1

Tet Spell et causa Tetratology of FallotZain Aiman Bin Mohd Zain (102013523)

Fakultas Kedokteran, Universitas Kristen Krida Wacana

Jl. Arjuna Utara No.6, Jakarta Barat 11510

Telp: 021 569 42061, Fax: 021 563 1731

zainaiman11@gmail.com

___________________________________________________________________________

Abstrak

Penyakit jantung bawaan (PJB) ialah kelainan susunan jantung yang sudah terdapat sejak lahir dan dibagi menjadi dua golongan yaitu penyakit jantung bawaan sianotik dan asianotik. Kelainan tertentu mengakibatkan sebagian darah vena sistemik masuk ke dalam sirkulasi arteri sistemik tanpa mengalami oksigenasi sebelumnya dalam paru sehingga terjadinya sianosis. Karena itu, ada pirau dari vena ke arteri yang biasanya disebut pirau dari kanan ke kiri. Tetralogi Fallot merupakan PJB dengan sianosis yang paling terkenal terdiri dari defek septum ventrikel, stenosis pulmonal, overriding aorta dan hipertrofi ventrikel kanan. Frekuensi Tetralogi Fallot lebih kurang 10% dan derajat stenosis pulmonal sangat menentukan gambaran kelainan pada anak.

Kata kunci : Penyakit jantung bawaan, sianotik, Pirau kanan ke kiri, Tetralogi of Fallot

Abstract

Congenital heart disease (CHD) is a heart failure that happened since birth. CHD can be categorized into two which is cyanotic and acyanotic. Some disease can cause blood from the systemic vein mixed in the circulation. Cyanosis happened because of the blood does not become oxygenated in the lungs. Because of the shunts from the veins to the artery or known as right to left shunts. Teratology of Fallot is a CHD with four well known symptom which is the ventricle septum defect, pulmonal stenosis, overriding aorta dan right ventricle hiperthrophy. TOF frequency almost 10% and degree of pulmonal stenosis will determine the clinical presentation to the baby.

Key words : Congenital heart disease, cyanotic, right to left shunt, Teratology of Fallot

2

Pendahuluan

Tetralogi of fallot (ToF) adalah penyakit jantung kongentinal yang merupakan suatu

bentuk penyakit kardiovaskular yang ada sejak lahir dan terjadi karena kelainan

perkembangan dengan gejala sianosis karena terdapat kelainan Defek Septum Ventrikel

(VSD), stenosispulmonal, hipertrofiventrikel kanan, dan overiding aorta.1

Tetralogi of fallot paling banyak ditemukan dimana TOF ini menempati urutan

keempat penyakit jantung bawaan pada anak setelah defek septum ventrikel, defek septum

atrium duktus arteriosus, atau lebih kurang 10 % dari seluruh penyakit bawaan,1 dan

merupakan penyebab utama diantara penyakit jantung bawaan sianostik. 95% dari sebagian

besar bayi dengan kelainan jantung tetralogi of fallot tidak diketahui, namun berbagai faktor

juga turut berperan sebagai penyebabnya seperti pengobatan ibu ketika sedeang hamil, faktor

lingkungan setelah lahir, infeksi pada ibu, faktor genetika dan kelainan kromosom.

Insidens tetralogi of fallot di laporkan untuk kebanyakan penelitian dalam rentang 8 –

10 per 1000 kelahiran hidup.1 Kelainan ini lebih sering muncul pada laki – laki daripada

perempuan. Dan secara khusus katup aorta bikuspid bisa menjadi tebal sesuai usia , sehingga

stenosis bisa timbul. Hal ini dapat diminimalkan dan dipulihkan dengan operasi sejak dini.

Sehingga deteksi dini penyakit ini pada anak – anak sangat penting dilakukan sebelum

komplikasi yang lebih parah terjadi.

Skenario 5

Seorang anak laki-laki berusia 2 ½ tahun dibawa ibunya ke IGD RS karena tiba-tiba

membiru lebih dari biasanya setelah menangis. Keluhan serupa pernah terjadi sebelumnya

saat pasien habis BAB kurang lebih saat berusia 2 tahun. Saat itu, ibu segera melarikan

anaknya ke puskesmas terdekat dan setelah diperiksa dokter mendiagnosis anak menderita

3

kebocoran jantung, namun sampai saat ini anak belum pernah mendapat pemeriksaan

lengkap. Keluhan sering batuk pilek sejak kecil tidak ada, namun saat bayi bila menyusui

hanya sebentar-sebentar dan cepat lelah. Pasien lahir spontan, ditolong oleh bidan, langsung

menangis dan tidak biru.

Anamnesis

Anamnesis adalah wawancara antara dokter, penderita atau keluarga penderita yang

mempunyai hubungan dekat dengan pasien atau warga yang menjadi saksi terhadap apa yang

berlaku, mengenai semua data tentang penyakit. Dalam anamnesis, harus diketahui adalah

identitas pasien, keluhan utama, riwayat penyakit sekarang dan dulu, riwayat kesihatan

keluarga, riwayat peribadi dan riwayat ekonomi.

Anamnesis dapat dibagikan kepada 2 jenis yaitu:2

a. Alloanamnesis : riwayat penyakit didapat dari orang tua atau sumber lain.

b. Autoanamnesis : riwayat penyakit yang langsung didapatkan dari pasien.

pasien sendiri yang menemui dokter dan memberitahu sendiri riwayat penyakit dan keluhan

yang mereka hadapi.

Berdasarkan kasus, anamnesis dilakukan secara alloanamnesis karena pasien masih bayi dan

tidak bisa berbicara. Wawancara dilakukan dengan bertanya kepada ibu bayi tersebut yang

merupakan orang paling dekat dengan bayi sejak lahir.

Anamnesis harus dilakukan secara teliti, teratur, dan lengkap karena sebagian besar

data yang diperlukan diperoleh dari anamnesis untuk menegakkan diagnosis.

Untuk mengendalikan suatu wawancara hal-hal yang perlu diperhatikan :3

4

- Pakailah pernyataan-pertanyaan peralihan untuk mengendalikan pasien yang

berbicara bertele-tele

- Mintalah ijin untuk menyelidiki persoalan-persoalan yang sensitive

- Berikanlah respons singkat kalau pasien mengungkapkan emosinya

- Hindarilah memberikan pertanyaan yang bertubi-tubi

- Selidikilah semua petunjuk

- Bila perlu, lontarkan emosi

Hal-hal yang perlu dipertanyakan dalam anamnesis :

1. Identitas anak; nama, alamat, umur, tanggal lahir?

2. Riwayat kelahiran?

3. Riwayat imunisasi?

4. Riwayat minum ASI?

5. Sudah berapa jam nitu?

6. Sejak bila biru?

7. Ada sesak napas ga?

8. Jari-jari ada kelainan kuku ga?

Pemeriksaan

I. Pemeriksaan Fisik2

a. Tanda-tanda vital

Pemeriksaan tanda-tanda vital dilakukandengan mengambil suhu tubuh,

tekanan darah, frekuensi pernapasan dan denyut nadi anak. Pemeriksaan ini

5

adalah pemeriksaan rutin yang dilakukan sebelum melakukan pemeriksaan

lain yang berkaitan.

Dari hasil pemeriksaan tanda-tanda vital didapatkan:

i. Nadi: 150 x/min

ii. Frekuensi nafas: 52 x/min

iii. Suhu: 36,3oC

b. Pemeriksaan fisik jantung2,3

Pemeriksaan fisik dilakukan untuk mencari ada tidaknya kelainan pada

jantung anak. Pemeriksaan fisik dapat dibagikan seperti dibawah:

i. Inspeksi

Memeriksa bentuk thoraks sama ada terdapat pectus excavatum, pectus

carinatum atau barrel chest. Selain itu, turut diamati pergerakan dada

saat statis dan dinamis waktu bernafas serta melaporkan jika terdapat

retraksi sela iga. Pada hasil inspeksi didapatkan anak sianosis dan

diaphoretic.

ii. Palpasi

Palpasi dilakukan pada bagian dada hadapan dan belakang secara acak

dan terstruktur. Semua sela-sela iga diraba dan dilaporkan sama ada

normal atau terdapat kelainan. Pemeriksaan thoraks diraba pada saat

statis dan dinamis bagi mengetahui jika ada bagian dada yang

tertinggal saat inspirasi atau expirasi. Pemeriksaan vokal premitus turut

dilakukan.

iii. Perkusi

Perkusi dilakukan untuk mengetahui jika terdapat kelainan pada paru

dengan mengenal bunyi thoraks paru yang terjadi akibat perkusi.

6

iv. Auskultasi

Auskultasi dapat membedakan bunyi jantung patologis dan fisiologis.

Kelainan bunyi pada jantung saat diastolic dan sistolik akan dapat

memberi petunjuk penyakit yang dideritai pasien. Hasil auskultasi

didapatkan bunyi murmur ejeksi 2/6 ICS 2 LUSB.

c. Pemeriksaan fisik umum

Dilakukan juga pemeriksaan inspeksi umum untuk melihat adanya kelainan

pada bagian tubuh lain. Hasilnya ditemukan clubbing finger.3

II. Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan laboratorium rutin penting pada setiap penyakit jantung bawaan

sianotik untuk menilai perkembangan penyakit.

a. Pemeriksaan darah lengkap

Hemoglobin dan hematokrit merupakan indikator yang cukup baik untuk derajat

hipoksemia. Peningkatan hemoglobin dan hematocrit ini merupakan mekanisme

kompensasi akibat saturasi oksigen yangrendah. Pada umumnya hemoglobin

dipertahankan antara 16-18 g/dl, sedangkan hematokrit 50-65%. Bila kadar

hemoglobin dan hematokrit melampaui batas tersebut timbul bahaya terjadinya

kelainan trombo emboli, sebaliknya bila kurang dari batas bawah tersebut berarti

terjadi anemia relatif yang harus diobati.2

b. Gambaran radiologis

7

Gambar 1: gambaran x-ray pasien dengan hipertrofi jantung tetralogy of

Fallot

Sumber: http://img.medscape.com/pi/emed/ckb/cardiology/150072-1332324-

2035949-2036068tn.jpg

Cardio thoracic ratio pasien tetralogi fallot biasanya normal atau sedikit

membesar. Akibat terjadinya pembesaran ventrikel kanan dengan katup vena

pulmonalis yang hilang, maka tampak apeks jantung terangkat sehingga tampak

seperti “sepatu boot”.3 Pada 25% kasus arkus aorta terletak di kanan yang seharusnya

di kiri, dapat berakibat terjadinya suatu tarik bayangan trakeobronkial berisi udara di

sebelah kiri, yang terdapat pada pandangan antero-posterior atau dapat dipastikan oleh

pergeseran esophagus yang berisi barium ke kiri.2,3

Corakan vascular paru berkurang dan lapangan paru relatif bersih, mungkin

disebabkan oleh aliran darah paru paru yang berkurang dan merupakan suatu tanda

diagnostik yang penting. Bila terdapat kolateral yang banyak mungkin corakan

vascular paru tampak normal, atau bahkan bertambah. Pada proyeksi lateral, ruangan

depan yang bersih atau kosong dapat atau tidak dipenuhi oleh ventrikel kanan yang

hipertrofi.

c. Elektrokardiogram

Pada EKG sumbu QRS hampir selalu berdeviasi ke kanan.Tampak pula

hipertrofi ventrikel kanan. Pada anak besar sering dijumpai pembesaran pulmonal.2

d. Ekokardiogram

Ekokardiografi dapat memperlihatkan setiap kelainan pada tetralogy of fallot.

Pelebaran dan posisi aorta berupa diskontinu septum ventrikel dan dinding depan

aorta serta pelebaran ventrikel kanan mudah dilihat. Kelainan katup pulmonal

8

seringkali sulit dinilai, demikian pula penentuan perbedaan tekanan antara ventrikel

kanan dan a.pulmonalis tidak selalu mudah dilakukan.3

e. Kateterisasi jantung

Diperlukan sebelum tindakan pembedahan untuk mengetahui defek septum

ventrikel multiple, mendeteksi kelainan arteri koronari dan mendeteksi stenosis

pulmonal perifer. Mendeteksi adanya penurunan saturasi oksigen, peningkatan

tekanan ventrikel kanan, dengan tekanan pulmonalis normal atau rendah.2,3

Diagnosa

Daripada hasil pemeriksaan diagnostic yang dilakukan dan keadaan umum anak yang

biru dapat dilakukan diagnosis kerjanya adalah tet spell et causa Tetralogy of Fallot. Tetralogi

fallot adalah akibat kegagalan septum bagian anterior, sehingga timbul kombinasi klinik

berupa VSD, pulmonary stenosis, dan overriding aorta.4 Perkembangan dari hipertropi

ventrikel kanan adalah karena kerja yang makin meningkat akibat defek dari katup pulmonal.

Hal ini dapat diminimalkan bahkan dapat dipulihkan dengan operasi yang dini.

Pada TOF terdapat empat macam kelainan jantung yang bersamaan, maka :4,5

1. Ventricle septum defect (VSD), yaitu lubang pada sekat antara kedua ventrikel.

Darah dari aorta berasal dari ventrikel kanan bukan dari kiri, atau dari sebuah

lubang pada septum, seperti terlihat dalam gambar, sehingga menerima darah dari

kedua ventrikel.

2. Arteri pulmonal mengalami stenosis, sehingga darah yang mengalir dari ventrikel

kanan ke paru-paru jauh lebih sedikit dari normal; malah darah masuk ke aorta.

Stenosis pulmonal terjadi karena penyempitan klep pembuluh darah yang keluar

9

dari bilik kanan menuju paru, bagian otot dibawah klep juga menebal dan

menimbulkan penyempitan.

3. Aorta overriding, di mana letak muara aorta selain dari ventrikel kiri juga dari

ventrikel kanan, sehingga darah dari ventrikel kanan maupun kiri masuk ke aorta

bersamaan.

4. Karena jantung bagian kanan harus memompa lebih keras agar dapat melewati

katup pulmonal yang menyempit, sehingga otot ventrikel kanan akan hipertrofi.

Selain itu, ventrikel kanan akan memompa darah lebih banyak karena mendapat

aliran darah dari ventrikel kiri melalui VSD dan ventrikel kanan akan memompa

sejumlah besar darah ke dalam aorta yang bertekanan tinggi. Komponen yang

paling penting dalam menentukan derajat beratnya penyakit adalah stenosis

pulmonal dari sangat ringan sampai berat. Stenosis pulmonal bersifat progresif ,

makin lama makin berat.

Kesulitan fisiologis utama akibat Tetralogi Fallot adalah karena darah tidak melewati

paru sehingga tidak mengalami oksigenasi. Sebanyak 75% darah vena yang kembali ke

jantung dapat melintas langsung dari ventrikel kanan ke aorta tanpa mengalami oksigenasi.

TOF dibagi dalam 4 derajat :

1. Derajat I      : tak sianosis, kemampuan kerja normal

2. Derajat II    : sianosis waktu kerja, kemampuan kerja kurang

3. Derajat III :sianosis waktu istirahat, kuku gelas arloji, waktu kerja sianosis

bertambah, ada dispneu.

4. Derjat IV     : sianosis dan dispneu istirahat, ada jari tabuh.

10

Diagnosis Banding

Penyakit Definisi Manifestasi klinis

1. Atresia Trikuspid1,4 Ostium trikuspid mengalami

atresia tidak ada sambungan

atrioventricular yang benar

pertumbuhan ventrikel kanan(RV)

kurang baik sehingga hipoplasia

jantung tidak mampu mendistribusi

oksigen dengan sempurna. Jadi

harus ada ASD dan VSD untuk

menjaga aliran darah, juga disertai

PDA.4

Sianosis

Poor feeding

Takipnea selama 2 minggu

pertama

Oedema, asites

Pertumbuhan jelek

Holosystolic murmur karena

VSD.

Deviasi sumbu

kiri pada EKG dan

hipertrofi ventrikel

kiri (karena harus

memompa darah

ke kedua paru-paru

dan sistem sistemik).

2.Trunkus Arteriosus1,6 Persistent trunkus arteriosus yang

jarang terjadi 2%.

Muncul hanya 1 trunkus arteri dari

ruang ventrikeltidak terbentuk

aorta dan arteri pulmonalis yang

terpisah septum ventrikel gagal

menutup sepenuhnya VSD

Sianosis

Poor feeding

Takipnea

Dispnea

Tidur berlebihan

Aritmia

Diaforesis

Pertumbuhan jelek

Clubbing

3. Atresia Pulmonal7 (i)Dengan VSD

-Bentuk ekstrem TOF

-Katup pulmonal atresiacurah

ventrikel kananaorta. Aliran darah

pulmonal bergantung pada PDA.

Sianosis berat

Poor feeding

Dyspnea

Takipnea

Penurunan vaskularisasi

11

(ii)Sekat ventrikel utuh

-Daun katup pulmonal membentuk

membran, VSD tidak ada Tekanan

atrium kanan bertambahshunt

darah melalui foramen ovale ke

dalam atrium kiri. Sumber aliran

darah pulmonal melalui PDA.

paru.

4.Transposisi Arteri-arteri

besar(TGA)1,4,8

Pemindahan tempat aorta dan

a.pulmonalis.

Aorta berasal dari ventrikel kanan,

a.pulmonalis dari ventrikel kiri.

Sianosis.

Clubbing

Dyspnea

Pertumbuhan jelek.

Jantung lebih besar daripada

TOF.

Vaskularisasi paru meningkat.

Etiologi

1. Faktor Lingkungan (eksogen)

Riwayat kehamilan ibu, apakah sebelumnya ikut program KB oral atau suntik, minum obat-

obatan tanpa resep dokter (jamu, thalidmide, dextroamphetamine, aminopterin, dan

amethopterin).Ibu menderita penyakit infeksi seperti penyakit rubella. Pajanan terhadap

sinar–X.1,8

2. Faktor Genetik (endogen)

Berbagai jenis penyakit genetik ditandai dengan kelainan kromosom yang dapat juga

berhubungan dengan kromosom 22 deletions dan diGeorge syndrome. Anak yang lahir

12

dengan menderita penyakit jantung congenital atau bawaan. Adanya penyakit tertentu dalam

keluarga seperti diabetes melitus, hipertensi, penyakit jantung atau kelainan bawaan.1,8

Epidemiologi

Frekuensi PJB bervariasi pada macam-macam umur. Terbanyak pada masa bayi dan

pra-sekolah dan kelainan ini merupakan presentase terkecil pada kelainan jantung orang

dewasa.4

Dalam satu studi di Barat Denmark, 92 bayi dilahirkan dengan Tetralogi Fallot pada

tahun 1984-1992 dengan prevalensi sebanyak 3.01 per 10000 kelahiran.9

Frekuensi TOF kurang lebih 10% dari semua penyakit jantung kongenital dan terjadi

pada 3-6 bayi bagi setiap 10,000 kelahiran merupakan penyebab utama penyakit jantung

kongenital sianotik 1/3 dari penyakit jantung kongenital pada pasien yang lebih muda dari

15 tahun.9,10

Pada banyak kasus, TOF adalah sporadik dan non-familial. Insidens pada saudara

kandung dengan ibu bapa yang menderita TOF ialah 1-5% sahaja dan lebih banyak pada

lelaki dibanding wanita.1,4,10

Kelainan ini dihubungkan dengan anomali extracardiac seperti bibir sumbing, langit-

langit sumbing, hipospadia, kelainan pada tulang rangka dan kraniofasial. Studi genetik

menunjukkan pada pasien dengan Tetralogi Fallot, mungkin ada delesi 22q11.2 dan

perubahan salinan submikroskopik yang lain.9,10

Tetralogi Fallot juga dijumpai pada mamalia lain, termasuk kuda dan tikus.9

13

Patofisiologi

Lesi awal adalah kegagalan relatif penyejajaran anterocephalad septum bagian luar

terhadap septum otot. Hal ini dikaitkan dengan pembagian trunkus arteriosus yang tidak

seimbang menjadi komponen arteri pulmoner dan aorta besar. Kegagalan penyejajaran

tersebut bersamaan dengan hipertrofi otot sekunder membentuk tempat obstruksi primer

aliran darah dalam infundibulum atau jalur keluar ventrikel kanan, tapi katup pulmonal sering

mengalami stenosis dan annulus katup pulmonal mengalami hipoplastia. Pada kasus yang

berat(Tetralogi Fallot dengan atresia pulmonal, sering disebut pseudotruncus), jalur keluar

infundibulum bagian distal dan katup pulmonal sering atresia, dan arteri pulmonal dan

cabang utamanya mungkin hipoplastik dan atresia berat. Struktur pembuluh darah pulmonal

secara keseluruhan mungkin mengalami hipoplastik sedang dan seringkali sebagian besar

paru diasup oleh aorta-pulmonal yang kolateral. Defek septal ventrikel biasanya besar,

perimembranous dengan pembesaran lubang keluar dan dekat dengan katup aorta dan

tricuspid.1

Anulus katup pulmonalis mungkin berukuran hampir normal atau mungkin sangat

sempit.Katup sendiri seringkali bikuspid dan kadang-kadang merupakan satu-satunya tempat

stenosis. Lebih sering, ada hipertrofi muskulus subpulmonal, krista supraventrikularis, yang

turut menyebabkan stenosis infundibuler dan menimbulkan berbagai ukuran dan kontur ruang

infundibuler. Bila saluran keluar aliran ventrikel kanan tersumbat sempurna(atresia

pulmonal), anatomi cabang arteria pulmonalis sangat bervariasi, mungkin ada segmen batang

arteria pulmonalis yang berlanjut dengan aliran keluar ventrikel kanan, dipisahkan oleh katup

pulmonal fibrosa tetapi tidak berlubang, atau seluruh batang segmen arteria pulmonalis

mungkin tidak ada. Kadang-kadang, cabang arteria pulmonalis dapat terputus. Pada kasus

yang lebih berat, aliran darah pulmonal dapat dipasok oleh patent duktus arteriosus(PDA) dan

14

oleh arteria kolateral aortopulmonal besar( major aortopulmonary collateral arteries =

MAPCA) yang keluar dari aorta.8

Gambar 3: Tetralogi Fallot

VSD biasanya nonrestriktif dan besar, terletak tepat di bawah katup aorta, dan terkait

pada kuspid aorta posterior dan kanan. VSD mungkin jarang berada pada bagian dalam sekat

ventrikel(varietas defek septum atrioventrikuler). Keberlanjutan fibrosa katup mitral dan

aorta normal biasanya dipertahankan. Arkus aorta ada di sisi kanan pada sekitar 20% kasus,

akar aorta hampir selalu besar dan menumpang VSD sampai berbagai tingkat. Bila aorta

menumpang lebih dari 50% dan jika ada pemisah muskuler yang berarti antara katup aorta

dan annulus mitralis, defek ini biasanya digolongkan sebagai bentuk ventrikel kanan saluran

keluar ganda, namun patofisiologinya sama dengan Tetralogi Fallot. Aliran balik vena

sistemik ke atrium kanan dan ventrikel kanan normal. Bila ventrikel kanan berkontraksi pada

adanya stenosis pulmonal yang mencolok, darah melalui shunt VSD ke dalam aorta.

Akibatnya,desaturasi arteria dan sianosis menetap. Aliran darah pulmonal, bila sangat

dibatasi oleh penyumbatan aliran keluar ventrikel kanan, dapat ditambah dengan sirkulasi

kolateral bronchial (MAPCA) dan, terutama pada masa dekat neonatus oleh PDA.8

15

Tekanan sistolik dan diastolik puncak pada setiap ventrikel sama, dan pada jajaran

sistemik terjadi perbedaan tekanan besar di sebelah saluran aliran keluar ventrikel kanan yang

tersumbat, dan tekanan arteria pulmonalis biasanya lebih rendah dari normal. Tingkat

penyumbatan aliran keluar ventrikel kanan menentukan waktu mulainya gejala, keparahan

sianosis, dan tingkat hipertrofi ventrikel kanan. Bila penyumbatan pada aliran keluar

ventrikel kanan ringan sampai sedang dan ada keseimbangan shunt di sebelah VSD, penderita

mungkin tidak tampak sianosis.8

Ringkasan patofisiologi:

Gambar 4: Patofisiologi Tetralogi Fallot

Manifestasi Klinis

Tanda dan gejala yang umum pada tetralogy of fallot adalah:

Stenosis Pulmonal

Volume ventrikel kanan ,

pressure

Ventrikel kanan hipertrofi

VSD Overriding aorta

Darah dari ventrikel kanan

kiriaorta

⬇ darah beroksigen ke

tubuh

16

1. Murmur

Merupakan suara tambahan yang dapat didengar pada denyut jantung bayi. Pada banyak

kasus, suara murmur baru akan terdengar setelah bayi berumur beberapa hari.

2. Cyanosis

Merupakan suatu keadaan kekurangan darah pada sirkulasi bayi yang telah mengalami

oksigenasi sehingga dapat timbul dengan kulit, kuku, serta bibir yang pucat. Cyanosis

biasanya timbul antara hari pertama sampai usia minggu kedua.

3. Frekuensi pernafasan yang meninggi.

4. Kulit terasa dingin.

5. BB yang rendah.

6. Sulit untuk makan.

7. Clubbing finger’s.

Penatalaksanaan

I. Medika mentosa

Pada penderita yang mengalami serangan sianosis maka terapi ditujukan untuk

memutus patofisiologi serangan tersebut, antara lain dengan cara :

a) Morphine sulfat 0,1-0,2 mg/kg SC, IM atau Iv untuk menekan pusatpernafasan

dan mengatasi takipneu.

b) Bikarbonas natrikus 1 Meq/kg BB IV untuk mengatasi asidosis.

c) Oksigen dapat diberikan, walaupun pemberian disini tidak begitutepat karena

permasalahan bukan karena kekuranganoksigen, tetapikarena aliran darah ke

paru menurun. Dengan usaha diatasdiharapkan anak tidak lagi takipnea,

sianosis berkurang dan anakmenjadi tenang.

17

Bila hal ini tidak terjadi dapat dilanjutkan dengan pemberian:

1) Propanolol l 0,01-0,25 mg/kg IV perlahan-lahan untuk menurunkan denyut

jantung sehingga serangan dapat diatasi. Dosis total dilarutkan dengan 10 ml

cairan dalam spuit, dosis awal/bolus diberikan separuhnya, bila serangan belum

teratasi sisanya diberikan perlahan dalam 5-10 menit berikutnya.

2) Ketamin 1-3 mg/kg (rata-rata 2,2 mg/kg) IV perlahan. Obat ini bekerja

meningkatkan resistensi vaskuler sistemik dan juga sedative.

3) Penambahan volume cairan tubuh dengan infus cairan dapat efektif dalam

penganan serangan sianotik. Penambahan volume darah juga dapat meningkatkan

curah jantung, sehingga aliran darah ke paru bertambah dan aliran darah sistemik

membawa oksigen ke seluruh tubuh juga meningkat. Lakukan selanjutnya yaitu :

a. Propanolol oral 2-4 mg/kg/hari dapat digunakan untuk serangan sianotik.

b. Bila ada defisiensi zat besi segera diatasi.

c. Hindari dehidrasi.2

II. Non medika mentosa

Pencegahan atau penanganan dehidrasi segera adalah penting untuk mencegah

hemokonsentrasi dan kemungkinan kejadian thrombosis. Prosedur shunt arteri pulmonalis

dilakukan unutk memperbesar atau melebarkan aliran darah arteria pulmonalis pada bayi

yang datang dengan gejala-gejala klinis dan sianosis berat pada umur 1 bulan pertama

menderita penyumbatan saluran aliran keluar ventrikel kanan yang mencolok atau atresia

pulmonal.8

Untuk bayi yang berumur 6 – 12 bulan, koreksi total dengan menutup VSD

sepenuhnya dan melebarkan stenosis pulmonal merupakan alternatif pertama yang masuk

18

akal bila arteria pulmonalis ukurannya cukup dan tidak ada komplikasi kelainan pembuluh

darah besar lain. Umur optimal untuk koreksi total pada saat ini ialah 7-10 tahun.4,8

Shunt Blalock-Taussig yang dimodifikasikan merupakan prosedur shunt aorta

pulmonal yang paling sering dilakukan dan terdiri atas saluran Gore-Tex yang dianastomosis

sisi sama sisi dari arteria subklavia ke cabang homolateral arteria pulmonalis. Kadang-kadang

saluran dibuat langsung dari aorta asendens ke batang arteria pulmonalis disebut shunt

sentral. Operasi Blalock Taussig dapat dilakukan dengan berhasil pada masa neonatus

dengan menggunakan shunt berdiameter 4-5mm dan telah digunakan secara berhasil pada

bayi premature.4,8

Prosedur paliatif intrakardial pengganti pada beberapa bayi dengan arteri pulmonalis

hipoplastik berat adalah membuka dan memperbesar saluran keluar ventrikel kanan dan

mengurangi stenosis pulmonal dengan membuka pintas kardiopulmonal. VSD dibiarkan

terbuka sampai arteri pulmonalis tumbuh dengan cukup untuk memungkinkan penutupan

defek dengan aman. Akhir-akhir ini,percobaan untuk melebarkan saluran keluar dengan

menggunakan kateter balon telah mendapatkan hasil yang cukup memuaskan.1

Terapi bedah yang dipilih untuk Tetralogi fallot adalah operasi korektif tunggal,

dengan penghilangan langsung obstruksi saluran keluar ventrikel kanan dan penambahan

defek sekat ventrikel. Mengurangkan resiko operatif tambahan pada prosedur stadium kedua

untuk menutup anastomosis paliatif dan menyempurnakan perbaikan intrakranial.1

Sesudah koreksi total yang berhasil , penderita biasanya tidak bergejala dan mampu

hidup tidak dibatasi.

Pascapembedahan: Bila ada aritmia ventrikuler kompleks atau kelainan hemodinamik

sisa yang berat, terapi profilaktik anti aritmia diperlukan Dilantin, propanolol atau kombinasi

agen-agen ini sering digunakan.8

19

Pencegahan

1. Kaunseling Genetik9

• Orangtua yang mempunyai anak dengan penyakit jantung kongenital memerlukan

nasehat berkenaan dengan kemungkinan malformasi jantung yang terjadi pada anak

berikutnya.

• Sekitar 0.8% penyakit jantung konegnital pada populasi normal, dan insiden ini

bertambah sampai 2-6% pada kehamilan kedua pasca melahirkan anak dengan penyakit

jantung kongenital.

• Bila dua saudara menderita penyakit jantung kongenital, saudara ketiga brisiko 20-

30% untuk terkena penyakit jantung kongenital.

2. Imunisasi Rubella pada ibu mengandung.

3. Tidak mengambil obat tanpa resep dokter.

4. Mengelakkan kehamilan usia lewat.

5. Mengkonsumsi acid folic.9

6. Ibu yang hamil harus mengawal kadar gula dalam darah mereka.

7. Pencegahan serangan hipoksia8

• Berikan periode istirahat yang sering dan periode tidur tanpa gangguan.

• Anjurkan permainan dan aktivitas yang tenang.

• Bantu anak memilih aktivitas yang sesuai dengan usia, kondisi, dan kemampuan.

• Hindari suhu lingkungan yang ekstrem karena hipertermia atau hipotermia

meningkatkan kebutuhan oksigen.

• Implementasikan tindakan untuk menurunkan ansietas.

20

• Berespons dengan segera terhadap tangisan atau ekspresi lain dari distress.

• Beri diet tinggi nutrisi yang seimbang untuk mencapai pertumbuhan yang adekuat.

• Pantau tinggi dan berat badan; gambarkan pada grafik pertumbuhan untuk

menentukan kecenderungan pertumbuhan.

• Dapat memberikan suplemen besi untuk mengatasi anemia, bila dianjurkan.

• Dorong aktivitas yang sesuai usia.

• Tekankan bahwa anak mempunyai kebutuhan yang sama terhadap sosialisasi seperti

anak yang lain.

• Izinkan anak untuk menata ruangnya sendiri dan batasan aktivitas karena anak akan

beristirahat bila lelah.

Komplikasi

a) Trombosis Otak

Biasanya terjadi pada vena serebralis atau sinus dura dan kadang-kadang pada arteria

serebralis , lebih sering bila ada polisitemia berat. Mereka dapat juga diercepat oleh dehidrasi.

Trombosis terjadi paling sering pada penderita dibawah umur 2 tahun.

b) Abses Otak

Penderita biasanya berusia diatas 2 tahun. Mulainya sakit tersembunyi dengan demam ringan

dan atau perubahan dalam perilaku sedikit demi sedikit. Serangan epileptiform dapat terjadi.

1. Tanda-tanda neurologis lokal tergantung tempat dan ukuran abses

i. Kenaikan tekanan intrakranial.

ii. Laju endap darah dan hitung sel darah putih naik.

21

iii. CT Scan, MRI dan ultrasound akan memperkuat diagnosis.

c) Endokarditis Bakterial

Terjadi pada penderita yang tidak dioperasi pada infundibulum ventrikel kanan atau

pada katup pulmonal, katup aorta atau jarang pada katup trikuspidalis. Profilaksis

antibiotik sangat penting sebelum dan sesudah prosedur gigi serta bedah tertentu.

d) Gagal Jantung Kongestif

Merupakan komplikasi biasa pada penderita tetralogi Fallot. Komplikasi ini bisa juga

terjadi pada penderita muda tetralogi Fallot “merah” atau asianotik. Karena derajat

penyumbatan pulmonal bisa menjelek bila semakin tua. Gejala-gejala gagal jantung

mereda dan akhirnya penderita sianosis dan berkemungkinan bertambahnya serangan

hipersianotik.

Prognosis

Prognosis bayi dengan TOF sangat bergantung pada beratnya lesi. Bayi dengan atresi

pulmonal atau stenosis pulmonal yang berat bila tidak segera di operasi akan meninggal

karena hipoksia. Jarang hidup melebihi umur 1 tahun. Bila penderita seperti ini dapat hidup

melebihi tahun pertama, berarti pada penderita tersebut timbul sirkulasi kolateral bronchial

yang intensif. Pada penderita dengan sianosis berat dengan polisetemia dan tidak dapat

bekerja karena dispnea, biasanya sukar mencapai umur 20 tahun.Penderita yang lebih ringan

(penderita golongan 3) yang sianosisnya timbul pada waktu umur setahun. Serangan hipoksia

hanya kadang-kadang terjadi pada umur setahun, tetapi sebagian besar penderita tanpa keluh

kesah sampai dapat berjalan.Oleh karena itu, penderita tipe ini dapat hidup sampai umur 30

tahun.Penderita yang pada waktu bayi sampai masa kanak-kanak tidak sianosis(penderita

22

golongan 2) dan kalau bekerja hanya timbul keluh kesah ringan, penderita tipe ini dapat

hidup sampai kurang lebih 40 tahun.

Kesimpulan

Berdasarkan anamnesis, pemeriksaan dan gejala klinis, hipotesis diterima. Anak 4 bulan,

tampak biru saat menangis keras, hanya dapat minum susu sebentar saja, batuk pilek,dan

pada rontgen terdapat penurunan corakan paru diduga menderita Penyakit jantung kongenital

tipe sianosis yaitu Tetralogi Fallot.

Daftar Pustaka

1. Hoffman J.Penyakit jantung kongenital. Buku Ajar Pediatri Rudoplh. Vol.III. 20th ed.

Buku Kedokteran EGC. Jakarta: 2007.

23

2. Bickley L.S. Anamnesis. Bates’ Guide to physical examination and history taking.

International edition. 10th edition. Lippincott Williams & Wilkins. Wolters Kluwer

Health; 2009.

3. Gleadle J. Penyakit jantung kongenital. At A Glance;Anamnesis dan Pemeriksaan

Fisik. Erlangga Medical Series:2007.

4. Hassan R, Alatas H. Penyakit jantung bawaan. Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak.

Vol II. 11th ed. Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas

Indonesia:2007.

5. Wahidiyat I., Matondang S., Sastroasmoro S. Jantung. Diagnosis Fisis Pada Anak.

2nd ed. CV Sagung Seto. Jakarta: 2009.

6. Truncus arteriosus. Mayo Clinic Staff. Mayo Foundation for Medical Education and

Research;2011. Diunduh dari

http://www.mayoclinic.com/health/truncus-arteriosus/DS00746. Diakses tanggal

13/09/2015.

7. Behrman, Kliegman, Arvin. Penyakit jantung kongenital sianosis. Nelson Ilmu

Kesehatan Anak. Vol.II. 12th ed. Buku Kedokteran EGC. Jakarta;2002.

8. Porter R.S. Congenital heart anomalies. The Merck Manual for Healthcare

Professionals. Merck&co USA;2010.

9. Bhimji S. Tetralogy of Fallot. Medscape Reference Drugs, Disease and Procedure.

WebMDLLC;2011.