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Étude Internationale sur l’Évolution Clinique des Dysferlinopathies (COS)
Lettre d’information aux participants – Juillet 2015
Lettre de la Jain Foundation
Nous vous remercions de votre engagement constant dans l'Étude
Internationale de l’Évolution Clinique des Dysferlinopathies (COS). Votre
participation aux 6 visites nous permettra de déterminer les tests peuvant
être utilisés dans les futurs essais cliniques et de mieux comprendre la
maladie afin d'aider vos médecins à améliorer votre prise en charge
médicale.
L'étude se déroule extrêmement bien. Elle compte 198 participants actifs,
ce qui signifie que 95 % de patients qui ont débuté l'étude continuent à y
prendre part. Ils ont tous effectué leur 2e visite (d'inclusion) ; 70 % d'entre
eux vont effectuer leur 4e visite (visite à un an) au cours de l'été 2015 et les
premiers participants achèveront l'étude (l'ensemble des 6 visites) en début
novembre 2015. Nous avons prévu 3 publications en 2015 dans lesquelles
figureront les données déjà recueillies, afin de faire part des connaissances
acquises à l'ensemble de la communauté scientifique.
Cette lettre d'information détaille la composition des participants à l'étude
COS, présente l'état actuel des connaissances, des informations sur
l'utilisation des échantillons de sang et de peau et les prévisions pour
l'avenir. Nous vous invitons à la lire dans son intégralité et à nous poser des
questions, si vous le souhaitez.
Encore merci pour votre collaboration à cette étude pivot. Nous sommes
conscients du temps et de l'énergie que vous devez consacrer à la
participation à cette étude et nous vous en sommes très reconnaissants.
Vous êtes une source d'inspiration pour la communauté et votre
contribution est inestimable !
L'équipe de la Jain Foundation
La supervision et le financement de COS sont assurés par la Jain Foundation.
La Jain Foundation est une fondation familiale qui se concentre
exclusivement sur l’identification de traitements contre les dysferlinopathies
(LGMD2B/Miyoshi).
Pour plus d’informations, visitez www.jain-foundation.org
En travaillant ensemble,
nous pouvons vaincre cette maladie
Vous avez une question ou un commentaire pour
l’équipe de la Jain Foundation ou une citation
pour la prochaine lettre d’information ?
Envoyez-nous un email à
Citation d’un participant :
« J'espère que grâce à ma participation à cette
étude clinique, je contribuerai un peu à aider
les chercheurs et les professionnels de santé à
mieux comprendre cette maladie rare, et par là
-même à développer de futurs traitements.
Bien que je ne retire aucun avantage direct de
ma participation à cette étude, ma maladie est
régulièrement surveillée et j'ai accès à des
consultants et à des physiothérapeutes
spécialisés dans ma maladie. »
Les connaissances acquises…
Notre analyse initiale des données nous montre déjà que nous sommes en passe d'identifier les tests les plus
appropriés à la mesure de l'évolution de la maladie.
L'analyse des données montre que la dysferlinopathie n'évolue pas au même rythme chez tous les individus atteints de cette
maladie. La compréhension des causes de ces différences d'évolution pourrait nous aider à identifier les traitements
potentiels.
L'analyse MRI/MRS montre des changements notables sur une année, ces techniques pourraient par conséquent être utilisées
dans de futurs essais cliniques.
Les données des tests de physiothérapie nous ont aidés à adapter ces tests afin qu'ils identifient plus efficacement l'évolution
de cette maladie. Vous remarquerez donc certaines modifications des tests de physiothérapie lorsque vous vous rendrez aux
visites 5 et 6 (2e et 3e années).
Pourquoi avons-nous besoin d'échantillons de sang et
de peau ?
Nous remercions celles et ceux qui ont déjà fait des dons de sang et de peau à
la biobanque. Nous avons déjà utilisé quelques échantillons pour diagnostiquer les
patients qui n'avaient pas bénéficié d'un diagnostic complet.
Merci de continuer à donner du sang lors de toutes les visites et de penser à faire un don
d'échantillon de peau si vous ne l'avez pas encore fait, car ces échantillons nous sont très
utiles pour bien comprendre cette maladie et tester les traitements potentiels, de l'une
ou l'autre des façons suivantes :
Trouver de nouvelles mutations du gène de la dysferline chez les personnes pour
lesquelles seule une mutation a été identifiée (il faut pour cela disposer d'échantillons
de sang et de peau). Ce dépistage aide directement le participant donneur ainsi que
d'autres personnes qui n'ont pas encore bénéficié d'un diagnostic.
Tester si des traitements particuliers sont bénéfiques ou non (nécessite des dons de
peau)
Comprendre pourquoi la maladie évolue différemment d'une personne à l'autre
(nécessite des échantillons de sang)
Rechercher des marqueurs de la maladie pouvant être utilisés pour une surveillance
non invasive dans les essais cliniques (nécessite des échantillons de sang). Ces
marqueurs nous permettront de réaliser des essais cliniques sans avoir besoin de
recourir à des biopsies musculaires.
Il n’est pas trop tard pour faire un don. Pensez à faire un don de sang et/ou de peau si
vous ne l’avez pas encore fait.
Témoignage du Dr Matt Harms (médecin de
site de l'étude COS, St. Louis) sur ce qu'est
une biopsie de peau, comment elle s'obtient
et pourquoi elle est utile :
« Les biopsies de peau sont des actes
médicaux très courants effectués par des
dermatologues, des neurologues et par de
nombreux médecins généralistes. Elles sont
rapides et sûres, avec un faible risque de
complications. Si elles sont pratiquées
correctement, la lidocaïne les rend indolores.
Les bénéfices d'une biopsie de peau sont
inestimables pour la recherche. Les
fibroblastes cutanés peuvent être étudiés
directement ou transformés en cellules
souches pour d'autres applications. Pour faire
progresser la recherche dans une maladie
neurogénétique dont est atteint un membre
de ma famille, j'ai moi-même fait un don de
cellules de ma peau qui ont été prélevées par
biopsie. En contrepartie d'une toute petite
cicatrice, j'ai la satisfaction de savoir que je
contribue à aider les scientifiques à progresser
dans la recherche. »
Journée de sensibilisation à la myopathie des ceintures
La célébration de la première journée mondiale de sensibilisation à la
myopathie des ceintures aura lieu le 30 septembre 2015. La dysferlinopathie
(LGMD2B/Miyoshi) compte parmi les plus de 25 types de myopathies des
ceintures. Cette journée de sensibilisation est le fruit d'une collaboration
visant à sensibiliser à ce groupe de maladies neuromusculaires rares. Visitez
le site www.lgmd-info.org pour obtenir des informations détaillées sur la
journée et découvrir comment y participer.
Citation d’un participant :
« Je voulais participer à l'étude COS pour aider les
chercheurs à comprendre les effets de cette maladie
génétique rare et peut-être trouver des traitements
capables d'améliorer la vie de tous ceux qui en
souffrent. »
Citation d’un participant :
« Mon expérience avec toutes les personnes de la Jain
Foundation et avec l'équipe COS est très positive.
L'attention et les efforts accomplis pour conduire la
recherche de l'étude sont très encourageants. Je me
suis senti très bien accueilli et à l'aise avec mon
médecin COS et son équipe lors des visites. »
Qu'est-ce qu'une dysferlinopathie ?
Cette une question qui nous est souvent posée. La dysferlinopathie est tout
simplement une maladie causée par des mutations du gène de la dysferline.
Par conséquent, on n'emploie ce terme qu'après avoir identifié des mutations
du gène de la dysferline. Lors du diagnostic initial, vos propres mutations
n'étant pas connues, votre médecin pose un diagnostic basé sur vos
symptômes cliniques, qui se limitent généralement à une faiblesse
musculaire dans différentes zones de votre corps.
Les mutations du gène de la dysferline peuvent initialement provoquer
différents profils de faiblesse musculaire et par conséquent, les personnes
porteuses de ces mutations du gène de la dysferline présentent souvent l'un
des diagnostics cliniques suivants : myopathie de la ceinture de type 2B ou
myopathie de Miyoshi.
Mais quel que soit le diagnostic clinique initialement posé sur la base de votre
profil de faiblesse musculaire, si vous êtes porteur de mutations du gène de la
dysferline (ce qui est le cas de tous les participants à l'étude COS), vous avez
tous la même maladie : une dysferlinopathie.
Base de Données Internationale pour les Dysferlinopathies (IDR) Inscrivez-vous pour bénéficier d'un accès complet
En vous inscrivant dans la base IDR, vous optez également pour l'inscription à la Jain
Foundation (l'organisation qui assure la supervision et le financement de COS). En tant que
membre de l'IDR et de la Jain Foundation, vous devenez membre de la communauté mondiale
de la dysferlinopathie qui peut vous offrir :
Des informations sur les études et les essais cliniques conduits sur la dysferlinopathie
Des informations sur la dysferlinopathie et les recherches en cours
Les façons de communiquer et de vous connecter avec d'autres personnes souffrant de dysferlinopathie à travers le monde
Afin de bénéficier d'un accès complet à tous ces services, votre inscription à l'IDR doit être complète. Bon nombre d'entre vous n'ont pas
encore complété le deuxième questionnaire IDR (QU2). Si vous n'avez pas encore répondu au questionnaire QU2 ou si vous n'êtes pas
certain de l'avoir fait, visitez le site Web de l'IDR (www.dysferlinregistry.org) et connectez-vous à votre compte. Une fois connecté, cliquez
sur « Mes questionnaires » dans le menu de gauche et un graphique s'affichera dans lequel vous pourrez vérifier si vous avez ou non
complété votre questionnaire QU2. Si vous ne l'avez pas complété, veuillez cliquer sur le lien du questionnaire QU2 pour y ajouter vos
informations. Si vous ne vous souvenez pas de vos identifiants de connexion ou pour toute question concernant l'IDR ou votre inscription,
veuillez cliquer sur le lien « Contactez-nous » sur le site Web de l'IDR pour soumettre une question. Pour toute question concernant
l'inscription à la Jain Foundation, envoyez-nous un email à : [email protected]
Où vous situez-vous ? Observez les graphiques ci-dessous pour savoir où
vous vous situez par rapport aux autres participants à l'étude COS
Âge d'apparition de la faiblesse musculaire :
L'apparition de la faiblesse musculaire est une mesure standard de l'apparition d'une dysferlinopathie, mais d'autres symptômes
peuvent apparaître avant la faiblesse musculaire, comme l'intolérance à l'effort. Ce graphique montre que la plupart des
personnes souffrant de dysferlinopathie commencent à ressentir une faiblesse musculaire à la fin de leur adolescence ou vers l'âge
de 20 ans. Toutefois, la faiblesse musculaire ne débute pas toujours dans ces âges-là et peut survenir plus tôt ou plus tard. La
détermination des causes de ces différences, notamment de ce qui retarde l'âge d'apparition, pourrait nous aider à trouver des
traitements potentiels.
Âge auquel la faiblesse musculaire a débuté (en années)
No
mb
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erso
nn
es
Âges et statuts de déambulation des participants à l'étude COS au début de l'étude :
Ce graphique montre l'âge et l'état de déambulation de chaque participant à l'étude COS lors de la visite d'inclusion (visite 2).
Comme vous pouvez le constater, nous avons des participants de tous âges (de 8 à 86 ans) et l'état de déambulation n'est pas
dépendant de l'âge. C'est plutôt la durée de la maladie et son évolution qui déterminent l'état de déambulation.
No
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Âge au début de l'étude (en années)
Participation à l'étude COS par site :
Ce graphique montre le pourcentage de participants à l'étude COS dans chaque site. On constate une bonne répartition entre les
États-Unis, l'Europe, l'Australie et le Japon. L'étude COS nous permet de bâtir une communauté mondiale de médecins et de
personnes souffrant de la maladie, ce qui est nécessaire pour les futurs essais cliniques et aidera les mdecins à diagnostiquer et à
traiter les patients atteints de dysferlinopathie dans le monde entier.
Tokyo (Japon) 7%
Charlotte (États-Unis) 7%
Stanford (États-Unis) 3%
Washington DC (États-Unis) 3%
Columbus (États-Unis) 14%
St. Louis (États-Unis) 5%
Paris (France) 7% Marseille (France) 5%
Padoue (Italie) 8%
Berlin (Allemagne) 2%
Munich (Allemagne) 4%
Séville (Espagne) 5%
Barcelone (Espagne) 7%
Newcastle (Royaume-Uni) 20%
Sydney (Australie) 3%
Non déambulant
Déambulant
