Thalasemia

TIBC Feritin

Bening Irhamna FK A/1102013057

ANEMIA HIPOKROMIK MIKROSITER

Patogenesis dasar dari kelompok anemia ini ialah berkurangnya penyediaan besi atau gangguan utilisasi besi oleh progenitor eritroid dalam sumsum tulang. Anemia hipokromik mikrositer dengan gangguan metabolism besi merupakan penyebab anemia tersering yang dijumpai, baik dalam praktek klinik maupun di lapangan. Termasuk kelompok ini adalah:

1. Anemia defisiensi besi2. Anemia penyakit kronik3. Anemia sideroblastik4. Thalasemia

Algoritma pendekatan diagnostik penderita dengan anemia hipokromik mikrositer

ANEMIA HIPOKROMIK MIKROSITER

Besi Serum

Menurun Normal

Feritin Normal

Elektorforesis Hb

ANEMIA DEFISIENSI BESI

Anemia defisiensi besi adalah anemia yang timbul akibat kosongnya cadangan besi tubuh (depleted iron store) sehingga penyediaan besi untuk eritropoesis berkurang, yang pada akhirnya pembentukan hemoglobin berkurang.

Tanda anemia defisiensi besi : besi serum menurun, TIBC (total iron binding capacity) meningkat. Saturasi transferin menurun, feritin serum menurun, pengecatan besi sumsum tulang negatif dan adanya respon terhadap pengobatan dengan preparat besi.

Absorpsi besi, tubuh mendapat masukan besi yang berasal dari makanan dalam usus. Absorpsi banyak terjadi pada duodenum dan jejenum proksimal. Proses terbagi atas:

1. Fase luminal: besi dalam makanan diolah oleh lambung dan diserap oleh duodenum. Besi dibagi atas besi heme (terdapat pada daging dan ikan) serta besi nonheme (terdapat dari tumbuh-tumbuhan)

2. Fase mucosal: proses aktif dalam penyerapan di mukosa usus3. Fase korporeal: proses transportasi besi menuju sel yang membutuhkan dan penyimpanan besi oleh tubuh

Etiologi

1. Kehilangan besi sebagai akibat perdarahan menahun yang berasal dari saluran cerna, saluran genitalia, saluran kemih dan saluran napas.

2. Faktor nutrisi akibat kurangnya jumlah besi total dalam makanan atau bioavaibilitas besi yang tidak baik.3. Kebutuhan besi meningkat seperti pada prematuritas, anak dalam masa pertumbuhan dan kehamilan.4. Gangguan absorbs besi: gastrektomi, tropical sprue atau colitis kronik.

Ring sideroblast dalam sumsum tulang

Hb A2 dan Hb F

Anemia Sideroblastik

TIBC Feritin N/

Besi sumsum tulang negatif

Besi sumsum tulang positif

Anemia defisiensi besi

Anemia penyakit kronik

Patogenesis

Cadangan besi menurun cadangan besi kosong (iron depleted state) penyediaan besi untuk eritropoesis berkurang (gangguan pada bentuk eritrosit tetapi gejala klinis belum muncul) timbul anemia hipokromik mikrositer (anemia defisiensi besi) timbul gejala klinis terlihat pada kuku, epitel mulut, faring, dll).

Gejala

1. Gejala umum/ sindrom anemia: Kadar Hb dibawah 7-8 g/dl, badan lesu, cepat lelah, mata berkunang-kunang, telinga berdenging. Pada anemia defisiensi besi gejala tidak terlalu mencolok seperti pada anemia jenis lainnya serta kecepatan penurunan Hb terjadi secara perlahan-lahan.

2. Gejala khas yang tidak ditemui pada anemia jenis lainnya: koilonychia/kuku sendok dimana kuku menjadi cekung seperti sendok, atrofi papil lidah dimana lidah menjadi licin dan mengkilap karena papil lidah hilang, stomatitis angularis yaitu bercak pucat keputihan pada sudut mulut, disfagia yaitu nyeri menelan karena kerusakan epitel hipofaring serta atrofi mukosa gaster yang menyebabkan akhloridia.Sindrom Plummer Vinson/ Paterson Kelly adalah kumpulan gejala dari anemia hipokromik mikrositer, atrofi papil lidah dan disfagia.

3. Gejala penyakit dasar, yaitu gejala yang menjadi penyebab anemia defisiensi besi.

Pemeriksaan Laboratorium

1. Kadar Hb menurun mulai dari ringan hingga berat. Indeks eritrosit MCV, MCH. MCHC menurun. MCV <70fl hanya pada anemia defisiensi besi dan thalassemia mayor. RDW (red cell distribution width) meningkat menandakan anisositosis. Pada apusan darah terlihat: anisositosis, poikilositosis, anulosit, sel pensil, sel target. Leukosit dan trombosit normal.

2. Kadar besi serum menurun <50 mg/dl, TIBC meningkat >350 mg/dl, saturasi transferrin <15 %3. Kadar serum feritin <20 µg/dl

Diagnosis

Lakukan anamnesis, pemeriksaan fisik dan laboratorium yang tepat. Kriteria diagnosis anemia defisiensi besi:

Anemia hipokromik mikrositer pada apusan darah tepi atau MCV <80 fl dan MCHC <31% dengan salah satu dari 1,2,3,4

1. Dua dari tiga parameter dibawah ini:a. Besi serum <50 mg/dlb. TIBC >350 mg/dlc. Saturasi transferrin <15%

2. Feritin serum <20 µg/dl3. Pengecatan sumsum tulang dengan biru prusia menunjukan cadangan besi (butir hemosiderin) negative.4. Dengan pemberian sulfas ferosus 3x200 mg/hari selama 4 minggu disertai kenaikan kadar hemoglobin lebih dari 2 g/dl.

Diagnosis banding

Yang membedakan anemia defisiensi besi dengan lainnya terlihat pada table berikut:

Terapi

1. Terapi kausal: tergantung penyebabnya, misalnya pengobatan cacing tambang, pengobatan hemoroid dll 2. Pemberian preparat besi untuk mengganti kekurangan besi dalam tubuh

a. Besi per oral: merupakan obat pilihan pertama karena efektif, murah, dan aman. Tersedia ferrous sulphate dosis 3x200 mg. Preparat lainnya ferrous gluconate, ferrous fumarat, ferrouse lactate dan ferrous succinate harga lebih mahal tapi efektivitas dan hasil hampir sama. Pengobatan oral diberi selama 6 bulan agar anemia tidak kambuh kembali

b. Besi parenteral, efek samping lebih berbahaya, hanya dipakai untuk indikasi yang ditentukan.3. Pengobatan lain: asupan makanan yang cukup kandungan zat besi, vitamin C 3x100 mg per hari untuk meningkatkan

absorpsi besi dan transfusi darah.

ANEMIA AKIBAT PENYAKIT KRONIK

Gambaran khas:

1. Indeks dan morfologi eritrosit normositik normokrom atau hipokrom ringan (MCV jarang <75 fl)2. Anemia bersifat ringan dan tidak progresif (Hb jarang kurang dari 9 g/dl) beratnya anemia bergantung pada beratnya

penyakit.3. Kadar besi serum dan TIBC menurun; kadar sRfR normal.4. Kadar feritin serum normal atau meningkat5. Kadar besi cadangan di sumsum tulang (retikuloendotel) normal tetapi kadar besi dalam eritroblast berkurang.

Anemia akibat penyakit kronik hanya terkoreksi dengan keberhasilan pengobatan penyakit yang mendasari, dan tidak berespons terhadap terapi besi walaupun kadar besi serum rendah. Pemberian eritropoietin memperbaiki keadaan anemia pada beberapa kasus. Anemia ini juga dipersulit oleh anemia yang disebabkan oleh defisiensi besi, vitamin B12, folat dll.

ANEMIA SIDEROBLASTIK

Definisi adalah anemia dengan sideroblas cincin (ring sideroblast) dalam sumsum tulang.

Klasifikasi:

1. Anemia sideroblastik primer2. Anemia sideroblastik sekunder: akibat obat, alcohol dan keracunan timah hitam3. Pyridoxine responsive anemia.

Patofisiologi

Kegagalan inkorporasi besi ke dalam senyawa hem pada mitokondria besi mengendap pada mitokondria bila dicat dengan cat besi akan terlihat ring sideroblast (bintik yang mengelilingi inti) kegagalan pembentukan hemoglobin yang disertai eritropoesis inefektif dan menimbulkan anemia hipokromik mikrositer.

Gambaran Laboratorik

1. Anemia bervariasi dari ringan hingga berat.2. Anemia bersifat hipokromik mikrositer dengan gambaran populasi ganda, dijumpai eritosit hipokromik mikrositer

berdampingan dengan eritrosit normokromik normositer.3. Dijumpai tanda displastik pada bentuk yang didapat (RARS)4. Besi serum dan feritin serum normal atau meningkat5. Pada pegecatan besi sumsum tulang dengan cara Perl dijumpai sideroblas cincin >15 % dari total eritrosit.

Terapi

1. Terapi untuk anemia sideroblastik herediter bersifat simtomatik dengan transfusi darah.2. Pemberian vitamin B16 dapat dicoba karena sebagian kecil penderita responsif terhadap piridoksin.

Sumber:

Bakta, I Made.2006.Hematologi Klinik Ringkas. Jakarta: EGC

Hoffbrand, A.V.,J.E. Pettit,P.A.H. Moss.2005.Kapita Selekta Hematologi.Jakarta:EGC