Universidad de GuadalajaraCentro Universitario de la Costa

Médico Cirujano y Partero

Inmunodeficiencias Primarias

Cesar Esteban Camacho Ramos

Intro..

Inmunodeficiencia: anormalidad de una o más ramas del sistema inmunitario que vuelve susceptible a una persona a enfermedades que normalmente un sistema inmune intacto prevendría.

Cuatro Categorías:

Humoral

Celular

Complemento

Fagocitica

A su vez, los estados de inmunodeficiencia pueden ser clasificados como:

Primarios: congénitos

Secundarios: adquiridos en etapas posteriores.

Inmunodeficiencia humoral

La función de las células B y la producción de inmunoglobulinas o anticuerpos se ve afectada, elevando significativamente el riesgo de infecciones piógenas recurrentes (Streptococcus aureus, Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Pseudomonas)

Hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia

IgG materna durante los primeros meses de vida, declina en forma gradual a los 6 meses. Durante este tiempo el sistema “inmaduro” del lactante comienza a funcionar.

Ocasionalmente, el proceso de maduración de las células B puede retrasarse y se presentan estados fisiológicos de inmunodeficiencia

Este trastorno suele limitarse a episodios repetidos de infecciones del tracto respiratorio superior y otitis media, resolviéndose generalmente entre los 2 y 4 años de edad

Agammaglobulinemia ligada a X

Es un rasgo recesivo que afecta solo a los varones. Volviendolos suceptibles a meningitis, otitis media, infecciones pulmonares por microogranismos encapsulados y en ocasiones caries dental grave.

El defecto central es una mutación genética que bloquea la diferenciación de las celulas pre-B, lo cual genera ausencia de celulas B maduras y plasmocitos

Los sintomas suelen coincidir con la desaparicion de los anticuerpos maternos; además se torna evidente ante la falta de respuesta completa y rapida a tratamientos con antibióticos.

El Diagnóstico se basa en la demostración de niveles bajos o ausentes de Ig sericos.

El tratamiento consta de preparados de gammaglobulinas ya sea vía intravenosa o intramuscular.

Bibliografia

Inmunologia de Roitt Imnunologia Celular y Molecular Abul K.

Abbas Fisiopatologia de Porth

INMUNODEFICIENCIAS DE ANTICUERPOS

1. Deficiencia selectiva de IgA o IgM

2. Deficiencia selectiva de subclases de IgG 1, 2, 3 y 4

3. Deficiencia de cadenas kappa

Salvador Iván Chávez Monteagudo

INMUNODEFICIENCIAS DE ANTICUERPOS

Los Px con defectos de la inmunidad humoral sufren infecciones senopulmonares, meningitis y bacteriemias, crónicas o de repetición, causadas ante todo por bacterias piógenas como:

INMUNODEFICIENCIAS DE ANTICUERPOS

•Haemophilus influenzae•Streptococcus pneumoniae•Staphylococcus aureus.

Deficiencia selectiva de IgA

DEFINICIÓN• Un individuo es deficiente de IgA cuando los valores séricos

de IgA son menores de 5 mg/dl.

• Producción• Niveles sanguíneos de las otras Ig• Funcionalidad • Inmunidad celular son normales.

Frecuencia 1/800 en individuos caucásicos,inferior en japoneses y negros.

Deficiencia selectiva de IgA

CLÍNICA

Aumenta incidencia de:• Trastornos autoinmunes• Alergia• Enfermedad celíaca

1 de cada 200 alérgicos es deficiente en IgA

Mayoría asintomáticos

Algunos: infecciones (comúnmente bacteriana) respiratorias o digestivas de repetición.

• Aprox. 30% presentan Acs anti-IgA

• Evitar las transfusiones sanguíneas y la administración de gammaglobulina, que puede contener IgA

Deficiencia selectiva de IgA

DIAGNÓSTICO

Infecciones

Alergias

Enfermedades autoinmunes

Suero sanguíneo ↓IgA con IgG e IgM normales de otras clases principales de

Cantidad y funciones de linfocitos T son normales

TRATAMIENTOInfecciones de repetición →antibióticosNo emplear gammaglobulinaVacunas contra Haemophilus y neumococos pueden ser útiles

Deficiencia selectiva de IgA

Concentración de IgM varía de 40 mg / dL a niveles indetectables.

29,7 ± 8,7 mg / dL para adultos y 16,5 ± 13,8 en los niños

Las otras Ig están normales

Deficiencia de IgM

Valores normales de IgM 45 a 250 mg/dL

Puede ocurrir como condición primaria o secundaria en asociación con

tumores malignos, enfermedades autoinmunes, enfermedades gastrointestinales, y el tratamiento inmunosupresor.

Deficiencia de IgM

Algunos pacientes son asintomáticosOtros (lactantes y niños pequeños) desarrollan

infecciones graves. En los niños mayores y adultos, la deficiencia se

descubre durante la investigación de otras condiciones, como enfermedades autoinmunes o cáncer.

Deficiencia de IgM

CLÍNICA

deficiencia de IgM es rara, con una incidencia de menos del 0,03% en la población general y un 1% en pacientes hospitalizados.

Existencia de valores inferiores a los normales de una o más subclases de IgG, con normalidad de la cantidad total de IgG sérica.

Déficit de IgG mas frecuenteADULTOS IgG3 NIÑOS IgG2 que se

acompaña, muy a menudo, de deficiencia de IgA

Deficiencia selectiva de subclases de IgG 1,2,3 y 4

Aproximadamente el 20% de los individuos con déficit de IgA carecen también de IgG2 y 4 SUSCEPTIBLES A INFECCIONES PIOGENICAS

CUADRO CLÍNICO: Las infecciones recurrentes mas comunes

OídoSinusitisBronquitisNeumonía

Deficiencia selectiva de subclases de IgG 1,2,3 y 4

DIAGNÓSTICONiños y adultos con historia de

infecciones recurrentes de OídoSenos paranasalesBronquios y/o pulmones.

Uno o mas subtipos de IgG por debajo de los límites normales para la edad

Niveles de otras inmunoglobulinas (IgG total, IgA e IgM) son normales o casi normales.

TRATAMIENTO• Antibióticos

• El Tx de la deficiencia de IgG2 debe efectuarse con gammaglobulina si existe una clínica infecciosa suficientemente grave.

Deficiencia selectiva de subclases de IgG 1,2,3 y 4

Es rara. No se producen cadenas kappa para constituir la molécula de Ig por defectos en el cromosoma 2.

Clínica y terapia similares a la Agammaglobulinemia ligada al sexo (síndrome de Bruton.

Inmunidad celular está conservada.

La inmunoelectroforesis con antisueros anti-cadena kappa y lambda certificarán el diagnóstico.

Deficiencia de cadenas kappa

BIBLIOGRAFÍA

• Medicina interna. Harrison, edición 16.• CTO manuales, inmunología• Inmunología. ROITT, BROSTOFF, MALE. 5ª

edición• Inmunología. Biología y patología del sistema

inmune. J. Regueiro González 3ª edición• http://emedicine.medscape.com/article/

137693-overview

INMUNODEFICIENCIA COMUN VARIABLE

INMUNODEFICIENCIA COMUN VARIABLE

Es un trastorno caracterizado por niveles bajos de inmunoglobulinas del suero (anticuerpos) y una mayor

susceptibilidad a infecciones.

La causa exacta de los niveles bajos de inmunoglobulinas del suero no es conocida. Esta es una forma relativamente común

de inmunodeficiencia

El grado y tipo de deficiencia de inmunoglobulinas del suero y la conducta clínica

En algunos pacientes existe una reducción tanto en IgG como en IgA; en otros, los tres principales tipos (IgG, IgA e IgM) de

inmunoglobulinas se pueden encontrar reducido

Las señas clínicas pueden también variar desde severos hasta moderados. Infecciones frecuentes e inusuales pueden ocurrir durante la primera

infancia, adolescencia o la vida adulta.

Dado que la aparición de los síntomas y el diagnóstico es relativamente tardía, se han usado otros nombres para este trastorno incluyendo:

• Agammaglobulinemia “adquirida”

• Agammaglobulinemia de aparición adulta

• Hipogammaglobulinemia de aparición tardía.

La mayoría de los individuos con CVID al principio presentan infecciones bacteriales recurrentes y, cuando se les hacen pruebas, tienen niveles marcadamente disminuidos de inmunoglobulinas del suero y respuestas deterioradas de anticuerpos.

La mayoría de los pacientes aparentemente tienen un número normal de linfocitos B, pero estos no pasan por el proceso normal de madurar en

células plasmáticas capaces de producir los diferentes tipos de inmunoglobulinas y anticuerpos.

• Tanto hombres como mujeres pueden tener Inmunodeficiencia Común Variable

• Las características iniciales de la mayoría de los pacientes con CVID son infecciones recurrentes que involucran los oídos, los senos paranasales, la

nariz, los bronquios y los pulmones

• Por último, los pacientes con CVID pueden tener un mayor riesgo de cáncer, especialmente cáncer del sistema linfático, de la piel y el tracto

gastrointestinal.

El diagnóstico se confirma al encontrar un nivel bajo de inmunoglobulinas del suero, que incluye usualmente IgG, IgA e IgM.

El tratamiento de la Inmunodeficiencia Común Variable (CVID) es similar a aquellos de otros trastornos caracterizados por niveles bajos de inmunoglobulinas del suero. En ausencia de un defecto significante de linfocitos T, el tratamiento con globulina gamma casi siempre brinda una mejora en los síntomas. La globulina gamma es extraída de una amplia cantidad de plasma humano que en su mayoría consiste de IgG y que contiene todos los anticuerpos presentes en la población normal.