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UNIVERSIDAD D1E GUADAJLAJARA
FACUlTAD DE MEDICiNA VETER~NAR~A Y ZOOülECN~A
ASOCIACiON DE AGEN,ESIA DE PAlADAR, ANOlflA Y POUDACTiUA lEN UNA FAMIUA DE l?IERROS
DE LA RAZA SAN BERNARDO.
TESIS PROFESIONAL QUE PARA OBTENER El TITULO DE
MEDICO VETERINARIO ZOOTECNIST A
PRESENTA
REBECA S~ORDIA HIERNANDIEZ
GUAlDAILAJARA~ JALISCO. 1986
1\ MlS PADRES
QUIENES SIEMPRE mE HAN BRINDADO
TtlOO SU APOrct y· AMO!f
POR SU INVALORABLE AYUDA
A mIS HERmA NOS Y TIOS
SIEmPRE cnN CARIÑO
AGRADEZCO A mt ASESOR DE TESIS El rn.v.z-. DANIEL A. f. VILLAGOffiEZ: ZAVALA LA ORIEN
TACION CUE mE BRINDO EN LA REAl!Z:ACION .
[)El PRESENTE TRABAJO.
A miS AiniGOS, ffiAESTRtiS Y: COmPAÑEROS.
ORCINA di· ........ "ASD"CIAC!UN DE AGENESIA DE PALADAR, J\NDTIA Y POLIDAf.
T'Il IA EN UNA FAmiLIA DE PERROS DE LA RAZA SAN BER--
NARDO".
INDICE
INTRODUCCI'ON 1
ANTECEDENTES C IENT If ICOS 7
OBJETIVOS 9
mATERIAL Y mETOOOS 10
RESUL TADCS Y DISCUSIONES 13
CONCLUSIONES 32
RESUmEN 33
BIBL!OGRAfiA 34
1
l. INTR1:JDUCCION
Diferentes razas de. perros han sido criadas por el hom
bre dentro da una amplia variedad da conformaciones. Una e~
racteriztica la cual pueda ser natural y correcta en una raza puede ser clasificada como un grueso defecto en otra. Cualq~ie~condici6n que evite a un animal de su vida normal
debe ser considerada como una anormalidad y, desafortunada~~ mente un incremento del número de perros que sufren tales -condiciones se ha venido reportando en la literatura desda -
los 60's. (15 117).
El gran número da anormalidades vistas en el perro no -
es el resultado da un intento deliberado por producirlas, s1 no que principalmente es debido a la reproducci6n indescrim1
nada por personas desinformadas, personas qua carecen ya sea
del conocimiento o del apoyo financiero, o de ambos, para -sostener un eficiente sistema de selecci6n el cual es esen-
cial si se quiere obtener y mantener una buena reserva ani-
mal da cualquier raza. (15).
El incremento popular de las razas puras a llevado con
sigo al aparente incremento en la insidencia de ciertas ano~
malidades en muchas razas. Bastantes de esas anormalidadesaparecen al nacimiento y pueden causar grados variables de -
incomodidad y empeoramiento de las funciones para la vida -
del animal afectado. Y si esas anormalidades son heredables ellas continuarán en perjuicio de la raza. (17).
2
las mal for.maciones congenitas son anomalias anatomices que se presentan al nacer. Pueden ser macroscopicas o mi-croscopicas, superficiales o dentro del organismo. Teratologia es nombre que proviene de la palabra griega teratos,que significa "monstruo", y legos, que significa "estudio -de". Es la rama de la embriologia que se refiere al desa-~ rrollo anormal y las causas de las malformaciones congeni-tas • (24 , 9).
En el hombre alrededor de 20 por 100 de las muertes en
el periodo perinatal se atribuyen a malformaciones congenitas (macVicar, 1976). Se observan malformaciones e~ aprox1 madamente 2.7 por 100 da los naonatos (mcKeown, 1976) y durante la lactancia se descubren un 3 por 100 adicional. (24 ).
Se acostumbra clasificar las causas de malformaciones
congenitas en lo siguiente: 1) factores geneticos (anomal!as cromosomicas; mutaciones -
espontaneas) 2) factores ambientales (factores mecanices, factores infe~
cios, factores hormonales, factores nutricionales, fact~ res quimicos, metabolismo restringido). Pero debe destacai se que en la mayor parte de los casos es imposible precisar con certeza los factores que causar6n las malformaciones. -( 24, 12).
los factores genet!cos son agentes etiolog!cos que.inj
cian mecanismos de malformación por medios bioquimicos o de
otra indole a nivel sub~lular, célular o tisular. El mee~
nismo puesto sn marcha por el factor genetico puede seridentico al mecanismo causal desencadenado por un teratoge-
no.ambiental, o semejante al mismo (Poswillo 1976). 3).
3
(24, 14,
Err los caninos se han reportado un número elevado de mal~
formaciones congenitas, algunas de las cuales se sabe su agente causal, pero en la mayoria queda una duda, el mecanismo co
rrecto.
m. A. Horrox (1969) presentó un reporte d~ anormalidades
congenitas en cacho~ros caninos, en donde da 76 camadas produs to de apareamientos de animales de razas puras de talla chica., concluye que· el orden de predominancia de las anormalidades era en primer lugar paladar hendido,.despuds le seguian, labio
leporino, ano inparforado, hidrocefalo, ausencia de un miembro y cola torcida. Aunque no se~ala las posibles causas de esos~ problemas, menciona el hecho de no haberse encontrado eviden-~ cias clinicas de enfermedades o daRos durante los periodos de-gastaci6n. (16).
Un extenso estudio en Australia sobre la frecuencia de anormalidades congenitas en perros por raza, llevado a cabo por Johnston D. E. (1970), recopila un total de 1371 casos para los 12 problemas más comunes en ese país:
Anormalidad
Displasia de cadera Luxación de rotula Entro pión
Dermatitis asociada con pliegas en la piel Displasia del codo
Temperamento anormal Sordera
Número de
casos
2.52 169 145
136
14
89
12
Excesivo pelo en el o!do externo luxaci~n del disco intervertebrel Criptbrquidismo
Elongaci~n del paladar blando y estenosis nasal Anormalidades oculares
TOTAL
4
177 178 103
16
ZB
1,371
encontrando una distribuci~n del 15% para el labrador retrie-~ ver, un 11% para el poodle miniatura, del B% tanto para el welsh corgi y el dachshund, un 7% para el cocker espaMol y tar.rier y por ultimo encuentra una distribución homogenea (3.%' --1%) en :f4 razas restantes. (17).
Una breve revisión publicada por mulvihill {1972) sobre -enfermedades geneticas y congenitas en los animales domesticas presenta ejemplos de enfermedades de etiologias conocidas lascuales se correlacionan con problemas vistos en el hombre.
las etiologías que muestra en sus modelos son varias, vex bigracia: malformaciones causadas por plantas toxicas; enferm~ dadas porenvenenamiento con metales pesados; defectos debidos a mutaciones de un gen simple, genes ligados al sexo 6 de he-rencia· poligenica.
Por otra parte tambiE!n hace enfais de las_ ventajas que
ofrecen los animales domesticas en contra de los animales de -laboratorio para proveer -modelos de enfermedades geneticas enel hombre. (25).
Do-s importantes ventajas son por ejemplo el hecho de que.po~- una parte primero, tales enfermedades ocurren espontanea-mente en los animales domesticas al igual que en el hombre, eA te es que-la condici6n no fud inducida experimentalmente por-
5
un agente exogeno,.y segundo, que tanto el hombre como los anj males- domesticas comparten medios ambientales similares, con -la misma atmosfera y contaminaci6n da agua. {25).
Posteriormente frobertson (1979) ansayd una evaluaci6n _te
ratogenica en el parro con la utilizacidn de la aspirina comoagente causal, el observ6 que la aplicaci6n de 400 mg ./r<g ./dia entre los dias 23 a 30. después del apareamiento, conducía a f,!
tos malformados con problemas de paladar hendido, micrognatia~ anasarca, anomalias cardiovasculares y de la cola. Concluye -con estos datos que el perro es una especie aceptable en prue-bas de tamizado teratogenico. (28).
En México se ha resaltado la importancia que tiene la raza del perro paldn mexicana en la realizacidn de estudios biologicos diversos y continuamente en estudios paramédicoa-. (31, 10).
Exhibe la particularidad da no tener palo en la mayor pa~ te del cuerpo, po~- lo qua se utiliza como animal experimentalen el estudio de algunos medicamentos dermatologicos. (10).
El estudio de las enfermedades hereditarias y de los de-
fectos congenitos en los animales domesticas no es solo importante por incidir en un gran apartado en las areas de la salud animal sino qua tambi~n por su relevante importancia en la investlgaci6n biomédica, proporcionando modelos experimentales -que llevan a una mejor comprensi6n de la pa_togenesis de las al teraciones similares en el hombre. (25, 26, 18).
Aunq~e el perro no as usada muchas veces para estudios t!
ratogenicos se ha demostrado su sensibilidad a teratogenos severos incluyendo la talidomia. (28).
6
Bradford hace mención (1973) del uso que se le ha dado al_
Dalmata para el examen de fallas histopatologicas de la degene• raci6n del 6rgano de corti, tal informaci6n podr!a aportar con'º cimientos acerca de la degeneración del organo final de la audá
ci6n en sorderas geneticas en el hombre. (4 ).
Si la presentaci6n de defectos congenitos en el perro tie
ne una alta incidencia y son lo suficientemente severas.para in
terferir con la vida normal del perro, medidas de control para
eliminar 6 reducir el número de esas anormalidades deben ser
consideradas. (17).
As! como la ciencia de la m~dicina Veterinaria ha superado
las serias enfermedades infecciosas, nutricionales y p~rasita-~
rias, lo concerniente deberá hacerse para los defectos congeni~ tos, desordenes inmunologicos·, desordenes degenerativos de e mi!.
jecimiento y varias formas de canear los cuales han venido a
ser· relativamente más comunes. Cada uno de estos grupos· de desordenes· tiene un gran componente genetico en sus etiologias. -(5).
más de cincuenta enfermedades geneticas en el hombre pue-
den ser ahora diagnosticadas antes del nacimiento por amniocen
tesis y tipificaci6n sanguina~. muchos investigadores piensan
que los proximos diez- años estarán marcados por una rápida acumulaci6n de conocimientos concerniente a la Genetica Bioquimica
y Citogenetica de los animale~ domesticos. (5).
7
II. ANTECEDENTES CIENTifiCOS
las malformaciones paladar hendido y polidactilia ocurren
aisladamente o como parte de un sindrome. de mal formaciones m u.!
tiples tanto en el hombre como en los animales, estudios axpe·.
rimentales en ellos han conducido a una mejor comprensi~n de ~ las fallas embriologicas que llevan a la presentaci~n del pro
blema. (6, B, 18, 26, 29, 21).
Leipold (1971) present6 un estudio sobre polidactilia en~
~1 ganado bovino, concluyendo que as de presentación variable,
en donde los cuatro miembros pueden estar afectados pero nota
una predilecci6n por los miembros anteriores. De las causas -mejor conocidas para esta entidad patologica se encuentran las
hereditarias, señalandose la autosomica dominante con penetran ci~ incompleta como una de ellas. Una de los animales presen
taba asociaci6n con defectos faciales y riñones poliquisticos. (19).
Po~ otra parte Hansen (1972) al describir un caso de de-
dos supernumerarios da presentaci6n lateral en el parro, en--
cuentra tanto en su estudio como en los reportados en la-lite
ratura, qu~ parece ser que no hay predilecci6n por raza o sexo para la presantaci6n del problema. (13).
Otros defectos del esqueleto apendicular han sido también
descritos en los animales domesticas como por ejemplo la sin-dactilia es un problema comun genetico en el ganado holstein,se ha visto ocasionalmente en ovejas y cerdos y ocurra tambien en perros y gatos. (20, 30).
m~s recientemente Mulvihi11 (1980) present6 una revisi6n
de 331 animales domesticas que presentar6n paladar hendido,
8
una de las entidades epidemiologicas.de mayor correlación con
enfermedades hereditarias del hombre. Encontrando que 318 de
ellos tuvierdn paladar hendido solamente ~ 13 tenian tanto p~ ladar hendido como el labio tambi~n. (26).
le sordera en perros como en el hombre puede ser adquir1
da o hereditaria. la sordera adquirida puede resultar de otá tis media o enfermedades inflamatorias del oido medio antes -
que del o ido externo. la sordera hereditaria puede ya sea f]!
pedir el mecanismo de conduccidn por malformaci6n oscicular 6 afectar el mecanismo sensorial por producir degeneracidn co-clear. (4).
la sordera congenita ha sido reportada en varias razas de
perros, aunque su frecuencia de presentaci6n es baja, se he -visto que la raza dalmata es particularmente predispuesta a -
sordera sensoneural, de ehi que halla sido bastante utilizada en investigaciones de la clinica en pequeñas especies y biom.!!, dicina. (4, 22).
9
nr. OBJETIVOS
naJETIVU GENER~L: Estudiar cuatro cachorros (hermanos de c'a.-
mada) de la raza San Bernardo que a simple.vista presentan la
asociaci6n de agenegia de paladar, anotia y polidactilia, rem1 tidos al Laboratorio de: Genetica de la racultad da medicina V.f! terinar!a y Xootecnia da la Universidad d'e- Guadalajara, procedentes de una pareja con antecedentes de perdidas parciales d~
la camada al nacimiento a traves da 4 partos antes del presenta.
OBJETIVOS PARTICULARES: 1.- Reportar los hallazgos anatomopatologicos de cuatro cacho
rros caninog qug presentán malformaciones congenitas que afectan cavidad oral, oido y miembros.
2.- Discutir los posibles mecanismos que conducen a este tipo
da patologias del desarrollo embrionario, tomando cada una de
dichas malformaciones aisladamente y como su asociaci6n en al~ perro asi como su correlaci6n con entidades similares en al
hombre.
3.- Analizar las diferentes atiologias que se han propuesto en
la literatura para defactos consenitos semejantes en al perroy proponer lo más probable en esta caso.
Of!C!~ m • ·.'11sm~J ~m~
10
IV. mATERIAL Y. mETOOOS
Se considera para el presente estudio una familia de pe-rros de la raz-a San Bernardo le cual cof!lprende ambos progenit.Q res (macho y hembra) y su progenie del Sto. apareamiento (doBcachorros sin malformaciones aparentes y cuatro cachorros anox
males).
Se obtuvier6n las historias clinicas de ambos progenito-res recavando a travds de sus pedigrees los antecedentes familiares de cada uno de ellos sobra sus antecesores.
Se desarrolló esquematicamenta el pedigree correspondiente a esta camada y se analiza la proporci6n de progenie afect-ª da y· progenie normal.
Se abrierón registros clínicos individuales para cada un.o de los cuatro cachorros de fenotipo malformado, el cual inclu-ye:
1.- Estudio Somatometrico 1.1 Longitud total.- Cresta nucal-lra. vertebra coccigea. 1.2 1.3 1.4
1.5 1.6
n
n
• tal. longitud Anchura ti va.
del tronco.- Cruz-base de la cola. de la cabeza.- Cresta nucal-trufa. del craneo.- Cresta nucal-sutura naso fron.:.•
del hocico.- Sutura naso frontal-trufa. latero-lateral de cabeza.- Nivel regi6n audi-
1.7 Anchura dorso-ventral de cabeza.- Nivel regidn auditj va.
1.8 Anchura dorso-ventral de hocico.- Entre la depresiónnaso frontal y la trufa.
1.9 Distancia entra los ojos.- Vertices internos.
11
1.10 Peso corporal 2.- Estudio Radiografico
2.1 R~diografia Ventro-Dorsal.-. longitud total 2.2 n: n -lateral.- longitud total, incluyen
do miembros. 2.3 Radlografia Ante ro-Posta rior .- miembros anta dores. 2.4 • n " ·- posteriores.
3.- Estudiq da Diseccionas 3.1 Oiseccidn cavidad oral
3.1.1. Delimitación de los perimetros orales. 3.1.2. Identificacidn de las estructuras anatomicas
orales. 3.1.3. Somatometria de la lengua. 3.1.4. medidas del parimatro del paladar.
3.2 Disecci6n cavidad nasal 3.2.1. Delimitacidn de los perimetros nasales. 3.2.2. Identificacidn de las estructuras anatomicas n~
salas. 3.3 Diseccidn cavidad toracica
3.3.1. Identificacidn da los OI'l]anos y estructuras an~ tomicas correspondientes.
3.4 ~isección cavidad abdominal 3.4.1. Identificación de los organos y estructuras an~
tomicas correspondientes. 3.5 Disecci6n región auditiva
3.5.1. Identificación anatomica correspondiente al oido externo.
3.5.2. Identificación anatomica correspondiente al oido medio.
3.5.3. Identificación anatomica correspondiente al oido interno.
4.- Registro fotografico 4.1 Registro fotografico individual. 4.2 w " de disección oral.
12
4.3 Registro fotografico de disección nasal.
4.4 " " n " región auditiva. 4.5 " " miembros anteriores y posteriores
A traves de los hallazgos anatomopatologicos puestos en -los registros clinicos individuales se clasifica y denomina e~ da entidad malformativa de acuerdo a la literatura cientifica. (7, 33, 27).
13
V. RESUlTADOS Y DISCUSIUNES
Ambos progenitores de esta familia de perros fuer6n indivi.
dualmente importados de los Estados Unidos de Norteamerica, -sus pedigrees no mostrar~n antecedentes familiares sobre posi
bles enfermedades hereditarias, ni tampoco se encontr6 relaciQ nas da parentesco entre ellos y ninguno de ellos pre_sentaba malformaciones aparentes.
Los datos generales que proporcionar~n los propietarios
acerca de cuatro apareamientos previos al del presente trabajo fuerón de que, de un total de 28 cachorros seis de ellos ha--
bián sido sacrificados al nacimiento por presentar anormalidades en su anatomia, da estos se piensa que estab¡{n afectados -de manera similar a los del Sto. apareamiento. ffi¡{s.sin embar
go no seran considerados en el presenta trabajo dado que no
son datos confiables pués no fuerón recolectados a travas de -una asesoria medica veterinaria.
El esquema da la fig. No. 1 representa el pedigree corres-~
pendiente a la camada del Sto. apareamiento en donde de seis -
cachorros (4 machos: 2 hembras) cuatro de ellos presentarán f~ notipo anormal (motivo del presente estudio), siendo tres ma-
chos (II,l; II,2; !!,3} y una hembra (II,4). Notandose pu~s -que la relación de fenotipos es 2:1 anormales vs. normal.
Da manera general los fenotipos da cada uno de los cuatro -
cachorros afectados eran muy similares (ver fot. # 1), a exce.Q. ción del macho II,3 qua no presentó polidactilia para ninguno
de sus miembros y del macho II,2 qua presentó un vestigio deloido externo en el lado izquierdo.
I
2
o NORMAL
11 AFECTADO
14
fig. No. 1: Se muestra el Pedigree esquematizado para la pro9! nie del presente estudio.
las comparaciones tanto del peso corporal como de la longitud total de los cuatro individuos de la camada mostrarón di fe rancias min·imas, teniendo un i de 431 g. de peso corporal y
una longitud X de 22.12 cm.
Por otra parte fuerón identificados cada uno de los orga
nos correspondientes a las cavidades toracica y abdominal en-
contrando ser aparentemente normales.
A continuación se presentarán primero los resultados to-~
mando aisladamente las malformaciones y posteriormente se discutirán en su asociación.
La polidactilie se refiere a la ocurrencia de digitos su
pernumerarios 6 porciones de ellos. Es considerada como parte del fenomeno general de duplicación de partes, siendo ejemplos
de rangos y grados de duplicaci6n completa de un miembru 6 pa~
te da él 6 la simple duplicación de una falange. (33).
15
fot. l. Cachorros afectados da la camada estudiada. Note laausencia de o ido externo.
l=II,l; 2=II,2; 3=II,3; 4=II,4
16
Temtamy (1978) propus6.una clasificaci6n de las polidactj
lias en el hombre t~mando como base el analisis de los casos -
reportados en la literatura, de l~s cuales mencionamos las que
son consideradas homologas en nuestro caso particular:
1.- Polidactilia post-axial (lado del dedo meñique)
a) Tipo A: Extra digito desarrollado completamente.
b) " B: " " rudimentario.
2.- Polidactilia pre-axial (lado del dedo pulgar) a) Tipo 1: Polidactilia del pulgar. b) n 2: " trifalangica del pulgar.
e) " 3: " del dedo indica. d) " 4: Polisindactilia. (33).
El cachorro II,l presentó un extradigito bien desarrolla
do en el lado del lar. digito (ver fot. # 2) en ambos miembros
posteriores (polidactilia pre-axial bilateral posterior), y
las radiografias de ellos mostrar6n la presencia de tan solo
cuatro huesos metatarsianos.
En el cachorro 11,2 se encontr6 un extradigito rudimenta
rio sol~ en el miembro posterior derecho que correspondia al -
mismo lado del hermano II,l (polidactilia pre-axial unilateral
posterior), y presentó los cinco metatarsianos en cada pie.
Por otra parte el cachorro II,3 no resultó polidactilico
y las radiografíes de sus pies revelarón la presencia de sus S huesos metatarsianos.
finalmente la hembra 11,4 mostró extradigito en ambos
miembros posteriores del lado del lar. digito, clasificandose
este caso como el del cachorro II,l (ver F'ot. # 3). Presentócinco metatarsianos en cada miembro posterior.
Los miembros anteriores de los cuatro cachorros mostrarón
17
fot. # 2. miam-~
bros posterioresdel cachorro II,l
(Polidactilia pr~ axial bilateral posterior).
a d = extradigito
fot. # 3. ffiiam-
bros posterioresde 1 cachorro II ,4 (Polidactilia p~ axial bilateral -posterior).
a d = axtradigito
lB
ser normales en los estudios radiograficos.
Con respecto a la región auditiva ffielnick (1979) presenta
una revisión de malformaciones del oido externo en el hombre,~ de las mismas dos consideramos que son homologas a las presen
tadas por estos cachorros. La anotia, que es definida como la ausencia completa del oido externo, y la microtia, que se ca-
racteriza por la presencia de estructuras rudimentarias (dis-
plasicas} del oido externo. (23).
En los cachorros IJ,l; 11,3 y 11,4, se notó el mismo grado de anormalidad en lo que el oido externo se refiere, mostr~ rón ausencia total de le estructura en ambos lados (ver f"ots.# 4, S y 6) observandose unicamente un punto de cicatriz en al
tegumento (anotia bilateral). En cambio el macho II ,2 presentó anotia en el lado derecho y en el lado izquierdo microtia,representada por rudimentos del helix y el ~ragus, siendo también ciego el inicio del meato auditivo externo (ver Fot. # 7)
Sin embargo a traves de las disecciones de las regiones -auditivas se apreció una similitud del grado de malformaci6n,pues en todos los casos (lados izquierdo y derecho por cacho-,
rro) se encontrar6n las mismas estructuras.
Al separarse piel por debajo de la cicatriz del oido se -
localizaban los conductos auditivos correspondientes, los cuales no· eran ciegos y llegaban a la bulla timpanica (ver fot. # 8), la membrana timpanica y asi mismo los huesecillos del oido medio fuer6n identificados como aparentemente normales (ver fot:. # 9).
Por otra parte la somatometria general de le cabeza y de
la cara no mostrar6n diferencias significativas entre los ca-chorros.
fot:. # 5. Anotia en e·l
n:o II,l.
auricular
19
fot. # 4. Au-.
sencia de oido.,
externo (anotia)
cachorro II ,4 •
e a = cicatriz
auricular
20
Fot. # 6. Ausencia de oido externo en el cachorro II,3.
e a = cicatriz auricular
Fot. # 7. Vestigios del o ido externo (microtia). CachorroII,2.
r h = rudimento helix; r t = rudimento tragus
rot. ¡¡ a. ditiva cachorro 11,4 se ha re tirado pie l.
e a = conducto audi~ tivo; b t ~ bulla timpanica
Regil!n auditj va cachorro II,4·, se haseccionado el conducto -
= bulla timpanica; -= membra~a timpanica
medic:i6n
-Longitud total de la cabeza 11 del craneo
" " hocico -Anchura latero-lateral de cabeza
.. dorso-ventral de cabeza
.. " " 11 hocico
-Distancia entre los ojos
22
X (cm)
5.75 4.22
·1.97
4.:33
4.47
2.4 o 2.22
Las disecciones de las cavidades orales y nasales permi-
tierón observar anormalidades principalmente pare la lengua yel paladar, las cuales consistier6n en: En la lengua, despuis~ de su vertice se inician dos protuberancias a manera de alas -(con una base de 1.5 cm. en X las cuales se proyectan lateral
mente hacia arriba hasta alojarse en la cavidad nasal (esta se
encontr6 normal en todos los cachorros) ya que el paladar est~ ba completamente ausente (ver fots. # 10, 11 y 12).
La lengua de los cachorros II,l; !1,2 y II,3 denotar6n una leve hendidura (tercio anterior de la lengua) del surco central (.57 cm. de profundidad), q~e dividia parcialmente las dos partes de la lengua (ver fot. # 13}. Asi también los ca-chorros 11,2 y 1!,4 presentarón una ligera incisi6n del filtro (0.2:3 cm. de profundidad) y labio superior (ver fot. # 14).
Como se menciono antes se tuvó ausencia completa de pala
dar (agenesia) en los cuatro cachorros lo que permiti~ la vi-sualizaci6n de los huesos etmoides (lamina perpendicular) y V.Q
mar correspondientes a le cavidad nasal (ver fnt. # 11). Los
parimetros de los paladares resultar6n ser muy similares, sien do los siguientes:
medida x (cm}
Anchura a nivel del canino 0.81
" " " ti premolar 1.17
fot. # 10. Corta transversal de la parta anterior da la cara del cach.Q. rro- II, J.
m n : meato nasal
1 = lengua; p 1 = protuberancia dala lengua
Fot. # 11.
da la cavidad
oral, notase la -ausencia da paladar.
v = vcmar; moidas-; e n vidad nasal
23
fot. # 12. Corte
transversal de la
cara, se ha retirado el maxilar -inferior y la len gua. Cachorro II 2.
h n = hueso nasal
e = endoturbinado s n = septum na-sal (cartilaginoso)
Fot. # 13. En e~ ta fotografía seaprecian las proyecciones en forma de alas de la
lengua. 11,1.
h 1 = hendidura -de la lengua; p 1
= proyecciones de la lengua
25
fot. # 14. Se observa la cara del cachorro II,2, notase la
continuidad del labio superior con el filtro a traves de sus -hendiduras.
i t = insicidn de trufa; i 1 = insicidn de labio
- Profundidad a nivel del premolar - Longitud total desde la papila incisa!
26
0.77 3.47
Por- otra parte en los estudios radiograficos de las cavj, dadas· toracicas de tres de los cachorros se encontró una va-~
riación normal del número de costillas {14 costillas) y en · -otro, el cachorro !1,4 presentó 14 costillas en el lado derecho y 13 en el lado izquierdo, solo que la 4a. costilla era. ~ bifida en su inicio articulandose doblemente con las verte--bras toracicas correspondientes {ver fot. # 15).
En el hombre la literatura que reporta casos sobre poli:
dactilia es muy extensa, en donde se ha discutido acerca de -las frecuencias de presentación de los diferentes tipos de PQ lidactilia (pre-axial) considerando caracterizticas racialesY sexos. Se menciqna de manera general qua las polidactilias post·-axiales son relativamente más frecuentes y en donde s~. -
han propuesto diferentes etiologias. La polidactilia post--axial tipo A se reporta como debida a herencia multifactorial y autosomica dominante, la tipo B como debida a genes autoso
micos dominantes con la participación de dos loci genicos. (33).
la polidactilia pre-axial en el hombre es considerada cg
mo menos frecuente y por tanto ha recibido poca atención, unestudio en Norteamerica entre poblaciones de indios que pre-sentabán una alta frecuencia del tipo 1, no condujo a escla~ cer una herencia mendeliana, más sin embargo ha sido reportada como pr-oducto de un gen autosomico dominante.
As! pues muchos autores· sugieren que los diferentes ti-
pos de polidactilia en el hombre, representán entidades gene
tices distintas, y particularmente que la polidactilia pre--axial y post-axial resultan de genes mutantes diferentes. {33)
27
Fot. # 15. Radiografia ventro-dorsal del torax (tachorro II,4) Notase la articulaci6n de la 4ta. costilla con la 4ta. y Sta.
vertebras toracicas.
e b = costilla bifida
En al perro los reportes en la literatura sobre polidactl
lia no son detallado~ y la nomenclatura utilizada es pobre, en
donde se han asignado a genes autosomicos dominantes (sin des
cartarse la herancia multifactorial) las causas hereditarias -del problema. (s, 13).
También se han reportado otras entidades del fenomeno de-
28
duplicaci6n de un miembro 6 parte de dl como lo son las sindactilias (pastor aleman). (20).
Alonso (1982) public6 un estudio detallado de dos familias de le raza Chihuahua, las cuales presentar6n progenie malformada de los miembros anteriores, que consistier6n en hemimelia bj lateral anterior transversa terminal y en hemimelia bilateral -anterior paraxial central terminal, afectando la primera a unahembra y un macho y la segunda a un macho. ~ncuentra que ambos
apareamientos familiares son consanguineoe y considera una-etiQ logia hereditaria para ambos casos (gen autosomico recesivo). -(1).
Con respecto al desarrollo embrionario del oido se sabe
qOe el oido externo deriva del ectodermo y mesenquima del lo. y 2o. arco branquial, mientras que el oido medio deriva de la de.presi6n tubotimpanica de la la. bolsa faringeal, la cual da elepitelio del conducto de Eustaquio, cavidad timpanica asi comotambidn para la cavidad mastoidea.
las posibles patogenesis para malformaciones simples del -oido como las del presente trabajo han sido consideradas de lasiguiente manera: anotia, esta malformaci6n probablemente re su,! ta de le falla de los pliegues auriculares a desarrollarse a traves de su proliferación mesenquimatosa; microtia, el origen~
de esta anomalia parece ser debida a una disminuci~n en la proliferaci~n de los pliegues auriculares y/~ a un defecto en la -fusion de los mismos. (23).
Las etiologias a estos tipos de entidades malformativas en
el hombre con respecto a genes mutantes son, autosomicos domi-nantes y recesivos y genes ligados al sexo. Pero tambi~n se
han encontrado involucradas las aberraciones cromosomicas. Y -de las etiologias ambientales se han incluido quimicos, farma--
29
ceuticos, rayos X, agentes infecciosos y desordenas patofisio
logicos maternos. (23}.
En el perro no se- encontrárdn reportes de malformaciones ...
del oido externo similares a las descritas en el presente est~ dio.
En general el caso mejor conocido de sordera congen!ta ~t
reditaria e-n los caninos es aquella que afecta.a los mecanla-_
mos de conducción del o ido debido a mal formación de los huese-cillos ó afecciones del mecanismo sensorial por la presenta--ción de degeneración de la coclea, que afecta preferentemente
al dalmata. (4, z, 22).
En contraparte los estudios sobre la formación normal y -
anormal del paladar en el hombre y animales ha sido extensame,n te estudiado. Talas estudios indican qua los mecanismos da d~
sarrollo del paladar son similares en embriones humanos, de P2 llo y ratón. la frecuente asociación de malformaciones del PA
ladar. y miembros- tanto en el hombre como en animales de labor!_ torio sugie-re que los· mecanismos da malformación puedan ser s_i
milares.
La hendidura del paladar primario constituye una da las -
mds comunes malformaciones faciales, la cual se cree que puede
resultar al menos por 2 alteraciones primarias del desarrollo:
1) deficiente- formación da las cé'lulas de la cresta neural; 2) fallas del acercamiento y unión de las placas nasales.
Otros estudios han conducido tambi~n al conocimiento del
mecanismo normal de la formación del paladar secundario. la -remosión de la lengua de su posición entre las laminas vartic~
les palatales es necesaria para la elevaci&n del paladar y es.
to e-sta aparentemente mediado a traves- de la combinacidn del -
30
crecimiento mandibular y los movimientos de apertura de la boca. la elevaci6n palatal puede ser tambidn dependiente de !~:
producción de matriz extracdlular y/ó de elementos contracti-...
les dentro de las laminas. (11).
La inhibición 6 retardo en la elevación del.paladar blan
do pare~ ser la alteración más comun del desarrollo en la P~ sentación del paladar hendido. Experimentalmente la elevación
normal y fusión de las laminas palatales puede ser llevada a -
cabo en fetos por la excisión de 1~ lengua. (lB).
Las entidades patologicas de~critas anteriormente no solo
han side encontradas aisladamente sino que tambidn se han des.crito como partes que conforman un síndrome de malformacionesmultiples. Principalmente se han encontrado una alta asocia-ción de paladar hendido y malformaciones de los miembros tanto
en el hombre como en los animales domesticos, aunque tambidn -se han visto asociaciones con problemas del corazón, del ojo y el esqueleto en Qener.al. (33, 26, e, 6).
En. el hombre dos síndromes (majewski, Mohr.) que presen-
tán asociación de malformaciones para el paladar, sordera con
ductiva y manos o pies anormales (polidactilia} han sido rapo~
tados como hereditarias, (genes autnsomicos dominantes· ó rece
sivos) aunque no se ha descartado la herencia poligenica. (33).
En el perro no existen reportes previos de alguna asocia~
ción de malformaciones multiples similares a los cachorros de
este estudio (agenesia de paladar, anotia y polidactilia). El
hecho de que se encuentre esta entidad con ~n grado alto de ~~
mologia para aquellos descritos en el hombre, subraya nuevamen
te las similitudes entre las etiologias y patogenesis del des~
3!
rrollo embrionario entre este y los animales domesticas (espe
cialmente el perro).
El analisi"s de pedigres- de la camada estudiada. nos mues-
tra una proporci6n mayor (2:1) de cachorros afectados, mds sin
embargo los datos generales da los cinco apareamientos aporta
dos por· los propietarios, denotan una proporción 3:1 normal:afectado.
Asi qua a traves de los diferentes datos comparativos pr~
sentados para los tipos y etiologias de malformaciones en el ~ hombre y· los animales, nos sugiera también una etiologia here
ditaria en nuestro caso. Nosotros sugerimos que esta asocia-ción malformativa se ajusta más a un tipo de herencia autosom~ ca recasiva, aunque no puede ser descartada la posibilidad da
una mutación dominante de penetrancia incompleta.
Descartamos las etiologías ambientales ya que estas se e~ racterizan por· no presentar-~una. uniformidad en los fenotipos,~
caso contrario al de estos cachorros, en los cuales solo sa -presentó expresividad variable solamente para la polidactilia
Y la presencia de microtia en el macho !!,2.
32
VI. CONCLUSIONES
l. las malformaciones paladar hendido y polidactilia ocurren aisladamente ó como parte de un síndrome de malformacio-
nes multiples tanto en el hombre como en los animales.
2. la malformación paladar hendido es una de las entidades -
epidemiologicas de mayor correlación entre el hombre y
los animales domesticos.
3. El presente estudio encuentra el hallazgo de la asocia---
ción malformativa agenesia de paladar, anotia y polidactj lia en perros, no se :;encontrarán re portes previos. similares en
la literatura para esta especie. As! mismo se propone una etiologia hereditaria para la presentación del problema (gen -
autosomico recesivo).
4. Esta asociaci6n malformativa presente en el perro recuer-
da a síndromes descritos para el hombre, en los cua1e~ se encuentran involucrados las mismas estructuras anatomices (ca
vidad oral, oido y miembros), resaltando la importancia del e~
tudio de los defectos congenitos en los animales domesticas en apoyo a la experimentación e investigac16n biomédica.
33
VII. RESUmEN
Se· reportan los hallazgos anatomopatologicos del estudio.
de cuatro cachorros caninos (hermanos de camada} de la raza
San Bernardo, los cuales presentan la asociacid'n de malforma.-.ciones congenitas que afectan cavidad oral (agenesia de pala-
dar), oido (anotia) y miembros (polidactilia}. Así mismo se -
discuten estos hallazgos con reportes previos similares en elperro y para el hombre, proponiendose una etiologia heredita-
ria (gen autosomico recesivo} para esta entidad patologica.
34
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