kanë trashëguar nga prindërit e tyre.