Name of presentation

KONSEP TYPOLOGIK, DISORDER GENETIC,RESIPROK

TUGAS MATA KULIAH EVOLUSI ORGANIK Lutsi Sapta AprilaG352130291Konsep Typologik

Notasi species didasarkan pada suatu type (the eidos of Plato) yang merupakan jumlah terbatas dari sesuatu yang bersifat universal

Standar Konsep Typologik : 1.Primary Type 2. Secondary Type 3. Tertiary Type

TIPE PRIMARYTipe primary adalah tipe spesimen asli. Spesimen ini berasal dari periode waktu yang lama. Sumber primary merupakan spesimen asli yang digunakan oleh peneliti lain sebagai sumber dasar penelitian. Tipe primary menggunakan data asli dan informasi baru. 1. Holotype 2. Lectotype, 3. Neotype

Spesimen tunggal yang dicalonkan sebagai nama pembawa. Atau satu spesimen atau gambar yang nama ilmiah didasarkan, secara orisinal ditunjukkan pada saat publikasi. Tipe digunakan sebagai sumber referensi pasti untuk menjawab pertanyaan identitas atau tatanama. Holotipe disimpan di Museum yang diakui secara internasional dan disebutkan sebagai salah satu kriteria untuk publikasi nama secara valid.

TIPE PRIMARYHolotypePapilio appalachiensis, (HOLOTYPE MALE, VENTRAL)

Contoh Holotype

The adult male for the new species Macaca munzala from India For relative body-size measurements of adult individualsSinha et al. 2005

Spesimen asli dari setiap spesimen baru yang didekripsikan atau digambarkan TIPE PRIMARY Lectotype Salah satu dari beberapa tipe (lebih dari satu spesimen) yang digunakan untuk nama spesies sebagai tipe spesimen pada nama taksonominya dan digunakan apabila holotipe yang aslinya tidak ada.

NogodinidaeHere is the type specimen ofFlata reticulataFabricius, 1803, courtesy of Niels P. Kristensen, Natural History Museum of Denmark, University of Copenhagen.

TIPE PRIMARY Neotype Spesimen yang digunakan pada tipe untuk penamaan spesies atau subspesies ketika semua spesimen awal (holotipe, lectotype, dan syntype) telah hilang atau hancur dan tidak ada lagi.Contoh Spesimen Neotype :

Speyeria i. idalia (NEOTYPE of Nym[phalis]. Phal[eratus]. idalia) [USA: NEW YORK] New York City, West Farms [AMNH]Tipe secondary adalah interpretasi dan evaluasi dari sumber-sumber primary. Sehingga data-datanya mengacu pada sumber primary. 1. Syntype 2. Paralectotype

II. SECONDARY TIPESYNTYPE :Beberapa spesimen yang dicalonkan sebagai nama pembawa. Syntype, beberapa spesimen yang disebutkan dalam karya asli ketika holotipe tidak disebutkan; sebagai penggantinya, syntype dapat berupa satu atau lebih spesimen yang semuanya disebutkan sebagai tipe.

Syntipe dari Olivella alectona, yang dicalonkan sebagai nama pembawa spesies, ketika primary tipe tidak ada.

PARALECTOTYPESpesimen tambahan lainnyaSetiap spesimen tambahan dari syntype yang tersisa setelah pemilihan lectotype

Astraptes c.chiriquensisPARALECTOTYPE, TL: Panama, [ZMHU]

Astraptes c.chiriquensisPARALECTOTYPE, TL: Panama, [ZMHU]Tipe tertiary terdiri dari informasi yang merujuk pada sumber-sumber primer dan sekunder. 1. Paratype 2. Allotype

III. TERTIARY TIPETIPE TERTIARY Paratype Salah satu atau beberapa spesimen selain holotipe yang digunakan untuk pengembangan deskripsi dari spesies atau subspesies.

Sinha et al. 2005

The 2 adultmales (left and center) and the subadult male (right) represent paratypes for the species.Asal dan deskripsi spesies-nama kelompok telah ditentukanALLOTYPE :Spesimen dipilih oleh penulis asli dari spesies untuk menunjukkan fitur morfologis tidak ditunjukan oleh holotipe. Spesimen kebalikan dari holotipe;

Euphilotes ancilla purpuraALLOTYPE USA: NEVADA: Clark Co., Spring Range, Willow Creek, 20-VII-78 [MGCL] Penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetik yang mengatur struktur dan fungsi biologis tubuh manusia.Kelainan dan penyakit genetik disebabkan oleh mutasi gen. Mutasi gen merupakan perubahan susunan gen yang umumnya tidak sempurna atau cacat. Karena itu, alel mutan memilki sifat resesif sedangkan alel normalnya dominan, namun terdapat juga mutasi yang bersifat dominan. Berdasarkan sifat alelnya, kelainan dan penyakit genetik dapat digolongkan sebagai berikut:Genetic DisorderKelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel tunggal autosomal dominanKelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel tunggal autosomal resesifKelainan dan penyakit genetik yang disebabkan alel tertaut dengan kromosom seks/kelaminKelainan dan penyakit genetik yang disebabkan oleh pengaruh abesrasi kromosom.

Autosomal dominantDipengaruhi oleh hanya satu salinan mutasi genSetiap orang yang terkena biasanya memiliki satu orang tua yang terkena. Ada 50% kemungkinan bahwa seorang anak akan mewarisi gen bermutasi. Huntingtons disease (HD)

Huntingtons disease (HD) Merupakan penyakit yang disebabkan oleh gangguan neurology genetic atau gangguan saraf, yang mengakibatkan terjadinya suatu pergerakan tubuh yang tidak normal, disebut chorea. Penyakit ini juga menyebabkan pergerakan tubuh tidak terkoordinasi, yang juga dapat mempengaruhi mental dan tingkah laku tidak normal. Gen yang menyebabkan penyakit HD ini adalah autosomal dominan, yang diturunkan dari salah satu orangtua saja.

Penderita HD a. 1 sampai 7 dari 100.000 populasi penduduk Eropa Barat b. 1 dari 1000.000 populasi penduduk Asia dan Afrika. Usia penderita berkisar antara umur 40-50 tahun. Jika terjadi pada sekitar umur 20 tahunan dikategorikan sebagai juvenile HD. Pada penderita HD, alele H adalah dominan, sedangkan orang yang normal mempunyai alele hh.

Huntingtons disease (HD) Bila seseorang mempunyai alele Hh, maka orang tersebut akan menderita HD, karena H adalah alele dominan (dominan komplit).Sehingga dalam hal ini alele H menutupi atau menekan alele h yang bersifat resesif, sebagai akibatnya penyakit Huntingtons disease timbul.

Huntingtons disease (HD)

Kemungkinan penyakit HD diturunkan adalah 50%. Huntingtons disease (HD) BRAKHIFALANGI

PenyebabBB => letalBb => brakhifalangibb => normal Berjari pendek dan tumbuh menjadi satuGejala utama

23Kelainan ini dicirikan dengan jari tangan yang pendek. Penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan heterozigot (Bb). Cacat ini diturunkan secara dominan dan gen dalam keadaan heterozigot dominan (BB) menyebabkan kematian pada saat tahap embrio. Individu normal memiliki gen homozigot resesif (bb). Jika individu brakidaktili menikah dengan sesamanya, perbandingan anak yang lahir adalah 3 yang brakidaktilik dan satu yang normal.

POLIDAKTILI

PenyebabPP atau Pp => polidaktili;Pp => normalJari berlebih sehingga memiliki tambahan jari pada satu atau kedua tangan dan atau kakinya. Biasanya di dekat jari kelingking atau ibu jariGejala utama

Polidaktili, disebabkan kelainan kromosom pada waktu pembentukan organ tubuh janin. Ini terjadi pada waktu ibu hamil muda atau semester pertama pembentukan organ tubuh. Kemungkinan ibunya banyak mengonsumsi makanan mengandung bahan pengawet. Atau ada unsur steratogenik yang menyebabkan gangguan pertumbuhan. Kelebihan jumlah jari bukan masalah selain kelainan bentuk tubuh. Namun demikian, sebaiknya diperiksa kondisi jantung dan paru bayi, karena mungkin terjadi multiple anomali.

Resesif autosomalDua salinan gen bermutasi.Orang yang terkena biasanya memiliki orang tua yang tidak terpengaruh masing-masing membawa satu salinan gen bermutasi (disebut sebagai carrier). Dua orang terpengaruh yang masing-masing membawa satu salinan gen bermutasi memiliki kesempatan 25% mewariskan penyakit. Autosomal recessive inheritance pattern: (recessive gene is d and normal gene is N)

Cystic fibrosis (CF)

Cystic fibrosis (CF)Juga disebut mucoviscidosis, merupakan penyakit keturunan yang mempengaruhi seluruh tubuh, menyebabkan kecacatan progresif dan kematian dini. Kesulitan bernapas dan tidak normalnya produksi enzim di pankreas. Produksi lendir serta rendah sistem kekebalan tubuh menyebabkan infeksi paru-paru.Fibrosis sistik disebabkan oleh alel homozigot resesif (cc). individu heterozigot Cc merupakan karier. Alel normal untuk gen fibrosis sistik mengkode suatu protein yang berfungsi dalam pengangkutan ion klorida (Cl-) antara sel-sel tertentu dengan fluida ekstrasel. Saluran klorida ini rusak atau tidak ada di dalam mebran plasma pada anak-anak yang mewarisi dua dari alel resesif yang menyebabkan fibrosis sistik.

Efek lain, termasuk infeksi sinus, pertumbuhan yang buruk, diare, dan kemandulan (kebanyakan pada laki-laki).Seringkali, gejala CF muncul pada masa bayi dan anak-anak, ini termasuk mekonium ileus, pertumbuhan terganggu, dan infeksi paru-paru.Amerika Serikat : 1 dari 3900 anak lahir dengan CF,sering terjadi pada orang Eropa dan Ashkenazi Yahudi, satu dari dua puluh dua orang keturunan Eropa membawa satu gen untuk CF.Cystic fibrosis (CF)33Sickel sel anemia (SCA) adalah penyakit yang diturunkan

Sel darah merah yang secara normal berbentuk bulat gepeng berubah bentuk menjadi seperti bulan sabit/gepeng memanjang. Sebagai akibatnya sel tersebut tidak berfungsi secara normal dan dapat menyebabkan penggumpalan, sehingga menyebabkan rasa sakit yang disebut sickle cell pain crises.

Gb. Sickle Cell

Sickel cell anemia (SCA)

SCA disebabkan oleh ketidak normalan hemoglobin disebut hemoglobin S (HbS). Keadaan mutasi gen HbS dapat mengurangi jumlah oksigen dalam sel, karena bentuknya yang kecil/pipih. Bentuk sel yang rapuh tersebut membawa sedikit oksigen keseluruh tubuh, dan dapat pecah menjadi kepingan kecil pada saat bersirkulasi dalam peredaran darah. Penyakit SCA ini diturunkan sebagai gen autosoma resesif, yang artinya terjadi pada seseorang yang mendapat keturunan HbS dari kedua orang tuanya. Penyakit SCA lebih sering ditemukan pada kelompok etnis tertentu, yaitu ditemukan pada satu dari 500 orang Amerika keturunan Afrika (afro-Amerika)Penyakit Parkinson Dikarakterisasi secara klinis oleh parkinsonisme (resting tremor, bradikinesia, rigiditas, dan ketakstabilan postural) dan secara patologis dengan kehilangan neuron pada substantia nigra, dan dimana saja yang berhubungan dengan adanya deposit protein ubiquinated pada sitoplasma neuron (Lewy bodies) dan inklusi pada proteinaseus seperti benang dalam neurit (Lewy neurites).Kejadian penyakit Parkinson sekitar 0,5-1% pada orang usia 65-69 tahun, meningkat 1-3% pada orang usia 80 tahun atau lebih.Penelitian pada keluarga dari Mediterania dan Jerman, mengarahkan identifikasi dari 2 mutasi missense (Ala53Thr dan Ala30Pro) pada gen penyandi -synuclein.Penyakit Parkinson Persilangan resiprokPersilangan resiprok ialah persilangan dengan gamet jantan dan gamet betina dipertukarkan sehingga menghasilkan keturunan yang sama

MulesMules adalah keturunan dari persilangan female horse dan male donkey. Sedangkan Hinny persilangan dari kuda jantan dan keledai betina F2 dari mules adalah steril

Mules dan Hinny

Contoh pada hewanLigers adalah hasil perkawinan male lion and a female tiger. Ligers berukuran sangat besar lebih bear dari singa dan harimauMale ligers and tigons are sterile, while the females are usually fertile.

Patrick the liger

Tigon, keturunan male tiger dan female lion. Tigons terlihat seperti ligers tapi ukurannya lebih kecil TERIMAKASIH