Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA - bioyciencias · PDF fileTema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA MENDELIANA GEN: - Unidad de información hereditaria que

Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA

ANTECEDENTES PAU: 2003 – Septiembre : gen, codón y anticodón, definición; 2008 – Septiembre : gen, codón y anticodón, definición; 2010 – Junio : gen, alelo, genotipo y fenotipo, definición; 2010 – Septiembre : 2ª Ley de Mendel 2012 – Junio : herencia de grupos sanguíneos AB0; codominancia, alelismo múltiple, genotipos, fenotipos;

1.- Planteamiento experimental del Mendel

2.- Estudio de la herencia de los caracteres

3.- Las leyes de Mendel

4.- Teoría cromosómica de la herencia

5.- Genes ligados

6.- Herencia poligénica y alelismo múltiple

7.- Genética humana

8.- Determinación del sexo

9.- Herencia ligada al sexo


GREGOR MENDEL (1822-1884)

• Estudió la herencia de caracteres en Pisum sativum Facilmente cultivable Económica Produce un gran número de descendientes Es hermafrodita y puede autofecundarse o realizar la fecundación cruzada CARÁCTER : cada una de las particularidades morfológicas o fisiológicas de una

especie. Un mismo carácter puede presentar diferentes alternativas (p.e. Ojos azules, marrones...)

1.- PLANTEAMIENTO EXPERIMENTAL DE MENDEL

* Utilizar razas puras de cada uno de los caracteres seleccionados

Generación parental (P)

* Cruzar dos razas puras para obtener descendientes híbridos

Primera generación filial (F1)

* Autofecundar las plantas de F1 y obtener Segunda generación filial (F2)


* Repetir las experiencias para todos los caracteres seleccionados

METODOLOGÍA DE MENDEL

CRUCE DE RAZAS PURAS

X

Carácter AMARILLO es dominante sobre carácter VERDE

100% híbridos con semilla amarilla

Raza pura carácter semilla amarilla

Raza pura carácter semilla verde

Cruzamiento muchas veces de plantas de SEMILLA AMARILLA

Cruzamiento muchas veces de plantas de SEMILLA VERDE

P : (Parentales)

F1 : (Primera generación filial)

VERDE = Carácter recesivo

AMARILLO = Carácter dominante

2.- ESTUDIO DE LA HERENCIA DE LOS CARACTERES Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA


CARACTERES

DOMINANTES Y

RECESIVOS

ESTUDIADOS POR

MENDEL EN

Pisum sativum

El cruzamiento lo realizó con el resto de caracteres.

Hay que diferenciar la dominancia con la frecuencia.


CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA MENDELIANA

GEN: - Unidad de información hereditaria que controla un determinado carácter. - Es un fragmento de ADN que lleva información para que unos determinados aminoácidos se unan en un orden concreto y formen una proteína. - El lugar que los genes ocupan en los cromosomas es el locus

ALELOS: - Cada una de las diferentes formas alternativas que puede presentar un gen. - Se representan con letras:

· MAYÚSCULA para el alelo dominante · MINÚSCULA para el alelo recesivo

- Los organismos 2n tienen 2 alelos / gen (uno del padre y otro de la madre) - HOMOCIGOTO: alelos iguales - HETEROCIGOTO: alelos diferentes

HOMOCIGÓTICO Y HETEROCIGÓTICO

Alelos

AA

Alelos

aa

Alelos

Aa

Organismo HOMOCIGÓTICO para ese carácter

Alelos iguales

Organismo HETEROCIGÓTICO

para ese carácter

Alelos diferentes

A a

DOMINANTE Y RECESIVO

Dominante (color

amarillo)

Recesivo (color verde)

Utilizamos la misma letra cuando nos referimos al mismo carácter



CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA MENDELIANA

GENOTIPO: - Combinación de alelos que tiene un individuo para un determinado carácter - Por extensión, conjunto de genes de un organismo y que ha heredado de sus progenitores

FENOTIPO: - Conjunto de caracteres que manifiesta un organismo - Puede cambiar a lo largo de la existencia por la influencia del ambiente

AA

aa

Gametos F1 A

a Aa

Fecundación 100 %

P

1ª Ley

Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA 3.- LAS LEYES DE MENDEL

Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial (F1):

Todos los individuos de la F1 resultantes de un cruzamiento entre dos organismos de raza pura

(homocigotos) para un mismo carácter, pero que difieren en la forma de manifestarse (alelos),

son genéticamente híbridos o heterocigotos, y de fenotipo idéntico al de uno de sus

progenitores.

La HIPERCOLESTEROLEMIA es una característica dominante en nuestra especie, se manifiesta en heterocigosis.

A: hipercolesterolemia (enfermedad) a: sano ¿cuáles son los posibles fenotipos y genotipos?


Aa Aa

Aa

AA

Aa

aa

a

A

a

A

2ª Ley

25 %

25 %

50 %

Fecundación F1 Gametos

F2


Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial (F2):

Al autofecundar individuos de la F1, los genes que controlan un determinado carácter y que se

encontraban juntos en los híbridos, se separan y transmiten separadamente el uno del otro, de

manera que en la F2 reaparecen fenotipos propios de la generación parental.

El ALBINISMO es una característica recesiva en nuestra especie, sólo se manifiesta en homocigosis. A: piel normal a: albinismo ¿Cuáles son los posible fenotipos y genotipos?



RETROCRUZAMIENTO o CRUZAMIENTO DE PRUEBA:

- Se utiliza para conocer si un genotipo dominante es homocigoto (AA) o heterocigoto (Aa) - El individuo problema se cruza con otro de genotipo homocigoto recesivo (aa) - Si en la descendencia:

- Aparece algún individuo con fenotipo como el homocigoto recesivo (aa) el individuo problema es heterocigoto (Aa) - Toda la descendencia es como el individuo problema el genotipo problema es AA

Aa AA

aa aa

X X

?

P

AB

Ab

aB

ab

AB Ab aB ab F2

AB

ab

x

F1 híbrida

Meiosis


3ª Ley

Ley de la independencia de los caracteres:

Al estudiar la transmisión simultánea de dos caracteres, cuando se forman los gametos, los

alelos de un gen se transmiten independientemente de los alelos de otro gen.

Al cruzar los guisantes obtenidos en la F1 dieron la siguiente segregación: – 9 amarillos lisos. – 3 verdes lisos. – 3 amarillos rugosos. – 1 verde rugoso.

De esta manera demostró que los caracteres color y textura eran independientes.

T14. LAS LEYES DE LA HERENCIA.


Proporciones de Mendel: - 1ª Ley: 1 - 2ª Ley: 3:1 - 3ª Ley: 9:3:3:1




3 – Estudio de la herencia de los caracteres.


MONOHÍBRIDOS: individuos heterocigotos para un carácter. DIHÍBRIDOS: individuos heterocigóticos para dos caracteres.

POLIHÍBRIDOS: individuos heterocigóticos para varios caracteres.

• Desde que Mendel publicó sus resultados hasta que fueron reconocidos, hubo notables avances en el campo de la citología, como el descubrimiento de los cromosomas.

• En 1903 ambas disciplinas (Genética y Citología) se relacionan a través de los trabajos de Walter S. Sutton y Theodor Boveri.

– Los factores hereditarios o los genes se localizan en los cromosomas. – Cada gen ocupa un lugar específico o locus dentro de un cromosoma

concreto. – Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos linealmente a lo largo

de cada cromosoma.

Entonces las 3 leyes de Mendel se podrían explicar por medio de la Teoría Cromosómica de la Herencia.

5 – Teoría cromosómica de la herencia.


4.- Tª CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

Gametos F1 P

F1 Gametos

Gametos F2

P F2

Fecu

ndac

ión

Auto

fecu

ndac

ión


A medida que se avanzó en la investigación sobre la herencia, se fue descubriendo que existían excepciones a las Leyes de Mendel.

Estas excepciones son: Los genes ligados. Se heredan juntos en la descendencia. El alelismo múltiple. Un carácter regulado por más de 2 alelos. Ej: grupos sanguíneos ABO. La herencia poligénica: herencia determinada por varios conjuntos de

alelos. Ej: color de la piel.

6 – Genes ligados.


EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL


Existían pares de genes que no se heredaban en las proporciones que había encontrado Mendel, y por lo tanto no se cumple siempre la tercera ley.

Esta ley se cumple cuando los caracteres elegidos están regulados por genes situados en distintos cromosomas.

A los genes que están localizados en el mismo cromosoma se les llama genes ligados ya que los caracteres tienden a transmitirse juntos a la descendencia.

Se realizó un experimento con la mosca Drosophila melanogaster y se comprobó que había 2 caracteres que se heredaban juntos:

el color del cuerpo: gris (b+) y negro (b) la longitud de las alas: normales (vg+) y vestigiales (vg)

6 – Genes ligados.

T14. LAS LEYES DE LA HERENCIA. 5.- GENES LIGADOS Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA

X X P

F1

b+b+ vg+vg+ b b vg vg

No se puede mostrar la imagen. Puede que su equipo no tenga suficiente memoria para abrir la imagen o que ésta esté dañada. Reinicie el equipo y, a continuación, abra el archivo de nuevo. Si sigue apareciendo la x roja, puede que tenga que borrar la imagen e insertarla de nuevo.

b+b vgvg

8,5%


b b vg vg


b+b vg+vg

41,5%


b+b vg+vg

b+b vg+vg


b b vg+vg

8,5%

b b vg vg

41,5%

No se puede mostrar la imagen. Puede que su equipo no tenga suficiente memoria para abrir la imagen o que ésta esté dañada. Reinicie el equipo y, a continuación, abra el archivo d

En la F2 no se obtuvo el resultado esperado de una segregación fenotípica 9:3:3:1.

Al realizar el cruzamiento prueba se obtuvieron los siguientes resultados.

No se puede mostrar la imagen. Puede que su equipo no tenga suficiente memoria para abrir la ima


Experimentos de Morgan

Muchas características tales como la estatura, la forma, el peso y el color de la piel están gobernados por varios conjuntos de alelos.

Cada alelo dominante codifica para un producto. Los alelos dominantes tienen un efecto cuantitativo en el fenotipo y estos

efectos son aditivos. Cuantos más dominantes, más fuerza. (0 dominantes, 1 dominante, 2 dominantes, 3 dominantes y 4 dominantes) El resultado es una variación continua del fenotipo resultando en una

distribución de estos fenotipos que se asemeja a una curva de campana de Gauss.

Un ejemplo será el color de la piel o el color de los ojos y el color de las semillas de trigo.


Herencia poligénica.

6.- HERENCIA POLIGÉNICA Y ALELISMO MÚLTIPLE



P F1 F2


RR SS


rr ss


Rr Ss x x

Un caso de herencia poligénica es la del color de los granos de trigo.

R s

R S

r S

r s

R s R S r S r s

Los cuatro alelos tienen un efecto cuantitativo acumulativo.


Se ha considerado hasta el momento que un par de alelos es el que controla una determinada característica fenotípica.

Pero un determinado gen puede tener más de dos formas alélicas. Cuando se presenta esta situación se dice que tienen alelos múltiples o

polialelos. Un individuo diploide tendrá como máximo dos alelos, uno en cada uno de

los cromosomas homólogos, aunque en la población se presenten más alelos para el mismo gen.

Un ejemplo clásico de alelos múltiples en seres humanos, es la herencia de los grupos sanguíneos de la clasificación ABO donde se han identificado tres alelos, que son:

A B 0


Alelismo múltiple.



HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS

Fenotipo A B AB 0 Genotipo AA A0 BB B0 AB 00 Fenotipo rH+ rH-

Genotipo ++ +- --


Mediante los árboles genealógicos se estudia la transmisión de un carácter a lo largo de varias generaciones.

• Cada individuo se representa mediante un símbolo. Los círculos representan a las mujeres y los cuadrados a los hombres.

• Cada fila horizontal representa una generación que se identifica mediante números romanos. A los individuos de la generación se les numera de izquierda a derecha.

• Los matrimonios se indican mediante una línea. Si son consanguíneos mediante una línea doble.

• Los hijos de una misma pareja se unen mediante una línea horizontal y se sitúan por orden de nacimiento de izquierda a derecha.

8 – Genética humana.


Elaboración de un árbol genealógico.

7.- GENÉTICA HUMANA Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA

La determinación del sexo puede ser de varios tipos: Determinación cromosómica: Por la presencia de cromosomas sexuales. Mamíferos, aves, reptiles, equinodermos, moluscos. Determinación por haplodiploidia: Depende de la dotación cromosómica. Los individuos diploides son hembras y los haploides son machos. Abejas. Determinación génica: Depende de una o varias parejas de genes. Algunas plantas. Determinación ambiental: Debido a la temperatura. Cocodrilos (+27º machos y menos hembras), tortugas.


Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA 8.- DETERMINACIÓN DEL SEXO

Algunas especies, poseen una pareja de cromosomas que determinan el sexo, son los heterocromosomas o cromosomas sexuales.

El resto de cromosomas reciben el nombre de autosomas.

Sistema ZZ / ZW Sistema XX / XO Sistema XX / XY

No se puede mostrar la imagen. Puede que su equipo no tenga suficiente memoria para abrir la imagen o que ésta esté dañada. Reinicie el equipo y, a continuación, abra el archivo de nuevo. Si

MACHO HEMBRA


MACHO


HEMBRA MACHO HEMBRA

No se puede mostrar la imagen. Puede que su equipo no tenga suficiente memoria para abrir la imagen o que ésta esté dañada. Reinicie el equipo y, a continuación, abra el archivo de nuevo. Si sigue apareciendo la x roja, puede que tenga que borrar la imagen e insertarla de nuevo.No se puede mostrar la imagen. Puede que su equipo no tenga suficiente memoria para abrir la imagen o que ésta esté dañada. Reinicie el equipo y, a continuación, abra el archivo de nuevo. Si sigue apareciendo la x roja, puede que tenga que borrar la imagen e insertarla de nuevo.No se puede mostrar la imagen. Puede que su equipo no tenga suficiente memoria para abrir la imagen o que ésta esté dañ No se puede mostrar la imagen. Puede que su equipo no tenga suficiente memoria para abrir la imagen o que ésta esté dañada. Reinicie el equipo y, a continuación, abra el archivo de nuevo. Si sigue apareciendo la x roja, puede qu

No se puede mostrar la imagen. Puede que su equipo no tenga suficiente memoria para abrir la imagen o que ésta esté dañada. Reinicie el equipo y, a continuación, abra el archivo de nuevo. Si sigue apareciendo la x roja, puede que tenga que borrar la imagen e insertarla de nuevo.No se puede mostrar la imagen. Puede que su equipo no tenga suficiente memoria para abrir la imagen o que ésta esté dañada. Reinicie el equipo y, a continuación, abra el archivo de nuevo. Si sigue apareciendo la x roja, puede que tenga que borrar la imagen e insertarla de nuevo.No se puede mostrar la imagen. Puede que su equipo no tenga suficiente memoria para abrir la imagen o que ésta esté dañada. Reinicie el equipo y, a continuación, abra el archivo de nuevo. Si sigue apareciendo la x roja, puede que tenga que borrar la imagen e insertarla de nuevo.

HEMBRA No se puede mostrar la imagen. Puede que su equipo no tenga suficiente memoria para abrir la imagen o que ésta esté dañada. Reinicie el equipo y, a continuación, abra el archivo de nuevo. Si sigue apareciendo la x roja, puede que tenga que borrar la imagen e insertarla de nuevo.

HEMBRA MACHO No se puede mostrar la imagen. Puede que su equipo no tenga suficiente memoria para abrir la imagen o que ésta esté dañada. Reinicie el equipo y, a continuación, abra el archivo de nuevo. Si sigue apareciendo la x roja, puede que tenga que borrar la imagen e insertarla de nuevo.

MACHO No se puede mostrar la imagen. Puede que su equipo no tenga suficiente memoria para abrir la imagen o que ésta esté dañada. Reinicie el equipo y, a continuación, abra el archivo de nuevo. Si sigue apareciendo la x roja, puede que tenga que borrar la imagen e insertarla de nuevo.

HEMBRA MACHO No se puede mostrar la imagen. Puede que su equipo no tenga suficiente memoria para abrir la imagen o que ésta esté dañada. Reinicie el equipo y, a continuación, abra el archivo de nuevo. Si


Aves, algunos reptiles y anfibios y mariposas

Insectos Mamíferos, equinodermos, moluscos

Determinación cromosómica


Cada óvulo tiene 22 autosomas y un cromosoma X

Los espermatozoides pueden tener: - 22 autosomas y un cromosoma X - 22 autosomas y un cromosoma Y

X

Y

Segmento homólogo

Segmento diferencial

En el segmento diferencial hay dos tipos de genes: - Genes ginándricos: exclusivos del cromosoma X - Gens holándricos: exclusivos del cromosoma Y, solo aparecen en el hombre.

X X X Y

MEIOSIS

FECUNDACIÓN

DETERMINACIÓN DEL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA


Determinación del sexo en abejas



Hembra

Macho

Macho

Hembra

PARTENOGÉNESIS

FECUNDACIÓN


No se puede mostrar la imagen. Puede que su equipo no tenga suficiente memoria para abrir la imagen o que ésta esté dañada. Reinicie el equipo y, a continuación, abra el archivo de nuevo. Si sigue apareciendo la x roja, puede que tenga que borrar la imagen e insertarla de nuevo.MEIOSIS

No se puede mostrar la imagen. Puede que su equipo no tenga suficiente memoria para abrir la imagen o que ésta esté dañada. Reinicie el equipo y, a continuación, abra el archivo de nuevo. Si sigue apareciendo la x roja, puede que tenga que borrar la imagen e insertarla de nuevo.MITOSIS

Células somáticas Gametos



En abejas y avispas la herencia del sexo depende de la dotación cromosómica, haploide o diploide.


Es aquella determinada por genes localizados en los cromosomas sexuales, lo que provoca diferencias en la manifestación de los alelos presentes.

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y (Herencia Holándrica): Genes ligados al segmento diferencial del cromosoma Y Se manifiesta solo en los varones

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X: Genes ligados al segmento diferencial del cromosoma X

Una enfermedad ligada al sexo es aquella presente en el segmento diferencial del cromosoma X (ya que el nº de genes ligados a este cromosoma es más numeroso que los ligados al Y)

XD Cromosoma X con alelo normal

Y Cromosoma Y no tiene el gen

Xd Cromosoma X con alelo enfermo

XDXD Mujer sana

XdXd Mujer enferma

XDXd Mujer portadora

XDY Hombre sano

XdY Hombre enfermo

9.- HERENCIA LIGADA AL SEXO EN HUMANOS Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA

Daltonismo

Gen recesivo en el cromosoma X

Ceguera parcial para los colores



Daltonismo

Daltónico Portadora


Visión normal

X X X Xd


X Xd X Y Xd Y

X X Xd X


X Xd


Xd Xd X Y


Xd Y


X Y Xd Y


Visión normal Portadora

Portadora


Portadora


Visión normal Daltónico


Visión normal

No se puede mostrar la imagen. Puede que su equipo no tenga suficiente memoria para abrir la imagen o que ésta esté dañada. Reinicie el equipo y, a continuación, abra el archivo de nuevo. Si sigue

Daltónico


Daltónica



El Rey Alfonso XIII con su hijo primogénito Alfonso, heredero y hemofílico

El Zar Nicolás II y su hijo Alexis

Hemofilia No se puede mostrar la imagen. Puede que su equipo no tenga suficiente memoria para abrir la imagen o que ésta esté dañada. Reinicie el equipo y, a continuación, abra el archivo de nuevo. Si sigue apareciendo la x roja, puede que tenga que borrar la imagen e insertarla de nuevo.

Imposibilidad de coagulación de la sangre

XHXh XhY

XhXh XHXh XhY XHY



Existen caracteres como el caso de la calvicie en humanos y la presencia o ausencia de cuernos en algunas razas ovinas, que están determinados por genes situados en el segmento homólogo de los cromosomas sexuales.

La calvicie es dominante en los hombres y recesivo en las mujeres.

10 – Herencia ligada al sexo.


Herencia influida por el sexo.

CALVICIE EN HUMANOS CORNAMENTA EN OVINOS

Genotipos Fenotipos Genotipos Fenotipos

CC Hombres y mujeres calvos

AA Cuernos en ambos sexos

Cc Hombres calvos y mujeres normales

Aa Cuernos en los machos

cc Hombres y mujeres normales

aa Sin cuernos en ambos sexos


Documents

Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA - bioyciencias · PDF fileTema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA MENDELIANA GEN: - Unidad de información hereditaria que