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beli-gonzalez
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Tema 5Extensión del Mendelismo
Las relaciones genotipo – fenotipo pueden ser complejas
► Interacción entre alelos del mismo locus
► Dominancia, dominancia incompleta y codominancia► Letales► Alelismo múltiple
Prueba de complementación
► Interacción entre alelos de diferentes loci
► sin modificación de la 9:3:3:1 ► con modificación de la 9:3:3:1 (Epistasias)
► Interacción entre genes y ambiente► Pleiotropía► Influencia del sexo en la expresión de los caracteres► Efecto de la temperatura► Penetrancia y expresividad
► Dominancia
► Dominancia incompleta
► Codominancia
Las interacciones génicas provocan modificaciones en las segregaciones mendelianas
De Vries
Correns
Tschermak
Encontraron las primeras excepciones a la dominancia completa descrita por Mendel
► Interacción entre alelos del mismo locus
Segregación fenotípica(3 : 1)
► Dominancia
blanco
blanco
rojo
rojo
Segregación genotípica y fenotípica(1 : 2 : 1)
Fenotipo intermedio
► Dominancia incompleta
gen A1
A1 A1
A1 A2
A2A2
gen A2
Genes de efecto aditivo
Segregación genotípica y fenotípica(1 : 2 : 1)
► CodominanciaLos alelos de un gen son responsables de productos génicos diferentes y
detectables en el heterocigoto
• dominancia • codomiancia
Segregación del dihíbrido
AaIAIB x AaIAIB
3:6:3:1:2:1
Cuenot 1904
► LetalesSegregación genotípica y
fenotípica(2 : 1)
AY : alelo dominante con efectoletal recesivo
Una mutación puede ser a la vez dominante para un efecto fenotípico (el color del pelaje) y recesiva para otro (el desarrollo del embrión).Klug et al. (10 ed.) Conceptos de genética. Pag. 86
Cada individuo diploide puede tener
dos alelos, uno en cada cromosóma homólogo
Serie alélica: más de dos alelos por locus
► Alelismo múltiple
Patrón ‘chevron’en la hojas del
trebol(V, Vi, Vh, Vf, Vba,
Vb, Vby)
agoutí > chinchilla > himalaya > albino
Agutí Chinchilla
Himalaya
Albino
(C, Cch, Ch, c)
Series alélicas
(Alelos: IA ,IB, i) IA› i IB › iIA = IB
Los grupos sanguíneos A, B, AB, 0 Series alélicas
whiteWhite-apricotNormal
¿ un gen con tres alelos?
¿ dos genes con dos alelos cada uno?
Silvestre Mutante 2Mutante 1
Prueba de complementación
Prueba de complementación
Silvestre
Mutante 2
Mutante 1
HIPOTESIS:
(A) Un único gen(A, a1, a2)
mut-1 X mut-2a1a1 a2a2
Mutantea1a2
(B) Dos genes(A, a) y (B, b)
mut-1 X mut-2aaBB AAbb
SilvestreAaBb
mut- 2
x
mut- 1
MutanteUn gen
SilvestreDos genes
(A) (B)
ó
ó
Prueba de complementación
“white” y “cherry” son dos alelos del mismo gen
“white” y “garnet” son alelos de diferentes genes
…………
1/16 Aserrada 3/16 Guisante 3/16 Roseta 9/16 Nuez
x
x
P
F1
F2
1/16 Aserrada 3/16 Guisante 3/16 Roseta 9/16 Nuez
Locus (R,r)Locus (P,p)
RrPp RrPp
RRpp rrPP
1/16 rrppAserrada 3/16 rrP_Guisante 3/16 R_ppRoseta 9/16 R_P_Nuez
RrPp RrPp
Dos loci, independientesy dominancia
• Sin modificacion de la 9:3:3:1
► Interacción entre alelos de diferentes loci
• Con modificación de la 9:3:3:1
Un gen epistático suprime la acción (o expresión) de otro gen hipostático localizado en un locus diferente
Epistasias
Ninguna
Doble recesiva
Doble dominante-recesiva
Simple recesiva
Simple dominante
Doble dominante
► Interacción entre alelos de diferentes loci
Dos loci independientes y dominancia A>a y B>b
WWYY
9331
1231
Epistasia simple dominante (12:3:1)
W > w; Y > y(W, w); (Y, y) W suprime el efecto de Y e y
WwYy
Epistasia simple recesiva (9 : 3 : 4)
B > b; E > e(B, b); (E, e)e suprime el efecto de B y de b
E
e
BBEEBBEeBbEEBbEe
bbEEbbEe
BBeeBbeebbee
BbEe X BbEe
BBee bbEE
B-E-bbE-B-eebbee
(Oro)
Epistasia doble recesiva (9:7)
A > a; B > b(A, a); (B, b) a y b suprimen el efecto de A y B
9/16 pigmentado
Epistasia doble dominante (15 : 1) Genes duplicados
A1 > a1; A2 > a2(A1, a1); (A2, a2)
gen A1
gen A2
A1 y A2 suprimen el efecto de a1 y a2
Epistasia doble dominante – recesiva (o supresión dominante) (13 : 3)K = malvidina; k = no malvidinaD = supresor, d = no supresor
Un gen suprime el efecto del otro gen
(con malvidina) (sin malvidina)
(sin malvidina)
(sin malvidina)
(sin malvidina)
(sin malvidina)
(con malvidina)13
P
F1
F2
► Pleiotropía
► Influencia del sexo en la expresión de los caracteres Variación de la dominancia
► Efecto de la temperatura
► Penetrancia y expresibilidad
Fenocopia (una condición ambiental mimetiza el fenotipo producido por un gen)La talidomida (1959-1961), tomada al comienzo del embarazo inhibe el desarrollo de las extremidades del feto, mimetizando a la focomelia.
► Interacciòn entre genes y ambiente
Cuando un gen tiene múltiples efectos
Anemia falciforme
► Pleiotropía
► Influencia del sexo en la expresión de los caracteres
No calvo calvo
No calvo calvo
F1
Variación de la dominancia
El alelo himalaya produce una enzima dependiente de la temperatura Himalaya
► Efectos de la temperatura
● las zonas más calientes muestran el color base del animal (dependiente de otros genes de coloración)
Penetrancia
El grado en que se expresa una
característica
ExpresividadProporción de individuos, con un
genotipo específico que expresa el
fenotipo esperado
Polidactilia
► Penetrancia y expresividad
Efecto de otros genes y del ambiente