Thalassemia merupakan penyakit darah resesif autosomal yang diwariskan atau diturunkan. Pada penderita thalassemia cacat genetic menyebabkan tingkat pembentukan salah satu rantai-rantai globin yang menyusun hemoglobin menjadi berkurang . Sintesa salah satu rantai globin yang berkurang tersebut dapat menyebabkan pembentukan molekul hemoglobin yang abnormal, sehingga menyebabkan anemia, sebagai gejala khas thalassemia yang nampak.

Penderita Thalasemia mempunyai masalah dengan jumlah globin yang disintesis terlalu sedikit, sedangkan “anemia sel sabit” (hemoglobinopathy atau kelainan pada hemoglobin) adalah masalah kualitatif dari sintesis globin yang berfungsi tidak benar. Thalassemia biasanya menyebabkan rendahnya produksi protein-protein globin yang normal. sering kali melalui mutasi pada gen pengatur. Hemoglobinopathies (kelainan pada hemoglobin) menunjukan kelainan struktural dalam protein globin itu sendiri. Dua kondisi bisa terjadi overlap, namun, karena sebagian kondisi yang menyebabka abnormalitas pada protein-protein globin (hemoglobinopathy) juga mempengaruhi pada hasilnya (talasemia). Dengan demikian, beberapa thalassemias adalah hemoglobinopathies, tapi sebagian besar bukan. Salah satu atau kedua kondisi tersebut dapat menyebabkan anemia.

Penyakit thalassemia sangat umum di kalangan orang-orang Mediterania, sehinga kaitan geografis inilah yang menjadi sejarah penamaan penyakit thalassemia ini: Thalassa adalah bahasa Yunani untuk laut, Haema adalah bahasa Yunani untuk darah.

Umumnya, thalassemias adalah lazim dalam populasi yang berevolusi pada iklim lembab di mana penyakit malaria merupakan endemik. Thalassemia bisa menyerang semua ras, para penderita thalassemia harus dicegah dari malaria karena sel-sel darahnya mudah degradasi.

Di Eropa, konsentrasi tertinggi penyakit ini ditemukan di Yunani dan di bagian Italia, khususnya, Italia Selatan dan bagian bawah lembah Po. Pulau-pulau Mediterania utama (kecuali Balearik) seperti Sisilia, Sardinia, Malta, Korsika, Siprus dan Kreta adalah yang yang paling banyak ditemukan penyakit thalassemia. Orang-orang Mediterania lain, dan juga orang-orang di sekitar Mediterania, juga memiliki tingkat penderita thalassemia yang tinggi, termasuk Timur Tengah dan Afrika Utara. Jauh dari Mediterania, Asia Selatan juga cukup banyak penderitanya, dengan konsentrasi carrier tertinggi di dunia (18% dari populasi) berada di Maladewa.

Penderita thalassemia diklasifikasikan menurut rantai mana dari molekul hemoglobin-nya yang terkena. Pada penderita alpha thalassemia, produksi rantai alpha globin itulah yang terkena, sedangkan pada beta talasemia produksi rantai beta globin-nya yang terkena.

Thalassemia menghasilkan suatu kekurangan alpha atau beta globin, tidak seperti penyakit sel sabit (sickle-cell disease) yang menghasilkan bentuk mutan spesifik dari beta globin .

Rantai beta globin disandikan oleh suatu gen pada kromosom 11; rantai alpha globin dikodekan oleh dua gen yang terkait erat pada kromosom 16. Dengan demikian, pada orang normal dengan dua salinan dari setiap kromosom, ada dua lokus pengkodean pada rantai beta, dan empat lokus pengkodean pada rantai alpha. Penghilangan salah satu lokus alpha memiliki prevalensi tinggi pada orang-orang keturunan Afrika atau Asia, membuat mereka lebih mungkin untuk terserang alpha thalassemia. Beta thalassemia pada umumnya diderita oleh orang-orang Afrika, juga di Yunani dan Italia.