Tay-Sach DiseaseTay-Sachs merupakan salah satu penyakit keturunan. Tay-Sachs akan berkembang jika gen diturunkan dari kedua orangtuanya. Sedangkan jika gen hanya diturunkan dari salah satu orangtua, maka tidak akan berkembang menjadi penyakit Tay-Sachs tapi keturunannya akan menjadi pembawa penyakit Tay-Sach (carrier). Gen Tay-Sachs terletak pada kromosom 15 yang merupakan pengkode enzim hexoamidase-A. Ketiadaan gen Tay-Sachs pada kromosom 15 menyebabkan lisosom tidak dapat menghasilkan enzim hexoamidase. Akibatnya, lipid yang disebut GM2 ganglioside terakumulasi di luar batas normal pada sel, terutama sel saraf pada otak. Mula-mula sel akan menggelembung dan akhirnya dapat menimbulkan kerusakan pada sel. Proses ini terjadi saat fetus mulai terbentuk pada kehamilan. Namun pada saat bayi lahir, akan terlihat normal, belum ada gejala yang menunjukkan adanya penyakit Tay-Sach. Setelah berumur 3-4 tahun, sistem saraf akan semakin memburuk sehingga tidak dapat mendukung dirinya sendiri. Biasanya penderita penyakit Tay-Sachs meninggal ketika masih anak-anak (sekitar 5 tahun). Beberapa gejala yang ditimbulkan penyakit Tay-Sachs dapat menimbulkan bayi kesulitan merangkak, duduk, atau menggapai sesuatu bahkan dapat menimbulkan penurunan mental, kebutaan, tuli, ataupun susah menelan. Kemudian otot berhenti tumbuh sehingga dapat menimbulkan kelumpuhan. Sampai saat ini belum ditemukan obat yang dapat menyembuhkan penyakit Tay-Sachs. Namun masih terus dilakukan penelitian. Salah satunya dengan terapi enzim pengganti hexoamidase. Namun terapi ini mengalami kesulitan karena enzim yang seperti hexoamidase-A tidak dapat masuk ke otak yang dilindungi oleh darah. Transplantasi stem sel dengan umbilical cord belum memiliki informasi spesifik yang cukup. Beberapa cara yang potensial untuk dapat menyembuhkan Tay-Sachs diantaranya terapi gen, pharmacological chaperone therapy, dan neural stem cell therapy.