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medicação e da correção cirúrgica, a paciente em questão se recusou a realizar qualquer tipo de tratamento.

CONCLUSÃO

A síndrome de Vohwinkel é uma patologia rara, ten-do poucos casos relatados conforme descreve a literatura citada. A terapêutica que tem sido utilizada nos casos da queratodermia hereditária mutilante é eficaz na reversão das lesões dermatológicas.

Considerando-se a eficácia do tratamento preconizado e com o objetivo de melhorar a qualidade de vida, evitar as complicações debilitantes e minimizar as implicações sociais negativas da doença, os três primeiros autores des-te artigo continuarão o estudo, acompanhando os filhos da paciente que apresentam a doença.

SUMMARY

Vohwinkel’s syndrome or keratoderma hereditaria mu-tilans is a rare condition, usually autosomal dominant, that shows a cutaneous disturbance characterized by keratosis of the palmar, plantar, and dorsal regions of the hands and feet and pseudoainhum constrictions of the fingers. The keratoderma mutilans is associated with sensorineural he-aring loss because of mutation of the GJB2 gene, which encodes the gap junction protein connexin26 (Cx26), or with generalized ictiosis. The patient in this report shows a disease with profound sensorineural hearing loss, auto-amputation of the finger, and starfish-like and honeycomb lesions. The patient was informed about the advantages of the treatment but decided not to do it.

Key-words: Keratoderma, Palmoplantar, Diffuse; Amputation, Traumatic; Case Reports

REFERÊNCIAS

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FIBROMATOSE MAMÁRIA: RELATO DE UM CASO

MAMMARY FIBROMATOSIS: A CASE REPORT

CRISTÓVÃO PINHEIRO BARROS*; FLÁVIA SILVIA GUIMARÃES DIAS

**; MARCELO JUNTOLI

***; MARCO ANTÔNIO DIAS FILHO

****

RESUMO

Fibromatose da mama é tumor não-metastatisante, embora pos-

sa infi ltrar e recorrer localmente. Trata-se de afecção rara, local-

mente agressiva, que se caracteriza por alta tendência em recidi-

var localmente. Os autores relatam caso de fi bromatose mamária

com infi ltração do músculo peitoral maior, sendo abordados as-

pectos diagnósticos, terapêuticos e prognósticos da patologia.

Palavras-chave: Fibromatose; Neoplasias Mamárias; Relatos

de casos

SÍNDROME DE VOHWINKEL RELATO DE UM CASO

Rev Med Minas Gerais 2006; 16(1): 51-3

*Mastologista do HGIP-Ipsemg**Médica residente do 3° ano de Ginecologia-obstetrícia do HGIP***Cirurgião Torácico do HGIP-Ipsemg****Patologista do Laboratório Anatomia Patológica e Citologia Ltda

Realizado no Serviço de Mastologia do HGIP-IPSEMG

Endereço:Cristóvão Pinheiro BarrosRua Dr Lucídio Avelar, 66/401 Bairro Buritis, BH-MGCep: 30455-790 Tel: (31) 33787601E-mail: cristovao_pb@uol.com.br

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INTRODUÇÃO

A fibromatose ou tumor desmóide extra-abdominal pode atingir grande volume.¹ Embora não seja doença maligna, tem comportamento agressivo pelo seu poder infiltrativo e de recidiva.² É muito raro na mama (0,2% das lesões).³ Foi descrito pela primeira vez em 1832, por Mac Farianec, e a denominação desmóide provêm do grego desmos (tendão).4 Deriva de estruturas músculo-aponeuróticas.

Clínica e mamograficamente, pode simular carcino-ma. O tratamento exige ressecção ampla, para diminuir as recidivas.5 Quando estas ocorrem e atingem órgãos vi-tais, acarretam 8% de mortalidade.6

RELATO DO CASO

Paciente de 36 anos, sexo feminino, foi avaliada no ser-viço de mastologia do Hospital Governador Israel Pinheiro (HGIP-IPSEMG), em janeiro de 2003, com relato de nódulo na mama esquerda, descoberto há duas semanas, indolor. Negava patologias clínico-cirúrgicas pregressas e histórico familiar de câncer de mama e/ou ovário.

Ao exame clínico, apresentava área dominante fixa a planos profundos, de consistência fibroelástica, medin-do 2,5 x 1,5 cm, na junção dos quadrantes mediais (JQQMM) da mama esquerda, próximo à borda esternal, associado a pequeno linfonodo móvel na axila homolateral.

A mamografia evidenciou densidade assimétrica de limites imprecisos no segmento medial da mama esquerda (visibilizado em incidência crânio-caudal). A ultra-sonografia mostrou nódulo hipoecóico, de con-tornos irregulares, medindo 1,18cm, na JQQMM da mama esquerda.

A citologia do material obtido pela punção aspirativa por agulha fina (PAAF) mostrou-se insatisfatória (pre-sença de hemáceas e raros histiócitos, sem elementos epi-teliais). O estudo histopatológico do material obtido por biópsia excisional mostrou uma lesão irregular, de limites imprecisos, medindo 2,5 x 2,0 x 1,8 cm. A microscopia evidenciou proliferação miofibroblástica infiltrando-se no parênquima mamário, na fáscia e no plano muscular, com margens cirúrgicas acometidas (Fig. 1).

Com esse diagnóstico, foi solicitada tomografia computadorizada (TC) do tórax, que foi realizada trinta dias após. O exame evidenciou massa medindo 3,5 x 2,0 cm, localizada na projeção para-esternal esquerda, entre a parede torácica anterior e a mama esquerda.

Após discussão com equipe multidisciplinar e com a paciente, foi realizada ressecção da parede torácica, em espessura total, incluindo parte inferior do esterno (Fig. 2). Com esta cirurgia obtiveram margens livres (Fig. 3).

Até o presente momento, a paciente não apresenta sinais de recidiva local.

Figura 1 - Neoplasia constituída por células fusiformes com núcleos vesiculosos, cromatina aberta e nucléolos evidentes (HE, 100X).

Figura 2 - Corte sagital de peça cirúrgica, incluindo pele, tecido ma-mário, nódulo brancacento, musculatura e segmento de arco costal.

Figura 3 - Interface entre a lesão e a musculatura esquelética normal (HE, 10X).

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DISCUSSÃO

O tumor desmóide, também denominado fi bromato-se agressiva, caracteriza-se pela proliferação excessiva de tecido conjuntivo, formando fi bras espessas, massas irre-gulares ou nódulos, que se infi ltram lentamente nas estru-turas vizinhas, especialmente em fáscias e músculos. Seu crescimento é lento, porém progressivo, podendo atingir proporções gigantescas.¹ Embora tenda a invadir local-mente e a recidivar após excisão cirúrgica, o tumor não apresenta propensão a metástases.²

Enzinger e Weiss5 classifi caram o tumor desmóide em abdominal, intra-abdominal ou extra-abdominal, de acor-do com a origem da lesão primária. O tumor desmóide abdominal é responsável por 3% a 4% de todas as tumefa-ções da parede abdominal anterior.¹ Ocorre nas estruturas aponeuróticas e musculares da parede abdominal, sendo mais freqüente em mulheres após o parto, sobre cicatrizes, especialmente de cesarianas. Desmóides intra-abdominais são encontrados na parede pélvica ou no mesentério.

A fi bromatose primária mamária é rara, representando menos de 0,2% das lesões primárias da mama³. O aco-metimento mamário ocorre, mais freqüentemente, por extensão de lesões da fáscia do peitoral, o que pareceu ser o nosso caso. Apesar de raro, mais de 100 casos de fi bro-matose mamária já foram descritos na literatura, tanto em homens, quanto em mulheres.7 A idade das pacientes varia de 13 a 80 anos, com pico entre a quarta e sexta décadas.8

A etiopatogenia do tumor desmóide ainda é desco-nhecida. Apesar dos casos descritos de tumor desmóide mamário após implantes mamários cirúrgicos e trauma, fatores físicos isolados parecem ser insufi cientes para ini-ciar a fi bromatose na mama.³ Embora a maioria dos casos tenham sido descritos em mulheres no menacne, a pre-sença de receptores hormonais na fi bromatose mamária ainda é controversa.9 Ao contrário dos tumores desmóides abdominais, raramente é diagnosticada em associação com a polipose adenomatosa familiar e seu subgrupo, a polipose familiar do cólon (Síndrome de Gardner).

Devido à propriedade de invasibilidade local, os acha-dos clínicos, mamográfi cos e citológicos do tumor des-móide mamário podem simular carcinoma.

Clinicamente, manifestam-se na forma de massa soli-tária de consistência endurecida e indolor, de localização profunda, podendo ser fi xa. A retração da pele subjacen-te pode estar presente. A lesão se desenvolve em um dos quadrantes da mama, sendo que a lesão subareolar é inco-mum.10 Desmóides múltiplos são raros, sendo associados à Síndrome de Gardner.

A imagem mamográfi ca mais comum é de massa es-piculada, porém pode aparecer como uma densidade assi-métrica, distorção arquitetural do parênquima ou massa lobulada bem delimitada.5

A punção aspirativa com agulha fi na tem pouco valor diagnóstico. O material obtido em geral é insufi ciente.

Além disso, consiste de spindle cells e elementos glandu-lares esparsos, que estão presentes em diversos tipos de lesões da mama.10

O diagnóstico histológico pré-operatório pode ser feito por core biopsy ou biópsia excisional. Histopatologicamente, a lesão é irregular, não-capsulada, e se caracteriza pela pro-liferação de spindle cells, formando fi bras que se infi ltram no tecido mamário adjacente (gordura, ductos e lóbulo). Aglo-meração de leucócitos é encontrada em 50% dos tumores. A maioria das fi bromatoses apresenta pouco ou nenhum grau de pleomorfi smo nuclear.8 A ausência de fi bras mitóticas e a presença de tecido fi broso bem diferenciado são característi-cas que diferenciam o desmóide do fi brossarcoma maligno.¹ Também deve ser feito o diagnóstico diferencial com o que-lóide, a fasciíte nodular, o tumor fi lóide benigno, o histioci-toma fi broso maligno e o carcinoma metaplásico.²

Devido ao caráter infi ltrativo das lesões, sua aborda-gem é sempre cirúrgica e exige amplas excisões. Em algu-mas pacientes, estruturas adjacentes são ressecadas para proporcionar margens cirúrgicas livres.11

A tomografi a computadorizada (TC) pode revelar o tamanho e a extensão do tumor, bem como a sua relação com outras estruturas anatômicas, proporcionando infor-mações úteis no planejamento de sua ressecção.¹

A recidiva local é comum, variando entre 21% e 27%, de acordo com os trabalhos existentes na literatura5. Está relacionada com a excisão incompleta do tumor e, geral-mente, ocorre dentro de três anos após a excisão. Portan-to, caso se faça a opção pela mastectomia para a excisão completa do tumor, a cirurgia de reconstrução mamária deve ser adiada por, pelo menos, três anos.5

Apesar de freqüentes, as recidivas quase sempre po-dem ser tratadas com êxito através de nova excisão.¹

Há evidências de que a radioterapia pós-operatória possa infl uenciar a taxa de sobrevida livre da doença, e deve ser considerada como adjuvante nos casos em que o tumor não pode ser totalmente ressecado, ou nos casos em que a excisão ampla pode apresentar alta morbidade para a paciente², o que não foi o caso da nossa paciente.

A presença de receptores hormonais na fi bromatose mamária ainda é controversa, mas já foi relatada em al-guns trabalhos, o que sugere que a terapia endócrina pode se tornar uma opção terapêutica no futuro.5

SUMMARY

Fibromatosis of the breast are nonmetastasizing tu-mors but can be infiltrative and locally recurrent. This tumor is an uncommon aggressive disease with high local recurrence rates. A case of mammary fibromatosis infil-trating the pectoral muscle, its diagnosis, treatment, and prognosis is presented.

Key-words: Fibromatosis; Breast Neoplasm; Case Reports

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REFERÊNCIAS

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